医用遗传学练习题4
医学遗传学试题及答案(四)
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学测试题(附参考答案)
医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。
医学遗传学习题(附答案)第4章 染色体
第四章染色体（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A.中心体B.纺锤体C.染色体D.联会复合体E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。
A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？。
A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。
A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。
A.继续增殖细胞B.暂不增殖细胞C. 永不增殖细胞D.G0期细胞 E.G2期细胞9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。
A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体D．X染色体 E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 13．人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体 E．性染色体14．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
医学遗传学习题(附答案)第4章 染色体
第四章染色体（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A.中心体B.纺锤体C.染色体D.联会复合体E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。
A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？。
A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。
A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。
A.继续增殖细胞B.暂不增殖细胞C. 永不增殖细胞D.G0期细胞 E.G2期细胞9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。
A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体D．X染色体 E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 13．人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体 E．性染色体14．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
大学医学遗传学考试练习题及答案441
大学医学遗传学考试练习题及答案41.[单选题]一个初级精母细胞能够形成几种精子?(了解, 难度:0.27,区分度:0.41)A)1种B)2种C)3种D)4种答案:B解析:2.[单选题]DNA碱基组成或排列顺序发生改变会造成( )。
(熟悉, 难度:0.14,区分度:0.59)A)转录B)翻译C)基因突变D)蛋白质答案:C解析:3.[单选题]外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为：A)回体转移B)直接活体转移C)移植D)间体转移答案:A解析:4.[单选题]一对正常夫妻，婚后生了一个患有苯丙酮尿症的男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：A)1/2B)1/4C)2/3D)0答案:C解析:5.[单选题]n称为( )。
(掌握, 难度:0.71,区分度:0.64)A)单倍体B)二倍体解析:6.[单选题]三倍体形成的原因是( )。
(掌握, 难度:0.44,区分度:0.56)A)双雄受精B)双雌受精C)双雄受精或者双雌受精D)染色体不分离答案:C解析:7.[单选题]MELAS综合征的特征性病理变化是：A)在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的退化B)尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化C)电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色D)在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体答案:D解析:8.[单选题]下列关于基因突变的叙述，正确的是：A)基因突变一定能引起性状改变。
B)基因突变可以发生在个体发育的任何时期。
C)亲代的突变基因一定能传递给子代。
D)基因突变时，碱基对的缺失会导致基因数量减少。
答案:B解析:9.[单选题]将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为：A)胚胎组织细胞基因治疗B)体细胞基因治疗C)胚胎细胞的基因治疗D)生殖细胞基因治疗答案:D解析:10.[单选题]Down综合征是：A)多基因病B)染色体病C)单基因病D)线粒体病11.[单选题]父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是：A)1/4B)3/4C)1/2D)3/8答案:D解析:12.[单选题]母亲的核型为45，XX，－21，－21，＋t（21；21）（p11；q11），则她生下孩子患先天愚型的可能性是：A)1/4B)100%C)l/2D)l/3答案:B解析:13.[单选题]核酸包括( )A)DNA和RNAB)DNA和mRNAC)DNA和hRNAD)mRNA和hRNA答案:A解析:14.[单选题]真核生物结构基因中的非编码序列,称为( )。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学作业4-1及答案
