家族性渗出性玻璃体视网膜病变漏诊1例
家族性渗出性玻璃体视网膜病变的荧光素眼底血管造影临床分析
家族性渗出性玻璃体视网膜病变的荧光素眼底血管造影临床分析发表时间：2019-12-05T11:38:30.307Z 来源：《中国结合医学杂志》2019年12期作者：瞿静灵[导读] 目的：分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变的荧光素眼底血管造影临床应用效果。
德宏州人民医院眼科云南德宏 678400【摘要】目的：分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变的荧光素眼底血管造影临床应用效果。
方法：随机选取2018年9月-2019年9月期间我院接收的家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿30例作为本次研究对象，全部患者均行荧光素眼底血管造影检查，分析患者的检查结果。
结果：患儿的视网膜睫状血流动力学明显存在变化；视网膜病变达到3期，结果已占总眼数的66.7%；病变程度达到2期，占总数的16.7%；1期；玻璃体后脱离合并有雪花状混浊的有6只，占总数的10.0%；正常眼仅有4只，只占总数的6.7%。
结论：家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿应用荧光素眼底血管造影检查，可及时掌握患儿视网膜病变情况，能够为临床治疗提供有价值的参考数据。
【关键词】家族性渗出性玻璃体视网膜病变；荧光素眼底血管造影；效果分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种高发的眼科疾病，其属于遗传性疾病，该病早期无明显症状，随着病情发展，患儿会逐渐发生视力下降，因此临床诊断误诊率及漏诊率极高[1]。
所以应加强对家族性渗出性玻璃体视网膜病变疾病的临床诊断治疗研究，及时掌握患儿的病情变化，尽早给予有效的治疗，控制病情发展，才能减轻疾病对患者视力的影响[2]。
为此，此次研究中详细分析了荧光素眼底血管造影检查在家族性渗出性玻璃体视网膜病变疾病诊断治疗中的应用效果，如下文所示。
1基础资料与检查方法1.1基础资料此次研究对象选取我院2018年9月-2019年9月期间接收的30例家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿进行研究分析，参与本次实验的患儿中，男14例、女16例，患儿年龄1-12岁，平均年龄（6.5±0.3）岁。
FEVR的治疗进展
异常视网膜纤维血管持续增殖，可发展至视网膜皱襞，视网
膜脱离及一系列并发症，包括新生血管性青光眼、并发性白内 障、玻璃体积血等。
Familial exudative vitreoretinopathy. Tran Am Ophthalmol Soc 1971. Familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmologe 2010.
Clinical characteristics and surgical management of familial exudative vitroretinopathy. Retina. 2012.
手术治疗
渗出性和牵引性视网膜脱离： 单纯渗出性网脱，可激光包裹，避免脱离扩大；或不处理 牵引性视网膜脱离合并或不合并渗出性者，主要采用玻璃体手术治 疗，可联合环扎。
Clinical characteristics and surgical management of familial exudative vitroretinopathy. Retina. 2012
激光治疗
周边视网膜新生血管和渗出性视网膜脱离是激光治疗的的主要 依据； 具体方案上基本同ROP的治疗； 大多数反应好，某些病例病变继续进展.甚至恶化；
临床特征
纤维血管组织收缩可牵拉视网膜形成皱褶，导致黄斑移位，部 分可与晶状体赤道部相连。
临床特征
通常双眼发病，两眼病变程度不一致，且同一家系的不同个体， 病变程度不一致。
Clinical Features of Congenital Retinal Folds. Am J Ophthalmol 2012.
手术治疗
中心凹受牵拉程度：
无，14例
家族性渗出性玻璃体视网膜病变研究进展
家族性渗出性玻璃体视网膜病变研究进展马雪云;沈吟;邢怡桥【摘要】·Familial exudative vitreoretinopathy ( FEVR ) is a hereditary disease associated with abnormal angiogenesis in the pediatric period. The most prominent finding of the disease is avascularity in the peripheral retina. Whereas, the phenotypic features are variable. In some minor cases, missed diagnosis would happened due to asymptom, while, in severe FEVR, neovascularization, retinal exudation, retinal folds, macular heterotopy and retinal detachment may occur and give rise to extremely poor vision or even blindness. Mutations in the FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12, ZNF408, and KIF11 genes have been reported to contribute to FEVR with X - linked recessive, autosomal dominant, and autosomal recessive inheritance manners. We have summarized aspects of pathogenesis, clinical features and classification, mutations genes as well as diagnosis and treatment of FEVR in this review.