产前筛查专业知识讲座培训课件
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有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂 时染色体分离异常，约占5.5%
由染色体易位携带者作为父母传递给下一 代，约占1%
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产前筛查技术
1、与产前筛查技术相关的产前咨询 2、母血清生化免疫筛查 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病 的健康教育。 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。
筛查手段、指标： 孕9-13周：PAPPA； f-ß HCG 孕15-20周：AFP； f-ß HCG ； µ E3
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产前诊断的定义
产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法 诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病的一种手段
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（二）血清筛查项目告知：
筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 开放性神经管畸形：孕15-20周
(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21 周）
(15~20W)
3、CUT off 值 DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350
本文档所提供的信息仅当供之参处考血，之清请用联，产系不能本前作人血为或科网清学站筛依删据除查，。请程勿序模仿。文档如有不
孕妇及家属
筛查前咨询 签知情同意书
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
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年龄是筛查DS的有效指标
DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越 大，发病率越高。
凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇
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检测
低风险
报告结果
风险计算
高风险
B超校正孕周，重新计算风险率
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺） 及诊断结果咨询
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（一）血清筛查对象：
一、临床咨询、筛查申请
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： （1）孕妇年龄≥35周岁的； （2）曾经生育过染色体病患儿的； （3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； （4）夫妇一方有染色体异常携带者的； （5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
唐氏综合征 又称“先天愚型”， 病因是多了一条 21号染色体。
18三体综合征， 病因是多了一条 18号染色体。
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唐氏综合征染色体核型
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产前筛查的概述
产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤 的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些 先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊 断，以最大限度减少异常胎儿的出生。
目前所说的产前筛查通常是指母血清产前 筛查。
生化指标产前筛查必要性
DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发 病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生 2万左右DS）
单以孕妇年龄>35岁为筛查指标，检出率只有 30%左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显 示85%DS发生在35岁以下人群.
生化筛查技术条件基本成熟 介入性产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高
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产前筛查及诊断的目标疾病
开放性神经管畸形（ONTD)
唐氏综合征（DS）
18三体综合征
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开放性神经管畸形 当之处，请联系本人或网站删除。 （ONTD）
发病原因
与孕妇年龄关系密切 与环境毒物接触可能有关 与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，
DNA低甲基化造成21号染色单体之间的重 组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原 因
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产前诊断技术
1、项 目：遗传咨询、医学影像、生化 免疫、细胞遗传、分子遗传等；
2、实施过程：筛查——诊断；
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血清筛查当方之处案，请的联系选本人择或网站删除。
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
υE3
(15~20W) (15~20W)
唐氏综合征(DS) 当之处，请联系本人或网站删除。
DS出生发生率 临床表现
智力低下 生长发育迟缓 多发畸形
1/600~1/800
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唐氏综合征的遗传病理
减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染 色体不分离，约占94.5%
是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱 裂总称，发生率约为2~6‰
胎儿大多不能成活，即使成活，也存在 严重残疾
与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关 亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）
677C→T突变导致酶活性降低有关
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产前筛查当－之处唐，请氏联系综本人或合网站征删除、。 18三体综合征
由染色体易位携带者作为父母传递给下一 代，约占1%
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产前筛查技术
1、与产前筛查技术相关的产前咨询 2、母血清生化免疫筛查 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病 的健康教育。 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。
筛查手段、指标： 孕9-13周：PAPPA； f-ß HCG 孕15-20周：AFP； f-ß HCG ； µ E3
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产前诊断的定义
产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法 诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病的一种手段
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（二）血清筛查项目告知：
筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 开放性神经管畸形：孕15-20周
(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21 周）
(15~20W)
3、CUT off 值 DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350
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孕妇及家属
筛查前咨询 签知情同意书
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
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年龄是筛查DS的有效指标
DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越 大，发病率越高。
凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇
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检测
低风险
报告结果
风险计算
高风险
B超校正孕周，重新计算风险率
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺） 及诊断结果咨询
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（一）血清筛查对象：
一、临床咨询、筛查申请
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： （1）孕妇年龄≥35周岁的； （2）曾经生育过染色体病患儿的； （3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； （4）夫妇一方有染色体异常携带者的； （5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
唐氏综合征 又称“先天愚型”， 病因是多了一条 21号染色体。
18三体综合征， 病因是多了一条 18号染色体。
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唐氏综合征染色体核型
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产前筛查的概述
产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤 的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些 先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊 断，以最大限度减少异常胎儿的出生。
目前所说的产前筛查通常是指母血清产前 筛查。
生化指标产前筛查必要性
DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发 病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生 2万左右DS）
单以孕妇年龄>35岁为筛查指标，检出率只有 30%左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显 示85%DS发生在35岁以下人群.
生化筛查技术条件基本成熟 介入性产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高
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产前筛查及诊断的目标疾病
开放性神经管畸形（ONTD)
唐氏综合征（DS）
18三体综合征
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开放性神经管畸形 当之处，请联系本人或网站删除。 （ONTD）
发病原因
与孕妇年龄关系密切 与环境毒物接触可能有关 与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，
DNA低甲基化造成21号染色单体之间的重 组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原 因
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产前诊断技术
1、项 目：遗传咨询、医学影像、生化 免疫、细胞遗传、分子遗传等；
2、实施过程：筛查——诊断；
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1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
υE3
(15~20W) (15~20W)
唐氏综合征(DS) 当之处，请联系本人或网站删除。
DS出生发生率 临床表现
智力低下 生长发育迟缓 多发畸形
1/600~1/800
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唐氏综合征的遗传病理
减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染 色体不分离，约占94.5%
是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱 裂总称，发生率约为2~6‰
胎儿大多不能成活，即使成活，也存在 严重残疾
与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关 亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）
677C→T突变导致酶活性降低有关
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