妊娠合并地中海贫血产前保健
妊娠合并贫血护理常规
妊娠合并贫血护理常规
1、做好孕妇的心理护理，减少恐惧焦虑心情。
2、根据病人贫血的程度，轻症患者可下床活动，重症患者应绝对卧床休息。
3、孕期加强营养，鼓励进食富含维生素、优质蛋白、铁剂的食物，并注意食物的多样性。
有浮肿者应控制食盐的摄入。
4、注意口腔和皮肤护理，防止发生口腔溃疡和皮肤感染。
5、指导孕妇自测胎动，左侧卧位，定期进行胎心监护，遵医嘱给予氧气吸入30分钟，每日2次。
6、中重度贫血者在临产后应配血备用。
严密观察产程，尽量缩短第二产程。
7、严重贫血者，应纠正贫血，遵医嘱少量多次输入红细胞，控制输液速度。
8、分娩后严密观察子宫收缩及阴道流血情况，预防产后出血。
9、严格无菌操作，产后遵医嘱应用抗生素预防感染。
10、贫血严重者应暂停母乳喂养或根据病情需要给予混合喂养。
11、遵医嘱给予治疗贫血的药物，并给予出院指导。
地中海贫血的诊断及产前保健ppt课件
轻型α地贫
可以称为α地贫1 基因表 现为：
缺失2个α基因(α α/--SEA)(α-/ α-) 或2个α基因突变(α αT /α αT ) 缺1个α基因另有一个α基因突变
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地中海贫血的诊断 及产前保健
主要内容
地贫是什么疾病，有何危害 地贫的临床诊断要点 地贫的孕前产前筛查及诊断 地贫的产科
一、地中海贫血概述
Thalassemia
研究背景
中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 23%
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
5月8日是“世界地中海贫血日”
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
1、骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 2、输血- -继发性铁负荷增多症
5、地中海贫血的发病率
韶关
广州
汕头
珠 海
湛江 地贫基因携带率分布图
广东省五个地区地中海贫血 遗传流行病学调查
中国南方α和β地贫的人群携带率
地区
广东
8.53
携带率(%)
地贫 β地贫
2.54
广西
四川
14.95
1.92
6.78
2.18
贵州
台湾 香港
—
4.20 5.02
4.72
1.10 3.41
重庆地贫的发病情况
重庆地区产前筛查阳性率高达6%！
6、重型地中海贫血的危害
重型α-地贫：早期可能会发生流产、晚期发生严重水肿 导致孕妇难产或死产，分娩后不到24小时会死亡； 部分中间型α-地贫：类似重型β-地贫，需要经常输血维 持生命； 重型β-地贫：出生半年后开始出现进行性加重性贫血， 靠输血维持生命，一般10岁左右会夭折，每个重型地贫孩 子带来100万经济负担。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析孕妇地中海贫血是一种常见的遗传疾病，患者在遗传特定基因后，会导致血红蛋白合成异常，从而引发贫血。
对于处于生育期的孕妇来说，地中海贫血的筛查和产前诊断至关重要，因为这种疾病会对孕妇和胎儿的健康产生严重影响。
本文将对孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断进行分析，借助500例孕妇的数据，探讨这一疾病在产前防控中的重要性。
我们来看一下孕妇地中海贫血筛查的重要性。
地中海贫血是一种遗传疾病，孕妇如果携带了地中海贫血相关基因，就有可能将其传递给下一代。
在孕妇怀孕前和怀孕期间，进行地中海贫血的筛查非常重要。
通过筛查，可以及早发现携带者，进而采取相应的措施，减少患病风险。
根据我国卫生部门的规定，所有准备怀孕的女性都应该进行地中海贫血的筛查，以确定自己是否为携带者。
对于已怀孕的孕妇来说，也应该在怀孕早期进行相关筛查，及时采取干预措施，减少对胎儿的影响。
接下来，我们将结合500例孕妇的数据，来分析孕妇地中海贫血的产前诊断。
在这500例孕妇中，有10例被确诊为地中海贫血患者，这一数据占比较小。
我们并不能忽视这10例患者及其胎儿所面临的严重威胁。
在产前诊断中，对于已知患者的孕妇来说，应该进行更加全面的检查和监护，以防止疾病对胎儿的不良影响。
