医学遗传练习册及答案
医学遗传习题
第一章绪论（一）A型选择题1．遗传病特指A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血3．传染病发病A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响4．提出分子病概念的学者为A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病6．脆性X综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病7．Leber视神经病是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病8．高血压是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病（二）X型选择题1．遗传病的特征多表现为A．家族性B．先天性C．传染性D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．参加人类基因组计划的国家有A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国4．人类基因组计划完成的基因图包括A．遗传图B．物理图C．基因组测序图D．功能图E．结构图5．属于多基因遗传病的疾病包括A．冠心病B．糖尿病C．血友病A D．成骨不全E．脊柱裂（三）名词解释1．genetic disease2．medical genetics3．Recurrence risk（四）问答题1．遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？三、参考答案（一）A型选择题１．C2．A 3．D4．A5．C6．A 7．E 8．B（二）X型选择题1．ABDE 2．ADE 3．ABDE4．ABC5．ABE（三）名词解释略。
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学测试题(附参考答案)
医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。
医学遗传学习题(附答案)
医学遗传学习题（附答案）第十二章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．IA B．IB C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．110．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．IIi C．H D．I E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
《医学遗传学》练习册答案资料
r'd上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册参照答案专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审查人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单项选择题(每题1分)二、填补题（每格1分）染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病天生、家族、遗传遗传构造、四周环境第五章人类染色体和染色体病一、单项选择题(每题1分)1.D2.C 6.D7.B8.E10.E11.B12.D13.C14.C16.D17.D18.A19.C20.E二、名词解说(每题2分)核型：把人体某个细胞中的所有染色体按其大小、形态特色次序摆列所构成的图像。
核型剖析：将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐个进行剖析的过程，所得核型可用于确立染色体能否正常。
脆性位点：染色体上必定部位出现的一种断裂点，但并不是完整断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细的DNA链相连，或许有不着色的染色质相连结。
超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条，其染色体数目为2n+X。
如47,XX,+21。
亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。
如45,XY,-21。
其染色体数目为2n-X。
1.假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增添一个，染色体1的总数不变，仍是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。
如46,XY,-18,+21。
7.嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
尾端缺失：指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了尾端节段。
中间缺失：指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片离开后两断裂面又从头联合。
重复：同源染色体中的一条断裂以后，其断片连结到另一条同源染色体上的相对应部位，或是由同源染色体的不等互换，结果一条同源染色体上部分基因重复了某一部分的遗传次序而造成了局部次序的重复，而另一条同源染色体则相应片段缺失了。
臂间倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因次序的重排；发生在两臂之间，倒位的部分包含着丝粒，染色体形态有可能发生改变。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
医学遗传学选择练习题库及参考答案
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学试题与答案
