红班角化性皮肤病特殊病例报告-PPT课件
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硬红斑诊断与治疗PPT
硬红斑的诊断与治疗
汇报人：
CONTENTS
目 录
01 硬红斑的诊断 02 硬红斑的病因 03 硬红斑的治疗 04 硬红斑的预防 05 硬红斑的护理
01
硬红斑的诊断
诊断方法
临床表现：皮肤红斑、疼 痛、瘙痒等
实验室检查：血常规、尿 常规、肝肾功能等
影像学检查：X线、CT、 MRI等
病理学检查：皮肤活检、 组织病理学等
硬红斑的治疗
一般治疗
药物治疗：使用抗生素、抗炎 药等药物进行治疗
物理治疗：使用热敷、冷敷、 按摩等物理方法进行治疗
生活方式调整：保持良好的生 活习惯，如饮食、睡眠等
心理治疗：进行心理疏导，缓 解患者的心理压力和焦虑情绪
药物治疗
抗生素：如青霉 素、头孢菌素等， 用于治疗感染
抗炎药：如非甾体 抗炎药、糖皮质激 素等，用于减轻炎 症反应
病理变化：炎症、 坏死、增生等
临床表现：红斑、 肿胀、疼痛等
病因分类
非感染性因素：如药物、化 学物质、物理因素等
感染性因素：如细菌、病毒、 真菌等
免疫性因素：如自身免疫性 疾病、过敏反应等
遗传性因素：如家族遗传病、 基因突变等
诱发因素
感染：细菌、病毒、真菌等感染 药物：某些药物如抗生素、抗癫痫药等 免疫系统疾病：如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等 环境因素：如寒冷、潮湿、阳光照射等
诊断标准：符合硬红斑的 临床表现和实验室检查结 果，排除其他皮肤病。
诊断标准
皮肤红斑：皮肤出现红色或紫红色斑块，边界清晰 疼痛和瘙痒：红斑部位可能出现疼痛或瘙痒 皮肤损伤：红斑部位可能出现皮肤损伤，如溃疡、糜烂等 病程：病程较长，可能持续数周至数月 病因：可能与感染、药物、化学物质等有关 实验室检查：可能需要进行实验室检查，如血常规、尿常规等，
汇报人：
CONTENTS
目 录
01 硬红斑的诊断 02 硬红斑的病因 03 硬红斑的治疗 04 硬红斑的预防 05 硬红斑的护理
01
硬红斑的诊断
诊断方法
临床表现：皮肤红斑、疼 痛、瘙痒等
实验室检查：血常规、尿 常规、肝肾功能等
影像学检查：X线、CT、 MRI等
病理学检查：皮肤活检、 组织病理学等
硬红斑的治疗
一般治疗
药物治疗：使用抗生素、抗炎 药等药物进行治疗
物理治疗：使用热敷、冷敷、 按摩等物理方法进行治疗
生活方式调整：保持良好的生 活习惯，如饮食、睡眠等
心理治疗：进行心理疏导，缓 解患者的心理压力和焦虑情绪
药物治疗
抗生素：如青霉 素、头孢菌素等， 用于治疗感染
抗炎药：如非甾体 抗炎药、糖皮质激 素等，用于减轻炎 症反应
病理变化：炎症、 坏死、增生等
临床表现：红斑、 肿胀、疼痛等
病因分类
非感染性因素：如药物、化 学物质、物理因素等
感染性因素：如细菌、病毒、 真菌等
免疫性因素：如自身免疫性 疾病、过敏反应等
遗传性因素：如家族遗传病、 基因突变等
诱发因素
感染：细菌、病毒、真菌等感染 药物：某些药物如抗生素、抗癫痫药等 免疫系统疾病：如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等 环境因素：如寒冷、潮湿、阳光照射等
诊断标准：符合硬红斑的 临床表现和实验室检查结 果，排除其他皮肤病。
诊断标准
皮肤红斑：皮肤出现红色或紫红色斑块，边界清晰 疼痛和瘙痒：红斑部位可能出现疼痛或瘙痒 皮肤损伤：红斑部位可能出现皮肤损伤，如溃疡、糜烂等 病程：病程较长，可能持续数周至数月 病因：可能与感染、药物、化学物质等有关 实验室检查：可能需要进行实验室检查，如血常规、尿常规等，
红斑及红斑鳞屑性皮肤病---精品医学课件
第二节 银屑病
psoriasis 俗称牛皮癣。
第二节 银屑病
常见的慢性复发性炎症性皮肤病。
【病因及发病机制】
目前认为，银屑病是遗传因 素与环境因素等多种因素相互作 用的多基因遗传病。发生机制是 一种免疫介导性疾病。
（一）遗传因素 已确定了一些银屑病易感基因 位点。
（二）环境因素 感染、精神紧张或应激事件、 外伤、某些药物作用等。
• 慢性经过，病程数月至数年， 2/3患者在1-2年内自行消退
临床上可见一些特殊类型： 1．急性播散性扁平苔藓 2．肥大性扁平苔藓 。 3．线状扁平苔藓 4．水疱大疱性扁平苔癣 5．毛囊大疱性扁平苔藓 6．其他 萎缩性扁平苔藓，光线性扁 平苔藓等。
【组织病理】有诊断 价值，表现为表皮角 化过度，颗粒层楔形 增生，棘层不规则肥 厚，表皮突呈锯齿状， 基底细胞液化变性， 真皮上部有以淋巴细 胞为主的致密带状浸 润，真皮乳头层可见 红染的胶样小体及噬 黑素细胞。Wickham 纹为表皮颗粒楔形增 生所致。
破裂。约1-2周后脓疱干涸、脱屑，反复 出现 • 常伴甲的病变，甲上有点状凹陷、横沟、 纵峭、甲浑浊、甲剥离及甲下积脓
（三）关节病型银屑病
有银屑病皮损，并有关节病症状 • 关节损害为非对称性外周多
关节炎，呈进行性发展。 • 类风湿因子常阴性。 • X线示软骨消失，关节边缘被
侵蚀，甚至溶骨及关节腔变窄 • 全身症状
（三）物理疗法 1．补骨脂素长波紫外线疗法（PUVA） 方 法为口服8-甲氧基补骨脂素，2小时后照射 UVA，每周2-3次。 2．UVB光疗： 主要为窄波紫外线疗法
3．浴疗 ：水浴、矿泉浴、焦油浴、药浴 等。 （四）其他 普鲁卡因封闭疗法、高压氧疗 法。
第三节 红皮病erythroderma
红斑鳞屑性皮肤病
或风团样； ➢ 瘙痒或疼痛或烧灼感； ➢ 2~4周消退，留色沉。
多形红斑
临床表现 多形红斑
水疱-大疱型 ➢ 一般由红斑-丘疹型发展而来，皮疹向心性发展； ➢ 皮疹变为水疱、大疱、血疱，周围有暗红色红晕；渗出明
显； ➢ 粘膜受累明显，糜烂； ➢ 全身症状明显，病程长。
临床表现 多形红斑
重症型（Stevens-Johnson综合征） ➢ 发病急剧 ➢ 全身症状重； ➢ 皮疹累及全身，为水肿性红斑，可见靶形红斑、瘀斑、水
临床表现 银屑病
以鳞屑性红斑或斑块为主要表现的系统性疾病； 为免疫介导的多基因遗传性皮肤病； 病程慢性，反复发作； 冬重夏轻； 临床上分四型：寻常型、关节型、脓疱型、红皮
病型。
临床表现 银屑病
寻常型银屑病（psoriasis vulgaris） ➢ 皮疹为境界清楚的鳞屑性红斑、斑块，形态多样：
诊断与鉴别诊断
临床表现 组织病理学检查 实验室检查
治疗
积极寻找病因，祛除病因或治疗原发病； 对症处理 抗组胺药物 外用药治疗 系统用药
二.丘疹鳞屑性皮肤病
鳞屑：由干燥或油腻的角质细胞层堆积形成，因为角质形 成细胞形成过快或正常角化过程受干扰所致。
鳞屑可厚可薄，可大可小，形态不一； 糠秕状：玫瑰糠疹、白色糠疹、副银屑病等 蛎壳状：银屑病 大片状：剥脱性皮炎
真皮交界处沉积。
临床表现 离心性环状红斑（erythema annulare centrifugum）
以环状、离心性扩大的红斑为特征； 为反应性皮肤改变：感染、虫咬、恶性肿瘤、遗传等 皮疹好发于躯干、四肢近端； 单发或多发风团样丘疹，逐渐向周围扩大，中央消失呈环
形或多环形； 红斑上可有糠秕状鳞屑； 数周皮疹可以自行消退，反复发作； 轻度瘙痒。
多形红斑
临床表现 多形红斑
