继发性免疫缺陷病
继发性免疫缺陷病概述
继发性免疫缺陷病概述继发性免疫缺陷病（Secondary Immunodeficiency Disorders，SID）是指由其他疾病或因素引起的免疫系统功能异常，导致机体对抗感染、抵御肿瘤以及调节免疫反应的能力下降。
与先天性免疫缺陷病不同，继发性免疫缺陷病是在个体的生命过程中后天获得的，并不是由于其中一种遗传缺陷导致。
继发性免疫缺陷病的病因非常复杂，可以分为内源性和外源性两类。
内源性因素包括其他疾病或病症，如淋巴瘤、艾滋病和多发性骨髓瘤等；外源性因素包括药物治疗（如化疗、免疫抑制剂）、放疗、手术创伤以及其他环境暴露（如辐射、化学物质等）。
1.淋巴细胞数量减少或功能异常：淋巴细胞是免疫系统的核心组成部分，负责抵御细菌、病毒和其他病原体。
在继发性免疫缺陷病中，淋巴细胞数量减少或功能异常，导致机体对感染的抵抗能力下降。
2.免疫球蛋白产生障碍：免疫球蛋白是由B淋巴细胞分泌的一类蛋白质，能够中和病原体和毒素，保护身体免受感染。
在继发性免疫缺陷病中，由于其中一种原因，免疫球蛋白的产生受到影响，导致机体对感染的抵抗能力下降。
3.其他免疫调节因子异常：免疫系统的正常功能依赖于多个免疫调节因子的平衡。
在继发性免疫缺陷病中，由于一些免疫调节因子的异常，免疫系统的功能受到抑制，导致机体对感染的抵抗能力下降。
继发性免疫缺陷病的临床表现和症状各不相同，取决于病因和机体的免疫状态。
一般而言，继发性免疫缺陷病患者容易反复发生感染，且感染的部位和病原体也较为多样化。
常见的感染包括呼吸道感染、泌尿道感染、皮肤感染等。
除了感染外，继发性免疫缺陷病患者还容易出现肿瘤、自身免疫性疾病以及过敏等免疫相关疾病。
治疗继发性免疫缺陷病的方法主要包括治疗原发疾病、补充免疫球蛋白、使用抗生素进行预防性治疗等。
此外，还可以通过个体化的治疗方案来调节免疫系统功能，提高机体的抵抗能力。
总之，继发性免疫缺陷病是由其他疾病或因素引起的免疫系统功能异常，导致机体对抗感染、抵御肿瘤以及调节免疫反应的能力下降。
第十一章-免疫缺陷ppt课件
第一节 免疫缺陷病的分类
免疫缺陷病分为先天性或原发性免疫缺陷病和后天的或 获得性免疫缺陷病两大类。 • 原发性免疫缺陷病 • 继发性免疫缺陷病
一、原发性免疫缺陷病 • 该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所
• 此外，亚洲地区，特别是南亚地区的艾滋病感染率也呈上升趋势。 亚洲地区的艾滋病流行情况在国与国之间和一国内部不同地区之 间的差别很大。柬埔寨、缅甸和泰国15岁至49岁的人中艾滋病感 染率超过1％。到2000年底，东亚和太平洋地区的成年人和儿童艾 滋病病毒感染者的数量为60万，南亚和东南亚地区为580万。印度 是南亚和东南亚地区感染艾滋病病毒人数最多的国家，约占这一 地区总数的三分之二。
免疫缺陷病特征—— 感染
• 对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最 严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。
• 感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞 噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性脑膜炎和脓皮病 等。
• 细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和 原虫等引起。
原发性免疫缺陷病
• 吞噬细胞缺陷病 包括吞噬细胞粘附于血管内皮、通过组织移行至炎症
部位、吞噬已调理的颗粒和在胞内杀死摄入的微生物四个 步骤。 • 补体系统缺陷病
二、继发性免疫缺陷病
造成继发性免疫缺陷的原因很多很复杂，除人类免疫 缺陷病毒（人免疫缺陷病毒, HIV）所致的爱滋病外，更 常见的继发性免疫缺陷从病原学分析可归成两类： • 其它疾病过程中合并的免疫抑制 • 因治疗其它疾病而合并的免疫缺陷
基因的转录 调节病毒mRNA的表达，为gag和env基
继发性免疫缺陷病疾病详解
疾病名：继发性免疫缺陷病英文名：secondary immunodeficiency disease缩写：SID别名：疾病代码：ICD：D84.8概述：健全的免疫系统是机体免疫防御、自稳和监视功能的基本保证。
由于免疫系统先天性发育缺陷或后天受到各种致病因素的影响而造成的免疫应答异常，均称为免疫缺陷病(immunodeficiency disease，ID)。
ID 是指免疫系统的器官(如胸腺)，免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞)及免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、补体分子和细胞膜表面分子)发生缺陷，引起某种免疫反应能力缺失或降低，导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临床综合征。
若因后天因素(理化因素、感染因素、营养因素、疾病因素、生理发育不成熟、老年退化等)所致免疫缺陷，称为继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency，SID)。
SID 可能也受基因影响，但其影响程度较 PID 小，且为多基因共同作用结果。
因而SID 往往表现轻度免疫功能缺陷，且常为可逆性变异，及时去除不利因素之后，有望恢复正常免疫功能。
临床实践中继发性免疫缺陷病非常常见，人的一生中，都可能在某个特定时期，特定条件下出现这样那样的SID，因而早期诊断和治疗对SID 具有重大意义。
人类免疫缺陷病毒 (HIV)感染所致的免疫缺陷称为获得性免疫缺陷病(acquired immunodeficiency syndrome，AIDS)，是典型的由感染引起的SID，因其的特殊性将单独予以介绍。
流行病学：免疫缺陷病不是一种独立的疾病。
迄今为止，已明确诊断的原发性免疫缺陷病近70 种，继发性免疫缺陷病则更为多见；而且随着人们认识水平的提高和检测手段的完备，免疫缺陷病病种在不断增加(从近几年的资料分析：每年新增两种原发性免疫缺陷病和一种继发性免疫缺陷病)。
但目前国内免疫缺陷病的知识尚不普及，医务人员对此类疾病的警觉性不高以及检测技术落后等诸多因素，造成临床上漏诊率较高。
免疫缺陷疾病的护理规范
察、紧急处理等，提高家属的护理能力和水平。
家属心理支持
03
关注家属的心理状态，提供必要的心理支持和辅导，帮助家属
应对照顾患者的压力和困难。
感谢观看
THANKS
鉴别诊断
排除其他类似疾病，确定 免疫缺陷疾病的类型和病 因。
诊断标准
参照国际权威诊断标准， 如美国国立卫生研究院（ NIH）标准，对免疫缺陷 疾病进行明确诊断。
护理目标与计划
预防感染
通过加强个人卫生和环境 消毒，降低患者感染的风 险。
控制病情
根据患者的具体情况，制 定个性化的护理计划，以 控制病情的发展。
免疫缺陷疾病临床表现多样，常见的症状包括反复感染、自身免疫病、过敏反 应等。
诊断方法
确诊免疫缺陷疾病需要进行全面的体格检查、实验室检查和特殊检查，如免疫 学指标检测、基因检测等。
02
护理评估与诊断
评估内容与方法
病史采集
详细了解患者的家族史、既往 病史、用药情况等，以评估患
者的健康状况和免疫功能。
免疫接种与预防接种
接种前评估
在接种疫苗前，应对患者进行全面的 身体评估，确定其是否适合接种疫苗 。
接种后护理
接种疫苗后，应密切观察患者的反应 ，如有异常应及时就医。同时，应定 期评估患者的免疫水平，确保其获得 足够的免疫保护。
05
特殊情况护理
急性感染期护理
2. 保持呼吸道通畅
1. 严密观察病情变化
4.