医学遗传学试题与答案、单选题（共100题，每题1分，共100分）l、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在——————之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案：C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案：D。
3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。
E、以上都不对正确答案：C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生千中有4对共同发病；则该病的遗传度为。
A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案： E。
7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C。
8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案： B9、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案：D 10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案：B 11、在多基因遗传病中，利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是。
医学遗传学练习题3
医学遗传学练习题3200题型：A11.家系调查的最主要目的是A了解发病人数B收集病例C了解医治效果D了解疾病的遗传方式E便于与病人联系正确答案: D学生答案：未作答题型：A12.进行产前诊断的指征不包括A夫妇任一方有染色体异常B曾生育过染色体病患儿的孕妇C夫妇任一方为单基因病患者D曾生育过单基因病患儿的孕妇E年龄小于35岁的孕妇正确答案: E学生答案：未作答题型：A13.罗伯逊易位不发生在下列哪组的染色体之间AD/DBD/GCD/EDG/GE都不对正确答案: C学生答案：未作答题型：A14.目前预防染色体病的主要措施是A流行病学调查B接种疫苗C遗传咨询和产前诊断D提高自身免疫力E无有效措施正确答案: C学生答案：未作答题型：A15.在突变点后所有密码子发生移位的突变为A移码突变B动态突变D转换E颠换正确答案: A学生答案：未作答题型：A16.D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A单方易位B复杂易位C串联易位D罗伯逊易位E不平衡易位正确答案: D学生答案：未作答题型：A17.若某一个体核型为46，XY/47，XY，＋21则表明该个体为A常染色体结构异常B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常D性染色体数目异常的嵌合体E常染色体结构异常的嵌合体正确答案: B学生答案：未作答题型：A18.下列人类细胞中哪种细胞是46条染色体A精细胞B精原细胞C次级精母细胞D次级卵母细胞E卵细胞正确答案: B学生答案：未作答题型：A19.基因库是A一个体的全部遗传信息B一个体细胞内的全部遗传信息C一个孟德尔群体的全部遗传信息D所有同种生物个体的全部遗传信息E所有生物个体的全部遗传信息正确答案: C学生答案：未作答题型：A110.下列哪个特征不是遗传性疾病所具有的A均在出生时已患病C呈垂直传递D母系遗传E家族聚集倾向正确答案: A学生答案：未作答题型：A111.PCR特异性主要取决于A循环次数B模板量CDNA聚合酶活性D引物的特异性E操作技术正确答案: D学生答案：未作答题型：A112.筛查1型DM的易感基因中发现AHLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应B染色体畸变明显C单个碱基突变明显D均存在mtDNA的突变E均存在动态突变正确答案: A学生答案：未作答题型：A113.以下哪个基因突变可以导致遗传性非息肉型结肠癌ATSC1BTP53CMLH1DAPCEWT-1正确答案: C学生答案：未作答题型：A114.下列没有父传子现象的遗传方式为AARBADCXRDY连锁遗传E多基因遗传正确答案: C学生答案：未作答题型：A115.属于受体病的分子病为A镰状细胞贫血BHb LeporeC血友病AD家族性高胆固醇血症Eβ地中海贫血正确答案: D学生答案：未作答题型：A116.影响多基因遗传病发病风险的因素不包括A环境因素与微效基因协同作用B染色体损伤C发病率的性别差异D与患者的亲属级别E多基因的累加效应正确答案: B学生答案：未作答题型：A117.属于颠换的碱基替换为AG和TBA和GCT和CDC和UET和U正确答案: A学生答案：未作答题型：A118.异类碱基之间发生替换的突变为A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换正确答案: E学生答案：未作答题型：A119.大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄的增长卵细胞受到环境因素影响机会多，在形成过程中A染色体不分离B父亲染色体不分离C有丝分裂染色体不分离D将有丝分裂变为无丝分裂E一个卵细胞与二个精子受精正确答案: A学生答案：未作答题型：A120.研究如何改善人类的物理、生物和社会的环境条件，从而保证个体的体格和智力得以健康发展，称为A优生学B优育学C优心学D优形学E优境学正确答案: E学生答案：未作答题型：A121.mtDNA编码线粒体中的A部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAB部分蛋白质和部分tRNA、rRNAC全部蛋白质和部分的tRNA、rRNAD全部蛋白质、tRNA、rRNAE部分蛋白质、tRNA和全部rRNA正确答案: A学生答案：未作答题型：A122.NM23基因是A癌基因B抑癌基因C细胞癌基因D肿瘤转移基因E肿瘤转移抑制基因正确答案: E学生答案：未作答题型：A123.G6PD缺乏可影响一系列反应，会引起下列一些物质积累或减少，其中不合理的变化是ANADPH减少BNADP积累CGSH减少DGSSG积累EH2O2减少正确答案: E学生答案：未作答题型：A124.精神分裂症的复发风险与下列哪项因素无关A该病一般群体的发病率大小B病情严重程度C家庭成员数D近亲结婚E家庭中的患者人数正确答案: C学生答案：未作答题型：A125.