第二章 遗传的染色体基础(3)

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第二章第三节伴性遗传

第二章第三节伴性遗传

男色盲
1
伴X隐性遗传病的特点:
① 患者男性多于女性:
(7%) (0.5%)
②.通常为交叉遗传 (隔代遗传)
色盲典型遗传过程是 外公-> 女儿-> 外孙。
XbY XBXb XbY
③.女病父必病;父病女未必病 母病子必病;子病母未必病
二、抗维生素D佝偻病
病例:抗维生素D佝偻病 1、写出基因型 2、归纳遗传特点
ZB W
×
ZbZb
Zb
ZBZb
芦花雄鸡
ZbW
非芦花雌鸡
小结
定性:(1)无中生有为隐性(2)有中生无为显性 定位:伴X隐性遗传病的特点:
(1)母病子必病、女病父必病 (2)交叉遗传 (3)男性患者多于女性 伴X显性遗传病的特点: (1)父病女必病,子病母必病 (2)连续遗传 (3)女性患者多于男性 伴Y遗传病的特点: 传男不传女
1/4 (3)若 Ⅲ10 X Ⅲ11 生出色盲男孩的几率是______;生出女孩是
1/18 1/72 白化病的几率______;生出两病兼发男孩的几率________。
复习题
I
以下是某种遗传病的家谱图(受基因A~a 控制),请据图回答:
2 1 5 8 9 3
II 4 III IV 13 14
6
7
10
三、外耳道多毛症

1 2

3 4 5 6 7

8 9 10 11
伴Y遗传病的特点:传男不传女
四、伴性遗传在实践中的应用
应用:1、指导人类优生优育
例:一对夫妇表现正常,妻子的弟弟是红绿色 盲。妻子的父母均正常。从优生角度考虑,这 对夫妇应选择生男孩还是女孩?
四、伴性遗传在实践中的应用

遗传学答案(朱军主编)

遗传学答案(朱军主编)

遗传学复习资料第一章绪论1、遗传学:是研究生物遗传和变异的科学遗传:亲代与子代相似的现象就是遗传。

如“种瓜得瓜、种豆得豆”变异:亲代与子代、子代与子代之间,总是存在着不同程度的差异,这种现象就叫做变异。

2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象,研究他们的遗传和变异。

遗传是相对的、保守的,而变异是绝对的、发展的。

没有遗传,不可能保持性状和物种的相对稳定性;没有变异,不会产生新的性状,也就不可能有物种的进化和新品种的选育。

遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究,提出DNA分子结构模式理念,这是遗传学发展史上一个重大的转折点。

第二章遗传的细胞学基础原核细胞:各种细菌、蓝藻等低等生物有原核细胞构成,统称为原核生物。

真核细胞:比原核细胞大,其结构和功能也比原核细胞复杂。

真核细胞含有核物质和核结构,细胞核是遗传物质集聚的主要场所,对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。

另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。

真核细胞都由细胞膜与外界隔离,细胞内有起支持作用的细胞骨架。

染色质:在细胞尚未进行分裂的核中,可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物,这就是染色质。

染色体:含有许多基因的自主复制核酸分子。

细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。

真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体;整个基因组分散为一定数目的染色体,每个染色体都有特定的形态结构,染色体的数目是物种的一个特征。

染色单体:由染色体复制后并彼此靠在一起,由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。

着丝点:在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。

一般每个染色体只有一个着丝点,少数物种中染色体有多个着丝点,着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。