遵医嘱使用免疫调节药
心
物，注意观察药物疗效
理
和不良反应。
支
持
长期护理与康复指导
1. 定期随访
定期进行体检和实验室检查， 了解患者的健康状况和免疫功 能状况。
免疫性疾病的病理生理
病因和发病机制
1. 病因 HIV属于反转录病毒科，分两型，即HIV-1型及HIV-2型。 HIV为球状，20面立体 结构，直径100nm。外膜有72个钉状突起，含两个主要外膜蛋白，即gp120和gp41。
AIDS的传播途径包括：①性接触传播；②血道传播；③母-婴传播；④医务人员职业性传播。
病因和发病机制
第二节
器官和骨髓移植
概念
由于免疫细胞对靶抗原的攻击方式不同，移植免疫反应可分为两种：①宿主抗移植物反应 （host versus graft reaction，HVGR），宿主针对移植体细胞的组织相容性抗原发生的超敏 反应，即移植排斥反应（transplant rejection）；②移植物抗宿主反应（graft versus host reaction，GVHR）。
调症。 ➢ 其他：腺苷酸脱氢酶缺乏症、吞噬细胞功能障碍、补体缺陷等。
二、继发性免疫缺陷病
继发性免疫缺陷病较原发者更为常见。 病因：感染、恶性肿瘤、自身免疫病、免疫球蛋白丧失、免疫球蛋白合成不足、淋巴细胞丧 失和免疫抑制剂治疗等。 继发性免疫缺陷病可因机会性感染导致严重后果。 本节仅介绍获得性免疫缺陷综合征，即艾滋病。
临床病理联系
本病潜伏期长，经历数月至10年或更长时间才发展为AIDS 。按病程分为： （1）早期或称急性期：感染HIV 3~6周后，可表现出咽痛、发热、肌肉酸痛等非特异性症状。 （2）中期或称慢性期：此期病毒复制持续处于低水平，临床可以无明显症状或出现明显的 全身淋巴结肿大，常伴发热、乏力、皮疹等。 （3）后期或称危险期：机体免疫功能全面崩溃，持续发热、乏力、消瘦、腹泻，并出现神 经系统症状，明显的机会性感染及恶性肿瘤，血液检测显示淋巴细胞明显减少，尤以CD4+T细胞 减少为著，细胞免疫反应丧失殆尽。
SID 8版 继发性免疫缺陷病
3）中晚期：表现为发热、腹泻、体重下降、全身浅表淋巴结肿 大，常合并各种条件性感染和肿瘤。卡氏肺囊虫肺炎或中枢神经 系统的感染是多数艾滋病患者死亡的直接原因。
1）非感染性皮肤损害,皮损多形性。类 似脂溢性皮炎、鱼鳞病等 2）感染性皮肤损害，可引起带状疱疹、 单纯疱疹、疣、真菌感染、细菌感染等， 病情较一般感染严重； 3）皮肤肿瘤：卡波西肉瘤、淋巴瘤、恶 性黑色素瘤、鳞状细胞癌等。
1）急性感染期：发生在感染后的1－2周左右，约50－70％感染
者出现HIV 病毒血症和免疫系统急性损伤。感染的初期HIV抗体 可持续阴性达2－3个月，又称为“窗口期”。
2）早期（无症状感染期）：可由原发HIV感染或急性感染症状 消失后延伸而来，短至数月，长至20年，平均8－10年。临床上
没有任何表现。
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继发性免疫缺陷病的诱因
营养不良
维生素和微量元素缺乏 蛋白质-热能营养不良
遗传代谢性疾病
染色体异常 (21-三体综合征），尿毒症，糖尿 病，蛋白质丧失性肠病，肾病综合征，张力性 肌萎缩，镰状细胞贫血
肿瘤和血液病 感染:HIV感染将导致最严重的SID 早产儿和未成熟儿
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继发性免疫缺陷（secondaryID，SID）
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2.传播途径 1）性传播(同性/异性) 2）血源性 输血、意外受伤、静脉吸毒 3）母婴传播 HIV抗体（+）母亲 胎儿感染率30—60％
潜伏期长：6个月—20年,平均10年 典型病程： 急性期 早期（潜伏期） 中期（AIDS相关综合征期） 晚期（典型AIDS期）
继发性免疫缺陷
（secondary ID，SID）
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小儿继发性免疫缺陷病护理查房PPT
护理中的安全注意事项 专业术语解释和案例分析
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小儿继发性免 疫缺陷病护理
查房PPT
目录 导言 病因与发病机制 临床表现与诊断 护理及护理计划 常见并发症与处理 家庭护理与健康指导 护理中的心理支持 结语
导言
导言
介绍与小儿继发性免疫缺陷病 相关的基本知识 强调护士在护理过程中的重要 性和责任
病因与发病机 制
病因与发病机制
继发性免疫缺陷病的定义与分类 病因与发病机制解析
家庭护理与健 康指导
家庭护理与健康指导
强调家庭护理的重要性 提供家庭护理措施和健康指导 建议
护理中的心理 支持
护理中的心理支持
分析小儿继发性免疫缺陷病患者的心理 特点 强调在护理过程中给予患者心理支持的 重要性
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 结语
结语
总结小儿继发性免疫缺陷病护 理查房内容 强调护理人员的专业性和责任
结语
病因与发病机制
详细阐述常见的继发性免疫缺 陷病病因
临床表现与诊 断
临床表现与诊断
分析不同继发性免疫缺陷病的临床表现 强调准确全面的诊断过程
护理及护理计 划
护理及护理计划
护理继发性免疫缺陷病的基本 原则 针对病情不同的护理方法
常见并发症与 处理
常见并发症与处理
探讨继发性免疫缺陷病可能出现的并发 症 提供相应的处理方法和措施
SID降低医学
SID降低医学继发性免疫缺陷病(secondaryimmunodeficiencydiseases，SID)是指出生后因不利的环境因素导致机体免疫系统暂时性功能障碍，一旦不利因素被纠正，免疫功能即可恢复正常。
每一个体在某一特定时期或环境下均可能发生一过性SID。
SID的发病率远较原发性免疫缺陷病者为高。
