第十四章染色体畸变引起的疾病
14畸变染色体引起的疾病(二)
易位人数
易位人数
总
总病
病
人数
人
散发 遗传 未检查 数 散发 遗传 未检查双
性
性
双亲
性
性
亲
1431
69
32
14
105 8
7
5
4
总数
115=8.04%
总 数
16=1.51%
嵌合型
核型 47,XX（XY），+21/46,XX（XY）
产生原因 生殖细胞减数分裂不分离，继而因合
子后有丝分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞 超数的染色体发生丢失；合子后（post-zygotic） 有丝分裂不分离。
实验室检查 一般无性激素和促性腺激素的变 化，如有第二性征发育不良，则血促性腺激素 可增高；典型的核型为47,XXX，也有XXXX及 XXXXX核型的报道，常见的嵌合体为XX/XXX。
诊断 对智能较差伴第二性征发育不良的女性 应做染色体检查以确诊
治疗 无特殊疗法，如有第二性征发育不良， 考虑补充雌激素
KCNE-2基因：
在成人心脏中高度表达，在骨骼肌中也有少量 表达，
KCNE-2参与形成心脏电压依赖型K+通道，其 异常可能与CHD有关。
与白血病有关的基因：
白血病在DS患者中的发生率较正常人高约20倍， 最常见的类型是急性淋巴细胞白血病（ALL）。
AML基因位于21q22.1，AML1在造血中起关键作 用。
CBS CRYA1
PFKL CD18 COL6A1\2 S100B
Down综合征表型在21号染色体的区域定位
21号染色体上与DS表型相关的基因
与智力发育迟缓相关的基因
DSCAM ADNP DSCR1
第十四章染色体畸变引起的疾病
第十四章染色体畸变引起的疾病➢教学要求1．掌握染色体病的特点和分类；2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防➢教学手段多媒体课件➢教学课时4学时➢教学内容一、染色体病发病概况（一）染色体病的发生率１．新生儿染色体异常发生率2．自发流产胎儿3．产前诊断胎儿４．染色体异常胎儿自发流产后再发风险５．生殖细胞的染色体异常（二）染色体分析的临床指征１．“三联征”患者２．性发育异常３．生育异常４．染色体结构异常家族史５．高龄孕妇(大于35岁)6．有致染色体畸变因素接触史者二、常染色体病（重点）（一）Down综合征（二）18三体综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学（三）13三体综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学（四）5p-综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学（五）微小缺失综合征（六）常染色体断裂综合征1．着色性干皮病2．Bloom综合征3．Fanconi 贫血4．共济失调性毛细血管扩张症遗传病录像、多媒体中的病例照片三、Down综合征（重点、难点）（一）Down综合征的发病率（二）Down综合征的表型特征（三）Down综合征的遗传分型1．游离型（21-三体型）2．易位型3．嵌合型（四）Down综合征发生的分子机制1．21号染色体的分子解剖学2．21号染色体上与DS表型相关的基因（五）Down综合征的诊断、治疗及预防1．Down综合征的诊断2．治疗3．预防4．预后5．遗传咨询结合遗传病录像、多媒体中的病例照片和我系的研究课题讲述四、性染色体病（重点）（一）性染色体的数目异常1．Klinefelter综合征2．XYY综合征3．多X综合征4．Turner综合征（二）X染色体的结构异常1．X短臂缺失（XXp-）2．X长臂缺失（XXq-）（三）染色体正常的性发育异常１．真两性畸形２．假两性畸形３．XX男性综合征４．XY女性遗传病录像、多媒体中的病例照片五、染色体异常携带者（难点）（一）相互易位携带者1．非同源染色体相互易位2．同源染色体间的相互易位（二）罗氏易位携带者1．同源罗氏易位2．非同源罗氏易位（三）倒位携带者1．臂间倒位携带者2．臂内倒位携带者。
遗传学-14临床-染色体病 (2)
q 21
q 31 5号
2号
2号
5号
46，XY， t ( 2 ; 5 ) (q 21 ; q 31)
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）
两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断 裂后，两长臂彼此连接成一条染色体
21q 14 号 21号 14q
45, XX, – 14, –21, t ( 14q 21q )
14
21
×
14 14/21 21
携带者
配子
F1
正常 携带者 21三体 21单体 14三体 14单体
6.双着丝粒染色体(dic)：
两条染色体都发生一次断裂末端丢失 后，两个有着丝粒的部分相连接，形成一 条带有两个着丝粒的染色体。
７.插入(ins)：
一条染色体自身发生两处断裂，其中 间的节段转移到另一染色体的一个断裂处 重接。
p q
X
p
p
q q
46, X, i
( Xq )
4.倒位(inv)：
某一染色体中间片段发生两个断裂， 断片倒转180°后重接。
p 21
q 31
