染色体结构变异和数目变异终稿
细胞的全能性(终稿)
29．白菜、甘蓝均为二倍体，体细胞染色体数目分 “汉水丑生的生物同行”超级群大型 公益活动：历年高考题PPT版制作。 本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1月 15日，汉水丑生标记。
别为20、18。以白菜为母本、甘蓝为父本，经人工
授粉后，将雌蕊离体培养，可得到“白菜-甘蓝”杂种 幼苗。请回答问题：
B.蜜蜂的未受精卵细胞发育成雄蜂
C.用体外培养的皮肤治疗烧伤病人
D.小鼠腺细胞的自我复制
【解析】细胞全能性是指已经分化的细胞仍然具有发育成
完整个体的潜能。植物细胞具有全能性，动物体细胞的细胞
核也具有全能性。高等动物雌性生殖细胞因为生殖核具有全
套的遣传物质且细胞质富含促细胞分化因子,从理论上讲具有
全能性的可能。
（1）依图9分析，长期干旱条件下的蝴蝶兰在0～4 有 （填“有”或“无”）ATP和[H]的合成，原因 是 呼吸作用合成 ；此时段 无 （填（填“有”或“无”） 光合作用的暗反应发生，原因是叶绿体在无光时不能合成 ATP和[H] 。10～16时无明显CO2吸收的直接原因是 气孔关闭 。
【解析】植物吸收CO2的方式有三种，一种是C3方式，一种 是C4方式，第三种就是CAM途径。CAM植物特点是气孔夜 间张开，白天关闭。代表植物就是炎热缺水环境下的沙漠植 物，蝴蝶兰就属于这类，这是生物与环境相适应的结果。
CO2 吸收速率（μmol/m2·s） 干重增加量（mg/株·天）
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8 干旱
6
正常
4
2007--2012综合运用所学知识解决自然界和生活生活中的一些生物学问题(终稿)
酸发生改变，Y突变体的蛋白质氨基酸序列可能从第
一个氨基酸后都改变）。
（4）转基因技术可使某基因在植物体内过量表达，也可以抑
制某基因表达。假设A基因通过控制赤霉素的合成来控制番茄 “汉水丑生的生物同行”超级群大型 公益活动：历年高考题PPT版制作。 本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1月 15日，汉水丑生标记。
矮生黄果植株比例最高，自交后代的表现型及比例为 __矮__生__红__果__：__矮__生__黄__果__＝__3_︰_1__。
（2）在♀AA×♂aa杂交中，若A基因所在的同源染色体
在减数第一次分裂时不分离，产生的雌配子染色体数
目为 13或11 ，这种情况下杂交后代的株高表现型
可能是 正常或矮生
。
（3）假设两种纯合突变体X和Y都是由控制株高的A基
（2008广东） 27.下表是某研究性学习小组调查上壤中螨类 孳生与某化工厂重金属铬污染的相关性结果。根据表中信息， “汉水丑生的生物同行”超级群大型
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判断下列叙述正确的是（ ABC ）
A.污染区内螨类密度显著提高
B.实验采用取样器采集土样计算螨类数量
C.螨类可作为土壤铬污染的指示生物
D.螨类物种丰富度与铬污染相关
（2008广东） 31.(9分)用乙烯利催熟香蕉的过程中， 会出现下列生理现象：①出现一个呼吸速率迅速上升的 “汉水丑生的生物同行”超级群大型
生物进化与生物多样性的形成(终稿)
浓度由低到高的顺序，绘制各采
样点对应的浮游植物和浮游动物
的密度曲线，结果如下图。
（1）磷元素进入浮游植物细胞据图回答： 后，以__磷__脂____分子的形式成为细胞膜支架的成分；在细胞内， 磷元素通过参与________________反应（写反应式），保持细胞内 ATP含量的相对稳定。
（2）分析发现，P1、P2采样点浮游植物种类差别非常明显， 从进化角度分析，这是____自__然__选__择________的结果。
机交配，其子代中Bb的比例是( B )
A．25％ B．32％ C．50％ D．64％
【解析】随机交配有4种交配可能，
♀80%BB×♂80%BB、♀80%BB×♂20%bb、
♀20%bb×♂80%BB、♀20%bb×♂20%bb，因此，子代
中Bb的比例为80%×20%×1/2 + 20%×80%×1/2=32%
B.普通野生稻的遗传变异决定了普通栽培稻的进化方向
C.落粒性突变对普通野生稻有利，对普通栽培稻不利
D.普通野生稻含有抗病虫基因，是水稻育种的有用资源
【解析】普通野生稻由于减数分裂过程中的等位基因分离以及
在进化过程中的自然选择而丧失了部分遗传多样性，普通野
生稻含有抗虫基因，是水稻育种的有用资源，A、D正确；普
（2007江苏15）
15．果蝇的体色由常染色体上一对等位基因控制，基
利用微生物发酵来生产特定的产物以及微生物在其他方面的应用(终稿)
时间内产生的CO2的量减少，所以拧开瓶盖的间隔时间可以延长
，A正确；在糖源、氧气充足的条件下，醋酸菌可将葡萄汁中的
糖分解成醋酸，B正确；果酒发酵过程中，营养物质消耗，并且
有水的生成，密度会逐渐减小，C正确；将长满毛霉的豆腐装瓶
腌制时，近瓶口表面的盐要铺厚一些，但底层不需要大量用盐，
D错误。
（2012北京5）．高中生物学实验中，在接种时不进行严格无菌操作对
菌的发酵装置中进行试验（见图10），恰当的做法是（ AC ）
A. 加入适量的酵母菌
B. 一直打开阀b通气
C. 一直关紧阀 a，偶尔打开
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B．大肠杆菌获得的能产生人生长激素的变异可以遗传
C．大肠杆菌质粒标记基因中腺嘌呤与尿嘧啶含量相等
D．生长激素基因在转录时需要解旋酶和DNA连接酶
【解析】初级代谢产物是微生物生长必需的，而人的生长激 素不是大肠杆菌必需的，故A项错；可遗传的变异有基因突变、 基因重组和染色体变异，大肠杆菌获得的能产生人生长激素的 变异属于基因重组，B对。基因为有遗传效应的DNA片段，不含 有U，C错；转录时合成mRNA不需要DNA连接酶，D错。
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（4）除植酸酶外，微生物还应用
夹子
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输血相关免疫学基础终稿
（三）影响凝集反应的因素 影响红细胞凝集反应的因素较多。 影响第一阶段抗原抗体结合的因素主要有 温度、离子强度、pH、孵育时间 通常IgM类抗体在低温（4-27℃）时反应较强， 此类抗体也称为冷抗体 IgG类抗体在37℃时活性较好，也称为温抗体 2、离子强度 正常血液中红细胞之间的距离至少25nm，避免发 生自发聚集。
1、免疫球蛋白结构
VH和VL是抗原结合部位；CH2是补体结合部位；CH3是FC 受体结合部位。
2、免疫球蛋白分类及特性
根据Ig重链C区抗原性不同，重链分为γ 、μ、α、δ、ε五种，据此决定了Ig分为 IgG、IgM、IgA、IgD、IgE五类。
同一类的Ig根据重链C区的结构差异、二硫键位 臵及数量的不同，可进一步分为亚类。 例如IgG分为IgG1、IgG2、IgG3、IgG4四个亚类， IgM分为IgM1、IgM2两个亚类，IgA分为 IgA1、 IgA2两个亚类，IgD与IgE无亚类。
1、输血相关急性肺损伤（transfusion-related acute lung injury,TRALI）：指输入的血液中 含有与受血者白细胞抗原相应的HLA抗体或粒细 胞特异性抗体而导致受血者出现在与左心衰竭无 关的急性肺水肿症状与体征。 机制：供血者血中的HLA抗体、粒细胞特异性抗 体与受血者体内的白细胞发生抗原抗体反应，白 细胞在肺循环中凝聚，患者表现为肺水肿或呼吸 窘迫等。
2、血型集合是指在血清学、生物化学、遗传 学特性方面有相关性，尚达不到血型系统命名 标准，将与血型系统无关的血型抗原归为血型 集合。例如Ii、Er等。 3、高频率抗原组和低频率抗原组 血型抗原频率＞90%属于高频抗原组，血型抗 原频率＜1%属于低频抗原组。
基因的分离定律和自由组合定律终稿
（4）上述子代中表现型为灰身大翅脉个体的基因型为
，黑身BB大Ee翅和脉Bb个Ee体的基因型为
。
bbEe
【解析】
（1）体色是一对相对性状，灰身=47+49=96，黑身
=17+15=32，所以灰身：黑身=96：32=3：1；翅脉是一对
（2019山东）6.某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等 位基因。已知Ⅰ-1基因型为AaBB，且II-2与II-3婚配的子代不