B080 医学遗传学4-1作业及答案1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A)单方易位B)串联易位C)罗伯逊易位D)复杂易位2. 四倍体的形成可能是（）A)双雌受精B)双雄受精C)核内复制D)不等交换3. 嵌合体形成的原因可能是（）A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B)卵裂过程中发生了染色体的不分离C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A)单倍体B)三倍体C)单体型D)三体型5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）A)一女性体内发生了染色体的插入B)一男性体内发生了染色体的易位C)一男性带有等臂染色体D)一女性个体带有易位型的畸变染色体6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）A)单体型B)三倍体C)单倍体D)三体型7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（）A)多倍体B)非整倍体C)嵌合体D)三倍体8. 染色体数目异常形成的可能原因是（）A)染色体断裂和倒位B)染色体倒位和不分离C)染色体复制和着丝粒不分裂D)染色体不分离和丢失9. 染色体结构畸变的基础是（）A)姐妹染色单体交换B)染色体核内复制C)染色体断裂及断裂之后的异常重排D)染色体不分离10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（）A)超二倍体B)亚二倍体C)四倍体D)三倍体11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（）A)常染色体结构异常B)常染色体数目异常的嵌合体C)性染色体结构异常D)性染色体数目异常的嵌合体12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）A)超二倍体B)亚二倍体C)亚倍体D)亚三倍体13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（）A)染色体断裂及断裂之后的异常重排B)染色体易位C)染色体倒位D)染色体不分离14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A)染色单体B)姐妹异染单体C)非姐妹染色单体D)同源染色体15. 按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为（）A)1p31B)1q31C)1p3.1D)1q3.116. 染色质和染色体是（）A)同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B)不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C)同一物质在细胞的同一时期的不同表现D)不同物质在细胞的同一时期的不同表现17. 常染色质是指间期细胞核中（）A)螺旋化程度高，有转录活性的染色质B)螺旋化程度低，有转录活性的染色质C)螺旋化程度高，无转录活性的染色质D)螺旋化程度低，无转录活性的染色质18. 真核细胞中染色体主要是由（）A)DNA和RNA组成B)DNA和组蛋白质组成C)RNA和蛋白质组成D)核酸和非组蛋白质组成19. 经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体A)1B)2C)3D)420. 根据ISCN，人类C组染色体数目为（）A)7对B)6对C)6对+X染色体D)7对+X染色体。
大学医学遗传学考试(习题卷4)
大学医学遗传学考试(习题卷4)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]距离端粒最近的条带是：A)10q26.11B)10q11.23C)10q21.3D)10q24.33答案:A解析:2.[单选题]真核生物的结构基因由外显子、内含子和()组成。
(熟悉, 难度:0.72,区分度:0.27)A)启动子B)侧翼序列C)增强子D)终止子答案:B解析:3.[单选题]数量性状遗传是：A)曲线是连续的一个峰。
B)由两对以上显性基因决定C)由环境因素决定D)由单基因决定答案:A解析:4.[单选题]传染病发病：A)主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节B)以环境因素影响为主和遗传因素为辅C)仅受遗传因素控制D)以遗传因素影响为主和环境因素为辅答案:B解析:5.[单选题]父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是：A)1/4B)3/4C)1/2D)3/8答案:D解析:答案:C解析:7.[单选题]不规则显性是指：A)隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状B)由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体的显性基因未能形成相应的表现型C)致病基因变成正常基因D)杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间答案:B解析:8.[单选题]减数分裂I 的前期中发生联会的时期为：A)粗线期B)细线期C)偶线期D)终变期答案:C解析:9.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:10.[单选题]多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：A)表兄妹B)外甥、外甥女C)侄儿、侄女D)孙子、孙女答案:A解析:11.[单选题]每一条脱氧核苷酸长链都有( )。
(掌握, 难度:0.21,区分度:0.06)A)两端都是3’B)两端都是5’C)一端是3’一端是5’D)一端是3’一端是4’答案:C解析:12.[单选题]下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是()。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
医学遗传学练习题(经过整理)打印(详细)
第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C.群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异 B. 疾病发生 C.遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
医学遗传练习题汇总