细胞周期:包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。

其中有丝分裂过程分为:(1)DNA合成前期(G1期);(2)DNA合成期(S期);(3)DNA合成后期(G2期);(4)有丝分裂期(M期)。

遗传学第二章遗传的细胞学基础

遗传学第二章遗传的细胞学基础

原核生物的染色体形态、结构和数目
例如:
蚕豆配子中染色体(n=6)的核苷酸对为 200亿,长度6000mm。
通常原核生物细胞里只有一个染色体,且DNA含量远低于真核生物。
大肠杆菌(E.coli)只有一个环状染色体,其DNA分子含核苷酸对为300万,长度1.1mm。
豌豆配子中染色体(n=7)的核苷酸对为 300亿,长度10500mm
细胞膜(plasma membrane)亦称质膜 在细胞壁内、细胞质外的薄膜 多种功能:物质运输、信息传递、能量转换、代射调控、细胞识别等。
01
细胞质(cytoplasm)
02
在质膜之内核之外呈胶体溶液的原生质。
03
内含多种物质(蛋白质、脂肪等);多种细胞。
04
主要细胞器有:
05
线粒体:动力工厂和遗传物质载体
二、真核细胞
第二章 遗传的细胞学基础
植物细胞结构
第二章 遗传的细胞学基础
动物细胞结构
●动物细胞的组成:细胞膜、细胞质和细胞核三部分组成 ●植物细胞的组成:细胞壁、细胞膜、细胞质和细胞核四部分组成 (一)、细胞壁(cell wall) ●植物细胞特有结构 ●在细胞最外层 ●由纤维素和果胶质等构成“坚硬” 结构 ●起保护和支架作用 ●壁上有使相邻两个细胞相通的“胞间连丝”结构 正是因为存在这一独特的结构,使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的差异(更困难),尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时,这一点尤其突出。
大小 各物种差异很大,染色体大小主要指长度,同一物种染色体宽度大致相同; 植物: 长约0.20-50微米、宽约微米。
高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植物要大些。 单子叶植物中如,玉米、小麦、大麦和黑麦 > 水稻。但双子叶植物中的牡丹属和鬼臼属也具有较大的染色体。

普通遗传学第二章 遗传的染色体基础 自出试题及答案详解第二套

普通遗传学第二章 遗传的染色体基础   自出试题及答案详解第二套

一、名词解释:1、染色体与染色质2、常染色质与异染色质3、核小体4、同源染色体5、联会6、二价体7、联会复合体8、交叉端化9、核型分析10、染色体周史11、雄配子体与雌配子体12、灯刷染色体13.染色体:14.姊妹染色单体:15.同源染色体:16.超数染色体:17.无融合生殖:18.核小体(nucleosome):19.染色体组型 (karyotype) :20.联会:21.联会复合体:二、填空题:1、在玉米植株中,5个小孢子母细胞可以产生个配子,5个大孢子母细胞可以产生个配子,5个花粉细胞可以产生个配子,5个胚囊可以产生个配子。

2、在玉米植株中,体细胞里有10对染色体,下列各组织的染色体数是:叶条,根条,胚乳条,胚条,卵细胞条,反足细胞条,花粉管核条。

3、染色体要经过4级螺旋才可以在光学显微镜下看到,染色体4级结构分别是:一级结构为;二级结构为;三级结构为;四级结构。

4、减数分裂前期Ⅰ可以分为5个时期,分别是:,,,,。

5、遗传学上把形态大小相似,遗传功能相同的一对染色体称为。

6、在细胞有丝分裂中,_________期核仁消失,_________期核膜重新形成,________期着丝粒排在赤道板面上, ______期微管集聚形成纺锤丝,_________期每条染色质的DNA 复制,________期染色单体向两极移动。

7、一粒小麦体细胞里有14条染色体,下列组织细胞中的染色体数目应为:根_____条,茎______条,胚乳______条,胚______条,精子______条,花粉细胞______条,助细胞______条,管核______条。

8、形态和结构相同的一对染色体称为______________。

9、配子一般含有__________数目的染色体,合子含有__________数目的染色体。

10、有丝分裂是细胞分裂___次,染色体复制___ 次,子细胞染色体数目为_____;而减数分裂是细胞分裂________次,染色体复制______次,子细胞染色体数目为________。

