巨幼红细胞性贫血诊断和治疗
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• 出血： 部分患者由于血小板减少以及其他的凝血因子的 缺乏致使本病具有出血的倾向。
• 痛风： 严重的巨幼细胞贫血可见骨髓内无效造血所致的 血细胞破坏亢进，致使血清内尿酸值异常升高，而引起 痛风的发作，但较罕见。
• 精神异常： 严重的巨幼细胞贫血不仅可发生周围神经炎， 可也发生精神异常，如兴奋不安，忧郁寡言以及梦游等。 这可能与维生素B12缺乏所引起的脑神经组织异常有关。
3.合并高黏滞血症的贫血：如多发性骨髓瘤， 因M蛋白成分黏附红细胞而使之呈“缗钱状” （成串状，血细胞自动计数仪测出的MCV 偏大，但骨髓瘤的特异表现是MA所没有的。
4.非造血系统疾病：如甲状腺功能减退症、 肿瘤化疗后等。
治疗
病因治疗：纠Байду номын сангаас偏食及不良烹调习惯。 原发病的治疗：有原发病（如胃肠道疾病、 自身免疫病等）的MA，应积极治疗原发 病；用药后继发的MA，应酌情停药。
巨幼细胞性贫血临床 诊断和治疗（MA）
定义
• 巨幼细胞性贫血是因叶酸和（或）维生素 B12缺乏或某些药物影响核苷酸代谢导致细 胞核DNA合成障碍引起的血细胞生成异常 的贫血。
• 本病的特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内 出现巨幼红细胞、粒细胞及巨核细胞系列。
病因
• 食物营养不够：叶酸或维生素B12摄入不足 • 吸收不良：胃肠道疾病、药物干扰和内因
• 消化系统表现：口腔黏膜、舌乳头萎缩，舌面呈“牛肉 样舌”，可伴舌痛。胃肠道黏膜萎缩可引起食欲不振、 恶心、腹胀、腹泻或便秘。
• 神经系统表现和精神症状：对称性远端肢体麻木，深感 觉障碍如振动感和运动感消失；共济失调或步态不稳； 锥体束征阳性、肌张力增加、腱反射亢进。患者味觉、 嗅觉降低、视力下降、黑蒙征；重者可有大、小便失禁。 叶酸缺乏者有易怒、妄想等精神症状。VitB12缺乏者有 抑郁、失眠、记忆力下降、谵妄、幻觉、妄想甚至精神 错乱、人格变态等。
• 注意事项：单纯维生素B12缺乏者，不宜单 用叶酸治疗，否则会加重维生素B12的缺乏， 引发或加重神经系统症状，如果治疗3-4周 后血象恢复不明显，应寻找是否同时存在 缺铁、感染或其他基础疾病。
预后
巨幼细胞贫血的预后与原发疾病有关。一 般患者在进行适当的治疗后可得到很快的 反应，临床症状迅速改善，神经系统症状 恢复较慢或不恢复。网织红细胞一般于治 疗后5～7天开始升高，以后血细胞比容和 血红蛋白逐渐增高，血红蛋白可在1～2月 内恢复正常。粒细胞和血小板计数及其他 实验室异常一般在7～10天内恢复正常。如 果血液学指标不能完全被纠正，应寻找是 否同时存在缺铁或其他基础疾病。
3. 血清叶酸和维生素B12及红细胞叶酸含量 测定：血清VitB12低于100ng/ml（ VitB12 缺乏），血清叶酸低于3ng/ml；红细胞叶 酸低于100ng/ml（叶酸缺乏）。
4. 内因子阻断抗体：50%以上的恶心贫血患 者为阳性。
诊断
• 根据营养史或特殊用药史、贫血表现、消 化道及神经系统症状、体征，结合特征性 血象、骨髓象改变和血清VitB12及叶酸水平 等测定可作出诊断。若无条件测血清VitB12 及叶酸水平，可予诊断性治疗。叶酸或 VitB12治疗一周左右网织红细胞上升者，应 考虑叶酸或VitB12缺乏。
临床表现牛肉舌舌背粘膜绛 红色，出现丝状乳头，菌状 乳头萎缩，舌背干燥少津， 常有细腻的沟纹，将舌面换 分成数个小块，所以舌面看 上去不光滑。
并发症
• 心力衰竭： 为恶性贫血患者死亡的主要原因之一。严重 的贫血可使心肌缺氧而发生心力衰竭。另一方面，心肌 能量来源的激活需要借助维生素B12的作用，因此，对 严重的巨幼细胞贫血患者在治疗开始时，应注意有无心 血管疾病，以便采取必要的措施，防止意外事故的发生。
补充缺乏的营养物质
叶酸缺乏 口服叶酸，每次5～10mg，每日2～3次，用至 贫血表现完全消失。若无原发病，不需维持治疗。