医学遗传学习题（供临床医学专业使用）第一章绪论（一）A型选择题1．遗传病特指（）A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为（）A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰形细胞贫血3．传染病发病（）A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响4．Down综合征是（）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病5．脆性X综合征是（）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病6．Leber视神经病是（）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病7．高血压是（）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病8．关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病9. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.关联分析法10. 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（）A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.染色体分析法（二）X型选择题1．遗传病的特征多表现为（）A．家族性 B．先天性 C．传染性 D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．属于多基因遗传病的疾病包括（）A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂第二章基因突变（一）A型选择题1．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换2．在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换3．异类碱基之间发生替换的突变为（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换4．染色体结构畸变属于（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换5．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）A．错义突变 B．无义突变 C．终止密码突变 D．移码突变 E．同义突变6．不改变氨基酸编码的基因突变为（）A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变7．属于转换的碱基替换为（）A．A和C B．A和T C．T和C D．G和T E．G和C8．属于颠换的碱基替换为（）A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U9．同类碱基之间发生替换的突变为（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换（二）X型选择题1．片段突变包括（）A．重复 B．缺失 C．碱基替换 D．重组 E．重排2．属于动态突变的疾病有（）A．脆性X综合征 B．脊髓小脑共济失调 C．强直性肌营养不良D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血3．属于静态突变的疾病有（）A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血第三章单基因疾病的遗传（一）A型选择题1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传7．属于完全显性的遗传病为（）A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃8．属于不完全显性的遗传病为（）A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症 D．Huntington舞蹈病 E．早秃9．属于不规则显性的遗传病为（）A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃10．属于从性显性的遗传病为（）A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．早秃11．子女发病率为1/4的遗传病为（）A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（）A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。
医学遗传学复习题及参考答案
医学遗传学复习题及参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案：A2. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。
A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E3. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。
A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案：D4. 2型DM的遗传特性是________。
A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A5. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案：A6. Leber视神经病是________。
A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案：C7. 属于颠换的碱基替换为________。
A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案：A8. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。
A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案：A9. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。
A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案：B10. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案：C11. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D12. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。
