第十七章遗传代谢性疾病患儿护理

21-三体综合征
❖ 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体 病中最常见的一种，活婴中发生率约1／ （600～1000），母亲年龄愈大，本病的 发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折 流产。
不用于新生儿筛查
鸟苷三磷酸（GTP） GTP－CH
三磷酸二氢新蝶呤 6－PTS
6-丙酮酰四氢蝶呤
尿蝶呤分析，可鉴 别各型PKU
四氢生物蝶呤 BH4
DHPR 醌式二氢生物蝶呤
BH2
苯丙氨酸
PAH
酪氨酸
4
治疗
为少数可治性遗传代谢病之一 ❖ 原则：一旦确诊，立即积极治疗 ❖ 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 ❖ 饮食疗法是PKU主要治疗
❖其它：易出现湿疹样皮疹，呕吐 多见，因尿中含苯乙酸，尿有 “鼠尿臭味”
❖新生儿疾病筛查公益视频_中英 字幕_标清.flv
8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓， 总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢 肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼
智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色
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疗效判断
❖ 经过PKU治疗后，惊厥消失，脑电图 正常，头发，皮肤恢复天然色
❖ 智力低下：效果不明显
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预后
开始治疗时间与预后有关 症状出现之前：智力发育接近正常 生后6m开始：大部分有智力低下 4-5y后开始：智力障碍难以恢复， 可减轻癫痫发作和行为异常
第十七章 遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Children
with Genetic Disorders
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遗传代谢病
苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU)
概述
❖ 苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径 中酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能 转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其 酮酸蓄积并从尿中大量排出
1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸正常 或稍低 ❖ 尿三氯化铁试验、DNPH试验 ❖ 尿蝶蛉分析 ❖ DNA诊断
新生儿筛查
新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外周血, 晾干，检测苯丙氨酸浓度，当其含量 >0.24mmol/l（二倍于正常参考值）时， 应予警惕 Guthrie（格斯里）细菌生长抑制试验半 定量法
❖ 三、观察指标 ＜6月：每周测PA二次 ＞6月：每月测PA二次 维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L (2-10mg/dl)
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治疗
❖ 低PA饮食不良反应 低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血， 生长发育落后等
❖ 饮食疗法的原则： 1.使PA浓度不致过高 2.又要保证患儿生长发育所需
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7
头发细黄，第十皮七章肤遗传代色谢性浅疾病，患儿护虹理 膜淡黄色
湿疹样皮疹
检
查
❖ CT和MRI 弥漫性脑皮质萎缩
❖ 脑电图 约80％病儿有脑电图异常，表现为高峰节
律紊乱、灶性棘波等
❖ 智力测定
评估智能发育程度
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实验室检查
❖ 新生儿筛查 ❖ 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸达
鸟苷三磷酸（GTP） GTP－CH
三磷酸二氢新蝶呤 6－PTS
6-丙酮酰四氢蝶呤
苯丙酮酸，苯乙酸， 苯乳酸，对羟基苯
乙酸↑
四氢生物蝶呤 BH4 苯丙氨酸 酪氨酸 色氨酸
DHPR 醌式二氢生物蝶呤
PAH
酪氨酸
BH4
DOPA 5-羟色胺
BH2
黑色素，甲状腺 素，肾上腺素↓
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❖是早期发现此病的有效手段
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正常人枯草杆菌试验
β-2噻吩丙氨酸
苯丙酮尿症患者枯草杆菌试验
取尿液5ml，滴入10% FeCl3数滴， 如尿中存在苯丙氨酸，尿呈绿色，持续 时间长短依苯丙氨酸浓度而定。患者尿 中苯丙氨酸排泄可呈间歇性，故一次阴 性不能排除本病，新生儿期患者尿中不 排出苯丙氨酸，须4-6周后才出现，故
治疗
一.低苯丙氨酸饮食 ❖ 婴儿－母乳(100ml含40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉 ❖ 幼儿－选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果
等低蛋白食物为主 ❖ PA剂量：30-50mg/kg.d ❖ 时间：至少至青春期后，终身治疗对患者更有
益。
治疗
❖ 二. 补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 适于BH4缺乏患儿
酸奶粉，幼儿添加辅食时应予淀粉类、蔬菜和水果等 低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等高蛋白质食 物。 治疗时应定期测定血中苯丙氨酸浓度，注意生长发育情 况。 饮食控制应至少持续到青春期。
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护理措施
皮肤护理 保持清洁干燥 家庭支持
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小结
1、苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性 遗传病。
❖ 属常染色体隐性遗传病 ❖ 美国高，日本低，北方高，南方低
我国发病率1/16500
发 病 机制
❖ 一、苯丙氨酸（PA）来源及作用 1、必需氨基酸：食物吸收 2、体内合成蛋白质和酪氨酸
❖ 二、发病类型 1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH) 2、不典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所 必需的辅酶
发 病 机制
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预防
❖ 避免近亲结婚 ❖ 开展新生儿筛查 ❖ 产前诊断
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护理诊断
生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关
有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关
焦虑（家长） 与患儿疾病有关
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护理措施
饮食控制 低苯丙氨酸饮食 尽早3月龄以前开始治疗，婴儿可给予特制的低苯丙氨
2、新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢 病的重要方法。
3、关键在早期发现、早期治疗、可预防 智低。饮食控制是关键。
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
21-三体综合征
Trisomy 21 Syndrome
第十七章遗传代谢性疾病患儿护理
香柏视频-网络电视栏目《与你 同行》第第四十七期章遗传_代标谢性清疾病.患儿f护l理v
临床表现
❖ 出生时都正常，通常3～6个月时始出现症状， 1岁时症状明显
❖ 神经系统：智能发育落后是突出表现, 多动、癫痫，肌张力增高等
智力：正常（IQ＞80占1-4% ） 重度低下（IQ≤50占60% ） 轻、中度低下（50＜IQ≤80占36-39% ）
Baidu Nhomakorabea
临床表现
❖外貌：因黑色素合成不足，毛发、 皮肤、虹膜色泽变浅，“白肤、 金发、碧眼”