第十三章基讲义因组学幻灯片讲义-第13章基因组学
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基因组学ppt课件
规法则:
Met, Ser, Ala, Thr, Val, or Gly: 半衰期少于20 hs. Phe, Leu, Asp, Lys, or Arg : 半衰期为3 min或少于
3min. 内部富含Pro (P), Glu (E), Ser (S) and Thr (T) (PEST)
的蛋白质的半衰期短于其它蛋白质.
2）降解子 酵母中发现至少有10种不同的蛋白质降解 信号氨基酸基序，它们包括：1）N端降解子 （Ndegron），位于蛋白质N端的一段氨基酸顺序。
3）PEST序列 一段位于蛋白质内部的富含脯氨酸 （P）、谷氨酸（E）、丝氨酸（S）和苏氨酸（T） 的顺序。
42
蛋白质降解靶标与蛋白质半衰期
On average, a protein‘s half-life correlates with its N-terminal residue. This is called the N-end rule. 蛋白质半衰期取决于N-端残基的现象称位N-端
(2)
5
翻译起始—Kozak顺序（3）
Kozak顺序: ---ACCAUGC--. 6
翻译起始的Kozak顺序
7
不同生物翻译起始顺序比较
8
古细菌的翻译类似真核生物
在许多方面，古细菌翻译更多地类似真核生物而非细菌, 不同之处是，古细菌的70S核糖体、23S、16S和5S rRNA 与真细菌类似。古细菌的翻译方式十分奇特，其rRNA的 碱基配对二级结构与真细菌显著不同，也有别于真核生 物rRNA，但古细菌与rRNA结合的蛋白质却类似真核生 物。古细菌mRNA的5‘-端加帽，3’-端具多聚腺苷酸，翻 译起始与真核生物类似，涉及扫描过程。古细菌的tRNA 有些独特的个性，如三叶草的TψC臂中缺少胸腺嘧啶， 并在不同的位置有些核苷酸发生在真细菌与真核生物中 未见过的修饰。古细菌由翻译起始tRNA携带的甲硫氨酸 并非N-甲基甲硫氨酸，但翻译和延伸因子与真核生物类 似。
Met, Ser, Ala, Thr, Val, or Gly: 半衰期少于20 hs. Phe, Leu, Asp, Lys, or Arg : 半衰期为3 min或少于
3min. 内部富含Pro (P), Glu (E), Ser (S) and Thr (T) (PEST)
的蛋白质的半衰期短于其它蛋白质.
2）降解子 酵母中发现至少有10种不同的蛋白质降解 信号氨基酸基序，它们包括：1）N端降解子 （Ndegron），位于蛋白质N端的一段氨基酸顺序。
3）PEST序列 一段位于蛋白质内部的富含脯氨酸 （P）、谷氨酸（E）、丝氨酸（S）和苏氨酸（T） 的顺序。
42
蛋白质降解靶标与蛋白质半衰期
On average, a protein‘s half-life correlates with its N-terminal residue. This is called the N-end rule. 蛋白质半衰期取决于N-端残基的现象称位N-端
(2)
5
翻译起始—Kozak顺序（3）
Kozak顺序: ---ACCAUGC--. 6
翻译起始的Kozak顺序
7
不同生物翻译起始顺序比较
8
古细菌的翻译类似真核生物
在许多方面，古细菌翻译更多地类似真核生物而非细菌, 不同之处是，古细菌的70S核糖体、23S、16S和5S rRNA 与真细菌类似。古细菌的翻译方式十分奇特，其rRNA的 碱基配对二级结构与真细菌显著不同，也有别于真核生 物rRNA，但古细菌与rRNA结合的蛋白质却类似真核生 物。古细菌mRNA的5‘-端加帽，3’-端具多聚腺苷酸，翻 译起始与真核生物类似，涉及扫描过程。古细菌的tRNA 有些独特的个性，如三叶草的TψC臂中缺少胸腺嘧啶， 并在不同的位置有些核苷酸发生在真细菌与真核生物中 未见过的修饰。古细菌由翻译起始tRNA携带的甲硫氨酸 并非N-甲基甲硫氨酸，但翻译和延伸因子与真核生物类 似。
基因组学PPT课件
9
人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国
初衷1945年原子弹事件
1984年12月犹他大学魏特受美国能源部的委托，美国能源部
的广岛之争:突变率调查
资助召开的环境诱变物和致癌物的防护的会议上，
讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组
1985年6月，美国加州的会议上， DNA序列的意义，第一次提出测定人体基因和全部DNA序列，
1990年10月1日正式启动实施