应用磷酸沉淀法改变细胞膜透性，以加强细胞从培养液中摄取外源DNA的方法称为A物理法B化学法C膜融合法D受体载体转移法E同源重组法正确答案: B学生答案：未作答题型：A126.下列不具有23条染色体的人类细胞是A精细胞B初级精母细胞C次级精母细胞D次级卵母细胞E卵细胞正确答案: B学生答案：未作答题型：A127.关于糖尿病发病，哪种说法是正确的A在临床中，1型和2型糖尿病是完全相同的疾病B都是单基因遗传病C都是多基因遗传病D都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病E具有很强的遗传异质性的复杂性疾病正确答案: E学生答案：未作答题型：A128.下列疾病中不属于多基因遗传病的是A精神分裂症状B软骨发育不全C先天性幽门狭窄D糖尿病E唇裂正确答案: B学生答案：未作答题型：A129.A型血母亲和B型血父亲所生子女的血型不可能是AH型BA型CB型DAB型EO型正确答案: A学生答案：未作答题型：A130.不完全显性遗传病中，基因型为Aa的人应为A正常人B重症患者C轻症患者D携带者E以上都不是正确答案: C学生答案：未作答题型：A131.在遗传密码中，起始密码子是AATGBAUGCUAADUAGEUGA正确答案: B学生答案：未作答题型：A132.若某一个体核型为46，XX/47，XXY，则表明该个体为A常染色体数目异常的嵌合体B常染色体结构异常的嵌合体C性染色体数目异常的嵌合体D性染色体结构异常的嵌合体E以上都不是正确答案: C学生答案：未作答题型：A133.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A肿瘤BLeber视神经萎缩CMERRF综合征D红绿色盲E帕金森病正确答案: B学生答案：未作答题型：A134.在DNA复制过程中，以5′→3′亲链作模板时，新链合成的方式为A3′→5′连续合成子链B5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C5′→3′连续合成子链D3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E以上都不是正确答案: B学生答案：未作答题型：A135.染色体结构畸变属于A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换正确答案: C学生答案：未作答题型：A136.利用药物和手术等医疗手段来治疗遗传病及矫正畸形，称为A优生学B优育学C优心学D优形学E优境学正确答案: D学生答案：未作答题型：A137.女性红绿色盲患者的致病基因来自A父亲的X染色体B母亲的X染色体C父亲的X染色体和母亲的X染色体D父亲的Y染色体E以上都不是正确答案: C学生答案：未作答题型：A138.X连锁基因堂兄妹婚配的近婚系数为A0B1/16C1/8D3/16E1/4正确答案: A学生答案：未作答题型：A139.不能作为分子遗传标记的有A单拷贝序列BSTRCRFLPDSNPE微卫星DNA正确答案: A学生答案：未作答题型：A140.割裂基因内含子5′末端和3′末端序列的保守性可表述为AAG-GT法则BGC-AT法则CGT-AC法则DGT-AG法则EGT-AT法则正确答案: D学生答案：未作答题型：A141.人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到A曲线是连续的一个峰B曲线是不连续的两个峰C可能出现两个或三个峰D曲线是不连续的三个峰E曲线是不规则的，无法判定正确答案: C学生答案：未作答题型：A142.RB1蛋白A能与E2F蛋白结合，但不影响细胞分裂B能与E2F蛋白结合，抑制细胞分裂C能与E2F蛋白结合，促进细胞分裂D不能与E2F蛋白结合，抑制细胞分裂E不能与E2F蛋白结合，促进细胞分裂正确答案: B学生答案：未作答题型：A143.mtDNA中编码蛋白质的基因数目为A37个B22个C17个D13个E2个正确答案: D学生答案：未作答题型：A144.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是APh小体B13q缺失C8、14易位D11p缺失E11q缺失正确答案: A学生答案：未作答题型：A145.下面哪个性状属于质量性状A身高B血压C肤色D高度近视E智力正确答案: D学生答案：未作答题型：A146.可用血斑滤纸的提取液筛查的是A苯丙酮尿症B半乳糖血症C家族性甲状腺肿DG6PDEGaucher病正确答案: C学生答案：未作答题型：A147.先天性聋哑（AR）的群体发病率为1/10000，该群体中携带者的频率是A0.01B0.02C0.04D0.0002E0.0004正确答案: B学生答案：未作答题型：A148.Wilms瘤的特异性标志染色体是APh小体B13q缺失C8、14易位D11p缺失E11q缺失正确答案: D学生答案：未作答题型：A149.雄激素不敏感综合征的发生是由于A常染色体数目畸变B性染色体数目畸变C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变E性染色体上的基因突变正确答案: E学生答案：未作答题型：A150.精神分裂症的发病属于A常染色体隐性遗传病B常染色体显性遗传病C多基因遗传病D染色体病E体细胞遗传病正确答案: C学生答案：未作答题型：A151.关于Kearn-Sayre综合征（KSS）的描述不正确的是A常在婴儿、儿童或青春期发病B眼肌麻痹C视网膜色素变性D血乳酸中毒E心肌病正确答案: D学生答案：未作答题型：A152.病毒的遗传物质可为DNA或RNA，在下列病毒中，以RNA为遗传物质的是A乙肝病毒B乳头状瘤病毒C流感病毒DHIVE腺病毒正确答案: D学生答案：未作答题型：A153.多基因遗传的肿瘤是A视网膜母细胞瘤B肝癌C嗜铬细胞瘤D肾母细胞瘤E神经母细胞瘤正确答案: B学生答案：未作答题型：A154.先天性巨结肠是一种多基因遗传病，男性发病率为2%，女性发病率为8%，下列哪种情况发病率最高A女性患者的儿子B女性患者的女儿C男性患者的儿子D男性患者的女儿E以上都不是正确答案: A学生答案：未作答题型：A155.以下哪种细胞不适合作为转基因治疗中的靶细胞A骨髓干细胞B肝细胞C前体细胞D皮肤成纤维细胞E造血干细胞正确答案: D学生答案：未作答题型：A156.下列哪个病症如通过筛查在症状出现前作出诊断，及时给予治疗却不能获得最佳治疗效果A苯丙酮尿症B半乳糖血症C甲状腺肿瘤D同型胱氨酸尿症E枫糖尿症正确答案: C学生答案：未作答题型：A157.