医学遗传学练习题4
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
34.关于基因突变的效应下列描述不正确的是
A并非所有的基因突变都带来不利或者有害的影响
B基因突变是适应自然选择形成的，因此是有利的
C生殖细胞或受精卵中基因的突变是绝大多数人类遗传病发生的根本原因
D体细胞突变则常常是肿瘤发生的病理遗传学基础
E基因突变的有害性是相对的、有条件的
AKlinefelter综合征
BDown综合征
CTurner综合征
D猫叫样综合征
EEdward综合征
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
9.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的
A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B需要一对寡核苷酸探针
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
E强直性肌营养不良
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
23.目前诊断畸胎最少使用的方法是
A羊膜囊穿刺
B绒毛膜检查
C胎儿镜检查
DX线检查
EB超
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
24.46，XX，-2，-5，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）表示
A一女性体内发生了染色体的插入
D一对探针杂交条件相同
E不知道待测基因的核苷酸顺序
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
10.一对夫妇多次流产而就诊，当他们为下列哪种染色体平衡易位时应劝其绝育
A14/21
B16/21
C21/21
D14/22
E16/22
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
医用遗传学练习题4
一、单选题1．脆性X综合征是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病2．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质3．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方向为：A．3’→5’连续合成子链B．5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C．5’→3’连续合成子链D．3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E．以上都不是4．可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素是：A．紫外线B．电离辐射C．焦宁类D．亚硝酸E．甲醛5．染色体结构畸变属于：A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换6．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是：A．黑色素B．酪氨酸C．苯丙酮酸D．精氨酸E．肾上腺素7．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为：A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传8．属于不完全显性的遗传病为：A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃9．父母为A型血，生育了一个O型血的孩子，如再生育，孩子的可能血型为：A．仅为A型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型D．1/4为O型，3/4为A型E．1/2为O型，1/2为B型10．多基因病患者的同胞发病风险是：A．50% B．25% C．12.5% D．1%~10% E．0.1%~1%11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是：A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低12．研究表明与哮喘有关的基因多集中在：A．5q B．5p C．15q D．11q E．22q13．染色体的端粒区为：A．染色体B．结构异染色质C．兼性异染色质D．常染色质E．真染色质14．生殖细胞发生过程中单分体出现在：A．减数分裂前期ⅡB．减数分裂中期ⅡC．减数分裂后期ⅠD．减数分裂后期ⅡE．减数分裂末期Ⅰ15．常染色质是间期细胞核中：A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质16．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型17．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复18．染色体不分离：A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19．血红蛋白Bart胎儿水肿症的基因型为：A．--/-- B．--/α- C．--/αα或-α/-αD．-α/ααE．αα/αα20．属于受体病的分子病为：A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血21．血友病B缺乏的凝血因子是：A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWF E．Ⅹ22．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：A．环状染色体B．倒位环C．染色体不分离D．染色体丢失E．等臂染色体23．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫综合征E．Edward综合征24．Rh溶血很少发生于第一胎的原因是：A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿体内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是25．父子之间HLA完全相同的可能性是：A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．126．慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是：A．