维生素B12缺乏 肌注VitB12，每次100μg，qd，（或 200μg，qod），直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血或胃 全部切除者需终身采用维持治疗，100μg，1月注射1次。 伴神经症状者每日用量可加至500μg，每周2次，治疗维 持半年到1年；无VitB12吸收障碍者可口服VitB12片剂 500μg，每日1次；腺苷钴胺片成人0.5-1.5mg/次，tid， 恶性贫血患者，治疗维持终生。
实验室检查
1. 血象 为大细胞正色素性贫血(MCV＞100fl)，血 象往往呈现全血细胞减少。中性粒细胞及血小 板均可减少，但比贫血的程度为轻。血涂片中 可见多数大卵圆形的红细胞，中性粒细胞分叶 过多，可有5叶或6叶以上的分叶。偶可见到巨 大血小板。网织红细胞计数正常或轻度增高。
2. 骨髓象 骨髓呈增生活跃，红系细胞增生明显增 多，各系细胞均有巨幼变，以红系细胞最为显 著。
鉴别诊断
1. 造血系统肿瘤性疾病：如急性非淋巴细胞白血 病M6型、红血病、骨髓增生异常综合征，骨髓 均可见幼红细胞巨幼样改变等病态造血现象， 但叶酸、VitB12水平不低，且补充无效。
2. 有红细胞自身抗体的疾病：如温抗体型自身免 疫性溶血性贫血、Evans综合征等因不同阶段的 红细胞有抗体附着，MCV变大，又有间接胆红 素增高，少数患者尚合并内因子抗体，故极易 与单纯叶酸、VitB12缺乏引起的MA混淆。其鉴 别点是此类患者有自身免疫病的特征，用免疫 抑制剂方能显著纠正贫血。
预防
纠正偏食及不良烹调习惯。对高危人群可 予适当干预措施，如婴幼儿及时添加辅食； 青少年和妊娠妇女多补充新鲜蔬菜，亦可 口服小剂量叶酸或VitB12预防；应用干扰核 苷酸合成药物治疗的患者，应同时补充叶 酸和VitB12。
子抗体形成（恶性贫血） • 代谢异常：肝病、某些抗肿瘤药物的影响 • 需要量增加：哺乳期、孕妇 • 利用障碍：嘌呤、嘧啶自身合成异常或化
疗药物影响等
临床表现
• 血液系统表现：起病缓慢，常有面色苍白、乏力、耐力 下降、头昏、心悸等贫血症状。重者全血细胞减少，反 复感染和出血。少数患者可出现轻度黄疸。
• 痛风： 严重的巨幼细胞贫血可见骨髓内无效造血所致的 血细胞破坏亢进，致使血清内尿酸值异常升高，而引起 痛风的发作，但较罕见。
• 精神异常： 严重的巨幼细胞贫血不仅可发生周围神经炎， 可也发生精神异常，如兴奋不安，忧郁寡言以及梦游等。 这可能与维生素B12缺乏所引起的脑神经组织异常有关。
3.合并高黏滞血症的贫血：如多发性骨髓瘤， 因M蛋白成分黏附红细胞而使之呈“缗钱状” （成串状，血细胞自动计数仪测出的MCV 偏大，但骨髓瘤的特异表现是MA所没有的。
4.非造血系统疾病：如甲状腺功能减退症、 肿瘤化疗后等。
治疗
病因治疗：纠Байду номын сангаас偏食及不良烹调习惯。 原发病的治疗：有原发病（如胃肠道疾病、 自身免疫病等）的MA，应积极治疗原发 病；用药后继发的MA，应酌情停药。
巨幼细胞性贫血临床 诊断和治疗（MA）
定义
• 巨幼细胞性贫血是因叶酸和（或）维生素 B12缺乏或某些药物影响核苷酸代谢导致细 胞核DNA合成障碍引起的血细胞生成异常 的贫血。
• 本病的特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内 出现巨幼红细胞、粒细胞及巨核细胞系列。
病因
• 食物营养不够：叶酸或维生素B12摄入不足 • 吸收不良：胃肠道疾病、药物干扰和内因
• 消化系统表现：口腔黏膜、舌乳头萎缩，舌面呈“牛肉 样舌”，可伴舌痛。胃肠道黏膜萎缩可引起食欲不振、 恶心、腹胀、腹泻或便秘。
• 神经系统表现和精神症状：对称性远端肢体麻木，深感 觉障碍如振动感和运动感消失；共济失调或步态不稳； 锥体束征阳性、肌张力增加、腱反射亢进。患者味觉、 嗅觉降低、视力下降、黑蒙征；重者可有大、小便失禁。 叶酸缺乏者有易怒、妄想等精神症状。VitB12缺乏者有 抑郁、失眠、记忆力下降、谵妄、幻觉、妄想甚至精神 错乱、人格变态等。
