多发性硬化典型病例分析及概述

多发性硬化典型病例分析及概述

全网发布：2011-06-23 19:35 发表者：黄德晖(访问人次：8895)

（主诉）反复肢体麻木、无力、视力下降3年余，四肢无力加重3天。

（多发性硬化）

（简介）多发性硬化是一种好发于青壮年女性的中枢神经系统炎性脱髓鞘病，病因不明，可能与遗传、环境因素、病毒感染等相关，通过自身免疫介导，导致脑白质脱髓鞘等病理改变。病灶表现为时间和空间多发的特点。本病在中国以至于在亚洲被认为是少见病，其发病率约为1~5/100,000。然而随着诊疗技术的进步，尤其是核磁共振的发展，加之临床医生对本病的认识有所提高，近些年多发性硬化有逐渐增多的趋势。由于本病可损害中枢神经系统不同部位，临床表现多样，易造成误诊。以下介绍1例经典的多发性硬化患者的诊治经过。

一、病例介绍

（一）主诉

反复肢体麻木、无力、视力下降3年余，四肢无力加重3天。

（二）病史

患者，女，39岁。于2005年9月无明显诱因出现左上肢麻木，约6—7天后平脐处出现皮肤疼痛及束带感，并逐渐出现左下肢麻木无力，10月4日出现小便费力，来我院，经核磁共振检查发现颅内及上胸髓内多发片状长T2信号，脑脊液蛋白增高，寡克隆区带阳性，诊为“中枢神经系统炎性脱髓鞘病”，予激素（甲基强的松龙）、人免疫球蛋白等治疗，后症状渐缓解。2007年1月感冒后出现左眼视力下降，进行性加重至完全失明，在外地医院诊为“视神经炎”给予激素及人免疫球蛋白等治疗，左眼视力恢复至0.7。2007年5月感冒后出现右下肢无力，再次入我院确诊为“多发性硬化”予激素、人免疫球蛋白等治疗，后右下肢无力渐好转，此后应用β干扰素间断治疗，2008年2月出现右眼视力下降，入我院予激素、人免疫球蛋白等治疗后好转， 2009年4月6日无明显诱因双侧肢体无力，以左侧为著，伴麻木感，行走困难，步态不稳，尚能持物，无头痛、头晕，饮水呛咳，吞咽困难，尿便障碍，在外口服强的松、卡马西平，注射腺苷钴胺治疗，效果差，入院。

（三）入院查体

生命体征平稳。内科检查未见明确异常。神经系统检查：意识清楚，查体配合，言语流利，高级皮层功能正常。左眼视力0.7，右眼视力光感，粗测视野正常，眼底检查：双侧视乳头边界清晰，色苍白，中央凹陷存在，无出血、渗出。双眼向左注视时可见短暂水平眼震。余脑神经检查正常。四肢肌肉容积正常，四肢肌张力正常。左侧上肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅳ级；左侧下肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅲ级；右侧上肢近端肌力Ⅳ+级，远端肌力Ⅳ+级；右侧下肢近端肌力Ⅲ+级，远端肌力Ⅲ+级。指鼻及跟膝胫试验双侧稳准；快复轮替动作灵活；反击征阴性；Romberg征睁眼稳、闭眼不稳。步态不稳。胸4平面以下痛温觉、触觉、音叉震动觉减弱。双侧腹壁反射减弱，四肢腱反射活跃对称，双侧Hoffman征、Babinski 征、C haddock 征均阳性。颈软，Kernig征、Brudzinski征阴性。括约肌功能正常。

（四）辅助检查

2009-4-10血生化：正常。肿瘤标记物：正常。

2005年10月05日，301医院头部MRI：双侧丘脑、脑干片状长T2信号。

2007年05月09日，301医院颈椎MRI：上段胸髓多发异常长T2信号。（五）住院经过

入院后患者左侧肢体无力进行性加重并累及右下肢，胸部出现束带干，乳头以下痛温觉减退，双髂前上嵴以下音叉振动觉消失，尿失禁并便秘。核磁共振检查提示胸段脊髓增粗，多发点片状长T2信号，病灶有明显片状强化。血AQP4抗体阴性。2009-4-16血常规：正常。血生化：正常。

（六）诊断：多发性硬化-复发缓解型，考虑为急性复发。

（七）治疗：给予注射用甲泼尼龙琥珀酸钠1g X 3天、免疫球蛋白0.4g/kg/d连续冲击5天、并营养神经、补钾、补钙、保护胃粘膜等治疗。

（八）出院时情况

患者双侧肢体无力减轻，可持物行走，无抽搐、饮水呛咳、吞咽困难、尿便障碍，神志清，精神好，大小便正常，查体：意识清，言语清，左上下肢肌力Ⅳ级，右上下肢肌力Ⅳ+级，指鼻试验稳准；跟膝胫试验稳准；快复轮替动作灵活；Romberg征睁眼稳、闭眼不稳。胸4平面以下痛温觉、音叉震动觉减弱。肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝腱反射活跃，Hoffm an征、Babinski征、Chaddock征阳性。出院后继续口服强地松治疗，并渐减量，干扰素β皮下注射，3次/周。