会患病。根据以下系图谱，正确的推断是（ B ）
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大型公益活动：历年高考题 PPT版制作。本课件为公益作
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（1）正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数
为2____，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是8____条
。
XrY
（2）Y白眼雌果蝇（XrXrY）最多能产生Xr、XrXr、________和
（1）在上述杂交子代中，体色和翅脉的表现型比例依次 为 灰身：黑身=3：1 和 大翅脉：小翅脉=1：1 。
（2）两个亲本中，雌蝇的基因型为 BbEe ，雄蝇的基因 型为 Bbee 。
34．（12分）果蝇中灰身（B）与黑身（b）、大翅脉（E） 与小翅脉（e）是两对相对性状且独立遗传。灰身大翅脉的雌 蝇与灰身小翅脉的雄蝇杂交，子代中47只为灰身大翅脉，49 只为灰身小翅脉，17只为黑身大翅脉，15只为黑身小翅脉。 回答下列问题：
卫生大题终稿
绪论1.理解预防医学发展的过程和趋势*⑴三个阶段: ①经验预防阶段,预防医学思想形成时期②实验预防阶段:预防医学与实验医学相结合时期③社会预防阶段:预防医学与社会实践相结合时期⑵三次卫生革命:①第一次卫生革命:个体摄生防病扩大到人群预防,卫生学概念扩大到公共卫生学②第二次卫生革命:医学模式的转换,由生物模式转变为生物-心理-社会医学模式.③第三次卫生革命:社区卫生概念的提出.2.社区卫生*是由卫生及相关部门向社区居民提供的医疗`预防`康复及健康指导等保健活动的总称.它的基本内容是初级卫生保健.社区卫生服务是适应医学模式转变而产生的,是整体医学观在医疗卫生保健服务实施中的体现.社区卫生服务的骨干:全科医生.3.三级预防观念/策略的内容*1)第一级预防(primary prevention):也称病因预防`根本性预防,即采取各种消除和控制危害健康因素的措施,防止健康人群发病.(制定预防疾病`促进健康的政策和策略;采取具体措施保护环境;面向大众推行保健措施和开展健康教育).2)第二级预防(secondary prevention):也称临床前期预防,即搞好早期发现`早期诊断`早期治疗的“三早”预防工作,以控制疾病的发展和恶化3)第三级预防(tertiary prevention):也称临床期预防,即预防病情恶化,防止并发症`病残和死亡`促进康复,努力恢复患者的劳动和生活能力,延长寿命.三级预防(three levels of prevention),也称综合预防(comprehensive prevention)是卫生工作贯彻预防为主方针的重要体现和具体措施,即以人群为对象,针对健康发展变化过程的不同时期,全方位地搞好预防`治疗和康复等保健服务.4.树立三种观念*预防为主的观念,人群观,环境观第一章人和环境1.人与外环境的关系*1)人与环境的统一性,这种统一性首先是人体通过新陈代谢与周围环境进行物质交换实现的,同时人体又不断进行自身调节,适应环境变化,通过相互适应达到统一2)人对环境的适应性,环境中存在的许多自然因素对人体呈现有利和有害两方面,但他们往往又是对立统一的.有些环境因素,在常态情况下对机体产生不利影响但又无法改变这些环境因素不利的状态,此时人体可通过生理生化的调节机制,动员机体的防御系统与这些不利的环境因素保持平衡状态,逐步对环境产生了适应3)人与环境的相互作用,人类主动的依赖于`适应`改造环境2.衡量污染物急性毒性的常用指标*1)致死剂量:分为绝对致死剂量LD100`最小致死剂量LD01`最大耐受剂量LD0和半数致死剂量LD50(指毒物引起一半受试对象出现死亡所需要的剂量是评价毒物急性毒性大小最重要的参数)2)阈剂量又称最小有作用剂量MEL,分为急性阈剂量Limac和慢性阈剂量Limch3)最大无作用剂量ED0,与慢性阈剂量通常是根据慢性毒性试验结果确定,是制定化学物质接触限值的主要依据4)毒作用带,分为急性毒作用带Zac(Zac=LD50\Limac,Zac值小说明毒物从产生轻微损害到导致急性死亡的剂量范围窄,引起死亡的危险大)和慢性毒作用带Zch(Zch=Limac\Limch,Zac值大,说明Limac与Limch之间的剂量范围大,发生慢性中毒的危险大)5)上述各毒性指标当受试物质存在空气或水中时,也可用浓度表示,如半数致死浓度`阈浓度4.阐述并举例说明环境污染对健康的危害*１)特异型损害⑴急性作用如伦敦洛杉矶烟雾事件⑵慢性作用①慢性中毒如日本水俣病及痛痛病②致癌作用如各种生物化学物理致癌因素③致畸作用如反应停事件④致突变作用如基因突变和染色体畸变,若发生生殖细胞致不孕早产;若发生体细胞致恶性肿瘤⑤对免疫功能的影响,抑制免疫功能如电离辐射;致敏原引起变态反应;可引起自身免疫反应,如食品添加剂２)非特异性损害,一般常见病发病率增加,抵抗力下降,劳动能力降低如接触含二氧化硅粉尘的人群肺结核患病率增高5.阐述环境污染物对健康损害的影响因素*1)污染物的理化性质,化学结构理化特性,如脂族烃中,随碳原子增加,毒性增强;固体微粒的大小溶解度挥发度高低2)剂量或强度,环境污染物引起机体的生物效应从剂量-效应关系和剂量-反应关系两个方面加以表达3)作用持续时间,在一定剂量或强度条件下,作用持续时间长短对作用的后果具有重要影响,许多环境污染物在体内有蓄积性只有作用时间到一定阶段,毒物在体内的蓄积才能达中毒或其他作用的阈剂量,产生一定的损害,毒物在体内的蓄积量受摄入量`生物半减期和作用时间的影响4)环境因素的联合作用,环境污染物常不是单一存在的,而是经常与其他化学物理因素同时作用于人体,包括相加作用`协同作用`加强作用`节抗作用,如乙醇对铅`汞`四氯化碳`本的氨基和硝基化合物等有增毒作用5)个体感受性,人的健康状况年龄性别`生理生化功能状态`遗传因素等,均可影响人体对环境异常变化反应得性质及强度.如在英国伦敦烟雾事件很多是原有心肺疾病的患者,肝肾功能不良的患者由于其解毒排泄功能受影响暴露于环境污染物下,易发生中毒6污染物在环境中发生富集必须具备的条件:1)环境化学物质易为各种生物体吸收2)进入生物体的环境化学物质较难分解和排泄3)在物富集过程中多通过食物链进行4)污染物在生物体内富集和逐渐积累时,尚不会对该生物造成致命性的损害.8.污染物进入人体的途径*呼吸道`皮肤`消化道9.污染物在机体内常见的靶器官或贮存库有哪些*血浆蛋白,肝肾脂肪组织10.环境污染对人本健康影响的特点:1)广泛性:环境受污染后影响的人群范围广,人数多,包括不同年龄,不同性别的人群,甚至可能影响到未出生的胎儿2)多样性:环境中各种污染物,对人体健康的损害是多样的,有直接的,间接的,急性的,慢性的等.3)复杂性:受污染环境中可有多种污染物同时存在,它们之间可以产生联合毒性作用,其作为致病因素对健康损害多因多果,关系十分复杂.4)长期性,一些污染物可长时间留在空气,水中,并长时间作用于人体,在浓度不是很高时,不易被发现,需要很长时间才表现出来.第二章生活环境和健康1紫外线的生物学作用*1)A段,黑色素沉着,使太阳辐射能被皮肤表面吸收不致深入深部组织,保护皮肤,皮肤由于吸收辐射温度上升表皮血管扩张有利于出汗,增加体表散热保护皮肤,2)B段,抗佝偻病作用;红斑作用3)C段,具有杀菌作用4)其它,长波紫外线还可增强免疫功能,刺激体液及细胞免疫活性而增强机体免疫反应,提高对感染抵抗力;可提高组织氧化过程,加速酶促反应,增加血红蛋白,使血液中红细胞和白细胞数目增多,加速创伤愈合;还可兴奋交感神经系统2大气污染对人体健康的危害:1)对人体健康的直接危害:A急性中毒:急性中毒主要由烟雾事件和生产事故引起的.根据烟雾形成的原因,又可以分为煤烟型烟雾事件和光化学烟雾事件.B慢性炎症:长期吸入大气污染物可引起眼和呼吸系统的慢性炎症,如结膜炎.C变态反应 某些污染物可引起变态反应,如铬可引起过敏性皮炎.D致癌作用:调查显示大气污染是肺癌发生的重要原因之一.E非特异性疾病多发:由于机体免疫力下降,易患感冒2)大气污染的间接危害:A气候改变,大气污染物中的烟法能促使形成云雾而吸收太阳的直射光和散射光,影响紫外线的强度和生物学作用.B形成酸雨,主要原因是大气中的SO2和NOX等污染物溶于水汽中,红过氧化凝结而成.C产生温室效应:D破坏平流层的臭氧层.如氯氟烃,氮氧化物可破坏臭氧层,使其变薄,甚至形成空洞.3煤烟型烟雾事件与光化学烟雾事件的特点与区别*㈠煤烟型烟雾事件特点⑴污染物:来自煤炭燃烧及工业生产,主要为SO2和烟尘.⑵气象条件:气温低`气压高`风速低`湿度大`有雾`逆温,多发生在寒冷季节.