第四章 染色体遗传
染色体与遗传PPT课件
染色体是遗传信息的载体，对于生物体的遗传、变异和进化具有 重要作用。
染色体形态与数目
染色体形态
染色体在不同时期呈现不同形态 ，包括丝状、棒状、环状等。
染色体数目
不同生物体细胞中的染色体数目 不同，人类体细胞中有23对染色 体，共46条。
染色体组成成分
DNA
染色体的主要成分是DNA，它是遗传信息的携带者。
人类基因组的意义
了解人类基因组有助于揭示人类生命活动的本质和规律，为疾病的预防、诊断和治疗提供 新的思路和方法。同时，人类基因组研究也涉及到伦理、法律和社会问题，需要综合考虑 科技进步与社会发展的关系。
03
染色体变异与遗传病关系
染色体结构变异类型及后果
01
02
03
04
缺失
染色体片段丢失，导致遗传信 息不完整，可能引起严重遗传 病。
80%
末期
在细胞分裂末期，染色体逐渐解 旋并重新形成染色质，为下一次 细胞分裂做准备。
02
遗传物质DNA与基因
DNA结构特点及功能
双螺旋结构
DNA由两条反向平行的多核苷 酸链组成，形成双螺旋结构， 链间通过碱基互补配对相连。
碱基组成
DNA的碱基包括腺嘌呤（A）、 鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T） 和胞嘧啶（C），它们以特定的 顺序排列在DNA链上。
染色体变异
包括染色体数目和结构异常，如染色 体缺失、重复、倒位和易位等，这些 变异可能导致严重的遗传性疾病。
人类基因组计划与意义
人类基因组计划
是一个旨在测定人类基因组全部DNA序列的国际性科学工程，对于理解人类遗传信息、 揭示生命奥秘具有重要意义。
基因组学的发展
人类基因组计划的完成为基因组学的发展奠定了基础，推动了个性化医疗、精准医学和生 物技术的发展。
《医学遗传学》第四章人类染色体与染色体病
DNA fiber-FISH
3 cosmid from MHC locus 35～40 Kb/cosmid
Development
1. High resolution banding chromosome (HRBC) 2. Microcytogenetics 3. Molecular cytogenetics
Banding Pattern
Band: treated with chemical dyes, the chromosome will appear as a series of alternate dark and light striations.
Q-banding：QM G-banding：pancreatin＋Giemsa R-banding：treated specimen＋Giemsa or Acridine Orange C-banding：Y chromosome, centromere, secondary constriction T-banding：ending of chromosome
Numerical Abnormality
单倍体: 22+X, 22+Y 二倍体: 44+XX, 44+XY
Numerical Abnormality
Variation in chromosome number can take 2 forms:
整倍体: that which involves whole sets (genomes) of chromosomes
Banding pattern（带型）：treated with chemical dyes, 24 types of chromosomes appear its unique striations individually.
《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病
第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
【遗传学】第四章 性别决定与伴性遗传
第四章性别决定与伴性遗传本章重点：性别决定：与性别有关的一个或一对染色体称性染色体；成对性染色体往往异型：XY型、ZW型；性连锁。
遗传的染色体学说的直接证明学时：6第一节性染色体与性别决定一、性染色体的发现1891年德国细胞学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中发现一团染色质，在一半的精子中有这种染色质，另一半没有，命名为“X染色体”和“Y染色体”。
1905年E.B.Wilson证明，在许多昆虫中，雌性个体具有两套普通的染色体（常染色体）和两条X染色体，而雄性个体也具有两套常染色体，但只有一条X染色体。
生物染色体可以分为两类：性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。