%家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种罕见的先天性视网膜血管发育异常性疾病,主要表现为周边部视网膜无血管灌注区.其临床表现多样,轻者可无明显症状而漏诊;中重度者视力极差或失明,可表现为视网膜周边无灌注区伴新生血管形成,视网膜渗出,镰状皱褶,黄斑异位和视网膜脱离等.已发现FEVR相关的突变基因包括FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11基因,涉及常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等多种遗传方式.本文就该病的发病机制、临床特点和分期、致病基因研究进展和鉴别诊断与治疗等方面进行综述.【期刊名称】《国际眼科杂志》【年(卷),期】2017(017)012【总页数】4页(P2270-2273)【关键词】家族性渗出性玻璃体视网膜病变;临床分期;基因突变;玻璃体视网膜病变【作者】马雪云;沈吟;邢怡桥【作者单位】430060 中国湖北省武汉市,武汉大学人民医院眼科中心;430060 中国湖北省武汉市,武汉大学人民医院眼科中心;430060 中国湖北省武汉市,武汉大学人民医院眼科中心【正文语种】中文家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy，FEVR)是一种罕见的先天性视网膜血管发育异常性疾病，主要表现为周边部视网膜无血管灌注区。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变有哪些症
家族性渗出性玻璃体视网膜病变有哪些症*导读：本文向您详细介绍家族性渗出性玻璃体视网膜病变症状，尤其是家族性渗出性玻璃体视网膜病变的早期症状，家族性渗出性玻璃体视网膜病变有什么表现？得了家族性渗出性玻璃体视网膜病变会怎样？以及家族性渗出性玻璃体视网膜病变有哪些并发病症，家族性渗出性玻璃体视网膜病变还会引起哪些疾病等方面内容。
……*家族性渗出性玻璃体视网膜病变常见症状：眼球内积脓而失明、视网膜水肿*一、症状一、症状本病为慢性进行性疾病。
视力损害因视网膜与玻璃体病变轻重而有所不同。
当发生牵拉性视网膜脱离时，可致失明。
病变发展常限于幼年时期，至18岁后如无牵拉性视网膜脱离则很少再有视力下降。
据报告牵拉性视网膜脱离发生率可达21%，绝大多数见于30岁之前。
有作者将本病分为3期：1、第1期用间接检眼镜加巩膜压迫检查，可见颞侧周边部视网膜受压处及其周围苍白。
视网膜血管无异常。
视网膜亦无渗出性改变。
2、第2期颞侧视网膜自赤道部至锯齿缘出现新生血管。
视网膜及其下方渗出。
局限性视网膜脱离，颞侧纤维血管膜牵引视网膜血管，形成黄斑偏位。
3、第3期病变进一步发展，发现牵拉性视网膜全脱离。
视网膜及视网膜下有大量渗出。
二、诊断有家族史、无早产吸氧史、双眼罹病、玻璃体混浊以及特殊的检眼镜下和FFA所见，为本病诊断的重要根据。
*以上是对于家族性渗出性玻璃体视网膜病变的症状方面内容的相关叙述，下面再看下家族性渗出性玻璃体视网膜病变并发症，家族性渗出性玻璃体视网膜病变还会引起哪些疾病呢？*家族性渗出性玻璃体视网膜病变常见并发症：青光眼、白内障*一、并发病症可并发白内障、虹膜萎缩、新生血管性青光眼等眼球前段病变。
*温馨提示：以上就是对于家族性渗出性玻璃体视网膜病变症状，家族性渗出性玻璃体视网膜病变并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“家族性渗出性玻璃体视网膜病变”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离患者对侧眼临床特征
家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离患者对侧眼临床特征杨宇;袁敏而;于珊珊;闫宏;李加青;吕林;丁小燕【期刊名称】《中山大学学报（医学科学版）》【年(卷),期】2015(036)002【摘要】[目的]研究家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离(FEVR相关的RRD)患者的对侧眼的临床特征.[方法]对一组10～30岁发生孔源性视网膜脱离(RRD)的患者进行回顾性研究,对其中最终确诊为FEVR相关的RRD的占有比及对侧眼临床特征进行分析.[结果]共纳入2013年10月至2014年7月接诊的RRD患者共109例110眼,其中FEVR相关的RRD占同期同年龄组RRD患者总数的20.18％(22/109),且与年龄密切相关.10 ～ 20岁患者中FEVR相关的RRD占总人数的43.24％.FEVR相关RRD患者平均年龄为17(S=5)岁,对侧健眼屈光范围为+4.5D～-8.0D,近视者居多.其中4眼(19.05％)为高度近视,屈光度大于-6 D,12眼(57.14％)为轻中度近视,屈光度位于-0.75 D至-6 D之间.对侧眼LogMAR 为-0.1至1.2不等,多数视力正常,仅2例BCVA(LogMAR)大于0.5.后极部眼底表现多为正常,周边部视网膜均见异常,如无血管区、视网膜变直、血管分支增多及血管渗漏,其他还可表现为血管袢、新生血管生成、视网膜嵴样改变、格子样变性、周边部萎缩孔、视网膜浅脱离等.[结论]家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离是青少年人群孔源性视网膜脱离的主要原因之一,多为双眼发病,详细检查对侧眼至关重要,应及时处理视网膜裂孔及新生血管等并发症.【总页数】4页(P313-316)【作者】杨宇;袁敏而;于珊珊;闫宏;李加青;吕林;丁小燕【作者单位】中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060;中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室,广东广州510060【正文语种】中文【中图分类】R774.1+2【相关文献】1.Norrie病及家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者NDP基因突变分析及临床特征[J], 由冰;许可;孙腾洋;张晓慧;谢玥;李杨2.Norrie病及家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者NDP基因突变分析及临床特征[J], 由冰;许可;孙腾洋;张晓慧;谢玥;李杨;3.家族性渗出性玻璃体视网膜病变合并孔源性视网膜脱离1例 [J], 杨艺;谢学军;罗雪妮;程小芳;徐铭超4.家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离临床特征的回顾性观察性研究 [J], 丁洁;龚健杨5.显微外路手术治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变合并孔源性视网膜脱离的临床观察 [J], 刘晓丹因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变并发视网膜脉络膜脱离1例