继发性免疫缺陷病与原发性免疫缺陷病不同，SID常同时累及多种免疫功能。
T细胞和中性粒细胞最易受损。
SID多为暂时性，且为可逆性。
免疫缺陷病(immunodeficiencydiseases，ID)临床分为原发性免疫缺陷病(PID)和继发性免疫缺陷病(SID)。
PID是一类主要以单基因遗传为主的少见免疫缺陷疾病,种类繁多的病症,涉及固有免疫系统和获得性免疫系统各组分；至2007年确认的疾病种类已达150余种,涉及120多个基因。
PID分为8大类型,诊断以临床表现、免疫功能缺陷和基因检测为依据。
由于其遗传学、免疫学（应答反应完全缺失）和临床特征错综复杂,为方便临床的诊断和治疗,制定统一的命名原则和对其进行分类显得必要。
其诊断除仍应强调临床和免疫功能初步筛查外,部分疾病需分子诊断、快速诊断和功能学诊断，近半数PID 需免疫重建治疗,规范合理的开展造血干细胞移植是挽救患儿生命的关键。
SID继发于某些疾病或特殊生理时期,免疫应答反应呈一般性低下。
免疫缺陷病分为原发性(primary)、继发性(secondary)体液免疫缺陷病和T/B细胞缺陷病。
营养不良、反复感染、艾滋病、肿瘤性疾病及免疫抑制剂大量使用可继发免疫功能低下。
免疫缺陷病小儿BCG疫苗反应易增高。
原发性免疫缺陷病通常分四类。
一是抗体缺陷病：较常见的有先天性无丙种球蛋白血症；二是细胞免疫缺陷，以胸腺发育不全较常见；三是严重联合免疫缺陷病，细胞与体液免疫功能均有缺陷，有血小板减少和湿疹的联合免疫缺陷（WAS综合征），共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasis,AT为11q22-23DNA修复缺陷所致)；四是原发性非特异性免疫缺陷，包括原发性补体缺陷和吞噬细胞缺陷性疾病。
20继发性免疫缺陷性疾病
• HIV还损害其它免疫细胞的功能： HIV还损害其它免疫细胞的功能： 还损害其它免疫细胞的功能 • 1．单核巨噬细胞：通过抗体的调理作用 单核巨噬细胞： • 2．B细胞 HIVgp120属超抗原，能激活多克隆B细 属超抗原， HIVgp120属超抗原 能激活多克隆B 胞(包括自身应答性B细胞)，并产生多种自身抗体。 包括自身应答性B细胞) 并产生多种自身抗体。 由于B细胞功能紊乱和缺乏Th细胞辅助作用， Th细胞辅助作用 由于B细胞功能紊乱和缺乏Th细胞辅助作用，患者 抗体应答能力降低。 抗体应答能力降低。 • 3. 抗原递呈细胞 HIV感染单核/巨噬细胞、DC。 HIV感染单核 巨噬细胞、DC。 感染单核/
• 4. 典型的 AIDS: 进入此期的患者 ， 5 年内 典型的AIDS 进入此期的患者， AIDS: 死亡率为90 90％ 死亡率为90％。 • 机会感染、肿瘤发生、神经系统异常 机会感染、肿瘤发生、 • ① 机会感染， 致死的重要原因， 卡氏肺 机会感染 ， 致死的重要原因 ， 孢子虫感染 • ②恶性肿瘤，常见的死因，约有30%，伴 恶性肿瘤，常见的死因，约有30 30% Kaposis肉瘤 发Kaposis肉瘤 • ③神经系统异常，60%以上可出现艾滋病 神经系统异常，60% 脑病的痴呆表现为记忆力↓偏瘫 颤抖、 偏瘫、 脑病的痴呆表现为记忆力 偏瘫、颤抖、 痴呆等。 痴呆等。
(一) 病原学
• HIV：人类免疫缺陷病毒 一种RNA逆转录病毒 HIV： 一种RNA RNA逆转录病毒 • HIV—1 HIV—2 HIV— HIV— • 结构. 及致病性相似， 易发生变异 ， HIV-1 是全球 结构 . 及致病性相似 ， 易发生变异， HIVAIDS的主要病原。 AIDS的主要病原。 的主要病原 • HIV 病毒的被膜有一种分子量 120Kd 的糖蛋白 ， 即 HIV病毒的被膜有一种分子量 120Kd 的糖蛋白， 病毒的被膜有一种分子量120Kd的糖蛋白 gP120其受体是CD +T表面上的 120其受体是 表面上的CD gP120其受体是CD4+T表面上的CD4分子 • 主要感染 CD4+TH 细胞 ， 还可感染 Mф 和神经胶质细 主要感染CD 细胞， 还可感染M 胞等
免疫缺陷病与自身免疫病
第八章免疫缺陷病与自身免疫病学习指导—、免疫缺陷病免疫缺陷病是免疫系统先天发育不全或后天受损导致的免疫功能降低或缺失所引起的一组疾病。
原发性免疫缺陷病是由于遗传因素或先天因素使免疫系统在发育过程中受损导致的免疫缺陷病。
多发生于婴幼儿，有时也于成年后才出现临床症状。
原发性免疫缺陷病包括B细胞缺陷病、T细胞缺陷病、T和B细胞联合缺陷性疾病、吞噬细胞缺陷病以及补体系统缺陷病。
继发性免疫缺陷病，系后天诸因素造成的免疫系统功能障碍所引起免疫缺陷病。
可以继发于肿瘤、免疫抑制剂的使用或感染性疾病等。
免疫缺陷病的共同特征是：1、抗感染能力低下，易反复发生严重感染；2、易患肿瘤，其中许多是由致癌病毒所引起；3、易伴发自身免疫病，原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向。
4、临床表现和病理变化多种多样；5、多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性；6、50％以上的原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病。
二、习题自测一、名词解释1、免疫缺陷病2、原发性免疫缺陷病3、继发性免疫缺陷病4、免疫毒素5、肿瘤浸润淋巴细胞(TIL细胞)6、自身免疫7、自身免疫病二、填空题1、自身免疫病的发病机制与──、──、──、──四方面有关。
2、免疫缺陷病的一般特征有──、──、──、──、──、──。
3、自身物质成为抗原的条件──、──、──。
4、自身免疫病的治疗原则──、──、──、──、──。
5、获得性免疫缺陷综合征是由──感染引起的。
6、AIDS的传播方式是──、──和──。
7、原发性免疫缺陷病包括B细胞缺陷病──、──、──和补体系统缺陷病。
8、吞噬细胞缺陷病包括──、──、──、──。
9、继发性免疫缺陷三大要素──、──、──。