目标：完成对人的基因组的30亿个核苷酸对的 全部序列测定工作，阐明人体中全部基因的位置、 功能、结构、表达调控方、德、日、中六国科学家的共同努力下， 2000年6月26日， 国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。 2001年2月12日 两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。宣告人类基因组计划基本完成。10
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划一样伟大宏伟。
人类基因组计划的研究内容
美国的人类基因组计划总体规划是： 拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的
分析。 1993年作了修订，其主要内容包括： 人类基因组的基因图构建与序列分析； 人类基因的鉴定； 基因组研究技术的建立； 人类基因组研究的模式生物； 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题， 交叉学科的技术训练， 技术的转让， 研究计划的外延等共9方面的内容。
美国能源部正式提出了展开人类
并检测所有的突变，计算真实的突变率。
基因组测序工作，形成了能源部 的“人类基因组计划”初步草案。
1986年6月，新墨西哥州冷泉港吉尔伯特及伯格主持的讨论会上， 进行了可行性讨论。美能源部宣布实施草案。意裔美肿瘤分子生
1987年，美国国家医学研究 院和能源部联合提出了这一 宏伟计划，即HGP）,先期
人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国
初衷1945年原子弹事件
1984年12月犹他大学魏特受美国能源部的委托，美国能源部
的广岛之争:突变率调查
资助召开的环境诱变物和致癌物的防护的会议上，
讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组
1985年6月，美国加州的会议上， DNA序列的意义，第一次提出测定人体基因和全部DNA序列，
1990年10月1日正式启动实施
目标：完成对人的基因组的30亿个核苷酸对的 全部序列测定工作，阐明人体中全部基因的位置、 功能、结构、表达调控方、德、日、中六国科学家的共同努力下， 2000年6月26日， 国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。 2001年2月12日 两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。宣告人类基因组计划基本完成。10
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划一样伟大宏伟。
人类基因组计划的研究内容
美国的人类基因组计划总体规划是： 拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的
分析。 1993年作了修订，其主要内容包括： 人类基因组的基因图构建与序列分析； 人类基因的鉴定； 基因组研究技术的建立； 人类基因组研究的模式生物； 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题， 交叉学科的技术训练， 技术的转让， 研究计划的外延等共9方面的内容。
美国能源部正式提出了展开人类
并检测所有的突变，计算真实的突变率。
基因组测序工作，形成了能源部 的“人类基因组计划”初步草案。
1986年6月，新墨西哥州冷泉港吉尔伯特及伯格主持的讨论会上， 进行了可行性讨论。美能源部宣布实施草案。意裔美肿瘤分子生
1987年，美国国家医学研究 院和能源部联合提出了这一 宏伟计划，即HGP）,先期
医学分子生物学-基因组ppt课件
结构基因:基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功 能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失 活，可能为进化的痕迹。
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功 能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失 活，可能为进化的痕迹。
遗传学课件13第十三章基因组学
表13-1 不同生物基因组大小
生物
T4噬菌体 T4 phage 大肠杆菌 Escherichia coli 酵母 Sccharomyces cereviside 拟南芥 Arabidopsis thaliana 线虫 Caenorhbditis elegans
果蝇 Drosophila melanogaster