成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和大小和功能都有所不同。
常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。
常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。
如：果蝇n = 4雌3AA+1XX 雄3AA+1XY二、性染色体决定性别的几种类型（1）XY型性决定在生物界中较为普遍的类型。
人类、全部哺乳动物、某些两栖类和某些鱼类以及很多昆虫和雌雄异株的植物等的性决定都是XY型。
雄性是异配性别（heterogametic sex），产生比例相等的两种不同类型的配子。
雌性是同配性别（homogametic sex），只产生一种类型的配子。
子女的性别是由精细胞带有Y染色体还是不带有Y来决定的，因为Y染色体上有决定睾丸形成的基因，故Y染色体对于人类雄性的性别决定至关重要。
（2）ZW型性决定鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定都属于这一类型。
雄性具有两条相同的性染色体，叫做ZZ；雌性具有一条Z染色体和一条W染色体。
雄性是同配性别，而雌性是异配性别。
子代性别由卵细胞中带有的Z染色体或者是W 染色体来决定（3）XO型性决定直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀和蟑螂等）属于这一类型。
雌性的性染色体成对，为XX，雄性只有一条单一的X染色体，为XO。
遗传的染色体理论课件
contents
目录
• 引言 • 染色体的基本结构与组成 • 染色体上的遗传信息 • 遗传的染色体理论的发展 • 遗传的染色体理论的应用 • 现代遗传学的发展与展望
01
CATALOGUE
引言
遗传现象的发现与探索
遗传现象的观察
人类对遗传现象的观察可以追溯 到古代，例如农民选择优良的农 作物进行种植，动物中选择优秀 的进行繁殖。
摩尔根的连锁交换实验
要点一
摩尔根的连锁交换实验
摩尔根利用果蝇作为实验对象，发现了染色体上的基因连 锁与交换现象，揭示了基因在染色体上的定位与遗传规律。
要点二
连锁交换的遗传学意义
连锁交换揭示了基因在染色体上的定位和遗传规律，为理 解生物的遗传和进化机制提供了重要的理论基础。
遗传密码子的发现与解析
遗传密码子的发现
染色体上的遗传信息
基因的概念与性 质
基因的概念
基因是具有遗传效应的DNA片段，是决定生物性状的基本单位。
基因的性质
基因具有稳定性、变异性、可遗传性等特点，这些特点决定了生物的多样性和演化性。
基因在染色体上的位置与排列
基因定位
基因在染色体上的位置被称作基因定位，通过基因定位可以了解基因的功能和作用。
02
CATALOGUE
染色体的基本结构与组成
染色体的形态与分类
染色体的形 态
染色体呈细长条状，具有特定的形态和结构，是细胞核内的重要组成成分。根 据形态和着色深浅，染色体可分为常染色体和性染色体。
染色体的分 类
根据染色体的形态、大小和着色深浅，可将人类染色体分为46条常染色体和X、 Y两条性染色体。其中，X染色体和Y染色体在形态和大小上存在明显差异。
-八年级生物上册第四章生物的遗传和变异知识点分析济南版
、遗传的物质基础1•遗传的控制中心：____ 。
2•染色体(1)概念：正在分裂的细胞中，存在着一些能被_____ 染成—的物质。
(2) _________________ 成分：主要包括_ 和，是生物的主要遗传物质。
3.DNA分子结构：由两条长链盘旋而成的规则的_________ 结构。
4•基因：(1) ____ 上的许多与______ 相关的片段。
(2)在细胞中，每条染色体上通常都包含___ 个DNA分子，每个DNA分子包含—个基因。
5.细胞核、染色体、DNA和基因之间的关系基因是_____ 上与遗传相关的小单位，______ 是主要的遗传物质，位于细胞核内的____ 上。
6•—般情况下，由于同种生物所含有的染色体___ 和_____ 是相同的。
保证了生物亲代、子代和后代之间具有_____ 的信息。
二、人类染色体与性别决定1.人类的染色体(1) _________________ 人的体细胞中有对染色体，其中决定个体性别的一对染色体是_____ ，其余的22对染色体叫做 ____________ 。
(2) ___________________________ 女性体细胞中的性染色体是，男性体细胞中的性染色体是。
2.人类染色体的传递( 1)生殖过程中染色体数目的变化：生殖过程中，生殖细胞的染色体数目(2)受精过程中染色体数目的变化①人的体细胞中含有_____ 染色体，所产生的精子和卵细胞中个含有—染色体。