水疱-大疱型 ➢ 一般由红斑-丘疹型发展而来，皮疹向心性发展； ➢ 皮疹变为水疱、大疱、血疱，周围有暗红色红晕；渗出明
显； ➢ 粘膜受累明显，糜烂； ➢ 全身症状明显，病程长。
临床表现 多形红斑
重症型（Stevens-Johnson综合征） ➢ 发病急剧 ➢ 全身症状重； ➢ 皮疹累及全身，为水肿性红斑，可见靶形红斑、瘀斑、水
临床表现 银屑病
以鳞屑性红斑或斑块为主要表现的系统性疾病； 为免疫介导的多基因遗传性皮肤病； 病程慢性，反复发作； 冬重夏轻； 临床上分四型：寻常型、关节型、脓疱型、红皮
病型。
临床表现 银屑病
寻常型银屑病（psoriasis vulgaris） ➢ 皮疹为境界清楚的鳞屑性红斑、斑块，形态多样：
诊断与鉴别诊断
临床表现 组织病理学检查 实验室检查
治疗
积极寻找病因，祛除病因或治疗原发病； 对症处理 抗组胺药物 外用药治疗 系统用药
二.丘疹鳞屑性皮肤病
鳞屑：由干燥或油腻的角质细胞层堆积形成，因为角质形 成细胞形成过快或正常角化过程受干扰所致。
鳞屑可厚可薄，可大可小，形态不一； 糠秕状：玫瑰糠疹、白色糠疹、副银屑病等 蛎壳状：银屑病 大片状：剥脱性皮炎
真皮交界处沉积。
临床表现 离心性环状红斑（erythema annulare centrifugum）
以环状、离心性扩大的红斑为特征； 为反应性皮肤改变：感染、虫咬、恶性肿瘤、遗传等 皮疹好发于躯干、四肢近端； 单发或多发风团样丘疹，逐渐向周围扩大，中央消失呈环
形或多环形； 红斑上可有糠秕状鳞屑； 数周皮疹可以自行消退，反复发作； 轻度瘙痒。
变异性红斑角化病
并发症
目前没有相关内容描述。
实验室检查
目前没有相关内容描述
其他辅助检查
组织病理： 为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中 度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。
诊断
根据早年发病及损害特点组织病理就可诊断。
鉴别诊断
1.毛发红糠疹 皮损为特征性棕红或淡红色毛囊角化性丘疹， 分布范围较广，头面部可见干性鳞屑性皮损，伴掌跖角化过度、 干燥及皲裂。进行缓慢，范围较广，尤以手指背侧第1、2节特 别显著，扪之有木锉样感。
辅助检查
组织病理：为非特异性改变可见角化过度，角化不全，棘层 增厚，中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞 浸润。
治疗措施
疾病治疗 对口服维A酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。 疾病预后 随年龄增长而改善，绝经后可消退。亦可发展为固定形态者。
疾病预防
进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防该病的关键 所在。
饮食保健
谢谢大家！
by 大头医生
英文名称
erythrokeratoderma variabilis
缩写
EKV
别名
erythrokeratodermia figurata variabilis；erythrokeratodermia variabilis；Mendes dacosta type erythrokeratodermia；Mendes dacosta型红斑角化性皮病；variable erythrokeratoderma；变异 性红角皮病；可变性红斑角化症；可变性图案状红斑角皮病； 可变性图形红斑角化性皮病
类别
皮肤科/角化和遗传性皮肤病/角化性皮肤病
ICD号
皮肤科典型病例PPT课件
30
病例五
患者女性，16岁。 全身泛发红色红斑、丘疹、斑块16年。
加重5年。 患者出生后即发现全身散发红斑，儿童
医院诊断为“毛细血管瘤”，未处理。 以后红斑淅增多。8年前双手、及双下 肢红斑基础出现角化过度、疣状增生。 近5年加生明显。
31
查体：全身大面积皮肤呈现紫红斑，双 手、臀及双下肢皮肤弥漫性紫红色疣状 增生性斑块，表面角化过度。
单侧性痣样毛细胞血管扩张症可为先天性，但 大多数为后天性，发病可与雌激素水平升高有 关。
11
病例四
主诉：反复发热2月，全身皮肤潮红、肿胀半月伴脱 屑1周。
主要病史：患者自2004年9月30日起无明显诱因出 现发热，当地医院给予头孢类抗生素治疗效果不佳， 并逐渐出现全身红肿，患者于11月8日以“发热待查” 住西南医院心内科，
病例一
主诉及主要病 史：右眼外侧 红斑、脓疱伴 瘙痒3月余。在 当地外用“肤 轻松”、“皮 康王”霜无效， 皮损继续扩展。
1
皮肤科情况：右眼 外侧可见花瓣状红 色斑块，表面有结 痂及少量鳞屑，部 分边缘有小脓疱。 皮损有浸润感。
2
真菌镜检：阳性
3
补充病史：家中养狗，患儿常与狗玩耍。
过去史：有癫痫病史10余年，长期口服丙戊酸钠 等抗癫痫药。
13
皮肤科情况：全身皮肤弥漫性充血、潮红伴中度水肿， 表面有大量片状或糠秕样鳞屑，双手掌及足趾可见片 状分布的水肿性暗紫红色斑，双腋窝有轻度糜烂、渗 液。未见水疱、大疱、脓疱。触诊皮温较高，双腋窝 有轻度糜烂、渗液。颌下、颈部、锁骨上窝、腋窝及 腹股沟可触及多个肿大淋巴结。
皮肤科情况：双侧面颊部有对称性、轻度水肿性、 充血性淡红色斑片，边界较清楚，表面无鳞屑。 躯干及四肢无皮疹。真菌镜检阴性。
病例五
患者女性，16岁。 全身泛发红色红斑、丘疹、斑块16年。
加重5年。 患者出生后即发现全身散发红斑，儿童
医院诊断为“毛细血管瘤”，未处理。 以后红斑淅增多。8年前双手、及双下 肢红斑基础出现角化过度、疣状增生。 近5年加生明显。
31
查体：全身大面积皮肤呈现紫红斑，双 手、臀及双下肢皮肤弥漫性紫红色疣状 增生性斑块，表面角化过度。
单侧性痣样毛细胞血管扩张症可为先天性，但 大多数为后天性，发病可与雌激素水平升高有 关。
11
病例四
主诉：反复发热2月，全身皮肤潮红、肿胀半月伴脱 屑1周。
主要病史：患者自2004年9月30日起无明显诱因出 现发热，当地医院给予头孢类抗生素治疗效果不佳， 并逐渐出现全身红肿，患者于11月8日以“发热待查” 住西南医院心内科，
病例一
主诉及主要病 史：右眼外侧 红斑、脓疱伴 瘙痒3月余。在 当地外用“肤 轻松”、“皮 康王”霜无效， 皮损继续扩展。
1
皮肤科情况：右眼 外侧可见花瓣状红 色斑块，表面有结 痂及少量鳞屑，部 分边缘有小脓疱。 皮损有浸润感。
2
真菌镜检：阳性
3
补充病史：家中养狗，患儿常与狗玩耍。
过去史：有癫痫病史10余年，长期口服丙戊酸钠 等抗癫痫药。
13
皮肤科情况：全身皮肤弥漫性充血、潮红伴中度水肿， 表面有大量片状或糠秕样鳞屑，双手掌及足趾可见片 状分布的水肿性暗紫红色斑，双腋窝有轻度糜烂、渗 液。未见水疱、大疱、脓疱。触诊皮温较高，双腋窝 有轻度糜烂、渗液。颌下、颈部、锁骨上窝、腋窝及 腹股沟可触及多个肿大淋巴结。
皮肤科情况：双侧面颊部有对称性、轻度水肿性、 充血性淡红色斑片，边界较清楚，表面无鳞屑。 躯干及四肢无皮疹。真菌镜检阴性。
皮肤病病理诊断报告
皮肤病病理诊断报告患者姓名：＿____ 性别：＿____ 年龄：＿____ 就诊日期：＿____一、临床病史患者自述皮肤出现异常症状已有_____（时长），主要表现为_____（具体症状，如红斑、丘疹、瘙痒等）。