⑶地理条件:河谷盆地易发生.⑷健康损害:以呼吸道刺激症状最早出现,死亡原因多为气管炎`心脏病等.易感人群为老`幼儿`慢性呼吸道疾病和心血管疾病患者.㈡光化学烟雾事件的特点⑴污染物:主要来自汽车尾气,经日光紫外线作用,发生光化学反应,生成二次污染物——光化学烟雾⑵气象条件:气温高`天气晴朗`紫外线强烈`多发生在夏秋季白天.⑶地理条件:大城市内容易发生,机动车拥挤`高楼林立`街道通风不畅.⑷健康损害:眼睛红肿`流泪`咽喉疼痛`呼吸道症状`头痛`皮肤潮红`心肺功能衰竭等.心肺疾病患者受害最重4室内空气污染的来源*燃料燃烧,人类活动,建筑和装饰材料,家用化学品,室外大气污染物进入5室内空气污染的特点*⑴人在室内活动时间长,尤其是现代人⑵室内污染来源多,种类多,更复杂⑶室内空气流通差,污染物不易扩散,浓度大,危害大⑷室内污染危害突出表现与室外不同,①CO2与O2比例可有较大变化,②室内微生物污染较严重,引起呼吸道传染病③室内有机物污染较严重④室内还有放射性污染,比室外严重6水源的种类及其卫生学特征*降水(precipitation)由地表蒸发至大气的水汽随着气流传播各处,在特定条件下,遇冷凝结成高度分散的液态和固态的凝结物,并以雨`雪`雹等形式降落下来,统称为降水.地表水(surface water)降水在地面径流和汇集后形成的水体.地下水(underground water)降水经土壤`地层渗透形成的水体.(浅层地下水,潜藏在地表与第一个不透水层之间的水.深层地下水,位于第一个不透水层以下的水.泉水,由地表裂隙自行涌出的地下水.)降水卫生学特征:水质较好,含矿物质少;水量无保证,受季节`地域影响较大;不同地区降水组成不同;能反映大气物质组成,易被污染.地面水卫生学特征:水质较软,含矿物质较少;浑浊度大,细菌含量高;水中溶解氧含量高;丰水期(一年中降水最多)时,水量最大,枯水期(一年中降水最少)时,水量最小.地下水卫生学特征:硬度较大,含矿物盐类较多;所含的溶解氧量较少;物理性状较好,细菌含量较少.(浅层地下水:水质物理性状较好;细菌较地面少;水质较硬;溶解氧较低.深层地下水卫生学特征:透明无色,水温恒定;细菌数很少;盐类含量多,硬度大.泉水特征与相应的地下水层相似.)7生活饮用水卫生要求*⑴不得含有病原微生物和寄生虫虫卵,以保证不发生和传播介水传染病.⑵水中化学物质和放射性物质不得危害人体健康.⑶感官性状良好,透明无色,无臭无味.8介水传染病的流行特点①水源一次大量污染后,可出现爆发性流行②病例分布与供水范围一致③一旦对污染源采用治理措施,加强饮用水的净化和消毒,疾病的流行能迅速得到控制9饮水消毒方法:①物理:煮沸`紫外线`超声波②化学:氯`二氧化氯`臭氧`过氧化物10氯化消毒原理*氯及氯制剂加入水中后,很快水解生成次氯酸.次氯酸:①分子小,不荷电②强氧化剂③干扰多种酶氧化系统.④对病毒核酸的致死性破坏.11氯化消毒影响因素①加氯量和接触时间②水的pH值不宜太高③水温高杀菌效果好④水的浑浊度,先进行净化处理,尽量降低水的浑浊度⑤微生物的种类和数量,肠道病毒对氯的耐受性高于肠道细菌12污染物污染土壤的方式有哪些.①工业废水和生活污水(水型污染) ②城市垃圾g业废渣的污染(固体废弃物型污染) ③大气污染物(气型污染)13镉污染的危害*①镉金属硫蛋白,主要蓄积在肾脏损害肾小管②肾功能异常,尿钙增多;③镉直接损伤肠粘膜,使钙吸收减少④干扰钙磷代谢导致骨质疏松或软化.第三章食物与健康1.营养素的功能*①供给机体基础代谢活动和劳动所需的热能②构成机体组织成分③调节生理功能2.蛋白质营养价值的评价*①蛋白质含量,是评价食物蛋白质营养价值的基础②蛋白质消化率,指蛋白质可被消化酶分解的程度③蛋白质利用率3.必需aa的概念`种类及功能*⑴概念:指人体不能合成而又不可缺少的多不饱和脂肪酸⑵种类:①ω-6系的亚油酸,转变生成γ-亚麻酸`花生四烯酸等ω-6系脂肪酸②ω-3系的α-亚麻酸,转变成EPA与DHA等ω-3系脂肪酸⑶功能:①合成PG`TXA`LT等体内活性物质的原料②合成磷脂与胆固醇酯化的必需原料,有利于脂质的利用和代谢③参与生物膜的结构,是膜磷脂具有流动性特性的物质基础,对膜的生物学功能有重要意义4.膳食纤维及其生理作用*~是指食物中不能被消化利用的纤维性物质,主要来自植物性食物,多数是植物的支撑物和细胞壁,其主要生理作用为①通便防癌②降低血清胆固醇③降低餐后血糖,辅助防治糖尿病④吸附化学物质,吸附某些食品添加剂`农药`洗涤剂等化学物质,对健康有利5.孕妇和乳母的营养要求*①要提供满足胎体生长发育和乳汁分泌所必需的各种营养素②要满足自身营养素要求,达到预防可能出现的母体和胎体营养缺乏及某些并发症的目的6.辅食添加原则*从少到多,从粗到细,从稀到稠;习惯一个品种后再添加另一种;在婴儿健康时添加;避免含高盐或辛辣调味品的食品;辅食应以小匙喂给婴儿7.食物中毒的定义`特征与分类*⑴定义:指摄入了含有生物性`化学性有毒有害物质的食品或将有毒有害物质当作食品摄入后所出现的非传染性的急性.亚急性疾病,是一类最典型`最常见的食源性疾患⑵特征:①潜伏期短,发病突然,呈爆发性②中毒病人有类似的临床表现,以恶心`呕吐`腹痛`腹泻等胃肠炎症为主,但因个体差异,临床症状可能有些差异③发病者均与某种食物有明确的关系,近期内都食用过同样的食物,发病范围局限在食用该类有毒食物的人群,无传染病流行时的余波④病人对健康人无传染性,停止食用有毒食品,发病很快停止⑶分类:①细菌性~②真菌及其毒素~③有毒动植物~④化学性~8.细菌性食物中毒*⑴原因:①由于食品被致病性微生物污染后,在适宜的温度`水分`酸碱度和营养条件下,微生物急剧大量繁殖②细菌污染食品并在食品上繁殖并产生有毒的代谢产物⑵处理:①首先迅速排出毒物②对症治疗③特殊治疗(抗生素`补液`调节饮食)⑶原则:①防止污染②防止病原体繁殖及毒素的形成③杀灭细菌及破坏毒素(彻底加热)第四章生产环境与健康1.劳动者接触职业性有害因素不一定发生职业性损害,只有当劳动者个体`职业性有害因素及有关的作用条件联系在一起,并达到引起职业性损害的条件时,才会造成职业性损害.2.职业病的特点:(1)病因明确(2)病因大多数可定量检测,且与损害存在明确的剂量-效应(或反应)关系(3)发病有群体性(4)可以预防:早发现`及时处理,预后较好(5)大多无特效治疗办法,发现愈晚,疗效愈差3.职业病的诊断原则:严格按照国家颁布的职业病诊断标准及有关规定如《职业病防治法》`《职业病诊断与鉴定管理办法》进行诊断,应当由省级卫生行政部门批准的医疗卫生机构承担,并由三名以上取得职业病诊断资格的执业医师进行集体诊断.动态观察,综合分析,排除其他非职业性疾病.职业病的正确诊断还需应用临床各科的知识和技能.4.职业病的诊断依据:1)职业史:职业史和职业病危害接触史2)生产环境的职业卫生学调查与评价3)临床表现4) 实验室检查或特殊检查.四方面互有联系`互为印证.必须把各方面的资料结合起来进行综合分析判断.同时做好鉴别诊断,排除非职业性疾病.5.工作有关疾病特点:１病因是多因素的,职业有害因素不是唯一病因.2职业性有害因素使机体的抵抗力下降,造成潜在疾病暴露或已患疾病加重3控制职业有害因素和改善工作环境,可减少其发生4不属法定职业病范围,但不可忽视.6.职业性损害的防治基本原则*在整个职业卫生与职业病防治工作中应遵循医学的“三级预防”原则和“安全第一,预防为主”安全生产的原则.1)三级预防的原则:一级预防亦称病因预防,是预防职业病的根本措施.具体应包括:法律措施,组织管理措施,技术措施和卫生保健措施;二级预防又称临床前期预防.职业病大多没有特效治疗办法,通过早期发现`早期诊断`早期治疗的预防措施,可以取得好的治疗效果.主要措施有定期健康检查及职业病普查等;三级预防又称临床预防.目的是使患者在明确诊断后,能得到及时`合理的处理,防止病情恶化`出现并发症与继发症,防止病残`促进康复`延长寿命.2)安全第一`预防为主的原则:~作为我国安全生产管理的方针,为政府和企业的生产安全管理,提供了宏观的策略导向.7.职业性损害的防治措施*包括法律措施`组织措施`技术措施和卫生保健措施等几个方面.8.生产性毒物存在形态*气体`蒸气`烟`雾或粉尘.粉尘和烟和雾统称为气溶胶.生产性毒物主要经呼吸道吸收,其次为皮肤,消化道意义不大.9.铅的主要接触行业:铅矿的开采`金属的冶炼;熔铅作业(含合金),例如蓄电池厂的制铅球;铅及铅化合物的生产和应用,如制作电缆外皮`电话线外皮`颜料应用和医学应用等.10.慢性铅中毒的主要临床表现:职业接触多引起慢性中毒,可造成多器官多脏器的损伤.⑴神经系统:中毒性类神经征是铅中毒的早期常见的症状,主要表现为头痛`乏力`肌肉与关节的酸痛`失眠和食欲不振等.随着病情的进展,可出现周围神经病,有感觉型`运动型和混合型.