对于无症状的携带者来说，也应该进行产前诊断，及早发现可能存在的问题，采取有效措施，降低胎儿患病的风险。
值得一提的是，产前诊断不仅包括对孕妇本身的检查，还需要对胎儿进行相关的检查。
通过羊水穿刺、绒毛活检等技术手段，可以及早发现胎儿是否受到地中海贫血的影响。
一旦发现问题，可以及时采取相应的措施，保护胎儿的健康。
孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断是非常重要的。
通过及早发现患者和携带者，可以有效降低这一疾病对孕妇和胎儿的影响。
在实际操作中，医务人员应该加强对孕妇的宣传和教育，推动筛查和诊断工作的落实。
也需要不断加强技术手段的改进，提高筛查和诊断的准确性和可靠性。
通过这些措施的综合推进，才能更好地保护孕妇和胎儿的健康。
妊娠合并地中海贫血的筛查和产前诊断
妊娠合并地中海贫血的筛查和产前诊断何冰【期刊名称】《实用妇产科杂志》【年(卷),期】2003(19)3【摘要】@@ 地中海贫血,简称地贫,是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫血,其共同特点是珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性疾病.按照肽链合成缺陷的不同,分瘟、β、δ、δβ等不同类型.临床上有重要意义的是α-地贫和β-地贫.本病在我国北方少见,广东、广西、海南、四川等省发病率高,以α-地贫和β-地贫为多见.α-地贫是α珠蛋白基因缺失或功能缺陷导致α链合成受抑制.根据α肽链基因缺失或缺陷不同可分为4型:Hb Bart胎儿水肿综合征、Hb H病、α-地贫1(标准型α-地贫)和α-地贫2(静止型α-地贫).α-地贫重型胎儿(Bart水肿胎儿)多在妊娠28～34周早产、死产,或生后不久死亡.β-地贫是β肽链的合成受到部分或完全抑制,分为3型:重型、中间型和轻型.重型β-地贫患儿多在生后3～6个月发病,目前尚无有效治疗方法,靠输血维持生命,多在童年夭折.因此,妊娠合并地中海贫血需重点解决的是如何防止重症地贫儿的出生,有效的措施是对夫妻双方为地贫携带者的孕妇在妊娠早期或中期进行产前诊断,及时终止妊娠,防止重症地贫儿的出生.【总页数】2页(P136-137)【作者】何冰【作者单位】广西自治区人民医院,广西,南宁,530021【正文语种】中文【中图分类】R714.254【相关文献】1.梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析 [J], 黎永鉴;闫丽琼;陈唯2.地中海贫血的干预:筛查、基因诊断和产前诊断研究——2018年广西特别贡献奖[J],3.佛山市顺德区孕前优生检查人群地中海贫血的产前筛查及产前诊断研究 [J], 钟华;欧阳辉;赵卓姝;吴海燕;刘凤芝;麦富巨4.佛山市顺德区孕前优生检查人群地中海贫血的产前筛查及产前诊断研究 [J], 钟华;欧阳辉;赵卓姝;吴海燕;刘凤芝;麦富巨5.梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析 [J], 黎永鉴;闫丽琼;陈唯因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
高危孕妇产前地中海贫血基因诊断的护理
上 观 察 结 果 。长 度 为 １８ ０ｂ ０ ｐ的条 带 是 ａ 蛋 白正 常基 因 的 珠 扩 增 产 物 ；长 度 为 ２０ ０ ０ 、 １３ ０ｂ ０ 、１６ ０ ０ ｐ的 条 带 分 别 是 ａ 珠 蛋 白一。 基 因 缺 失 、一 基 因 缺 失 、 东 南 亚 型 （＿ ） 基 ａ ’ ａ‘ ． ｓ 因缺 失 。 具 体 判 断 方 法 见 操 作 说 明 书 。 １４ 结 果 ：３ 例 胎 儿 通 过 羊 水 或 脐 血 进 行 ａ地 中 海 贫 血 基 ． ２ 因产 前 诊 断 ， 其 中 东 南 亚 缺 失 型 杂 合 子 （ ／ ａ ４例 ， 一 ｎ） 右 缺 失 型 杂 合 子 （ａ ／０ ２例 、左 缺 失 型 杂 合 子 （ａ・／ 一 ａ ） ［ 一 ａ ） １例 、血 红 蛋 白 Ｈ 病 ２ ａ 例 （ａ ／＿Ｓ 一 Ｅ １例 ，－４ ／ Ａ ０． 一 ［ １ ） 例 ，正 常 基 因 型 ａ／ ａ为 ８例 ，ＨｂＢ ｒ’ ｓ 儿 水 肿 综 ａｑ ａｔ 胎
引起 胎 儿 畸 形 、流 产 、胎 儿 宫 内 生 长 发 育 受 限 、妊 娠 期 高 血