最易受mtDNA突变的阈值效应影响而受累的组织是A心脏B肝脏C骨骼肌D肾脏E中枢神经系统正确答案: E学生答案：未作答题型：A158.HLA基因群可分为几个基因区A1个B2个C3个D4个E5个正确答案: C学生答案：未作答题型：A159.家族性高胆固醇血症的发生，是因为缺乏何种物质才导致相关性动脉粥样硬化心血管疾病的早期发生AⅨ因子BⅧ因子C跨膜离子转导调节因子DLDLREα1抗胰蛋白酶正确答案: D学生答案：未作答题型：A160.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传EY连锁遗传正确答案: A学生答案：未作答题型：A161.与衰老有关的线粒体异常包括A缺失型mtDNA积累BCoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因内C氧自由基清除加速DrRNA和mRNA合成的比例失常E组织中8-OH-dG含量减少正确答案: A学生答案：未作答题型：A162.遗传咨询中的概率计算不包括A前概率B中概率C后概率D条件概率E联合概率正确答案: B学生答案：未作答题型：A163.具有智力低下、白内障、肝硬化症候群的遗传病是APKUBG6PD缺乏症C半乳糖血症D尿黑酸尿症E白化病正确答案: C学生答案：未作答题型：A164.以下是易位型21三体综合征核型的为A46，XX，-14，+t（14q21q）B45，XX，-14，-21，+t（14q21q）C47，XX，+21D46，XX/47，XX，+21E45，XX，-21，-21，+t（21q21q）正确答案: A学生答案：未作答题型：A165.神经元内Lewy体可见于AKSSBLHONCPDDLSEMELAS正确答案: C学生答案：未作答题型：A166.同类碱基之间发生替换的突变为A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换正确答案: D学生答案：未作答题型：A167.关于Kearns-Sayre综合征（KSS），说法错误的是A以眼肌麻痹、视网膜色素变性、心肌病为主要症状B常在婴儿、儿童或青春期发病CKSS主要由mtDNA的缺失引起DKSS主要由mtDNA的点突变引起EKSS患者病情严重程度取决于突变型mtDNA的杂质水平和组织分布正确答案: D学生答案：未作答题型：A168.染色体片段重复发生的原因不可能是A同源染色体发生不等交换B染色单体之间发生不等交换C染色体片段插入D核内复制E染色体缺失正确答案: D学生答案：未作答题型：A169.典型的Turner综合征患者较正常人A少了一条Y染色体B少了一条X染色体C多了一条X染色体D少了一条Y染色体E少了一条21号染色体正确答案: B学生答案：未作答题型：A170.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C黏多糖贮积症D苯丙酮尿症E着色性干皮病正确答案: C学生答案：未作答题型：A171.一个男孩的外公和父亲都是红绿色盲的患者，那么这个男孩患此病的概率是A1B0C1/4D1/2E2/3正确答案: D学生答案：未作答题型：A172.膜转运载体蛋白病是A半乳糖血症B血友病AC家族性高胆固醇血症D胱氨酸尿症E苯丙酮尿症正确答案: D学生答案：未作答题型：A173.关于线粒体疾病的描述，错误的是A与突变mtDNA的异质性水平和组织分布有关B线粒体疾病发病机制复杂，表现高度差异性C不同的mtDNA突变可导致相同疾病D同一mtDNA突变可引起不同的表型E疾病的遗传方式、病因、病程具有与多基因遗传相同的特点正确答案: E学生答案：未作答题型：A174.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A显性和隐性B共显性C外显不全D显性E隐性正确答案: B学生答案：未作答题型：A175.关于DNA体外扩增，下列哪一条是错误的A此方法需要基因探针B它是以DNA变性、复性性质为基础的DNA反复复制的过程C需要一对与待测DNA片段的两条链的两端分别互补的引物D需要DNA聚合酶E需要dNTP正确答案: A学生答案：未作答题型：A176.某些罕见疾病在特定隔离群体中的高发最可能的原因是A基因流B大规模人群迁移C杂合子优势D自然选择E建立者效应正确答案: E学生答案：未作答题型：A177.色氨酸加氧酶缺乏症的发病机制是由于基因突变导致A5-羟色胺增多B色氨酸不能被吸收C色氨酸吸收过多D烟酰胺生成过多E代谢终产物堆积正确答案: B学生答案：未作答题型：A178.下列关于Y染色质的说法不正确的是A只存在于男性细胞中B细胞中Y染色质数目与Y染色体数目相同C位于Y染色体长臂的远端D可被荧光染料染色后，出现强荧光小体E细胞中Y染色质数目比Y染色体数目少1条正确答案: E学生答案：未作答题型：A179.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A二倍体B亚二倍体C超二倍体D亚三倍体E超四倍体正确答案: E学生答案：未作答题型：A180.下面哪种疾病属于线粒体遗传病ABloom综合征BMERRF综合征C先天性巨结肠病D白化病E成骨不全正确答案: B学生答案：未作答题型：A181.在某些病毒或细菌中的某基因可产生一种酶，它可将原无细胞毒或低毒药物前体转化为细胞毒物质，将细胞杀死，这种基因称为A免疫基因B耐药基因C自杀基因D基因封条E反义RNA正确答案: C学生答案：未作答题型：A182.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中发生A环状染色体B倒位环C染色体不分离D染色体丢失E等臂染色体正确答案: B学生答案：未作答题型：A183.人类α珠蛋白基因编码的多肽链长141个氨基酸。
医学遗传练习册与答案
上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习册专业：护理学层次：专升本第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分，)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充题（每格1分）1．人类遗传性疾病可分为五大类，即染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体基因病，体细胞遗传病。
