第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
小儿遗传代谢病的种类与护理重点有哪些
小儿遗传代谢病的种类与护理重点有哪些小儿遗传代谢病的种类与护理重点有哪些？小儿遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
本病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等。
代谢小分子类疾病，氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。
统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。
据了解，我国早在1981年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。
母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。
但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3%，筛查病种也很少。
为了提高人口素质，降低出生缺陷，降低社会及家庭负担，在意大利、美国、巴西等欧美国家，甚至我国台湾地区，某些病如：戈谢病、法布里病、庞贝氏病、GSDII等已经实现了筛查。
这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。
患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。
但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。
据了解，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。
患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
小儿神经内科常见疾病遗传代谢病护理
核磁共振波谱（MRS）：用于检查脑部代谢异常，如氨基酸代谢障碍等
脑电图（EEG）：用于检查脑部电生理活动，如癫痫等
肌电图（EMG）：用于检查肌肉和神经功能，如肌无力等
基因检测：用于检查遗传代谢病基因突变，如苯丙酮尿症等
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4
5
6
诊断和治疗原则
预防措施：加强遗传代谢病的筛查和预防，降低发病率
治疗原则：针对病因进行治疗，如酶替代疗法、基因疗法等
辐射：电离辐射、电磁辐射等可能导致遗传代谢病的发生
生物因素：病毒、细菌等感染可能导致遗传代谢病的发生
2
临床表现
神经系统症状
癫痫发作：突然意识丧失，全身抽搐，口吐白沫
智力低下：学习能力差，反应迟钝，语言发育迟缓
运动障碍：肢体无力，肌肉萎缩，共济失调
感觉异常：感觉迟钝，疼痛过敏，视觉听觉障碍
代谢紊乱症状
保持良好的作息时间，保证充足的睡眠。
保持良好的饮食习惯，多吃蔬菜水果，少吃油腻食物。
保持良好的运动习惯，适当进行户外活动，增强体质。
保持良好的心理状态，避免焦虑和抑郁。
01
02
03
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心理护理
01
保持积极心态：鼓励患儿和家长保持积极乐观的心态，积极配合治疗。
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心理疏导：针对患儿和家长可能出现的心理问题，进行心理疏导，减轻心理压力。
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语言通俗易懂：使用简单明了的语言，避免使用专业术语
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鼓励和安慰：对患儿和家长给予鼓励和安慰，增强他们的信心和勇气
04
保持积极态度：保持积极的态度，传递正能量，帮助患儿和家长克服困难
操作技巧
观察病情：密切观察患儿的神志、呼吸、心率、血压等生命体征，及时发现病情变化。
遗传性疾病患儿的护理
四、诊断与鉴别诊断
典型者依临床特点（特殊面容、皮纹特点、 智能低下）可作出诊断
不典型者需作染色体核型分析方可确诊
注意与先天性甲状腺功能减低症鉴别： 先天性甲状腺功能减低症在生后可有嗜睡，喂 养困难，哭声嘶哑，舌大而厚，皮肤干燥粗糙， 腹胀、便秘，生理性黄疸时间延长。可测血清 T4、TSH，染色体核型分析以鉴别。
七、预后
25~30%于1岁内死亡，50%5岁内死亡，约8% 能存活至40岁
第二节 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途 径中的酶缺陷所致。属常染色体隐性遗传性疾 病。发病率约为1/6000~25000
一、发病机制