（
）
２号 46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 )
5.易位(t)：
一条染色体的断片接到另一条染色体上。
⑴ 单方易位（转位）
⑵ 相互易位（平衡易位）：
中间缺失：
q 21 q 23 1号
46, XX, del (1)（q21 q23）
２.环状染色体(r):
染色体的长、短臂同时发生断裂，末端丢失， 有着丝粒的长臂和短臂在断裂处相接成环。 p 21 q 31 2号 46, XY, r ( 2 )( p 21q 31 )
(医学遗传学)12畸变染色体引起的疾病
其他畸变染色体引起的疾病
除了前述疾病，还有其他一些由染色体异常引起的遗传疾病，每种都有其特 定的症状和影响。
治疗措施和希望
虽然畸变染色体引起的疾病无法治愈，但医疗和康复干预可以改善患者的生活质量和功能能力。
(医学遗传学)12畸变染色 体引起的疾病
这个演示将介绍12畸变染色体引起的疾病。了解这些疾病的相关信息对诊断 和治疗至关重要。
什么是畸变染色体引起的疾病
畸变染色体引起的疾病是由染色体的异常导致的遗传性疾病。这些异常会导致身体在发育和功能上出现 问题。
唐氏综合征 (21三体)
唐氏综合征是一种由21号染色体三体引起的遗传疾病。它会导致智力发育迟 缓、特殊面容和心脏问题。
爱德华氏综合征 (18三体)
爱德华氏综合征是一种由18号染色体三体引起的罕见疾病。它会导致许多身体畸形和智力发育问题。
பைடு நூலகம்
克里格勒综合征 (13三体)
克里格勒综合征是一种由13号染色体三体引起的罕见疾病。它会导致智力发育迟缓、面容异常和器官问 题。
脆性X综合征
脆性X综合征是一种由X染色体上的基因突变引起的遗传疾病。它会导致智力发育迟缓、社交困难和行 为问题。
正常人体学-遗传部分整理
正常人体学-遗传部分整理第十四章疾病的遗传学基础1、遗传学：是遗传学与临床医学相互渗透的一门学科。
主要探讨人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，亦即分析研究遗传性疾病的发病机制、遗传方式，为诊断、预防和治疗遗传病提供理论依据。
2、遗传性疾病的分类（1）染色体病（chromoomediorder)在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，表现为先天发育异常。
如Down综合征，染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。
已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。
（2）单基因病(ingle-genediorder)：单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，按单纯的孟德尔方式遗传，主要发生在新生儿和幼儿阶段。
（3）多基因病（polygenicdiorder)：由遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病。
有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。
（4）线粒体病(mitochondrialgeneticdiorder)：线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。
（5）体细胞遗传病(omaticcellgeneticdiorder):该病只在特异的体细胞中发生。
体细胞遗传病的一个范例是癌，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。
3、先天性疾病(congenitaldieae)：婴儿出生时即显示症状的疾病。
先天性疾病中有相当一部分是遗传病,但并非所有的先天性疾病都是遗传的。
遗传病并非都是先天性的。
4、家族性疾病(familialdieae)：一个家族有多个成员患同一种疾病。
单基因病往往呈家族聚集倾向，但并非所有的遗传病都有这种倾向。
家族性疾病并非都是遗传病。
5、遗传性疾病(inheriteddieae):由于遗传结构或功能发生改变而引起的疾病称为遗传性疾病。
确定是否是遗传病，要作家系调查、群体调查、实验室诊断。
染色体病
常染色体病约占染色体病的2/3。
患者一般均有较严重或明显的先天性多发畸形、智力和生长发育落后，常伴特殊肤纹，即所谓的“三联征”。
Down综合征
Down综合征的发生率
新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000
Down综合征的遗传分型
游离型
游离型即标准型。据统计，此型约占全部患者的92.5％。核型为47，XX（XY），+21。此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。染色体不分离发生在母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离。
3．核型和遗传学 约55％病例为45，X，还有各种嵌合型和结构异常的核型，最常见的嵌合型为45，X/46，XX，结构异常为46，X，i(Xq)。