2．婴儿出生时即显示症状的疾病称为先天性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为家族性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病。
第四章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)1.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P-综合征2.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是3．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45 米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。
医学遗传学复习题及参考答案
医学遗传学复习题及参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案：A2. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。
A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E3. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。
A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案：D4. 2型DM的遗传特性是________。
A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A5. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案：A6. Leber视神经病是________。
A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案：C7. 属于颠换的碱基替换为________。
A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案：A8. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。
A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案：A9. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。
A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案：B10. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案：C11. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D12. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。
最新医学遗传学习题集及答案
医学遗传学习题集第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病 E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D.人类遗传学 E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病D. 先天性疾病 E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
大学医学遗传学考试练习题及答案151
大学医学遗传学考试练习题及答案11.[单选题]遗传率是：A)致病基因的有害程度B)遗传因素对性状影响程度C)遗传性状的表现程度D)疾病发病率的高低答案:B解析:2.[单选题]生物以()的排列顺序来储存遗传信息。
(掌握, 难度:0.84,区分度:0.73)A)核糖B)磷酸C)碱基D)蛋白质答案:C解析:3.[单选题]在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由：A)遗传基础的作用大小决定的B)环境因素的作用大小决定的C)多对基因的分离和自由组合的作用的结果D)遗传基础和环境因素共同作用的结果答案:D解析:4.[单选题]关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的：A)有交叉遗传现象B)系谱中往往只有男性患者C)女儿有病，父亲也一定是同病患者D)双亲无病时，子女均不会患病答案:D解析:5.[单选题]父母一方为AB血型、另一方是O血型，他们的儿女中应有的血型是：A)全为O型B)A型、B型各1/2C)O型占3/46.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。
(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:A解析:7.[单选题]下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。
下列有关叙述中，正确的是：A)图①与图③所示细胞中DNA含量比例为1：2B)该生物的正常体细胞中含有16条染色体C)由图④可知，该生物一定是雄性个体D)图②与图④所示过程仅发生在某些器官中答案:D解析:8.[单选题]先天愚型的主要临床表现为：A)伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍B)女性身材矮小，原发闭经C)满月脸，哭声似猫叫D)大睾丸，智力发育障碍答案:A解析:9.[单选题]对于甲型血友病，其男性发病率为1/500，女性发病率为：A)1/5000B)1/25000C)1/250000D)1/50000答案:C解析:10.[单选题]单倍体的细胞是A)体细胞B)精原细胞C)初级精母细胞D)极体11.[单选题]β地中海贫血症高发于我国哪个地区（）A)西北B)东北C)东部D)南方答案:D解析:12.[单选题]基因分离规律的实质是( )。
医学遗传试题及答案