症状最初出现在_____（部位），随后逐渐扩散/蔓延至_____（其他部位）。
患者曾自行使用_____（药物或治疗方法），但症状未见明显改善。
患者否认有家族遗传病史、过敏史及其他系统性疾病。
二、体格检查皮肤外观：在_____（检查部位）可见_____（皮损的形态、大小、颜色、分布等），皮损表面_____（是否有鳞屑、渗出、溃疡等），触诊_____（质地、温度、压痛等）。
淋巴结：双侧_____（淋巴结部位）淋巴结未触及肿大。
其他：未见其他明显异常。
三、实验室检查血常规：白细胞计数_____（数值），红细胞计数_____（数值），血红蛋白_____（数值），血小板计数_____（数值），均在正常范围内。
生化检查：肝肾功能、血糖、血脂等指标均正常。
免疫指标：抗核抗体、类风湿因子等均为阴性。
四、病理检查（一）取材部位：＿____（二）标本处理标本经_____（固定液名称）固定，常规石蜡包埋，切片厚度为_____微米，进行苏木精伊红（HE）染色及其他相关特殊染色（如有）。
（三）镜下观察1、表皮角质层：＿____（描述角质层的情况，如增厚、变薄、角化不全等）棘层：＿____（棘层细胞的形态、排列等）颗粒层：＿____（颗粒层细胞的情况）基底层：＿____（基底层细胞的形态、有无液化变性等）2、真皮浅层：＿____（观察浅层真皮的炎症细胞浸润情况、血管变化等）中层：＿____（中层真皮的组织结构和细胞成分）深层：＿____（深层真皮的纤维组织、附属器等）3、皮下组织脂肪组织：＿____（脂肪组织的形态和分布）血管和神经：＿____（血管和神经的形态和分布）（四）特殊染色结果（如有）＿____（特殊染色的名称及结果）五、病理诊断根据上述病理检查结果，综合临床病史和体格检查，诊断为：＿____（具体的皮肤病名称）六、诊断依据1、表皮的改变：＿____（如角质层增厚、棘层肥厚等，与该皮肤病的典型表现相符）2、真皮的炎症细胞浸润：＿____（炎症细胞的类型、分布等特点支持诊断）3、特殊染色结果：＿____（如有特殊染色，说明其对诊断的支持作用）七、治疗建议1、局部治疗外用药物：＿____（具体药物名称、使用方法和频率）物理治疗：＿____（如激光、冷冻等，如有需要）2、系统治疗口服药物：＿____（药物名称、剂量和用法）静脉用药：＿____（如有，说明药物和使用方法）3、生活注意事项保持皮肤清洁，避免搔抓、摩擦等刺激。
光化性角化病健康教育PPT
介绍光化性角化病
光化性角化病可能会由日晒引起，特别 是在日晒过度的人群中更为常见。
如何防止光化 性角化病
ห้องสมุดไป่ตู้
如何防止光化性角化病
避免长时间暴露在强阳光下。 使用物理防晒剂，如帽子、太 阳眼镜和紧身衣。
如何防止光化性角化病
每天使用防晒霜，并且充分涂抹到阳光 暴露的部位。 避免照射到紫外线灯，例如日光灯和太 阳床。
如何治疗光化 性角化病
如何治疗光化性角化病
光化性角化病需要经过专业医 生的治疗，以确保正确的诊断 和治疗。 针对症状可通过炭疽杆菌素、 水杨酸和尿素等外用药物治疗 。
如何治疗光化性角化病
明显病症可通过内服维甲酸、异维A酸 治疗，这需要经过医生的指导和监督。
如何预防皮肤 癌的发生
如何预防皮肤癌的发生
避免过度曝露在阳光下以及有 害 UV 辐射，特别是在午后 10 点至下午 4 点之间。 穿戴防晒衣服和帽子防止日晒 。
如何预防皮肤癌的发生
长期户外活动时使用防晒霜，应每2小 时涂抹一次。 定期皮肤检查，早发现早治疗。
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光化性角化病健康教育 PPT
目录 介绍光化性角化病 如何防止光化性角化病 如何治疗光化性角化病 如何预防皮肤癌的发生
介绍光化性角 化病
介绍光化性角化病
光化性角化病是一种非常普遍 的慢性皮肤病，主要发生在面 部和手背等阳光暴露部位。 光化性角化病的症状包括粗糙 、干燥、脱屑和色素沉着等， 如果不加注意会逐渐加重。
红皮病PPT精品医学课件
治疗—局部治疗
原则是滋润皮肤、消炎止痒。宜选 用温和制剂，禁用刺激性药物。潮红水 肿明显者可用1%冰片炉甘石洗剂、 10%硼酸滑石粉等；有糜烂渗出者可用 0.1%雷佛奴尔、三黄汤等湿敷；脱屑 者可选用糖皮质激素制剂，应先用较弱 效类，病情较重者可用强效制剂，需注 意勿大面积长期使用。可配合温水浴或 糠浴，浴后涂抹温和润滑剂。
治疗—全身治疗
糖皮质激素：由药物引起的红皮病应
及时使用糖皮质激素，一般情况下，可 口服泼尼松，病情发展急骤者可用地塞 米松，，伴有其他皮肤病或恶性肿瘤者 可根据原发病及病情决定糖皮质激素的 使用。
Байду номын сангаас
治疗—全身治疗
免疫抑制剂：主要用于经糖皮质激素治 疗效果不佳者，或由银屑病等演变而来的 红皮病。如甲氨喋呤。 维A酸类：银屑病引起的红皮病可用维A 类药物
临床表现
急性红皮病：发病急骤，伴高热、全身
乏力、肝脾淋巴结肿大等。皮损初为泛发的 细小密集斑片、斑丘疹，呈猩红热样或麻疹 样，迅速发展，全身弥漫性潮红，水肿，面 部肢端显著，并伴有大量脱屑，呈大片或细 糠状，掌跖可呈手套或袜套样脱屑，手、足、 四肢关节面出现皲裂，甚者出现脱发、甲脱 落。口腔、外阴及皱褶部可糜烂、溃疡、渗 出。常伴有剧烈瘙痒，约经1-2月，皮肤逐渐 恢复正常上，遗留色素沉着。
诊断
1、发病急骤，伴发热，淋巴结肿大等。 2、全身及大部分皮肤呈弥漫潮红，肿 胀，伴有大量脱屑及甲，头发脱落。 3、任何年龄均可发生，有诱发原因
治疗—一般治疗
积极寻找病因进行适当治疗。如为 药物引起者。需停用致敏或可疑药物； 其他皮肤病引起者，应对原发病进行有 效治疗；同时加强护理，注意水电解质 平衡，给予高蛋白及维生素饮食，密切 观察病情，防止感染，剧痒者可口服抗 组胺药物。
重症药疹的诊断治疗及病例展示PPT课件
5 6
19
药疹概述
20
药疹的基本概念
定义：药物通过口服、注射、吸入、栓剂、外用 药吸收等途径进入人体后，在皮肤粘膜上引起的 炎症反应，严重者可累及机体的其他系统，甚至 危及生命。
由药物引起的非治疗性反应统称为药物不良反 应，药疹仅是其中的一种表现形式。
21
病因学
个体因素：不同个体、同一个体在不同时期对药物敏感性都 不尽相同。
3
病例 1
一般资料 李霖声，男，4岁，河南人。
主诉
面颈部红斑3天，扩展全身伴痛痒1天
2010-06-17
4
临床图片
5
6
病 史 01
现病史 既往史
3日前口周突发红斑，伴轻度瘙痒；此 后皮迅速扩展至面部、颈部。近1日皮 损更扩展至躯干、上肢，伴痛痒。
起病以来，无发热、患者精神、食欲可、睡 眠稍差，大小便如常，体重无明显下降。
62
ED的治疗—皮质激素
原则：及时、足量、足疗程 首剂量：0.5-1.0mg/kg-d 病情控制指标：体温正常，皮肤红肿消退，
42
病例3
王XX，5岁女童。 鼻周脓疱5天，泛发全身伴发热1天。曾用抗菌药，
具体不详。 以往患“变应性鼻炎”半年，对芒果过敏。 查体：T37.7 度，咽充血，扁桃体2度肿大。面颈
躯干、四肢屈侧大片水肿性红斑，表面密集的浅 表小脓炮，以口周、耳后，腋下，脐周，腹股沟 显著，无水疱，尼氏征阴性。
近一个月来一直在幼儿园服用“苏叶、霍香” 等四味中药所制的防手足口病汤剂。 平素被蚊虫咬伤后局部易红肿、渗液。 出生1个月时曾因口腔感染患“真菌血症” 。
