红绿色盲(XR)综述
第八章 群体遗传学(答案)
第八章群体遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题*1. 基因库是：A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。
A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都不对4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是：A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定D．无法判定 E. 以上都不对*5．遗传平衡定律适合：A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C．X-连锁基因D．A+B E．A+B+C*6．不影响遗传平衡的因素是：A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.258．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是：A.0.01B.0.02C.0.0002D.0.04E.0.19. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是：A.0.09B.0.49C.0.42D.0.7E.0.3*10．下列哪项不会改变群体的基因频率：A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松D．选择系数增加E．突变率的降低11. 最终决定一个体适合度的是：A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是：A.无变化B.发病率降低C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是：A. q越大，提高的倍数越多B. q越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与q无关D．无论q的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对*15.遗传平衡群体保持不变的是：A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十B*16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。
大学医学遗传学考试练习题及答案311
大学医学遗传学考试练习题及答案31.[单选题]倒位染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：A)环状B)双着丝粒染色体C)四射体D)8字形答案:A解析:2.[单选题]下列哪项不是“一般遗传病”的特征A)先天性B)家族性C)遗传性D)传染性答案:D解析:遗传病的特征（1）遗传物质改变 （2）遗传性 （3）先天性 （PPT）视频中补充：1.垂直传递（传染病和家族性疾病是水平传递）2.数量分布：发病几率可特定（XD），也可散发（AR) 3.具有家族性 4.部分可认为有传染性，例如体细胞蛋白质的传递（见人卫慕课视频）3.[单选题]DNA中,每个脱氧核苷酸由()组成。
(了解, 难度:0.39,区分度:0.86)A)核酸,核糖,碱基B)脱氧核糖,磷酸,含氮碱基C)核糖,磷酸,含氮碱基D)核酸,脱氧核糖,碱基答案:B解析:4.[单选题]以下符合mtDNA结构特点的是：A)轻链（ L 链）富含鸟嘧啶B)重链（ H链）富含胞嘌呤C)与组蛋白结合D)呈闭环双链状答案:D解析:5.[单选题]人体精子、卵细胞的核染色体都是23个，其受精卵在分裂过程中染色体最多的个数是：A)69解析:6.[单选题]出生后，正常人体的主要血红蛋白为HbA,其组成为（）A)α2γ2B)α2ζ2C)α2δ2D)α2β2答案:D解析:7.[单选题]相互易位也称为平衡易位，是发生在：A)一个片段插入另一条染色体之间形成的。
B)两条同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
C)两条非同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
D)两条近端着丝粒染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
答案:C解析:8.[单选题]对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q，______ 。
A)人群中杂合子频率为2pqB)男性患者是女性患者的两倍C)女性发病率是p2D)女性发病率为q2答案:D解析:9.[单选题]类α珠蛋白基因集中在________。
红绿色盲的医学定义
红绿色盲的医学定义全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：红绿色盲是一种常见的视觉障碍，通常是由于某些颜色感受器的缺陷而引起的。
在正常的视网膜中，存在着三种不同类型的视锥细胞，它们分别对红、绿和蓝三种颜色敏感。
对于红绿色盲者来说，其中的一种或两种视锥细胞的功能存在缺陷，导致他们无法正常地区分红色和绿色。
红绿色盲是一种常见的遗传性疾病，男性患病率比女性高，这是因为红绿色盲主要是由X染色体上的基因突变引起的。
在正常情况下，女性有两条X染色体，而男性只有一条X染色体，因此男性患病的可能性更高。
如果母亲是携带者，那么她有50%的几率将红绿色盲基因传递给她的儿子。
红绿色盲一般可以分为两种类型：一种是红绿色弱，另一种是红绿色盲。
红绿色弱者对红绿色的区分能力比正常人差，但并不像红绿色盲者那样完全看不到这两种颜色。
而红绿色盲者则几乎完全无法区分红色和绿色，有时会将它们错认为灰色或蓝色。
红绿色盲者在日常生活中可能会遇到很多困难，尤其是在涉及到颜色辨识的工作或活动中。
交通信号灯的颜色、电子设备中不同颜色的指示灯、地图上的颜色标记等都可能会给他们造成困扰。
红绿色盲者在选择工作和生活环境时需要谨慎考虑，避免在颜色辨识上带来困难。
目前，尽管红绿色盲没有特效药物可以治疗，但科学家们已经研发了一些辅助性的工具和技术，可以帮助红绿色盲者更好地适应环境。
一些智能手机上的应用程序可以帮助红绿色盲者识别颜色，一些特殊设计的眼镜也可以帮助他们看清红绿色的区别。
红绿色盲虽然不能完全治愈，但可以通过一些辅助措施和适应环境来缓解其影响。
在未来，随着医学科学的不断进步，相信会有更多的方法可以帮助红绿色盲者更好地融入社会，享受到正常的生活。
希望我们能够以更加包容和体谅的态度面对红绿色盲者，为他们创造一个更加友好和温暖的环境。
【2000字】第二篇示例：红绿色盲是一种视觉障碍，常见于男性。
在人的眼睛中，视网膜上有感光细胞，分为视锥细胞和视杆细胞。
视锥细胞主要负责识别色彩，而红绿色盲是指视锥细胞中红色和绿色的识别能力受损，使得患者无法正确区分或识别红色和绿色。
红绿色盲ppt课件
XaXa
女性携带者 正常男性 女性患者
XaY
男性患者
女儿将有1/2为携带者，1/2为患者 儿子中将有1/2为正常，1/2为患者
.