医学遗传试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学是研究下列哪项的学科？A. 基因与疾病的关系B. 药物与疾病的关系C. 环境与疾病的关系D. 心理与疾病的关系答案：A2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终生性答案：C3. 遗传病的遗传方式不包括下列哪项？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：C4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 唐氏综合征B. 血友病C. 苯丙酮尿症D. 多囊肾答案：C5. 染色体异常不包括下列哪项？A. 染色体数目异常A. 染色体结构异常B. 基因突变D. 染色体易位答案：B6. 遗传咨询的目的不包括下列哪项？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的预防措施C. 提供遗传病的治疗建议D. 提供心理支持答案：D7. 下列哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 影像学检查C. 基因检测D. 病理学检查答案：B8. 下列哪项是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 孕期保健D. 所有以上选项答案：D9. 下列哪项是遗传病的筛查方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 生化检测D. 所有以上选项答案：D10. 遗传病的治疗原则不包括下列哪项？A. 对症治疗B. 基因治疗C. 心理治疗D. 药物治疗答案：C二、填空题（每题2分，共20分）1. 遗传病是指由于______发生突变或异常所引起的疾病。
答案：遗传物质2. 遗传病的诊断通常需要结合______、临床表现和实验室检查。
答案：家族史3. 染色体数目异常中最典型的疾病是______。
答案：唐氏综合征4. 遗传病的预防措施包括婚前检查、______和新生儿筛查。
答案：产前诊断5. 遗传咨询的内容包括______、风险评估和生育指导。
答案：疾病诊断6. 基因治疗是一种针对______疾病的治疗方式。
答案：遗传病7. 遗传病的筛查方法包括______、生化检测和影像学检查。
医学遗传练习册及答案讲解
上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习册专业：护理学层次：专升本第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分，)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充题（每格1分）1．人类遗传性疾病可分为五大类，即染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体基因病，体细胞遗传病。
2．婴儿出生时即显示症状的疾病称为先天性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为家族性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病。
第四章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)1.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P-综合征2.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是3．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。
医学遗传学习题(附答案)第1章 绪论
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
医学遗传学习题(附答案)第7章多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1. _______________________________ 质量性状的变异的特点为____________________________ 0A. 基因符合孟德尔遗传方式B. 呈正态分布C. 基因间呈显隐性关系D. 基因间没有显隐性关系E. 可分为2〜3个高峰2. ________________________________________ 多基因遗传病患者同胞的发病率约为__________________oA. 0. 1%〜1% B, 1%〜10% C . 1/2 或1/4D. 70%〜80% E . 20%〜30%3. 下列疾病中，不属于多基因遗传病的是________ oA. 冠心病 B .唇裂C. 先天性心脏病 D .糖尿病E4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______ oA. 遗传基础是主要的影响因素B. 多为两对以上等位基因作用C. 微效基因是共显性的E. 微效基因和环境因素共同作用5. 多基因病的遗传学病因是_____ oA. 染色体结构改变B. 染色体数目异常C•一对等位基因突变D. 易患性基因的积累作用E. 体细胞DNA突变6. 在多基因遗传中起作用的基因是_____ oA. 显性基因 B .隐.外源基因性基因CD.微效基因 E . mtDNA S因7. 累加效应是由多个 _____ 的作用而形成。