7
病 史 02
个人史 家族史 婚产史
青霉素皮试过敏，否认食物过敏史 无特殊
19
药疹概述
20
药疹的基本概念
定义：药物通过口服、注射、吸入、栓剂、外用 药吸收等途径进入人体后，在皮肤粘膜上引起的 炎症反应，严重者可累及机体的其他系统，甚至 危及生命。
由药物引起的非治疗性反应统称为药物不良反 应，药疹仅是其中的一种表现形式。
21
病因学
个体因素：不同个体、同一个体在不同时期对药物敏感性都 不尽相同。
3
病例 1
一般资料 李霖声，男，4岁，河南人。
主诉
面颈部红斑3天，扩展全身伴痛痒1天
2010-06-17
4
临床图片
5
6
病 史 01
现病史 既往史
3日前口周突发红斑，伴轻度瘙痒；此 后皮迅速扩展至面部、颈部。近1日皮 损更扩展至躯干、上肢，伴痛痒。
起病以来，无发热、患者精神、食欲可、睡 眠稍差，大小便如常，体重无明显下降。
62
ED的治疗—皮质激素
原则：及时、足量、足疗程 首剂量：0.5-1.0mg/kg-d 病情控制指标：体温正常，皮肤红肿消退，
42
病例3
王XX，5岁女童。 鼻周脓疱5天，泛发全身伴发热1天。曾用抗菌药，
具体不详。 以往患“变应性鼻炎”半年，对芒果过敏。 查体：T37.7 度，咽充血，扁桃体2度肿大。面颈
躯干、四肢屈侧大片水肿性红斑，表面密集的浅 表小脓炮，以口周、耳后，腋下，脐周，腹股沟 显著，无水疱，尼氏征阴性。
近一个月来一直在幼儿园服用“苏叶、霍香” 等四味中药所制的防手足口病汤剂。 平素被蚊虫咬伤后局部易红肿、渗液。 出生1个月时曾因口腔感染患“真菌血症” 。
7
病 史 02
个人史 家族史 婚产史
青霉素皮试过敏，否认食物过敏史 无特殊
一特殊的可变性红斑角化症家系的研究
一特殊的可变性红斑角化症家系的研究张晓岚;陈洋;李久宏;李波;姜奕【摘要】收集一个特殊的可变性红斑角化症的北方汉族家系血样,从血样中提取DNA,利用直接测序法测定其GJB3和GJB4序列.在本家系中未发现GJB3与GJB4的突变.【期刊名称】《中国医科大学学报》【年(卷),期】2011(040)002【总页数】4页(P184-187)【关键词】可变性红斑角化症;GJB3;GJB4【作者】张晓岚;陈洋;李久宏;李波;姜奕【作者单位】中国医科大学附属第一医院皮肤科,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院中心实验室,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院皮肤科,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院皮肤科,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院中心实验室,沈阳110001【正文语种】中文【中图分类】R758.61可变性红斑角化症（erythrokeratodermiavariabilis，EKV）是一种罕见的常染色体显性遗传病。
E K V除具有特征性皮损外，还可伴掌跖角化［1］。
国外对此病的突变基因的研究主要集中于GJB3及GJB4［2，3］。
针对可变性红斑角化症的发病分别与两个基因的第2外显子区的基因突变有关，因此我们利用直接测序的方法对此中国家系进行了GJB3与GJB4基因的第2外显子区的基因检测及筛选。
现报告如下：2009年7月于中国医科大学附属第一医院皮肤性病科门诊收集1个特殊的可变性红斑角化症北方汉族家系。
共有4代22人。
现有患者13人（男9人，女4人），正常亲属9人（男4人，女5人），家族系谱见图1。
其遗传特点为：先证者的父亲患此病，父辈家系中每代均有患者，呈连续传递，且每代中均有半数以上的人患有此病。
其先证者，女，32岁，躯干四肢角化性红斑31年。
患者从1岁起躯干处无明显诱因开始出现片状角化性红斑，渐于下肢伸侧、上肢伸侧出现同样皮损。
其界限清楚，表面粗糙（图2）。
皮损范围与程度会随温度和心情的变化出现改变。
皮肤病的诊断与治疗PPT精选课件
急性炎症：仅红斑、丘疹－－粉剂、洗剂
糜烂，渗液不多－－油剂、糊剂 糜烂、渗液多－－溶液湿敷
亚急性炎症：糜烂、渗出不多－－油剂、糊剂
无糜烂－－糊剂、乳剂
慢性炎症：皮肤增厚、苔癣化－－乳剂、软膏、硬膏、酊剂、涂
膜剂、二甲基亚砜及氮酮制剂 单纯性瘙痒－－乳剂、酊剂
37
皮肤病的治疗 外用药物 之 治疗原则
唇部：单纯疱疹、固定型药疹、血管性水肿、唇炎、口 周皮炎
颈部：慢性单纯性苔藓、接触性皮炎 乳房：间擦疹、湿疹、Paget病 腋窝：臭汗症、花斑癣、疥疮
30
皮疹部位（续）
生殖器：疥疮、固定型药疹、神经性皮炎、湿疹、阴 虱、瘙痒症、性病
小腿：湿疹、银屑病、各种皮肤血管炎、皮肤淀粉样变 足部：足癣、湿疹、疣、胼胝、鸡眼 躯干：花斑癣、痤疮、玫瑰糠疹、药疹、带状疱疹、银
皮疹其它特点：
大小、数目、色泽 形态：圆形、椭圆形、环形… 边缘及界限 表面状态、基底、内容
25
（二）体格检查
触诊时应注意：
硬度 深度 活动度 基底有无浸润 压痛感 波动感 温度、湿度
26
其它临床检查方法：
1.压诊：出血斑、寻常狼疮结节 2.刮诊：鳞屑性皮疹 3.皮肤划痕试验：荨麻疹、皮肤划痕症 4.尼氏征检查：大疱病
继发疹（Secondary lesions）
鳞屑（scale）
死亡脱落的表皮角质层细胞 正常不易察觉 病变：脱屑
1.角质形成细胞更替时间缩短 2.角化过程异常
12
继发疹（Secondary lesions）
痂（crust）
皮损处浆液、脓血、脱落上皮细胞、微生物等混合干涸而成 浆液性痂——淡黄色 脓痂——密黄色 血痂——棕红色
糜烂，渗液不多－－油剂、糊剂 糜烂、渗液多－－溶液湿敷
亚急性炎症：糜烂、渗出不多－－油剂、糊剂
无糜烂－－糊剂、乳剂
慢性炎症：皮肤增厚、苔癣化－－乳剂、软膏、硬膏、酊剂、涂
膜剂、二甲基亚砜及氮酮制剂 单纯性瘙痒－－乳剂、酊剂
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皮肤病的治疗 外用药物 之 治疗原则
唇部：单纯疱疹、固定型药疹、血管性水肿、唇炎、口 周皮炎
颈部：慢性单纯性苔藓、接触性皮炎 乳房：间擦疹、湿疹、Paget病 腋窝：臭汗症、花斑癣、疥疮
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皮疹部位（续）
生殖器：疥疮、固定型药疹、神经性皮炎、湿疹、阴 虱、瘙痒症、性病
小腿：湿疹、银屑病、各种皮肤血管炎、皮肤淀粉样变 足部：足癣、湿疹、疣、胼胝、鸡眼 躯干：花斑癣、痤疮、玫瑰糠疹、药疹、带状疱疹、银
皮疹其它特点：
大小、数目、色泽 形态：圆形、椭圆形、环形… 边缘及界限 表面状态、基底、内容
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（二）体格检查
触诊时应注意：
硬度 深度 活动度 基底有无浸润 压痛感 波动感 温度、湿度
26
其它临床检查方法：
1.压诊：出血斑、寻常狼疮结节 2.刮诊：鳞屑性皮疹 3.皮肤划痕试验：荨麻疹、皮肤划痕症 4.尼氏征检查：大疱病
继发疹（Secondary lesions）
鳞屑（scale）