Ph小体B．13q缺失C．8、14易位D．11p缺失E．11q缺失27．生化检查主要是指针对的检查：A．病原体B．DNA C．RNA D．微量元素E．蛋白质和酶28．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是：A．少食B．多食肉类C．口服维生素D．禁其所忌E．补其所缺29．一对夫妇丈夫患有严重的常染色体遗传病，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取的对策是：A．人工授精B．不再生育C．冒险再次生育D．产前诊断E．借卵怀胎30．噬菌体抗性检测法筛查：A．半乳糖血症B．甲状腺肿C．苯丙酮尿症D．G-6-PD E．Gaucher病二、多选题1．属于多基因遗传病的疾病包括：A．冠心病B．糖尿病C．成骨不全D．脊柱裂E．血友病A2．人类基因组按DNA序列分类有以下形式：A．微卫星DNA B．可动DNA因子C．短分散元件D．单拷贝序列E．内含子3．基因突变的特点：A．不可逆性B．多向性C．可重复性D．有害性E．稀有性4．继发损害指的是：A．编码蛋白质合成起始因子2的基因突变，从而干扰多肽链的合成过程B．基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性C．各种参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变D．编码某种特定蛋白质的结构基因突变E．干扰蛋白质翻译后修饰5．X连锁隐性遗传病表现为：A．系谱中只有男性患者B．女儿有病，父亲一定有病C．父母无病，子女也无病D．有交叉遗传E．母亲有病，儿子一定有病6．一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是：A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥7．多基因遗传的微效基因所具有的特点是：A．显性B．共显性C．作用是微小的D．有累加作用E．每对基因作用程度并不均衡8．精神分裂症的发病因素有：A．肿瘤B．线粒体异常C．环境因素，如出生时并发窒息或子痫等D．社会环境E．遗传因素，遗传度约为70%~80%9．下列人类细胞中哪些具有23条染色体：A．精原细胞B．卵原细胞C．次级卵母细胞D．次级精母细胞E．卵细胞10．X染色体失活发生在：A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天D．胚胎发育早期E．胚胎发育晚期11．嵌合体发生的机制包括：A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离E．卵裂时染色体丢失12．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间：A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G13．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有：A．胱氨酸尿症B．白化病C．尿黑酸尿症D．自毁容貌综合征E．苯丙酮尿症14．可引起智力低下的遗传病：A．白化病B．苯丙酮尿症C．镰状细胞贫血D．α地中海贫血E．肝豆状核变性15．产前通过检查可筛查Down综合征胎儿：A．甲胎蛋白B．雌三醇C．过氧化氢酶D．酪氨酸酶E．绒毛膜促性腺激素16．属于性染色体病的是：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征17．HLA-Ⅰ类基因区中的经典基因包含：A．HLA-A B．HLA-B C．HLA-C D．HLA-E E．HLA-F18．着色性干皮病的特点有：A．AR遗传B．对光敏感C．易患皮肤癌D．四射体结构E．染色体不稳定19．可以染色体检查的材料有：A．全血B．血清C．活检组织D．羊水E．毛发20．遗传咨询医师应该掌握的诊断各种遗传病的基本技术包括：A．临床诊断B．酶学诊断C．细胞遗传学诊断D．基因诊断E．影像诊断三、判断题1．转录过程中RNA聚合酶Ⅱ的作用是与增强子结合，增强启动子发动转录的功能。
医学遗传学试题
医学遗传学试题绪论1.遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病3.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病4.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟绪论1.C2.D3.A4.B5.基因和染色体1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。
A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。
A.GA-TG法则B.G-A法则C.T-G法则D.G-G法则E.GT-AG法则4.单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1000bpB.400bp～600bpC.600bp～800bpD.500bp～700bpE.1000bp～1200bp5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。
大学医学遗传学考试练习题及答案421
大学医学遗传学考试练习题及答案41.[单选题]AA称为A)显性纯合体B)隐形纯合体C)显性基因D)隐性基因答案:A解析:2.[单选题]假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为：A)基因复制B)基因转移C)基因修正D)基因添加答案:D解析:3.[单选题]遗传瓶颈效应指：A)受精过程中nDNA.数量剧减B)卵细胞形成期mtDNA数量剧减C)卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D)卵细胞形成期nDNA数量剧减答案:B解析:4.[单选题]由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了：A)饮食与维生素治疗B)基因治疗C)蛋白质与糖类治疗D)手术与药物治疗答案:B解析:5.[单选题]基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是：A)用光学显微镜都无法看到。
B)产生了遗传物质的改变。
解析:6.[单选题]HbF的珠蛋白组成为：A)α2γ2B)α2β2C)α2δ2D)α2ζ2答案:A解析:7.[单选题]一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是：A)1B)0C)1/2D)1/4答案:B解析:8.[单选题]在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 :A)ADB)ARC)XDD)XR答案:C解析:9.[单选题]下列关于基因突变的叙述，正确的是：A)基因突变一定能引起性状改变。
