三体综合征ppt课件
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三体综合症ppt课件
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临床表现
• 以多发性严重畸形为主，畸形的严重程度高于21 三体综合症和18三体综合症。 • 45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月 内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天 。
• 目前所知患者存活可长者达10岁,但为数极少。
• 1、患儿出生时体重轻,平均约2500g; • 2、前额倾斜,头小,眼距宽,内眦赘皮,眼小或缺如,1/3的患 者无虹膜。 • 3、一半有唇裂,3/4有腭裂。 • 4、大扁平三角鼻、薄嘴、小下颌、耳畸形低位。 • 5、3/4的病例中，脑显示大脑半球有某些程度的融合，无 胼胝体，合并先天性嗅脑缺如。 • 6、60~80%有多指(趾)畸形，80%以上有心血管畸形。 • 7、1/3有多囊肾，通常还可见输尿管、胆囊、胰、肺等脏 器异常。 • 8、男性90%有隐睾，女性50%有双角子宫、卵巢发育不良 • 9、手指弓形皮纹增多，50%手指有挠箕，81%有高atd角 及通贯手。足纹拇趾有腓弓或胫弓，S状的腓弓是本综合 征的特异性表现。 • 10、骨骼发育异常。
普遍临床表现
特殊临床表现
• 独眼、管状鼻为较罕见的多发畸形。
• 其外观特征为眼距窄或独眼，单一眼眶在面中央，两眼球 融合，视网膜变性，盲管状鼻位于眼眶之上。
辅助检查
• • • • • 体格检查 血液检查 B超检查 心电图检查 脑电图检查
• 遗传学检查：如染色体检查、 荧光原位杂交等
发病机制
这里多了一条
• 13三体综合征 产生3种核型。
１．缺失型
• • • • • • • 1、13q部分单体缺失 2、13q远端部分缺失 3、13q近端部分缺失 4、13q22缺失 5、13q远1/2段部分缺失 6、13q21中间缺失 7、13号环状染色体
21-三体综合征ppt课件
约占2%~4%，体内有两种或两种以上的 细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞， 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分 离所引起。 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。
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34
(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
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1
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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2
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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3
21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
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11
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D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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29
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
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34
(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
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1
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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2
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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3
21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
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11
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D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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29
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
三体综合征医学知识讲座优质PPT课件
第6版
随孕母的年龄增大而发生率增高
第6版
遗传因素、化学药物 病毒感染、放射线照射 自身免疫性疾病等因素有关
第6版
主要临床特征
智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形
智能落后
第6版
所有患儿均有不同程度的智力低下；
体格发育迟缓
身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
发生率
第6版
活婴中为1/600~800；
实际上发生率还高，因约有一半以上
病例在胎儿早期即自行流产,孕母年龄越 大发生率越高。
病因
第6版
21号染色体三体是生殖细胞在减数分 裂过程中，由于某些因素的影响发生 不分离所致。
发生率与母亲关系明显，可能与卵 细胞衰老有关，易发生21号染色体 不分离。
母亲妊娠时的年龄影响