３ ２对 。 产妇 产 前 诊 断 前 签 署 知 情 同 意 书 。标 本 来 源 为 羊 水 ３ Ｏ例 ， 脐 带 血 ２例 。 １ ２ 仪 器 与 试 剂 ：Ｐ Ｒ 仪 为 美 国 Ｐ 公 司 产 品 ，凝 胶 成 像 ． Ｃ Ｅ
・
１ Ｏ ６ ・
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生 ｌ 月第 ３ 卷第 ６ ２ ３ 期 Ｆ ｊｎＭｅ ，ｅｅ ｂｒ ０ １Ｖ １３ ， ｏ６ ｕｉ ｄ Ｄ ｃｍ ｅ ２ １， ｏ ３Ｎ ． ａ Ｊ ．
关于妊娠合并地中海贫血的几大问题
关于妊娠合并地中海贫血得几大问题医脉通导读地中海贫血(简称地贫）就是世界范围内常见得、对人类健康影响极大得单基因遗传疾病之一,在我国以广东、广西、云南等地区较为常见，妊娠合并地中海贫血可造成严重得围产期并发症与不良妊娠结局.地中海贫血得分型与诊断需靠产前筛查与基因检测才能确诊。
如何分类?〉>〉＞α—地中海贫血α－地中海贫血就是由于α珠蛋白基因缺失或点突变，使α链合成受到抑制而引起得贫血.9５%以上得α地贫就是由于α基因缺失引起得,缺失型α地贫常见表型有静止型、标准型、血红蛋白H（ＨbH)病与重型α地贫；约5％得α地贫就是由于α基因点突变引起，称为非缺失型α地贫。
表1 α—地中海贫血分类〉〉〉〉β-地中海贫血β-地中海贫血就是β珠蛋白基因突变导致β链产生减少或缺失，引起HbＡ缺失所致。
β地中海贫血得分类基于分子突变类型或临床表现。
杂合突变者为轻度β地中海贫血,纯合突变者为重度β地中海贫血（库利氏贫血）或相对较轻得中度地中海贫血。
重度地中海贫血者贫血严重伴有髓外造血、性成熟迟缓、生长停滞.β地贫得诊断依据为: 血常规提示平均红细胞容积(MCV) ＜８2 fl,平均红细胞血红蛋白量(MＣＨ)＜27 pg,血红蛋白（Hb)降低,贫血得形态学分类呈小细胞低色素性贫血，大小不均，浅染,可见异型红细胞,血红蛋白电泳分析血红蛋白A2（HbＡ2）＞3、5，HｂF 正常或升高,基因诊断依据DNＡ分析.筛查对象及如何筛查?对孕前或围产保健检查得患者夫妻双方进行血常规检查初筛地贫。
若一方MCV ≥ ８2 fl，可排除生育重型地贫儿得可能;若双方均为MＣＶ＜82 ｆl,需进一步抽血行Ｈb电泳分析检查,如血红蛋白电泳分析结果提示HbA2 ＞３、5，则应怀疑为β地贫基因携带者,如ＨbA２≤ 2、5，亨氏小体阳性，则建议配偶行MCV、Hb分析。
根据双方血常规得MCＶ项,Ｈb电泳分析，双方为同型基因，则建议行产前诊断。
双方血常规得MCV与Hb电泳分析提示，如一方为α地贫，另一方正常,则正常婚育；如一方为α地贫，另一方初诊为β地贫,建议双方行α地贫基因诊断,如进一步基因诊断考虑一方α地贫，另一方β地贫,则正常婚育;如一方为α地贫,另一方为β复合α地贫，建议行产前诊断.在遗传咨询方面，若夫妇双方都就是标准型—1,即-－/αα，则每次妊娠有1/4得机会生育水肿胎；如夫妇一方就是标准型-１,即——/αα，另一方就是标准型—2，即—α/—α,每次妊娠有1／4得机会生育HbH；如夫妇一方就是标准型-1，即--/αα，另一方就是静止型，即-α /αα，每次妊娠有１/4得机会生育HbH；夫妇双方都就是轻型β地贫携带者,每次妊娠有１/４得机会生育重型β地贫儿。
地中海贫血妊娠期管理专家共识总结2020
地中海贫血妊娠期管理专家共识总结2020年地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。
地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。
我国重型和中间型地贫患者约有30 万人，地贫基因携带者高达3 000 万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。
开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。
地贫概述一、血红蛋白的基本结构和发育类型是如何变化的？红细胞中的血红蛋白（Hb）是由2 对珠蛋白链（一对α- 类珠蛋白链和一对非α-类珠蛋白链）组成的四聚体。
α- 珠蛋白基因簇定位于16 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ζ）、2 个胎儿期和成人期表达基因（α2和α1）；β-珠蛋白基因簇定位于11 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ε）、2 个胎儿期表达基因（Gγ 和Aγ）以及2 个成人期表达基因（β 和δ）。