15
遗传方式
亲代
女性患者
XaXa
正常男性
XA Y
配子
Xa
XA Y
子代
XAXa
XaY
女性携带者
男性患者
.
女儿都为携带者 儿子都为患者
16
遗传特点
.
17
PART FIVE
人们通过视网膜上的锥细胞感知颜 色。视锥细胞有三种，分别含有红敏色 素、蓝敏色素和绿敏色素，分别感受红 、蓝和绿光。如果缺少某种视锥细胞， 则缺乏相应的色觉，引起色盲。
.
9
PART FOUR
04 遗传方式
.
10
遗传方式
.
11
遗传方式
Xa 红绿色盲基因 XA 正常等位基因
XaXa
女性患者
Xa Y
红绿色盲
正常人
红绿色盲
.
正常人
5
PART TWO
02 患病情况
.
6
患病情况
群体中红绿色盲的男女比例大约为14:1
7%
群体发病率
O.5
%
Male incidence Female incidence
.
7
8
03 病因机制
.
PART THREE
病因机制
目前普遍接受英国医生托马斯·杨在 1807年提出 “三色法”。他的理论认 为接色光有三种感受器，这些感受器共 同构成了全部色视觉。如有一种感受器 不正常就会引起色盲。
婚前调查
眼睛红绿色盲是怎么回事,治疗方法
眼睛红绿色盲是怎么回事，治疗方法眼睛红绿色盲是指视网膜上红色色素酒石酸盐与绿色色素呈现出相同的反应，导致红色与绿色的区别难以区分，出现色盲。
这种色盲多为遗传性疾病，常常影响男性，女性患病率相对较低。
下面从病因、症状、治疗及注意事项几方面予以介绍。
一、病因1.基因突变：眼睛红绿色盲是一种由基因突变引起的遗传性疾病，通常与X 染色体有关。
女性有两个X染色体，而男性只有一个X染色体，所以男性患上这种疾病的几率比女性高。
2.药物因素：有些药物在过量或者长期使用情况下，会导致眼睛红绿色盲。
3.眼部疾病：一些疾病会影响视网膜的光感受器功能，导致眼睛红绿色盲。
二、症状1.常常将红色和绿色混淆，不能进行区分，看到的颜色偏暗，不能正确反映真实色彩。
2.无法看到某些颜色，比如紫红色、棕色等。
3.难以识别交通信号灯颜色，如难以区分交通灯的红色、黄色和绿色。
4.不适合从事需要辨色能力的职业，例如设计师、美工师、医生等。
三、治疗目前，针对眼睛红绿色盲这种疾病，尚没有根治的方法，但可以进行以下治疗：1.接受培训，学习使用其他的视觉信息，如形状、面积等进行区分。
2.戴专门的色盲眼镜，这种眼镜在颜色的选择和过滤方面进行了优化，能够缓解眼睛红绿色盲的症状。
3.减少色盲的影响，注意避免导致色盲恶化的因素，如长时间查看电视或电子屏幕。
四、注意事项1.尽早发现，及时治疗，因为红绿色盲的存在，可能会导致交通事故的发生。
2.避免进行需要辨色的工作，如果需要，可以寻求相关的帮助。
3.注意保护眼睛，避免用眼过度，因为用眼过度会导致眼睛疲劳、干涩等眼部疾病。
4.合理安排生活，可以尝试锻炼、听音乐等放松方式，以减轻疾病带来的困扰。
总之，眼睛红绿色盲是一种常见的疾病，尽早发现并进行治疗是十分必要的，加强自我保护也是重要的防范措施。
眼睛怎么样保养，治疗方法眼睛是人体中极为敏感和脆弱的器官，眼睛保养关系到我们的视力和健康。
所以，我们应该重视眼睛保养，以下是关于眼睛保养的一些治疗方法、注意事项等内容。
遗传咨询题
遗传咨询【实验目的】了解遗传咨询的主要原则及过程。
【实验原理】遗传咨询又称为遗传商谈，是指遗传咨询医生运用医学遗传学的基本原理对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的发病风险、遗传的概率及其预防、治疗的方法提供意见的过程。
遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。
在这一过程中，咨询医生从先证者着手，进行耐心细致的系谱调查和分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的帮助，在这一过程中，咨询医生不仅要关注咨询者所遇到的生理问题，同时也要关注他所承受的心理伤害。
【实验材料】遗传咨询的文字材料（教师准备，讨论过程中，按照病例发放各组）。
【实验步骤】学生以小组的形式对以下病例进行讨论，按照遗传咨询的程序及基本原理提出最佳的咨询方案。
病例 1. 文林是一位20岁的医学生。
她的父亲和姑姑得了一种叫做Huntington舞蹈症(Huntington Disease．HD)的遗传病。
最近她的姐姐也得了这个病。
症状是不自主的上肢和头部的舞蹈样动作，进行性痴呆。
文林模糊地记得她的祖母是在50多岁时去世的。
由于HD 在家庭中传递，所以她也存在着遗传到这一疾病的风险。
文林非常害怕自己也会像祖母那样。
现在她在你的咨询室，慌乱地描述了这一切。
之后，她急切的问：“我会得这个病吗”现在请为文林提供咨询服务。
