染色体畸变ppt课件

2N＋1
2N＋1
2N－1
2N－1
M I 分裂：同源染色体不分离
第二次减数分裂不分离
2N N N
染色体不分离发生 在减数分裂后期Ⅱ； 在形成的成熟配子 中 ， 1/2 有 n 条 染 色 体 ， 1/4 有 (n ＋ 1) 条染色体， 1/4有(n－1)条染色体； 正常受精后， 1/2 为 二倍体 ， 1/4 形成超二倍 体 (2n＋ 1) ， 1/4 形成亚二 倍体(2n－1)。
1. 非整倍体改变的类型
(1) 单体型(monosomy): 45,X
(2) 三体型(trisomy):
除17号外
(3) 多体型(ploysomy): 48,XXXX
2. 非整倍体改变的形成机制: (1) 染色体不分离(non-disjunction)
(2) 染色体丢失(loss)
(1) 染色体不分离(non-disjunction)
N＋1 N
N
N
N＋1
在形成的成熟配子 中 ， 1/2 有 n 条 染 色 体 ， 1/2有(n＋1)条染色体； 正常受精后， 1/2 为 二倍体 ， 1/2 形成超二倍 体(2n＋1) 。
2N
2N
2N＋1
2N＋1
有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)
有丝分裂不分离 ： 发生在受精卵或体细胞有 丝分裂过程中的姐妹染色单 体不分离，即可形成嵌合体 (mosaic)。 嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两 种或两种以上细胞系的个体。
核内有丝分裂(endomitosis)
DNA复制一次4n细胞不分裂 为4n
核内复制
非整倍体(aneuploid)
细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。
亚二倍体 (hypodiploid) ：体细胞染色体数目少 于二倍体。
超二倍体(hyperdiploid)：体细胞染色体数目多 于二倍体。
整倍体改变
1.
三倍体(triploid) : 指体细胞中有三个染色体组。 核型: 69,XXY 69,XYY 69,XXX
三倍体产生的机制: 双雄受精 双雌受精
双雄受精(diandry)
23,X
23,Y 23,Y
69,XYY
23,X
ห้องสมุดไป่ตู้
23,Y 23,X
69,XXY
23,X
23,X 23,X
69,XXX
减数分裂不分离 减数第一次分裂不分离 减数第二次分裂不分离 有丝分裂不分离
初级不分离
第一次减数分裂不分离
2N
染色体不分离发生在 减数分裂后期Ⅰ；
N－1
N＋1
N＋1
N＋1
N－1
N－1
N
形成的成熟配子中， 1/2 有 (n ＋ 1) 条染色体， 1/2 有(n－1)条染色体； 正常受精后， 1/2 形成 超二倍体 (2n＋1)，1/2形成 亚二倍体(2n－1)。
N
N
N＋1
N－1
N
2N
2N
2N＋1
2N－1
M II 分裂：姐妹染色单体不分离
减数分裂不分离(meiotic non-disjunction)
初级不分离(primary non-disjunction)
父母均为正常二倍体，只是在生殖细胞形成 时，由于减数分裂染色体不分离，导致受精后产生三 体型患儿，称为初级不分离。
1. 缺失(deletion) —— 部分单体型(partial monosomy) 2. 重复(duplication) —— 部分三体型(partial trisomy) 3. 倒位(inversion) 4. 易位(translocation) 5. 环状染色体(ring chromosome) 6. 等臂染色体(isochromosome) 7. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome)
次级不分离(secondary non-disjunction)
由于父母一方为三体型，其生殖细胞在减数分 裂时发生的不分离，称为次级不分离。
次级不分离(meiotic non-disjunction)
2N+1
N
N＋1
三体型亲代在减数 分 裂 时 ， 一条 染色体移 至 一 极 ， 两条 染色体移 至另一极；
1. 染色体数目异常及产生机制
三倍体（triploid）
整倍性改变 ：染色体数目 四倍体（polyploid）
以染色体组为
单位的增减 。 超二倍（hyperdiploid） 非整倍性改变 ：染色体数目
如：三体（trisomy）
只有少数几条 亚二倍（hypodiploid）
的增减 。
如：单体（monosomy）
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染色体畸变
染色体畸变 (chromosomal aberration)
一、染色体畸变的诱因
1.物理因素 2.化学因数 3.生物因素 4.遗传因素
二、染色体畸变的诱因
1. 染色体数目异常 (numberical abnormality) 2. 染色体结构畸变 (structural aberration)
45
46
46
45
45
46
46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解
染色体丢失与嵌合体形成图解
二、染色体结构畸变
定义： 指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 产生基础： 染色体断裂和/或断裂后的异常连接
•人类染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变的表示方法有两种 1 、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用 断裂点来表示。 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用
有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)
嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取 决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
2N 2N 2N＋1 2N 2N－1 2N 2N＋1 2N 2N－1 2N
47/45 嵌合体个体
46/47/45 嵌合体个体
46
46
46
46
46
46
47
改变了的染色体的带纹组成来描述。
简式：46，XX，del （1）（q21）
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号
断裂点
繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
•染色体结构畸变的类型 二、染色体结构畸变
双雌受精(digyny) 23,X 23,X
23,Y
69,XXY
23,X 23,X
23,X
69,XXX
三倍体核型
2、四倍体(tetraploid) 指体细胞中有四个 染色体组。
4 n ＝ 92 92,XXXX等 形成原因： 核内复制(endoreduplication)
DNA复制两次8n细胞分裂为4n