分2型 ①典型PKU ： 占99% 苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）缺乏 ②非典型PKU（BH4缺乏型）：仅占1% 鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤 合成酶或 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
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子代细胞有丝分裂时21号染色体不分离示意图
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母亲妊娠时的年龄影响
随孕母的年龄增大而发生率增高
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儿 科 护 理
张力增高、腱反射亢进。 BH4缺乏型N.S. 症状出现早且严重。
（二）外观 皮肤白嫩、毛发及虹膜颜色变浅
（三）其他 呕吐、皮肤湿疹。尿、汗有鼠尿臭味
智低，黄毛白皮臭小子
三、诊断
（一）新生儿期筛查 Guthrie细菌生长抑制试验 （二）血清苯丙氨酸浓度测定 ＞1.2mmol/L即可确诊 （三）尿三氯化铁试验、2，4 –二硝基苯肼试验 （四）尿蝶呤分析 （五）酶学检查 （六）DNA分析
小儿神经内科常见疾病遗传代谢病健康宣教
小儿神经内科常见疾病遗传代谢病健康宣教小儿神经内科是儿科学中的一个重要分支，主要研究儿童神经系统的病理与临床，关注儿童神经系统疾病的诊断、治疗以及预防。
而遗传代谢病是小儿神经内科常见的一类疾病。
遗传代谢病是指由于遗传物质或其代谢产物积累异常引起的一组疾病，主要表现为儿童生长发育迟缓、智力发育迟滞、神经系统症状等。
为了加强对遗传代谢病的宣教工作，本文将主要介绍几种常见的遗传代谢病及其健康宣教的相关内容。
第一种常见的遗传代谢病是苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸（一种氨基酸）代谢异常引起的遗传代谢病，主要病理生理特征是苯丙氨酸和其代谢物苯酮体在体内不能正常代谢而积累，导致中枢神经系统的毒性损害。
该病多发生在婴儿期，初期症状轻微，包括食欲不振、呕吐、脱水等。
随着疾病的进展，患儿会出现智力发育迟滞、抽搐、意识丧失等症状。
因此，对孕妇和父母进行苯丙酮尿症的宣教非常重要。
宣教内容可以包括：督促孕妇避免食用高苯丙氨酸食物，如大豆、花生、坚果等；进行产前筛查，早期发现患病风险；建议准妈妈及早进行基因检测，以便更早地作出诊断和干预。
第二种常见的遗传代谢病是地中海贫血。
地中海贫血是由于遗传物质异常导致红细胞合成异常而引起的遗传性贫血病，主要发生在地中海沿岸国家及其移民人口中。
该病主要由基因突变引起，影响血红蛋白的合成和功能。
患者主要症状是贫血，表现为乏力、面色苍白、心慌、气喘等。
对于地中海贫血的宣教，主要内容可以包括：建议夫妻双方在生育前进行基因检测，尤其是地中海沿岸地区人群；婴幼儿进行新生儿筛查，早期发现疾病风险；对于已经确诊的患儿，强调长期的治疗和护理措施，例如输血治疗、铁螯合剂的使用等。
第三种常见的遗传代谢病是先天性甲状腺功能减退症（简称先甲症）。
先甲症是由于胎儿期或新生期甲状腺功能异常引起的遗传代谢病，患者主要是因为缺乏甲状腺激素而导致各个系统发育受限。
早期症状不明显，可表现为常见的黄疸和肌张力低下。
小儿神经内科常见疾病遗传代谢病护理
遗传代谢病的护理操作
1
监测生命体征：密 切观察患儿的体温、 呼吸、脉搏、血压 等生命体征，及时
发现异常情况。
4
皮肤护理：保持患 儿皮肤清洁，防止 感染，定期更换尿 布，保持床单整洁。
2
饮食护理：根据患 儿的代谢异常情况， 制定合理的饮食计 划，保证营养均衡。
5
心理护理：关注患 儿的心理健康，多 与患儿交流，减轻 其心理压力，帮助
营养不良风险等
评估患者的生长发育 状况：了解患者的生 长发育情况、生长发
育迟缓风险等
6 常见护理技巧
遗传代谢病的护理技巧
1
饮食控制：根据病情调整饮食，避 免摄入过量的代谢产物
2
药物治疗：遵医嘱使用药物，控制 病情发展
3
监测病情：定期监测代谢产物水平， 及时调整治疗方案
4
预防并发症：注意预防感染、脱水 等并发症，保持良好的生活环境
2. 代谢紊乱：如氨基酸代谢异常、 糖代谢异常、脂质代谢异常等
3. 生长发育迟缓：如身材矮小、体 重偏低、生长发育迟缓等
4. 皮肤和毛发异常：如皮肤干燥、 毛发脱落、皮肤色素沉着等
5. 其他症状：如肝脾肿大、贫血、 心律失常等
遗传代谢病的症状特点
01
神经系统症状： 如智力低下、 癫痫、共济失 调等
摄入
药物治疗：根据医生建 议，使用相应的药物进 行治疗，如酶替代疗法、
激素替代疗法等
心理支持：关注患者的 心理需求，提供心理支 持和辅导，帮助患者适
应疾病和生活变化
家庭护理：加强家庭护 理知识培训，提高家长 对疾病的认识和护理能 力，共同参与患儿的护
理和康复过程。
遗传代谢病的护理要点
饮食控制：根据疾病类型，制定合理的饮食计划， 避免摄入过量的代谢产物
遗传代谢性疾病患儿的护理干预方法及效果评价
遗传代谢性疾病患儿的护理干预方法及效果评价【摘要】目的：研究分析遗传代谢性疾病患儿运用综合护理的临床价值。