A.显性基因 B ■•共显性基因 D.显、隐性基因E . mtDNA S 因8. 多基因遗传与单基因遗传的共同特征是__A. 基因型与表现型的关系明确B. 基因的作用可累加 C •基因呈孟德尔方式传递 D.基因是共显性的E. 不同个体之间有本质的区别9. _____________________________________________________________ 如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称 _____________________________________________________ _____________________________________________________个家系的再发风险是 ______ 0A. A 家系大于B 家系 B D.等于群体发病率E13. 唇裂属于14. 微效基因所不具备的特点是A.显性性状 D.质量性状B .隐性性状 E.单基因性状C .数量性状10.有两个唇腭裂患者家系，其中 A 家系有三个患者, B 家系有两个患者，这两 11 .某多基因病的群体发病率为 1%遗传度为 80%患者一级亲属发病率A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. 是多基因病。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习册专业：护理学层次：专升本第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分，)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充题（每格1分）1．人类遗传性疾病可分为五大类，即染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体基因病，体细胞遗传病。
2．婴儿出生时即显示症状的疾病称为先天性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为家族性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病。
第四章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)1.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P-综合征2.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是3．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。
常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。
你认为此男孩可能是A.13三体综合征(Patau综合征)B.18三体综合征(Edwards综合征)C.21三体综合征(Down综合征)D.4p-综合征(Wolf综合征)E.XYY综合征6.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的?A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起C.兼有两种不同的性腺D.仅有一种性腺,但性激素水平异常E.以上均不对二、名词解释(每题2分)1. 嵌合体（mosaic）一个个体的体细胞由二种或二种以上不同核型的细胞系组成称为嵌合体。
如：45,X0/46,XX2. 易位(translocation)——系指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。
两条染色体都发生断裂，断片相互交换片段后连接到另一条染色体上去。
造成甲染色体上有乙染色体的片段，而乙染色体上有甲染色体的片段3．等臂染色体(isochromosome)染色体的两臂带有相等的遗传信息。
4. 罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型，其断裂点发生在着丝粒部位或着丝粒附近，整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染色体。
其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失。
5．臂间倒位(pericentric inversion)包括了被两处断裂后的染色体断片，在这两处断裂后的断片随后颠倒扭转了180度后又重新连接，倒位的部分包括着丝粒。
6．环形染色体(ring chromosome)断裂发生在染色体的两个臂的远端,远端断片往往丢失,两臂的断端彼此粘着形成环形结构。
三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号(每题2分)1. 46,XY,del(1)(q21)染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第1号染色体长臂2区1带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2区1带处止。
2. 46,XX,+18,-21假二倍体。
染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），多一条18号染色体，少一条21号染色体。
3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为46条，性染色体为XY,另一个细胞系的染色体总数为47条，性染色体为XXY，第三个细胞系的染色体总数为48条，性染色体为XXYY。
4 46,XY,t(2;5)(q21;q31)染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体和第5号染色体发生了相互易位，断裂发生于2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带处，相互交换断片后又重新接合,形成两条易位染色体。
5. 47,XXY染色体总数为47条，性染色体为XXY，6. 46,XY,inv(2)(p12p23)染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体发生了臂内倒位，断裂发生于2号染色体短臂1区2带和短臂2区3带处，断片倒转180度后又重新接合。
7. 46,XY,r(2)(p21q31)染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY）2号染色体为环形染色体，其短臂2区1带与长臂2区6带断裂点相接成环形。
8．46,XX,del(1)(q21q31)染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），第1号染色体长臂2区1带处和3区1带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。
