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叶酸利用能力 基因检测
核子基因培训版
主要内容： 市场背景 产品介绍 指导方案
景市 场 背
据中国疾病预防控制中心统计资 料显示，我国是新生儿出生缺陷Biblioteka Baidu的高发国家，每年有 80 万—120 万名出生缺陷儿，平均每 30 秒就 有一名缺陷儿出生！
新生儿缺陷的主要类型：
1.神经管畸形 2.唇腭裂 3.先天性心脏病 4.唐氏综合征
绍产 品 介
1、 MTHFR 基因 该基因全称为5,10-亚甲基四氢叶酸 还原酶，是人体叶酸代谢中的一个 十分重要的酶。一旦机体发生叶酸 缺陷或者叶酸代谢酶的缺陷，从而 直接或间接地导致新生儿或胎儿神 经管缺陷。
2. MTRR 基因
甲硫氨酸合成酶 还原酶
还原型 甲基化
甲硫氨酸 合酶
催化
MTRR编码
市场背景
随着生命科学技术的发展，叶酸利用能力 基因检测与风险评估于 2008 年即已被中 国疾病预防控制中心妇幼保健中心列为临 床应用指南（参见《妇幼保健医疗临床遗 传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指 南之二十一《叶酸利用能力》） 。
绍产 品 介
本公司利用Mass ARRAY 核酸质谱分析平台对叶酸 的两个基因（MTHFR 基 因、MTRR 基因）三个位 点（ C677T、 A1298C、 A66G）做检测，可以及 早发现不同个体对叶酸的 吸收利用水平，从而筛查 出容易引起叶酸缺乏的危 险人群，实现个性化增补 叶酸，以降低新生儿出生 缺陷风险。
文献报导，妊娠无脑儿及脊柱裂等 神经管畸形的孕妇血清叶酸水平低 于正常妊娠的孕妇，孕妇低水平叶 酸是妊娠神经管畸形胎儿的独立危 险因素。
国内外循证医学证明，孕妇正确补 充叶酸能预防绝大部分神经管畸形 儿的发生，使神经管畸形发生率下 降约70%。
科学研究发现，叶酸利用 能力受遗传结构（基因） 影响。遗传体质的差异导 致了机体对叶酸利用能力 的差异，因此，叶酸增补 应因人而异，增补过多或 过少都不利于胎儿健康和 孕妇健康。
孕中/后期
（ 0~12 周） （ 13~40 周）
未发现风险 400μg／d
400μg／d 可不需要额外 增补
低度风险 400μg／d 400μg／d
400μg／d
中度风险 400μg／d 800μg／d
400μg／d
高度风险 800μg／d 800μg／d
400μg／d
男性叶酸增补方法
未发现风险 低度风险
• 新鲜水果： 橘子、草莓、樱桃、香蕉、柠檬、桃 子、李、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、 葡萄、猕猴桃、梨、胡桃等。
• 动物食品：动物的肝脏、肾脏、禽肉及蛋类，如 猪肝、鸡肉、牛肉、羊肉等。
• 豆类坚果：黄豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、 杏仁、松子等 。
• 谷物：大麦、米糠、小麦胚芽、糙米等。
Thanks!
中国的神经管畸形儿占世 界的1/4，每年大约出生8lO万，是神经管畸形的高 发区。这种严重的出生缺 陷，严重影响了国民素质 ，也给社会和家庭带来沉 重的负担。因此防止出生 缺陷，刻不容缓！
市场背景
一级预防：防止出生缺陷儿 的发生 —— 怀孕前预防，最重要！
景市 场 背
中国优生科学协会副会长、北京 大学人口研究所所长郑晓瑛介绍， 出生缺陷的发生原因十分复杂， 但主要是遗传因素、环境因素或 二者的共同作用。郑晓瑛进一步 指出：“我国出生缺陷儿最常见 的原因是母体叶酸缺乏。”
中度风险
高度风险
要孩子前 3 个 要孩子前 3 个月 要孩子前3~6 个
月应注意叶酸 加强膳食叶酸补 月加强膳食叶酸
的膳食补充即 充 或 增 补 叶 酸 补充并增补叶酸
可
4 0 0 微 克 / 天 600 微克/天
要孩子前 6 个月 加强膳食叶酸补 充并增补 叶酸 800 微克/天
叶酸的膳食补充
• 绿色蔬菜：菠菜、西红柿、胡萝卜、青菜、龙须 菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁、豆荚、蘑菇等。
甲硫氨酸
目标人群： 准备怀孕的男女；生育过 有出生缺陷的孕妇。
产品介绍
样本类型： 口腔拭子
检测周期： 10个自然日
检测流程:
预约检测 填写申请单 样本采集 实验室检测 报告发放 告知客户
指导方案
女性叶酸补充方案
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测 所提供的增补参考量：
