医用遗传学练习题4

一、单选题

1．脆性X综合征是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

2．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质

C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质

3．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方向为：A．3’→5’连续合成子链

B．5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C．5’→3’连续合成子链D．3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E．以上都不是

4．可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素是：

A．紫外线B．电离辐射C．焦宁类D．亚硝酸E．甲醛

5．染色体结构畸变属于：A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换

6．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是：A．黑色素B．酪氨酸C．苯丙酮酸D．精氨酸E．肾上腺素

7．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为：A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

8．属于不完全显性的遗传病为：A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃

9．父母为A型血，生育了一个O型血的孩子，如再生育，孩子的可能血型为：A．仅为A型B．仅为O型

C．3/4为O型，1/4为B型D．1/4为O型，3/4为A型E．1/2为O型，1/2为B型

10．多基因病患者的同胞发病风险是：A．50% B．25% C．12.5% D．1%~10% E．0.1%~1%

11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是：A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低12．研究表明与哮喘有关的基因多集中在：A．5q B．5p C．15q D．11q E．22q

13．染色体的端粒区为：A．染色体B．结构异染色质C．兼性异染色质D．常染色质E．真染色质

14．生殖细胞发生过程中单分体出现在：A．减数分裂前期ⅡB．减数分裂中期Ⅱ

C．减数分裂后期ⅠD．减数分裂后期ⅡE．减数分裂末期Ⅰ

15．常染色质是间期细胞核中：A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质

D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

16．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：

A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型

17．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复18．染色体不分离：A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离

C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

19．血红蛋白Bart胎儿水肿症的基因型为：A．--/-- B．--/α- C．--/αα或-α/-αD．-α/ααE．αα/αα20．属于受体病的分子病为：

A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血

21．血友病B缺乏的凝血因子是：A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWF E．Ⅹ

22．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：

A．环状染色体B．倒位环C．染色体不分离D．染色体丢失E．等臂染色体

23．核型为45，X者可诊断为：

A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫综合征E．Edward综合征

24．Rh溶血很少发生于第一胎的原因是：A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体

B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿体内

D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是

25．父子之间HLA完全相同的可能性是：A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1

26．慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是：

A．Ph小体B．13q缺失C．8、14易位D．11p缺失E．11q缺失

27．生化检查主要是指针对的检查：A．病原体B．DNA C．RNA D．微量元素E．蛋白质和酶

28．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是：A．少食B．多食肉类C．口服维生素D．禁其所忌E．补其所缺29．一对夫妇丈夫患有严重的常染色体遗传病，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取的对策是：A．人工授精B．不再生育C．冒险再次生育D．产前诊断E．借卵怀胎

30．噬菌体抗性检测法筛查：A．半乳糖血症B．甲状腺肿C．苯丙酮尿症D．G-6-PD E．Gaucher病

二、多选题

1．属于多基因遗传病的疾病包括：A．冠心病B．糖尿病C．成骨不全D．脊柱裂E．血友病A

2．人类基因组按DNA序列分类有以下形式：

A．微卫星DNA B．可动DNA因子C．短分散元件D．单拷贝序列E．内含子

3．基因突变的特点：A．不可逆性B．多向性C．可重复性D．有害性E．稀有性

4．继发损害指的是：A．编码蛋白质合成起始因子2的基因突变，从而干扰多肽链的合成过程

B．基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性C．各种参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变

D．编码某种特定蛋白质的结构基因突变E．干扰蛋白质翻译后修饰5．X连锁隐性遗传病表现为：A．系谱中只有男性患者B．女儿有病，父亲一定有病

C．父母无病，子女也无病D．有交叉遗传E．母亲有病，儿子一定有病

6．一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是：

A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥

7．多基因遗传的微效基因所具有的特点是：

A．显性B．共显性C．作用是微小的D．有累加作用E．每对基因作用程度并不均衡

8．精神分裂症的发病因素有：A．肿瘤B．线粒体异常C．环境因素，如出生时并发窒息或子痫等D．社会环境E．遗传因素，遗传度约为70%~80%

9．下列人类细胞中哪些具有23条染色体：A．精原细胞B．卵原细胞C．次级卵母细胞D．次级精母细胞E．卵细胞

10．X染色体失活发生在：

A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天D．胚胎发育早期E．胚胎发育晚期

11．嵌合体发生的机制包括：A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离

C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离E．卵裂时染色体丢失

12．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间：A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G

13．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有：A．胱氨酸尿症B．白化病C．尿黑酸尿症D．自毁容貌综合征E．苯丙酮尿症14．可引起智力低下的遗传病：A．白化病B．苯丙酮尿症C．镰状细胞贫血D．α地中海贫血E．肝豆状核变性

15．产前通过检查可筛查Down综合征胎儿：A．甲胎蛋白B．雌三醇C．过氧化氢酶D．酪氨酸酶E．绒毛膜促性腺激素16．属于性染色体病的是：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征

17．HLA-Ⅰ类基因区中的经典基因包含：A．HLA-A B．HLA-B C．HLA-C D．HLA-E E．HLA-F

18．着色性干皮病的特点有：A．AR遗传B．对光敏感C．易患皮肤癌D．四射体结构E．染色体不稳定

19．可以染色体检查的材料有：A．全血B．血清C．活检组织D．羊水E．毛发

20．遗传咨询医师应该掌握的诊断各种遗传病的基本技术包括：

A．临床诊断B．酶学诊断C．细胞遗传学诊断D．基因诊断E．影像诊断

三、判断题

1．转录过程中RNA聚合酶Ⅱ的作用是与增强子结合，增强启动子发动转录的功能。

2．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变称为终止密码突变。

3．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病是AR。

4．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交，子一代多数为中间类型，但变异较广泛。

5．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为兼性异染色质。

6．四倍体形成的原因可能是双雄复制。

7．标准型α地中海贫血的基因型是--/α- 。

8．Down综合征为三体型染色体数目畸变。

9．Rh血型的特点是具有天然抗体。

10．35岁以上高龄的孕妇应进行产前诊断。

四、名词解释

1．frame shift mutation 2．proband 3．quantitative character 4．molecular disease 5．stemline

五、简答题

1．某男性2号染色体长臂q21和5号染色体长臂q31同时发生断裂，两断片交换位置后重接，形成了两条衍生染色体。写出该男性的简式及详式核型。

2．什么是产前诊断？产前诊断主要从哪几个方面进行？

六、分析题

1．某种遗传病男女发病机会均等，而且发病的患者可出现在父母均正常的家庭中。现有一对表现都正常的表兄妹，准备结婚，虽然双方父母正常，但他们的同胞中均有人患此病，所以前来咨询。

（1）请问此病的遗传方式如何？（2）这对姨表兄妹都是携带者的可能性有多大？

（3）若二者经检查均为携带者，他们婚后出生此病患儿的概率是多大？（4）你对他们有何忠告？

2．分析下列系谱：