第二章 第3节 伴性遗传

第二章 第3节 伴性遗传

红 绿 色 盲
二.色盲症的发现 道尔顿发现色盲的小故事
J.Dalton 1766--1844
道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物 ----一双“棕灰色”的袜子,送给妈 妈。妈妈却说:你买的这双樱桃红色 的袜子,我怎么穿呢? 道尔顿发现,只有弟弟与自己看法 相同,其他人全说袜子是樱桃红色的。 道尔顿经过分析和比较发现,原来 自己和弟弟都是色盲,为此他写了篇 论文《论色盲》,成了第一个发现色 盲症的人,也是第一个被发现的色盲 症患者。 后人为纪念他,又把色盲症叫道尔 顿症。
特点二:交叉遗传、隔代遗传特点。 (男性红绿色盲基因只能从母亲那里 传来,以后只能传给女儿,在遗传学 上叫交叉遗传)
三、伴X隐性遗传
解题规律 1、男性的色盲基因来自母亲,只能传给女儿,不能传给儿子 2、女性的色盲基因来自母亲或父亲,可以传给女儿,也可以传 给儿子 母亲色盲,儿子一定色盲;女儿色盲,父亲一定色盲。简单说 是:女病父子病。 判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是 ABD
3、Y染色体遗传的特点:
患者均为男性,具有连续性,也称限雄遗传
五、演练.评估
请 你 思 考
1、判断题: (1)红绿色盲基因和它的等位基因分别位于人类 的X 和Y 染 色体上。( ) (2)母亲是红绿色盲基因的携带者,由于交叉遗传,儿子一 定患红绿色。( ) (3)人类的精子中含有的染色体是22+X 或22+Y。( ) 2、患某遗传病的男子与正常女子结婚。如生女孩则100%患病;若 生男孩,则100%正常。这种遗传病属于( )遗传 A.常染色体上隐性 B.常染色体上显性 C.X染色体上显性 D.X染色体上隐性 3、女性色盲,她的什么亲属一定患色盲?( ) A、父亲和母亲 B、儿子和女儿 C、父亲和儿子 D、母亲和女儿

朱军遗传学课后答案

朱军遗传学课后答案

朱军遗传学复习题第一章绪论参考答案1.解释下列名词:遗传学、遗传、变异。

答:遗传学:是研究生物遗传和变异的科学,是生物学中一门十分重要的理论科学,直接探索生命起源和进化的机理。

同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学,是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础;并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。

遗传:是指亲代与子代相似的现象。

如种瓜得瓜、种豆得豆。

变异:是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。

如高秆植物品种可能产生矮杆植株:一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。

2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。

答:遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等,是研究它们的遗传和变异。

遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律;深入探索遗传和变异的原因及物质基础,揭示其内在规律;从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践,提高医学水平,保障人民身体健康。

3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素答:生物的遗传是相对的、保守的,而变异是绝对的、发展的。

没有遗传,不可能保持性状和物种的相对稳定性;没有变异就不会产生新的性状,也不可能有物种的进化和新品种的选育。

遗传和变异这对矛盾不断地运动,经过自然选择,才形成形形色色的物种。

同时经过人工选择,才育成适合人类需要的不同品种。

因此,遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境答:因为任何生物都必须从环境中摄取营养,通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖,从而表现出性状的遗传和变异。

生物与环境的统一,是生物科学中公认的基本原则。

所以,研究生物的遗传和变异,必须密切联系其所处的环境。

5.遗传学建立和开始发展始于哪一年,是如何建立答:孟德尔在前人植物杂交试验的基础上,于1856~1864年从事豌豆杂交试验,通过细致的后代记载和统计分析,在1866年发表了"植物杂交试验"论文。

人教版教学课件第二章 基因和染色体的关系 第三节伴性遗传课件

人教版教学课件第二章 基因和染色体的关系 第三节伴性遗传课件
你的色觉正常吗?可 别让他人知道啊!
第三节:伴性遗传
阜南二中:张晓艳
红绿色盲
男性患者
女性患者
色盲症的发现过程
J.Dalton 1766--1844
分析人类红绿色盲症
问:色盲基因是隐性的,它与它的等位基因都只存在 于X染色体上,Y染色体上没有,这是为什么?
Y非同源区段 Ⅰ
XY同源区段 Ⅱ Y染色体
抗维生素D佝偻病
是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病 简称:伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病的基因型和表现型
女性 基因型 表现型 男性
d d
XD XD XD Xd X X
患者
患者
XD Y
患者
X Y
正常
d
正常
注:正常基因是隐性的(用d表示)
患者基因是显性的(用D表示)
一抗维生素D佝偻病家系图
伴X显性遗传病的特点: (1)代代相传 (2)女性患者多于男性 (3)父患女必患,子患母必患
这 对 夫 妇 生 一 个 色 盲 小 孩 概 率 是 1\4
再 生 一 个 男 孩 是 色 盲 的 概 率 是 1\2
亲代
女性携带者
B b
男性色盲
b
女 X X × XY 儿 色 b b B 盲 Y X X X 配子 父 亲 一 b b B b B b XX X Y XY 定 子代 X X 女性携带 女性色盲 男性正常 男性色盲 色 盲 1 : 1 : 1 : 1 即:女患父必患
亲代 女性色盲 XX 配子 X
b b b
男性正常 × X
B
X Y
B
父亲正常
Y
b
女儿
一定正常
母亲色盲
子代
X X