4．预后及治疗 除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活。青春期用女性激素治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，改善患者的心理状态，但不能促进长高和解决生育问题。有用低剂量的雌、雄激素和生长激素治疗本病矮小身材，每种药在短期内或许有效，但对大量患者的治疗尚在研究中。
嵌合型
此型较少见，约占2％。此型产生的原因一是由于生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体，由此形成的嵌合体的发生率与标准的三体型一样，随母亲年龄的增加而增加；二是合子后有丝分裂不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，+21和45，-21两个细胞系，而后一种细胞很难存活，因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。不分离发生得越晚，正常细胞系所占比例就越多，则此患者症状就越轻。有研究表明，有丝分裂过程中不分离形成的嵌合体与母亲年龄无关，在已有的报道中由于有丝分裂不分离形成的嵌合体估计占17％～30％。因本型患者的体细胞中含有正常细胞系，故临床症状多数不如21三体型严重、典型。如47，+21细胞系比例低于9％时，一般不表现出临床症状。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
基因突变和染色体畸变与疾病PPT课件
a
A
病畜
a
a
a
正常
A
a
病畜
a
a
正常
4.1.2 基因型分析
子代表现型
病畜
正常
概率
0.50
0.50
4.1.3 特点: (1)致病基因在常染色体上,遗传与性别无关,后代发病雌雄机会均等; (2)系谱图,病畜呈连续分布; (3)表现正常家畜交配,后代不发病。
4.1.4 举例 牛复合脂肪过多症、外生性骨疣、牛和猪的遗传性淋巴结水肿、猪并趾症等。
3.3.2 非整倍体产生机理
(1)染色体不分离:染色体的两条单体在细胞分裂后期不能正常分开,而同时进入子细胞,导致一个细胞增多一条,而另一细胞减少一条。 (2)染色体丢失:由于纺锤体形成不完全或着丝粒受损,使个别染色体在细胞分裂后期移动滞留,没有进入子细胞并随后丢失,导致子细胞中减少一条染色体。
概率
0.25
0.25
正常
病畜
雄性病畜
正常雄性
0.25
0.25
4.4.3 特点: (1)后代发病有性别差异,群体中雄性大于雌性; (2)系谱图,病畜呈不连续分布; (3)近亲交配,发病几率增高。
4.4.4 举例: 人和动物的血友病A和B 血友病A:先天性凝血因子Ⅷ缺乏(狗、兔、猪); 血友病B: 先天性凝血因子Ⅸ缺乏(猪、狗、猫)。
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3.3 染色体畸变机理
3.3.1 多倍体产生机理 (1)双雄受精:同时有2个精子入卵受精; (2)双雌受精:减数分裂时,极体与卵核再结合,形成两倍体卵子; (3)核内再复制:染色体已复制而核膜未分裂,在完整的胞膜内形成多倍化现象,称核内再复制(endoreduplication)。
畸变染色体引起的疾病
第十四章染色体病染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。
这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。
严重者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎儿。
少数即使能存活到出生，也往往表现有生长和智力发育迟缓、性发育异常及先天性多发畸形。
因此，染色体病对人类危害甚大，且又无治疗良策，目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。
染色体病表型的轻重程度主要取决于染色体上所累及基因的数量和功能。
染色体病按染色体种类和表型可分为三种：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者。
染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点：①染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力落后或性发育异常、特殊肤纹；②绝大多数染色体病患者呈散发性，即双亲染色体正常，畸变染色体来自双亲生殖细胞或受精卵早期卵裂新发生的染色体畸变，这类患者往往无家族史；③少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，其双亲之一为平衡的染色体结构重排携带者，可将畸变的染色体遗传给子代，引起子代的染色体不平衡而致病，这类患者常伴有家族史。
第一节染色体病发病概况一、染色体病的发生率染色体异常常见于自发流产胎儿、高龄孕妇的胎儿、先天畸形或发育异常患者、不育或流产夫妇。
综合已报道资料，各类染色体畸变的频率如表14-1。