参 考文 献 ：
［１ ］Ｃｒ ｉ ｓ ｗｉ ｃ ｋ ＶＧ， Ｓ ｃ ｈ ｅ ｐ ｅ ｎ ｓ Ｃ Ｉ ． Ｆ ａ ｍｍａ １ ｅ ｘ ｕ ｄ ａ ｔ ｉ ｖ ｅ ｖ ｉ ｔ ｒ ｅ ｏ ｒ ｅ ｔ ｉ ｎ ０ ｐ ａ ｔ ｈ ｙ
或误 诊 。临床 特点 为颞 侧周边 视 网膜存 在无 血 管 区
［ ３ ］ 赵培泉， 虞瑛 青 ， 单海冬 ， 等． 家 族 性 渗 出 性 玻 璃 体 视 网膜 病 变 治
疗观察［ Ｊ ］ ． 中华 眼底 病 杂 志 ， ２ ０ ０ ６ ， ２ ２ ： ３ ０ ２ ．
出 为主 ， Ｂ 牵 引为主 ） ； Ｖ期 视 网膜全 脱 离 （ Ａ 开 漏 斗
型， Ｂ 闭 漏 斗 型 ）ｌ ５ ］ 。Ｆ Ｆ Ａ 的突 出表 现是 ： 视 网 膜 血
［ Ｊ ］ ． ＡｍＪ ｐ ｈ ｔ ｈ ａ ｌ ｍｏ ｌ ， １ ９ ６ ９ ， ６ ８ ： ６ ７ ８ ． ［ ２ ］ 彭晓燕 ， 王 光璐 ， 张 风， 等． 家 族 性 渗 出 性 玻 璃 体 视 网膜 病 变 的
临床 观 察 ［ Ｊ ］ ． 中华 眼科 杂 志 ， １ ９ ９ ５ ， ３ １ ： ４ ２ ６ ．
和增 殖病 变 ， 可 伴有 视 网膜 内或下 脂质 渗 出物 ， 也 可 出现 视 网膜 皱襞 ， 机 化牵 拉最后 进 展为 视 网膜脱 离 ， 甚 至视 乳头 及 黄斑移 位 。根据 病程 特点 可将 本病 细 分 为 ５期 ： Ｉ期 周 边 部 视 网膜 无 血 管 区 ， 血 管 分 支
［ ４ ］Ｔ ｒ ｅ ｓ ｅ ＷＴ， ｅ ａ ｐ ｏ ｎ ｅ Ａ Ｊ ｒ ．Ｆ ａ ｍｉ ｌ ｉ ａ ｌ ｅ ｘ ｕ ｄ ａ ｔ ｉ ｖ ｅ ｖ ｉ ｔ ｒ ｅ ｏ ｒ ｅ ｔ ｉ ｎ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｙ ［ Ａ］ ． Ｉ ｎ ： Ｈａ ｒ ｔ ｅ ｎ ｅ ｔ ｔ ＭＥ， ｅ ｄ ． Ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｉ ｃ ｃ ｅ ｔ ｉ ｎ ａ ［ ｃ］ ． Ｐ ｈ ｉ ｌ ａ ｄ ｅ ｌ ｐ ｈ ｉ ａ ：
家族性渗出性玻璃体视网膜病变3例
家族性渗出性玻璃体视网膜病变3例刘甜;周炼红;叶美红;陈长征;郑红梅;张俊涛【摘要】@@ 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种以玻璃体视网膜病变为主的遗传性疾病,大多数为常染色体显性遗传.主要表现为周边部视网膜血管发育异常、新生血管形成及其继发性眼病如玻璃体混浊、牵拉性视网膜脱离等.临床上较少见,且临床表现差异大,可无症状或因继发眼病而就诊,极易造成漏诊或误诊.我们近来收集3例患者的临床资料现总结如下.【期刊名称】《临床眼科杂志》【年(卷),期】2012(020)001【总页数】2页(P79-80)【作者】刘甜;周炼红;叶美红;陈长征;郑红梅;张俊涛【作者单位】430060,武汉,武汉大学人民医院眼科;430060,武汉,武汉大学人民医院眼科;430060,武汉,武汉大学人民医院眼科;430060,武汉,武汉大学人民医院眼科;430060,武汉,武汉大学人民医院眼科;430060,武汉,武汉大学人民医院眼科【正文语种】中文家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy，FEVR)是一种以玻璃体视网膜病变为主的遗传性疾病，大多数为常染色体显性遗传。
主要表现为周边部视网膜血管发育异常、新生血管形成及其继发性眼病如玻璃体混浊、牵拉性视网膜脱离等。
临床上较少见，且临床表现差异大，可无症状或因继发眼病而就诊，极易造成漏诊或误诊。
我们近来收集3例患者的临床资料现总结如下。
患儿男性，5个月，因“家长发现双眼不能追物3个月”入我院。
患儿系单胎足月儿，剖腹产，孕39周，出生体重3350 g，无吸氧史，其母在孕产期无患病、用药及吸氧史。
入院查体:双眼不能追物，偶有追光运动，且较同龄儿差，双眼外观正常，结膜无充血，角膜透明，前房深浅正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，光反射迟钝，晶状体透明。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变怎样治疗
家族性渗出性玻璃体视网膜病变怎样治疗
*导读：本文向您详细介绍家族性渗出性玻璃体视网膜病变的治疗方法，治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变常用的西医疗法和中医疗法。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变应该吃什么药。
*家族性渗出性玻璃体视网膜病变怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
本病尚无有效治疗。
病变区早期激光光凝，有望阻止病变的进一步发展。
本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难，必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术。
*2、预后
预后的优劣，决定于病变程度和病情是否进展而异。
如病变停止于第1期，视功能尚可保持。
如继续发展，玻璃体视网膜损害严重，则预后不良。