珠蛋白链配对后形成Hb，在胚胎、胎儿和成人期依次出现以下主要类型的Hb。
二、常见地贫分类有哪些？根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α-、β-、γ-、δ-、δβ- 等类别，本共识仅讨论最常见的α- 和β- 地贫。
1、α- 地贫：1 条16 号染色体上有2 个α- 珠蛋白基因（α2 和α1 基因），表型以“αα/”表述；正常人有4 个α- 珠蛋白基因，以“αα/αα”表述。
当α- 珠蛋白基因出现一个或多个缺陷，会导致α- 地贫。
多数α- 地贫是由基因缺失引起的，少数由基因突变（包括单核苷酸替换或寡核苷酸缺失/ 插入）引起。
2.β- 地贫：1 条11 号染色体上有1 个β- 珠蛋白基因，正常人共有2 个β- 珠蛋白基因。
妊娠合并地中海贫血的产前保健PPT共63页
21、要知道对好事的称颂过于夸大，也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。——培根 22、业精于勤，荒于嬉；行成于思，毁于随。——韩愈
23、一切节省，归根到底都归结为时间的节省。——马克思 24、意志命运往往背道而驰，决心到最后会全部推倒。——莎士比亚
25、学习是劳动，是充满思想的劳动。——乌申斯基
谢谢！
பைடு நூலகம்
妊娠合并地中海贫血的产前保健
16、人民应该为法律而战斗，就像为 了城墙 而战斗 一样。 ——赫 拉克利 特 17、人类对于不公正的行为加以指责 ，并非 因为他 们愿意 做出这 种行为 ，而是 惟恐自 己会成 为这种 行为的 牺牲者 。—— 柏拉图 18、制定法律法令，就是为了不让强 者做什 么事都 横行霸 道。— —奥维 德 19、法律是社会的习惯和思想的结晶 。—— 托·伍·威尔逊 20、人们嘴上挂着的法律，其真实含 义是财 富。— —爱献 生
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸地区，尤其是希腊、意大利、土耳其等地。
由于地中海贫血是一种遗传性疾病，因此对于孕妇来说，特别是地中海沿岸地区的孕妇，进行地中海贫血筛查和产前诊断非常重要。
本文将针对孕妇地中海贫血筛查与产前诊断进行分析，为孕妇提供更加全面的保健指导。
一、孕妇地中海贫血的基本知识地中海贫血是一种遗传性疾病，主要包括地中海贫血症和地中海型α地贫。
地中海贫血症主要是由α-地中海贫血基因突变引起的，而地中海型α地贫则是由α-地贫基因突变引起的。
这两种疾病都会导致患者的红细胞产生异常，从而导致贫血等一系列症状。
而对于孕妇而言，地中海贫血的传播主要是由父母遗传给子女，因此如果孕妇患有地中海贫血，那么她的子女也很可能受到影响。
1. 家族史调查对于有地中海沿岸地区血统的孕妇来说，首先需要进行家族史调查。
如果孕妇或其丈夫的家族中有地中海贫血病史，那么孕妇本人也有可能是地中海贫血的携带者。
对于有地中海血统的孕妇来说，进行家族史调查是至关重要的第一步。
2. 血液分析对于疑似患有地中海贫血的孕妇，需要进行血液分析以确定是否患有地中海贫血。
血液分析的主要指标包括红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均容积等。
还可以通过电泳分析或PCR技术进行地中海贫血基因的检测，以更加准确地确定患病情况。
3. 产前筛查对于已经怀孕的孕妇，可以通过产前筛查的方式进行地中海贫血的筛查。
产前筛查主要包括羊水穿刺、脐带血检测等方法，可以通过检测胎儿的基因情况来确定是否存在地中海贫血的风险。
孕妇地中海贫血的产前诊断主要是通过产前筛查和基因检测来确定孕妇是否患有地中海贫血以及是否将其传播给胎儿。
对于已经怀孕的孕妇来说，产前诊断的重要性不言而喻，因为及时发现和诊断地中海贫血对于胎儿的健康至关重要。
产前诊断主要包括两个方面，一是对孕妇本人的地中海贫血情况进行诊断，二是对胎儿进行地中海贫血的遗传风险评估。
妊娠中期产前筛查及影响因素分析
增加。
众多学者对我国妇女进行大样本调查研究显示，在被调查人群中妊娠晚期出现铁减少、缺铁性贫血发病率高达51.6%、33.8%〔9〕。
当时，我国普遍还没有给孕期妇女补铁的保健意识。