特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
第6版
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
鼻孔上翘；
嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎；
腭弓高，有的有唇裂、腭裂；
第6版
耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；
其它畸形
第6版
肌张力低下 四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨 隆，可有脐疝；
四肢异常 四肢短，手指粗而短；小指中节和末节 指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲；
手掌t点（即轴三射）移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
指纹异常
第6版
正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%；
三体综合征PPT
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避免危险因素
避免接触放射线、化学物 质等危险因素，降低胎儿 染色体异常的风险。
三体综合征的筛查与诊断
产前筛查
通过产前筛查技术，如唐氏筛查、无创DNA检测等，对高风险孕妇 进行胎儿染色体异常的筛查。
羊水穿刺
对于高龄孕妇、既往生育过异常胎儿、家族遗传史等高风险孕妇， 可以通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析，明确诊断。
病例二：三体综合征患者的康复治疗
总结词：康复治疗
详细描述：康复治疗对于三体综合征患者来 说是至关重要的。由于三体综合征会导致智 力、语言、运动等方面的发育迟缓，因此患 者需要进行长期康复训练，以提高其生活自 理能力和社交能力。康复治疗的内容包括语 言治疗、物理治疗、职业治疗等，同时还需 要对患者的家庭进行教育和指导，以帮助患
三体综合征的伦理问题
遗传筛查与干预
01
关于是否应该进行产前遗传筛查以及是否应该终止妊娠，涉及
到尊重个体自主权和保护未出生儿童权利的伦理问题。
资源分配
02
在有限的医疗资源下，如何公平地分配给三体综合征儿童和其
他疾病儿童，是一个重要的伦理问题。
隐私保护
03
保护三体综合征儿童的隐私和个人信息，避免歧视和侵犯人权
05
三体综合征的社会影响 与伦理问题
三体综合征对家庭的影响
家庭关系紧张
三体综合征儿童可能面临智力、行为和身体上的挑战，这可能导 致家庭成员间的关系紧张，产生压力和冲突。
照顾负担增加
家长可能需要花费更多的时间和精力来照顾三体综合征儿童，这可 能对家庭生活和工作产生影响。
经济负担加重
三体综合征儿童的治疗、教育和康复可能需要更多的医疗资源和特 殊教育支持，家庭经济负担可能加重。
21三体综合征病例ppt
特殊面容特征描述
特殊面容
21三体综合征患者具有特殊的面容特征，包括眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌 伸出口外等。此外，患者还可能伴有其他面部畸形，如小耳、低位耳等。
表情呆滞
由于智能落后和特殊面容的影响，21三体综合征患者往往表情呆滞，缺乏正常的 面部表情变化。
生长发育障碍表现
生长发育迟缓
21三体综合征患者的生长发育速度 通常比正常儿童缓慢，身材矮小，骨 龄落后于实际年龄。
诊断标准制定和鉴别诊断
诊断标准
根据患儿的临床表现、实验室检查和染色体核型分析结果，结合相关诊断标准，可以明确诊断为21三体综合征。
鉴别诊断
需要与先天性甲状腺功能减低症、先天性愚型等其他疾病进行鉴别诊断。通过详细的病史询问、体格检查和实验 室检查等手段，可以明确区分不同疾病。
05
治疗措施与康复计划
运动发育迟缓
患者的运动发育也受到影响，学会走 路和说话的时间比正常儿童晚，且动 作不协调、不稳定。
多发畸形类型及发生率
多发畸形类型
21三体综合征患者常伴有多种畸形，如先天性心脏病、消化 道畸形、眼部畸形、听力障碍等。其中，先天性心脏病是最 常见的畸形之一。
发生率
21三体综合征患者的多发畸形发生率较高，且不同类型的畸 形发生率存在差异。一些严重的畸形可能导致患者早期死亡 或严重影响生活质量。
04
诊断方法与标准
产前筛查策略及技术应用
母血清学筛查
通过检测孕妇血清中的生化指标，如甲胎蛋 白、人绒毛膜促性腺激素等，结合孕妇年龄 、体重、孕周等因素，计算胎儿患21三体综 合征的风险。
无创DNA产前检测
利用新一代DNA测序技术，对母体外周血浆 中的游离DNA片段进行测序，分析胎儿是否 患有21三体综合征。
13三体综合征PPT优质课件
13三体综合征
1
2பைடு நூலகம்
概述
这类畸形于1657年经眼科专家Bartholin描 述，随后神经解剖学家Kundrat(1882)和 Yakovlev(1959)做了较详叙述，直到1960年 Patau等发现患儿的细胞染色体多了一个 13～15号染色体，称为Patau综合征。1961 年Therman等暂称此额外染色体为D1染色体， 因为它和13～15号染色体相似，不能鉴别。 1965年Yunis等报道该染色体在其长臂的中、 下部分复制DNA延迟，以后把它定为13号， 称此病为13三体综合征(13-trisomy syndrome)
3
13三体综合征——临床表现
1、患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。 2、颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜 缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓 畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足 掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴 囊肥大，双阴道，双角子宫等。 3、脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动 脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 4、智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿 还有癫痫样发作，肌张功力低下等。
此外，尚有胎儿型血红蛋白持续过久的现象， 中性多形核白细胞有无蒂的或有蒂的突起呈镰 刀状。
8
诊断及鉴别诊断
确诊依靠染色体检查
