配餐作业22

配餐作业(二十二)人类遗传病

A组·全员必做题

1．(2016·贵州贵阳监测)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的。以下关于遗传病病因的叙述正确的是()

A．红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由于基因突变引起的遗传病

B．苯丙酮尿症患者是由于体细胞缺少一种酶，不能产生苯丙氨酸而引起的遗传病

C．21三体综合征是由于染色体组数目增加引起的遗传病

D．猫叫综合征是由于人的第5染色体缺失引起的遗传病

解析红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病，是基因突变引起的遗传病，A正确；引起苯丙酮尿症的原因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积导致的，B错误；21三体综合征患者体细胞中21染色体有三条，是个别染色体数目增加引起的遗传病，C错误；猫叫综合征是由于人的第5染色体发生部分缺失引起的遗传病，而不是第5染色体缺失，D错误。

答案 A

2．下列遗传咨询的基本程序，正确的是()

①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式

③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议

A．①③②④B．②①③④

C．②③④①D．①②③④

解析本题主要考查遗传咨询的基本程序，意在考查考生的识记能力。遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。

答案 D

3．范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引发该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是()

A．分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型

B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算

C．该遗传病一定会传给子代个体

D．基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病

解析正常基因和异常基因的碱基种类是相同的，只有分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列，才能确定突变的类型，A项错误；调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B项正确；该遗传病不一定会传给子代个体，C项错误；基因突变不会造成某个基因的缺失，D项错误。

答案 B

4．一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY 的孩子，下列示意图最能表明其原因的是()

解析本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识，意在考查考生的理解能力、识图能力和信息转换能力。色盲为伴X 染色体隐性遗传病，一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，则正常夫妇的基因型分别为X B Y和X B X b，孩子的基因型为X b X b Y，是母本减数第二次分裂异常导致的，故选D。

答案 D

5．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙

家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育()

A．男孩，男孩B．女孩，女孩

C．男孩，女孩D．女孩，男孩

解析甲家庭如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，女孩不会患病。

答案 C

6．下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是() A．调查前收集相关的遗传学知识

B．对患者家系成员进行随机调查

C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率

D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%

解析调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。

答案 A

7．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()

A．体细胞内没有致病基因的个体不会患遗传病

B．多基因遗传病是指受两对等位基因控制的人类遗传病

C．遗传病并不一定是先天的，有的可以在成年时期才表现出来D．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等解析染色体异常遗传病患者的体内不含致病基因；多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病；大多数遗传病是先天性疾病，有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄阶段才表现出来；猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测出，通过羊水细胞染色体检查即可确定。

答案 C

8．(2017·齐鲁名校调研联考)下列有关叙述正确的是()

A．人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关

B．先天性心脏病都是遗传病

C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

D．人类基因组测序是测定人的一个染色体组中DNA的序列，即23条染色体上DNA的碱基序列

解析人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关，A正确；先天性心脏病发病原因很多，遗传只占一小部分，若不是单由遗传物质改变引起的，则不属于遗传病，B错误；单基因遗传病是由一对等位基因引起的遗传病，而不是由一个致病基因引起的，C错误；人类基因组测序是测定人的24条染色体(22条常染色体＋X、Y染色体)上DNA的碱基序列，D错误。

答案 A

9．(2017·宜春与新余一中联考)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况()

A．交叉互换囊性纤维病

B．同源染色体不分离先天性愚型

C．基因突变镰刀型细胞贫血症

D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良

解析由题图可知，图中染色体含有姐妹染色单体且正在发生同源染色体分离，细胞质均等分配，故该图是精原细胞减数第一次分裂后期图像，其中有一对同源染色体未分离，导致形成的精子染色体数