检测结果 孕前 3 个月 孕早期
核子基因培训版
主要内容： 市场背景 产品介绍 指导方案
景市 场 背
据中国疾病预防控制中心统计资 料显示，我国是新生儿出生缺陷Biblioteka Baidu的高发国家，每年有 80 万—120 万名出生缺陷儿，平均每 30 秒就 有一名缺陷儿出生！
新生儿缺陷的主要类型：
1.神经管畸形 2.唇腭裂 3.先天性心脏病 4.唐氏综合征
绍产 品 介
1、 MTHFR 基因 该基因全称为5,10-亚甲基四氢叶酸 还原酶，是人体叶酸代谢中的一个 十分重要的酶。一旦机体发生叶酸 缺陷或者叶酸代谢酶的缺陷，从而 直接或间接地导致新生儿或胎儿神 经管缺陷。
2. MTRR 基因
甲硫氨酸合成酶 还原酶
还原型 甲基化
甲硫氨酸 合酶
催化
MTRR编码
市场背景
随着生命科学技术的发展，叶酸利用能力 基因检测与风险评估于 2008 年即已被中 国疾病预防控制中心妇幼保健中心列为临 床应用指南（参见《妇幼保健医疗临床遗 传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指 南之二十一《叶酸利用能力》） 。
绍产 品 介
本公司利用Mass ARRAY 核酸质谱分析平台对叶酸 的两个基因（MTHFR 基 因、MTRR 基因）三个位 点（ C677T、 A1298C、 A66G）做检测，可以及 早发现不同个体对叶酸的 吸收利用水平，从而筛查 出容易引起叶酸缺乏的危 险人群，实现个性化增补 叶酸，以降低新生儿出生 缺陷风险。
文献报导，妊娠无脑儿及脊柱裂等 神经管畸形的孕妇血清叶酸水平低 于正常妊娠的孕妇，孕妇低水平叶 酸是妊娠神经管畸形胎儿的独立危 险因素。
国内外循证医学证明，孕妇正确补 充叶酸能预防绝大部分神经管畸形 儿的发生，使神经管畸形发生率下 降约70%。
科学研究发现，叶酸利用 能力受遗传结构（基因） 影响。遗传体质的差异导 致了机体对叶酸利用能力 的差异，因此，叶酸增补 应因人而异，增补过多或 过少都不利于胎儿健康和 孕妇健康。
孕中/后期
（ 0~12 周） （ 13~40 周）
未发现风险 400μg／d
400μg／d 可不需要额外 增补
低度风险 400μg／d 400μg／d
400μg／d
中度风险 400μg／d 800μg／d
400μg／d
高度风险 800μg／d 800μg／d
400μg／d
男性叶酸增补方法
未发现风险 低度风险
• 新鲜水果： 橘子、草莓、樱桃、香蕉、柠檬、桃 子、李、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、 葡萄、猕猴桃、梨、胡桃等。
• 动物食品：动物的肝脏、肾脏、禽肉及蛋类，如 猪肝、鸡肉、牛肉、羊肉等。
• 豆类坚果：黄豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、 杏仁、松子等 。
• 谷物：大麦、米糠、小麦胚芽、糙米等。
Thanks!
中国的神经管畸形儿占世 界的1/4，每年大约出生8lO万，是神经管畸形的高 发区。这种严重的出生缺 陷，严重影响了国民素质 ，也给社会和家庭带来沉 重的负担。因此防止出生 缺陷，刻不容缓！
市场背景
一级预防：防止出生缺陷儿 的发生 —— 怀孕前预防，最重要！
景市 场 背
中国优生科学协会副会长、北京 大学人口研究所所长郑晓瑛介绍， 出生缺陷的发生原因十分复杂， 但主要是遗传因素、环境因素或 二者的共同作用。郑晓瑛进一步 指出：“我国出生缺陷儿最常见 的原因是母体叶酸缺乏。”
中度风险
高度风险
要孩子前 3 个 要孩子前 3 个月 要孩子前3~6 个
月应注意叶酸 加强膳食叶酸补 月加强膳食叶酸
的膳食补充即 充 或 增 补 叶 酸 补充并增补叶酸
可
4 0 0 微 克 / 天 600 微克/天
要孩子前 6 个月 加强膳食叶酸补 充并增补 叶酸 800 微克/天
叶酸的膳食补充
• 绿色蔬菜：菠菜、西红柿、胡萝卜、青菜、龙须 菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁、豆荚、蘑菇等。
甲硫氨酸
目标人群： 准备怀孕的男女；生育过 有出生缺陷的孕妇。
产品介绍
样本类型： 口腔拭子
检测周期： 10个自然日
检测流程:
预约检测 填写申请单 样本采集 实验室检测 报告发放 告知客户
指导方案
女性叶酸补充方案
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测 所提供的增补参考量：
检测结果 孕前 3 个月 孕早期