10、Wiskoot—ALdrich综合征属于──疾病。
11、AIDS病的典型特征为──、──及──。
12、神经髓鞘磷脂碱性蛋白、甲状腺球蛋白、精子和眼的──都属于──抗原。
13、当自身免疫超越了生理限度，对自身组织和抗原造成病理损伤或──，引起临床症状时，称为──。
免疫缺陷病及免疫学检测
演讲人:
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目录
CONTENCT
• 免疫缺陷病概述 • 原发性免疫缺陷病 • 继发性免疫缺陷病 • 免疫学检测在免疫缺陷病中的应用 • 免疫缺陷病预防与干预策略 • 总结与展望
01
免疫缺陷病概述
定义与分类
定义
免疫缺陷病（Immunodeficiency Diseases, IDD）是指由于免疫 系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
04
免疫学检测在免疫缺陷病中的应用
免疫学检测项目介绍
01
02
03
04
抗体检测
检测血清中各类免疫球蛋白（ IgG、IgA、IgM等）水平，评 估体液免疫功能。
淋巴细胞亚群分析
通过流式细胞仪等技术，检测 T细胞、B细胞、NK细胞等数 量和比例，评估细胞免疫功能 。
细胞因子检测
检测血清中细胞因子（如干扰 素、白介素等）水平，反映免 疫细胞活化和功能状态。
02
免疫学检测方法的改进
免疫学检测方法不断得到改进和优化，提高了检测的灵敏度和特异性，
为免疫缺陷病的筛查和诊断提供了更加准确、便捷的手段。
03
免疫缺陷病治疗手段的丰富
随着对免疫缺陷病发病机制的深入研究，治疗手段也日益丰富，包括基
因治疗、细胞治疗、免疫治疗等，为免疫缺陷病患者带来了更多的治疗
选择和希望。
析。
遗传性免疫缺陷病
存在特定基因突变，需进行免 疫遗传学检测。
免疫学检测结果解读与临床意义
检测结果正常
提示免疫功能正常，可排 除免疫缺陷病。
检测结果异常
结合临床表现和其他检查 结果，可辅助诊断免疫缺 陷病，指导治疗和预后评 估。
14免疫缺陷病
二、获得性免疫缺陷综合征
艾滋病期
是艾滋病病毒感染的最终阶段。此期 以下特点： （1）发生各种致命性机会性感染 （2）恶性肿瘤 （3）其它 HIV相关性消瘦综合征等
各种严重的机会感染
机会性感染是艾滋病患者最常见的 且往往最初的临床表现。主要病原体 有
卡氏肺囊虫、弓形体、隐孢子虫、念珠菌、 组织胞浆菌，鸟分枝杆菌、巨细胞病毒、 疱疹病毒等。 卡氏肺囊虫性肺炎最为常见，起病缓慢， 以发热乏力、干咳和进行性呼吸困难为主 要症状，而肺部体征不明显。血气分析常 有低氧血症。诊断可作痰液检查及经支气 管镜活检或肺泡灌洗。
生物学特性
HIV对外界抵抗力较弱 对热敏感: 56℃×30分钟能灭活 对化学消毒剂也敏感: 0.2%次氯酸钠 ×5分钟，10%家用漂白粉、2%戊二醛、 50%乙醇等10分钟均能被灭活。 但对紫外线、γ 射线不敏感。
基因变异是HIV的重要特征，对疫苗和 药物的研究有重要影响。HIV-1的靶细 胞细胞膜上具有CD4+分子（又称HIV-1受 体）的细胞称为HIV-1的靶细胞。包括T 淋巴细胞、大单核-巨噬细胞，B淋巴细 胞，中枢神经系统的胶质细胞、神经元 细胞、骨髓干细胞等。
传播途径
相比而言，个体在感染最初期 和AIDS发作早期传染性最强。主 要有三大传播途径。
1．性接触 这是本病的主要传播途径。欧美 地区以同性和双性恋为主。非洲地区 则以异性恋传播为主。
免疫缺陷病及检验
（secondary immunodeficiency disease,SIDD）
二、免疫缺陷病的主要临床特点
反复感染 反复、难以控制、死因 易发肿瘤 高１００～３００倍 高度伴发自身免疫病的倾向 高达14% 遗传倾向 显性、隐性 临床表现和病理损伤复杂多样
原发性免疫缺陷病
• 又称先天性免疫缺陷病（CIDD）,是由于 免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系 统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾 病。
治疗: 肌注丙种球蛋白
（二）X性联高IgM综合征 （X-linked high IgM syndrome, XLHM）
发病机制: X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达 CD40L缺陷，其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细 胞活化增殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其 它类型免疫球蛋白。 临床表现: 男孩多发，患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染， 比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。
典型的AIDS
机会性感染: AIDS病人死亡的主要原因。卡氏肺囊虫、 白色念珠菌、巨细胞病毒、带状疱疹等
恶性肿瘤: AIDS患者易伴发Kaposio肉瘤 和恶性淋巴瘤
神经系统损害: 60%的AIDS病人出现AIDS痴呆症
爱滋病（卡波氏肉瘤）
PID和SID的区别
• PID因特定的基因缺失, 导致相应的免疫细胞 或免疫分子受损, 常表现为相应功能完全缺失。 SID常为广泛的免疫系统受损, 但损伤程度不 如PID, 仅是部分功能下降, 故又称为免疫功 能低下(immuno—compromise)。
免疫缺陷病及检验
免疫缺陷病
Immunodificiency Disease（IDD）
• 是指由遗传或其他原因造成的免疫系统中 任何一个成分的缺失或功能不全, 而导致 免疫应答障碍所引起的疾病。临床上以易 发生反复感染为特征的一组免疫缺陷综合 征。
免疫缺陷病有哪些类型？
