新生儿疾病筛查滤纸血片采集和递送及保存【专家共识】

新生儿疾病筛查滤纸血片采集和递送及保存

【专家共识】

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术[1]。其中新生儿遗传代谢性疾病筛查（新筛）是通过实验室方法检测滤纸干血片相关指标来实现的，其程序包括健康教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程。其中血片采集是新筛实验室质量控制中分析前的一项重要环节，血片质量直接影响实验室检测结果。《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》对血片采集步骤、血片质量等均进行了规范，但随着新筛项目的增加和全国筛查率的提高，基层单位在实际操作时存在较多问题。国家卫健委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质量评价专家委员会组织专家经过多轮讨论，提出新筛血片采集、递送、保存专家共识，以利于基层单位更规范操作，保证血片质量，从而确保新筛实验室质量。

一、适用范围

本共识适用于新生儿疾病筛查项目，包括苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）、先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）、葡萄糖6磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，G6PD）缺乏症、串联质谱多种遗传代谢病筛查以及分子筛查等需要以滤纸干血片为标本，通过实验室检测发现症状前患儿疾病的所有项目。

二、采血时间

根据串联质谱所筛查的遗传代谢病需要蛋白质负荷（即新生儿要被充分哺乳）才能表现检测指标的异常，CH筛查指标促甲状腺激素（thyroid-stimulating hormone，TSH）和CAH

筛查指标17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone，17-OHP）在新生儿刚出生因体温调节导致一过性升高等特点，同时因部分遗传代谢病（如尿素循环障碍、有机酸尿症、先天性肾上腺皮质增生症等）易出现急性代谢危象，为避免出现因采血时间过晚、诊断延误进而错过患儿最佳治疗时机、造成永久性损伤甚至夭折等不良后果[2,3,4]，最大限度减少假阴性和假阳性结果发生，参照国内外新筛的标准。

1．健康新生儿：

采血时间为生后48 h，并充分哺乳。

2．早产儿、低体重儿：

符合采血时间和进食要求者，可采血，但需在信息卡上明确标注孕周和体重，以利于实验室后期采用不同人群标准判断筛查结果[5]。

3．提前出院者：

由助产机构负责告知新生儿父母，并签发延迟采血，嘱咐家长在新生儿生后正常喂奶2 d，最迟不宜超过生后20 d，带新生儿至接产医院采血。

4．因疾病转院或转科的新生儿：

由助产机构/科室负责通知转入医院/科室，并交给新生儿监护人转院或转科采血通知单，同时嘱咐新生儿监护人交给并提醒转入医院/科室，在规定时间给予采血。

5．需要输血新生儿：

在输血前采集标本，并在输血后48~72 h再次采集第二份标本[6]。对于G6PD缺乏症筛查，筛查指标为G6PD酶活性，不受蛋白质负荷的影响，也无关出生时间，可在输血前采集标本，无需再次采集。

我国新生儿疾病筛查采取新生儿监护人知情同意原则，同意或拒绝筛查，均须新生儿监护人签字确认，并记录备案于病历中。

三、采血材料

采血材料包括新生儿血样标本采集卡、消毒用品、采血针等。

（一）新生儿血样标本采集卡

血样标本采集卡由两部分组成，即采血滤纸和新生儿信息记录卡片[7]。目前我国新筛采用的滤纸均为国际通用滤纸型号S&S903，卡片上有3~5个直径10~12 mm大小的圆圈，以提示采血者采集的血滴大小能尽量与所标印的圆圈大小接近，保证足够的血量。滤纸通过专用胶水与新生儿信息记录卡联接。根据国家食品药品监督监测局规定新生儿血样标本采集卡为Ⅱ类医疗器械产品[8]。

1．采血滤纸：

（1）S&S903滤纸：纯棉绒，基本重量为179g/m2±5%，血清摄取红细胞（μl 1/8″ disc）1.37~1.71，血液渗透直径（mm/100 μl）：15~17，血液吸收时间（s/100 μl）：5~30，灰度（颜色）：最大1%[6]，即以血细胞容积为55%的100 μl的血液产生的血斑的吸收时间平均为12 s（5~30 s），形成血斑直径平均为16 mm（15~17 mm）。（2）评估报告：建议血样标本采集卡的供货商提供滤纸血片的生产厂家和生产批号，以及滤纸上圆圈部分的油墨对实验结果是否有影响的评估报告，以及提供国际新生儿筛查质量控制（Newborn Screening Quality Assurance Program，NSQAP）计划对该批号滤纸的评估资料。（3）保质期：滤纸保质期一般为2年。保存在清洁干燥的环境下，避免甲醛、福尔马林等有机化学溶剂和寄生虫的侵蚀，避免阳光直射，也避免压缩，以免影响检测结果。

2．新生儿信息记录卡：

信息卡可用材质相对硬挺铜版纸，便于采血人员手握操作。一般需要记录的内容有：采血单位、住院号、产妇姓名、新生儿性别、出生日期、孕周、出生体重，新生儿喂奶天（次）数、采血日期、采血人姓名等。随着智能化发展，所有信息可形成二维码，与筛查实验室的计算机系统相联接，以确保信息记录的完整性和正确性，且避免标本递送过程中新生儿信息的泄露，保护隐私[9]。

（二）消毒用品

包括75%的乙醇棉球或棉签；干无菌棉球或纱布；无菌手套（无滑石粉）。

（三）采血针

采血针有很多类型包括触压式采血器、足跟采血器等[10]。无论选择使用何种采血针，建议其穿刺深度不超过2.0 mm。

足跟采血器为弧面浅表切口的可伸缩刀片式采血针，通过1.0 mm深，2.5 mm长的标准化切口可以提供足够的血量。穿刺虽浅但出血量大，可避免反复挤压和针刺的过深过浅对婴儿造成的损伤，且采血刀片自动永久回缩，可杜绝针刺伤造成医护人员的职业伤害。

对于早产儿，可采用专门的可伸缩刀片采血针，深度不超过0.85 mm深，1.75 mm长，避免可能导致的骨损伤。

采血针一人一针，使用后采血针应立即弃于利器盒中，按医用废弃物处理。

四、采血部位

（一）理想的穿刺部位

足跟内、外侧缘是采血较理想的部位，该部位接近皮肤表面毛细血管丰富，同时距离足骨有足够距离，可避免引起损伤。

（二）穿刺深度

生儿的皮肤血管主要分布于真皮-皮下连接处，位于新生儿足跟皮下0.35~1.6 mm。一个3 kg婴儿的足跟内侧和外侧从皮肤表面到骨头的深度约为3.32 mm，因此新生儿的足跟穿刺安全深度为2.0 mm。该穿刺深度能到达主要的皮肤血管系统，同时避免穿刺至骨骼的危险。需要特别注意的是早产儿的安全穿刺深度仅0.85 mm。

（三）不能用于新生儿疾病筛查血标本的采集部位