②通过作用，精子与卵细胞的细胞核融合在一起，受精卵中的染色体数目又恢复到_____ 。
其中的每一对染色体，都是一条来自 ____ ，一条来自____ 。
(3) ___________________ 亲代的遗传信息随着___________________ 传递给了后代，人类的遗传就是通过_在亲代与后代之间的传递实现的。
3、产生生殖细胞如果根据性染色体区分，女性只能产生____ 种卵细胞，每个卵细胞内的染色体组成是__________ 。
4第四章遗传物质-基因和染色体
第四章遗传物质——基因和染色体第一节核被膜与核孔复合体细胞核的结构：在固定和染色的细胞中，可观察到细胞有下列结构：核被膜、染色质、核仁、核液（质）四部分。
一、核被膜（nuclear envelope）亦称核膜（nuclear membrane），由此使遗传物质DNA与细胞质分开。
电镜下证实为双层单位膜呈同心性排列。
除两膜之间有间隙外，膜上还有些特化结构。
所以，认为核被膜含义深刻，包括内容多，并执行重要的生理功能。
（一）核被膜结构1 外层核被膜（ONE）（外核膜）膜厚 6.5—7.5nm，相邻细胞质的一面常有核糖体附着，并有时与内质网（RER）相连，因此显得粗糙不平。
2 内层核被膜（INE）（内核膜）：膜厚度基本同ONE，膜上无核糖体附着，显得比ONE 平滑。
但在其内表面常附有酸性蛋白质分子的聚合物组成的纤维网状结构（密电子物质），称纤维层（fibrous Lamina）或核纤层（nuclear lamina），又有内致密层之称。
其厚度约在10—20nm（30—160nm），是位于细胞内核膜下的纤维蛋白或纤维蛋白网络。
3 核周隙（perinuclear space）又有核围腔或核围池之称。
指两膜之间的空隙，宽约20—40nm（10—50nm），内充满液态无定形物质（蛋白质、酶类、脂蛋白、分泌蛋白、组蛋白等），它是核质之间活跃的物质交换渠道（有些部位直接与ER或Golgi池相通）。
4 核孔（nuclear pore）核膜并不完全连续，在许多部位，核膜内外两层常彼此融合，形成环状孔道，称为核孔，它们是核质之间的重要通道。
（二）核被膜的主要功能核孔复合体可以看作是一种特殊的跨膜运输蛋白复合体，并且是一个双功能、双向性的亲水性核质交换通道。
双功能表现在它有两种运输方式：被动扩散与主动运输；双向性表现在既介导蛋白质的入核转运，又介导RNA、核糖核蛋白颗粒（RNP）的出核转运。
1、构成核、质之间的天然选择性屏障避免生命活动的彼此干扰，保护DNA不受细胞骨架运动所产生的机械力的损伤2、核质之间的物质交换与信息交流1）通过核孔复合体的被动扩散——小分子物质的转运：核孔复合体作为被动扩散的亲水通道，其有效直径为9～10nm，有的可达12.5nm，即离子、小分子（相对分子质量在60KD以下）以及直径在10nm以下的物质原则上可以自由通过。
济南版八年级生物上册第四单元第四章《第三节人类染色体与性别决定》优秀教学案例
（一）情景创设
1.利用多媒体展示人类染色体图像，让学生直观地了解染色体的结构特点。
2.通过展示性别遗传图解，引导学生分析性别决定的过程。
3.创设生活情境，如讨论性别染色体遗传病的例子，让学生了解性别染色体异常对个体健康的影响。
4.设计亲子遗传游戏，让学生在游戏中体验遗传规律，加深对性别决定的理解。
1.学生代表汇报小组讨论成果，分享性别决定因素的探究过程和结论。
2.教师引导学生总结人类染色体与性别决定的关系，强调性别染色体遗传病的成因及预防措施。
3.总结本节课的学习内容，强调性别平等的重要性，引导学生树立正确的性别观念。
（五）作业小结
1.布置作业：设计一个关于性别决定的实验，如观察果蝇的性别比例，或者调查家族中的性别遗传现象。
2.探究式学习，培养学生实践能力：利用调查问卷、小组讨论和实验设计等环节，引导学生主动参与课堂，培养学生独立思考、合作交流和实践操作的能力。
3.注重情感态度与价值观的培养：在教学过程中，教师引导学生关注性别平等，消除性别歧视，树立正确的性别观念，使学生在掌握知识的同时，形成良好的情感态度和价值观。
4.多种教学手段相结合，提高教学效果：利用多媒体展示、染色体模型、调查问卷等手段，丰富教学形式，增强学生的直观感受，提高教学效果。
2.让学生反思自己在探究过程中遇到的问题和解决问题的方法，提高自我评价的能力。
3.组织学生进行小组互评，鼓励学生相互借鉴、学习，培养团队协作的精神。
4.教师对学生的学习情况进行总结评价，关注学生的知识掌握和情感态度价值观的形成。
四、教学内容与过程
（一）导入新课
1.利用多媒体展示一张婴儿照片，引导学生观察婴儿的性别特征。
1.学生在小组内共同探讨性别决定的过程，分享自己的观点和理解。