Total 382,788,128 105,196,101 105,191,586 81,217,153 81,188,534 9,994,754 43.6
小麦基因组测序
• 乌拉尔图小麦（AA） • 粗山羊草（DD） • 普通小麦（AABBDD）
（三） C值悖理和N值悖理
1、C值悖理 （C value paradox）
2、真核生物与原核生物基因组特点
真核生物核基因组一般含有数目不等的线性DNA分子，而且 DNA分子都与蛋白质结合形成染色体。
所有真核生物都具有环状的线粒体DNA，植物细胞还含有环 状的叶绿体DNA。
复杂性较高的生物基因组的结构大都比较松驰，在整个基因 组内分布了大量重复顺序。小基因组重复顺序较少，大基 因组重复顺序急剧扩増。最突出的例子是玉米基因组，它 比人类基因组还大1000 Mb，其中绝大部分为重复顺序 （85%）。
（二） 其他生物基因组
1、原核生物基因组 大肠杆菌在原核生物的基因定位、分离、结构和功
能及表达调控等方面曾起到重要作用，是最早启 动基因组测序的原核生物之一。1997年完成了 K12菌株基因组的全序列测定，大肠杆菌基因组 是双链环状DNA，全长4.6×106bp。含有4230个 基因，编码蛋白的序列占基因组的87.7%，非编 码的重复序列占0.7%，剩下的11.6%可能起调控 作用。
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基因组学、蛋白质 组学、代谢组学
目录
1
基因组学
2
蛋白质组学
3
代谢组学
1.基因组学
基本概念
研究历史
前遗传 学时代 1900 年 以前 分子生 物学时 代 19501990年 后基因 组学时 代 2001 年以后
1859年，达 尔文—自然 选择学说 1865年，孟 德尔—分离 规律、独立 分配原则
地利用微生物降解环境污染物；
在农业，利用代谢组学技术能更快地寻找植物的功能基因，
了解植物与环境的互作过程，加快农作物品质改良的进程； 在食品方面，还能用于食品的质量和营养价值的评价，因 为食品的质量如表观、风味和气味、货架期，以及营养价值 如维生素含量、抗氧化性和营养成分等都是食品中所由代谢
产物共同决定的；
置上。
研究分支—结构基因组学
根据使用的遗传标志和分析方法不同，初期的基因组作图有四张:一是计
算连锁的遗传标记之间的重组频率，确定它们之间相对距离（一般用厘摩 cM
来表示）的遗传图；二是确定遗传标记之间物理距离的物理图；三是以表达序 列标签为位标绘制的转录图；四是基因组核苷酸序列图。
研究分支
2.功能基因组学
社会经济、生物进化、伦理、法律等众多领域。尤其在人类 疾病基因的研究方面，显现和发挥着十分重要的作用。 疾病的遗传学基础。 致病基因及相关基因的克隆在基因组学研究占据着核 心位置。 对疾病的预防、诊断、治疗等有重要意义。 人类基因组计划的直接动因是解决包括肿瘤在内的人 类疾病的遗传学基础问题。
研究分支
研究内容
代谢物靶标 分析
针对某一种或 某几种代谢物。 例如，为了研 究某基因被改 造后的主要影 响，研究可以 限制为该基因 编码的蛋白所 作用的特定底 物或者作用产 生的直接产物。
目录
1
基因组学
2
蛋白质组学
3
代谢组学
1.基因组学
基本概念
研究历史
前遗传 学时代 1900 年 以前 分子生 物学时 代 19501990年 后基因 组学时 代 2001 年以后
1859年，达 尔文—自然 选择学说 1865年，孟 德尔—分离 规律、独立 分配原则
地利用微生物降解环境污染物；
在农业，利用代谢组学技术能更快地寻找植物的功能基因，
了解植物与环境的互作过程，加快农作物品质改良的进程； 在食品方面，还能用于食品的质量和营养价值的评价，因 为食品的质量如表观、风味和气味、货架期，以及营养价值 如维生素含量、抗氧化性和营养成分等都是食品中所由代谢
产物共同决定的；
置上。
研究分支—结构基因组学
根据使用的遗传标志和分析方法不同，初期的基因组作图有四张:一是计
算连锁的遗传标记之间的重组频率，确定它们之间相对距离（一般用厘摩 cM
来表示）的遗传图；二是确定遗传标记之间物理距离的物理图；三是以表达序 列标签为位标绘制的转录图；四是基因组核苷酸序列图。
研究分支
2.功能基因组学
社会经济、生物进化、伦理、法律等众多领域。尤其在人类 疾病基因的研究方面，显现和发挥着十分重要的作用。 疾病的遗传学基础。 致病基因及相关基因的克隆在基因组学研究占据着核 心位置。 对疾病的预防、诊断、治疗等有重要意义。 人类基因组计划的直接动因是解决包括肿瘤在内的人 类疾病的遗传学基础问题。
研究分支
研究内容
代谢物靶标 分析
针对某一种或 某几种代谢物。 例如，为了研 究某基因被改 造后的主要影 响，研究可以 限制为该基因 编码的蛋白所 作用的特定底 物或者作用产 生的直接产物。