免疫缺陷病有哪些类型？免疫缺陷病是指机体免疫功能出现异常，导致机体无法有效地抵御外界病原体侵袭的一类疾病。
据统计，免疫缺陷病可分为以下几种类型：一、原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病是由人体先天性遗传缺陷引起的一类疾病。
这些遗传缺陷可能导致患者免疫系统的组分发生不正常的变异或功能障碍。
常见的原发性免疫缺陷病包括先天性免疫缺陷、幼年特发性免疫缺陷、特发性低丙球蛋白血症等。
患者在抵抗感染时往往表现为反复感染、长期慢性感染或病程反复波动等症状。
二、获得性免疫缺陷病获得性免疫缺陷病是指由于某些因素导致机体免疫系统受损，免疫功能降低而引起的疾病。
常见的获得性免疫缺陷病包括艾滋病、白血病、淋巴瘤、放射性损伤等。
这些疾病都会导致机体的免疫系统功能受损，从而增加感染的风险。
三、继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病是指由于某些疾病或临床因素引起机体免疫功能降低而导致的疾病。
常见的继发性免疫缺陷病有糖尿病、慢性肾衰竭、晚期癌症等。
这些疾病或因素会导致机体内分泌和代谢功能紊乱，从而削弱免疫系统对外界病原体的抵抗能力。
四、儿童免疫缺陷病儿童免疫缺陷病是指在儿童期间出现的免疫功能不全症状，包括原发性和继发性免疫缺陷病。
儿童由于免疫系统尚未发育成熟，因此更容易受到感染的侵袭。
儿童免疫缺陷病的早期发现和治疗对于儿童的健康至关重要。
五、老年免疫缺陷病随着年龄的增长，人体免疫系统逐渐衰老，免疫功能也会下降。
老年人免疫缺陷病主要表现为机体对感染的抵抗力下降，易患感冒、肺炎等疾病。
老年免疫缺陷病的管理和预防对保障老年人的健康至关重要。
不同类型的免疫缺陷病在防治方面有一些共性，包括生活方式的调整、保持良好的营养、定期接受免疫相关的相关检查和治疗等等。
免疫缺陷病患者需要密切注意个人卫生，加强锻炼，提高机体的自我抵抗能力。
此外，及早发现免疫缺陷病并进行有效干预和治疗也是非常重要的。
总之，免疫缺陷病是一类需要特殊关注的疾病。
通过了解各种类型的免疫缺陷病及其防治方法，我们可以更好地保护自己的健康，预防疾病的发生。
免疫缺陷病
免疫缺陷病及其检测概念：由遗传因素或其他原因造成的免疫系统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全称为免疫缺陷(immunodeficiency),由此所致的各种临床综合征称为免疫缺陷病(immunodeficiency disease, ID)。
继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency disease, SIDD ）是后天因素造成的，继发于某些疾病或使用药物后所致的免疫系统暂时或持久损害的一类免疫缺陷性疾病。
获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome ，AIDS ）又称艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus ，HIV ）感染引起的一组综合征。
病人以CD4+T 细胞减少为主要特征，同时伴反复机会感染、恶性肿瘤及中枢神经系统退行性病变。
免疫缺陷病的特点① 反复感染 ② 易发肿瘤③ 高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿关节炎和恶性贫血等多见。
④ 遗传倾向⑤ 临床表现和病理损伤复杂多样 免疫缺陷病感染特点免疫缺陷病的分类一、原发性免疫缺陷性疾病（primary immunodeficiency disease, PIDD ） ① 抗体免疫缺陷（B 细胞） ② 细胞免疫缺陷（T 细胞） ③ 联合免疫缺陷（T 、B 细胞） ④ 吞噬细胞功能缺陷 ⑤ 补体生成缺陷二、继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency disease, SIDD or AIDD ） ① 分为继发性T 细胞功能缺陷 ② 继发性低丙种球蛋白血症免疫缺陷病类型 病原体类别感染类型体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷以化脓性球菌感染为主，补体缺陷时也常见脑膜炎链球菌和淋球菌感染败血症、化脓性脑膜炎、肺炎、 气管炎、中耳炎、全身性肉芽肿等细胞免疫缺陷细胞内寄生病原体感染为主 重症病毒感染、真菌感染、布氏菌病、结核病 联合免疫缺陷以化脓菌为主，有时合并 胞内寄生病原体感染 全身重症细菌及病毒感染、顽固性腹泻或脓皮病③继发性吞噬细胞功能缺陷和补体缺陷继发性免疫缺陷的常见原因①肿瘤：恶性肿瘤，加之放疗、化疗、营养不良、消耗等因素可导致免疫缺陷。
免疫缺陷性疾病及其免疫检验考点总结
免疫缺陷性疾病及其免疫检验考点总结第一节免疫缺陷病的分类和特点一、免疫缺陷病分类1.原发性免疫缺陷病（PIDD）由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病。
分为抗体免疫缺陷（B细胞）、细胞免疫缺陷（T细胞）、联合免疫缺陷（T、B细胞）、吞噬细胞功能缺陷和补体生成缺陷5类。
2.继发性或获得性免疫缺陷病（SIDD或AlDD）由恶性肿瘤、感染、代谢性疾病、营养不良和其他疾病等诱发因素导致的免疫功能障碍引起的疾病。
依其免疫功能受损类型可分为继发性T细胞功能缺陷、继发性低丙种球蛋白血症、继发性吞噬细胞功能缺陷和继发性补体缺陷4类。
二、免疫缺陷病的特点1.反复感染2.肿瘤3.自身免疫病以类风湿关节炎和恶性贫血等多见。
4.遗传倾向5.临床表现和病理损伤复杂多样第二节原发性免疫缺陷病一、原发性B细胞缺陷该病以患者体内Ig水平降低或缺陷为主要特征。
主要临床表现为反复化脓性感染。
（一）X性连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是最常见的原发性B细胞缺陷病，为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿，又称Bruton病。