方法：选择2021年7月-2022年7月期间我院收治的遗传代谢性疾病患儿38例为研究对象，根据数字随机法将其分为两组，其中对照组行常规护理，而观察组则运用综合护理，比较两组护理效果。
结果：与对照组比较，观察组的护理满意度高，组间对比有差异（P<0.05）；同时，两组生活质量评分比较有统计学意义（P<0.05）。
结论：通过将综合护理运用在遗传代谢性疾病患儿中，不仅可以改善患儿生活质量，还能提高护理满意度，值得推广。
【关键词】综合护理；遗传代谢性疾病；生活质量；满意度遗传代谢性疾病（inborn errors of metabolism，IEM）一般指的是体内参与代谢的膜受体、运载蛋白以及某种酶等编码基因出现突变，导致编码产物功能不良而出现异常代谢的一种疾病，包括多种物质如金属、类固醇、糖类、脂肪酸、有机酸以及氨基酸等代谢异常[1]。
对于遗传代谢性疾病，临床上以对症治疗为主，护理作为其中的一个组成部分，在一定程度上与护理效果的提高有着密不可分的联系，所以合理选择护理模式尤为重要[2]。
因此，本文对遗传代谢性疾病患儿采用综合护理的临床运用效果进行了分析，具体如下。
1.资料和方法1.1一般资料按照随机数字法将医院2021年7月-2022年7月期间收治的38例遗传代谢性疾病患儿划分为两组，每组19例。
对照组年龄10d-8岁，平均（4.8±1.4）岁，其中7例为女孩、12例为男孩，疾病类型：12例1型糖尿病、3例丙酸血症、2例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症、2例甲基丙二酸血症；观察组年龄13d-10岁，平均（5.1±1.5）岁，其中6例为女孩、13例为男孩，疾病类型：13例1型糖尿病、3例丙酸血症、1例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症、2例甲基丙二酸血症。
两组各项资料比较无差异（P>0.05）。
儿科护理学遗传性疾病患儿的护理
21-三体综合征
21 trisomy syndrome
21-三体综合征 (21 trisomy)
Down综合征 (Down’s Syndrome)
英国医生 Langdon Down 首先描述了先天 愚型的临床表现，因此将此病称为Down综 合征，即唐氏综合征。
在我国，先天愚型一词较为常用。
地方性克汀病
独角人
多基因遗传病
多对微效基因累积效应及环境因素的共同作 用所致遗传病。
脊柱裂
脑膨出
无脑儿
遗传病的预防
携带者的检出 医学遗传咨询 产前诊断 出生缺陷监测和预防
36岁的安女士怀孕34周即将生产了，一家人都沉浸 在盼望宝宝出世的喜悦之中
产前B超检查的结果却让她大吃一惊——她肚子里 的胎儿居然患有先天性心脏病，而且是复杂畸形。
遗传是指子代与亲代之间 在形态结构、生理、生化等功 能方面的相似而言。
ห้องสมุดไป่ตู้
同源染色体---等位基因
染色体是遗传信息的载体，每一种生物都
具有一定数目和形态稳定的染色体。
基因有显性和隐性之分，A a
根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可 将遗传病分为5大类
染色体病 单基因遗传病 线粒体病 多基因遗传病 基因组印记
26,600 town syndromes occur in one year,one is born every 20 minutes,above 600,0000 in our country
引起先天智力障碍最常见的染色体病。
It is the most common chromosome disease causing congenital Intelligence disturbance
遗传性疾病患儿的护理儿科护理学课件
定时定量喂养
根据患儿的年龄和病情， 制定合理的喂养计划，定 时定量喂养。
运动与休息护理
适量运动
根据患儿的病情和年龄， 鼓励适量运动，促进身体 发育。
保证充足休息
为患儿提供安静、舒适的 休息环境，保证充足的睡 眠时间。
避免过度劳累
避免让患儿过度劳累，以 免加重病情。
预防感染护理
保持清洁卫生
避免接触感染源
遗传性疾病患儿的护理儿科 护理学课件
汇报人： 2023-12-18
目录
• 遗传性疾病概述 • 遗传性疾病患儿的护理评估 • 遗传性疾病患儿的日常护理 • 遗传性疾病患儿的心理护理 • 遗传性疾病患儿的康复护理 • 遗传性疾病患儿的长期护理与
随访
01
遗传性疾病概述
定义与分类
定义
遗传性疾病是由遗传物质改变或 突变引起的疾病，通常具有家族 聚集性。
观察患儿的情绪表现和行为特点，如是否 容易激动、攻击性行为、退缩等，评估其 心理状况。
社会交往能力
家庭环境和亲子关系
了解患儿与同龄儿童交往的情况，评估其 社交能力和社会适应性。
了解患儿家庭环境和亲子关系，如家庭经 济状况、父母教育程度和亲子互动方式等 ，评估家庭支持和患儿安全感。
家庭环境及社会支持系统评估
家庭教育和康复训练 评估患儿家庭教育和康复训练的 情况，指导家长如何为患儿提供 有效的康复训练和心理支持。
03
遗传性疾病患儿的日常护理
饮食护理
01
02
03
均衡饮食
为患儿提供均衡的饮食， 包括蛋白质、脂肪、碳水 化合物、维生素和矿物质 等。
避免过敏食物
