第三章染色体畸变与染色体病(答案解析)
第三章染色体畸变与染色体病(规范标准答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
染色体3第三章_人类染色体与染色体病(四军李)
中 期 染 色 体 结 构
长臂 （q）
次级缢痕 端粒(异染色质区)
着丝粒、短臂和长 臂
端 粒
（二）人类染色体的类型及数目
中央着 丝粒(M) 染色体 亚中着 丝粒 (SM) 染色体 近端着 丝粒 (ST) 染色体
人类正常生殖细胞所含全部染色体为一个染色体组 （n），为23条，卵子为22+X，精子为22+X或22+Y。 人类正常体细胞中含有两个染色体组为2n(46条23对) 其中1～22对染色体男女均有，称为常染色体， 另一对染色体与性别有关，称为性染色体。 女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。
异染色质
凝缩
染色深
第一节
人类染色体
human chromosome
染色体（chromosome） 是遗传物质 (基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构 成，具有储存和传递遗传信息的作用。
一、染色体的基本特征
（一）染色体的结构
染色单体 随体 随体柄(次级缢痕) 短臂 （p） 常染色质区 着丝粒(初级缢痕)
2. 三体型 某号染色体增加一条
2n+1
常见21、18、13三体染色体三体型 较大染色体三体型难以存活——流产 三体型较单体型存活能力强。 X三体型和 X单体型相比，疾病的严重程度相对较轻。 这说明机体难于承受遗传物质 减少所带来的基因间失衡。
非整倍性改变的形成机理
1. 染色体不分离
第一次减数分裂不分离
2. 异染色质 位臵：常位于核边缘。
着色：碱性染料着 色 深。
功能：高度折叠浓缩，
螺旋化程度高，
不能活跃地进行 转录复制。
（二）常染色质和异染色质
间期细胞核 染色质 常染色质 状态 松散 染色 染色浅 活性 具有转录活性 转录活性低或不转录， 是遗传惰性区，通常 含有不表达的基因， 复制晚于其它染色质 区
染色体畸变与染色体病讲课文档
3. 嵌合体 同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。 如：
46,XY/47,XY,+21 46,XY/47,XXY 45,XO/46,XY/47,XXY 等
12
现在十二页，总共五十九页。
产生原因： 46
46
46
46
46
46
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
1 2 3
4
5
R
6
A
B
7
1 2 3
4
5
R
6
A
B7
B7
20
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病案
• 柳芳和贾强是很般配的一对， 小日子过得津津有味。可是，结 婚三年，柳芳连续流产三次。医 生说是“习惯性流产”，以后恐 怕也很难保住胎了。为此，贾强 雷霆大发。而柳芳呢，只是默默 哭泣、忍受，从不敢有半句顶撞。
• 后来在医生的建议下，他们
夫妇一起到计划生育研究所去
做遗传学检查。
柳芳 染色体
完全正常
贾强母亲 平衡易位携带者
贾强 46，XY，t(2;13)
(p25;q13)
贾强父亲 完全正常
21
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（2）罗伯逊易位 两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断
裂后，二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体。
43
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2）先天性卵巢发育不全症（ Turner综合征）
核型：
染色质检查： X染色质和Y 染色质均阴 性
44
现在四十四页，总共五十九页。
3）XYY综合征 1961年Sandburg首次报道，发病率为 1临/9床0表0，现：
医学遗传学 染色体畸变与染色体病
Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
染色体畸变与染色体病
染色体病是染色体遗传病的简称。
主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。
通常分为常染色体病和性染色体病两大类。
常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。
性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。
在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。
染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。
发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。
凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。
对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
第一节染色体畸变人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。
染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。
了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。
染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。
某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。
染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。
指染色体数目的增减或结构的改变。
因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