图3-29 Huntington舞蹈症系谱图HD舞蹈症的表达率检测年龄HD舞蹈症的表达率20岁10%25岁20%30岁30%35岁50%40岁70%45岁80%50岁85%55岁90%60岁92%65岁95%70岁98%答:为染色体明显延迟性遗传病，它的发生与年龄有一定关系，所以无法确定其是纯合子还是杂合子，需用bayes定律计算其杂合子概率概率杂合子（Aa）纯合子前概率1/21/2条件概率=1联合概率*=*1=后概率+=%+=%所以文林目前的发病概率为10%*%=%，同理可算出文林其他年龄的发病病例2. 这是一个家族性结肠息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）的家系。
红绿色盲调查报告
红绿色盲调查报告篇一：红绿色盲调查报告［简要背景说明］∶源于人类色觉遗传的概率越来越高，课题研究小组成员深刻了解人类色觉的遗传所带来的危害，更激发出对人类遗传的好奇，所以对人类的色觉遗传进行深入的调查。
课题的提出和研究的目的：通过研究人类色觉的遗传的特点及危害，从而使人类领会我国婚姻法明确规定：直亲血亲或三代以内的旁亲血亲禁止结婚的意义。
以下是生物教师与本校医务室老师提供的红绿色盲检查材料：色盲检测图色觉正常辨认：兔、鸭红绿色盲异常：鸭红绿色盲调查报告及论文宜昌市三峡高中一（4）班王攀锋什么是色盲：色觉正常者，在明处能辨别太阳光谱的红、橙、黄、绿、青、蓝、紫等多种色调以至宇宙间万紫千红的色彩。
而色觉异常者，对于这些色调，就或多或少不能感觉，这叫色觉异常(色觉障碍)，习惯上称做“色盲”。
色盲可分先天性色盲与后天性色盲。
先天性色盲与后天性色盲两者的不同点：前者是一种遗传性眼病，人出生后就具有这种眼病。
而后者是原来正常色觉的人，因为患某些眼底疾病，如急、慢性视神经炎、视神经萎缩或黄斑病变、青光眼等眼病所引起的，所以患者除了有色觉障碍外，还伴有视力障碍及中心暗点，而且这种色觉异常也常常是一时性的，就是在疾病过程中呈现的暂时性色盲，一旦疾病痊愈，视力恢复，中心暗点消失，则色觉障碍也随之消失。
先天性完全色盲不能辨别颜色，看物体只有黑、白和灰色的感觉，似正常人看黑白照片、黑白电视那样，称为全色盲。
此类色盲又分为杆体一色视与锥体一色视两型，在人群中10万～20万人中才有一例，极少见。
不全色盲或部分色盲是指他们除不能辨识某些颜色外与正常人一样，视力良好。
其中又可分为红色盲、绿色盲等。
红色盲不能看见光谱中的红色光线，在他们看来，光谱中的红色端缺了一段，光谱就缩短了一段，只能见由黄至蓝色段，而且光谱的亮度也和正常人所见不同；正常人所见最亮的是在黄色部分(波长约在589nm)，红色盲所见光谱中最亮的部分是在黄绿部分，又在光谱中见有一个非彩色的部位(“中心点”)，位置约在波长490nm处。
红绿色盲判定标准
红绿色盲判定标准红绿色盲是一种常见的色盲类型，也被称为红绿色盲，是指无法正确区分红色和绿色的一种视觉缺陷。
这种色盲是由于视网膜上的红色和绿色视锥细胞的缺陷或缺失引起的。
红绿色盲在人口中的发病率相对较高，大约有8%的男性和0.5%的女性是红绿色盲。
红绿色盲的判定标准是通过一系列的测试来确定一个人是否患有红绿色盲。
以下是一些常用的红绿色盲判定标准：1. Ishihara试验：这是一种最常用的判定红绿色盲的测试方法。
这个测试使用一系列的彩色图形和数字，正常人可以轻松地辨别出图形和数字，而红绿色盲者则无法看到正确的数字或图形。
2. Farnsworth-Munsell 100色块测试：这个测试使用一系列的色块，测试者需要将这些色块按照颜色的次序进行排序。
红绿色盲者通常会在排序过程中出现错误，无法正确辨别相邻色块的差异。
3. 灰度判定：红绿色盲者在区分颜色的同时，还常常受到亮度和对比度的干扰。
因此，通过测试一个人在不同亮度和对比度条件下对红色和绿色的辨别能力，也可以帮助判定是否患有红绿色盲。
值得注意的是，这些测试方法虽然可以初步判断一个人是否患有红绿色盲，但并不能确定其具体的红绿色盲类型。
进一步的专业检查和诊断需要由眼科医生或专业的视觉专家来进行。
红绿色盲对患者的生活和工作产生了一定的影响。
在许多领域，如驾驶、机械操作、电子工程等，对颜色的正确辨别非常重要。
红绿色盲者需要采取一些特殊的策略和措施来适应这些环境。
对于红绿色盲者及其家人和朋友来说，了解红绿色盲的判定标准和影响是非常重要的。
这有助于他们更好地理解红绿色盲者的需求，提供适当的支持和帮助。
总之，红绿色盲判定标准主要通过一系列的测试来确定一个人是否患有红绿色盲。
这些测试方法包括Ishihara试验、Farnsworth-Munsell 100色块测试和灰度判定等。
了解红绿色盲的判定标准有助于提高对红绿色盲者的理解和支持，并帮助他们更好地适应生活和工作环境。
红绿色盲测试标准
红绿色盲测试标准
红绿色盲测试是用来判断普通成人的红绿色色觉想区能力的一种
测试方式。
它通过测试被试者对单幅红绿色图片的辨认能力，从而衡
量着被试者对红、绿色色觉想区的色彩分离度。
红绿色盲测试一般采
用两种不同的测验方式：克朗宁饼形盲测和九宫格盲测（Frommel，1977）。
克朗宁饼形盲测的测试图案基本为半圆形图案，半圆形图案上分
两面，一面为红色，一面为绿色，被试者需要根据调色板下指定的对