04-1.第四章I 连锁遗传分析和染色体作图1-连锁交换定律
第四章连锁遗传分析与染色体作图引言孟德尔定律表明一对等位基因在遗传时相互分离，两对以上的等位基因则自由组合。
遗传的染色离两对以上的等位基因则自由组合遗传的染色体学说则说明基因在染色体上。
基因有很多成千上万而染色体只有几条到基因有很多，成千上万，而染色体只有几条到几十条，最多不过几百条。
例如人类有23对染色体，而基因数目为3~4万个。
每条染色体上必然有很多34万个每条染色体上必然有很多基因。
•基因在染色体上是如何排列的呢？•我们怎样确定基因在染色体上的位置呢？•同一条染色体上的基因之间在遗传时是如何重同条染色体上的基因之间在遗传时是如何重新组合的呢？这就是本章要解决的问题。
这就是本章要解决的问题II. 连锁交换定律遗传学重大发现往往由一个“例外”现象而引起：Morgan由例外的白眼雄果蝇发现了伴性遗传；Bridges他的学生g由白眼雄果蝇中的初级例外和次级例外发现了染色体不分离现象，并直接证明了遗传的染色体学说。
连锁现象的发现则是由两对基因杂交试验F2代性状分离比不符合孟德尔比率9:3:3:1的例外而引起的。
的例外而引起的第一个发现非自由组合现象的是W.Bateson 和R.C. P他们于Punnet，他们于1906年在研究香豌豆的花色及花粉粒形状的遗传时，发现这两对性状在遗传时不能自由组合。
Bateson-Punnet 香豌豆杂交试验P: 紫花长花粉×红花圆花粉↓F1:紫花长花粉↓表型观察数(O) 期望比例期望值(E)F2: 紫长483193910.5紫圆390 3 1303.5红长393 31303.5133814345红圆1338 1434.5总计6952= ∑(O i E i)/E i=3371.58χ2=-E2=3371.58df=4-1=3, χ2>χ2 0.05=7.82，χ2>>χ2 0.01=11.35 ？差异极显著，说明实验结果不符合自由组合定律，F2代中性状的亲本组合类型远远多于重组类型。
生物的遗传与变异知识点
第四章生物的遗传与变异第一节遗传的物质基础1、遗传的概念：生物学上把子代与亲代以及子代与子代之间相似的现象叫做遗传。
遗传的本质：亲代的遗传物质传递给子代。
2、遗传的控制中心是细胞核。
3.伞藻是一类大型的单细胞水生绿藻，细胞核位于基部的假根内。
伞藻嫁接实验说明：伞帽的形状是由含细胞核内的假根部分控制的。
伞藻嫁接实验证明：细胞核是遗传的控制中心。
4、染色体：细胞核内能被碱性染料染成深色的物质。
在生物的传种接代中具有重要作用。
5.染色体特点：同种生物的体细胞内都含有数目相同、形态相似的染色体。
6.染色体的化学成分：包括蛋白质和DNA。
7. DNA是生物的主要遗传物质。
DNA分子是由两条长链盘旋而成的双螺旋结构。
8.DNA上有遗传效应的片段叫基因。
基因控制生物的性状。
9. 细胞核中有多条染色体，每条染色体上通常含有一个DNA分子，每个DNA分子包含许多基因。
10.细胞核、染色体、DNA、基因之间的关系：12.一般情况下，每种生物体细胞中的染色体数目是相对恒定的，保证了生物的子代与亲代之间具有相对稳定的遗传信息。
第二节性状的遗传1、性状：生物体的形态、结构、生理特征和行为方式统称为性状。
如：双眼皮属于形态特征，血型属于生理特征。
2 . 基因控制性状。
性状由基因和环境共同决定的。
所以，性状并不是都能遗传的。
3. 相对性状：同种生物的同一性状的不同表现类型。
4. 基因与性状：（区分显性基因、隐性基因、显性性状、隐性性状）A、成对的基因有显性和隐性之分，相对性状一般也分为显性性状和隐性性状。
B、只要有一个显性基因，则表现显性性状。
隐性性状的基因组成为两个隐性基因。
C、隐性基因和显性基因一样，都能独立遗传给后代。
5.人的受精卵中成对的基因（或成对的染色体），一个来自父亲，一个来自母亲。
6.在生殖过程中，亲代的基因随着染色体传递给后代，并控制着子代的性状表现。
（遗传的是基因，表现的是性状）7.进行有性生殖的生物，其子代的遗传信息来自两个亲本；进行无性生殖的生物，其子代的遗传信息来自一个亲本。
遗传学第四章--2 染色体结构变异s
3.是物种进化的重要因素之一。 倒位可能导致新物种的产生。
四、易位
(一)、易位的类别与形成 –1、相互易位(reciprocal translocation) –2、简单易位(simple translocation)(转移) –易位的形成 • 相关术语 –易位染色体 • 易位染色体的表示方法 –易位杂合体(translocation heterozygote) –易位纯合体(translocation homozygote)
倒位杂合体的联会
倒位杂合体的“倒位圈”
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