一、染色体数目畸变以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。
高中生物专题练习试题——染色体变异含答案解析
高中生物专题练习试题——染色体变异含答案解析一、单选题1. 下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的【答案】A【解析】当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。
它是可遗传变异的一种。
根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。
其中染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。
【详解】人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致的，属于染色体结构变异中的缺失。
故选A。
2. 如图是某二倍体植株一个正在分裂的细胞，A、a、B是位于染色体上的基因，下列叙述正确的是（）A.该细胞正在进行减数分裂B.该细胞可能发生了基因突变C.该植株的基因型为AaBBD.该细胞分裂形成的两个子细胞基因型相同【答案】B【解析】分析题图：图示为某植株一个正在分裂的细胞，图示细胞含有同源染色体，且着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并在纺锤丝的牵引下移向两极。
由于该植株为二倍体生物，所以图示细胞应处于有丝分裂后期。
【详解】A、该细胞正在进行有丝分裂，A错误；B、姐妹染色单体是间期复制形成的，应该含有相同的基因，而图示姐妹染色单体上含有等位基因，说明该细胞发生过基因突变，B正确；C、只根据图示细胞中的基因不能确定该生物的基因型，C错误；D、该细胞分裂形成的两个子细胞基因型不同，D错误；故选B。
3. 如图为利用纯合高秆（D）抗病（E）小麦和纯合矮秆（d）染病（e）小麦快速培育纯合优良小麦品种矮秆抗病小麦（ddEE）的示意图，有关此图叙述不正确的是（）A.图中进行①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起B.③过程能通过花药离体培养得到单倍体植株C.该育种过程依据的主要生物学原理是基因突变D.④过程的实施中通常利用一定浓度的秋水仙素【答案】C【解析】根据题意和图示分析可知：①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起；②过程是减数分裂形成配子的过程，等位基因随着同源染色体分离而分离，导致非同源染色体的非等位基因表现为自由组合；③过程是花药离体培养，依据的主要生物学原理是细胞的全能性；④过程是染色体加倍，实施中通常用一定浓度的秋水仙素处理单倍体幼苗。
高一生物染色体变异与育种试题答案及解析
高一生物染色体变异与育种试题答案及解析1.下列与染色体变异有关的说法中不正确的是（）A．染色体变异包括染色体结构的改变和染色体数目的改变B．两条染色体相互交换片段都属于染色体变异C．猫叫综合征的患者与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失D．染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变【答案】B【解析】染色体变异包括染色体结构变异和数目变异，A对。
同源染色体的非同源染色单体之间交叉互换片段属于基因重组。
B错。
猫叫综合征患者的第5号染色体发生部分缺失，C对。
染色体上的一段发生颠倒，会使排列在染色体上的基因的排列顺序发生改变，染色体上的一段重复，会使排列在染色体上的基因的数目发生改变，D对。
【考点】本题考查染色体变异等相关知识，意在考查学生对相关知识的理解和应用的能力。
2.用六倍体普通小麦和二倍体黑麦杂交得到的子代是A．单倍体B．二倍体C．四倍体D．八倍体【答案】C【解析】六倍体含有6个染色体组产生的配子有3个染色体组，二倍体含有2个染色体组，配子中有1个染色体组，它们杂交受精后含有4个染色体组，属于四倍体，故C正确。
单倍体是直接由配子直接发育而来的，故A错误。
二倍体是由受精卵发育而来体细胞含有2个染色体组，故B 错误。
八倍体是由受精卵发育而来体细胞含有8个染色体组，故D错误。
【考点】本题考查染色体变异相关知识，意在考察考生对知识点的识记理解掌握程度。
3.某农科所通过如图的育种过程培育成了高品质的糯小麦，下列叙述错误的是A．育种方法I最大的优点是明显缩短育种的年限B．a和c过程运用的遗传学原理都是染色体变异C．四倍体YYyyRRrr的花药离体培养后形成的植株一定是二倍体D．通过b过程获得yyRR，需要进行不断的自交来提高纯合率【答案】C【解析】分析题图可知，I为单倍体育种过程，其遗传学原理是染色体变异，最大的优点是明显缩短育种的年限，故A正确；III过程是多倍体育种，a和c过程都使染色体数目加倍，运用的遗传学原理都是染色体变异，故B正确；四倍体YYyyRRrr的花药离体培养后形成的植株是单倍体，故C错误；杂合子自交可以提高后代中纯合子的比例，故D正确。
染色体畸变和染色体病
染色体畸变和染色体病一、染色体畸变细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。
也叫做染色体异常。
这些染色体异常可用光学显微镜检出。
由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。
染色体异常分为数目和结构异常两类。
数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。
1、染色体数目异常的类型：染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。
A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。
结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。
把三倍体以上的细胞称为多倍体。
B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。
染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。