B)基因突变可以发生在个体发育的任何时期。
C)亲代的突变基因一定能传递给子代。
D)基因突变时，碱基对的缺失会导致基因数量减少。
答案:B解析:10.[单选题]次级精母细胞有多少条染色体?(熟悉, 难度:0.77,区分度:0.69)A)23条B)46条C)69条D)92条11.[单选题]同一基因座位所有基因型频率之和等于：A)1B)0.25C)0D)0.5答案:A解析:12.[单选题]在常染色体显性遗传中，正常人的基因型应为：A)aaB)AaC)AA或AaD)AA答案:A解析:13.[单选题]精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为( )。
医学遗传学作业4-3及答案
B080 医学遗传学作业4-3及答案1. 以DNA为模板合成RNA的过程称为（）A)复制B)转录C)翻译D)反转录2. 中心法则的正确顺序是（）A)DNA -> RNA -> 蛋白质B)RNA -> DNA -> 蛋白质C)DNA -> 蛋白质 -> RNAD)RNA -> 蛋白质 -> DNA3. 突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变4. 断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为（）A)外显子B)内含子C)启动子D)增强子5. 一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者，他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是（）A)0B)1/2C)1/4D)1/86. 肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（）A)多糖B)蛋白质C)DNAD)脂类7. DNA的复制是采用（）A)全保留复制B)半保留复制C)全新复制D)随机复制8. 基因中插入或丢失一个碱基会导致（）A)变化点所在密码子的改变B)变化点以前的密码子改变C)变化点及其以后的密码子改变D)变化点前后的几个密码子改变9. 在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为（）A)外显子B)内含子C)启动子D)增强子10. 突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变11. 在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变12. 下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)终止密码突变13. 导致异常血红蛋白Hb Lepore的基因突变类型为（）A)单个碱基置换B)移码突变C)整码突变D)融合基因14. 血红蛋白病H患者的基因型为（）A)- -/- -B)α-/- -C)αα/- -D)α-/α-15. 使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味的物质是（）A)苯乙酸和苯乳酸B)苯丙氨酸C)苯丙酮酸D)苯丙酮16. β重型地中海贫血患者的基因型为（）A)βA/βAB)β0/βAC)β+/βAD)β+/β+17. 下列不属于血红蛋白病的是（）A)镰形细胞贫血症B)β-海洋性贫血C)地中海贫血D)Marfan综合征18. 人类β珠蛋白基因簇定位于（）A)11q15B)11p15C)16p13D)16q1319. 苯丙酮尿症患者体内缺乏（）A)苯丙氨酸羟化酶B)酪氨酸酶C)半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D)葡萄糖-6-磷酸酶20. 造成白化病的异常表型的代谢结果是（）A)代谢终产物缺乏B)代谢底物积累C)代谢终产物增多D)代谢中间产物积累。
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（）A)AAB)AaC)aaD)XAXa2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（）A)相对性状存在着一系列中间过渡类型B)在一个群体是连续的C)相对性状间差异明显D)分布近似于正态曲线3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由（）A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B)遗传基础的作用大小决定的C)环境因素的作用大小决定的D)群体大小决定的4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（）A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）A)只能是A血型B)只能是O血型C)A型或O型D)AB型6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（）A)男女发病机会均等B)系谱中呈连续传递现象C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D)双亲无病时，子女一般不会发病7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（）A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟8. 外耳道多毛症属于（）A)Y连锁遗传B)X连锁隐性遗传C)X连锁显性遗传D)常染色体隐性遗传9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（）A)常染色体显性遗传B)常染色体隐性遗传C)性染色体显性遗传D)性染色体隐性遗传10. 一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。