了解患儿对食物的过敏情 况，避免食用过敏食物。
儿科先天性代谢异常患儿的诊疗护理
4
急性起病者，最常见的四大临床症状为喂养困难、呕吐、精神反应低下、惊厥，常被误认为败血症、中枢神 经或心肺系统疾病，病情进展快，且一般对症治疗不缓解。
5
化验检查：常表现较严重代谢性酸中毒、顽固性低血糖、高血氨、肝功能损害等。
诊断
症状及体征
先天性代谢异常临床表现
诊断
症状及体征
先天性代谢异常临床表现
诊断
实验室检查
1
新生儿筛查。 常规新生儿出生时的足跟血筛查。可 筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。有上述可 疑家族史和临床表现者，应做尿或血的代谢筛查。
2
血液检查。代谢性酸中毒（常见），低血糖，尿酮体 阳性，血氨升高，甘油三酯、游离脂肪酸增高，尿酸 降低，肌酐降低，尿有异味，血小板减少，嗜中性白 细胞减少，肝功能异常，肾功能异常等。
儿科先天性代谢异常患儿的诊疗护理
演讲人
汇报日期
01
病因和发 病机制
目录
CONTENTS
02
诊断
03
治疗
04
预防
01
病因和发病机制
病因和发病机制
先天性代谢异常是遗传性生化代谢缺陷导致的疾病。本类疾病多有染 色体异常，下一胎再发病的几率较高，并且大多数在新生儿期和婴幼 儿期起病；临床无特殊表现，常被误诊为重症感染、心肺疾病、脑病 等，新生儿常在确诊前死亡。及时诊断和正确处理是非常重要的。
3
4
染色体检香。有助于协助诊断。
其他。B超、血常规等。
诊断
鉴别诊断
败血症，脑室内出血，脑瘫，癫痫，发育迟缓，突然原因不明的新生儿死 亡（sudden death in newborn），病毒性脑炎，缺血缺氧性脑病等。
03
遗传及代谢紊乱患儿的护理—21三体综合征患儿的护理(儿科护理课件)
三级预防
➢ 出生缺陷的治疗 1.新生儿群体疾病普查。 2.疑有先天性疾病的，出生后即尽可能利用血
生化检查或染色体分析，作出遗传病的早期 诊断，及时的内科、外科治疗。
小结 点击添加相关标题文字
1. 21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊 面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发 畸形为特点。
2. 本病重在预防 。
点2击1添三加体相关综标合题文征字
生化检查
白细胞中碱性磷酸酶增高，T淋巴细胞转化反应受 抑制，胸腺因子水平和丙种球蛋白含量均低。
点2击1添三加体相关综标合题文征字
疾病预防
1. 检出染色体平衡易位携带者； 2. 避免近亲婚配 ； 3. 避免不良的环境因素； 4. 孕早期预防感染； 5. 产前诊断。
习题 点击添加相关标题文字
患儿18个月，不会独立行走，智力落后，查体：
眼距宽，鼻梁低平，伸舌，小指向内侧弯曲，
通贯手。最可能的诊断是（）
A.呆小病
B.丙酮尿症
C.佝偻病活动期 D.软骨发育不良
E.苯先天愚型
思考题 点击添加相关标题文字
35岁以上妇女因其子代先天愚型发生率增高，怀孕 时应做哪些检查？
遗传及代谢紊乱患儿的护理
目录
CONTENT
01 21三体综合征 02 苯丙酮尿症
目的 要求
掌握21三体综合征及苯丙酮尿症的 01 身体状况。 02 熟悉21三体综合征及苯丙酮尿症的
护理措施。
03 了解21三体综合征及苯丙酮尿症的病因。
21三体综合征
教学大纲 点击添加相关标题文字 【教学目标】 1.掌握21三体综合征的身体状况。 2.熟悉21三体综合征的护理措施。 3.了解21三体综合征的病因。 【教学重点】 21三体综合征的身体状况。 【教学难点】 21三体综合征症状、体征的解释。
遗传代谢性疾病患儿的护理
二、21-三体综合征
2．智力低下
智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。患者智商通常在 25～50之间．常有语言发育障碍，抽象思维能力差。智力较好的患儿可学 会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和生活自理都有困难。
3．生长发育迟缓
患儿出生时一般平均体重和身长偏低，头围小于正常。出牙延迟，且 常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节过度弯曲，手指 粗短，小指向内弯曲，两足呈“草鞋足” ，可有多指趾。腹部由于肌张力 低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝。
学习目标
• 运用
– 运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 – 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 – 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划
一、概述
• 遗传病的分类
染色体病 单基因遗传病 线粒体病 多基因遗传病 基因组印记
一、概述
• 遗传病的诊断
– 直接诊断 被检测基因正常序列、结构已被阐明
1. 低苯丙氨酸饮食 一经确诊，立即给与低苯丙氨酸饮食，以防脑损害及智能低下 苯丙氨酸