这是妇产科较常见疾病，临床上称为先天性性腺发育不全或Turner综合征。
（2）超二倍体：染色体数目多于二倍体，结果必然导致三体性。
如47,XXX。
（3）假二倍体：数目虽为二倍体，但有某号染色体增减。
这类核型常见于肿瘤病人的外周血细胞中。
C：嵌合体：即一个个体中存在着一个以上细胞系，在受精及受精卵的早期，受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生，如46,XX/47,XXX或46,XX/45,XO。
这类病人常因性腺发育异常而就诊。
我们把以上染色体组成不同于二倍体的细胞或个体统称为异倍体。
异倍体产生的机理主要与染色体不分离和内复制有关。
2．染色体结构异常：染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体变异(含答案解析)
解密18 染色体变异考点1 变异的类型以及三种变异辨析1．正确区分可遗传变异与不可遗传变异2．染色体结构变异与基因突变、基因重组的辨析（1）染色体结构变异与基因突变的判断（2）“缺失”问题关键词区别不同变异（3）变异水平问题染色体变异→细胞水平变异—显微镜下可见（4）关于不同生物发生的可遗传变异的类型问题。
病毒的可遗传变异的唯一来源是基因突变；细菌等原核生物不含染色体，所以不存在染色体变异，自然状态下也不存在基因重组；在大多真核生物中，基因突变、基因重组、染色体变异三种类型都存在。
3．染色体易位与交叉互换的区别【易混易错】关于变异类型的2个易混易错点（1）并非“互换”就是易位：同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
（2）关于变异“质”和“量”问题：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。
1. 下列与染色体变异有关的说法中不正确．．．的是（）A. 染色体变异包括染色体结构的改变和染色体数目的改变B. 两条染色体相互交换片段都属于染色体变异C. 猫叫综合征的患者与正常人相比，第５号染色体发生部分缺失D. 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变【答案】B【解析】【分析】1、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变。
2、染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。
【详解】A、染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，A正确；B、非同源染色体之间的两条染色体相互交换片段引起的变异属于染色体结构的变异，而同源染色体之间的两条非姐妹染色单体相互交换片段引起的变异属于基因重组，B错误；C、猫叫综合征是人类第5号染色体缺失一部分所致，C正确；D、染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，D 正确。
染色体变异》经典试题附解析
染色体变异》经典试题附解析1、下列是对a～h所示的细胞图中各含有几个染色体组的叙述，正确的是()A．细胞中含有一个染色体组的是h图B．细胞中含有两个染色体组的是g、e图C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图D．细胞中含有四个染色体组的是f、c图2、下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是()A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变3、图1显示出某物种的三条染色体及其上排列着的基因(图中字母所示)。
试判断图2中列出的(1)、2)、(3)、(4)如变化依次属于下列变异中的()5、如图是四种生物的体细胞示意图，A、B中的字母代表细胞中染色体上的基因，C、D代表细胞中染色体情况，那么最可能属于多倍体的细胞是()6、某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。
a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于()①染色体结构变异②染色体数目变异③基因重组④基因突变A.①①④③B．①③④①C．④②④①D．②③①①4、下图中不属于染色体结构畸变的是()A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C．三体、染色体片断增长、三倍体、染色体片断缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体7、下列关于染色体变异和基因突变的首要区此外叙述中，毛病的选项是()A．染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或交流等，而基因突变则是DNA份子中碱基对的替换、增加或缺失B．原核生物和真核生物均能够发生基因突变，但只要真核生物能发生染色体变异C．基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体布局变异是较大的变异，其对生物体影响较大D．多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能8、下列有关单倍体的叙述中，不正确的是()①未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体②含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体③生物的或卵细胞肯建都是单倍体④基因型为aaaBBBCcc的植株肯定不是单倍体⑤基因型为Abcd的生物体平日为单倍体A．③④⑤。
医学遗传学期末试题单选版
第一章绪论一、选择题(一)单项选择题＊1．遗传病的最基本特征是:A。
家族性B。
先天性C。
终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的？A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等E。