血清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数量几乎为零。
（二）X性联高IgM综合征（XLHM）较罕见，为X性联隐性遗传。
患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染。
血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外周血和淋巴组织中有大量分泌IgM的浆细胞；血清中含大量抗中性粒细胞、血小板和红细胞的自身抗体。
（三）选择性IgA缺陷选择性IgA缺陷是最常见的选择性Ig缺陷，为常染色体显性或隐性遗传。
患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消化道和泌尿道反复感染，常伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。
血清IgA水平异常低下（＜50mg/L），sIgA缺乏，其他各类Ig水平正常。
二、原发性T细胞缺陷T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷。
（一）先天性胸腺发育不全综合征此病又称德乔治（DiCteorge）综合征。
患儿T细胞功能缺陷，B 细胞和抗体功能正常或偏低。
医学免疫学考试精品题库：第二十一章 免疫缺陷病
第二十一章免疫缺陷病复习要点：1．掌握免疫缺陷病的概念及分类原则。
2．掌握继发性免疫缺陷综合症发生的机制，免疫学异常，及实验室检查原则。
3．了解临床上常见的免疫缺陷病的免疫学发生机制。
一、单项选择题1．免疫缺陷病是：A. 免疫系统先天发育不全或后天受损所致免疫功能降低或缺失的一组临床综合征B. 应用免疫抑制剂导致的免疫无应答状态C. 由于过度而持久的自身免疫反应导致组织器官损伤的一类疾病D. 机体对某些抗原所产生的非正常生理性免疫应答E. 机体经某种抗原诱导后形成的特异性免疫无应答状态2．按发病原因免疫缺陷病可分为：A. 补体缺陷病、吞噬细胞缺陷病B. 抗体缺陷病、T淋巴细胞缺陷病C. 原发性免疫缺陷病、继发性免疫缺陷病D. T和B淋巴细胞联合免疫缺陷病、吞噬细胞缺陷病E. T淋巴细胞缺陷病、B淋巴细胞缺陷病3．下列哪种疾病属于重症联合免疫缺陷病?★A. DiGeorge综合征B. XSCIDC. 慢性肉芽肿病D. 艾滋病E 遗传性血管神经性水肿4．以下哪类疾病是由于MHCⅡ类分子表达缺陷引起的? ★A.Bruton综合征B.Ⅱ型裸淋巴细胞综合征C.Wiskott-Aldrich综合征D.毛细血管扩张性共济失调综合征E.网状组织发育不良5．在检查IDD病人体液免疫功能时，主要检测的Ig是：A.IgA 、IgD 、IgGB.IgA、IgE、IgMC.IgA、IgG、IgMD.IgD、IgE 、IgGE.IgA 、 IgD、IgE6．为了解机体的细胞免疫状态，用于评价T淋巴细胞功能的试验是：A. E花环试验B. 淋巴细胞转化试验C. 血清免疫球蛋白检测D. 膜表面Ig测定E. 溶血空斑试验7．伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病的发病机制是：★A. γc链基因缺陷B. Btk基因缺陷C. ADA基因缺陷D.WASP基因缺陷E. PNP基因缺陷8．艾滋病人会出现哪项反映免疫缺陷的特征指标?A. CD4＋T细胞↓、CD8＋T细胞不变、CD4＋/CD8＋比值↓B. CD4＋T细胞↑、CD8＋T细胞不变、CD4＋/CD8＋比值↑C. CD8＋T细胞↓ CD4＋T细胞不变、 CD4＋/CD8＋比值↑D. CD8＋T细胞↑、 CD4＋T细胞不变、CD4＋/CD8＋比值↓E. CD4＋T细胞↑ CD8＋T细胞↓ CD4＋/CD8＋比值↑9．Chediak-Higashi综合征属于：★★A. B淋巴细胞缺陷病B. T淋巴细胞缺陷病C. 吞噬细胞缺陷病D. 补体缺陷病E. 联合免疫缺陷病10．慢性肉芽肿病(CGD)属于哪类免疫缺陷病? ★★A. T淋巴细胞缺陷病B. B淋巴细胞缺陷病C. 联合免疫缺陷病D. 补体缺陷病E. 吞噬细胞缺陷病11．CD4＋/CD8＋T细胞比值可作为检测机体免疫状态的一项指标，其正常比值为：A. <0.5B. 0.8～1C. 1～1.5D. 1.5～2E. 2～2.512．下列哪种方法可用于检测免疫缺陷病人的细胞免疫功能? ★A. 速发型皮肤过敏试验B. 混合淋巴细胞培养C. 放射免疫试验D. 溶血空斑试验E. EAC花环试验13．原发性免疫缺陷病中最常见的是：A. 联合免疫缺陷B. 吞噬细胞缺陷C. B淋巴细胞缺陷D. T淋巴细胞缺陷E. 补体缺陷14．诊断体液免疫缺陷的试验宜用：★A. 血清Ig定量测定B. OT试验C. 白色念珠菌素试验D. E花环试验E. EAC花环试验15．AIDS属于哪种免疫缺陷病?A. 原发性免疫缺陷病B. 体液免疫缺陷病C. 联合免疫缺陷病D. 获得性免疫缺陷病E. 以上都不是16．免疫缺陷病最主要的临床表现是：A. 对各种感染的易患性增加B. 恶性肿瘤的发病率增高C. 超敏反应的发病率增高D. 自身免疫病的发病率增高E. 营养不良17．DiGeorge综合征属于：★A. 重症联合免疫缺陷病B. B淋巴细胞缺陷病C. T淋巴细胞缺陷病D.补体缺陷病E. 吞噬细胞缺陷病18．最常见的选择性Ig缺陷是：★★A. 选择性IgM缺陷B.选择性IgA缺陷C. 选择性IgG缺陷D.IgM升高和IgG、IgA缺陷E. 选择性IgE的缺陷19．疑为先天性胸腺发育不全的病人宜作哪项检测?★A. EAC花环试验B. T淋巴细胞数量、亚群及功能检测C. 溶血空斑试验D. 免疫球蛋白检测E. E花环试验20．AIDS的主要传播途径是：A. 性接触、注射途径、消化道传播B. 性接触、呼吸道传播、注射途径C. 