重症联合免疫缺陷病(泡泡男孩儿)

重症联合免疫缺陷病（SCID)
郑州大学护理学院蒋宏凯
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
什么是它喜欢生活在一个泡沫? 对一些人来说,这意味着生活安逸生活。

但大卫检查者,一个小男孩从德州,生活在真实的世界——在一个塑料泡沫。

绰号“泡泡男孩,”大卫出生于1971年严重联合免疫缺陷(SCID),被迫生活在一个特殊构造的无菌塑料泡沫从出生直到他去世,时年12岁。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
大卫出生在年9月21日在休斯顿的德克萨斯州儿童医院。

20秒后的接触世界,他被放置在一个塑料隔离器泡沫。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
大卫并不是这个家庭第一个患有SCID的子女。

检查者的第一个儿子死在起步阶段的疾病。

在卡罗尔安得知她已怀上另一个男孩,医生告诉她她的儿子会有二分之一几率获得这种与生俱来的一种疾病SCID——只影响男孩的疾病。

她拒绝要约的审查组专家们的审查中止他们的孩子。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
把一个孩子养育在一个泡沫里是道德的事吗? 这就是令德克萨斯儿童医院30名员工的疑惑的事情——并最终同意,这是。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
由于使用NASA隔离器，六岁时,大卫迈出了他隔离大泡泡的第一步。

空间机构为大卫设计了一个特殊的太空服,这样他可以走路和在外面玩。

为了穿上隔离器的太空服,大卫不得不爬过一个绝缘隧道。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
需要28道程序，虽然穿航天服这个过程是复杂的,它是对两大卫和他的母亲来说能够抓住她的儿子抱在怀里是值得的,第一次1977年7月29日(上图)，也是唯一一次。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
这张照片是1979年大卫在访问威廉·希勒博士——他的主治医生。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
大卫已经通过他的泡沫将学校的功课跟上其他同龄的孩子。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
这是大卫的年度照片摄于1980年9月。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
这是大卫的年度照片摄于1982年9月。

在11岁,他越来越有自己的想法并要求看星星。

他的家人在他的生日当天带他去看天空20分钟。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
免疫疾病通常是由输血治疗，要求和骨髓捐赠者之间“完美”配对。

但在1983年,他得知一个新的程序审查组专家们的审查提供一个不是完全匹配自捐赠者的骨髓输血,大卫同意试一试。

大卫的妹妹凯瑟琳捐赠了她的骨髓。

威廉·希勒博士在和大卫谈判。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
四个月后从他的妹妹接受骨髓输液,大卫死于淋巴瘤。

之后确认他的系统感染了Epstein-Barr病毒。

他死后不久,德克萨斯儿童过敏和免疫学诊所成立了David Center,致力于研究、诊断和治疗免疫缺陷。

重症联合免疫缺陷病（SCID) 是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育异常所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。

分类:重症联合免疫缺陷病（SCID)是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育异常所致的疾病，包括常染色体隐性遗传和X-性连锁隐性遗传两
种类型。

1、X-性连锁重症联合免疫缺陷病（XSCID)
是SCID种最为常见者，约占SCID的46%，为X性连锁遗传缺陷。

该病发病机制是IL-2Rγ链基因突变。

IL-2Rγ链参与多种因子的信号转导并调控T细胞、B细胞分化发育和成熟。

IL-2Rγ链基因突变时T细胞发育滞于pro-T阶段，B细胞和NK细胞发育所阻，从而发生SCID。

2、常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病(ADA)
1）常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病
腺苷脱氨酶（ADA）及嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）基因缺陷，T，B 细胞受损，反复出现病毒，细菌及真菌感染
2）MHC1类分子或2类分子缺陷
MHC1类分子缺陷：CD8+T细胞介导的应答。

未结合的抗原肽的MHC1类分子难以表达与淋巴细胞的表面，使CD8 T细胞接到的免疫应答缺乏，患者表现为慢性呼吸道病毒感染。

MHC2类分子缺陷：CD4+T细胞介导的应答。

又称裸淋巴细胞综合症（BLS）。

患者表现为迟钝型超敏反应及对TD抗原的抗体应答缺陷，对病毒易感性增加。