该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（）A)有1/4可能为白化病患者B)有1/4可能为白化病携带者C)有1/2可能为白化病携带者D)有1/2可能为白化病患者11. 基因频率是指（）A)一个群体中某个基因位点上所有基因的数量占该群体全部基因数量的比率B)一个群体中某类等位基因的数量占该群体全部基因数量的比率C)一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率D)一个群体中某类等位基因的数量占该群体含有该基因的所有个体数量的比率12. 基因型频率是指（）A)一个群体中某一基因型与群体中全部基因型类型的比率B)一个群体中某个基因位点上所有基因型的类型占该群体全部基因型类型的比率C)一个群体中某一基因型的个体占该基因位点所有基因型类型的比率D)一个群体中某一基因型的个体占群体中全部个体的比率13. 一个群体经随机交配一代后，代代相传，保持不变的是（）A)基因型频率B)表现型频率C)基因频率D)基因型频率和基因频率14. 在任一群体中，基因频率和基因型频率的关系为（）A)只要知道群体的基因型频率就可求出基因频率B)只要知道群体的基因频率就可求出基因型频率C)只知道群体的基因型频率不一定就可求出基因频率D)以上都不对15. 已知群体中基因型AA、Aa和aa的频率分别为30%，50%和20%，则基因a的频率为（）A)55%B)45%C)35%D)40%16. 下列哪个群体为平衡群体（）A)AA 50；Aa 250；aa 50B)AA 50；Aa 200；aa 50C)AA 25；Aa 100；aa 25D)AA 50；Aa 100；aa 5017. 对于一种罕见的X连锁隐性遗传病，群体中（）A)患者几乎均为男性B)患者几乎均为女性C)女性患者约为男性患者的2倍D)男性患者约为女性患者的2倍18. 表兄妹结婚的近婚系数（F）为（）A)1/2B)1/4C)1/8D)1/1619. 在一个遗传平衡群体中，如果某一性状的隐性表型（aa）的频率是0.0001，杂合子Aa的频率是（）A)0.0001B)0.0002C)0.02D)0.0120. 多基因遗传病的发病率大多超过0.1％，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向, 但又不象单基因遗传病那样同胞的发病率较高。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
一、单选题1．脆性X综合征是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病2．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质3．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方向为：A．3’→5’连续合成子链B．5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C．5’→3’连续合成子链D．3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E．以上都不是4．可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素是：A．紫外线B．电离辐射C．焦宁类D．亚硝酸E．甲醛5．染色体结构畸变属于：A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换6．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是：A．黑色素B．酪氨酸C．苯丙酮酸D．精氨酸E．肾上腺素7．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为：A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传8．属于不完全显性的遗传病为：A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃9．父母为A型血，生育了一个O型血的孩子，如再生育，孩子的可能血型为：A．仅为A型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型D．1/4为O型，3/4为A型E．1/2为O型，1/2为B型10．多基因病患者的同胞发病风险是：A．50% B．25% C．12.5% D．1%~10% E．0.1%~1%11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是：A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低12．研究表明与哮喘有关的基因多集中在：A．5q B．5p C．15q D．11q E．22q13．染色体的端粒区为：A．染色体B．结构异染色质C．兼性异染色质D．常染色质E．真染色质14．生殖细胞发生过程中单分体出现在：A．减数分裂前期ⅡB．减数分裂中期ⅡC．减数分裂后期ⅠD．减数分裂后期ⅡE．减数分裂末期Ⅰ15．常染色质是间期细胞核中：A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质16．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型17．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复18．染色体不分离：A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19．血红蛋白Bart胎儿水肿症的基因型为：A．--/-- B．--/α- C．--/αα或-α/-αD．-α/ααE．αα/αα20．属于受体病的分子病为：A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血21．血友病B缺乏的凝血因子是：A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWF E．Ⅹ22．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：A．环状染色体B．倒位环C．染色体不分离D．染色体丢失E．等臂染色体23．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫综合征E．Edward综合征24．Rh溶血很少发生于第一胎的原因是：A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿体内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是25．父子之间HLA完全相同的可能性是：A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．126．慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是：A．Ph小体B．13q缺失C．8、14易位D．11p缺失E．11q缺失27．生化检查主要是指针对的检查：A．病原体B．DNA C．RNA D．微量元素E．蛋白质和酶28．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是：A．