2. BH4、5-羥色胺酸和L-DOPA治疗 对非典型病例除了饮食控制外，需给与此类药物治疗
三、苯丙酮尿症
• 护理诊断
– 生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关
– 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关
遗传代谢性疾病患儿的护理
目录
1
概述
2
21-三体综合征
3
苯丙酮尿症
4
糖原累积病
学习目标
• 识记
– 复述遗传病的定义及遗传病的分类 – 说出21-三体综合征的定义及病因 – 复述苯丙酮尿症的定义及病因 – 说出糖原累积病的定义、病因及分类
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治疗
一.低苯丙氨酸饮食 ❖ 婴儿－母乳(100ml含40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉 ❖ 幼儿－选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果
等低蛋白食物为主 ❖ PA剂量：30-50mg/kg.d ❖ 时间：至少至青春期后，终身治疗对患者更有
益。
治疗
❖ 二. 补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 适于BH4缺乏患儿
❖ 三、观察指标 ＜6月：每周测PA二次 ＞6月：每月测PA二次 维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L (2-10mg/dl)
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
治疗
❖ 低PA饮食不良反应 低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血， 生长发育落后等
❖ 饮食疗法的原则： 1.使PA浓度不致过高 2.又要保证患儿生长发育所需
临床表现
❖ 出生时都正常，通常3～6个月时始出现症状， 1岁时症状明显
❖ 神经系统：智能发育落后是突出表现, 多动、癫痫，肌张力增高等
智力：正常（IQ＞80占1-4% ） 重度低下（IQ≤50占60% ） 轻、中度低下（50＜IQ≤80占36-39% ）
临床表现
❖外貌：因黑色素合成不足，毛发、 皮肤、虹膜色泽变浅，“白肤、 金发、碧眼”
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
预防
❖ 避免近亲结婚 ❖ 开展新生儿筛查 ❖ 产前诊断
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
护理诊断
生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关
有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关
焦虑（家长） 与患儿疾病有关
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
护理措施
饮食控制 低苯丙氨酸饮食 尽早3月龄以前开始治疗，婴儿可给予特制的低苯丙氨
❖ 属常染色体隐性遗传病 ❖ 美国高，日本低，北方高，南方低
我国发病率1/16500
发 病 机制
❖ 一、苯丙氨酸（PA）来源及作用 1、必需氨基酸：食物吸收 2、体内合成蛋白质和酪氨酸
❖ 二、发病类型 1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH) 2、不典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所 必需的辅酶
发 病 机制
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
疗效判断
❖ 经过PKU治疗后，惊厥消失，脑电图 正常，头发，皮肤恢复天然色
❖ 智力低下：效果不明显
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
预后
开始治疗时间与预后有关 症状出现之前：智力发育接近正常 生后6m开始：大部分有智力低下 4-5y后开始：智力障碍难以恢复， 可减轻癫痫发作和行为异常
2、新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢 病的重要方法。
3、关键在早期发现、早期治疗、可预防 智低。饮食控制是关键。
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
21-三体综合征
Trisomy 21 Syndrome
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
香柏视频-网络电视栏目《与你 同行》第第四十七期章遗传_代标谢性清疾病.患儿f护l理v
鸟苷三磷酸（GTP） GTP－CH
三磷酸二氢新蝶呤 6－PTS