与18三体综合征相比，本症产前发育妊娠期的 变化较少，但出生后的表现为更严重的畸形，特别 是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其 它缺损等。但发育不全的程度各不相同，此外，本 征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡、耳聋，多指 (趾)，手指屈曲重叠，指甲窄而凸出，通贯手等可 协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。
1
2பைடு நூலகம்
概述
这类畸形于1657年经眼科专家Bartholin描 述，随后神经解剖学家Kundrat(1882)和 Yakovlev(1959)做了较详叙述，直到1960年 Patau等发现患儿的细胞染色体多了一个 13～15号染色体，称为Patau综合征。1961 年Therman等暂称此额外染色体为D1染色体， 因为它和13～15号染色体相似，不能鉴别。 1965年Yunis等报道该染色体在其长臂的中、 下部分复制DNA延迟，以后把它定为13号， 称此病为13三体综合征(13-trisomy syndrome)
3
13三体综合征——临床表现
1、患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。 2、颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜 缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓 畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足 掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴 囊肥大，双阴道，双角子宫等。 3、脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动 脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 4、智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿 还有癫痫样发作，肌张功力低下等。
此外，尚有胎儿型血红蛋白持续过久的现象， 中性多形核白细胞有无蒂的或有蒂的突起呈镰 刀状。
8
诊断及鉴别诊断
确诊依靠染色体检查
与18三体综合征相比，本症产前发育妊娠期的 变化较少，但出生后的表现为更严重的畸形，特别 是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其 它缺损等。但发育不全的程度各不相同，此外，本 征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡、耳聋，多指 (趾)，手指屈曲重叠，指甲窄而凸出，通贯手等可 协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。
21三体综合征病因ppt课件
色体的次级性母细胞22条含二条21色体的次级性母细胞24条染色体的配子24条不含21色体的配子22条细胞中的21号染色体父方细胞中的21号染色体母方减数分裂的第二次分裂发生异常产生了异常配子精子或卵细胞染色体的配子24条不含21色体的配子22条异常配子正常配子含一条21染色体的配子23条
正常人有23对染色体。有一种叫“21—三体综合征”的遗 传病。患者的21 号染色体不是正常的一对，而是三条。试从 减数分裂的角度分析病因。
首先，我们应该明白，该患者体细胞中有47条染色体， 比正常人多了一条——第21号染色体。
而个体是由受精卵发育而来的，多的一条—第21号染色 体来自一个异常的配子（精子或卵细胞）
减数分裂的第一次或第二次发生异常都会产生这样的异 常配子（精子或卵细胞）
减数分裂的第一次分裂发生异常产生了异常配子（精子或卵细胞）
减数分裂的第二次分裂发生异常产生了异常配子（精子或卵细胞）
第 二（ 次异 减常 数） 分 裂
细胞中的21 号染色体（父方）
第 二（ 次正 减常 数） 分 裂
异常 含有两条21 号 配子 染色体的配子
不含21 号染（24条）
色体的配子 （22条）
正常 含一条21 号
配子
染色体的配子 （23条）
细胞中的21 号染色体（母方）
说明：图中细胞仅 显示21号染色体
不含21 号染
色体的次级性
母细胞（22条）
不含21 号染
Hale Waihona Puke 第 一 次（ 减异 数常 分） 裂
色体的配子
第
（22条）
二（
次正
减常
数） 分
异
裂
常
配
子
初级性母细胞（2N=46） 中21号同源染色体未分离， 移向同一极。
正常人有23对染色体。有一种叫“21—三体综合征”的遗 传病。患者的21 号染色体不是正常的一对，而是三条。试从 减数分裂的角度分析病因。
首先，我们应该明白，该患者体细胞中有47条染色体， 比正常人多了一条——第21号染色体。
而个体是由受精卵发育而来的，多的一条—第21号染色 体来自一个异常的配子（精子或卵细胞）
减数分裂的第一次或第二次发生异常都会产生这样的异 常配子（精子或卵细胞）
减数分裂的第一次分裂发生异常产生了异常配子（精子或卵细胞）
减数分裂的第二次分裂发生异常产生了异常配子（精子或卵细胞）
第 二（ 次异 减常 数） 分 裂
细胞中的21 号染色体（父方）
第 二（ 次正 减常 数） 分 裂
异常 含有两条21 号 配子 染色体的配子
不含21 号染（24条）
色体的配子 （22条）
正常 含一条21 号
配子
染色体的配子 （23条）
细胞中的21 号染色体（母方）
说明：图中细胞仅 显示21号染色体
不含21 号染
色体的次级性
母细胞（22条）
不含21 号染
Hale Waihona Puke 第 一 次（ 减异 数常 分） 裂
色体的配子
第
（22条）
二（
次正
减常
数） 分
异
裂
常
配
子
初级性母细胞（2N=46） 中21号同源染色体未分离， 移向同一极。
21-三体综合征ppt课件
第6版
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
2
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
3
第6版
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合 征，属常染色体畸变；是最早被描述的， 最常见的染色体疾病。
智能落后
第6版
所有患儿均有不同程度的智力低下；
体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
ppt课件.