性接触、垂直传播、消化道传播D. 性接触、呼吸道传播、垂直传播E. 性接触、注射途径、垂直传播21．疑为Bruton综合征病人，应作哪项检查?★A. T淋巴细胞亚群测定B. E花环试验C. 淋巴细胞转化试验D. 血清免疫球蛋白检测E. 混合淋巴细胞反应22．遗传性血管神经性水肿是由哪类补体缺陷引起的?A. C3缺陷B. C4缺陷C. C1INHD. C1q缺陷 E C9缺陷23．血清中免疫球蛋白的含量缺乏，一般应考虑哪种疾病? ★A. 轻链病B. 重链病C. 免疫缺陷病D. 免疫增殖病E. 自身免疫病24．HIV攻击的主要靶细胞为：A. CD4＋细胞B. CD4－细胞C. CD8＋细胞D. CD8－细胞 E CD4＋CD8＋细胞25．AIDS的特征性免疫异常是：A. 补体活性降低B. 迟发性皮肤超敏反应减弱或缺乏C. 血清IgG、IgA升高D. CD4＋T细胞缺乏，CD4＋/CD8＋T细胞比值下降E. 体液免疫功能正常26．与HIV复制和播散有关的主要免疫细胞为：A．T淋巴细胞 B. B淋巴细胞C. 巨噬细胞D.NK细胞E. 中性粒细胞27．ADA和PNP缺陷可导致：★A. 粒细胞发育障碍B. 慢性肉芽肿病C.Bruton综合征D. 毛细血管扩张性共济失调综合征E. 联合免疫缺陷病28．下列哪种免疫缺陷病应用基因治疗获得成功? ★A. 腺苷脱氨酶缺陷病B. PNP缺陷病C. Swiss型低丙种球蛋白症D. DiGeorge综合征E. Bruton综合征29．白细胞粘附缺陷属于：★★A. T淋巴细胞缺陷病B. B淋巴细胞缺陷病C. 补体缺陷病D. 吞噬细胞缺陷病E. 联合免疫缺陷病30．外周血总的T淋巴细胞绝对值为多少时，提示有细胞免疫缺陷的可能? ★A. (1.5～3)×109L－１B. <1.2×109L－１C. <3×109L－１D. >3×109L－１E. 以上都不是31．骨髓检查对哪类免疫缺陷病有重要意义? ★A. Bruton综合征B. 慢性肉芽肿病C. 白细胞粘附缺陷D. DiGeorge综合征E. 选择性Ig缺乏症32．目前，在重症联合免疫缺陷病的治疗手段中，最有希望的治疗方法是：A. 抗感染B. 免疫疗法C. 放射治疗D. 骨髓移植E. 替补疗法33．腺苷脱氨酶缺陷属于：★A. T淋巴细胞缺陷B. B淋巴细胞缺陷C. 联合免疫缺陷D. 吞噬细胞缺陷E. 补体缺陷34．与体液免疫应答异常有关的免疫缺陷病是：★A. 性联无丙种球蛋白血症B. 夜间血红蛋白尿C. 肉芽肿病D. 慢性粘膜念球菌病E. 遗传性血管神经性水肿35．下列哪种疾病是由MHCⅡ类分子表达缺陷引起的? ★A. XSCDB. Wiskott-Aldrich综合征C.白细胞粘附缺陷D. 性联高IgM综合征E. 以上都不是36．C3缺陷的最常见临床结果是：★★A. 肿瘤的发病率增加B. 对病毒的易患性增高C. 对真菌的易患性增高D. 对化脓性细菌易患E. 以上都不是37．一婴儿接种BCG后，出现致死性、弥散性感染，这种接种反应可能是由于：★A. B淋巴细胞缺陷B.对佐剂的反应C. 补体缺陷D.吞噬细胞缺陷E. 联合免疫缺陷38．患儿反复出现化脓性细菌感染史，临床检查结果显示：血清IgG<2g/L，淋巴结无生发中心，但T 淋巴细胞数量和功能无异常。
免疫缺陷性疾病及其免疫检验
免疫缺陷性疾病及其免疫检验第一节免疫缺陷病的分类和特点一、免疫缺陷病分类1.原发性免疫缺陷病（PIDD）由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病称为原发性免疫缺陷病。
按其累及的免疫成分分为抗体免疫缺陷（B细胞）、细胞免疫缺陷（T细胞）、联合免疫缺陷（T、B细胞）、吞噬细胞功能缺陷和补体生成缺陷5类。
2.继发性或获得性免疫缺陷病（SIDD或AlDD）由恶性肿瘤、感染、代谢性疾病、营养不良和其他疾病等诱发因素导致的免疫功能障碍引起的疾病称为继发性或获得性免疫缺陷病。
继发性免疫缺陷病依其免疫功能受损类型可分为继发性T细胞功能缺陷、继发性低丙种球蛋白血症、继发性吞噬细胞功能缺陷和继发性补体缺陷4类。
二、免疫缺陷病的特点1.反复感染2.肿瘤3.自身免疫病4.遗传倾向5.临床表现和病理损伤复杂多样第二节原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病（PIDD）又称先天性免疫缺陷病（CIDD），是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。
一、原发性B细胞缺陷原发性B细胞缺陷是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号,而导致抗体产生减少的一类疾病.该病以患者体内Ig水平降低或缺陷为主要特征，外周血B细胞可减少或缺陷,T细胞数量正常。
主要临床表现为反复化脓性感染。
常见原发性B细胞缺陷病如下：（一）X性连锁无丙种球蛋白血症（XLA）（二）X性连锁高IgM综合征（XLHM）（三）选择性IgA缺陷二、原发性T细胞缺陷（一）先天性胸腺发育不全综合征（二）TCR活化和功能缺陷三、重症联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷（SCID）是一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏的遗传性疾病，机体不能产生细胞免疫和体液免疫应答。
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CD3复合分子（-、-、-、-链）基因变异引起 TCR-CD3复合物表达或功能受损
ZAP-70（一种酪氨酸激酶）基因变异，不能产生 ZAP-70蛋白
三、重症联合免疫缺陷
severe combined immunodeficiency disease，SCID
第一节 免疫缺陷病的分类和特点
一、免疫缺陷病的分类 二、免疫缺陷病的特点 三、常见发病原因
Immunodeficiency Disease ?