完全由环境因素决定发病＊3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A．Mendel B。
Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick4。
关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?A. 人群中约有3％~5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5％~1%的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病E。
女性人群中红绿色盲的发病率约为5%＊5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质（酶)的合成，基因突变所致蛋白质（酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A。
人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学7．细胞遗传学的创始人是:A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E。
Garrod9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是：A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton＊11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是：A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH。
第三章染色体畸变与染色体病(答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
2、医学遗传学-染色体畸变与染色体病
2、医学遗传学-染色体畸变与染色体病Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
考点13 染色体变异(解析版)
考点13染色体变异【核心考点重塑】一、染色体变异1.概念：指体细胞或生殖细胞内染色体_数目_或_结构_的变化。
2.类型：_染色体数目的变异_和_结构变异_。
二、染色体数目的变异1.类型（1）细胞内_个别染色体_的增加或减少，如人类的21三体综合征。
（2）细胞内染色体数目以_一套完整的非同源染色体_为基数成倍地增加或成套的减少。
2．染色体组：细胞中的一套非同源染色体，在形态和功能上各不相同，含有控制该种生物生长、发育、遗传和变异的全套遗传信息。
三、二倍体和多倍体1.由受精卵发育而来，体细胞中含有2个染色体组的个体，叫作二倍体，如人、果蝇。
2.由受精卵发育而来，体细胞中含有三个染色体组的个体，叫作三倍体，如香蕉。
3.由受精卵发育而来，体细胞中含有四个染色体组的个体，叫作四倍体，如马铃薯。
4.由受精卵发育而来，体细胞中含有三个及以上染色体组的个体，叫作多倍体。
5.多倍体植株优点：（1）茎秆粗壮、（2）叶片、果实和种子比较大，（3）糖类和蛋白质等营养物质的含量高。
6.多倍体育种：（1）原理：_染色体数目变异_（2）方法：用_秋水仙素_处理或用_低温_处理，能够抑制_纺锤体_的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使染色体数目_加倍_。
（3）处理对象：_萌发_的种子或_幼苗_。
（4）过程：用低温或秋水仙素 (最常用且最有效)处理萌发的种子或幼苗。
（5）实例：三倍体无子西瓜的培育在二倍体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处理芽尖，可以得到四倍体，然后用四倍体植株作为母本，用二倍体植株作为父本，进行杂交，得到的种子含有三个染色体组。
把这些种子种下去，就会长出三倍体植株。
再用二倍体植株的花粉对三倍体植株进行受粉，在三倍体植株上结出的就是三倍体无子西瓜。
四、单倍体1.概念：由配子直接发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫单倍体，如雄峰。
2.单倍体植株特点：植株长得弱小，且高度不育。
3.单倍体育种：（1）原理：_染色体数目变异（2）过程：常用花药离体培养的方法获得单倍体幼苗，再经过秋水仙素使染色体数目加倍，重新恢复到正常植株的染色体数目。
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第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变B．性染色体数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌合型E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体D．X染色体E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
A．染色体倒位B．染色体丢失C．环状染色体D．染色体部分丢失E．嵌合体14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：A．男性B．真两性畸形C．女性D．假两性畸形E．性腺发育不全*15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体B．衍生染色体C．脆性X染色体D．染色体缺失E．染色体易位16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/417．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU B．秋水仙素C．吖啶橙D．吉姆萨E．碱18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：A．环状染色体B．倒位环C．染色体不分离D．染色体丢失E．等臂染色体*19．四倍体的形成原因可能是：A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换E．