遗传的染色体基础

遗传的染色体基础

35S
处理一
32P
处理二
32P
离心的结果,上清液中为噬菌体;沉淀中为细菌菌体
实验结果:
在处理一的感染实验中,35S放射性主要存在于上 清液(噬菌体层)中,表明大部分的蛋白外壳脱 落下来并未进入细菌细胞; 在处理二的感染实验中,32P放射性主要存在于沉 淀(细菌菌体层)中,表明噬菌体感染后将带有 32P的DNA注入到细菌体内。
和50%的DNA组成。
●Hershey的实验:
噬菌体感染细菌时,进入细
A、两组处理: 菌体内的是蛋白质还是 DNA呢? 处理一、 35S标记T2 噬菌体的蛋白质; 也就是说产生子代噬菌体的遗传 处理二、用32P标记T2 噬菌体的DNA; 物质是什么? B、然后分别感染大肠杆菌 C、10min后用搅拌器甩掉附着于细胞外面的噬菌体外壳 D、离心分离
图a为玉米染色体,它比洋葱 的染色体(图b)要小很多
心叶瓶尔小草的染色体(具有 631对二价体和10个片段)
几个概念:
● 同源染色体(homologous chromosome):大小及形态 相同,分别来源于父本和母本的一对染色体。 ● 非同源染色体(non-homologous chromosome):同一 染色体群体中,形态结构不同的各对染色体之间互称 为非同源染色体。
在一些病毒如烟草花叶病毒中,其染色体是RNA分子,为
单链核酸。 另一些病毒如φχ174,染色体为单链的环状DNA分子。
原核生物染色体同样
与蛋白质和RNA等其它分
子结合,而不是裸露的。
E.coli染色体从环状染 色体DNA形成拓扑异构 环,最终形成超螺旋 DNA,染色体大约压缩
了1000倍
§2.4 DNA和RNA
遗传学 Genetics

第二章基因与染色体的关系 (3)

第二章基因与染色体的关系 (3)

第2章 基因和染色体的关系第一节减数分裂和受精作用作业11..下列关于减数分裂的叙述,正确的是( ) A.染色体复制一次,细胞分裂一次 B.染色体复制一次,细胞分裂两次 C.染色体复制两次,细胞分裂一次 D.染色体复制两次,细胞分裂两次 15.在减数分裂过程中染色体数目减半发生在( )A 减数第一次分裂B 减数第二次分裂C 减数分裂间期D 减数分裂末期1.某动物精原细胞有三对同源染色体,分别是A 和a 、B 和b 、C 和c ,下列四个精子来自于同一个精原细胞的是A .aBc 、AbC 、aBc 、AbCB .AbC 、aBC 、abc 、abc C .AbC 、Abc 、abc 、ABCD .abC 、abc 、aBc 、ABC12.基因型为AaBb (两对基因分别位于非同源染色体上)的个体,在一次排卵时发现该细胞的基因型为Ab ,则在形成该卵细胞时随之产生的极体的基因型为( ) A .AB 、Ab 、ab B .Ab 、aB 、aB C .AB 、AB 、ab D .ab 、AB 、ab5.下图是某生物的精子细胞,根据图中的染色体类型和数目,判断来自同一个次级精母细胞的是()A .①②B .②④C .③⑤D .①④2.右下图是同一种动物体内有关细胞分裂的一组图像,下列叙述中正确的是A .具有同源染色体的细胞只有②和③B .动物睾丸中不可能同时出现以上细胞C .③所示的细胞中不可能有基因重组D .上述细胞中有8个染色单体的是①②③ 3.某生物有二对染色体,下列各图表示卵细胞形成过程中,不同时期的五个细胞。

表示次级卵母细胞的是 ()4.(96上海)选择 右图为某哺乳动物的一个细胞示意图, 它属于下列何种细胞()A.肝细胞B.初级卵母细胞C.第一极体D.卵细胞6.下列是具有二对染色体的动物卵细胞图,正常情况下不能出现的是()7、与有丝分裂相比,减数分裂过程中染色体最显著的变化之一是( )A.染色体移向细胞两极B。