死亡脱落的表皮角质层细胞 正常不易察觉 病变：脱屑
1.角质形成细胞更替时间缩短 2.角化过程异常
12
继发疹（Secondary lesions）
痂（crust）
皮损处浆液、脓血、脱落上皮细胞、微生物等混合干涸而成 浆液性痂——淡黄色 脓痂——密黄色 血痂——棕红色
角化性皮肤病学习教材PPT课件
14/25
临床表现
弥漫性掌跖角化病
皮损:初起掌跖弥漫性红斑，在红斑基础上皮肤粗糙 增厚，角化过度，呈淡黄色蜡样外观，质硬，界限 清楚。易发皲裂而疼痛。 好发掌跖，对称分布。 甲板增厚，伴掌跖多汗症。
15/25
播散性掌跖角化病(点状掌跖角化病)
10～15岁多见。 皮损:掌跖散在出现圆形或椭圆形、直径2～ 10mm褐黄色坚硬角化性丘疹，可聚集成片 状或线状，脱落后可见火山口样小凹陷，损 害持续终生。 无掌跖多汗，指(趾)甲营养不良。
5/25
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
大疱性鱼鳞病(bullous ichthyosis)，又叫表皮松解性 角化过度症，常染色体显性遗传。 皮损特点:患者出生时或生后数周有皮肤发红、湿润、 触痛和表皮剥脱。在易受摩擦部位，角质鳞片厚积 呈疣样外观。时有松驰水疱或大疱，极易破裂，形 成鲜红湿烂面。 皮损可累及全身，好发于四肢屈侧及皱襞部位。 常伴睑外翻、角膜营养不良、畏光、掌跖角化过度 及甲脱落、甲增厚等甲营养不良。 易继发感染，败血症、水电解质失衡是新生儿死因。 随年龄增大而逐渐减轻。
4/25
性联鱼鳞病
性连锁遗传鱼鳞病(ichthyosis sexlinked) 是性联锁隐性遗传性皮肤病，只见于男性(是一种 “先生鱼”)，极少见，婴儿期即发病。 皮损与寻常型鱼鳞病相似，但症状较重。皮肤干燥 粗糙，鳞屑大而显著，呈黄褐色或棕黑色大片鱼鳞 状。皮损广泛，以四肢伸侧及躯干为主，遍布全身， 皮肤褶皱部也受累，但不侵犯手掌足底，皮损青春 期不减轻，终生不消退。 可伴发精神抑郁、骨骼异常和性腺机能减退、隐睾。
角化性皮肤病
鱼鳞病 掌跖角化病
鱼鳞病(ichthyoses)
是一组皮肤干燥、粗糙、以形如蛇皮状或鱼鳞状鳞 屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤病。 中医称“蛇身”、“蛇皮癣”、“蛇胎”。
临床表现
弥漫性掌跖角化病
皮损:初起掌跖弥漫性红斑，在红斑基础上皮肤粗糙 增厚，角化过度，呈淡黄色蜡样外观，质硬，界限 清楚。易发皲裂而疼痛。 好发掌跖，对称分布。 甲板增厚，伴掌跖多汗症。
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播散性掌跖角化病(点状掌跖角化病)
10～15岁多见。 皮损:掌跖散在出现圆形或椭圆形、直径2～ 10mm褐黄色坚硬角化性丘疹，可聚集成片 状或线状，脱落后可见火山口样小凹陷，损 害持续终生。 无掌跖多汗，指(趾)甲营养不良。
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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
大疱性鱼鳞病(bullous ichthyosis)，又叫表皮松解性 角化过度症，常染色体显性遗传。 皮损特点:患者出生时或生后数周有皮肤发红、湿润、 触痛和表皮剥脱。在易受摩擦部位，角质鳞片厚积 呈疣样外观。时有松驰水疱或大疱，极易破裂，形 成鲜红湿烂面。 皮损可累及全身，好发于四肢屈侧及皱襞部位。 常伴睑外翻、角膜营养不良、畏光、掌跖角化过度 及甲脱落、甲增厚等甲营养不良。 易继发感染，败血症、水电解质失衡是新生儿死因。 随年龄增大而逐渐减轻。
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性联鱼鳞病
性连锁遗传鱼鳞病(ichthyosis sexlinked) 是性联锁隐性遗传性皮肤病，只见于男性(是一种 “先生鱼”)，极少见，婴儿期即发病。 皮损与寻常型鱼鳞病相似，但症状较重。皮肤干燥 粗糙，鳞屑大而显著，呈黄褐色或棕黑色大片鱼鳞 状。皮损广泛，以四肢伸侧及躯干为主，遍布全身， 皮肤褶皱部也受累，但不侵犯手掌足底，皮损青春 期不减轻，终生不消退。 可伴发精神抑郁、骨骼异常和性腺机能减退、隐睾。
角化性皮肤病
鱼鳞病 掌跖角化病
鱼鳞病(ichthyoses)
是一组皮肤干燥、粗糙、以形如蛇皮状或鱼鳞状鳞 屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤病。 中医称“蛇身”、“蛇皮癣”、“蛇胎”。
皮肤病的症状、体征与诊断2ppt课件
3、消退：完全消退、遗留特异性残余性色素沉着 斑或瘢痕。急性痘疮样苔藓样糠疹有典型的角化 性丘疹。
4、聚集：疱疹样皮炎、单纯疱疹和带状疱 疹的特征性表现。小的损害围绕大的损害 分布被称为伞房花形排列。同心圆形是界 线类麻风和多形红斑的典型表现。跳蚤和 其他节肢动物叮咬的损害常聚集并呈线性 （早餐-午餐-晚餐征）。各种大小的损害聚 集起来，被称作簇状分布。
表皮色素增多（痣、黑色素瘤、咖啡斑、黄褐斑 和雀斑样痣，wood灯下明显），（炎症后色素增 多或因金属、药物、变形的真皮物质沉积-褐黄病， wood灯不明显）
7、硬度：触诊：压之是否褪色？波动感？冷热？ 神经纤维瘤环状结构沉入脂膜组织中？有无钙化？ 瘢痕或皮肤纤维瘤？硬肿病？
8、感觉过敏/感觉缺失：界限类和结核样型麻风 病典型皮损中央感觉缺失。
继发损害
6、溃疡（ulcers）因表皮全层和部分真皮缺失而 形成的圆形或不规则性的凹陷。可以很表浅，深 度几乎不超过表皮，其基底部由真皮乳头层构成， 如见于营养不良性大疱性表皮松解症；也可深度 真皮、皮下组织或更深，如见于腿部溃疡。愈合 留下瘢痕。
7、瘢痕（scars）由新鲜结缔组织构成，它可替代 真皮或更深部位的缺失组织，这是外伤或疾病造 成的结果，也是正常的修复过程。瘢痕类型可以 是特定疾病的特征性表现，如扁平苔藓和盘状红 斑狼疮。瘢痕可较薄并呈萎缩性，或形成瘢痕疙 瘩（胸前）。
皮肤病的症状、体征 与诊断
《安德鲁斯》
皮肤病的体征
(一)原发损害——最初的损害
1、斑疹（斑片macules，patches）：各种大小不一，局限 性的皮肤颜色改变，不高起也不凹陷（不可触及）。可为 环状、卵圆形或不规则状，与周围皮肤界限清楚或模糊不 清。斑疹可为全部或部分的皮疹，也可仅为早期的皮疹。 如果损害轻度高起，就称为丘疹（或麻疹样皮疹），直径 1cm或以上叫斑片，如鲜红斑痣或白癜风
4、聚集：疱疹样皮炎、单纯疱疹和带状疱 疹的特征性表现。小的损害围绕大的损害 分布被称为伞房花形排列。同心圆形是界 线类麻风和多形红斑的典型表现。跳蚤和 其他节肢动物叮咬的损害常聚集并呈线性 （早餐-午餐-晚餐征）。各种大小的损害聚 集起来，被称作簇状分布。
表皮色素增多（痣、黑色素瘤、咖啡斑、黄褐斑 和雀斑样痣，wood灯下明显），（炎症后色素增 多或因金属、药物、变形的真皮物质沉积-褐黄病， wood灯不明显）
7、硬度：触诊：压之是否褪色？波动感？冷热？ 神经纤维瘤环状结构沉入脂膜组织中？有无钙化？ 瘢痕或皮肤纤维瘤？硬肿病？
8、感觉过敏/感觉缺失：界限类和结核样型麻风 病典型皮损中央感觉缺失。