染色体不分离*20．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型*21．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位22．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型*23．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型24．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为：A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体*25．嵌合体形成的原因可能是：A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失*26．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体*27．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体E．常染色体结构异常的嵌合体28．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体*29．染色体非整倍性改变的机制可能是：A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制*30．染色体结构畸变的基础是：A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失*31．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复32．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞33．染色体不分离：A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入35．一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于：A．受精卵分裂时发生了不分离 B. 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离C. 母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离D. 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离E. 父亲精细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离*36．一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于：A．x b型卵子与Y型精子结合B．x b型卵子与X b Y型精子结合C．X b X b型卵子与Y 型精子结合 D. X B X b型卵子与Y型精子结合 E. X b型卵子与0型精子结合*37．染色体的结构畸变类型不包括：A. 易位B.转位C．倒位 D.缺失 E.倒位重复*38．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?A．特殊痴呆面容B．生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚，似黏液水肿E．智力发育障碍*39．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?A．45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C．46，XY／47，XY，+21 D．46，-14，+t(14q21q) E．46，XY，-G．+t(GqGq)40．下列何种疾病不属于染色体病?A．Turner综合征B．先天愚型C．Ehlers-Danlos综合征D. Klinefeher综合征E. 猫叫综合征*41．下列哪个核型不是Turner综合征的核型?A．46，X，del(Xp) B．46，X，del(Xq) C．45，XD．45，X／46，XX／47，XXX E．45，XX，一2142．一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：A．皮肤异常B．轻度智力低下C．自发流产、不育或生育力降低D. 多发性畸形E. 出生时低体重及身体发育差43．受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：A．三倍体B．三体型 C. 部分三体型 D. 嵌合体 E. 先天愚型*44．常染色体病在临床上最常见的表现是：A．染色体结构改变B．染色体数目改变 C. 身材矮小D．多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育45．在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是：A．臂内倒位B．臂间倒位 C. 缺失D．重复 E. 易位*46．21-三体(Down综合征)的最常见病因是：A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离B. 母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离D. 母亲妊娠期有病毒感染E.母亲年轻47．易位型先天愚型的患儿多发生于：A．父亲年龄高B．母亲年龄高C．父母亲年龄均高D. 父母亲均年轻E．父亲年龄低，母亲年龄高48．下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状?A．视网膜母细胞瘤B．拇指发育不全 C. 多指(趾)畸形D. 小脑畸形，智力低下E．哭声似猫叫*49．下列除哪种外均为Turner综合征的体征?A．身材矮小B．蹼颈 C. 原发闭经 D. X染色质阳性 E. 后发际低*50．Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?A．X染色质阴性B．