家族性渗出性玻璃体视网膜病变漏诊1例

家族性渗出性玻璃体视网膜病变漏诊1例

发表时间：2014-07-02T16:00:44.500Z 来源：《中外健康文摘》2014年第14期供稿作者：史文净

[导读] 家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者多数有视力下降，而且为进行性发展。

史文净（郑州市第三人民医院眼科 450000）

【中图分类号】R774.1 【文献标识码】B 【文章编号】1672-5085（2014）14-0238-02

1、病例

患者，女，26岁。主因“右眼出现斜视二十余年”来诊。患者诉右眼自幼视力差，不伴眼痛、复试等不适症状，一直未治疗。半年前在当地医院就诊，诊为“右眼废用性外斜视、弱视”。今来我院要求手术治疗斜视。正常产，无吸氧史。局部检查：右眼视力指数/眼前，左眼视力0.6，双眼矫正视力不提高。眼位：左眼注视，右眼外斜35?，右眼不能固视，右眼内转鼻侧角膜缘距内眦约4mm。双外眼正常，双眼球前节正常，晶状体透明。眼底检查：双眼玻璃体有点状混浊和条索状增殖，右眼视盘颞侧边界不清，上下血管弓及视网膜被牵拉偏向颞侧，黄斑向颞侧移位，并可见黄白色渗出，颞侧周边部可见新生血管。左眼视盘边界清楚，黄斑中心凹反光可见，亦可见向颞侧移位，颞侧上下血管弓受牵拉向中央聚集。眼底荧光血管造影：血管向颞侧移位，分枝密集，颞侧周边可见不规则高荧光，周边有毛细血管无灌注区及异常血管渗漏。进一步询问家族病史，其有一哥一姐，姐姐自幼视力差，五年前因视网膜脱离曾行手术治疗，但疗效不佳。诊断：家族性渗出性玻璃体视网膜病变，假性外斜视。治疗：双眼视网膜激光光凝治疗。

2、讨论

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）由Criswick.Schepens于1969年首次提出并命名的[1]。它是一种常染色体显性遗传性眼病，血管的发育异常是本病主要病变发生的基础，多双眼发病，进展缓慢，病情轻重不等，是临床较少见的慢性进行性疾病。本病病因尚不明确，有人认为是胚胎期视网膜血管和玻璃体发育异常，属先天性视网膜皱褶的变异型，亦有人认为足月产新生儿在视网膜血管发育上可出现个体差异或发育不良者，视网膜锯齿缘附近存在无血管区。出生时，因胎儿血红蛋白氧饱和度的骤然上升，胎儿氧分压转入新生儿氧分压时的急剧变化等，导致视网膜末梢血管收缩、阻塞，使局部缺血、缺氧，诱发周边部眼底血管异常增生，从而引起渗出、出血、机化等一系列病理改变。产生与早产儿视网膜病变有着极为相似的眼底改变和演变过程。因此应与早产儿视网膜病变鉴别，早产儿常有早产及吸氧史，而本病常有家族史。本病眼底表现以周边视网膜无血管化和新生血管生成为特征，早期可见玻璃体混浊，随病情发展有膜性增生，可牵拉视网膜血管偏向颞侧[2]，并形成黄斑偏移及局限性视网膜脱离。晚期病变进一步发展，视网膜及视网膜下有大量渗出，晶状体后纤维增殖，发现牵拉性视网膜全脱离。本病例眼底可见血管弓及视网膜被牵拉偏向颞侧，黄斑区向颞侧偏位，玻璃体条索状混浊，FFA检查示周边无灌注区及新生血管，符合诊断。本病尚无有效治疗。预后的优劣，决定于病变程度和病情是否进展而异。病变区早期激光光凝或冷凝周边无灌注区，有望阻止病变的进一步发展。如玻璃体视网膜损害严重，则预后不良。本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难，必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术。本例患者尚未出现视网膜脱离，因而给予视网膜光凝病变区。FEVR常有个相对较长的发展过程，一些患者即使经过治疗后病情仍不稳定。所以我们建议患者密切注意病情变化，定期随访。

3、结论

家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者多数有视力下降，而且为进行性发展。幼儿时发病的常合并出现弱视、斜视、白瞳症[3]。所以许多患者可能因为视力低下、斜视等为主诉前来就诊。本例患者即是如此。患者述在当地就诊时并未行眼底检查，即诊断为“右眼废用性外斜视、弱视”。当然这两项诊断并无错误，但对于本病例来说并不全面。本病例因玻璃体视网膜病变较轻，外观表现为“外斜视”就诊，而如若本仅按“外斜视”治疗，则很可能使眼底情况在不知情之下发展到晚期，造成难以控制的程度。因此，在临床遇到斜视患者时，不应仅检查视力，眼位，斜视度，屈光等，还应该将眼底检查作为常规项目，并且详细询问既往史、家族史等相关情况，以防止漏诊或误诊，从而使得患者得以及时正确的治疗。

参考文献

[1]Criswick VG,Schepens CL.Familial exudative vitreortinopathy.Am J Ophthalmol,1969,68:578-594

[2]张惠蓉，刘宁朴.眼底病图谱[M].北京：人民卫生出版社，2007 ,215.

[3]Tr ese MT , Capone A Jr . Fam ilial exudati ve vit reor et inopath y. In:Hart enet t ME, ed. Pediatri c ret ina. Philadelphia: L ippincot tw illiams &w ilkin s, 2005. 425-428.