*温馨提示：上面就是对于家族性渗出性玻璃体视网膜病变怎么治疗，家族性渗出性玻璃体视网膜病变中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关家族性渗出性玻璃体视网膜病变方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“家族性渗出性玻璃体视网膜病变”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有
帮助！。
儿童常见眼底病诊治学习班答案-华医网继续教育答案
儿童常见眼底病诊治学习班1.下列关于视网膜母细胞瘤在超声上的表现，正确的是（）参考答案：D2.下列关于两种检查是否受屈光间质浑浊的影响，正确的是（）参考答案：C3.早产儿视网膜病变3期病变的超声表现的形态不包括（）参考答案：B4.以下哪个是错误的（）参考答案：B5.下列关于弥漫型脉络膜血管瘤在超声上可表现，正确的是（）参考答案：A6.以下正确是（）参考答案：D7.早产儿视网膜病变4、5期病人治疗方式（）8.胎龄31周的早产儿，生后首次眼底筛查时间为（）参考答案：A9.早产儿视网膜病变的最主要原因是（）参考答案：A10.阈值病变应符合下列哪些规定（）参考答案：D11.出现嵴上血管往前面无血管区继续生长为正常视网膜毛细血管，嵴逐渐消退，周边视网膜逐渐透明是属于哪个特殊病变的特点（）参考答案：D12.早产儿视网膜病变防控关键在于（）参考答案：A13.关于视网膜母细胞瘤的描述正确的是（）参考答案：D14.视网膜母细胞瘤最具特征的CT表现是()15.关于视网膜母细胞瘤的描述，下列错误的是参考答案：E16.视网膜母细胞瘤的常见的治疗手段，不包括（）参考答案：E17.下面哪个描述正确，视网膜母细胞瘤（）参考答案：C18.视网膜母细胞瘤的遗传方式是()参考答案：A19.巨细胞病毒性视网膜炎是（）病毒感染造成的参考答案：A20.儿童眼底病最多见的是（）参考答案：B21.国际眼内视网膜母细胞瘤分期标准分为（）级别参考答案：C22.家族性渗出性玻璃体视网膜病变按严重程度分为（）期参考答案：C23.视网膜母细胞瘤临床分期分（）期参考答案：B24.早产儿视网膜病变阈值期病变治疗需在()小时之内转送？参考答案：E25.弱视的病因不包括（）参考答案：E26.遮盖治疗的方法不包括（）参考答案：E27.弱视的治疗效果与以下哪些因素没有相关性（）参考答案：E28.下列哪个不属于形觉剥夺型弱视的原因（）参考答案：B29.弱视的治疗方法不包括（）参考答案：E30.下列情况诊断为弱视的病例以及诊断标准不正确的是（）参考答案：C31.弱视患者视觉训练的益处说法有误的是（）参考答案：E32.近距离不可预测扫视训练方法不包括（）参考答案：B33.屈光处方要依据调节功能的检查来确定，（）以上通常调节力较差，应该全矫参考答案：C34.弱视分为（）参考答案：E35.弱视的临床检查包括（）参考答案：E36.计算机用弱视训练软件的应用特点不包括（）参考答案：D37.下列关于高度近视继发CNV的描述正确的是（）参考答案：A38.下列关于隐匿性CNV的描述正确的是（）参考答案：E39.下列关于典型性CNV的描述正确的是（）参考答案：A40.血管样条纹继发CNV的描述错误的是（）参考答案：A41.以下关于PIC继发CNV的描述不正确的是（）参考答案：B42.根据CNV的位置一下分型正确的是（）参考答案：D43.早产儿RDS使用鼻塞持续呼吸道正压给氧，压力建议不低于（）H2O参考答案：A44.ROP病变4期的表现为（）参考答案：D45.早产儿RDS使用压力建议不低于（）参考答案：D46.阈值前病变Ⅱ型包括（）参考答案：C47.轻度呼吸窘迫给氧体积分数视病情需要而定初，始氧体积分数不宜高于（）参考答案：D48.ROP的4、5期病变建议（）参考答案：A49.视网膜母细胞瘤按病程可分为四期，其中眼内期的特征性症状是（）参考答案：A50.视网膜静脉周围炎可导致（）参考答案：C51.（）是治疗视网膜母细胞瘤最为经典和常用的治疗方式参考答案：C52.（）是目前最适宜揭示视网膜母细胞瘤钙化斑的影像学检查方法参考答案：B53.Coats病变导致（）参考答案：B54.（）是诊断RB的重要标志参考答案：A55.婴幼儿化疗后生理盐水加入利多卡因漱口的目的是（）参考答案：A56.如果患儿入院后先行手术后化疗时，由麻醉医师行中心静脉导管置入，使用1个疗程后拔出，使用时间不超过（）参考答案：C57.视网膜母细胞瘤化疗建议使用置入式输液港作为静脉通路的情况不包括（）参考答案：B58.视网膜母细胞瘤化疗静脉通路管理不正确的是（）参考答案：D59.视网膜母细胞瘤的化疗不良反应的护理，不正确的是（）参考答案：D60.儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤（）参考答案：C61.视网膜母细胞瘤患儿术后全麻的护理，不正确的是（）参考答案：C62.新生儿对冷刺激非常敏感，一般需将室温调节到（）参考答案：C63.眼球摘除术前2岁以上小儿禁食（），术前（）停饮水参考答案：C64.（）是治疗视网膜母细胞瘤最广泛的手术方式参考答案：D65.术后第一次复查时间为出院后（）参考答案：C66.视网膜母细胞瘤患儿术后饮食指导，错误的是（）参考答案：A67.下列关于脱髓鞘性视神经炎说法有误的是（）参考答案：E68.视神经炎的检查不包括（）参考答案：A69.视神经炎的病因包括（）参考答案：E70.视神经炎伴有MOG抗体阳性属于视神经炎亚分类的哪一类（）参考答案：B71.视神经结构的分段包括（）参考答案：E72.依据2017年McDonald诊断标准诊断MS，并且视神经炎至少发作1次属于视神经炎亚分类的哪一类（）参考答案：C73.推荐10岁以上儿童复发性MS‐ON首选（）参考答案：D74.免疫抑制剂硫唑嘌呤治疗脱髓鞘视神经炎的推荐剂量为每天每千克体重（）mg参考答案：B75.对妊娠前1年脱髓鞘视神经炎发作频繁或在疾病未缓解情况下妊娠的患者，可选择在妊娠期间使用小剂量泼尼松，即<（）mg/d，维持治疗参考答案：C76.关于脱髓鞘视神经炎的激素治疗说法正确的有（）参考答案：E77.免疫球蛋白治疗脱髓鞘视神经炎慢性期时，诱导总剂量为每千克体重（）g，每月每千克体重1g维持;或每天每千克体重0.4g，连续5d，随后每月每千克体重0.4g参考答案：B78.免疫吸附治疗脱髓鞘视神经炎时建议5~7次，隔日1次，每个疗程最多处理（）L血浆参考答案：E79.脱髓鞘视神经炎的临床表现包括（）参考答案：E80.关于NAION说法有误的是（）参考答案：B81.AION的危险因素不包括（）参考答案：A82.关于IDON说法有误的是（）参考答案：D83.NAION目前无特效治疗方法，糖皮质激素（）mg静滴可在一定程度上改善症状参考答案：D84.下列属于视神经疾病的有（）参考答案：E。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变诊断与治疗PPT