男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睾丸 E. 无精子*51．多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，其X小体有：A．1个B．2个C．3个 D. 4个E．多个*52．如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：A．倒位B．易位C．重复D．倒位重复 E. 缺失*53．形成45，X／46．XX的可能机制是：A. 减数分裂I染色体不分离B．减数分裂-染色体不分离C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失E．染色体内复制54．染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：A．移位B．相互易位C．罗伯逊易位D．臂内倒位E．复合易位*55．45．XX．一14，一2l，+t(14q21q)核型是：A．转位核型B．非平衡易位C．串联易位D．染色体内易位E．平衡易位56．关于人类染色体异态性(多态)的特征．下列哪种说法是不正确的?A．两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异B．按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，但在群体中是变异的 C. 集中表现在某些染色体的特定部位D. 不具有明显的表型和病理改变E．同源染色体间的RFLPs酶谱的不同57．有关人类染色体异常的发生率，在下列哪个群体中最高?A．自发流产B．新生儿 C. 死产 D. 不育的夫妇E．智力低下58．关于染色体异常的一般特征，下列哪个是错误的?A．智力低下B．多发性先天畸形 C. 生化代谢紊乱D. 生长发育迟缓E. 皮肤纹理异常*59．有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的?A．生殖器畸形B．原发闭经C．生育障碍D．毛发、皮肤异常E．皮纹异常60．14／21易位携带者的核型是：A．46，XX，一14，+21 B．46，XX，一14，+t(14q2lq) C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q) D．45，XX，一14 E．45，XX，一2l61．47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因有：A．精子形成中发生了染色体不分离B．卵子形成中发生了染色体不分离C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离D. 受精卵分裂中发生了不分离E. 卵子发生中性染色体发生了不分离*62．下列哪一核型是猫叫综合征的核型?A．46，XX，del(5)(p15) B．46，XY，deI(1)(q21) C．47，XY，+21 D．45，X E．47，XXY63．下列哪项不是21-三体综合征的皮纹特点?A．足部拇趾球部侧弓B．手掌三叉点t移向掌心 C. atd角增高多大于38D. 第5指只有一条单一指褶纹E. 约50％有通贯手64．21-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病?A. 脐疝B．隐辜 C. 小阴茎D．先天性心脏病 E. 血友病65．关于2l-三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的?A．粒细胞分叶过少并呈鼓槌状B．红细胞过氧化物歧化酶活性增高C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高D.血清胆固醇增高E．染色体检查大部分为典型21—三体综合征66．亚二倍体的染色体数目是：A．23 B．44 C．46 D．47 E．9267．当在间期细胞核中见到一个X染色质时，说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是：A．1:l B. 2:l C．(l+1):(l+1) D．1:2 E. 以上都不是68．染色体异常在自然流产中的发生率为：A．1％-10% B．10％-20％C．20％-30％D．30％-40% E．40％-50％69．嵌合体可以用下列哪一种异常来解释?A．染色体重组B．染色体倒位C．染色体不分离或染色体丢失D. 染色体不分离或染色体易位E．染色体易位70．超二倍体的染色体数目是：A．23 B．44 C．46 D．47 E．92*71．核型为48，XXXY的先天性睾丸发育不全的患者，其X染色质与Y染色质检查结果是下列哪一种情况?A．X染色质阴性，Y染色质阴性B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是72．21-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是*73．典型Turner综合征患者的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性．Y染色质阳性D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是74．典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性D．X染色质阴性．Y染色质阳性E．以上都不是75．在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中，常使用碱基类似物BrdU，它所替代的碱基是：A．T B．C C．U D．A E．G76．染色体21、14易位携带者[45，-14，-2l，+t(14q，2lq)]与一正常人结婚．他们出生易位型先天愚型患者的风险为：A. 0 B．1／2 C．2／3 D．1／3 E．100％77．具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的个体表型正常，其染色体的畸变属于下列哪一种类型?A．等臂染色体B．染色体倒位C．染色体缺失D．染色体易位E．染色体重复*78．具有47，XX，+18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型?A．