本研究结果显示，经过规范补铁等干预，至足月妊娠，正常孕妇组合并贫血率为6.7%，轻型地贫孕妇组合并贫血率为10.0%，明显低于2000年的全国平均水平；而轻型地贫孕妇未经补铁组合并贫血率为38.0%，明显高于全国平均水平。
说明补铁可以有效提高妊娠期血红蛋白值，减少妊娠合并贫血率；轻型地贫妇女妊娠后更容易发生贫血及缺铁，经过规范补铁等措施，与正常孕妇相比可以达到同样良好的治疗效果及妊娠结局。
综上所述，将MCV ＜82fl 、MCH ＜27pg 作为筛查地贫的阳性指标，进行地贫基因检测是诊断地贫简便可靠的方法。
建议对所有孕妇进行地贫筛查，并进一步诊断、干预，可避免重度地贫儿出生，并使大多数妊娠合并地中海贫血孕妇获得和正常孕妇一样良好的妊娠结局。
4参考文献1王燕燕，离晓辉，徐西华.地中海贫血诊治进展与我国现状〔J 〕．中国实用儿科杂志，2013，28（6）：473－476.2徐湘民主编.地中海贫血预防控制操作指南〔M 〕.北京：人民军医出版社，2011：13－25.3谢幸，苟文丽主编.妇产科学〔M 〕.第8版，北京：人民卫生出版社，2013：93，113，183，211.4段涛.妊娠期铁缺乏和缺铁性贫血诊治指南〔J 〕．中华围产医学杂志，2014，17（7）：451－454.5代宏剑，温伯平综述.地中海贫血的实验室诊断进展〔J 〕．国际检验医学杂志，2011，32（2）：251－252.6谢幸，苟文丽主编.妇产科学〔M 〕.第8版，北京：人民卫生出版社，2013：38.7李妹燕，韦敬锡，吴惠珍，等.轻型地中海贫血患者妊娠期血红蛋白、铁蛋白水平变化及妊娠结局分析〔J 〕．山东医药，2014，54（20）：17－19.8陈海娟.妊娠妇女贫血状况分析及其对妊娠结局的影响〔J 〕．中国优生与遗传杂志，2011，19（3）：69－70.9中国儿童、孕妇、育龄妇女铁缺乏症流行病学调查协作组.中国孕妇、育龄妇女铁缺乏症患病率调查〔J 〕．中华血液学杂志，2004，25（11）：653－657.（2015-11-16修回）〔编校李秀娟〕妊娠中期产前筛查及影响因素分析刘梅梅①王福玲②青岛大学附属医院妇科（山东青岛）266003中国图书分类号Ｒ714.5文献标识码A文章编号1001-4411（2015）36-6547-04；doi ：10.7620/zgfybj.j.issn.1001－4411.2015.36.52①现工作单位山东省昌邑市妇幼保健院妇产科②通讯作者E －mail ：138****0718@【摘要】目的探讨妊娠中期产前筛查唐氏综合征（DS ）、爱德华综合征（ES ）、开放性脊柱裂（OSB ）3种严重先天性缺陷疾病的临床意义以及与孕妇年龄、体重、孕周的关系，探讨产前筛查在妊娠结局预测中的意义。
地中海贫血患者的孕前与孕期保健
１ ． ３ 风 险评估 通 过健康 检查 ，对所 获得 的夫妻双 方 的所 有
资料进 行 综合 分析 ，识 别 、判 断和评 估存 在 的可 能导 致不 良妊 娠 结局 的风险 因素 。
要 点，降低 地 贫发 生率 的方法 只有 通过 地贫 筛查 ，及 时发现 地贫
１ ． ４ 孕前 咨询 进 行健康 指导 ，指导 内容包 括 ：优 生 、生 育 基 因携带 者 ，婚检 可在 婚前检 出双 方有 无地 贫基 因携 带 ，尽 量避
地 中海 贫血 的最 佳 办法 ，若 已婚夫 妻双 方都 是地 中海贫 血基 因携 带者 ，则 需通 过产 前诊 断，判 断胎 儿是 否 罹患重 度地 中海 贫血 。 为 了减 少其 导致的不 良妊娠 结局 的发生 ， 应 做好 孕前及孕 期保健 ，
２ ． １ ． １ 孕 妇风 险 贫血孕 妇 的抵 抗 力低 下 ，对 分娩 、手术 和 避 免给 家庭 、社会带 来沉重 的经济负 担和精 神负担 。
胎 儿生 长受 限、胎 儿窘迫 、早产 或死胎 。 ２ ． ２ 地 中海 贫血 患者合 并妊娠 的孕期 保健要 点
孕早 期检查 ，如 果血色素 、血 容 比及 红细胞 平均体 积 （ Ｍ Ｃ Ｖ） １ ６ ６ （ １ ） ： ３ ４ ～ ４ ４ ．
经 验 交 流
地 中海贫 血患者 的孕前 与孕期保健
康 玲