其中以染色体数目异常为主，特别是非整倍体中的三体型。
表14-1 染色体异常发生率怀孕3个月以内流产母龄＞35岁的胎儿活产儿异常核型（总）数目异常结构异常平衡结构异常不平衡50%96％—4％2%85％10％5％0.625%60％30％10％（一）新生儿染色体异常发生率新生儿染色体异常发生率波动于4.7‰～8.4‰，平均0.625%，以数目异常为多。
常见的常染色体数目异常有3种：21三体、18三体及13三体；常见的性染色体数目异常有：45，X、47，XXX、47，XXY和47，XYY。
医学遗传学课程习题-第十四章《染色体畸变引起的疾病》
医学遗传学课程习题第十四章染色体畸变引起的疾病一、教学大纲要求1．掌握染色体病的特点和分类；2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防二、习题（一）Ａ型选择题1．最常见的染色体畸变综合征是A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征2．猫叫样综合征患者的核型为A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)3．核型为45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征4．Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+145．雄激素不敏感综合征的发生是由于A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变6．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子A．8 B．12 C．16 D．18 E．208．Edward综合征的核型为A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+189．46，XX男性病例可能是因为其带含有A．Ras B．SRY C．p53D．Myc E．α珠蛋白基因10．大部分Down综合征都属于A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体D．X染色体E．Y染色体14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．复杂易位C．串联易位D．罗伯逊易位E．不平衡易位15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。
畸变染色体引起的疾病PPT课件
母亲年龄
15~19 20~24 25~29
30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 ≥ 45
发
生
率
出生时
羊水(16周)
绒毛(9-11周)
1/1250
1/1400
1/1100
1/900
1/900
1/750
1/625
1/420
1/500
1/325
1/350
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产
胎儿染色体
总
计
正
常
三
体
其它异常
总计
273
173(63％)
61(22％)
39(14％)
正常
157(58％)
122(78％)
18(11％)
17(11％)
三体
72(26％)
33(46％)
30(42％)
9(13％)
其它异常
44(16％)
18(41％)
16
Medical Genetics
17
Medical Genetics
18
Medical Genetics
5p-综合征
1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具 特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合 征（cri du chat syndrome，OMIM #123450）
临床特征 核型与遗传学 ：本病是5p15缺失引起
37779例男性
98
1/385（男）
47，XXY
35
1/1080
47，XYY
35
1/1080
其它
畸变染色体引起的疾病培训课件
0.625% 60％ 30％
10％
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56952例新生儿染色体异常发生率
染色体异常类型 性染色体异常
37779例男性 47，XXY 47，XYY 其它
19173例女性 45，X 47，XXX 其它
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自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产
胎儿染色体
总
计
正
常
三
体
其它异常
总计
273
173(63％)
61(22％)
39(14％)
正常
157(58％)
122(78％)
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染色体病在临床上和遗传上一 般有如下特点：