少食B．多食肉类C．口服维生素D．禁其所忌E．补其所缺29．一对夫妇丈夫患有严重的常染色体遗传病，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取的对策是：A．人工授精B．不再生育C．冒险再次生育D．产前诊断E．借卵怀胎30．噬菌体抗性检测法筛查：A．半乳糖血症B．甲状腺肿C．苯丙酮尿症D．G-6-PD E．Gaucher病二、多选题1．属于多基因遗传病的疾病包括：A．冠心病B．糖尿病C．成骨不全D．脊柱裂E．血友病A2．人类基因组按DNA序列分类有以下形式：A．微卫星DNA B．可动DNA因子C．短分散元件D．单拷贝序列E．内含子3．基因突变的特点：A．不可逆性B．多向性C．可重复性D．有害性E．稀有性4．继发损害指的是：A．编码蛋白质合成起始因子2的基因突变，从而干扰多肽链的合成过程B．基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性C．各种参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变D．编码某种特定蛋白质的结构基因突变E．干扰蛋白质翻译后修饰5．X连锁隐性遗传病表现为：A．系谱中只有男性患者B．女儿有病，父亲一定有病C．父母无病，子女也无病D．有交叉遗传E．母亲有病，儿子一定有病6．一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是：A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥7．多基因遗传的微效基因所具有的特点是：A．显性B．共显性C．作用是微小的D．有累加作用E．每对基因作用程度并不均衡8．精神分裂症的发病因素有：A．肿瘤B．线粒体异常C．环境因素，如出生时并发窒息或子痫等D．社会环境E．遗传因素，遗传度约为70%~80%9．下列人类细胞中哪些具有23条染色体：A．精原细胞B．卵原细胞C．次级卵母细胞D．次级精母细胞E．卵细胞10．X染色体失活发生在：A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天D．胚胎发育早期E．胚胎发育晚期11．嵌合体发生的机制包括：A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离E．卵裂时染色体丢失12．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间：A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G13．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有：A．胱氨酸尿症B．白化病C．尿黑酸尿症D．自毁容貌综合征E．苯丙酮尿症14．可引起智力低下的遗传病：A．白化病B．苯丙酮尿症C．镰状细胞贫血D．α地中海贫血E．肝豆状核变性15．产前通过检查可筛查Down综合征胎儿：A．甲胎蛋白B．雌三醇C．过氧化氢酶D．酪氨酸酶E．绒毛膜促性腺激素16．属于性染色体病的是：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征17．HLA-Ⅰ类基因区中的经典基因包含：A．HLA-A B．HLA-B C．HLA-C D．HLA-E E．HLA-F18．着色性干皮病的特点有：A．AR遗传B．对光敏感C．易患皮肤癌D．四射体结构E．染色体不稳定19．可以染色体检查的材料有：A．全血B．血清C．活检组织D．羊水E．毛发20．遗传咨询医师应该掌握的诊断各种遗传病的基本技术包括：A．临床诊断B．酶学诊断C．细胞遗传学诊断D．基因诊断E．影像诊断三、判断题1．转录过程中RNA聚合酶Ⅱ的作用是与增强子结合，增强启动子发动转录的功能。
2．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变称为终止密码突变。
3．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病是AR。
4．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交，子一代多数为中间类型，但变异较广泛。
5．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为兼性异染色质。
6．四倍体形成的原因可能是双雄复制。
7．标准型α地中海贫血的基因型是--/α- 。
8．Down综合征为三体型染色体数目畸变。
9．Rh血型的特点是具有天然抗体。
10．35岁以上高龄的孕妇应进行产前诊断。
四、名词解释1．frame shift mutation 2．proband 3．quantitative character 4．molecular disease 5．stemline五、简答题1．某男性2号染色体长臂q21和5号染色体长臂q31同时发生断裂，两断片交换位置后重接，形成了两条衍生染色体。
写出该男性的简式及详式核型。
2．什么是产前诊断？产前诊断主要从哪几个方面进行？六、分析题1．某种遗传病男女发病机会均等，而且发病的患者可出现在父母均正常的家庭中。
现有一对表现都正常的表兄妹，准备结婚，虽然双方父母正常，但他们的同胞中均有人患此病，所以前来咨询。
（1）请问此病的遗传方式如何？（2）这对姨表兄妹都是携带者的可能性有多大？（3）若二者经检查均为携带者，他们婚后出生此病患儿的概率是多大？（4）你对他们有何忠告？2．分析下列系谱：我的写作，有自己的追求，我将创作当成一生中最重要的事来对待，而不仅仅是为了博得别人的叫好。
我从来不在乎别人对我的议论，也不在乎成名还是不成名。
我知道，我是活给自己的灵魂的，不是活给别人的，这个世界怎么看我，跟我没有太大的关系。
所以，一直以来，不管别人说啥，我都觉得必须完成我自己的宿命。
即便有一部分读者反映，从“大漠三部曲”到《无死的金刚心》，我的作品越来越难读，但是我不能为了迎合这部分读者，而放弃我自己的艺术追求。
刚开始我写《大漠祭》，仅仅是想为农民写几本书，后来到了《白虎关》，我有眼光了，发现这个世界正在飞快地消失，农业文明在消失，传统文化在消失，中国很多地域化的东西都在消失。
这个时候，我非常朴素的出发点就变了，我不仅想为农民造像，写写农民生活，还想把飞快消失的时代定格下来。
所以，在《白虎关》中，我就题记到：“当一个时代飞速消失的时候，我抢回了几撮灵魂的碎屑。
”当这一代农民，这一代西部人，可能会在岁月、在全球化浪潮的冲刷下，永远消失在历史之中的时候，我的这几本书却想让他们成为一种历史的定格。
当我有了这样一种目标的时候，我的整个创作，整个写作意图，以及对自己的要求就有了一个坐标系——横的世界和纵的历史。
在横的世界和纵的历史之间，我选择了一个制高点，所以我对自己就更加严格了。
再后来，到写《西夏咒》的时候，我就想写那些生活在另一个时空中的人们。