感觉型表现为肢端麻木,呈手套或袜套样感觉障碍;运动型表现为伸肌无力,握力下降.严重者可出现铅中毒性脑病,主要表现为癫痫样发作,精神障碍或脑神经受损的症状.⑵消化系统:早期出现消化系统功能紊乱,食欲不振`恶心`腹胀`腹部隐痛`腹泻或便秘,脱离作业可很快恢复.口腔卫生差者在门齿`犬齿牙龈边缘有蓝黑色铅线出现.中等或较重中毒者可出现铅绞痛.⑶造血系统:由于卟啉代谢障碍,患者可出现贫血,多呈低色素性贫血.此外,铅对肾脏有一定损害.少数患者伴有高血压.女性患者可有月经不调`流产及早产等.哺乳期妇女可通过乳汁排铅而影响婴`幼儿健康.11.铅的急性中毒表现*由职业引起少见.多由经口摄入大量铅化合物引起.消化道症状多见.急性铅中毒以面色苍白`腹绞痛`中毒性肝病`三大症状为主要临床表现,重者可有中毒性脑病.12.趋铅治疗:以小剂量间歇疗法.3日为一疗程,间隔3～4日再给一疗程.目前常用的药物为依地酸二钠钙(CaNa2EDTA),是铅中毒常用和疗效肯定的首选药物13.金属络合剂的特点*对不同的金属具有不同的络合常数;水溶性好;只能络合细胞和组织外的金属毒物;络合综合症;采用小剂量间歇疗法为宜14.汞的典型接触行业:汞矿的开采与冶炼;应用如仪表制造和维修,电器器材的制造和修理以及其他化学工业,氯碱工业用汞作阴极;汞可应用于医药工业`颜料业和冶金工业等.15.汞在体内的分布*汞在体内分布不均匀.以肾中最高,其次为肝`脑`其他组织.肾脏含汞量约为体内总含量的70－80％,以皮质中最多,且以近曲小管细胞内最高.肾组织中的汞大部分和“金属硫蛋白Metallothioein ”结合,其对肾脏起保护作用.反复接触汞后,肾内金属硫蛋白和汞均增加,当此蛋白与汞结合而耗尽时,出现肾的损伤.16.慢性汞中毒的主要临床表现*职业性汞中毒多为慢性中毒,是在生产环境中长期接触汞蒸气所致,主要表现为:1)脑衰弱综合征:易兴奋症是其突出症状.2)汞毒性震颤震颤先从手指`眼睑及舌开始,以后可发展到上`下肢.多为意向性震颤.3)口腔牙龈炎早期患者口内有金属味`唾液分泌增多`流涎.可出现口腔粘膜红肿`牙龈充血`肿痛`萎缩`易出血,牙齿松动易脱落.严重者可出现口腔粘膜糜烂和溃疡.4)其它:消化功能紊乱`肾脏损伤`生殖损伤`脱发等.17.汞中毒机制*汞被氧化为二价汞离子,与蛋白质的巯基有特殊的亲和力.18.汞中毒的特效解毒剂首选:二巯基丙磺酸钠和二巯基丁二酸钠,均系巯基络合剂.19.汞中毒预防*1采用无汞原料`无汞工艺2应加强通风排毒,宜用下方排气设备3控制车间温度在15～16℃,以减少汞的蒸发4地板`墙壁`天花板`工作台宜用光滑材料5设收集槽,回收散落汞珠,以减少汞蒸发6妊娠期`哺乳期妇女应暂时调离汞作业20.其他金属*镉在工业中主要用于电镀;锰主要用于电焊条制造及其使用21.苯的主要接触作业*用苯作溶剂`稀释剂和萃取剂,我国制鞋和油漆行业苯中毒发生率最高.22.苯中毒机理*苯的急性毒作用主要是对中枢神经系统的麻醉作用.苯的慢性毒作用主要是对造血系统的损害.23.苯中毒的临床表现*(1)急性中毒:主要表现为神经系统的症状(麻醉作用):短期内吸入高浓度苯蒸气后出现头晕`头痛`恶心`呕吐`兴奋`步态蹒跚等醉酒样状态,可伴有粘膜刺激症状.尿酚和血苯增高.呼出气可检出苯.(2)慢性中毒:以造血系统的病变为主.①早期出现不同程度的类神经征.②对造血系统的损害是慢性苯中毒的特征性改变.可引起白细胞减少`血小板减少`红细胞减少`再生障碍性贫血`白血病`异象骨髓象.③其它:脱脂作用,生殖系统损害,免疫系统影响.24.其他溶剂中毒的特点*正己烷-多发性周围神经病;甲苯和二甲苯-主要为急性中毒,麻醉作用;二硫化碳-视觉。
2019年高考江苏卷生物试题及参考答案 word版 精校版
2019年普通高等学校招生全国统一考试（江苏卷）生物试题2019.07.15终稿一、单项选择题：本题包括20小题，每小题2分，共计40 分。
每小题只有一个．．．．选项符合题意。
1．下列关于细胞内蛋白质和核酸的叙述，正确的是A．核酸和蛋白质的组成元素相同B．核酸的合成需要相应蛋白质的参与C．蛋白质的分解都需要核酸的直接参与D．高温会破坏蛋白质和核酸分子中肽键2．下列关于细胞生命活动的叙述，错误．．的是A．细胞分裂间期既有基因表达又有DNA复制B．细胞分化要通过基因的选择性表达来实现C．细胞凋亡由程序性死亡相关基因的表达所启动D．细胞癌变由与癌有关基因的显性突变引起3．赫尔希和蔡斯的T2噬菌体侵染大肠杆菌实验证实了DNA是遗传物质，下列关于该实验的叙述正确的是A．实验中可用15N代替32P标记DNA B．噬菌体外壳蛋白是大肠杆菌编码的C．噬菌体DNA的合成原料来自大肠杆菌D．实验证明了大肠杆菌的遗传物质是DNA4．下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是A．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异B．基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异C．弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种D．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种5．右图为燕麦胚芽鞘经过单侧光照射后，甲、乙两侧的生长情况，对照组未经单侧光处理。
下列叙述正确的是A．甲为背光侧，IAA含量低于乙侧和对照组B．对照组的燕麦胚芽鞘既不生长也不弯曲C．若光照前去除尖端，甲、乙两侧的生长状况基本一致D．IAA先极性运输到尖端下部再横向运输6．下列关于种群和群落的叙述，正确的是A．种群是生物进化的基本单位，种群内出现个体变异是普遍现象B．退耕还林、退塘还湖、布设人工鱼礁之后都会发生群落的初生演替C．习性相似物种的生活区域重叠得越多，对资源的利用越充分D．两只雄孔雀为吸引异性争相开屏，说明行为信息能够影响种间关系7．下列关于观察植物细胞有丝分裂实验的叙述，正确的是A．只有从新生的根尖上取材，才能观察到有丝分裂B．解离时间要尽量长，以确保根尖组织细胞充分分离C．滴加清水、弄碎根尖以及压片都有利于细胞的分散D．临时装片镜检时，视野中最多的是处于分裂中期的细胞8．右图为突触传递示意图，下列叙述错误．．的是A．①和③都是神经元细胞膜的一部分B．②进入突触间隙需消耗能量C．②发挥作用后被快速清除D．②与④结合使③的膜电位呈外负内正9．下列关于传统发酵技术应用的叙述，正确的是A．利用乳酸菌制作酸奶过程中，先通气培养，后密封发酵B．家庭制作果酒、果醋和腐乳通常都不是纯种发酵C．果醋制作过程中发酵液pH逐渐降低，果酒制作过程中情况相反D．毛霉主要通过产生脂肪酶、蛋白酶和纤维素酶参与腐乳发酵10．下列关于DNA粗提取与鉴定的叙述，错误的是A．用同样方法从等体积兔血和鸡血中提取的DNA量相近B．DNA析出过程中，搅拌操作要轻柔以防DNA断裂C．预冷的乙醇可用来进一步纯化粗提的DNAD．用二苯胺试剂鉴定DNA需要进行水浴加热11．下图为初级精母细胞减数分裂时的一对同源染色体示意图，图中1~8表示基因。
观察DNA、RNA在细胞中的分布(终稿)
6．对下表中所列待测物质的检测，所选
D 用的试剂及预期结果都正确的是
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（2）细胞凋亡是由遗传机制决定的_程__序__性___死亡。从表 中数据可知，细胞凋亡相对值越小，说明发生凋亡的脾细胞 数目越__少___;从__②__③___（组别）两组数据可知，IL-18能够 抑制脾细胞凋亡。
（3）科研小组还设置了第④组实验，方法是先注射IL-18， 3天后进行辐射损伤，14天后的实验操作同前三组。与第③ 组相比，设置第④组的目的是__比__较__核__辐__射__前__后__注__射__I_L_-_1_8_ _对_抑__制__脾__细__胞__凋__亡__的__影__响____。 （4）在作物育种中，可用60Co放出的γ射线使作物发生基因 突变，从中筛选出优良的变异类型，这种育种方法叫做 __诱__变__育种，其特点是__提__高__突__变__频__率__，_加__速__育__种__进__程__；_____ __变_异__不__定__向__，__盲__目__性__大______（至少答出两点）。
组别 ① ② ③
处理方法 无辐射损伤 辐射损伤 辐射损伤+IL-18
0h 0.046 0.460 0.239
12h 00 0.279
48h 0.038 0.520 0.269
（1）选择脾细胞作为本实验材料，是因为脾脏是机体重 要的_免__疫__器官。已知IL-18是一种淋巴因子，淋巴因子与 __抗__体__都属于免疫活性物质。