四川 Ｉ 省 成 都 市 新 都 区妇 幼 保 要】地中海贫血又称海洋性贫血，是 Ｈ ｂ 珠蛋白的一种或几种肽链合成数量减少或受抑制导致 Ｈ ｂ 成分改变，出现轻 重程 度不等的低 色素性 小细胞溶血性贫血 ，是 家族性单基 因常染 色体 隐性遗传性慢性溶血性 疾病 。临床上 常见 ０ 【 、 Ｂ 两种 类型 。我 国广 东、广西、四川 多见。其发 病机 制是 Ｈ ｂ成分 改变，Ｒ ． Ｂ Ｃ在 骨髓 内破坏或 Ｒ ． Ｂ Ｃ寿命 缩短 ，造 成慢 性溶血 ， 如果父母双 方都携 带 了地 中海贫血基 因，宝宝就有 １ ／ ４的几率是重型地贫 患儿 ，如果只是父母一方是携 带者 ，宝宝会有 １ ／ ２ 的几率是携 带者 ，虽然不会发病 ，但 是会遗传给 下一代。重型 一地贫 多见 于小儿 ，出生后数 日即可出现 贫血 ，随着年龄 的增长 ，病孩逐 渐表 现 出面 色苍 白，表情 呆滞 ，发育 不良，骨骼改 变，肝脾肿 大等症状和体征 。往往要不断输血维持生命 ， 或进行造血 干细胞移植 ，一般 出生后 几年 死亡 ，所 以成 年人 中极 少见 重型地贫 患者 。加 强地贫的孕前及孕期保健 ，是优 生
地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合
地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合目的分析与探讨地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合效果。
方法采用红细胞脆性试验“一管法”，对前来进行孕前检查育龄夫妇进行地中海贫血的初步筛查，在夫妇检查过程中，以随机方式将所选取的夫妇平均分为两组，即对照组与观察组，对实验组夫妇实施针对性的心理护理，对对照组夫妇不实施针对性的心理护理，并进行统计学处理。
结果通过产前筛选及相应的护理配合，观察组地中海贫血孕妇诊断有效率达到95.0%，对照组诊断有效率则为64.0%，两组孕妇检出率差异性比较明显，P＜0.05，具有统计学意义。
夫妻一方为α-地中海贫血基因携带者检出率为 5.10%，夫妻一方为β-地中海贫血基因携带者检出率为3.50%。
2对夫妻均为β -地中海贫血基因携带者，8对夫妻均为α-地中海贫血基因携带者。
结论研究表明，积极开展孕妇地中海盆血的产前筛选与诊断护理配合，能够尽早对中、重型地中海贫血胎儿予以确诊，减轻家庭和社会的负担与痛苦。
标签：地中海贫血；孕妇；产前筛选；产前诊断；护理配合地中海贫血是比较常见的一种单基因遗传性疾病，在我国南部地区比较多发。
地中海贫血的致病机制主要是β 珠蛋白或者α 珠蛋白具有缺陷或缺失，使得人体血红蛋白中各肽链合成比例严重失衡而造成的溶血性贫血疾病。
因为引发地中海贫血疾病发生的主要因素是基因遗传，因此，对重度地中海贫血患儿出生进行预防的关键就是避免其基因遗传，应该对夫妻双方实施产前早期筛查，对孕妇胎儿基因进行诊断，一旦确诊为地中海贫血，一定要及时引产。
而地中海贫血孕妇产前筛查及诊断过程中，诊断穿刺术本身的难度大、要求高以及操作精细等，故此，就需要护理人员细致、耐心的给予临床护理配合[1]。
该研究选取2000对2013年1月1日—2013年12月31日期间前来该计生服务站进行孕前检查的育龄夫妇为研究对象，以分析与探讨地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合效果。
1 资料与方法1.1 一般资料选取2000对前来该计生服务站进行孕前检查的育龄夫妇为研究对象，这些夫妇均在知情情况下实施的地中海贫血产前筛查，如果夫妻双方筛查出均为α 或β 地中贫血携带者，需要对其胎儿实施产前诊断。
妊娠合并贫血教育
妊娠合并贫血
1、加强营养，增强体质，摄入高铁、高蛋白、高维生素食物，多食动物内脏、
肉类、蛋类及新鲜蔬菜。
2、左侧卧位，卧床休息，避免劳累。
3、自数胎动，每天早、中、晚各数胎动一次，每次一小时，如未觉胎动、胎动
频繁或胎动减少，及时告知医务人员。
4、有头晕、乏力者需有专人陪护，协助大小便，起床活动宜缓慢，避免跌倒。
5、遵医嘱口服制剂者，应饭后或餐中服用，服用抗酸药时须与铁剂交错时间服
用。
因铁剂对胃粘膜有刺激作用，可引起恶心、呕吐、胃部不适等症状。
服用铁剂后，由于铁与肠道的作用，会形成黑色便。
6、注意个人卫生，保持外阴清洁，预防感染。
7、如有头晕胸闷等不适及时通知医护人员。
8、母乳是婴儿最好的食物，产后要进行母乳喂养。
地中海贫血孕妇要注意什么
地中海贫血孕妇要注意什么地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响红细胞的正常功能。
孕妇患有地中海贫血可能面临一些特殊的健康风险和孕期保健需求。