研究生基因组学PPT课件
研究生基因组学PPT课件
目 录
• 基因组学概述 • 基因组学基础知识 • 基因组学研究方法 • 基因组学在医学中的应用 • 基因组学在农业中的应用 • 基因组学的伦理、法律与社会问题
01
基因组学概述
基因组学的定义与特点
总结词
基因组学的定义、特点与研究对象
详细描述
基因组学是一门研究生物体基因组的学科，其研究对象包括基因组的组成、结构、功能和演化等方面的内容。基 因组学具有系统性、整体性和复杂性等特点，其研究范围涵盖了基因组的结构、功能、进化以及基因组与环境之 间的相互作用等多个方面。
研究作物耐盐碱的基因基础，有助于 培育出能在盐碱地生长的作物品种， 扩大可耕地面积，提高农业生产效益。
抗病性基因
发掘和利用作物的抗病性基因资源， 可以培育出抗病性更强的品种，减少 农药使用，降低生产成本，同时保障 食品安全。
转基因技术与作物改良
转基因技术原理
转基因技术是一种将外源基因导入到生物体基因组中的技术，通 过该技术可以改良作物的性状和产量。
息被滥用或泄露。
基因歧视与公平性问题
基因歧视的问题
基因检测可以揭示个体的遗传疾病风险，这可能会引发 就业、保险等方面的歧视问题。政府应该制定相关法律 和政策，禁止基于基因信息的歧视行为。
公平获取基因技术的机会
虽然基因技术可以带来巨大的益处，但并不是每个人都 能公平地获得这些技术。政府和社会应该采取措施，确 保所有人都能公平地获得基因检测和治疗的机会。
基因表达与调控
基因表达
是指基因经过转录和翻译，将遗传信息转化为蛋白质或RNA分子的过程。
基因调控
是指对基因表达的调节和控制，以确保生物体在生长发育和应对环境变化时能够做Байду номын сангаас适当的反应。
目 录
• 基因组学概述 • 基因组学基础知识 • 基因组学研究方法 • 基因组学在医学中的应用 • 基因组学在农业中的应用 • 基因组学的伦理、法律与社会问题
01
基因组学概述
基因组学的定义与特点
总结词
基因组学的定义、特点与研究对象
详细描述
基因组学是一门研究生物体基因组的学科，其研究对象包括基因组的组成、结构、功能和演化等方面的内容。基 因组学具有系统性、整体性和复杂性等特点，其研究范围涵盖了基因组的结构、功能、进化以及基因组与环境之 间的相互作用等多个方面。
研究作物耐盐碱的基因基础，有助于 培育出能在盐碱地生长的作物品种， 扩大可耕地面积，提高农业生产效益。
抗病性基因
发掘和利用作物的抗病性基因资源， 可以培育出抗病性更强的品种，减少 农药使用，降低生产成本，同时保障 食品安全。
转基因技术与作物改良
转基因技术原理
转基因技术是一种将外源基因导入到生物体基因组中的技术，通 过该技术可以改良作物的性状和产量。
息被滥用或泄露。
基因歧视与公平性问题
基因歧视的问题
基因检测可以揭示个体的遗传疾病风险，这可能会引发 就业、保险等方面的歧视问题。政府应该制定相关法律 和政策，禁止基于基因信息的歧视行为。
公平获取基因技术的机会
虽然基因技术可以带来巨大的益处，但并不是每个人都 能公平地获得这些技术。政府和社会应该采取措施，确 保所有人都能公平地获得基因检测和治疗的机会。
基因表达与调控
基因表达
是指基因经过转录和翻译，将遗传信息转化为蛋白质或RNA分子的过程。
基因调控
是指对基因表达的调节和控制，以确保生物体在生长发育和应对环境变化时能够做Байду номын сангаас适当的反应。
基因基因组及基因组学ppt课件
42
遗传图与物理图的整合
有些标记既是遗传标记，又是物理标 记，如RFLP标记、SSR标记和某些基 因序列
借助这些标记可以将遗传图和物理图 整合起来
43
序列图谱（分子水平的物理图谱）
以某一染色体上所含的全部碱基顺序绘制的图 谱。
既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转 录序列、调节序列和功能未知序列的总和。
优点：不受环境影响 缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生
长发育不利
19
生化标记
又称蛋白质标记 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。
如同工酶 优点：数量较多，受环境影响小 缺点：受发育时间的影响、有组织特异性、
只反映基因编码区的信息
20
DNA分子标记
简称分子标记，以DNA序列的多态性作为遗 传标记 随着分子生物学的发展，相继建立 了RFLP、TRS、SNP等多种分子遗传标记检 测技术，开创了遗传标记研究的新阶段。 优点：
用于确定各遗传标记间的物理距离有两种物理图谱：
（1）以已定位的DNA序列标记位点（STS）为位标，以DNA实际长 度为图谱距离的基因组图谱。