倒位杂合体的交换
臂间倒位杂合体的交换
臂内倒位杂合体的交换
(三)、倒位的遗传效应
1. 倒位杂合体的部分不育现象： – 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失 染色单体，这类配子是不育的; – 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色 单体间的交换； – 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒 位杂合体部分不育。
易位杂合体的联会和分离
易位杂合体粗线期十字形配对
易位杂合体粗线期十字形配对
易位杂合体的联会和分离
(三)、易位的遗传效应
• 1、易位杂合体半不育现象 –易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子 是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的(图) –玉米型：相邻式与交换式各占50％，配子半不育，可 视为一个半不育显性基因看待 –月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育
第三节
染色体数目变异
一、染色体组及其倍数性 二、同源多倍体 三、异源多倍体 四、多倍体的形成途径及其应用 五、单倍体 六、非整倍体及其应用
一、染色体组及其倍数性
(一)染色体组(genome)及其基本特征(p127)：
遗传elearning题库主观题
第一章1．试述遗传病的主要特点。
2．试述遗传病的种类。
第二章3. 试述基因定义的沿革。
4. 简述断裂基因的特点。
5. 说明RNA编辑的生物学意义。
6. 试述miRNA与siRNA之间异同点。
7. 简述蛋白质合成过程。
8. 简述核糖体上与蛋白质合成有关的结合位点与催化位点。
9. 何谓突变，它包括哪两种类型？10. 基因突变的特征是什么？简述其分子机制。
11. 紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些？简述切除修复和重组修复的过程。
12. 如果切除修复和重组修复有缺陷，将分别引起什么后果？13. 何谓移码突变？什么样的DNA的改变可以引起移码突变？第三章人类基因组学14. 概述基因组学的研究内容。
15. 说明HGP的科学目标和工作任务。
16. 什么是遗传图和物理图？简述构建原理。
17. 基因定位的主要方法的特点是什么？18. 说明基因克隆的三种研究策略。
19. 说明基因组医学在遗传病研究中的应用。
第四章染色体20. 细胞周期分为那几个时期？各时期的特点是什么？21. 简述精子发生的过程。
22. 简述染色体的形成过程。
23. 比较常染色质与异染色质异同。
24. 减数分裂前期有哪些分期？试述各分期特点。
25. 什么是减数分裂？其发生的意义何在？26. 细胞周期中间期各分期的特点有那些？27. 简述人类染色体的多态性及其应用。
28. 高分辨率显带染色体如何命名，有何意义。
29. 说明显带染色体是如何描述的。
30. 常用的染色体显带技术有哪些？31. 人类染色体是如何分组的，核型是如何描述的？第五章单基因遗传病32．一对表型正常的夫妇生出了一个先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。
33．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因。
34．一家系，第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄为35岁，女儿37岁时发病。
医学遗传学习题(附答案)第4章 染色体
医学遗传学习题(附答案)第4章染色体医学遗传学习题(附答案)第4章染色体第四章染色体（一）选择题（a型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
a.前期b.中期c.后期d.末期e.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？a.中心体b.纺锤体c.染色体d.联会复合体e.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。
a.细胞分裂期b.生长期c.成熟期d.变形期e.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的互换发生于。
a.细线期b.偶线期c.粗线期d.双线期e.终变期5.下列哪一观点在lyon假说中没有体现出来？。
