第十四章 染色体畸变引起的疾病

第十四章染色体畸变引起的疾病

➢教学要求

1．掌握染色体病的特点和分类；

2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；

3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；

4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；

5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；

6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防

➢教学手段多媒体课件

➢教学课时4学时

➢教学内容

一、染色体病发病概况

（一）染色体病的发生率１．新生儿染色体异常发生率2．自发流产胎儿3．产前诊断胎儿４．染色体异常胎儿自发流产后再发风险５．生殖细胞的染色体异常（二）染色体分析的临床指征１．“三联征”患者２．性发育异常３．生育异常４．染色体结构异常家族史５．高龄孕妇(大于35岁) 6．有致染色体畸变因素接触史者

二、常染色体病（重点）

（一）Down综合征

（二）18三体综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学

（三）13三体综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学

（四）5p-综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学

（五）微小缺失综合征

（六）常染色体断裂综合征1．着色性干皮病2．Bloom综合征3．Fanconi贫血4．共济失调性毛细血管扩张症

遗传病录像、多媒体中的病例照片

三、Down综合征（重点、难点）

（一）Down综合征的发病率

（二）Down综合征的表型特征

（三）Down综合征的遗传分型1．游离型（21-三体型）2．易位型3．嵌合型（四）Down综合征发生的分子机制1．21号染色体的分子解剖学2．21号染色体上与DS表型相关的基因

（五）Down综合征的诊断、治疗及预防1．Down综合征的诊断2．治疗3．预防4．预后5．遗传咨询

结合遗传病录像、多媒体中的病例照片和我系的研究课题讲述

四、性染色体病（重点）

（一）性染色体的数目异常1．Klinefelter综合征2．XYY综合征3．多X综合征4．Turner 综合征

（二）X染色体的结构异常1．X短臂缺失（XXp-）2．X长臂缺失（XXq-）

（三）染色体正常的性发育异常１．真两性畸形２．假两性畸形３．XX男性综合征４．XY女性

遗传病录像、多媒体中的病例照片

五、染色体异常携带者（难点）

（一）相互易位携带者1．非同源染色体相互易位2．同源染色体间的相互易位（二）罗氏易位携带者1．同源罗氏易位2．非同源罗氏易位

（三）倒位携带者1．臂间倒位携带者2．臂内倒位携带者

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