（2）由YAC和/或细菌人工染色体（BAC）连续克隆重叠群组成的 物理图谱。
36
物理作图的方法
1、限制酶作图 2、依靠克隆的基因组作图 3、荧光原位杂交 4、序列标签位点作图
16
形态标记
形态性状：株高、颜色、白化症等 又称表型标记 控制性状的其实是基因，所以形态标记实
质上就是基因标记。
数量少 很多突变是致死的 受环境、生育期等因素的影响
17
伯乐相马
按图索骥
18
细胞学标记
明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数 量特征： 染色体的核型 染色体的带型 染色体的结构变异 染色体的数目变异
遗传图与物理图的整合
有些标记既是遗传标记，又是物理标 记，如RFLP标记、SSR标记和某些基 因序列
借助这些标记可以将遗传图和物理图 整合起来
43
序列图谱（分子水平的物理图谱）
以某一染色体上所含的全部碱基顺序绘制的图 谱。
既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转 录序列、调节序列和功能未知序列的总和。
优点：不受环境影响 缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生
长发育不利
19
生化标记
又称蛋白质标记 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。
如同工酶 优点：数量较多，受环境影响小 缺点：受发育时间的影响、有组织特异性、
只反映基因编码区的信息
20
DNA分子标记
简称分子标记，以DNA序列的多态性作为遗 传标记 随着分子生物学的发展，相继建立 了RFLP、TRS、SNP等多种分子遗传标记检 测技术，开创了遗传标记研究的新阶段。 优点：
用于确定各遗传标记间的物理距离有两种物理图谱：
（1）以已定位的DNA序列标记位点（STS）为位标，以DNA实际长 度为图谱距离的基因组图谱。
（2）由YAC和/或细菌人工染色体（BAC）连续克隆重叠群组成的 物理图谱。
36
物理作图的方法
1、限制酶作图 2、依靠克隆的基因组作图 3、荧光原位杂交 4、序列标签位点作图
16
形态标记
形态性状：株高、颜色、白化症等 又称表型标记 控制性状的其实是基因，所以形态标记实
质上就是基因标记。
数量少 很多突变是致死的 受环境、生育期等因素的影响
17
伯乐相马
按图索骥
18
细胞学标记
明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数 量特征： 染色体的核型 染色体的带型 染色体的结构变异 染色体的数目变异
基因组学基本知识ppt课件
基因组（Genome）：生物体配子中所包含的全部 染色体及其基因，包括细胞质基因组，为物种全部 遗传信息的总和。也指某一生物的所有DNA。
物种遗传信息的“总词典”、控制发育的“总程序”、 生物进化历史的“总档案”
ppt课件.
3
基因组学研究的最终目标
获得生物体全部基因组序列 鉴定所有基因的功能 明确基因之间的相互作用关系 阐明基因组的进化规律
析基因的大小、数量，基因排列顺序，编码序列与非编码 序列的特征等，以揭示物种进化关系，克隆重要性状基因 和进行遗传研究和性状改良。
ppt课件.
18
四、基因组学的应用
确定物种特有的序列 研究物种的遗传多样性 研究物种的起源及系统进化 进行新基因的克隆（染色体步移） 进行基因功能的预测 获得功能分子标记
子机制 ➢ 确定人类基因组中转座子、逆转座子和病毒残余序列 ➢ 研究染色体和个体之间的多态性
ppt课件.
10
（5）研究进展 ➢ 1996年，完成标记密度为0.6cM的人类基因组遗 传图谱，100kb的物理图谱 ➢ 2000年，人类基因组框架草图绘制完成 ➢ 2001年2月，人类基因组精细图谱的完成 ➢ 2002年，完成测序工作
（3）研究目的 找出所有人类基因，破译出人类全部遗传信息， 使得人类在分子水平上全面认识自我 将基因用于改善人类的生活质量 解决人类疾病、健康的问题
ppt课件.
9
（4）研究意义
➢ 确定人类基因的序列、物理位置、产物及功能 ➢ 理解基因转录与转录后调节 ➢ 研究空间结构对基因调节的作用 ➢ 发现与DNA复制、重组等有关的序列 ➢ 研究DNA突变、重排和染色体断裂等，了解疾病的分
与病原基因组中的直接或间接作用的结果。 “全基因组”信息记录着一个人有关生、老、
物种遗传信息的“总词典”、控制发育的“总程序”、 生物进化历史的“总档案”
ppt课件.
3
基因组学研究的最终目标
获得生物体全部基因组序列 鉴定所有基因的功能 明确基因之间的相互作用关系 阐明基因组的进化规律
析基因的大小、数量，基因排列顺序，编码序列与非编码 序列的特征等，以揭示物种进化关系，克隆重要性状基因 和进行遗传研究和性状改良。
ppt课件.