以下是地中海贫血孕妇需要注意的一些重要事项：1. 寻求专业咨询：地中海贫血患者在怀孕前应咨询专业医生，了解自身疾病情况对怀孕和胎儿的影响。
医生可以根据个人情况提供必要的建议和指导。
2. 遗传咨询：地中海贫血是一种遗传疾病，如果父母都携带有地中海贫血基因，孩子有很高的患病风险。
夫妻双方应进行遗传咨询，了解患病的可能性，并根据医生的建议决定是否继续生育。
3. 疾病管理：地中海贫血孕妇需要继续接受医生的治疗和管理。
这可能包括定期输血、药物治疗和营养补充等。
孕妇在怀孕期间需要确保疾病得到有效控制，以减少不适和并发症的风险。
4. 营养均衡：地中海贫血孕妇需要特别关注营养均衡，确保摄入足够的铁、叶酸和维生素B12等营养素。
这有助于减轻贫血症状，并促进胎儿的正常发育。
5. 药物治疗：地中海贫血孕妇通常需要维持治疗，在妊娠期间需要特别注意药物的选择和使用。
某些药物可能对胎儿产生影响，因此一定要在医生的指导下使用药物，并告知医生已经怀孕。
6. 感染控制：地中海贫血孕妇的免疫系统可能较弱，容易受到感染的侵袭。
因此，孕妇应特别注意个人卫生，避免与患感染病人接触，保持清洁和卫生的居住环境，并遵循医生的建议接种对自身和胎儿安全的疫苗。
7. 积极监测：地中海贫血孕妇应定期进行产前检查和血液检验，以监测贫血程度和排除可能的并发症。
定期产检有助于及早发现任何异常情况，并采取必要的措施保障母婴的健康。
8. 心理支持：怀孕对任何女性来说都是一个身心挑战的过程，而地中海贫血孕妇可能面临额外的压力和焦虑。
寻求心理支持，与家人、朋友或专业咨询师交流，有助于缓解压力，提高心理素质。
地中海贫血是一种复杂的疾病，孕妇需要密切合作医生，接受个性化的医疗和护理。
同时，生活方式的健康习惯，如合理饮食、适量运动和良好的精神状态，也对孕妇及胎儿的健康至关重要。
地中海贫血孕妇产前诊断的护理效果评价
地中海贫血孕妇产前诊断的护理效果评价【摘要】：目的：评价地中海贫血孕妇产前诊断的护理效果。
方法：选取200对育龄夫妇随机分为2组，两组均行常规护理，干预组增加针对性护理。
比较两组的心理评分与护理满意度。
结果：干预组护理后的焦虑评分与抑郁评分均低于对照组（P<0.05），干预组的护理满意率高于对照组（P<0.05）。
结论：针对性护理地中海贫血孕妇产前诊断的效果显著，能改善其心理状态，获得更高的护理满意度，值得推广应用。
【关键词】：地中海贫血；孕妇产前诊断；护理效果地中海贫血属于遗传性疾病，是红细胞寿命受内部血红蛋白质量异常、数量异常影响而缩短的先天性贫血。
该病的主要致病机制是α珠蛋白或β珠蛋白缺失或缺陷造成血红蛋白肽链合成失衡而引发溶血性贫血疾病[1]。
地中海贫血是通过基因遗传进行传播的，所以预防地中海贫血胎儿出生是十分重要的，产前早期应筛查夫妻双方的基因情况与诊断胎儿基因，若确诊地中海贫血，应及时引产[2]。
地中海贫血孕妇进行产前筛查诊断需要进行高难度的穿刺等精细操作，因此需要加强临床护理，选择合适的护理方法也是十分重要的。
本次研究将选取200对育龄夫妇进行分组对照研究护理的应用效果，现汇报如下。
1 资料、方法1.1基线资料在我院收检的育龄夫妇之中选取作200对为本次研究的对象，研究时间范围是2020年1月至2021年12月，按照随机抽签法分为两组，分别是对照组和干预组，每组各100对。
对照组：平均年龄为（33.68±4.72）岁，平均孕周为（22.69±4.05）周，平均体重为（55.43±6.28）kg。
干预组：平均年龄为（34.24±4.85）岁，平均孕周为（23.12±4.12）周，平均体重为（55.78±6.09）kg。
比较两组的资料信息，差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。
研究对象均对本次研究知情，且同意参与。
《地中海贫血妊娠期管理专家共识》(2020)要点
《地中海贫血妊娠期管理专家共识》（2020）要点地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。
全世界每年有超过 5 万名地贫患儿出生。
地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。
地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。
开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。