13
特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
第6版
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
其它型：
过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手）
过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手）
悉尼型（sidney line.中贯手）
ppt课件.
19
手掌t点（即轴三射）移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
ppt课件.
32
此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性； 第 6 版
遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)； 其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂； 因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常； 多有自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为 10%左右。
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
2
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
3
第6版
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合 征，属常染色体畸变；是最早被描述的， 最常见的染色体疾病。
智能落后
第6版
所有患儿均有不同程度的智力低下；
体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
ppt课件.
13
特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
第6版
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
其它型：
过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手）
过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手）
悉尼型（sidney line.中贯手）
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19
手掌t点（即轴三射）移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
ppt课件.
32
此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性； 第 6 版
遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)； 其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂； 因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常； 多有自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为 10%左右。
21-三体综合征医学ppt课件
受精卵早期卵裂时21号染 色体不分离
• 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
二、临床表现
symptoms and signs
特殊面容 characteristic facies
DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行 杂交，呈现21号染色体的荧光信号
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
四、 诊断
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
第八章第三节
苯丙酮尿症
phenylketonuria,PKU
南华大学附属怀化医院
苯丙酮尿症
前言 introduction
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
二、分子DNA探针
• 用荧光标记的21号染色体的相应片断
什么是智能低下？ What is mental disability?
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记 忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.) 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄 儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同 龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后 智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. )
• 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
二、临床表现
symptoms and signs
特殊面容 characteristic facies
DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行 杂交，呈现21号染色体的荧光信号
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
四、 诊断
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
第八章第三节
苯丙酮尿症
phenylketonuria,PKU
南华大学附属怀化医院
苯丙酮尿症
前言 introduction
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
二、分子DNA探针
• 用荧光标记的21号染色体的相应片断
什么是智能低下？ What is mental disability?
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记 忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.) 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄 儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同 龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后 智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. )
生物创新-21三体综合征课件
具体症状和体征可归纳分为以下八个方面
1.特殊面容 2.智能低下 3.语言发育障碍 4.行为障碍 5.运动发育迟缓 6.体格发育落后 7.伴发畸形 8.指纹改变
国际唐氏组织已正式将 3月21日命名为“世界 唐氏综合症日”。之所 以选这一天，是因为唐 氏综合症所具有的独特 性，即第21对染色体三 体。请大家多给他们一 些关爱，让单纯的他们 能拥有梗多彩美好的生 活！~
（3）嵌合体型
受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的.占 1％～2％,染色体组核型为47XX（或XY)21/46XX （或XY）.较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有 的为46,有的为47或45个.此型主要是受精卵在卵 裂期发生差错所致.有些21三体征患者的父母表现 型正常,而具有一个21三体的嵌合体,母亲为嵌合体 者占大多数,父亲较少.如果一个家庭中出现2个以 上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关.
2.易位型
D/G易位：此类患儿占2％-5%.其额外的21号染色体长臂 易位到另一近端着丝粒染色体上.缺少了一个14号染色体, 增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染 色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体.此染色体保 留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此 患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性）,染色体组核 型为46XX（或XY） 21,t（Dq21q）. 其母亲外表正常,但其 细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体.患儿 的姨母及姨表兄妹可能同患此病.