18
四、基因组学的应用
确定物种特有的序列 研究物种的遗传多样性 研究物种的起源及系统进化 进行新基因的克隆（染色体步移） 进行基因功能的预测 获得功能分子标记
子机制 ➢ 确定人类基因组中转座子、逆转座子和病毒残余序列 ➢ 研究染色体和个体之间的多态性
ppt课件.
10
（5）研究进展 ➢ 1996年，完成标记密度为0.6cM的人类基因组遗 传图谱，100kb的物理图谱 ➢ 2000年，人类基因组框架草图绘制完成 ➢ 2001年2月，人类基因组精细图谱的完成 ➢ 2002年，完成测序工作
（3）研究目的 找出所有人类基因，破译出人类全部遗传信息， 使得人类在分子水平上全面认识自我 将基因用于改善人类的生活质量 解决人类疾病、健康的问题
ppt课件.
9
（4）研究意义
➢ 确定人类基因的序列、物理位置、产物及功能 ➢ 理解基因转录与转录后调节 ➢ 研究空间结构对基因调节的作用 ➢ 发现与DNA复制、重组等有关的序列 ➢ 研究DNA突变、重排和染色体断裂等，了解疾病的分
与病原基因组中的直接或间接作用的结果。 “全基因组”信息记录着一个人有关生、老、
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➢1996，完成标记密度为0.6cM的人类基因 组遗传图谱，100kb的物理图谱
➢2000，完成草图 ➢2001年2月，公布人类基因组图谱的修订
版 ➢2002，完成测序工作
§2 基因组图谱的构建
➢ 基因组计划的主要任务是获得全基因组序列 ➢ 但是，现在的测序方法每次只能测800～
1000bp
➢ 大量的测序片段要拼接
经典遗传学
➢ 在20世纪初，遗传学刚刚诞生的时候，遗传 学家的工作主要是鉴别感兴趣的基因，确定这 些基因在染色体上的位置。
➢ 第一个环节：寻找自发突变体，或者利用物理、 化学因素诱发突变。
➢ 第二个环节：通过连锁分析确定新基因与已知 基因的相互关系，绘制遗传连锁图。
几个代表物种的基因组大小
物种
基因组大小/bp
❖ DNA序列能或不能被某一酶酶切，相当于一 对等位基因的差异。
❖ 如有两个DNA分子（一对染色体），一个具 有某一种酶的酶切位点，而另一个没有这个位 点，酶切后形成的DNA片段长度就有差异， 即多态性。
❖ 可将RFLP作为标记，定位在基因组中某一位 置上。
❖ 人类基因组中有105个RFLP位点，每一位点只 有两个等位基因。
1.65×108
水稻(Oryza sativa )
3.89×108
小白鼠(Mus musculus )
3.0×109
人类(Homo sapiens)
3.3×109
玉米(Zea mays )
5.4×109
普通小麦(Triticum aestivum )
1.6×1010
钓鱼 竭泽而渔
Fishing in a More Effective Way!
RFLP分 析
RFLP标记位共显性标记
微卫星（microsatellite）标记
❖微 卫 星 又 称 为 简 单 重 复 序 列 （ simple sequence repeat，SSR）。
❖这种重复序列的重复单位很短，常常只有2个、 3个或4个核苷酸
❖ 如一条染色体TCTGAGAGAGACGC
精品
第十三章基因组学幻灯片 讲义-第13章基因组学
基因组学
§1 基因组学概述 §2 基因组图谱的构建 §3 基因组测序 §4 功能基因组学
➢本章教学时数：4学时。 ➢本章重点：基因组计划的基本流程。 ➢本章难点：分子标记和基因图谱；研究基因功的方法§1 基因组学概述
基因组（genome），又称染色体组 一个物种单倍体的染色体数目，物种全 部遗传信息的总和
染色体的核型 染色体的带型 染色体的结构变异 染色体的数目变异
❖优点：不受环境影响 ❖缺点：数量少、费力、费时、对生物体
的生长发育不利
生化标记
❖ 又称蛋白质标记 ❖ 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。
如：同工酶、贮藏蛋白
❖ 优点：数量较多，受环境影响小 ❖ 缺点：受发育时间的影响、有组织特异
性、只反映基因编码区的信息
又称后基因组学（postgenomics) 基因的识别、鉴定、克隆 基因结构、功能及其相互关系 基因表达调控的研究
蛋白质组学（proteomics）
• 鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和 相互作用方式
人类基因组计划