一、地贫概述问题1：血红蛋白的基本结构和发育类型是如何变化的？问题2：常见地贫分类有哪些？1.α-地贫：2.β-地贫：问题3：α-、β-地贫的基因型和临床表现有哪些？【推荐及共识】3-1 地贫的基因型与临床表现具有一定相关性，不同基因型会呈现不同的临床表现。
（推荐等级：C）3-2 根据临床表现α-地贫可分为静止型、轻型、中间型、重型；β-地贫可分为轻型、中间型、重型。
（推荐等级：C）二、地贫的筛查和诊断问题4：妊娠期如何筛查和诊断地贫？【推荐及共识】4-1 地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。
（推荐等级：C）4-2 地贫筛查项目包括血常规和血红蛋白成分分析，初步判断是否为地贫基因携带者以及携带的类型。
（推荐等级：C）4-3 地贫的诊断、分型需要通过基因检测确定。
（推荐等级：C）问题5：如何对地贫患者进行遗传咨询？【推荐及共识】5-1 夫妻双方均为已知的同型地贫基因携带者，应在妊娠前或妊娠早期转诊至有产前诊断资质的医院进行遗传咨询。
（推荐等级：C）问题6：对地贫高风险胎儿应进行哪些产前筛查和产前诊断？【推荐及共识】6-1 应对夫妻双方均为同型地贫基因携带者的子代进行重型地贫风险的筛查。
（推荐等级：C）6-2 胎儿颈项透明层厚度、胎儿心胸比、胎厚度可作为Hb Bart's 水肿胎的筛查指标，无创产前检测可用于识别Hb Bart's水肿胎。
预防孕妇妊娠期贫血的措施与治疗策略
预防孕妇妊娠期贫血的措施与治疗策略妊娠期贫血是指孕妇在怀孕期间血红蛋白水平低于正常范围的一种病症。
妊娠期贫血不仅会影响孕妇的健康，还可能对胎儿的正常发育产生负面影响。
因此，采取合适的措施预防和治疗妊娠期贫血是非常重要的。
本文将介绍预防孕妇妊娠期贫血的措施和治疗策略。
一、预防措施1.合理膳食孕妇在怀孕期间要注意合理搭配膳食，确保摄入足够的铁、蛋白质、叶酸和维生素C等营养物质。
铁是合成血红蛋白的重要成分，蛋白质是铁的运输载体，叶酸和维生素C有助于促进铁的吸收和利用。
可以增加肝脏、红肉、蛋类、豆类、绿叶蔬菜和水果等富含铁和蛋白质的食物摄入。
2.补充铁剂和维生素孕妇在医生指导下可以适量服用铁剂和维生素补充剂。
铁剂可以帮助孕妇补充铁元素，维生素补充剂则可以提供孕妇所需要的各种维生素和矿物质。
然而，服用补充剂前应咨询医生，并按照医生的建议正确使用。
3.适量参加体育锻炼适量参加适合孕妇的体育锻炼，有助于增加血液循环，提高身体免疫力，促进新陈代谢，从而预防贫血的发生。
可以进行散步、瑜伽和孕妇健身操等轻度运动。
4.保持良好的心态孕期的心情对孕妇的身体健康有着重要影响。
过度焦虑、紧张和压力会导致免疫力下降，造成贫血的发生。
因此，孕妇应尽量保持良好的心态，避免情绪低落和压力过大。
二、治疗策略1.铁剂治疗当孕妇被确诊为妊娠期贫血时，医生通常会建议进行铁剂治疗。
铁剂是通过口服或静脉注射补充体内缺少的铁元素，提高血红蛋白水平。
然而，孕妇在服用铁剂时应遵循医生的建议，避免过量服用和依赖。
2.输血治疗对于严重贫血的孕妇，医生可能会考虑进行输血治疗。
输血可以迅速提高血红蛋白和红细胞数量，从而改善孕妇的贫血症状。
然而，输血治疗一般作为最后的选择，需要在专业医生的指导下进行。
3.纠正其他潜在问题妊娠期贫血有时也可能是其他潜在问题的表现，如营养不良、消化系统疾病或慢性疾病等。
因此，在治疗贫血的同时，医生还应积极纠正可能存在的其他健康问题。
妊娠合并贫血护理常规
愿你的人生，美好而辽阔
你的人生终将绽放妊娠合并贫血护理常规
1.按产前一般护理常规护理。
2.饮食指导指导多食高铁、高蛋白、丰富维生素的食物如瘦肉、动
物肝脏、蛋类及绿叶蔬菜等；纠正偏食、挑食等不良习惯。
3.正确服用铁剂
（1）妊娠4个月后，每日遵医嘱饭后或餐中服用。
（2）服药同时禁饮浓茶、咖啡、牛奶，可同时服用维生素C或稀盐酸。
4.加强母儿监护常规查血常规、注意胎儿宫内发育情况。
5.观察孕产妇贫血的症状、体征，指导合理休息与运动，活动量以
不感到疲劳为原则。
（1）重度贫血者（血红蛋白≤60g/L），应卧床休息，避免因头晕、乏力引起意外伤害。
（2）轻度贫血者（血红蛋白>60g/L），可下床活动，适当减轻工作量。
6.需要输血者，严格执行临床安全输血管理制度与输血流程。
7.产后注意预防产后出血及各种感染，并按产后护理常规护理。
8.知道母乳喂养，重度贫血不宜哺乳者，讲解原因并知道人工喂养。
9.出院指导指导产妇门诊定期复查血常规，必要时遵医嘱使用药
物。