a.失活的x染色体就是随机的b.失活的x染色体仍存有部分基因表达活性c.由失活的x染色体的细胞增殖产生的所有细胞都就是这条x染色体失活d.失活发生于胚胎发育早期e.以上均不是6．染色单体就是染色体外包装过程中构成的。
a.一级结构b.二级结构c.三级结构d.四级结构e.多级结构7．核小体核心由146bp长的dna链缠绕圈而成。
a.1b.2c.1.75d.1.5e.1.78．在细胞周期g1期的管制点，输血干细胞属。
a.继续增殖细胞b.暂不增殖细胞c.永不增殖细胞d.g0期细胞e.g2期细胞9.当出现以下那种变异时，不能引发表型的发生改变。
a.移码突变b.同义突变c.无义突变d.动态突变e.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
a.分裂前期b.分裂中期c.分裂后期d.分裂末期e.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。
a．21号染色体b．22号染色体c．y染色体d．x染色体e．1号染色体112．按照iscn的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5拎第3亚带应则表示为______。
a．10p25.3b．10q25.3c．10p2.53d．10q2.53e．10q25313．人类染色体不包含______。
e．性染色体14．核型为47，xxy的细胞中可以看见______个x染色质。
医学遗传学4章 单基因病的遗传
l 一对夫妻一个孩子
l 一对夫妻两个孩子
l 采用Weinberg先证者法进行校正
l 在常染色体显性遗传病家系中，父母一方患病时， 子女中有1个或以上患病的人或无患病的人均可被 确认，所得数据完整，接近于1：1的比例，称为 完全确认（complete ascertainment）。
一、常染色体隐性遗传典型例子
-----眼皮肤白化病IA型
l 眼皮肤白化病IA型（albinism，oculocutaneous， type IA，OCA1A）（OMIM：203100）是一种遗 传性代谢病，也是比较常见的常染色体隐性遗传 病。
l 眼皮肤白化病IA型是酪氨酸酶合成障碍引起的疾 病，患者体内酪氨酸酶基因突变导致酶活性丧失， 不能有效地催化酪氨酸转变为多巴，进而不能形 成代谢终产物黑色素，导致白化病。
l 2001年，定位于2q35的IHH基因被确定为短指 （趾）症A1型的致病基因。IHH基因除调控软骨 细胞的增殖和分化以外，对远端肢体骨骼的发育 和关节的形成也是必需的。
l IHH基因突变破坏了骨骼组织中Hedgehog蛋白与 相关蛋白之间的相互作用，最终导致中间指（趾） 骨发育异常甚至缺失，引起骨骼发育畸形，形成 短指（趾）症A1型的表型。
因遗传的单基因遗传病在上下代之间的传递遵循
孟德尔定律，因此也称为孟德尔遗传病。
单基因遗传病分类
①常染色体遗传
常染色体显性遗 常染色体隐性遗传
②X伴性遗传
X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
第一节 系谱与系谱分析 (pedigree analysis)
l系谱
从先证者(proband)开始 ，追溯调查其所 有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、 亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等 资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的 图解。
第四章--连锁遗传分析与染色体作图
减少转座频率 把转座和复制叉的途径连系起来。
转座酶
Tn10
>>>>>>> IS10R >>>>>>>> 宿主 DNA
OUT IN
过量的 OUT－RNA 与其配对，抑制 甲基化阻止转录酶和 DNA 结合 IN－RNA 的转录
甲基化阻止转录酶合成
图距单位(map unit，mu)： “厘摩” (centimorgan, cM)，l cM=l%重组值去掉 %的数值。
表 23-4 IS 的结构和功能
DR(bp) IR(bp) 中 心 区 靶的选择
域(bp)
IS 1 9
23
768
随机
IS2 5
41
1327 热点
IS4 11～13 18
1428 AAN20TTT
Bateson-Punnet 香豌豆杂交试验
P:
紫花长花粉×红花圆花粉
↓
F1:
紫花长花粉
↓
表型 观察数(O) 期望比例 期望值(E)
F2: 紫长 4831
9
3910.5
紫圆 390
3
1303.5
红长 393
3
1303.5
红圆 1338
1
434.5
总计 6952
结果不符合自由组合定律， F2代中性状的亲