➢1990，美国国立卫生研究所和能源部投资 ＄30亿，启动了人类基因组计划，预计15 年时间完成人类基因组全部序列的测定
DNA分子标记
简称分子标记 以DNA序列的多态性作为遗传标记
优点： ❖ 不受时间和环境的限制 ❖ 遍布整个基因组，数量无限 ❖ 不影响性状表达 ❖ 自然存在的变异丰富，多态性好 ❖ 共显性，能鉴别纯合体和杂合体
限制性片段长度多态性
（restriction fragment length polymorphism，RFLP）
T4噬菌体
2.0×105
大肠杆菌(Escherichia coli )
4.2×106
酵母(Sccharomyces cerevisiae )
1.5×107
拟南芥(Arabidopsis thaliana )
1.0×108
秀丽小杆线虫(Caenorhbditis elagans ) 1.0×108
果蝇(Drosophila melanogaster )
➢ 要知道序列在Chr上的位置才能正确拼接
➢ 基因组计划的第一个环节： 构建基因组图谱
基因组图谱 遗传图谱（genetic map） 物理图谱（physical map）
遗传图谱（genetic map）
采用遗传分析的方法将基因或其它
DNA序列标定在染色体上构建连锁图。
遗传标记
有可以识别的标记，才能确定目标的方位 及彼此之间的相对位置。
➢数量少 ➢很多突变是致死的 ➢受环境、生育期等因素的影响
最早建立的果蝇连锁图，就是利用控制 果蝇眼睛的形状、颜色，躯体的颜色、 翅膀的形状等形态性状作为标记，分析 它们连锁关系及遗传距离，绘制而成的。
控制性状的其实是基因，所以形态标记 实质上就是基因标记。
果 蝇 连 锁 图
细胞学标记
❖明确显示遗传多态性的染色体结构特征 和数量特征
CREDIT: JOE SUTLIFF Science, Vol 291: 1221.
基因组学的研究内容
结构基因组学 功能基因组学 蛋白质组学
结构基因组学（structural genomics） ➢ 基因定位 ➢ 基因组作图 ➢ 测定核苷酸序列
功能基因组学（functional genomics）
物种遗传信息的“总词典” 控制发育的“总程序” 生物进化历史的“总档案”
基因组学（genomics）
➢1986年提出，至今20年，已经发展成为 遗传学中最重要的分支学科。
➢对物种的所有基因进行定位、作图、测 序和功能分析
基因组学研究的最终目标
获得生物体全部基因组序列 鉴定所有基因的功能 明确基因之间的相互作用关系 阐明基因组的进化规律
构建遗传图谱就是寻找基因组不同位置上 的特征标记。
包括： 形态标记 细胞学标记 生化标记 DNA分子标记
多态性（polymophism）
所有的标记都必须具有多态性！
❖ 花色：白色、红色 ❖ 株高：高、矮 ❖ 血型：A、B、O型 ❖ 淀粉：糯、非糯
所有多态性都是基因突变的结果！
形态标记
➢形态性状：株高、颜色、白化症等 ➢又称表型标记
➢2000，完成草图 ➢2001年2月，公布人类基因组图谱的修订
版 ➢2002，完成测序工作
§2 基因组图谱的构建
➢ 基因组计划的主要任务是获得全基因组序列 ➢ 但是，现在的测序方法每次只能测800～
1000bp
➢ 大量的测序片段要拼接
经典遗传学
➢ 在20世纪初，遗传学刚刚诞生的时候，遗传 学家的工作主要是鉴别感兴趣的基因，确定这 些基因在染色体上的位置。
➢ 第一个环节：寻找自发突变体，或者利用物理、 化学因素诱发突变。
➢ 第二个环节：通过连锁分析确定新基因与已知 基因的相互关系，绘制遗传连锁图。
几个代表物种的基因组大小
物种
基因组大小/bp
❖ DNA序列能或不能被某一酶酶切，相当于一 对等位基因的差异。
❖ 如有两个DNA分子（一对染色体），一个具 有某一种酶的酶切位点，而另一个没有这个位 点，酶切后形成的DNA片段长度就有差异， 即多态性。
❖ 可将RFLP作为标记，定位在基因组中某一位 置上。
❖ 人类基因组中有105个RFLP位点，每一位点只 有两个等位基因。
1.65×108
水稻(Oryza sativa )
3.89×108
小白鼠(Mus musculus )
3.0×109
人类(Homo sapiens)
3.3×109
玉米(Zea mays )
5.4×109
普通小麦(Triticum aestivum )
1.6×1010
钓鱼 竭泽而渔
Fishing in a More Effective Way!