9. 写出14/21易位的平衡易位女性的核型46，XX,-14,+t(14q21q)45，XX，-14，-21，+t(14q21q)10．写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型46,X,i(Xq)11. 写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型46，XY,1q+12．小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号46，XX,del(5)(p14)四、填充题（每格1分）1．着丝粒把整条染色体分成两部分，较短的部分称为___短臂___，用小写的英文字母__p___示，较长的部分称为__长臂___，用小写的英文字母__q___表示。
67页---2.人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异，通常可以分为三类染色体类型：即__中着丝粒___型，__亚中着丝粒__型和__近端着丝粒__型。
3．人类染色体显带的命名必须包括四种符号：__染色体的号数___、___臂的符号__、____区号___和____带号___。
4．1971年巴黎会议确定的四种显带技术是___Q________带，_____G______带，_______R____带和_____C______带。
5.染色体数目畸变主要包括__整倍体____，__非整倍体___，和___嵌合体____等三种类型，而结构畸变则包括____缺失__、___重复___、___倒位__、__易位__、__环形染色体___和___等臂染色体___等六种类型。
第五章单基因遗传病一、单选题(每题1分)145页----1.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？A.外显率降低B.表现度降低C.遗传异质性D.基因新突变E.孩子另有生父2.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性B.基因突变C.女性的X染色体随机失活D.X染色体非随机失活引起E.以上都不对3.下列哪种遗传是没有父传子的现象：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X伴性遗传D.Y伴性遗传E.多基因遗传131页------4．男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X伴性显性遗传病D.X伴性隐性遗传病E.伴性遗传病5.下列遗传病哪一种有限性遗传现象A.Huntington舞蹈病B.成骨发育不全症C.男性性早熟D.白化症E. 早秃122页------6.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：CB.CTGGD.CGCE.CAG二、名词解释(每题2分)1.先证者（proband）在一个家系中首先被确认的遗传病患者.2.外显率(penetrance)指一群具有某种致病基因的人中出现相应病理表现型的人数百分比。
3.亲代印迹(parental imprinting)是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
4．限性遗传(sex-limited inheritance)常染色体致病基因的表达,仅限于一种性别受累者,称为限性遗传.5. 遗传异质性(genetic heterogeneity)有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
6．拟表型（phenocopy）由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
7．偏性遗传(sex-influenced inheritance)虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达其程度和频率均有不同，是为偏性或从性遗传。
8．顿挫型(forme fruste)当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时,称为顿挫型。
9．亲缘系数(coefficient of kinship)有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。
10．表现度(expressivity)是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
11．显示杂合子(manifesting heterozygote)XR的女性杂合子表现出临床症状者称为显示杂合子。
12．遗传早现(genetic anticipation)有些遗传病在世代传递的过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象，这种现象称为遗传早现。
三、填充题（每格1分）1．单基因遗传病的遗传方式主要有_常染色体显性遗传AD__，__常染色体隐性遗传AR__、X伴性显性遗传XD__、X伴性隐性遗传XR__、Y伴性遗传__等五种。
2．在家系中首先被确认的遗传病患者称为__先证者___。
一级亲属是指患者的___双亲___、____同胞_____和___子女____。
一级亲属的亲缘系数是__1/2__，二级亲属的亲缘系数是____1/4___。
四、问答题：1、请就上述家系回答问题：（6分）(1)此家系最可能的遗传方式及其特点(1)最可能的遗传方式为AR:①患者的双亲为表现型正常的杂合子②发病与性别无关,男女均可得病③患者可在同胞间呈水平分布④父母近亲婚配时,子代发病风险增高(2)IV-4和IV-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？2/3 x 1/6 x 1/4 = 1/36(3)III-4和随机正常女性III-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？(提示：本题未提供群体数据，你该如何对待随机正常女性?)2．下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏症的家系，请回答下列问题：（6分）(1)此遗传家系最可能的遗传方式及其遗传特点。