保持良好的生活习惯，如早睡早起、 合理饮食等
保持室内环境清洁，避免灰尘、烟 雾等刺激
避免长时间使用电子产品，如电脑、 手机等
定期进行眼部检查，及时发现并治 疗眼部疾病
定期进行眼部检查， 及时发现病变
定期随访，了解病情 变化
保持良好的生活习惯， 避免过度用眼
保持良好的饮食习惯， 补充眼部营养
避免眼部外伤，保护 眼睛健康
抗VEGF治疗：通过注射抗VEGF药物，抑制新生血管生成，减轻视网膜水肿和出血
光动力疗法：通过注射光敏剂，然后用激光照射病变部位，杀死病变细胞，减轻视网膜 水肿和出血
遗传咨询：了解家族病史，评估遗传风险 基因检测：进行基因检测，确定遗传风险 定期检查：定期进行眼科检查，早期发现病变 健康生活方式：保持健康的生活方式，降低患病风险
等
鉴别诊断：与其他视网膜病变、 视网膜色素变性等疾病进行鉴 别诊断
抗血管内皮生长因子（anti-VEGF）药物：如阿柏 西普、雷珠单抗等，可抑制血管生成，减轻视网 膜水肿
抗氧化药物：如维生素C、维生素E等，可 减轻视网膜氧化损伤，保护视网膜细胞
皮质类固醇药物：如地塞米松、曲安奈德 等，可减轻炎症反应，减轻视网膜水肿
生活方式调整：保 持良好的生活习惯 ，避免过度用眼
心理支持：提供心 理辅导，帮助患者 缓解焦虑和抑郁情 绪
汇报人：
抗凝血药物：如肝素、华法林等，可预 防视网膜血管阻塞，减轻视网膜水肿
抗青光眼药物：如乙酰唑胺、碳酸酐酶抑 制剂等，可降低眼内压，减轻视网膜水肿
免疫抑制药物：如环孢素、他克莫司等， 可抑制免疫反应，减轻视网膜水肿
激光治疗原理：利用激光的热效应和光化学效应，破坏病变组织，促进视网膜复位 激光治疗适应症：适用于视网膜脱离、视网膜裂孔、视网膜皱褶等病变 激光治疗禁忌症：视网膜脱离严重、视网膜裂孔过大、视网膜皱褶过深等 激光治疗注意事项：术前检查、术后护理、定期复查等
家族性脂溢性角化病1例
家族性脂溢性角化病1例
李立;李洪霞;王淑芹
【期刊名称】《中国麻风皮肤病杂志》
【年(卷),期】2003(019)002
【摘要】@@ 脂溢性角化是皮肤科常见病，但家族中四代女性同患此病，国内报道甚少，现将我们所见1例报告如下。
rn 患者，女，50岁，30岁始腹部、前胸发生多个米粒大小淡黄色斑丘疹，无自觉症……
【总页数】1页(P110)
【作者】李立;李洪霞;王淑芹
【作者单位】吉林长春市中心医院皮肤科,130051;吉林长春市中心医院皮肤
科,130051;吉林长春市中心医院皮肤科,130051
【正文语种】中文
【中图分类】R751
【相关文献】
1.家族性渗出性玻璃体视网膜病变一家系LRP5基因突变和临床表型分析 [J], 孙岩; 王卓实; 徐玲; 王苗苗; 何伟
2.家族性肥厚型心肌病一家系临床资料及健康管理策略分析 [J], 顾继伟;刘春莲;刘利;姜博;李明亮;曲成良;刘旭东;张斌;王云
3.家族性肥厚性心肌病一家系6例MR及超声诊断对照分析 [J], 魏铭;王冬梅;杨晶晶;燕丽红
4.家族性玻璃体淀粉样变性一家系临床特征及基因突变分析 [J], 余强;黄星;杨主敏;
王鲜
5.家族性玻璃体淀粉样变性一家系临床特征及基因突变分析 [J], 余强;黄星;杨主敏;王鲜
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变健康教育
症状
症状
家族性渗出性玻璃体视网膜病变病情有 轻重之分。轻度病情患者表现为视力模 糊，严重病情患者可能出现视网膜脱落 、失明等情况。患者生活中还可能出现 条状物、黑点、飞蚊症等。
治疗
治疗
目前为止，家族性渗出性玻璃体视 网膜病变仍然没有治愈的方法，但 是可以通过手术和治疗控制其病情 的发展。
对于新生血管和异常渗出情况，可 采用激光治疗、冷冻治疗和药物治 疗等方法进行治疗。手术治疗一般 是在视网膜严重脱离时进行。
家族性渗出性 玻璃体视网膜 病变健康教育
目录 介绍 疾病病因及发病原因 症状 治疗 注意事项 结论
介绍
介绍
家族性渗出性玻璃体视网膜病变是 一种常见的遗传性眼疾，具有家族 聚集性和遗传性，患者通常出现眼 内结构的异常改变，容易出现渗出 现象，导致视力下降。本次健康教 育旨在帮助患者和家属更好地了解 该疾病，争取早日预防和治疗。
疾病病因及发 病原因
疾病病因及发病原因
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR ）是由遗传突变引起的眼内血管异常疾 病。主要分为AD-FEVR和XL-FEVR。 该疾病主要与遗传因素相关，常发生于 家族中，且多为常染色病发展过程中，视网膜上血 管依次发育受损，部分患者会 出现新生血管和异常渗出，严 重时会导致永久视力丧失。
注意事项
注意事项
家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种 遗传性疾病，需要及早发现和治疗。患 者及其家属需要密切关注眼部健康，定 期做相关检查，如视网膜成像等。
注意事项
患者平时还需要远离过度疲劳 、亚健康和不良生活习惯，保 持合理的饮食，多摄入富含维 生素和矿物质的食物。
结论
结论
家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种 常见的遗传性眼疾，需要及早发现和治 疗。患者及其家属平时需要密切关注眼 部健康，注重生活细节，遵循医嘱，定 期检查视力，以早日预防和治疗疾病。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变护理业务学习
建立良好的医患关系，为患者提供情感支持和心 理咨询。
帮助患者应对疾病带来的焦虑和压力。
谁参与护理过程？
谁参与护理过程？ 专业眼科医生
负责疾病的诊断与治疗，提供专业建议。
医生与护理团队需密切合作，确保患者得到 最佳护理。
谁参与护理过程？
为何进行专业护理？
为何进行专业护理？
提升生活质量
通过专业护理，可以帮助患者更好地适应生 活，减少心理负担。
情感支持和教育可以显著改善患者的生活质 量。
为何进行专业护理？
早期发现并管理并发症
专业护理能够及时识别并发症，进行相应的 处理。
定期眼科检查是关键，能有效预防严重损伤 。
为何进行专业护理？ 提供疾病教育
该病变通常在儿童或青少年时期表现出症状，家 族史是重要的诊断线索。
什么是家族性渗出性玻璃体视网膜病变？ 病因