染色体病患者均有先天性多发畸形（包 括特殊面容）、生长、智力或性发育落 后、特殊肤纹
绝大多数染色体病患者呈散发性，这类 患者往往无家族史
少数染色体结构畸变的患者是由表型正 常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家 族史。
1/85 1/65 1/50 1/40 1/25
发
生
率
羊水(16周)
绒毛(9-11周)
1/420 1/325 1/250 1/200 1/150 1/120 1/100 1/75 1/60 1/45 1/35 1/30 1/20
1/240 1/175 1/130 1/100 1/75 1/60 1/40 1/30 1/25 1/20 1/10
2018春季【贵州电大】[医学遗传学(省)]01任务阶段性测验(答案)
![2018春季【贵州电大】[医学遗传学(省)]01任务阶段性测验(答案)](https://img.taocdn.com/s3/m/5a92323f58fb770bf78a55fd.png)
【贵州电大】[医学遗传学（省）]01任务阶段性测验试卷总分:100 得分:100第1题,男性患者所有女儿都患病的遗传病为ARADXRXDY连锁遗传第2题,在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是X（A）X（A）X（A）X（a）X（a）X（a）X(A)YX（a）Y正确答案:E第3题,不改变氨基酸编码的基因突变为同义突变错义突变无义突变终止密码突变第4题,下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的mtDNA的表达与核DNA无关mtDNA是双链环状DNAmtDNA转录方式类似于原核细胞mtDNA有重链和轻链之分mtDNA的两条链都有编码功能第5题,9、遗传密码中的4种碱基一般是指AUCGATUCAUTGATCG第6题,不同类碱基之间发生替换的突变为移码突变动态突变片段突变转换颠换正确答案:E第7题,遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5'→3'方向的碱基三联体表示DNARNAtRNARrnamRNA正确答案:E第8题,糖尿病的发生______。
完全由遗传因素决定发病遗传因素和环境因素对发病都有作用发病完全取决于环境因素基本上由遗传因素决定发病第9题,高血压是单基因病多基因病染色体病线粒体病第10题,下列哪种患者的后代发病风险高单侧唇裂单侧腭裂双侧唇裂单侧唇裂＋腭裂双侧唇裂＋腭裂正确答案:E第11题,子女发病率为1/4的遗传病为染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传第12题,遗传病最主要的特点是:先天性不治之症家族性罕见性遗传物质改变正确答案:E第13题,受精卵中的线粒体几乎全部来自精子几乎全部来自卵子精子与卵子各提供1/2不会来自卵子大部分来自精子第14题,Leber视神经病是单基因病多基因病染色体病线粒体病第15题,存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传第16题,多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是显性隐性共显性显性和隐性外显不全第17题,Down综合征是单基因病多基因病染色体病线粒体病第18题,家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为ARADXRXDY连锁遗传正确答案:E第19题,交叉遗传的特点包括男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来男性的X染色体传给儿子儿子的X染色体由爸爸传来女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来以上都不对第20题,人类基因组中的功能序列不包括单一基因结构基因基因家族假基因第21题,能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为错配修复光修复切除修复重组修复快修复第22题,DNA复制过程中，5'→3'亲链作模板时，子链的合成方式为3'→5'连续合成子链5'→3'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链5'→3'连续合成子链3'→5'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链第23题,属于转换的碱基替换为A和CA和TT和CG和TG和C第24题,片段突变不包括重复缺失碱基替换重组重排第25题,下列不符合数量性状的变异特点的是一对性状存在着一系列中间过渡类型一个群体性状变异曲线是不连续的分布近似于正态曲线一对性状间无质的差异大部分个体的表现型都接近于中间类型第26题,遗传病是指______。
染色体畸变与染色体病_培训课件-PPT精选文档
2
染色体畸变原因
年龄过大
放射线 病毒感染 化学药物 母亲妊娠 遗传因素
3
（一）染色体数目异常类型及其产生机制