21-三体综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚 型或Down综合征，是由染色体异常（多了 一条21号染色体）而导致的疾病。60%患 儿在胎内早期即流产。存活者有明显的智 能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发 畸形
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在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本 征鉴别。曾见严重面中部和前脑缺损的病例，却没 有染色体的异常，而13三体综合征病例可以没有面 部缺损。染色体检查才可鉴别。
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病因及预后：
由于对13三体综合症发生的因素所知
甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母 亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄 为34.6岁。
此外，有资料表明，79％病例妊 于寒冷季节（9－2月），45％的患儿在 出生后一个月内死亡，90％在6个月内死 亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为 130天。
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13三体综合征——临床表现
1、患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。 2、颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜 缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓 畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足 掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴 囊肥大，双阴道，双角子宫等。 3、脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动 脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 4、智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿 还有癫痫样发作，肌张功力低下等。
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13三体综合征
制作者：李小霞、王纷纷、 张慧敏、赵翠玲、黄雅菲
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概述
这类畸形于1657年经眼科专家Bartholin描 述，随后神经解剖学家Kundrat(1882)和 Yakovlev(1959)做了较详叙述，直到1960年 Patau等发现患儿的细胞染色体多了一个13 ～15号染色体，称为Patau综合征。1961年 Therman等暂称此额外染色体为D1染色体， 因为它和13～15号染色体相似，不能鉴别。 1965年Yunis等报道该染色体在其长臂的中 、下部分复制DNA延迟，以后把它定为13号 ，称此病为13三体综合征(13-trisomy syndrome)
此外，尚有胎儿型血红蛋白持续过久的现象，
中性多形核白细胞有无蒂的或有蒂的突起呈镰 刀状。
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诊断及鉴别诊断
确诊依靠染色体检查
与18三体综合征相比，本症产前发育妊娠期的 变化较少，但出生后的表现为更严重的畸形，特别 是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其 它缺损等。但发育不全的程度各不相同，此外，本 征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡、耳聋，多指 (趾)，手指屈曲重叠，指甲窄而凸出，通贯手等可 协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。
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多指（趾）
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腭裂
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摇椅足——足跟向后突出及足掌中凸
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实验室检查
染色体检查如下：
①游离型占80%，染色体组核型为47XX(或XY)十 13； ②易位型约占15%，为与D组染色体易位，染色 体组核型为46XX(或XY)+13，t(13qDq)； ③嵌合体型约5%，13三体与正常染色体嵌合， 染色体组核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。
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病因及预后：
由于对13三体综合症发生的因素所知
甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母 亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄 为34.6岁。
此外，有资料表明，79％病例妊 于寒冷季节（9－2月），45％的患儿在 出生后一个月内死亡，90％在6个月内死 亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为 130天。
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13三体综合征——临床表现
1、患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。 2、颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜 缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓 畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足 掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴 囊肥大，双阴道，双角子宫等。 3、脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动 脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 4、智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿 还有癫痫样发作，肌张功力低下等。
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13三体综合征
制作者：李小霞、王纷纷、 张慧敏、赵翠玲、黄雅菲
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概述
这类畸形于1657年经眼科专家Bartholin描 述，随后神经解剖学家Kundrat(1882)和 Yakovlev(1959)做了较详叙述，直到1960年 Patau等发现患儿的细胞染色体多了一个13 ～15号染色体，称为Patau综合征。1961年 Therman等暂称此额外染色体为D1染色体， 因为它和13～15号染色体相似，不能鉴别。 1965年Yunis等报道该染色体在其长臂的中 、下部分复制DNA延迟，以后把它定为13号 ，称此病为13三体综合征(13-trisomy syndrome)
此外，尚有胎儿型血红蛋白持续过久的现象，
中性多形核白细胞有无蒂的或有蒂的突起呈镰 刀状。
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诊断及鉴别诊断
确诊依靠染色体检查
与18三体综合征相比，本症产前发育妊娠期的 变化较少，但出生后的表现为更严重的畸形，特别 是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其 它缺损等。但发育不全的程度各不相同，此外，本 征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡、耳聋，多指 (趾)，手指屈曲重叠，指甲窄而凸出，通贯手等可 协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。
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多指（趾）
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腭裂
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摇椅足——足跟向后突出及足掌中凸
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实验室检查
染色体检查如下：
①游离型占80%，染色体组核型为47XX(或XY)十 13； ②易位型约占15%，为与D组染色体易位，染色 体组核型为46XX(或XY)+13，t(13qDq)； ③嵌合体型约5%，13三体与正常染色体嵌合， 染色体组核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。