10-80 80-100 终止密码子
170-1350
R U5 gag
～2000
pol
env
～2900 ～1800
转录
U3 R
mRNA 帽子前体蛋白
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
syndrome)
发病率1/4000～1/5000 活婴 男女比例为 1 : 4 生长发育障碍 小眼，眼距宽，内眦赘皮 小口，腭弓窄，唇裂或腭裂 先天性心脏病(95％) 特殊握拳姿势；摇椅样畸形足
3、13三体综合征(Patau
syndrome)
发病率1/5000～1/21000 中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳，45％在出生1月内死亡
诱发畸变
因各种不同因素引起的染色体畸变。 物理因素 化学因素 生物因素 年龄因素 遗传因素
(一) 染色体数目异常
染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各含有一套完整 的染色体。chr数目23。
单倍体：含有一个染色体组的细胞或个体。chr数目23，“n” 表示。人类仅见于精子或卵子。 二倍体：含有两个染色体组的细胞或个体。chr数目46，“2n” 表示。如人类体细胞。
无
无 有 无 16号常见 9号常见
F
G
19、20
21、22、Y
次小
最小
中央着丝粒
近端着丝粒
无
21, 22有 Y无
2、染色体显带核型分析
显带核型分析：
是用特殊的染色方法使染色体臂上显示出一条条明暗交替 或深浅交替的横纹—带的核型分rn)：
是应用显带技术将人类24种染色体（22条常染色体、X
⑴ 非整倍体的常见类型
单体型(monosomy)： 亚二倍体，45条（2n-1） 性染色体如45,X 三体型(trisomy) 超二倍体，47条（2n+1） 性染色体如47,XXY或47,XXX 常染色体如47,XX(XY)+21 多体型(ploysomy)： 性染色体如48,XXXX（超雌） 48,XYYY（超雄）
46，XX
46，XY
人类染色体分组及形态特征
组号 染色体号 形态大小 着丝粒位臵 随体 副缢痕
A
1～ 3
最大
1,3中央着丝粒
2亚中央着丝粒
无
1号常见
B
C D E
4、 5
6～12, X 13～15 16～18
次大
中等 中等 小
亚中央着丝粒
亚中央着丝粒 近端着丝粒 16中央着丝粒 17、18亚中央着丝粒
有丝分裂不分离——卵裂
2N 2N 2N＋1 2N 2N－1 2N 2N＋1 2N 2N－1 2N
47/45 Mosaic
46/47/45 Mosaic
⑵ 异源嵌合体
定义
体内不同核型的细胞群起源于2个或以上的合子。
46,XX/46,XY 45,X/46,XY 46,XX/47,XXY
形成机制
RDⅡ不分离 姐妹染色单体不分离
2N
2N
N＋1
N－1
N
N
N＋1
N＋1
N－1
N－1
N
N
N
N＋1
N －1
2N＋1
2N＋1
2N－1
2N－1
2N
2N
2N＋1
2N－1
三体型
单体型
正常核型
三体型 单体型
• 父母一方为三体型 其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离。
形成三体型患儿。
2N+1
N
N＋1
N
N
N＋1
N＋1
二、染色体畸变
(chromosomal aberration)
染色体畸变的类型
chr数目异常
整倍体异常：单倍体、多倍体 非整倍体异常：单体型、三体型、多体型、嵌合型
chr结构畸变
缺失 倒位 易位 重复 双着丝粒染色体
等
染色体畸变的原因
自发畸变
自发产生或看不出明显诱因产生的染色体畸变。
6、双着丝粒染色体(dicentric
chromosome，dic)
6q22
11p15
（三）染色体异常的后果
自然流产（携带者）
先天缺陷或疾病（染色体病患者）
三、染色体病
定义
由于染色体数目和结构异常而引起的疾病。
分类
常染色体病：1—22号常染色体引起 性染色体病：x或y性染色体引起
（一）常染色体病
N显带
⑵ G带的带型识别与命名的国际体制
界标 区 带
2 1 1
1 2 3 4 5 6 7 8
Xp
Xq28
Xq
2
⑶ 带纹的表示方法
染色体序号 臂的符号 区号 带号
如：Xq28表示X染色体的长臂的2区8带。
⑷ 显带核型分析的意义
准确认识每一条染色体 准确判断染色体结构异常 有利于对肿瘤机制的探讨和研究 有利于基因定位
4、5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat
syndrome)
发病率1/50000 猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50％)