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于
2n=46，称为染色体数目畸变。
主要包括： 整倍体畸变 非整倍体畸变 嵌合体
4
1. 整倍体畸变
体细胞中染色
形成： 单倍体 三倍体 四倍体 多倍体等
染色体畸变与 染色体病
1
一、染色体畸变的概念
染色体畸变是由于染色体数目异常和（或）结 构畸变使其携带的基因在数目上或排列顺序上发生改变。
类型：
数目畸变：指染色体偏离正常数目，少于 或超出二倍体。是细胞有丝分裂机制被损 伤的结果。包括整倍体和非整倍体。
结构畸变：是染色体断裂后发生非正常的 重接的产物。种类较多。
30
核型：三种 游离型：47，XX（XY），+21。 占95% 易位型：46，XX（XY）， - 14，+t（14q21q）。 占3%～4% 嵌合型：46，XX（XY）/47 ，XX（XY），+21。
占1%～2%
31
原因： 1）减数分裂不分离 母 95% 2）卵裂过程中不分离——嵌合体 3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY）， -14，-21，+t（14q；21q）。 4）高龄孕妇危险率增高， 20岁，1/1550， 30岁，1/700， 40岁，1/100， 45岁，1/25。
• 核型： • 46, XX(XY),del(5)(p15)
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2. 倒位
(1)臂内倒位
1 2 3 4 5 6 7 1
2 3
4 5 6 6 5 7
18
医学遗传学(青岛大学)智慧树知到答案章节测试2023年
第一章测试1.医学遗传学研究的对象是______。
A:基因病B:遗传病C:先天性代谢病D:染色体病E:分子病答案:B2.遗传病是指______。
A:“三致”物质引起的疾病B:遗传物质改变引起的疾病C:酶缺乏引起的疾病D:基因缺失引起的疾病E:染色体畸变引起的疾病答案:B3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A:大量吸烟B:微生物感染C:遗传物质改变D:化学物质中毒E:放射线照射答案:C4.唇裂的发生______。
A:遗传因素和环境因素对发病都有作用B:发病完全取决于环境因素C:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D:完全由遗传因素决定发病E:基本上由遗传因素决定发病答案:A5.苯丙酮尿症的发生______。
A:发病完全取决于环境因素B:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C:完全由遗传因素决定发病D:遗传因素和环境因素对发病都有作用E:基本上由遗传因素决定发病答案:B6.遗传病是代代都遗传的疾病。
A:对B:错答案:B7.遗传病是先天性疾病。
A:对B:错答案:B8.遗传病是家族性疾病。
A:错B:对答案:A9.遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
A:对B:错答案:A10.所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
A:错B:对答案:B第二章测试1.侧翼顺序不包括。
A:增强子B:终止子C:启动子D:多聚腺苷酸化附加信号E:密码子答案:E2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A:编码序列B:断裂基因C:复等位基因D:多基因E:单一基因答案:B3.当发生下列哪种突变时，不会引起表型的改变。
A:同义突变B:无义突变C:动态突变D:移码突变E:错义突变答案:A4.动态突变的发生机理是。
A:基因重复B:基因缺失C:基因复制D:基因突变E:三核苷酸重复序列的扩增答案:E5.碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于______。
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一、教学大纲要求
．掌握染色体病地特点和分类；
．掌握常见地常染色体病和性染色体病地核型、遗传学机制和表型特征；
．掌握综合征地表型特征、遗传学类型和分子机制；
．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；
．熟悉染色体异常携带者地种类和遗传效应；
．了解综合征地诊断、治疗及预防
二、习题
（一）Ａ型选择题
．最常见地染色体畸变综合征是
．综合征．综合征．综合征文档来自于网络搜索
．猫叫样综合征．综合征
．猫叫样综合征患者地核型为
．，，()() ．，，(；)(；)
．，，()() ．，，()()
．，，()()
．核型为，者可诊断为
．综合征．综合征．综合征文档来自于网络搜索
．猫叫样综合征．综合征
．综合征患者地典型核型是
．，．，．，文档来自于网络搜索
．，（），．，（），
．雄激素不敏感综合征地发生是由于
．常染色体数目畸变．性染色体病数目畸变．染色体微小断裂
．常染色体上地基因突变．性染色体上地基因突变
．综合征为染色体数目畸变.