生物变异在育种上的应用(终稿)
（3）从基因组成看，乙与丙植株杂交的F1中抗病高杆植株能产 生__4__种配子。
（4）请用遗传图解表示乙与丙植株杂交得到F1的过程。
【解析】 （3）乙和丙杂交得到F1，
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(1)杂交时选用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本， 取其花粉涂在四倍体株的雌_蕊__(_或__柱__头__)__上，授粉后套袋。 四倍体植株上产生的雌配子含2有2 ______条染色体，该雌配子 与二倍体植株上产生的雄配子结合，形成含3有3 ______条染色 体的合子。
(2)上述杂交获得的种子可发育为三倍体植株。该植株会产 生无子减果数实，该果实无子的原因是三倍体的细胞不能进行正 常的_________分裂。 组(3织)为培了养在短期内大量繁殖三倍体植株，理论上可以采用 ___________的方法。
【解析】 （1）叶绿素是相关基因表达的结果，白化苗是由于其叶绿素相 关基因发生缺失所引起的，说明该植株的叶绿素相关基因无法正 常表达。植物缺乏叶绿素，无法进行光合作用，所以这种变异属 于有害的变异。由于基因的部分发生缺失而产生的变异属于基因 突变。
（2）上述培育抗病高杆玉米的实验运用了_诱__变__育__种____、单 倍体育种和杂交育种技术，其中杂交育种技术依据的原理是 __基__因__重__组_。花药离体培养中，可通过诱导愈伤组织分化出芽、 根获得再生植株，也可通过诱导分化成___胚__状__体___获得再生植株。
性。据图分析，下列叙述错误的是：( D )
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遗传名词解释终稿
Allele等位基因,指位于同源染色体同一位点上不同形式的基因,他们影响着同一相对性状的形成Aneuploid非整倍体,当体细胞染色体数比二倍体多或少一条或几条时,为非整倍体Anticipation遗传早现,指一些遗传病(通常为显性遗传病)在连续几代的遗传中,发病年龄提前而且病情严重程度增加birth defect出生缺陷,指离开母体后就存在的形态,功能和精神的异常cancer family癌家族,指一个家系中某些恶性肿瘤的发病率高,发病年龄较早,通常按常染色体显性方式遗传Carrier携带者,常染色体隐性遗传病的遗传中,表达正常的杂合子称为隐性基因的携带者chromosome aberration染色体畸变,是指体细胞或生殖细胞内染色体发生数目或结构上的改变chromosome arrengement染色体重排,染色体断裂后断片丢失或变位重接Codominance共显性,染色体上的某些等位基因,彼此间没有显性和隐形之分,在杂合状态时两种基因所控制的性状都可以表达,各自独立的产生基因产物的遗传方式Coefficient of relationship亲缘系数:由于继承的关系,亲属间具有共同祖先的同一等位基因的概率,又称血缘系数Complete dominant inheritance完全显性,在显性遗传性状或遗传病中,杂合基因型个体的表现性于纯合基因型个体的完全相同congenital malformation 先天畸形,是患儿在出生时即在外形或体内所形成的(非分娩损伤所引起的)可识别的结构或功能缺陷Crisscross inheritance交叉遗传:在X连锁遗传,男性的致病基因只能从母亲传来,将来只能传给女儿,不存在男性传给男性的遗传方式Delayed dominance延迟显性:杂合子幼年不发病,到青年,中年或老年致病基因的作用才表达出来,此现象称Deletion缺失,是指某染色体发生断裂后未能重接,无着丝粒的断片分解消失,造成该染色体缺少部分遗传物质的现象derivative chromosome衍生染色体,两条染色体同时发生断裂,交换片段后重新结合并形成两条新的染色体Dicentric chromosome双着丝粒染色体,是指两条染色体各断裂一处,两个含有着丝粒的片段重接,形成一个双着丝粒染色体Duplicatio重复,是指配子发生过程中某条染色体或染色单体发生两处断裂,断片脱出后插入到同源染色体或染色单体中,造成部分片段重复dynamic mutation动态突变,串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式Euploid整倍体,当体细胞中染色体数以整组形式存在时,称为整倍体Exon外显子,指结构基因中的非编码序列Expressivity表现度:杂合子显性基因表达的程度,是个体概念familial carcinoma家族性癌,是指一个家族中多个成员患同一种癌,通常是较常见的癌瘤,患者一级亲属发病率远高于一般人群,一般不符合孟德尔遗传fitness适合度:指一定环境条件下,某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力.一般用相对生育率,即患者的生育率和他们的正常同胞的生育率之比来衡量fragile X chromosome脆性X染色体,X染色体在Xq27-Xq28带之间成细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构.由于这一部位容易发生断裂,称脆性部位frame-shift mutation移码突变,是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个(非3或3的倍数)碱基对,从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变,进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化Gene diagnosis基因诊断,是采用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平上对某一基因进行分析,从而对特定的疾病进行诊断Gene expression基因表达,细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译,转变成具有生物活性的蛋白质分子Gene family基因家族,真核基因组中有许多来源相同结构相似功能相关的基因,这组基因称~Gene flow基因流:随着群体迁移两个群体混合并相互婚配,新的等位基因进入另一群体,将导致基因频率改变,这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合gene frequency基因频率:又叫等位基因频率(alleles frequency),是指一个群体内特定基因座上某一等位基因占该座位全部等位基因总数的比率,即该等位基因在群体内出现的概率Gene pool基因库:一个孟德尔群体所包含的基因总数Gene therapy基因治疗,指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能,达到治疗疾病的目的genetic counselling遗传咨询,也为“遗传商谈”,它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因`遗传方式`诊断`治疗和预后等问题,解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题,并在权衡对个人`家庭`社会的利弊的基础上,给予婚姻`生育`防治`预防等方面的医学指导Genetic disease遗传病,遗传物质改变所导致的疾病Genetic heterogeneity遗传异质性:一种遗传性状可以由多个不同的基因控制Genetic imprinting遗传印记:一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父方或母方,而表现出功能上的差异,因此当当它们其一发生改变时,所形成的表型也有不同的现象Genetic load遗传负荷:指在一个群体中,由于致死基因(lethal gene)或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象.来源于突变负荷和分离负荷.