应颜色对图案进行辨别。
九宫格盲测采用九格格框架，框架内填入9块小正方形，正方形
分为上下六块，每块正方形分为两部分，一部分为红色，一部分为绿色，测试者根据调色板上指定的颜色，点击框架内正确颜色的正方形，进行辨别。
红绿色盲测试的测试标准一般拿眼科医学来衡量，现行医学标准
是根据红绿色盲测测试结果判断，分为三级：正常，轻度异常，重度
异常。
正常：被试者红绿色的色觉区能够很好的辨认，图案正确率在90%以上。
轻度异常：被试者正确率处于79%-89%之间，表明被试者对红绿色有轻度色觉区受损，需要进一步进行检查。
重度异常:被试者正确率低于79%，表明被试者可能患有重症或病
态性色盲，需要进行更进一步的检查。
红绿色盲测测试也可以作为其他实验的标准，例如常规色觉实验，饱和度测试及色觉重构等，可以根据被试者的正确率来对此实验的结
果进行比较。
综上所述，红绿色盲测是衡量普通成人红绿色色觉分离度的一种
重要方式，它不仅可以为病态性色盲辨认提供科学依据，还可以为其
他实验提供一种参照性评价。
基因检测案例17-红绿色盲
基因检测案例17-红绿色盲疾病简介-红绿色盲人类视网膜含约1亿个视杆细胞和600万个视锥细胞。
视杆细胞主要分布于视网膜周边部，其功能主要是暗环境下的周边视力，视锥细胞主要分布在黄斑部，特别是中心凹区，主要发挥色觉辨识、明视环境下的中央视力和精细视力。
正常人视锥细胞中含红、绿、蓝视锥蛋白，可辨别红、绿、蓝三色，即三色视。
色觉异常主要分为以下几类：红绿色盲患者不能区分红色或绿色即双色视，临床上较常见。
呈X连锁隐性遗传。
男性患病率为2％～8％，女性患病率为0.4％～1.7％。
基因介绍-OPN1LW和OPN1MW基因编码人类红-绿视蛋白的基因位于X染色体的Xq28区域上，其基因分别为OPN1LW（红视蛋白基因）和OPN1MW（绿视蛋白基因）。
基因或者其启动子区域异常会导致红绿色盲，即对长波长和中波长敏感的感光色素无法产生相应色觉信号。
两基因相邻，串联排列且具有高度相似性（约98% DNA序列相同）。
由于其结构高度相似且位置相邻，导致红／绿视蛋白基因易于发生不平等的同源重组。
减数分裂时，同源红绿视蛋白基因联会时就可能发生连锁互换，导致视蛋白基因数量改变（A）或产生新的红绿混合基因（B）基因座控制区（LCR）与红色视蛋白或第一个绿色视蛋白基因的启动子交联，可驱动转录并促使视网膜中形成红色或绿色视锥。
远端绿色视蛋白基因中的复制和终止突变，该情况对色觉无影响，因为远端拷贝基因很少在视网膜中表达。
大约25%的男性白种人有一个OPN1MW基因，而50%的人有两个OPN1MW基因，其余的人有3个或更多的OPN1MW基因。
多个OPN1MW拷贝序列相同，且间距较远，间隔序列相同的TEX28假基因。
OPN1LW和OPN1MW基因均包含6个外显子，通过CDS区比对可以看到，两个基因序列高度相似。
OPN1LW和OPN1MW基因外显子1、3、6序列完全一致，外显子2、4、5上仅有少量碱基差异。
基因变异HGMD数据库中收录的OPN1LW和OPN1MW基因变异中，大片段缺失、复杂重排占多数，约2/3，错义突变、无义突变、小片段插入/缺失、剪切位点变异等占少数，约1/3。
红绿色盲课件ppt
目前尚无治愈红绿色盲的方法，但可以通过配戴色觉矫正眼镜来改善患者的视 觉质量。此外，针对获得性红绿色盲，治疗原发病和消除病因也是重要的治疗 手段。
02 红绿色盲的视觉现象
CHAPTER
颜色视觉缺陷
01
02
03
红色和绿色混淆
红绿色盲患者无法准确区 分红色和绿色，这是红绿 色盲的最常见症状。
紫色的视觉退化
辅助工具
利用颜色滤镜、对比度增强等 工具来改善视觉效果
技能培训
接受专业培训，提高对颜色敏 感度的认识和运用
团队合作
与他人合作，借助集体智慧弥 补个人视觉缺陷
心态调整
积极面对现实，克服心理障碍 ，发挥个人优势
06 红绿色盲的社会关注和支持
CHAPTER
社会认知和接纳程度
提升公众意识
通过教育、宣传等方式，提高公众对红绿色盲的认识和理解，减少对红绿色盲的 歧视和偏见。
红绿色盲可能会对患者的心理健康产生一定影响，如自卑、社交障 碍等。
04 红绿色盲的应对策略
CHAPTER
自我认知和意识提升
了解红绿色盲的症状
01
了解红绿色盲的症状，包括对颜色的辨别困难，避免因误解而
产生不必要的麻烦。
了解红绿色盲的成因
02
了解红绿色盲的成因，有助于更好地理解自己的视觉缺陷，并
采取士参与到关爱红绿色盲的行动中，促进社会包容和融合。
教育资源的公平分配和政策支持
特殊教育资源的投入
加大对特殊教育机构的投入，提高红绿色盲学生的学习条件和生活质量。
教育公平性的保障
制定相关政策，确保红绿色盲学生能够公平地接受教育，避免教育资源的不公平分配。
职业发展的公平机会和政策支持
红绿色盲遗传规律特点
红绿色盲遗传规律特点
红绿色盲是一种常见的遗传性视觉缺陷，通常发生在X染色体上。
这意味着它主要影响男性，因为他们只有一个X染色体。
下面