继发损害
6、溃疡（ulcers）因表皮全层和部分真皮缺失而 形成的圆形或不规则性的凹陷。可以很表浅，深 度几乎不超过表皮，其基底部由真皮乳头层构成， 如见于营养不良性大疱性表皮松解症；也可深度 真皮、皮下组织或更深，如见于腿部溃疡。愈合 留下瘢痕。
7、瘢痕（scars）由新鲜结缔组织构成，它可替代 真皮或更深部位的缺失组织，这是外伤或疾病造 成的结果，也是正常的修复过程。瘢痕类型可以 是特定疾病的特征性表现，如扁平苔藓和盘状红 斑狼疮。瘢痕可较薄并呈萎缩性，或形成瘢痕疙 瘩（胸前）。
皮肤病的症状、体征 与诊断
《安德鲁斯》
皮肤病的体征
(一)原发损害——最初的损害
1、斑疹（斑片macules，patches）：各种大小不一，局限 性的皮肤颜色改变，不高起也不凹陷（不可触及）。可为 环状、卵圆形或不规则状，与周围皮肤界限清楚或模糊不 清。斑疹可为全部或部分的皮疹，也可仅为早期的皮疹。 如果损害轻度高起，就称为丘疹（或麻疹样皮疹），直径 1cm或以上叫斑片，如鲜红斑痣或白癜风
变异性红斑角化病
口服药物
对于严重的病例，可能需要口服药物 ，如阿维A酯、阿维A酸等，以调节皮 肤细胞的生长和分化。
物理治疗
紫外线疗法
紫外线疗法可以刺激皮肤细胞的 再生和修复，有助于缓解症状和
改善皮肤病变。
激光治疗
激光治疗可以通过特定的光束作 用于病变皮肤，促进皮肤细胞的
再生和修复。
皮肤磨削术
对于严重的病例，皮肤磨削术可 以去除病变的皮肤细胞，促进新
病因和病理生理
病因
变异性红斑角化病的病因尚不完全清 楚，可能与遗传、免疫、环境等多种 因素有关。
病理生理
皮肤角质形成细胞异常增生和角化， 血管扩张和炎症反应是该病的病理生 理特征。
流行病学
01
02
03
发病率
变异性红斑角化病发病率 较低，全球范围内患病率 约为1/100,000。
发病年龄
发病年龄多为儿童期或青 春期，但也可在成年后发 病。
实验室检查
血液检查
检测血常规、免疫指标等，了解患者的免疫状态和是否存在 炎症反应。
组织病理学检查
通过取皮肤组织进行病理学检查，观察皮肤细胞的形态和结 构，以确诊变异性红斑角化病。
影像学检查
X线检查
观察关节和骨骼是否有异常改变 ，如关节间隙狭窄、骨质破坏等
。
超声检查
通过高频超声观察皮肤和皮下组织 的结构，了解病变的范围和深度。
MRI检查
对于深层组织和复杂解剖部位的病 变，MRI可以提供更详细的图像信 息，帮助医生更准确地诊断疾病。
03
治疗
药物治疗
局部药物
免疫调节剂
可以使用局部药物，如糖皮质激素、 维A酸、他扎罗汀等，以缓解症状和 改善皮肤病变。
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骨肥大静脉曲张综合征； ③ Maffucci综合征：又称软骨发育异常血
管瘤综合征； ④ Bannayan-Zonana综合征； ⑤ PSlike 。
残毁性掌跖角皮症1例
• 残毁性掌跖角皮症是一种罕见的常染色体显性遗传性 疾病，1929年由印度医生Vohwinkel首先描述并命名
• 临床特征： 掌跖弥漫性角化过度及进行性指（趾）断离； 表皮松解性角化过度症或暗红色角化斑； 瘢痕性秃发， 高频性耳聋， 口周脂溢性鳞屑； 腋窝浸渍性白斑。
• 临床特征：血管化的角膜炎、鱼鳞病和 先天性感音神经性耳聋。
• 致病基因：缝隙连接蛋白基因家族的 GJB2 和GJB6的基因突变。
临床资料
• 患者，女，16岁，出生时全身皮肤潮红，并出 现鱼鳞样结痂，1个月后开始出现皮肤过度角 化到医院诊断为鱼鳞病。入院时顶部广泛呈蛎 壳样角化损害，指、趾甲板增厚，躯干部皮肤 明显干燥，角化过度，呈皮革样变化，头发、 眉毛、睫毛全部脱失，无腋毛及阴毛。
正常对照
测序结果
• 测序结果发现患者SPINK5基因的外显子 5中318 碱基由鸟瞟呤（G）变为腺瞟呤 （A）
• 导致第106位密码子GAC转变为AAC，致 使正常的天冬氨酸（D）转变为天冬酰胺 （N），即D106N错义突变
• 该基因位点的改变，已经被证实为 Netherton’s综合征的突变位点之一
红班角化性皮肤病 特殊病例报告
角化异常性皮肤病分类
掌跖角皮病 鱼鳞病 毛囊角化病
感
寻常疣、跖疣 疣状表皮发育不良
染 角化型手足癣
遗 传 性
鳞状毛囊角化病
汗孔角化病
毛发红糠疹 疣状肢端角化病 进行性对称性红斑角皮症 可变性红斑角皮症 着色性干皮病 遗传型黑棘皮病
性
肿 瘤 性
疣状皮肤结核
疣状痣 角化棘皮瘤 脂溢性角化病 日光角化病 黏膜白斑病 皮角
治疗
• 患者已在社会帮助下进行了面部矫 形术、巨舌切除术、表皮痣切除术 及表皮移植术，后期将会做右侧下 颌骨磨削术。
Proteus综合征 的临床表现
• PS的临床表现变化多样，到目前为止，各文献 报道的异常表现已达50余种，损害常见于皮肤、 骨骼及头面部。
• 头面部畸形：主要表现为斜视、错位咬合、眼 畸形、弓形腭、低位耳、小环状枕额等。
• Netherton 综合征是一种罕见的常染色体 隐性遗传病。
• 临床特征：患者常有先天性鱼鳞病样红 皮病、回旋形线状鱼鳞病、结节性脆发 症及特应性皮炎、干草热和血中IgE水平 增高。
• 致病基因；已被定位到5q32，并且证实 与SPI×109/L，总IgE 2276.0 kU／L(正常值<100 kU/L)，嗜酸细胞阳 离子蛋白41.10 L(正常值<13 μg/L)
体格检查
• 右侧耳、面、舌、唇增生、肥大,右侧躯体泛发性 角化增厚皮损，粗糙干燥，部分疣状增生
• 下唇异常肥厚；牙错位咬合；舌乳头瘤样增生， 舌右侧缘及右侧面颊各一蚕豆大柔软肉色增生物
• 右侧颈部黑褐色皮损疣状增生；右侧耳郭肥大， 耳道堵塞；右侧面部肿大，上有淡红色斑，可见 毛细血管；
• 右手指末端轻度粗大，呈棒锤状，右手第4、5指 轻度向中间偏离；右足底淡黄色增生性斑，质地 中等偏硬，无压痛。
遗传性角化病
1.KID Syndrome 1例 herton’s Syndrome 1例 3. Proteus syndrome 1例 4. 残毁型掌跖角皮症1例 5.阿维A治疗火棉胶婴儿1例 6.维甲酸治疗重症毛囊角化病1例
7.毛发红糠疹
KID综合征1例
• 角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征（KID）是一 种罕见常染色体显性遗传病。
Proteus综合征 的诊断标准
• 1990年Hotamisligil根据主要临床表现提出了一 个计分标准，1994年Darmstadt等对其进行了修 改(表1)，6项分值合计≥13分者，方可确诊。
• 2000年之后，学者们又提出A、B、C诊断法， 即在普通标准基础上，患者的临床表现满足特 殊标准A类1项或B类2项或C类3项即可诊断， 并认为此方法是目前最科学也是最简便的诊断 方法。
组织病理
• 颈部皮损组织病理：表皮高度角化过度，棘层 乳头瘤样增生肥厚，颗粒层增厚及柱状角化不 全，基底层黑素增多。真皮浅层血管扩张，管 周稀疏淋巴细胞浸润全层可见许多增粗、致密 的胶原纤维，排列不规则，诊断为疣状表皮痣。
• 面部组织病理见大片成熟的脂肪小叶结构，成 团或条索状，其周围胶原纤维和血管组织明显 增生，血管扩张充血，可见血栓，诊断为脂肪 瘤。
Common
Common