• 注意事项：单纯维生素B12缺乏者，不宜单 用叶酸治疗，否则会加重维生素B12的缺乏， 引发或加重神经系统症状，如果治疗3-4周 后血象恢复不明显，应寻找是否同时存在 缺铁、感染或其他基础疾病。
预后
巨幼细胞贫血的预后与原发疾病有关。一 般患者在进行适当的治疗后可得到很快的 反应，临床症状迅速改善，神经系统症状 恢复较慢或不恢复。网织红细胞一般于治 疗后5～7天开始升高，以后血细胞比容和 血红蛋白逐渐增高，血红蛋白可在1～2月 内恢复正常。粒细胞和血小板计数及其他 实验室异常一般在7～10天内恢复正常。如 果血液学指标不能完全被纠正，应寻找是 否同时存在缺铁或其他基础疾病。
3. 血清叶酸和维生素B12及红细胞叶酸含量 测定：血清VitB12低于100ng/ml（ VitB12 缺乏），血清叶酸低于3ng/ml；红细胞叶 酸低于100ng/ml（叶酸缺乏）。
4. 内因子阻断抗体：50%以上的恶心贫血患 者为阳性。
诊断
• 根据营养史或特殊用药史、贫血表现、消 化道及神经系统症状、体征，结合特征性 血象、骨髓象改变和血清VitB12及叶酸水平 等测定可作出诊断。若无条件测血清VitB12 及叶酸水平，可予诊断性治疗。叶酸或 VitB12治疗一周左右网织红细胞上升者，应 考虑叶酸或VitB12缺乏。
临床表现牛肉舌舌背粘膜绛 红色，出现丝状乳头，菌状 乳头萎缩，舌背干燥少津， 常有细腻的沟纹，将舌面换 分成数个小块，所以舌面看 上去不光滑。
并发症
• 心力衰竭： 为恶性贫血患者死亡的主要原因之一。严重 的贫血可使心肌缺氧而发生心力衰竭。另一方面，心肌 能量来源的激活需要借助维生素B12的作用，因此，对 严重的巨幼细胞贫血患者在治疗开始时，应注意有无心 血管疾病，以便采取必要的措施，防止意外事故的发生。
补充缺乏的营养物质
叶酸缺乏 口服叶酸，每次5～10mg，每日2～3次，用至 贫血表现完全消失。若无原发病，不需维持治疗。
维生素B12缺乏 肌注VitB12，每次100μg，qd，（或 200μg，qod），直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血或胃 全部切除者需终身采用维持治疗，100μg，1月注射1次。 伴神经症状者每日用量可加至500μg，每周2次，治疗维 持半年到1年；无VitB12吸收障碍者可口服VitB12片剂 500μg，每日1次；腺苷钴胺片成人0.5-1.5mg/次，tid， 恶性贫血患者，治疗维持终生。
实验室检查
1. 血象 为大细胞正色素性贫血(MCV＞100fl)，血 象往往呈现全血细胞减少。中性粒细胞及血小 板均可减少，但比贫血的程度为轻。血涂片中 可见多数大卵圆形的红细胞，中性粒细胞分叶 过多，可有5叶或6叶以上的分叶。偶可见到巨 大血小板。网织红细胞计数正常或轻度增高。
2. 骨髓象 骨髓呈增生活跃，红系细胞增生明显增 多，各系细胞均有巨幼变，以红系细胞最为显 著。
鉴别诊断
1. 造血系统肿瘤性疾病：如急性非淋巴细胞白血 病M6型、红血病、骨髓增生异常综合征，骨髓 均可见幼红细胞巨幼样改变等病态造血现象， 但叶酸、VitB12水平不低，且补充无效。
2. 有红细胞自身抗体的疾病：如温抗体型自身免 疫性溶血性贫血、Evans综合征等因不同阶段的 红细胞有抗体附着，MCV变大，又有间接胆红 素增高，少数患者尚合并内因子抗体，故极易 与单纯叶酸、VitB12缺乏引起的MA混淆。其鉴 别点是此类患者有自身免疫病的特征，用免疫 抑制剂方能显著纠正贫血。
预防
纠正偏食及不良烹调习惯。对高危人群可 予适当干预措施，如婴幼儿及时添加辅食； 青少年和妊娠妇女多补充新鲜蔬菜，亦可 口服小剂量叶酸或VitB12预防；应用干扰核 苷酸合成药物治疗的患者，应同时补充叶 酸和VitB12。
子抗体形成（恶性贫血） • 代谢异常：肝病、某些抗肿瘤药物的影响 • 需要量增加：哺乳期、孕妇 • 利用障碍：嘌呤、嘧啶自身合成异常或化
疗药物影响等
临床表现
• 血液系统表现：起病缓慢，常有面色苍白、乏力、耐力 下降、头昏、心悸等贫血症状。重者全血细胞减少，反 复感染和出血。少数患者可出现轻度黄疸。