一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示Genetic polymorphism遗传多态现象:指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象genome基因组,个体所有遗传信息的总和,包括核基因组和线粒体基因组genotype frequency基因型频率:指群体中某一性状的某一基因型占该性状所有基因型的比率,或某一性状的某一基因型在群体中出现的概率Genotype基因型,一个生物体有许多性状,控制这些性状的全部基因的总称Hemizygote半合子:在性连锁遗传中,由于男性的体细胞中只有一条X染色体,y染色体又过于短小,所携带基因少,所以常常只有成对基因中的一个,被称为半合子heritability遗传度,多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小.遗传度愈大,表明遗传因素对病因的贡献愈大Heterozgote杂合子,当控制某形状的基因组成为两个不同性质的基因时,此个体称为杂合子,如Aa个体Homozygote纯合子,当控制某形状的基因组成为两个完全相同性质的基因时,此个体称为纯合子,如aa个体hypodiploid亚二倍体,体细胞中染色体数目少了一条或数条Inborn errors of metabolism先天性代谢缺陷,指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,又称遗传代谢病inbreeding coefficient,F近婚系数:近亲婚配的两个个体可能从共同组先得到同一基因,又把同一基因传给他们的子女的概率Incomplete dominant inheritance不完全显性,在显性遗传性状或遗传病中,杂合基因型个体的表现性介于纯合基因型个体表现型之间Insersion插入,是指一条染色体发生两处断裂,断片脱出后插入到该染色体同一臂或另一臂的断裂处,或另一染色体的断裂处intrauterine diagnosi产前诊断,又称宫内诊断(s)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断Intron内含子,又称插入序列,指基因中的非编码序列Inversion倒位,是指染色体同时发生两处断裂, 断片发生1800倒转后重接Irregular dominance不规则显性,显性遗传中杂合子在不同遗传背景和环境因素影响下表现型有所不同,或为显性或为隐性,此现象称－,在系谱中可以出现隔代遗传的现象isochromosome等臂染色体,是指染色体着丝粒处分裂异常(着丝粒不是纵裂而是横裂),形成一条只具长臂的染色体和一条只具短臂的染色体liability易患性,在多基因遗传病发生中,遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称Low of Hardy-Weinberg equilibrium, Hardy-Weinberg平衡定律:指在一个大群体中,如果是随即婚配,没有突变,没有自然选择,没有大规模迁移所致的基因流,群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变Major gene主基因,在多基因遗传中,除了微效基因所发挥的作用并不是等同的,可能存在一些起主要作用的基因Marker chromosome标记染色体,是指频繁的出现于某种肿瘤细胞中的结构异常染色体Medical genetics医学遗传学,以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学,是遗传学与医学相结合的一门边缘学科.是研究遗传病发生机制,传递方式,诊断,治疗,预后,尤其是预防方法的一门学科,为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段,进而对改善人类健康素质作出贡献minor gene微效基因,人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因,而是几对基因,每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的missense mutation错义突变,是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变mitochondrial disease线粒体病:广义的指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病,包括线粒体基因组,核基因组的缺陷以及二者之间的通讯缺陷.侠义的仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常Molecular disease分子病,指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病Monogenic disease单基因遗传病,指单一基因突变而引起的疾病Mosaic嵌合体,由两种或两种以上核型的细胞所组成的个体称为嵌合体mtDNA:即线粒体DNA,约16.5kb,是一种双链环状DNA,含37个基因,可编码tRNA ,rRNA,mRNA Multiple alleles复等位基因,一群体中,一对基因位点上有两个以上的不同基因成员,他们互称位复等位基因Mutation突变,遗传物质发生的变异Nonsense mutation无义突变,当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码时,多肽链的合成提前终止,产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质Oncogene癌基因,能引起细胞恶性转化的一段核苷酸序列Pedigre系谱,是指将调查某一家族全体成员所获得的某种特定性状或疾病的发生情况按国际规定的格式和符号绘制成的系谱图Penetrance外显率,是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比Phenotype表现型,指生物体所具有的复杂的形态,生理和生化代谢等方面性质或存在形状的总和polygenic inheritance多基因遗传,性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用,还受环境因子的影响,这类性状也称为复杂性状或复杂疾病(complex disease)Population 群体:指一个物种生活在某一地区内的`能相互杂交的个体群,也称为孟德尔式群体(Mendelian population)Proband先证者,是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员Pseudodiploid假二倍体,核型中某些号染色体数目或结构偏离正常,其中有的增加,有的减少,而增加和减少的染色体数目相等,或某些染色体的结构有异常,这样,染色体的总数虽然是二倍体数,但不是正常的二倍体Pseudogene假基因,基因家族中不能产生有功能的基因产物的成员qualitative character数量性状,即多基因性状,性状间只有量或程度上的差别,无质的不同,界限不明,不易分类,性状变异是连续的Quantitative character质量性状,即单基因性状,性状间表现出明显的相对性,有质的差别,界限分明,互不混淆,易分类,性状变异不连续random genetic drift随机遗传漂变:在一个小的群体中,由于所生育的子女数目少,导致的等位基因频率产生相当大的随机波动的现象selection coefficient,S,选择系数: 代表在选择作用下所降低的适合度,S ＝ 1 －f,反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度Split gene断裂基因,大多数真核生物基因的编码序列在DNA分子上是不连续的,被非编码序列隔开Stem line干系,在一个恶性肿瘤细胞群体中占主导地位的细胞系称该肿瘤的干系susceptibility易感性,指由遗传因素决定的患病风险,仅代表个体所含有的遗传因素threshold发病阈值,当一个个体易患性高到一定限度就可能发病.这种由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称transition and transvertion转换和颠换,转换是一种嘌呤－嘧啶对被另一种嘌呤－嘧啶对所替换;颠换是一种嘌呤－嘧啶对被另一种嘌呤－嘧啶对所替换Translocation易位,是指染色体发生断裂后, 断片与另一条染色体发生了重接而引起的结构异常trisomy三体型,某对染色体多了一条(2n+1),即细胞内染色体数目为47tumor suppressor gene肿瘤抑制基因或抑癌基因,是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因.也称抗癌基因(anti-oncogene)`隐性癌基因(recessive oncogene),当一对等位基因均发生缺陷而失去功能时,可促进肿瘤的发生。