（二）性染色体病
性发育不全（性腺、生殖器官、第二性征）
两性畸形
臂内倒位
臂间倒位
臂内倒位(paracentric inversion)
4q13 4q24
臂间倒位(pericentric inversion)
4p14
4q21
4、易位(translocation，t)
相互易位
罗伯逊易位
复杂易位
相互易位(reciprocal translocation)
和Y染色体）显示出的各自特异的带纹。
⑴ 带型种类
① 一般显带： ﹤500条带纹
Q带：明暗交替的带纹
G带：深浅交替的带纹 R带：Q带或G带的反带 C带：Y染色体、着丝粒、副缢痕 T带：端粒(末端) N带：随体(NOR)
② 高分辨显带： ﹥500条带
G显带
G带深带
G带浅带
着丝粒 着色不定带
T显带
20q12
4q25
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
平衡易位及平衡易位携带者
平衡易位：仅有位臵的改变而没有明显的染色体片段 的增减，通常不会引起明显的遗传学效应 的易位。也叫原发性易位。
平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的 个体。
5、等臂染色体(isochromosome，i)
2个成熟卵子分别与X精子和Y精子受精所形成的2个胚胎由于 某种原因融合成一体。 1个卵子分裂（孤雌分裂）为2个细胞分别与x精子和y精子受 精所形成的2个胚胎由于某种原因融合成一体。
1个卵子和1个极体分别与x精子和y精子受精后所形成的2个 胚胎由于某种原因融合成一体。
(二) 染色体结构畸变
定义：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。
1、先天性睾丸发育不全综合征
(Klinefelter syndrome，克氏综合症)
1942年，Klinefelter首先描述
1959年，患者核型为47,XXY或46,XY/47,XXY 发病率为1/850男性
男性精神发育不全患者中为 1/100 男性不育患者中为1/10
2、染色体的类型
中部着丝粒染色体 (1,3,16,19,20)
亚中部着丝粒染色体 (2,4,5,6–12,17,18,X)
近端着丝粒染色体 (13,14,15,21,22,Y)
3、染色体的数量
体细胞：46条23对（2n）
生殖细胞： 性原细胞（卵原细胞和精原细胞）： 46条23对（2n）
初级性母细胞（初级卵母细胞和初级精母细胞）：2n
分析确定其是否正常的过程，称为核型分析.
1、染色体非显带核型分析（常规核型分析）
常规核型分析根据国际丹佛体制（Denver体制）将
人类体细胞的46条染色体按其相对长度和着丝粒位臵 分为23对，7个组(A～G组)。其中22对为男女共有， 称常染色体(autosome)，以其长度递减和着丝粒位臵 依次编为1～22号；另1对X和Y染色体与性别形成有 关，随性别而异，称为性染色体(sex chromosome)， XX代表女性，XY代表男性。
• 由平衡易位携带者亲代传来
• 携带者核型：45,XX(XY),－14,－21,＋t (14q21q)
正常核型
21三体型 易位型21三体 携带者
21单体
14单体
14三体型 携带者
⑶ 发病机制
21q22： 过氧化物歧化酶基因
过氧化物歧化酶
H 2O 2
2、18三体综合征(Edwards
多发畸形 生长发育迟缓 智力低下 皮纹改变 先天性心脏病
1、先天愚形(21三体综合征，Down
⑴ 临床表现
syndrome)
三大特征：严重智力低下、50%伴有先心、大多有皮纹改变 其他表现：发病率1/800～1/600新生儿；生长发育迟缓；
特殊面容（眼距宽，外眼角上斜、鼻根低平， 舌大）；通贯手、小指内弯、一指褶纹；男性 不育、女性偶有生育能力。
次级性母细胞（次级卵母细胞和次级精母细胞）：n
配子细胞（精子和卵子）：23条（n）
（二）染色体的核型分析
核型(karyotype) ：
一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点排列而 成的一个图像即核型.
核型分析(karyotype analysis)：
将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列，
⑵ 非整倍体的形成机制
减数分裂染色体不分离(meiotic non-disjunction)
• 父母均为正常2n
双亲之一即父亲或母亲在配子形成过程中减数分裂时，
发生了染色体不分离。 可以发生在第一次分裂时同源染色体不分离，也可以发 生在第二次分裂时姐妹染色单体不分离。 形成三体型或单体型.