Common Common Common Common Uncommon Uncommon
Uncommon Uncommon
Common Common
Common Common Common Uncommon
Proteus综合征 的鉴别诊断
① 神经纤维瘤病； ② Klipple—Trenauney-Weber综合征：又称
• 皮内试验桤木、榛属、杨属、榆科、柳 属花粉、螨虫、虾强阳性
• 毛发直接镜检阴性，扫描电镜检查阴性
组织病理呈慢性皮炎改变，真皮 浅层淋巴细胞伴显著嗜酸性粒细 胞浸润，丘疹水疱处表皮颗粒层 有嗜中性海绵水肿形成
头发电镜未发现结节性 脆发症
免疫组化法检测SPINK5基因 编码的LEKTI蛋白在表皮中的 活性
外用药治疗：角质剥离剂（ 维甲酸、煤焦油、黑豆馏油、 鱼石脂、水杨酸 、尿素、醋酸）
口服药治疗：维甲酸
维甲酸的作用
角质形成细胞 皮脂腺
对皮肤 细胞的 作用
免疫细胞
成纤维细胞 表皮黑色素
阿维A在角化性皮肤病中的应用
治疗量 阿维A 0.5-1 mg/kg/d
应用方法
初始剂量为治疗量的1/2； 1-2周后加至治疗量； 待病情控制 / 明显好转 / 痊愈后逐渐减至维持量； 维持剂量和时间, 应视疾病性质和病情控制情况而定。
实验室检查
• 背部及腋下皮损组织病理：切片1（腋下）：高度角化 过度，棘层乳头瘤样增生肥厚，尤以真皮乳头间的棘 层明显，基层色素颗粒增加；真皮浅层血管扩张，管 周稀疏淋巴细胞浸润；依此片改变，考虑棘皮病改变。
• 切片2（腰部）：高度角化过度，棘层乳头瘤样增生， 局部棘层轻度萎缩，基层空泡变性；真皮浅层血管扩 张，管周淋巴细胞浸润伴少量嗜色素细胞。
·······
炎
寻常性银屑病 扁平苔藓
症 扁平苔藓样角化症
更年期角化症
其
进行性指掌角皮病 黑棘皮病
他 砷角化病
性 副银屑病
掌跖角化过度性皮炎
皮肤垢着病 后天性鱼鳞病
（角化性湿疹）
胼胝
角化性皮肤病的治疗
对因治疗
抗炎，抗病源微生物，抗肿瘤 ·······
对症治疗
物理治疗: 冷冻、CO2激光、手术治疗。 仅用于局限性角化性皮肤病。
基因测序结果
• KID综合征家系GJB2和GJB6的基因测序 结果显示，GJB6基因的3个外显子均未 见突变。
• KID综合征患者的GJB2基因第2个外显子 中的核苷酸第148位碱基由G突变成A， 导致mRNA在翻译成蛋白质时氨基酸由 原来的天冬氨酸（D）转换成天冬酰胺 （N），即D50N突变。
Netherton 综合征1例
Proteus综合征1例
• Proteus综合征(Proteus syndrome，PS)是 一种罕见、散发而复杂的先天性疾病， 1983年Wiedemann等首先命名，目前全世 界发病90余例，国内仅报告5例。
• 主要临床表现为偏侧肥大、巨指(趾)、皮 下肿块、掌跖肿块、外生骨疣、脊柱侧 凸和表皮痣等。
Epidermal nevus Disproportionate overgrowth (one or more) Limbs Arms and/or legs Hands, feet, and/or digits Vertebrae Skull (calvarial thickening) External auditory meatus (hy-perostosis) Viscera (spleen, thymus) Specific tumors before age 30 years (either one) Bilateral ovarian cystadenomas Parotid monomorphic adenoma
C
Dysregulated adipose tissue (either one) Lipomas Regional absence of fat Vascular malformation (one or more) Capillary Venous Lymphatic Abnormal facial phenotype Dolichocephaly Minor downslanting of palpebral fissures and/or minor ptosis Low nasal bridge Wide or anteverted nares Open mouth when at rest
• 对该KID综合征患者的家系调查，家族三代共 计7人，其父母是非近亲婚配，父母和同胞妹 妹正常，家系中其他成员未见类似疾病。
实验室检查
• 耳科检查： C256音叉检查及纯音测听结果显示 双耳重度先天性感音神经性耳聋。
• 眼科检查：角膜混浊和角膜血管翳呈典型血管 化的角膜炎，患者畏光。
• 病理检查：取患者大腿内侧皮肤组织病理显示， 明显角化过度，上皮呈乳头瘤样增生，棘层部 分增厚，部分变薄并有空泡形成，真皮小血管 及毛囊周围淋巴细胞浸润，符合鱼鳞病表现。
• 切片3（腿部）：高度角化过度，颗粒层增厚，棘层乳 头瘤样增生，基层色素颗粒增加；真皮浅层血管扩张、 充血，管周可见淋巴细胞浸润。依此片改变，可考虑 角化性皮肤病。
管瘤综合征； ④ Bannayan-Zonana综合征； ⑤ PSlike 。
残毁性掌跖角皮症1例
• 残毁性掌跖角皮症是一种罕见的常染色体显性遗传性 疾病，1929年由印度医生Vohwinkel首先描述并命名
• 临床特征： 掌跖弥漫性角化过度及进行性指（趾）断离； 表皮松解性角化过度症或暗红色角化斑； 瘢痕性秃发， 高频性耳聋， 口周脂溢性鳞屑； 腋窝浸渍性白斑。
• 临床特征：血管化的角膜炎、鱼鳞病和 先天性感音神经性耳聋。
• 致病基因：缝隙连接蛋白基因家族的 GJB2 和GJB6的基因突变。
临床资料
• 患者，女，16岁，出生时全身皮肤潮红，并出 现鱼鳞样结痂，1个月后开始出现皮肤过度角 化到医院诊断为鱼鳞病。入院时顶部广泛呈蛎 壳样角化损害，指、趾甲板增厚，躯干部皮肤 明显干燥，角化过度，呈皮革样变化，头发、 眉毛、睫毛全部脱失，无腋毛及阴毛。
正常对照
测序结果
• 测序结果发现患者SPINK5基因的外显子 5中318 碱基由鸟瞟呤（G）变为腺瞟呤 （A）
• 导致第106位密码子GAC转变为AAC，致 使正常的天冬氨酸（D）转变为天冬酰胺 （N），即D106N错义突变
• 该基因位点的改变，已经被证实为 Netherton’s综合征的突变位点之一
红班角化性皮肤病 特殊病例报告
角化异常性皮肤病分类
掌跖角皮病 鱼鳞病 毛囊角化病
感
寻常疣、跖疣 疣状表皮发育不良
染 角化型手足癣
遗 传 性
鳞状毛囊角化病
汗孔角化病
毛发红糠疹 疣状肢端角化病 进行性对称性红斑角皮症 可变性红斑角皮症 着色性干皮病 遗传型黑棘皮病
性
肿 瘤 性
疣状皮肤结核
疣状痣 角化棘皮瘤 脂溢性角化病 日光角化病 黏膜白斑病 皮角
治疗
• 患者已在社会帮助下进行了面部矫 形术、巨舌切除术、表皮痣切除术 及表皮移植术，后期将会做右侧下 颌骨磨削术。
Proteus综合征 的临床表现
• PS的临床表现变化多样，到目前为止，各文献 报道的异常表现已达50余种，损害常见于皮肤、 骨骼及头面部。
• 头面部畸形：主要表现为斜视、错位咬合、眼 畸形、弓形腭、低位耳、小环状枕额等。
• Netherton 综合征是一种罕见的常染色体 隐性遗传病。