我将从遗传规律和特点两个方面来详细回答你的问题。
遗传规律：
红绿色盲的遗传规律遵循X连锁遗传。
这意味着母亲是携带者，她的儿子有50%的几率继承该基因，并且表现出色盲症状。
女儿则
有50%的几率成为携带者。
父亲若患有红绿色盲，他的女儿都将成
为携带者，但儿子不会患病。
这是因为男性有一个X染色体和一个
Y染色体，而女性有两个X染色体。
因此，如果母亲是携带者，她
的X染色体上的正常基因可以弥补另一个X染色体上的缺陷基因，
使她不表现出色盲症状。
特点：
红绿色盲的特点包括难以区分红色和绿色，以及在红色和绿色
的混合色中出现困难。
这是由于视网膜上的红色和绿色感光细胞
（锥状细胞）受到影响，无法准确地区分这两种颜色。
这种情况可
能会影响日常生活，如阅读交通信号灯、识别成熟水果等。
在一些职业领域，如飞行员、电气工程师等，红绿色盲可能会对工作产生影响。
总的来说，红绿色盲是一种遵循X连锁遗传规律的遗传性视觉缺陷，主要影响男性。
其特点包括难以区分红色和绿色，以及在红色和绿色的混合色中出现困难。
希望这些信息能够帮助你更全面地了解红绿色盲的遗传规律和特点。
上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8单选题1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。
A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确A B C D E2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。
A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁隐性遗传病E.X连锁显性遗传病本题答案：正确A B C D E3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。
A.以上都不对B.遗传异质性C.女性的X染色体随机失活D.基因突变E.X染色体非随机失活引起本题答案：正确A B C D E4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。
你认为该男青年可能患有何症。
A.真二性畸形B.先天性睾丸发育不全综合征C.睾丸女性化综合征D.XYY综合征E.Down综合征本题答案：正确A B C D E5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。
现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。
A.9.00B.0.90C.0.81D.0.09E.0.081本题答案：正确A B C D E6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。
A.1/8B.1/4C.1/2D.1/16E.0本题答案：正确A B C D E8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。
色盲遗传病的调查报告
调查人群中的遗传病 ——红绿色盲病
二．探究目的
1． 初步学会调查和统计人类遗 传病的基本方法
2． 了解某些人类遗传病的发病 情况，加深对遗传病的理解，加深 对遗传病危害的认识
3． 培养接触社会，并从社会中 直接获取资料的能力
4． 在调查实践中，培养学生的 团队精神、探索精神和实事求是的 科学态度
五．探究过程
（一）
1．调查对象：社会人群 2．调查时间：2004年3月6号-7号
星期六 & 星期天 3．调查方式：以小组形式，分散
到三个人流集中的不同地点进行调 查。 4．调查结果与分析
调查方式：以小组形式，分散到三个人 流集中的不同地点进行调查。
组别 地点 第一组 文化广场附近
第二组 东莞人民公园
六．实践心得
a． 进行社会调查并不象想象中那么难， 但确实需要一定的技巧：首先，对不同 年龄阶段、不同工作岗位的人要采取不 同的态度和方法；其次，行动大胆，举 止大方，口齿清晰，礼貌友善；最后， 遇到挫折不气馁，越挫越勇。
b． 在对结果的整理、重现过程中， 我们学会了团结合作，群策群力， 既活跃了自己的科学思维，又培养 了实事求是的科学态度。
人员
袁银欢、莫淑 渟、 范兆昆、 周磊 周颖、叶婉玲
第三组 新风路
周静文、张智 铭、谭绮霞、 卢思筠
调查结果与分析
表 现 型
正常
文化广场 附近
男女 99 88
东莞市 人民公园
男女 48 41
新风路
男女 30 43
色盲 14 4 7 0 13 2
被调查总人数为361人，其中色盲患 者为41人（男性33人，女性8人）
C. 在这次调查中，我们得知，红 绿色盲的确给患者的生活带来很多 的不便。我们还发现，人群对红绿 色盲这种常见的遗传病的认识普遍 偏低。所以，我们觉得政府应加强 在这方面的常 男性患者
红绿色盲基因