．单体型．三体型．单倍体．三倍体．多倍体
．夫妇中地一方为一非同源染色体间地相互易位携带者，与正常地配子相结合，则可形成多少种类型地合子
．．．．．文档来自于网络搜索
．综合征地核型为
．，．，．，（），文档来自于网络搜索
．，（），．，（），
．，男性病例可能是因为其带含有
．．．．．α珠蛋白基因文档来自于网络搜索
．大部分综合征都属于
．易位型．游离型．微小缺失型．嵌核型．倒位型文档来自于网络搜索
．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
．苯丙酮尿症．白化病．血友病
．综合征．舞蹈病
．体细胞间期核内小体数目增多，可能为
．综合征．综合征．综合征文档来自于网络搜索
．超雌．综合征
．超氧化物歧化酶（）基因定位于
．号染色体．号染色体．号染色体
．染色体．染色体
．组或组染色体与号染色体通过着丝粒融合而形成地易位称为
．单方易位．复杂易位．串联易位
．罗伯逊易位．不平衡易位
．经检查，某患者地核型为，，()，说明其为患者.
．染色体倒位．染色体丢失．环状染色体
．染色体部分丢失．嵌合体
．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为
．男性．两性畸形．女性
．假两性畸形．性腺发育不全
．某患者地染色体在处呈细丝样连接，其为患者.
．重组染色体．衍生染色体．脆性染色体
．染色体缺失．染色体易位
．罗伯逊易位地女性携带者与正常人婚配，其生下综合征患儿地风险是
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．染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞.
．．秋水仙素．吖啶橙．吉姆萨．碱
．倒位染色体携带者地倒位染色体在减数分裂地同源染色体配对中形成
．环状染色体．倒位环．染色体不分离文档来自于网络搜索
．染色体丢失．等臂染色体
（二）型选择题
．号染色体上与智力发育迟缓相关地基因有
．基因．基因．基因．基因文档来自于网络搜索
．基因
．综合征遗传学类型有
．游离型．缺失型．嵌合型．易位型．倒位型文档来自于网络搜索
．以下属于常染色体断裂综合征地疾病是
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．地中海贫血
．以下属于微小缺失综合征地疾病是
．视网膜母细胞瘤．综合征．“快乐木偶”综合征文档来自于网络搜索
．着色性干皮病．哮喘
．产前通过检查可筛查综合征胎儿.
．甲胎蛋白．雌三醇．过氧化氢酶文档来自于网络搜索
．酪氨酸酶．绒毛膜促性腺激素
．染色体病地临床上特点是
．先天性多发畸形．性发育落后．特殊肤纹
．智力障碍．生长迟缓
．染色体病在遗传上一般地特点是
．散发性．双亲染色体正常．呈隐性遗传文档来自于网络搜索
．双亲之一可能为平衡地染色体结构重排携带者
．双亲之一为纯合子
．下列有必要做染色体检查地是
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．不孕者．血友病患者
．某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为条，则二人中可能有
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．染色体部分缺失．脆性染色体
．属于性染色体疾病地是
．综合征．综合征．综合征文档来自于网络搜索
．超雌．综合征
（三）名词解释
．
．
．
．
．
．
（四）问答题
．试述综合征一般特点.
．为何染色体平衡易位携带者不应生育？
三、参考答案
（一）型选择题
．．．．．．．．．．文档来自于网络搜索．．．．．．．．．．文档来自于网络搜索
（二）型选择题
．．．．．
．．．．．
（三）名词解释
略.
（四）问答题
．①明确地综合征，症状上有所不同，但不影响诊断；②大多为新发生地、散在地病例；③同卵双生具有一致性；④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；⑤随母亲年龄增加该病地发病率也升高，尤其当母亲大于岁时发病率明显升高；⑥病人地预期寿命短，易患先天性心脏病；⑦表型特征地表现度不同；⑧易患急性白血病.文档来自于网络搜索
．如果父母之一是平衡易位携带者时：①胎儿将因核型为单体而流产；②核型为，，()，活婴将％为易位型先天愚型患儿.所以平衡易位携带者不应生育.文档来自于网络搜索
（刘雯）。