该病变与遗传基因突变有关，常见于家族聚集性 发病。
多种基因变异可能导致不同类型的视网膜病变。
什么是家族性渗出性玻璃体视网膜病变？ 临床表现
患者可能出现视力模糊、视野缺损和夜盲等症状 。
早期诊断和治疗对于保护视力至关重要。
何时进行护理干预？ 病情变化时
一旦患者的症状出现变化，应及时调整护理计划 。
定期评估病情，确保护理措施的有效性。
何时进行护理干预？ 治疗后期
在治疗后期进行长期随访和支持，保障患者的眼 健康。
持续的护理是防止复发和并发症的重要手段。
谢谢观看
护理人员
负责日常护理、监测与教育，协助患者管理 病情。
护理人员需具备相关知识与技能，以应对复 杂情况。
谁参与护理过程？ 患者及家属
积极参与护理过程，配合治疗方案。
医学高级职称正高《眼科学》(题库)预测试卷一
医学高级职称正高《眼科学》（题库）预测试卷一[多选题]1.关于缺血型视网膜中央静脉阻塞描述正确的（江南博哥）是()A.各象限明显的出血和水肿，静脉显著扩张B.有广泛的毛细血管无灌注区C.常见棉绒斑D.新生血管形成是视力损害的主要原因E.黄斑水肿的格子状光凝可减轻水肿，改善视力参考答案：ABCD[多选题]2.关于眼心反射，下列哪些说法是错误的A.眼心反射又称三叉神经交感神经反射B.临床上每分钟心率较术前减少10次以上称为眼心反射阳性C.如停止手术后不能缓解，立即静脉注射阿托品D.发生眼心反射立即停止手术，监测心脏、脉搏、呼吸、血压E.眼心反射是由于交感神经兴奋性增强，抑制心脏活动参考答案：AE[多选题]4.先天性上斜肌麻痹的手术指征A.眼球运动受限B.≥10△垂直斜视C.复视D.异偿头位E.视混淆参考答案：BD[多选题]5.下面对家族渗出性玻璃体视网膜病变正确的是()A.为常染色体显性遗传B.多为单侧C.鼻侧视网膜无血管化D.常见牵拉性视网膜脱离E.有吸氧史参考答案：AD[多选题]6.像差的主要类型有A.畸变B.慧差C.色差D.球差E.像散参考答案：ABCDE[多选题]7.诊断玻璃体后脱离可采用以下哪些方法()A.直接眼底镜B.裂隙灯三面镜C.VEPD.间接眼底镜E.B超参考答案：ABDE[多选题]8.球后视神经炎的视野改变中正确的有A.视野改变以红、绿色视野改变为主B.中心或旁中心暗点C.周边视野缩小D.象限性视野缺损E.中心暗点与生理盲点相连的哑铃性暗点参考答案：ABCE[多选题]9.患者，男，诉左眼胀痛，检查左眼视力0.8，裂隙灯检查如图，对该病描述正确的是()A.囊肿不断增生，引起青光眼B.眼球穿通伤或内眼手术后，结膜或角膜上皮通过伤口进入前房，种植于虹膜C.由于虹膜色素上皮过度增生D.以外伤植入性最常见E.多采用YAG激光术治疗参考答案：ABDE[多选题]10.视网膜脱离的高危因素有A.老年人B.无晶体眼C.眼外伤D.高度远视E.人工晶体眼参考答案：ABCE[多选题]11.下列属于青光眼功能检查的是()A.光学相干断层扫描仪(OCT)B.蓝黄视野C.图形视网膜电图D.视觉诱发电位E.视神经分析仪[多选题]12.全身或局部使用可使泪管发生阻塞的药物包括()A.碘胺类药物B.氟尿嘧啶类药物C.碘苷类眼药水D.头孢类药物E.氨基苷类药物参考答案：BC[多选题]13.Behcet病诊断标准为A.复发性生殖器溃疡B.皮肤结节性损害C.复发性口腔溃疡(1年内至少复发3次)D.眼部葡萄膜炎E.皮肤过敏反应试验(+)参考答案：ABCDE[多选题]14.有关色素性青光眼(如图)的描述正确的是()A.为色素沉积在小梁网B.有一定家族性C.患者多为远视眼D.患者多为浅前房和窄房角E.UBM检查揭示虹膜和悬韧带接触参考答案：ABE[多选题]15.玻璃体混浊、眼底朦胧时，适合的检查方法是()A.直接眼底镜B.间接眼底镜C.前置镜D.B超E.OCT参考答案：BD[多选题]16.关于小梁切除术，正确的有A.是在极层巩膜下切除部分小梁组织使房水流至Schlemm管或结膜下B.巩膜瓣大小一般为3mm×4mmC.若在术中应用抗代谢药物，尽量做以穹窿部为基底的结膜瓣D.术毕结膜下注射庆大霉素、地塞米松E.可用于药物治疗无效的原发性青光眼[多选题]17.早期出现视力下降的白内障见于()A.年龄相关性皮质性白内障B.年龄相关性核性白内障C.年龄相关性后囊下型白内障D.糖尿病患者的年龄相关性白内障E.先天性绕核性白内障参考答案：BCE[多选题]18.眼球内陷可见于()A.先天性小眼球B.眼球痨C.硬化型炎性假瘤D.眼眶静脉曲张E.眶底粉碎性骨折参考答案：ABCDE[多选题]19.原发性开角型青光眼治疗原则A.一旦确诊立即手术B.可用1％匹罗卡品、乙酰唑胺等药物C.可行氩激光小梁成型术D.当视野、眼底有进行性改变时可行小梁切除术E.早期定期观察参考答案：BCDE[多选题]20.下面哪些白内障的名称属于按病因分类的是()A.外伤性B.皮质性C.并发性D.先天性E.年龄相关性参考答案：ACE[多选题]21.缺血型视网膜中央静脉阻塞可能出现()A.闪光ERG检查a波正常，b波下降B.闪光ERG检查a波下降，b波正常C.闪光ERG检查a波b波均下降D.闪光ERG检查Ops波下降E.闪光ERG检查视锥细胞反应异常，视杆细胞反应正常参考答案：AD[多选题]22.以下哪种情况易引起放射性白内障A.β线B.X线C.微波D.短波红外线E.高温参考答案：ABCDE[多选题]23.角结膜皮样瘤内可含有()A.脂肪组织B.毛囊C.毛发D.皮脂腺E.汗腺参考答案：ABCDE[多选题]24.发育来源于神经外胚叶的有()A.视网膜B.玻璃体C.晶状体D.睫状肌E.视神经参考答案：ABE[多选题]25.肌动脉的外肌支供应哪些肌肉()A.上直肌B.上斜肌C.外直肌D.内直肌E.下斜肌参考答案：ABC[多选题]26.细菌性角膜炎发病的危险因素有A.维生素缺乏B.长期使用免疫抑制剂C.干眼症D.糖尿病E.角膜接触镜参考答案：ABCDE[多选题]27.感染性角膜炎病原体包括()A.细菌B.真菌C.病毒D.衣原体E.棘阿米巴以及梅毒螺旋体参考答案：ABCDE[多选题]28.护患关系中主动被动型适用于A.新生儿腹泻者B.接受人工流产者C.急性心肌梗死者D.脑出血清除术后参考答案：ACD[多选题]29.关于视神经脑膜瘤，错误的是()A.常见于儿童及青少年B.有视神经萎缩及视乳头血管异常C.CT示眶尖部呈球形肿大D.无痛性及视力缓慢减退E.病情突然变化可伴眶内出血参考答案：AE[多选题]30.新生儿出生后应常规应用A.0．5％四环素眼膏B.贝复舒眼药水C.贝他舒眼药水D.氯霉素眼药水E.EDTA眼药水参考答案：AD共享题干题患者，男，45岁，发现双眼视物成双半月。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者临床表现的多样性及基因特点
欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉氉氉氉引文格式：陈春丽，赵培泉，李筱荣．家族性渗出性玻璃体视网膜病变（ＦＥＶＲ）患者临床表现的多样性及基因特点［Ｊ］．眼科新进展，２０２０，４０（６）：５３８ ５４１．ｄｏｉ：１０．１３３８９／ｊ．ｃｎｋｉ．ｒａｏ．２０２０．０１２３【应用研究】家族性渗出性玻璃体视网膜病变（ＦＥＶＲ）患者临床表现的多样性及基因特点△陈春丽 赵培泉 李筱荣欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉氉氉氉作者简介：陈春丽，女，１９８４年１月出生，山东东营人，博士，副主任医师。
主要研究方向：眼底病。
联系电话：１８６０６４６０８２０；Ｅ ｍａｉｌ：ｃｈｅｎｃｈｕｎｌｉ１２５＠１６３．ｃｏｍ；ＯＲＣＩＤ：００００ ０００２ ４０９３ ２８２８通信作者：李筱荣，男，１９６４年８月出生，天津人，天津医科大学眼科医院院长，教授，博士生导师。
主要研究方向：眼底病。
Ｅ ｍａｉｌ：ｘｉ ａｏｒｌｉ＠１６３．ｃｏｍ；ＯＲＣＩＤ：００００ ０００３ ０６４１ ２７９７注：赵培泉与李筱荣对本文有同等贡献。
收稿日期：２０１９ ０８ ２１修回日期：２０１９ １１ １２本文编辑：董建军△基金项目：国家自然科学基金资助（编号：８１８７０６７５）作者单位：３０００００ 天津市，天津医科大学眼科医院，眼视光学院，眼科研究所（陈春丽，李筱荣）；２５７０００ 山东省东营市，胜利油田中心医院眼科（陈春丽）；２０００９２ 上海市，上海交通大学医学院附属新华医院眼科（赵培泉）【摘要】 目的 探讨家族性渗出性玻璃体视网膜病变（ＦＥＶＲ）患者临床表现的多样性及基因特点。
方法 收集自２０１０年１月至２０１８年１２月间诊断为ＦＥＶＲ９７６例患者的病史、临床表现及基因检测资料信息。
预防家族性渗出性玻璃体视网膜病变
常见问题与解答
Q: FEVR是否可以通过手术治疗 ？
- A: 是的，对于一些严重的 FEVR病例，眼科医生可以考虑 进行手术治疗，如视网膜重定 位术、玻璃体切除术等。
常见问题与解答
Q: 是否每个家庭成员都会遗传FEVR？ - A: 不一定，FEVR的遗传方式复杂
，每个家庭成员的遗传风险不同，需要 根据具体情况进行遗传咨询和基因筛查 。
Q: FEVR是否会对生育造成影响 ？
- A: 在一些情况下，FEVR可 能会对生育造成影响，如双边 重度视网膜脱离等情况，建议 咨询专业医生获取个性化建议 。
谢谢您的观赏聆听
常见问题与解答
Q: 在日常生活中如何预防FEVR 的发生？
- A: 保持健康生活方式，避 免眼部受伤，定期眼科检查， 有助于预防FEVR的发生。
常见问题与解答
Q: FEVR是否可以通过药物治疗？ - A: 目前没有特定的药物治疗FEVR
的方法，但一些研究正在进行中，以寻 找更有效的治疗方法。
常见问题与解答
预防家族性渗 出性玻璃体视
网膜病变
目录 背景介绍 预防措施 常见问题与解答
背景介绍Biblioteka 背景介绍家族性渗出性玻璃体视网膜病 变（Familial Exudative Vitreoretinopathy，简称FEVR ）是一种遗传性眼疾，主要影 响视网膜和玻璃体的正常发育 和功能。
背景介绍
FEVR可引起视网膜脱落、视力损害甚至 失明，对患者的生活和工作产生严重影 响，因此预防非常重要。
眼部保护：注意避免眼部受伤，避免长 时间暴露在有害物质和强光下，以减少 发生FEVR的风险。
预防措施
定期复查和治疗：如已确诊为 FEVR的患者应定期复查和接受 治疗，遵循医生的建议。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变科普宣传PPT
公众如何参与？
支持研究
参与相关的研究和临床试验，有助于推动该病的 治疗进展。
患者及其家属可以咨询医生了解参与研究的机会 。
公众如何参与？
社区支持
建立患者支持小组，提供情感支持和信息交流。
支持小组可以帮助患者分享经验，减轻心理负担 。
谢谢观看
早期筛查
家族性渗出性玻璃体视网膜病变的早期筛查 对高风险人群至关重要。
建议有家族病史的人进行定期眼科检查，以 便及早发现问题。
何时应就医？
何时应就医？
症状出现
一旦出现视力模糊、视野缺损等症状，应及时就 医。
早期诊断和治疗可以改善预后，防止视力进一步 恶化。
何时应就医？
定期检查
即使没有症状，家族史显著的个体也应定期进行 眼科检查。
该病通常在儿童或青少年时期发病，影响视力并 可能导致失明。
什么ห้องสมุดไป่ตู้家族性渗出性玻璃体视网膜病变？ 病因
该病的主要病因是基因突变，导致视网膜的血管 异常和渗出。
常见的基因突变包括VEGF和VMD2等。
什么是家族性渗出性玻璃体视网膜病变？
症状
患者可能会出现视力模糊、视野缺损或夜盲等症 状。
症状的严重程度因个体而异，有些患者可能在早 期就出现明显的视力问题。
如何进行诊断和治疗？
治疗方案
目前暂无根治方法，治疗主要集中在控制症 状和防止病情恶化。
可能的治疗包括激光治疗或注射抗VEGF药物 。
如何进行诊断和治疗？ 预后
预后因个体差异而异，早期干预可显著改善 视力结果。
患者应定期随访，以监测病情变化。
公众如何参与？
公众如何参与？
家族性渗出性玻璃体视网膜病变漏诊1例
家族性渗出性玻璃体视网膜病变漏诊1例患者，女，26岁。
主因“右眼出现斜视二十余年”来诊。
患者诉右眼自幼视力差，不伴眼痛、复试等不适症状，一直未治疗。
半年前在当地医院就诊，诊为“右眼废用性外斜视、弱视”。
今来我院要求手术治疗斜视。
正常产，无吸氧史。
局部检查：右眼视力指数/眼前，左眼视力0.6，双眼矫正视力不提高。
眼位：左眼注视，右眼外斜35?，右眼不能固视，右眼内转鼻侧角膜缘距内眦约4mm。
双外眼正常，双眼球前节正常，晶状体透明。
眼底检查：双眼玻璃体有点状混浊和条索状增殖，右眼视盘颞侧边界不清，上下血管弓及视网膜被牵拉偏向颞侧，黄斑向颞侧移位，并可见黄白色渗出，颞侧周边部可见新生血管。
左眼视盘边界清楚，黄斑中心凹反光可见，亦可见向颞侧移位，颞侧上下血管弓受牵拉向中央聚集。
眼底荧光血管造影：血管向颞侧移位，分枝密集，颞侧周边可见不规则高荧光，周边有毛细血管无灌注区及异常血管渗漏。
进一步询问家族病史，其有一哥一姐，姐姐自幼视力差，五年前因视网膜脱离曾行手术治疗，但疗效不佳。