界门纲目科属种[终稿]
![界门纲目科属种[终稿]](https://img.taocdn.com/s3/m/33a546d5d4bbfd0a79563c1ec5da50e2524dd12b.png)
界门纲目科属种瑞典生物学家林奈将生物命名后，而后的生物学家才用域、界( Kingdom）、门( Phylum)、纲 (Class)、目 (Order)、科( Family)、属( Genus)、种 (Species)加以分类。
最上层的界，由怀塔克所提出的五界，比较多人接受；分别为原核生物界、原生生物界、菌物界、植物界以及动物界界门纲目科属的定义是利用生物的外观、生活特性、构造、生理机能等特征的差别，以二分法的方式，将生物由大分类归纳到小分类。
从最上层的“界”开始到“种”，愈往下层则被归属的生物之间特征愈相近。
若是同属的生物，其外型或生理等特征则极为相近，是演化的过程中，较具有亲属源的生物，但是它们之间遗传物质尚有差别，而使同属的生物间，虽然能够交配繁殖，但是繁殖的新一代却不具有生殖能力。
原核生物界 Kingdom Monera原生生物界 Kingdom Protista原生动物门 Phylum Protozoa鞭毛虫纲 Class Mastigophora肉足虫纲 Class Sarcodina纤毛虫纲 Class Ciliophora孢子虫纲 Class Sporozoa裸藻植物门 Phylum Euglenophyta金褐藻植物门 Phylum Chrysophyta甲藻植物门 Phylum Pyrrophyta真菌界 Kingdom Fungi植物界 Kingdom Plantae裸藻门Euglenophyta绿藻门Chlorophyta轮藻门Charophyta金藻门Chrysophyta甲藻门Pyrrophyta褐藻门Phaeophyta红藻门Rhodophyta蓝藻门Cyanophyta细菌门Bacteriophyta粘菌门Myxomycophyta真菌门Eumycophyta地衣门Lichens苔藓植物门Bryophyta蕨类植物门Pteridophyta裸子植物门Gymnospermae被子植物门Angiospermae动物界 Kingdom Animalia海绵动物门 Phylum Polifera石灰海绵纲 Class Calcarea六放海绵纲 Class Hexactinellida 寻常海绵纲 Class Demospongiae腔肠动物门 Phylum Coelenterata水螅虫纲 Class Hydrozoa钵水母纲 Class Scyphzoa珊瑚虫纲 Class Anthozoa扁型动物门 Phylum Platyhelminthes 涡虫纲 Class Turbellaria吸虫纲 Class Trematoda绦虫纲 Class Cestoda圆型动物门 Phylum Nematoda环节动物门 Phylum Annelida多毛纲 Class Polychaeta贫毛纲 Class Oligochaeta蛭纲 Class Hirudinea软体动物门 Phylum Mollusca腹足纲 Class Gastropoda双经纲 Class Amphineura斧足纲 Class Pelecypoda掘足纲 Class Scaphopoda头足纲 Class Cephalopoda节肢动物门 Phylum Arthorpoda甲壳纲 Class Crustacea倍足纲 Class Diplopoda唇足纲 Class Chilopoda蛛型纲 Class Archnida六足纲 Class Hexapoda切口纲 Class Merostomata棘皮动物门 Phylum Echinodermata海星纲 Class Asteroidea蛇尾纲 Class Ophiuroidea海胆纲 Class Echinoidea海噀纲 Class Holothuroidea海百合纲 Class Crinoidea脊索动物门 Phylum Chordata头索动物亚门 Subphylum Cephalochordata尾索动物亚门 Subphylum Urochordata脊椎动物亚门 Subphylum Vertebrata软骨鱼纲 Class Chondrichthyes硬骨鱼纲 Class Osteichthyes两生纲 Class Amphibia爬虫纲 Class Reptilia鸟纲 Class Aves哺乳纲 Class Mammalia--------------------------------------------界门纲目科属种的分类来历：近代分类学诞生于18世纪，它的奠基人是瑞典植物学者林奈。
现代生物进化理论的主要内容(终稿)
（2010海南） 16．下列符合现代生物进化理论的叙述 是（ C ） A．物种是神创的 B．物种是不变的 C．种群是生物进化的基本单位 D．用进废退是生物进化的原因
（2010海南） 24．（10分）某动物种群中AA、Aa和aa的
基因型频率分别为0.3、0.4和0.3，请回答： （1）该种群中a基因的频率为＿0＿.5＿。 （2）如果该种群满足四个基本条件，即种群足＿够大＿、不发 生_选__择__、不发生_基＿因突变（或突＿变__）__没有迁入迁出，且种
于非同源染色体上，只有A基因或B基因的
胚胎致死。若纯合的雄蚊（AABB）与野生
A
S
型雌蚊（aabb）交配，F1群体中A基因频率
B
是 50% ，F2群体中A基因频率是 60% 。
S
图11
（3）将S基因分别插入到A、B基因的紧邻位置（如图11），将 该纯合的转基因雄蚊释放到野生型群体中，群体中蚊子体内病
（2011重庆） 4. 2008年，在重庆武隆某地下洞穴的水体中 发现了一种数量少、眼睛退化的“盲鱼”。下列有关叙述， 正确的是（ C ） A．盲鱼眼睛的退化是黑暗诱导基因突变的结果 B．种群密度是限制盲鱼种群增长的关键生态因素 C．洞内水体中溶解氧的增加将提高盲鱼种群的K值 D．盲鱼作为进化研究的材料体现生物多样性间接使用价值
B．30％，42％
C．70％，2l％
D．70％，42％
【解析】亲本中AA占55%，aa占15%，所以Aa占30%，自由交 配，用哈温定律算，得到A基因频率70%，a基因频率30%，F1中 Aa的基因型频率为42%，选D。
（2012广东） 6．科学家用人工合成的染色体片段，成功替代了酵母菌的第
6号和第9号染色体的部分片段，得到的重组酵母菌能存活，未
观察线粒体和叶绿体(终稿)
（08江苏）4 “汉水丑生的生物同行”超级群大型 公益活动：历年高考题PPT版制作。
本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1月 15日，汉水丑生标记。
下列对有关实验的描述中，错误的
是( B )
A．分离叶绿体中的色素时，不同色素随层析液在
滤纸上的扩散速度不同
B．用低倍镜观察不到紫色洋葱鳞片叶外表皮细胞
全球性生态环境问题
本卷整理:蓝色的天空 黄小容 四川省绵阳市三台县第一中学
（12广东）24 小杨对4种实验材料的研究及观察记录见下表，
正确的是( BC)
选项 A B C D
实验材料
观察到的结构或现象
胚胎干细胞
同源染色体联会
紫色洋葱鳞片叶外表皮 质壁分离及复原
黑藻叶片
叶绿体移动
大肠杆菌
有核仁
【解析】胚胎干细胞进行的分裂为有丝分裂，所以不会出现 同源染色体联会的现象；大肠杆菌为原核生物，无成形细胞核， 所以也无核仁。
的质壁分离和复原过程
C．观察叶片细胞的叶绿体时，先在低倍镜下找到
叶片细胞再换高倍镜观察
D．甲基绿染色可使人口腔上皮细胞的细胞核呈绿
色
（11山东）6 只有在保持细胞活性的条件下，才能显示细胞
C 中某物质或结构的实验是（
）
A．苏丹Ⅲ染色观察花生种子子叶细胞中的脂肪
B．龙胆紫染色观察洋葱根尖分生区细胞的有丝分裂
C．健那绿（詹纳斯绿B）染色观察动物细胞中的线粒体
D．甲基绿、派洛宁（呲罗红）染色观察动物细胞中的DNA和
RNA
【解析】健那绿的原理是染活体细胞的染色体，在线粒体内 还原氢的作用下，染料由无色变为绿色，如果细胞死亡，则 线粒体内没有还原氢，则不能起到染色的作用