RFLP分 析
RFLP标记位共显性标记
微卫星（microsatellite）标记
❖微 卫 星 又 称 为 简 单 重 复 序 列 （ simple sequence repeat，SSR）。
❖这种重复序列的重复单位很短，常常只有2个、 3个或4个核苷酸
❖ 如一条染色体TCTGAGAGAGACGC
精品
第十三章基因组学幻灯片 讲义-第13章基因组学
基因组学
§1 基因组学概述 §2 基因组图谱的构建 §3 基因组测序 §4 功能基因组学
➢本章教学时数：4学时。 ➢本章重点：基因组计划的基本流程。 ➢本章难点：分子标记和基因图谱；研究基因功的方法§1 基因组学概述
基因组（genome），又称染色体组 一个物种单倍体的染色体数目，物种全 部遗传信息的总和
染色体的核型 染色体的带型 染色体的结构变异 染色体的数目变异
❖优点：不受环境影响 ❖缺点：数量少、费力、费时、对生物体
的生长发育不利
生化标记
❖ 又称蛋白质标记 ❖ 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。
如：同工酶、贮藏蛋白
❖ 优点：数量较多，受环境影响小 ❖ 缺点：受发育时间的影响、有组织特异
性、只反映基因编码区的信息
又称后基因组学（postgenomics) 基因的识别、鉴定、克隆 基因结构、功能及其相互关系 基因表达调控的研究
蛋白质组学（proteomics）
• 鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和 相互作用方式
人类基因组计划
➢1990，美国国立卫生研究所和能源部投资 ＄30亿，启动了人类基因组计划，预计15 年时间完成人类基因组全部序列的测定
DNA分子标记
简称分子标记 以DNA序列的多态性作为遗传标记
优点： ❖ 不受时间和环境的限制 ❖ 遍布整个基因组，数量无限 ❖ 不影响性状表达 ❖ 自然存在的变异丰富，多态性好 ❖ 共显性，能鉴别纯合体和杂合体
限制性片段长度多态性
（restriction fragment length polymorphism，RFLP）
T4噬菌体
2.0×105
大肠杆菌(Escherichia coli )
4.2×106
酵母(Sccharomyces cerevisiae )
1.5×107
拟南芥(Arabidopsis thaliana )
1.0×108
秀丽小杆线虫(Caenorhbditis elagans ) 1.0×108
果蝇(Drosophila melanogaster )
➢ 要知道序列在Chr上的位置才能正确拼接
➢ 基因组计划的第一个环节： 构建基因组图谱
基因组图谱 遗传图谱（genetic map） 物理图谱（physical map）
遗传图谱（genetic map）
采用遗传分析的方法将基因或其它
DNA序列标定在染色体上构建连锁图。
遗传标记
有可以识别的标记，才能确定目标的方位 及彼此之间的相对位置。
➢数量少 ➢很多突变是致死的 ➢受环境、生育期等因素的影响
最早建立的果蝇连锁图，就是利用控制 果蝇眼睛的形状、颜色，躯体的颜色、 翅膀的形状等形态性状作为标记，分析 它们连锁关系及遗传距离，绘制而成的。
控制性状的其实是基因，所以形态标记 实质上就是基因标记。
果 蝇 连 锁 图
细胞学标记
❖明确显示遗传多态性的染色体结构特征 和数量特征
CREDIT: JOE SUTLIFF Science, Vol 291: 1221.
基因组学的研究内容
结构基因组学 功能基因组学 蛋白质组学
结构基因组学（structural genomics） ➢ 基因定位 ➢ 基因组作图 ➢ 测定核苷酸序列
功能基因组学（functional genomics）
物种遗传信息的“总词典” 控制发育的“总程序” 生物进化历史的“总档案”
基因组学（genomics）
➢1986年提出，至今20年，已经发展成为 遗传学中最重要的分支学科。
➢对物种的所有基因进行定位、作图、测 序和功能分析
基因组学研究的最终目标
获得生物体全部基因组序列 鉴定所有基因的功能 明确基因之间的相互作用关系 阐明基因组的进化规律
构建遗传图谱就是寻找基因组不同位置上 的特征标记。
包括： 形态标记 细胞学标记 生化标记 DNA分子标记
多态性（polymophism）
所有的标记都必须具有多态性！
❖ 花色：白色、红色 ❖ 株高：高、矮 ❖ 血型：A、B、O型 ❖ 淀粉：糯、非糯
所有多态性都是基因突变的结果！
形态标记
➢形态性状：株高、颜色、白化症等 ➢又称表型标记