红绿色盲基因红绿色盲基因是一个影响人类视力健康的遗传因素，是一种因基因突变引起的罕见的疾病。
一、红绿色盲是怎么回事1、红绿色盲是什么红绿色盲（Colorblindness）是一种色觉缺陷，也是人类最常见的遗传色盲症，因有受到红桃色（R）和绿色（G）光波长等有关的基因突变造成的。
2、红绿色盲是由什么引起的红绿色盲源于一种因基因突变引起的疾病，也就是人们常提到的“色盲”。
它是由两种传统眼病所总称，一种是色弱症（Red-Green Weak），另一种是色盲症（Red-Green Blind）。
二、红绿色盲有什么症状1、色觉缺失由于红绿色盲会影响个体的视觉感知，受红色和绿色光线的辨别能力受到极大的限制。
患者会出现只能区分几种不同色调的问题，或者完全无法区分几种颜色的症状。
2、对于某些颜色的情绪性反应红绿色盲患者可能会出现对红色和绿色一些情绪性反应，例如某些患者会对红色产生恐惧感或者厌恶感，而对绿色则会有一种安心和亲切感，这都是正常的生理反应。
三、红绿色盲的诊断和治疗1、临床检查红绿色盲临床检查主要是通过认识色彩来检查，例如让患者对红绿色盲进行认知测试，也可根据一些日常生活中用到的颜色应用来诊断。
2、药物治疗红绿色盲的药物治疗主要是以神经细胞线粒体的功能及神经始生药物，促进人体眼脑发展的调理药物为主，其中维生素A是一种治疗红绿色盲的良好药物。
3、基因治疗红绿色盲的基因治疗是一种新兴的技术，它通过对病毒载体，通过基因注入的方式实现对患者的细胞的修复。
已经进行了多项药物试验，许多正在进行着多项实验，通过把正确的重组基因注入眼睛中来恢复色觉。
四、预防红绿色盲的措施1、充足的休息眼睛所受的刺激有害气体越多，眼睛就会受更大的影响，增加出现红绿色盲的概率。
因此，要保持眼睛的健康，应当每天保证充足的休息时间。
2、合理饮食维生素A是保护眼睛最重要的营养，低维生素A的饮食，会导致红绿色盲的发病几率增加。
因此，应当多吃一些富含维生素A的食物，如红菜头、胡萝卜、牛奶、海鱼、蛋黄等，都能为眼睛提供维生素A。
红绿色盲遗传规律特点
红绿色盲遗传规律特点全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：红绿色盲是一种常见的遗传性视网膜疾病，患者无法正常区分红色和绿色，甚至连黄色也可能有困难。
这种视网膜疾病的遗传规律和特点已经被广泛研究，对于了解这种疾病的发病机制和预防具有重要意义。
红绿色盲的遗传规律是X染色体相关的，通常是由母亲传给儿子的。
这是因为视觉色觉的基因大部分都存在于X染色体上，而男性只有一个X染色体，因此如果这个X染色体上的基因出现突变，很容易导致男性后代出现红绿色盲的症状。
而女性有两个X染色体，通常都是健康的，即使其中一个X染色体上的基因发生突变，另外一个健康的X 染色体也能够保证正常的视觉色觉。
在遗传规律上，红绿色盲有以下几个特点：1. 父亲患有红绿色盲的儿子不会受影响。
因为父亲只有一个X染色体，并且患有红绿色盲的基因，他只能将这个基因传给女儿，而无法传给儿子。
所以，如果父亲患有红绿色盲的话，他的儿子是不会受到影响的。
3. 母亲患有红绿色盲的女儿也有可能受影响。
虽然女性有两个X 染色体，但是如果其中一个X染色体上的基因发生了变异，就有可能导致红绿色盲的症状。
如果母亲患有红绿色盲，她的女儿也有可能受到影响。
4. 红绿色盲的遗传是一种隐性遗传。
即使一个人只有一个患有红绿色盲的X染色体，他也有可能表现出红绿色盲的症状。
这也是为什么红绿色盲在家族中有时会跳代表现的原因。
红绿色盲是一种不可逆的遗传性疾病，但是在生活中我们可以通过一些方法来帮助红绿色盲的人更好地适应社会。
比如在交通信号灯上增加形状或者数字的标记，帮助他们正确识别红绿灯的颜色；在配色方面，避免使用红绿色的对比色搭配，选择对红绿色盲患者更容易区分的颜色。
建议患有红绿色盲的家庭成员及时进行基因检测，了解自己的遗传状况，并在生育规划中进行谨慎选择，减少红绿色盲的遗传风险。
红绿色盲是一种比较常见的遗传性视网膜疾病，遵循着X染色体相关的遗传规律。
通过对其遗传特点的了解，我们能更好地预防和管理这种疾病，为患有红绿色盲的人提供更好的生活帮助。
医学遗传学试题含答案22
医学遗传学试题（一）名词解释1、完全连锁：2、不完全连锁：3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）病4、X连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR）病5、共显性（codominance）：6、遗传结构（gengtic constitution）7、随机交配（random mating）8、实变率（mutation rate）（二）填空题1、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________，后代是携带者的概率是__________。
2、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________。