诊断：家族性渗出性玻璃体视网膜病变，假性外斜视。
治疗：双眼视网膜激光光凝治疗。
2、讨论家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）由Criswick.Schepens于1969年首次提出并命名的[1]。
它是一种常染色体显性遗传性眼病，血管的发育异常是本病主要病变发生的基础，多双眼发病，进展缓慢，病情轻重不等，是临床较少见的慢性进行性疾病。
本病病因尚不明确，有人认为是胚胎期视网膜血管和玻璃体发育异常，属先天性视网膜皱褶的变异型，亦有人认为足月产新生儿在视网膜血管发育上可出现个体差异或发育不良者，视网膜锯齿缘附近存在无血管区。
出生时，因胎儿血红蛋白氧饱和度的骤然上升，胎儿氧分压转入新生儿氧分压时的急剧变化等，导致视网膜末梢血管收缩、阻塞，使局部缺血、缺氧，诱发周边部眼底血管异常增生，从而引起渗出、出血、机化等一系列病理改变。
产生与早产儿视网膜病变有着极为相似的眼底改变和演变过程。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变漏诊1例
发表时间：2014-07-02T16:00:44.500Z 来源：《中外健康文摘》2014年第14期供稿作者：史文净
[导读] 家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者多数有视力下降，而且为进行性发展。
史文净（郑州市第三人民医院眼科 450000）
【中图分类号】R774.1 【文献标识码】B 【文章编号】1672-5085（2014）14-0238-02
1、病例
患者，女，26岁。
主因“右眼出现斜视二十余年”来诊。
患者诉右眼自幼视力差，不伴眼痛、复试等不适症状，一直未治疗。
半年前在当地医院就诊，诊为“右眼废用性外斜视、弱视”。
今来我院要求手术治疗斜视。
正常产，无吸氧史。
局部检查：右眼视力指数/眼前，左眼视力0.6，双眼矫正视力不提高。
眼位：左眼注视，右眼外斜35?，右眼不能固视，右眼内转鼻侧角膜缘距内眦约4mm。
双外眼正常，双眼球前节正常，晶状体透明。
眼底检查：双眼玻璃体有点状混浊和条索状增殖，右眼视盘颞侧边界不清，上下血管弓及视网膜被牵拉偏向颞侧，黄斑向颞侧移位，并可见黄白色渗出，颞侧周边部可见新生血管。
左眼视盘边界清楚，黄斑中心凹反光可见，亦可见向颞侧移位，颞侧上下血管弓受牵拉向中央聚集。
眼底荧光血管造影：血管向颞侧移位，分枝密集，颞侧周边可见不规则高荧光，周边有毛细血管无灌注区及异常血管渗漏。
进一步询问家族病史，其有一哥一姐，姐姐自幼视力差，五年前因视网膜脱离曾行手术治疗，但疗效不佳。
诊断：家族性渗出性玻璃体视网膜病变，假性外斜视。
治疗：双眼视网膜激光光凝治疗。
2、讨论
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）由Criswick.Schepens于1969年首次提出并命名的[1]。
它是一种常染色体显性遗传性眼病，血管的发育异常是本病主要病变发生的基础，多双眼发病，进展缓慢，病情轻重不等，是临床较少见的慢性进行性疾病。
本病病因尚不明确，有人认为是胚胎期视网膜血管和玻璃体发育异常，属先天性视网膜皱褶的变异型，亦有人认为足月产新生儿在视网膜血管发育上可出现个体差异或发育不良者，视网膜锯齿缘附近存在无血管区。
出生时，因胎儿血红蛋白氧饱和度的骤然上升，胎儿氧分压转入新生儿氧分压时的急剧变化等，导致视网膜末梢血管收缩、阻塞，使局部缺血、缺氧，诱发周边部眼底血管异常增生，从而引起渗出、出血、机化等一系列病理改变。
产生与早产儿视网膜病变有着极为相似的眼底改变和演变过程。
因此应与早产儿视网膜病变鉴别，早产儿常有早产及吸氧史，而本病常有家族史。
本病眼底表现以周边视网膜无血管化和新生血管生成为特征，早期可见玻璃体混浊，随病情发展有膜性增生，可牵拉视网膜血管偏向颞侧[2]，并形成黄斑偏移及局限性视网膜脱离。
晚期病变进一步发展，视网膜及视网膜下有大量渗出，晶状体后纤维增殖，发现牵拉性视网膜全脱离。
本病例眼底可见血管弓及视网膜被牵拉偏向颞侧，黄斑区向颞侧偏位，玻璃体条索状混浊，FFA检查示周边无灌注区及新生血管，符合诊断。
本病尚无有效治疗。
预后的优劣，决定于病变程度和病情是否进展而异。
病变区早期激光光凝或冷凝周边无灌注区，有望阻止病变的进一步发展。
如玻璃体视网膜损害严重，则预后不良。
本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难，必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术。
本例患者尚未出现视网膜脱离，因而给予视网膜光凝病变区。
FEVR常有个相对较长的发展过程，一些患者即使经过治疗后病情仍不稳定。
所以我们建议患者密切注意病情变化，定期随访。
3、结论
家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者多数有视力下降，而且为进行性发展。
幼儿时发病的常合并出现弱视、斜视、白瞳症[3]。
所以许多患者可能因为视力低下、斜视等为主诉前来就诊。
本例患者即是如此。
患者述在当地就诊时并未行眼底检查，即诊断为“右眼废用性外斜视、弱视”。
当然这两项诊断并无错误，但对于本病例来说并不全面。
本病例因玻璃体视网膜病变较轻，外观表现为“外斜视”就诊，而如若本仅按“外斜视”治疗，则很可能使眼底情况在不知情之下发展到晚期，造成难以控制的程度。
因此，在临床遇到斜视患者时，不应仅检查视力，眼位，斜视度，屈光等，还应该将眼底检查作为常规项目，并且详细询问既往史、家族史等相关情况，以防止漏诊或误诊，从而使得患者得以及时正确的治疗。
参考文献
[1]Criswick VG,Schepens CL.Familial exudative vitreortinopathy.Am J Ophthalmol,1969,68:578-594
[2]张惠蓉，刘宁朴.眼底病图谱[M].北京：人民卫生出版社，2007 ,215.
[3]Tr ese MT , Capone A Jr . Fam ilial exudati ve vit reor et inopath y. In:Hart enet t ME, ed. Pediatri c ret ina. Philadelphia: L ippincot tw illiams &w ilkin s, 2005. 425-428.。