胎儿NT测量标准与临床意义-终稿
NT测量的临床意义与价值
NT测量可以预测唐氏综合征、威廉姆斯综合征等多种染色体异常疾病的风险，有助于早期发现并采 取相应的干预措施，降低出生缺陷和遗传性疾病的发生率。
NT测量结果可以作为产前筛查的重要参考指标，与其他产前筛查方法相结合，提高产前诊断的准确性 和可靠性。
对未来研究的建议与展望
进一步研究NT测量的标准与规范，建立更加科学、准确、可靠的测量方法和标准。
当NT值异常时，应关注其他可能的胎儿异常指标，并进 行全面的产前检查和评估。
03 NT测量的应用与展望
NT测量的临床应用
产前筛查
NT测量是产前筛查的重要手段 之一，通过测量胎儿颈项透明层 厚度，有助于发现染色体异常、 先天性心脏病等潜在的健康风险。
诊断依据
NT测量结果可作为诊断某些遗 传性疾病和先天性畸形的依据， 如唐氏综合征、先天性膈疝等。
指导干预
对于高风险孕妇，NT测量结果 可指导产前诊断和干预措施，如 遗传咨询、羊水穿刺等，有助于 降低出生缺陷和不良妊娠结局的
风险。
NT测量的科研价值
探索疾病机制
促进产前诊断技术创新
NT测量可用于研究胎儿发育过程中相 关疾病的发病机制，为疾病的早期预 防和治疗提供理论支持。
NT测量技术的发展和创新可为产前诊 断领域带来新的突破，推动相关技术 的进步和优化。
伦理和法律问题
在NT测量技术的发展和应用过程中，需要关注相关的伦理和法律问 题，如隐私保护、知情同意等，以确保技术的合理应用和患者的权益。
04 结论
NT测量在产前诊断中的重要性
NT测量是评估胎儿染色体异常风险的 重要手段之一，通过测量胎儿颈项透 明层厚度，可以早期发现胎儿异常发 育的风险。
NT测量是一种无创、无痛、无辐射的 检查方法，对孕妇和胎儿安全可靠， 能够及早发现并干预染色体异常和先 天性畸形等严重疾病。
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染色体结构变异和数目变异
本卷整理：【闽】心悦（沈晓红 福建省罗源二中）
染色体结构变异和数目变异终稿
（2012山东）27.（14分）几种性染色体异常果蝇的 性别、育性等如图所示。
（1）正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色 体组数为__2__，在减数第二次分裂后期的细胞中染色 体数是__8__条。
)
A．还可能发生变异
B．表现型仍受环境的影响
Cห้องสมุดไป่ตู้增加了酵母菌的遗传多样性
D．改变了酵母菌的进化方向
【解析】用人工合成的染色体片段替代酵母菌的染色体部分片段，属于染 色体结构变异，重组酵母菌仍可能发生基因突变等变异，A正确；重组酵母 菌的性状受其遗传物质的控制和外界环境条件的影响，B正确；重组酵母菌 的遗传信息和自然状态下的酵母菌有所不同，增加了酵母菌的遗传多样性， C正确；重组酵母菌只是为进化提供了原材料，不能改变酵母菌的进化方向， 生物的进化方向由自然选择染（色体环结境构变条异件和）数目决变定异终。稿
染色体结构变异和数目变异终稿
“汉水丑生的生物同行”超级群大 型公益活动：历年高考题PPT版 制作。本课件为公益作品，版 权所有，不得以任何形式用于 商业目的。2012年1月15日，汉 水丑生标记。
（4）用红眼雌果蝇（XRXR）与白眼雄果蝇（XrY）为亲本杂交，在F1群体中发
现一只白眼雄果蝇（记为“M”），M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环
染色体结构变异和数目变异终稿
（2012上海）8.图4为细胞内染色体状态示意图。
B 这种染色体状态表示已发生（ ）
A．染色体易位 B．基因重组 C．染色体倒位 D．姐妹染色单体之间的交换
“汉水丑生的生物同行”超级群大型公 益 活动：历年高考题PPT版制作。本课 件为公益作品，版权所有，不得以任 何形式用 于商业 目的。2012年1月15日 ， 汉水丑生标记。
染色体结构变异和数目变异终稿
（2012重庆）31.(16分）青蒿素是治疗疟疾的重要药物。
利用雌雄同株的野生型青蒿（二倍体，体细胞染色体数为
18），通过传统育种和现代生物技术可培育高青蒿素含量
的植株。请回答以下相关问题：
（2）四倍体青蒿中青蒿素含量通常高于野生型青蒿，低
温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞会导致染色体不分
结果预测： I．若____子__代_出__现__红__眼__（__雌__）__果__蝇____，则是环境改变； II．若_______子__代__表__现__型__全__部__为__白__眼__,则是基因突变；
III．若
无子代产生 ,则是减数分裂时X染色体不分离。
染色体结构变异和数目变异终稿
【解析】（1）正常果蝇是二倍体生物，每个染色体组含有4条染色 体。减数第一次分裂中期，染色体已复制，每条染色体含有两条姐 妹染色单体，染色体数目仍为8条，故此时染色体组数为2。减数第 一次分裂后期，同源染色体分离，随机移向两级，染色体数目减半， 因此减数第二次分裂前中期的染色体数目为4条，减数第二次分裂后 期，着丝点分裂，姐妹染色单体分开，染色体加倍变为8条。
（2012江苏）28.（8分）科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病 基因转移到普通小麦中，育成了抗叶锈病的小麦，育种过程见图 。图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组，每组有7条染色体， C染色体组中含携带抗病基因的染色体。请回答下列问题：
（1）异源多倍体是由两种植物AABB与
CC远源杂交形成的后代，经
境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；
第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交试验，
确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：_用__M_果__蝇__与__正__常__白__眼__雌__果__蝇__杂__交__，__分__析__子__代__的__表__现__型_____。
染色体结构变异和数目变异 终稿
染色体结构变异和数目变异终稿
组织者：
【新】汉水丑生 （侯伟 新疆乌鲁木齐 新世纪外国语学校） 【川】飞鸿翼（洪翼 四川省泸州市纳溪中学） 【鲁】暖风（王文芳 山东省阳谷第三中学） 【鲁】掌上的沙（袁庆军 山东郓城高级中学 ） 【渝】足教（王永洪 重庆市大足中学） 【陕】一哲（杨明辉 陕西宝鸡市天王高中） 【粤】handsome（贺海生 广东汕尾陆丰龙山中学）
离，从而获得四倍体细胞并发育成植株，推测低温处理导
致细胞染色体不分离的原因是 低温抑制纺锤体形成 ，
四倍体青蒿与野生型青蒿杂交后代体细胞的染色体数为
27 。
染色体结构变异和数目变异终稿
【解析】（2）低温可以抑制纺锤体的形成，使细 胞内的染色体经过复制，但细胞最终不发生分列，从 而使染色体数目加倍。若四倍体青蒿（细胞内的染色 体是二倍体青蒿的2倍，有18×2＝36条染色体）与野 生型的二倍体青蒿杂交，前者产生的生殖细胞中有18 条染色体，后者产生的生殖细胞中有9条染色体，两 者受精发育而成的后代体细胞中有27条染色体。
【解析】据图可看出，此现象发生在同源染色体的非姐
妹染色单体之间，即交叉互换，属于基因重组。
染色体结构变异和数目变异终稿
（2012广东）6．科学家用人工合成的染色体片段，成功替代 了酵母菌的第6号和第9号染色体的部分片段，得到的重组酵母
菌能存活，未见明显异常，关于该重组酵母菌的叙述，错误的
D 是 (
(4)本题应从分析M果蝇出现的三种可能原因入手，推出每种可能下M果蝇的 基因型，从而设计实验步骤和预测实验结果。分析题干可知，三种可能情 况下，M果蝇基因型分别为XRY、XrY 、XrO。 因此，本实验可以用M果蝇与 多只白眼雌果蝇（XrXr）杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种情况，XRY与 Xr Xr杂交，若子代雌性果蝇全部为红眼，雄性果蝇全部为白眼，则为环境 一起的表型改变；第二种情况， XRY与XrXr杂交，若子代全部是白眼，则为 基因突变一起表型改变；第三种情况，，XRY与Xr Xr杂交，若没有子代产生 （XrO不育），则为减数分裂是Ｘ染色体没有分离。
__秋__水__仙__素__诱__导__染__色__体__数__目__加__倍______