3、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率_________。
4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X 染色休上，如致病基因用d来表示。
在女性中只有基因型是___________时才发病，女性携带者的基因型为_____________；在男性中，只要____________染色体上带有d基因，就表现为患者。
5、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为________。
6、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于__________染色体上。
7、杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为_________。
8、丈夫O血型，妻子AB血型后，代可能出现_________型或__________型，不可能出现__________型或___________型。
9、短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配这对夫妇的基因型是___________。
每生一个孩子是短指症的概率是_________每生一个小孩子是正常人的概率为___________。
红绿色盲的医学定义-概述说明以及解释
红绿色盲的医学定义-概述说明以及解释1.引言1.1 概述概述红绿色盲是一种常见的遗传性视觉缺陷，它影响着大量全球人口的日常生活。
简单来说，红绿色盲是指无法正常区分红色和绿色之间的差异。
这意味着红绿色盲者在日常生活中可能无法准确辨别红绿交通信号灯、区分成熟和未成熟的水果，甚至难以分辨某些颜色的物体。
红绿色盲是一种与X染色体有关的遗传性疾病，通常在男性中更为常见。
据统计，男性罹患红绿色盲的概率约为女性的20倍。
尽管如此，女性也有可能成为携带者并将该基因传递给下一代。
红绿色盲的症状可以从轻微到严重不等，而且可能会因个体而异。
有些人可能仅仅对某种类型的红绿色有问题，而其他人则可能对所有红绿色都无法区分。
这种视觉缺陷通常是由于视网膜中的色素不足或缺乏引起的，这会导致视觉信号在大脑中的传递出现错误。
目前，红绿色盲的治疗方法并不多。
然而，对红绿色盲的早期识别和诊断非常重要，以便尽早采取措施来帮助患者应对他们在日常生活中可能遇到的困难。
一些视觉辅助工具和应用程序，如色差识别器和颜色过滤眼镜，可以帮助红绿色盲者更好地适应他们的环境。
此外，红绿色盲的预防和教育也非常重要。
教育公众如何识别这种视觉缺陷的迹象，并提供资源和支持给受影响的个体，不仅可以提高大众对红绿色盲的认知，还可以为患者创造一个更友好的社会环境。
在本篇文章中，我们将详细探讨红绿色盲的定义、病因、症状和诊断方法。
我们还将讨论红绿色盲对生活和行为的影响，以及目前可用的治疗和管理方法。
最后，我们将探讨红绿色盲的预防和教育策略，以提高社会对这一视觉缺陷的理解和关注。
1.2文章结构文章结构是指文章的组织方式和布局，它能够帮助读者更好地理解和吸收文章的内容。
在本篇长文中，文章的结构如下：1. 引言1.1 概述1.2 文章结构1.3 目的2. 正文2.1 红绿色盲的定义2.2 红绿色盲的病因2.3 红绿色盲的症状和诊断方法3. 结论3.1 红绿色盲的影响和意义3.2 红绿色盲的治疗和管理3.3 红绿色盲的预防和教育在文章结构部分，我们将介绍本篇长文的整体组织方式，以便读者能够预先了解到文章的内容安排和目标。
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红绿色盲（XR）综述
生物0811 孙峰林 07
关键词：人类遗传学红绿色盲视锥细胞视杆细胞色盲遗传方式四色说色盲矫正
简介：
红绿色盲症又称道尔顿症。
患有红绿色盲（red-green color blindness）的人难以辨认红、绿色调。
红绿色盲包括红色盲（protanopia，甲型色盲，第一色盲）、绿色盲（deuteranopia，乙型色盲，第二色盲）、红色弱（protanomaly，红色觉变常，甲型色弱，第一色弱）和绿色弱（deuteranomaly，乙型色弱，第二色弱）。
人的一只眼球内约有12000万个视杆细胞和700万个视锥细胞。
在黄斑中央凹处只有视锥细胞，无视杆细胞，在中央凹的边缘才开始有视杆细胞，再向外，视杆细胞逐渐增多，视锥细胞则逐渐减少。
如缺少感红光（或绿光）的视锥细胞，则不能分辨红（或绿）色，为红（或绿）色盲。
红色盲或绿色盲是因为缺少感受相应颜色的椎状细胞。
一．遗传方式：
红绿色盲的人群中，男性多于女性，这是因为红绿色盲是X染色体隐性遗传病，即控制红绿色觉的感受器的基因位于X染色体上，并遵循伴性遗传规律。