机体免疫系统由于先天性发育不全或后天获得性损伤 导致机体的免疫功能降低或缺乏 临床表现为反复迁移性或机会性感染，自身免疫现象， 某些肿瘤的发生率增高
一、免疫缺陷病分类
免疫缺陷性疾病及其免疫检验
上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科 彭奕冰
学习要点
免疫缺陷病的分类和特征 B细胞缺陷病的基本特征和代表性疾病 T细胞缺陷病的基本特征和代表性疾病 AIDS的病因、免疫学特点及临床特征 免疫缺陷病的主要免疫学检测方法
具体内容
第一节 免疫缺陷病的分类和特点 第二节 原发性免疫缺陷病 第三节 继发性免疫缺陷病 第四节 免疫缺陷病的实验室检测
发病机制：由于妊娠早期胚胎第三、四咽囊分化发育障碍，导致起
源于该部位的器官如胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、唇和耳等发育不全。 患儿T细胞功能缺陷、外周血T细胞数减少或正常，B细胞和抗体功能正常 或偏低。
主要临床特征：有心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿24小时
内出现手足抽搐。
（二）TCR活化和功能缺陷
两大类：
原发性免疫缺陷性疾病 （primary immunodeficiency disease,PIDD）
继发性免疫缺陷病
（secondary immunodeficiency disease,SIDD）
人 体 的 非 特 异 性 免 疫
免疫器官
免疫细胞
干细胞的分化
免疫系统各阶段发育障碍示意图
（二）X性联高IgM综合征
（X-linked high IgM syndrome，XLHM）
发病机制： X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达CD40L缺陷，
其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细胞活化增殖和Ig 类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其它类型免疫球蛋白。 临床表现：
患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球 蛋白缺陷病表现更为严重。 实验室指标改变：
是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统 发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。
一、原发性B细胞缺陷
primary B lymphocytes deficiency 是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接 受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类 疾病。
Hale Waihona Puke 实验室指标特征：体内Ig水平降低或缺陷 外周血B细胞可减少或缺陷 T细胞数量正常。
以 补 炎化 链体脓 球缺性 菌陷球 和时菌 淋也感 球常见染 菌为 感脑主 染膜，败 肺 气 性血管炎 肉症炎、芽、、肿化中等脓耳性炎、脑膜全炎身、
细胞免疫缺陷 联合免疫缺陷
细胞内寄生病原体感染 重症病毒感染、真菌感
为主
染、布氏菌病、结核病
以化脓菌为主，有时合 全身重症细菌及病毒感
并 胞内寄生病原体 染、顽固性腹泻或脓皮
血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外周血和淋 巴组织中有大量分泌IgM的浆细胞。
（三）选择性IgA缺陷
（selective IgA deficiency）
常染色体显性或隐性遗传。 发病机制：具有IgA受体的B细胞发育停滞，不能分化成为分泌IgA的浆细 胞。 临床表现： 患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消化道和泌尿道反复感染，少数 患者可出现严重感染，常伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。 实验室指标： 血清IgA水平异常低下（<50mg/L），sIgA缺乏，其它各类Ig水平正常。
成熟B细胞
浆细胞
Bm细胞
成熟T细胞
WiskottAldrich
二、免疫缺陷病的主要临床特点
反复感染 易发肿瘤 高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿关节 炎和恶性贫血等多见。 遗传倾向 临床表现和病理损伤复杂多样
表27-1 免疫缺陷病感染特点
免疫缺陷病类型
病原体类别
感染类型
体液免疫、吞噬细胞和 补体缺陷
主要临床表现：
反复化脓性感染。
（一）X性联锁无丙种球蛋白血症
（X-linked agamaglobulinemia，XLA）
为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。 故又称Bruton病。 发病机制为B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Bruton’s tyrosine kinase，Btk）基因缺陷，使得B细胞发育过程中信 号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B细胞 数量减少或缺失。 患儿多在出生6个月后反复发生化脓性细菌感染。 血清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数量 几乎为零。
感染
病
第二节 原发性免疫缺陷病
一、原发性B细胞缺陷病 二、发性T细胞缺陷病 三、原发性联合免疫缺陷病 四、原发性吞噬细胞缺陷病 五、原发性补体系统缺陷病
原发性免疫缺陷性疾病
（primary immunodeficiency disease,PIDD）
又称先天性免疫缺陷病
（congential immunodeficiency disease, CIDD）
干细胞
粒细胞缺乏 或减少症
髓样祖细胞
淋巴样祖细胞
重症联合免 疫缺陷病
懒白细
胞综合征 中性粒细胞
单核细胞
前B细胞
慢性肉芽肿病
X-性联无丙球 白细胞粘附缺陷 蛋白血症 Chediak-Higashi综合征
前T细胞
重症联合
免疫缺陷病 胸腺
DiGeorge 综合征
普通可变性免疫缺陷 X-性联高IgM综合征 选择性Ig缺乏症
二、原发性T细胞缺陷
primary T lymphocytes deficiency T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷，其 中包括T细胞及其前体。 T细胞缺陷不仅影响T效应细胞（如TCL），也会间 接影响单核-吞噬细胞和B细胞。
（一）先天性胸腺发育不全综合征
又称DiGeorge综合征，为典型的T细胞缺陷性疾病，并伴甲状腺功能低下。