6-丙酮酰四氢蝶呤
苯丙酮酸，苯乙酸， 苯乳酸，对羟基苯
乙酸↑
四氢生物蝶呤 BH4 苯丙氨酸 酪氨酸 色氨酸
DHPR 醌式二氢生物蝶呤
PAH
酪氨酸
BH4
DOPA 5-羟色胺
BH2
黑色素，甲状腺 素，肾上腺素↓
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
4
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
7
头发细黄，第十皮七章肤遗传代色谢性浅疾病，患儿护虹理 膜淡黄色
湿疹样皮疹
检
查
❖ CT和MRI 弥漫性脑皮质萎缩
❖ 脑电图 约80％病儿有脑电图异常，表现为高峰节
律紊乱、灶性棘波等
❖ 智力测定
评估智能发育程度
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
实验室检查
❖ 新生儿筛查 ❖ 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸达
❖其它：易出现湿疹样皮疹，呕吐 多见，因尿中含苯乙酸，尿有 “鼠尿臭味”
❖新生儿疾病筛查公益视频_中英 字幕_标清.flv
8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓， 总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢 肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼
智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色
不用于新生儿筛查
鸟苷三磷酸（GTP） GTP－CH
三磷酸二氢新蝶呤 6－PTS
6-丙酮酰四氢蝶呤
尿蝶呤分析，可鉴 别各型PKU
四氢生物蝶呤 BH4
DHPR 醌式二氢生物蝶呤
BH2
苯丙氨酸
PAH
酪氨酸
4
治疗
为少数可治性遗传代谢病之一 ❖ 原则：一旦确诊，立即积极治疗 ❖ 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 ❖ 饮食疗法是PKU主要治疗
1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸正常 或稍低 ❖ 尿三氯化铁试验、DNPH试验 ❖ 尿蝶蛉分析 ❖ DNA诊断
新生儿筛查
新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外周血, 晾干，检测苯丙氨酸浓度，当其含量 >0.24mmol/l（二倍于正常参考值）时， 应予警惕 Guthrie（格斯里）细菌生长抑制试验半 定量法
第十七章 遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Children
with Genetic Disorders
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
遗传代谢病
苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU)
概述
❖ 苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径 中酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能 转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其 酮酸蓄积并从尿中大量排出
酸奶粉，幼儿添加辅食时应予淀粉类、蔬菜和水果等 低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等高蛋白质食 物。 治疗时应定期测定血中苯丙氨酸浓度，注意生长发育情 况。 饮食控制应至少持续到青春期。
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
护理措施
皮肤护理 保持清洁干燥 家庭支持
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
小结
1、苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体 病中最常见的一种，活婴中发生率约1／ （600～1000），母亲年龄愈大，本病的 发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折 流产。
❖是早期发现此病的有效手段
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
正常人枯草杆菌试验
β-2噻吩丙氨酸
苯丙酮尿症患者枯草杆菌试验
取尿液5ml，滴入10% FeCl3数滴， 如尿中存在苯丙氨酸，尿呈绿色，持续 时间长短依苯丙氨酸浓度而定。患者尿 中苯丙氨酸排泄可呈间歇性，故一次阴 性不能排除本病，新生儿期患者尿中不 排出苯丙氨酸，须4-6周后才出现，故