二、诊断思维过程

（一）病例特点

1. 青年女性。

2. 病毒感染后易复发，为诱发因素。

3. 病程特点：多发，即发病-好转-再发-再次好转的多次复发-缓解过程，临床表现为反复肢体麻木、无力、视力下降等。

4. 病灶特点：多发，（结合核磁共振及查体结果）中枢神经系统可先后多处受累，视神经、脑皮层下白质、脑干、小脑、颈髓、胸髓等。

5. 影像学特点：脑白质多发长T2信号，尤其位于皮层下、脑室旁、脑干、小脑、视神经、脊髓，急性期病灶往往呈环形、半环形、点片状或线样强化，周边有一定程度水肿，慢性病灶可逐渐淡化、边缘模糊、甚至消失，少数因继发轴索损害转为空洞。

6. 脑脊液特点：急性期提示蛋白-细胞分离，免疫球蛋白增加，寡克隆区带阳性。

7. VEP特点：可见传导速度明显减低而波幅无明显变化。

8. 血AQP4抗体阴性。除外其他疾病可能。

9. 治疗特点：对皮质类固醇及人免疫球蛋白治疗有效。

（二）诊断及其依据

诊断：临床确诊多发性硬化（CDMS），病程分型为：复发缓解性多发性硬化（RRMS），急性发作期。

依据：青年女性符合好发年龄，病史中反复5次临床发作，符合病程多发特点，影像学病灶先后累及广泛中枢神经系统白质，视神经、脑皮层下白质、脑干、小脑、颈髓、胸髓，符合病灶多发。感冒诱发、脑脊液蛋白-细胞分离，免疫球蛋白增高、激素免疫球蛋白治疗有效均提示与免疫介导相关。

鉴别诊断：视神经脊髓炎，淋巴瘤，血管炎等结缔组织病，维生素B12缺乏等。

三、点评

多发性硬化诊断的精髓在于其病灶具有如下3个特点：1.时间的多发；2.空间的多发；3.排除其他可能。此外新出现的临床症状/体征必须持续24小时以上视为复发，2次临床发作必须间隔1个月以上。多发性硬化因为其病灶可侵犯中枢神经系统任何部位，故临床表现多种多样，如果医生缺乏相关认识很容易发生误诊。多发性硬化尤其是早期诊断有一定的难度。往往被错误诊断为诊断为脑血管病，肿瘤等，反之往往将其他疾病误诊为本病。所以在确诊本病前应做相关疾病的筛查。其次，由于影像学技术的飞速发展，熟悉掌握多发性硬化的影像学特点亦相当重要，其近皮层病灶及胼胝体病灶更具有特异性，矢状位Flair像对于发现胼胝体及脑室旁白质病变更为敏感。本例病例在第一次视神经炎时即可诊断多发性硬化，但可能由于医生对本病认识不足或忽略了既往病史导致延误诊断。

四、关于多发性硬化的进展

（一）概述

（简介）多发性硬化是一种好发于青壮年的中枢神经系统炎性脱髓鞘病，病因不明，可能与遗传、环境因素、病毒感染等相关，通过自身免疫介导，导致脑白质脱髓鞘等病理改变。青年女性多发，病灶表现为时间和空间多发的特点，因其可损害中枢神经系统不同部位，临床表现多样，易造成误诊。常见症状有感觉异常，肢体无力，尿便障碍、视力下降、共济失调等。磁共振对本病有重要诊断价值。急性期皮质类固醇冲击治疗有效，β干扰素等疾病调节治疗可延缓病程，减少复发并改善生存质量。

（二）流行病学

多发性硬化患病率在世界范围内分布不均。高发病区位于北纬45°~65°之间，其患病率介于30~80/10万，最高地区甚至高达200/10万。亚洲、非洲、南美被认为是低发病区，约为1~5/10万。我国尚无完整的流行病学资料，发病高峰多见于20~40岁女性。

（三）病因及发病机制

本病病因不详，发病机制尚不完全清楚，但根据流行病学资料显示病因涉及多个方面。

1. 遗传因素，即遗传易感性。多发性硬化亲属患病明显高于常人，其中约25~50%的单卵双生及1~4%的异卵双生的双胞胎患多发性硬化。不同种族亦有差异，基因多态性研究显示欧美高加索人种HLA-A3、B7、DR2、DR15、DQ6、DW2频率较高，亚洲HLA-B1、B38、B39、DRW 8、DQW1频率较高。

2. 环境因素。本病好发于北半球高纬度地区，纬度越低发病率越低，此外亚洲、非洲均属于低发病区。移民调查资料显示15岁前暴露环境对多发性硬化发病起重要作用。

3. 病毒感染。在部分多发性硬化患者血清和脑脊液中分离出有关病毒证据，如麻疹、风疹、腮腺炎病毒、带状疱疹、单纯疱疹病毒、EB病毒等，但并不恒定。此外有证据表明病毒感