女性（46,XX）只有当两条X染色体上的基因均显示隐性方可表现为红绿色盲，而男性（46,XY）的X染色体只要有隐性基因即可表现。
红绿色盲属X染色体隐性遗传病（XR），红与绿色觉基因定位于Xq28。
正常X染色体上有一个红色觉基因(RcP)与多个结构相同的绿色觉基因(GcP)串联排列，相应基因点突变、部分或全部缺失，或者基因重排，导致不同程度的色弱或色盲[1]。
一般认为，红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。
由于这两对基因在X 染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。
红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。
男性仅有一条X染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。
女性有两条X染色体，因此需有一对致病的等位基因，才会表现异常。
一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿，不能传给儿子。
女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种现象称为交叉遗传。
因而男性患者远多于女性患者。
二．主要症状：
表现为患者不能区分红色和绿色，决定此病的红绿色盲基因是隐性的，位于X染色体。
男性患者的基因为X b Y，而女性患者的基因型为X b X b，女性携带者基因型为X B X b。
因此如果男性患者与正常女性结婚，则儿子均正常，而女儿则都为携带者。
如果女性色盲患者与正常男性结婚，儿子都为患者，女儿均为携带者。
如果女性色盲携带者与正常男性结婚，后代中儿子将有1／2可能发病，女儿不发病，但有1／2为携带者。
如果女性色盲携带者与男性色盲患者结婚，后代中儿子有1／2可能发病，女儿有1／2可能发病，1／2为携带者。
三．病因机制：
目前普通接受的色视觉理论是英国医生托马斯·杨在1807年首先提出的。
他的理论认为接色光有三种感受器，这些感受器共同构成了全部色视觉。
如有一种感受器不正常就会引起色盲。
约翰·霍普金斯大学和哈佛大学的科学家们用光突照射视网膜中心的锥形感光细胞，
证明杨的理论是正确的。
他们发现锥形细胞对三种波长最为敏感，这三种波长分别是红光、绿光和蓝光。
1878年，赫林提出了“四色说”也有很大的影响。
研究认为，视网膜上锥体感受器是三色机制，而在视网膜以上的视觉传导通路，较符合四色说色觉正常者，在明处能辨别太阳光谱的红、橙、黄、绿、青、蓝、紫多种色调以至宇宙间万紫千红绚丽的色彩，这些人成为正常三色觉者。
而色觉异常者，对于这些色调，就或多或少不能感觉，这叫做色觉异常，习惯称做“色盲”，可分为二色觉者和单色觉者,其中二色觉者分为红色盲、绿色盲和蓝色盲。
另外在正常及先天性色觉异常者颜色视诱发电位的研究中发现1视中枢内可能有一个相对主要的颜色区域;[2]颜色和亮度的处理似同在一个视觉系统,均由小细胞神经节细胞传导;[3]颜色反应在感受器水平是独立的,在传递神经冲动的神经节细胞上符合红绿拮抗色理论;[4]对亮度的反应是所有锥细胞共同的,亮度刺激比颜色刺激强.
四．色盲矫正相关研究：
据医学科研表明，红绿色盲患者看5000×10一10m的青色中和点为灰色，波长大于该中和点的光谱色呈相同的辉度。
选一非主视眼配戴色盲矫正镜片，由于光谱的拮抗作用，则镜片的红颜色与自然光中相应的光谱单色迭加，戴镜眼只能看到红色光，完全看不到绿色光。
主视眼不戴镜片，依然能看到自然光中的红色光和绿色光。
通过双眼对比，主视眼看到了戴镜眼所看不到的绿色光，于是红色与绿色有不同的辉度。
经过中枢的分析和总结，配戴者对红色光和绿色光逐渐有了不同的认识。
然而患者对于红色和绿色并无与正常人相同的感受[6]。
先天性红绿色盲与色弱患者通常不自知有色觉异常。
仅在升学、参军或在辩色力要求较高的职业体检招工时偶然发现，因为本病为X染色体色觉基因的缺陷，目前尚无特殊的色觉基因的治疗方法。
有报导戴用红玻片后能改善辨色能力，但实际生活中的价值还有待研究[5]。
结束语：有先天性色觉障碍者，往往不知其有辨色力异常，多为他人觉察或体检时发现。
凡从事交通运输、美术、化学、医药等工作人员必须有正常的色觉，因此，色觉检查就成为服兵役、就业、入学前体检时的常规项目。
参考文献：
[1]李巍、张拮. 红绿色盲的产前检测。
中华医学遗传学杂志. 2009.121-122
[2] 刘虹。
正常及先天性色觉异常者颜色视诱发电位的研究。
中华眼科杂志.2002.355-359
[3]林仲贤．孙秀如.视觉及测色应运[M ]科学出版社．1987. l 32 -142
[4] 荆其成.焦书兰.纪桂萍.人类的视觉[M] 科学出社.1987 .56—64
[5]叶文虎主编．现代临床遗传学．安徽科学技术出版社．第1版1996 728
[6]齐备编著．隐形眼镜手册．上海科学技术出版社．第1版1998 255。