多倍体B．单倍体C．三体型D．单体型E．嵌合体79．具有47，XX，十2l核型的个体，患的是下列哪一种疾病?A．先天性睾丸发育不全B．性染色体异常综合征 C. 嵌合型先天愚型D．易位型先天愚型 E. 三体型先天愚型*80．具有46，XX／45，X核型的患者属于下列哪一种异常?A．常染色体数目异常的嵌合体B．性染色体数目异常的嵌合体C. 常染色体结构异常的嵌合体D．性染色体结构异常的嵌合体E．以上都不是81．真两性畸形患者的核型可能是：A．45，X B．47，XXY C．47，XXX D．46，XX／47，XXY E．46，XY82．睾丸女性化患者的核型可能是：A．45，X B．47，XXY C. 47，XXX D．46，XX／47，XXY E．46，XY 83．习惯性流产的患者，产前诊断可采用：A．形态学的改变B．群体调查 C. 醇的活性分析D．系谱分析E．染色体核型检查84．病毒感染常引起的染色体损伤是：A．断裂B．缺乏 C. 环状染色体D．粉碎化E．裂隙85．电离辐射常引起的染色体损伤是：A．断裂B．缺乏 C. 环状染色体D．粉碎化E．裂隙86．化学诱变剂常引起的染色体损伤是：A．断裂B．缺乏 C. 环状染色体D．SCE增高E．裂隙87．X-射线、γ-射线常引起的染色体损伤是：A．断裂B．缺乏 C. 环状染色体D．SCE增高E．裂隙（二）多项选择题1．母亲的核型为45，-14，-21，+t(14q21q)，父亲核型正常，其后代：A．全部正常B．1／3平衡易位携带者 C. 全部死胎D．1／3易位型先天愚型E．1／3完全正常*2．46．XY，del(1)(q2l)表示：A．第1号染色体长臂末端缺失B．断裂点在短臂2区1带C．断裂点在长臂2区1带D．繁式可表示为46，XY，del(1)(pter→q21:) E．表示1号染色体长臂上发生中间缺失*3．脆性X染色体综合征患者的主要体征：A．身材矮小，发育迟缓B，智力发育迟缓C．大耳，前额突出，大头围D．青春期后出现大睾丸E．多数性腺发育不良4．XYY综合征患者的主要体征：A．身材高大B．口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质双阳性X染色质阴性C．口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质阴性X染色质阳性D．语言发育迟缓，计算能力差E．精神缺陷，有反社会行为*5．下列哪些疾病不属于染色体病?A．成骨不全B．猫叫综合征C．苯丙酮尿症D．唇裂E．先天愚型6．非整倍体的染色体数目包括下列哪些?A．45 B．46 C．47 D．48 E．697．组间可以形成着丝粒融合(罗伯逊易位)的染色体，包括下列哪些组?A. B组B．C组C．D组 D. G组E．F组8．生育先天愚型患者的孕妇一般具有下列哪些情况?A．流产史B．高龄孕妇 C.D／G易位携带者 D.13／21易位携带者E．怀孕早期服用反应停：9．13-三体综合征患者的特征包括：A．特殊的握拳姿势B．摇椅样畸形足C．多发性畸形 D. 出生时低体重E. 8个以上指尖为弓形纹：10．母亲的核型为45，XX，-2l，-21，+t(21q2lq)，父亲正常，他们的后代可能为：A．子女全部为先天愚型患者B．流产的胎儿全为21单体C．1／3为平衡易位携带者D．1／3为先天愚型患者E．1／3正常*11．染色体畸变发生的原因包括：A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄*12．染色体数目畸变的类型有：A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体13．染色体发生整倍性数目改变的原因包括：A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排*14．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括：A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入D．染色体缺失E．同源染色体不分离15．当染色体的两个末端同时缺失时，不可能形成：A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体D．衍生染色体E．倒位染色体*16．下列核型中哪项的书写是错误的：A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY17．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间：A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G 18．等臂染色体的形成原因包括：A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位19．染色体重复发生的原因可为：A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精20．染色体不分离可以发生在：A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程21．三倍体的形成机理可能是：A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离D．核内有丝分裂E．核内复制*22．染色体数目异常形成的可能原因是：A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失D．染色体不分离E．染色体复制23．21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有：A．DSCAM基因B．KCNE-2基因C．DCR1基因D．COL6A1/2基因E．ADNP基因24．Down综合征遗传学类型有：A．游离型B．缺失型C．嵌合型D．易位型E．倒位型25．以下属于常染色体断裂综合征的疾病是：A．着色性干皮病B．Patau综合征C．Bloom综合征D．Fanconi贫血E．地中海贫血26．以下属于微小缺失综合征的疾病是：A．视网膜母细胞瘤B．Bloom综合征C．“快乐木偶”综合征D．着色性干皮病E．哮喘27．产前通过检查_______可筛查Down综合征胎儿。