• 临床特征：患者常有先天性鱼鳞病样红 皮病、回旋形线状鱼鳞病、结节性脆发 症及特应性皮炎、干草热和血中IgE水平 增高。
• 致病基因；已被定位到5q32，并且证实 与SPI×109/L，总IgE 2276.0 kU／L(正常值<100 kU/L)，嗜酸细胞阳 离子蛋白41.10 L(正常值<13 μg/L)
体格检查
• 右侧耳、面、舌、唇增生、肥大,右侧躯体泛发性 角化增厚皮损，粗糙干燥，部分疣状增生
• 下唇异常肥厚；牙错位咬合；舌乳头瘤样增生， 舌右侧缘及右侧面颊各一蚕豆大柔软肉色增生物
• 右侧颈部黑褐色皮损疣状增生；右侧耳郭肥大， 耳道堵塞；右侧面部肿大，上有淡红色斑，可见 毛细血管；
• 右手指末端轻度粗大，呈棒锤状，右手第4、5指 轻度向中间偏离；右足底淡黄色增生性斑，质地 中等偏硬，无压痛。
遗传性角化病
1.KID Syndrome 1例 herton’s Syndrome 1例 3. Proteus syndrome 1例 4. 残毁型掌跖角皮症1例 5.阿维A治疗火棉胶婴儿1例 6.维甲酸治疗重症毛囊角化病1例
7.毛发红糠疹
KID综合征1例
• 角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征（KID）是一 种罕见常染色体显性遗传病。
Proteus综合征 的诊断标准
• 1990年Hotamisligil根据主要临床表现提出了一 个计分标准，1994年Darmstadt等对其进行了修 改(表1)，6项分值合计≥13分者，方可确诊。
• 2000年之后，学者们又提出A、B、C诊断法， 即在普通标准基础上，患者的临床表现满足特 殊标准A类1项或B类2项或C类3项即可诊断， 并认为此方法是目前最科学也是最简便的诊断 方法。
组织病理
• 颈部皮损组织病理：表皮高度角化过度，棘层 乳头瘤样增生肥厚，颗粒层增厚及柱状角化不 全，基底层黑素增多。真皮浅层血管扩张，管 周稀疏淋巴细胞浸润全层可见许多增粗、致密 的胶原纤维，排列不规则，诊断为疣状表皮痣。
• 面部组织病理见大片成熟的脂肪小叶结构，成 团或条索状，其周围胶原纤维和血管组织明显 增生，血管扩张充血，可见血栓，诊断为脂肪 瘤。
Common
Common
Common Common Common Common Uncommon Uncommon
Uncommon Uncommon
Common Common
Common Common Common Uncommon
Proteus综合征 的鉴别诊断
① 神经纤维瘤病； ② Klipple—Trenauney-Weber综合征：又称
• 皮内试验桤木、榛属、杨属、榆科、柳 属花粉、螨虫、虾强阳性
• 毛发直接镜检阴性，扫描电镜检查阴性
组织病理呈慢性皮炎改变，真皮 浅层淋巴细胞伴显著嗜酸性粒细 胞浸润，丘疹水疱处表皮颗粒层 有嗜中性海绵水肿形成
头发电镜未发现结节性 脆发症
免疫组化法检测SPINK5基因 编码的LEKTI蛋白在表皮中的 活性
外用药治疗：角质剥离剂（ 维甲酸、煤焦油、黑豆馏油、 鱼石脂、水杨酸 、尿素、醋酸）
口服药治疗：维甲酸
维甲酸的作用
角质形成细胞 皮脂腺
对皮肤 细胞的 作用
免疫细胞
成纤维细胞 表皮黑色素
阿维A在角化性皮肤病中的应用
治疗量 阿维A 0.5-1 mg/kg/d
应用方法
初始剂量为治疗量的1/2； 1-2周后加至治疗量； 待病情控制 / 明显好转 / 痊愈后逐渐减至维持量； 维持剂量和时间, 应视疾病性质和病情控制情况而定。
实验室检查
• 背部及腋下皮损组织病理：切片1（腋下）：高度角化 过度，棘层乳头瘤样增生肥厚，尤以真皮乳头间的棘 层明显，基层色素颗粒增加；真皮浅层血管扩张，管 周稀疏淋巴细胞浸润；依此片改变，考虑棘皮病改变。
• 切片2（腰部）：高度角化过度，棘层乳头瘤样增生， 局部棘层轻度萎缩，基层空泡变性；真皮浅层血管扩 张，管周淋巴细胞浸润伴少量嗜色素细胞。
·······
炎
寻常性银屑病 扁平苔藓
症 扁平苔藓样角化症
更年期角化症
其
进行性指掌角皮病 黑棘皮病
他 砷角化病
性 副银屑病
掌跖角化过度性皮炎
皮肤垢着病 后天性鱼鳞病
（角化性湿疹）
胼胝
角化性皮肤病的治疗
对因治疗
抗炎，抗病源微生物，抗肿瘤 ·······
对症治疗
物理治疗: 冷冻、CO2激光、手术治疗。 仅用于局限性角化性皮肤病。
基因测序结果
• KID综合征家系GJB2和GJB6的基因测序 结果显示，GJB6基因的3个外显子均未 见突变。
• KID综合征患者的GJB2基因第2个外显子 中的核苷酸第148位碱基由G突变成A， 导致mRNA在翻译成蛋白质时氨基酸由 原来的天冬氨酸（D）转换成天冬酰胺 （N），即D50N突变。
Netherton 综合征1例
Proteus综合征1例
• Proteus综合征(Proteus syndrome，PS)是 一种罕见、散发而复杂的先天性疾病， 1983年Wiedemann等首先命名，目前全世 界发病90余例，国内仅报告5例。
• 主要临床表现为偏侧肥大、巨指(趾)、皮 下肿块、掌跖肿块、外生骨疣、脊柱侧 凸和表皮痣等。
Epidermal nevus Disproportionate overgrowth (one or more) Limbs Arms and/or legs Hands, feet, and/or digits Vertebrae Skull (calvarial thickening) External auditory meatus (hy-perostosis) Viscera (spleen, thymus) Specific tumors before age 30 years (either one) Bilateral ovarian cystadenomas Parotid monomorphic adenoma
C
Dysregulated adipose tissue (either one) Lipomas Regional absence of fat Vascular malformation (one or more) Capillary Venous Lymphatic Abnormal facial phenotype Dolichocephaly Minor downslanting of palpebral fissures and/or minor ptosis Low nasal bridge Wide or anteverted nares Open mouth when at rest
• 对该KID综合征患者的家系调查，家族三代共 计7人，其父母是非近亲婚配，父母和同胞妹 妹正常，家系中其他成员未见类似疾病。
实验室检查
• 耳科检查： C256音叉检查及纯音测听结果显示 双耳重度先天性感音神经性耳聋。
• 眼科检查：角膜混浊和角膜血管翳呈典型血管 化的角膜炎，患者畏光。
• 病理检查：取患者大腿内侧皮肤组织病理显示， 明显角化过度，上皮呈乳头瘤样增生，棘层部 分增厚，部分变薄并有空泡形成，真皮小血管 及毛囊周围淋巴细胞浸润，符合鱼鳞病表现。
• 切片3（腿部）：高度角化过度，颗粒层增厚，棘层乳 头瘤样增生，基层色素颗粒增加；真皮浅层血管扩张、 充血，管周可见淋巴细胞浸润。依此片改变，可考虑 角化性皮肤病。