第二章第3节伴性遗传

第二章第3节伴性遗传

隐性遗传看女病, 父子无病非伴性
(2)常染色体隐性遗传:无中生有为隐性,生 女患病为常隐。
(3)伴X隐性遗传:母患子必患,女患父必患。
显性遗传看男病,母女无病非伴性
(4)常染色体显性遗传:有中生无为显性,生女 正常为常显。 (5)伴X显性遗传:父患女必患,子患母必患。
3.不确定的类型:
(1)代代连续为显性,不连续、隔代为 隐性。
1.女性携带者与男性色盲婚配
(
亲代 配子
XBXb
XB
Xb
子代
XBXb
XbXb
XbY
Xb
Y
女 儿 色 盲 父 亲
女 患 父 必 患
)




XBY
XbY
女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲
1 : 1 :1 :1
2.女性色盲与男性正常婚配
亲代
XbXb
XBY
配子
Xb
XB
Y
子代
XBXb
女性携带者
1
:
XbY 男性色盲
1
母 亲 色 盲 儿 子
母 患 子 必 患




)
(
XbY XbXb
XbY
结论: 女性色盲,她的父亲和儿子都色盲 (母患子必患,女患父必患)
I
XbY 1
2
II
1
2
XBXb 3
色 盲 遗 传 家 4系 图
III
12
3
4
5
XbY 6
男性的红绿色盲只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿 (不是从男性传递到男性)。这种传递特点,在遗传学上叫 做交叉遗传。
高一生物集备组

高中生物第二章遗传的分子基础3.中心法则细胞分化和表观遗传学案苏教版

高中生物第二章遗传的分子基础3.中心法则细胞分化和表观遗传学案苏教版

第二课时 中心法则、细胞分化和表观遗传新课程标准 学业质量目标3。

1。

4 概述DNA 分子上的遗传信息通过RNA 指导蛋白质的合成,细胞分化的实质是基因选择性表达的结果,生物的性状主要通过蛋白质表现 3。

1.5 概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象合格 考试 1.通过实例分析,归纳基因表达产物与性状的关系。

(科学思维)2。

通过对实验结果的分析,理解细胞分化的实质.(科学思维)等级 考试1。

通过分类和比较,明确中心法则各生物过程的异同。

(科学思维)2.基于生物学事实和证据,构建基因控制性状的模型,理解基因与性状的关系。

(科学思维)3。

运用结构与功能观,理解表观遗传产生的原因.(生命观念)一、中心法则诠释了基因与生物性状的关系 1。

中心法则的提出及发展 (1)提出者:克里克。

(2)中心法则内容:根据图示,完成下表:项目序号生理过程遗传信息传递过程最初提出①DNA复制DNA流向DNA②转录DNA流向RNA③翻译RNA流向蛋白质发展补充④RNA复制RNA流向RNA⑤逆转录RNA流向DNA2.基因表达产物与性状的关系(1)基因控制性状的两种途径:①基因酶的合成代谢过程生物性状。

②基因蛋白质的结构生物性状。

(2)基因与性状的关系:判一判:结合基因与性状的对应关系,判断下列说法的正误:①生物的大多数性状受核基因控制。

(√)②一个基因只能控制一种性状。

(×)提示:一个基因可以影响多个性状。

③有些性状是由多个基因决定的。

(√)④基因型相同的个体表型一定相同。

(×)提示:基因型相同的个体表型不一定相同,生物性状也受环境影响。

⑤表型相同的个体基因型不一定相同。

(√)在人体细胞中,是否能发生上述中心法则的5个过程?举例说明.提示:不能。

人体中的RNA 不能进行复制。

二、细胞分化的本质是基因的选择性表达1。

生物体多种性状的形成,都是以细胞分化为基础的.2。

基因选择性表达的实例:选一选:下列基因中能在所有细胞中都表达的基因有:①②⑤,只在某类细胞中特异性表达的基因有:③④.①核糖体蛋白基因②ATP合成酶基因③卵清蛋白基因④胰岛素基因⑤呼吸酶基因3。

不同生物物种的染色体数目不同

不同生物物种的染色体数目不同

2、叶绿体
绿色植物所特有的一种细胞器 光合作用,合成碳水化合物 具有自我复制能力
叶绿体
3、核糖体
合成蛋白质的主要场所
4、内质网
细胞质中的膜的管道系统 粗面内质网(rER) 滑面内质网(sER)
5、溶酶体
细胞内的消化器官 吞噬外源异物 吞噬自体废物
四、细胞核(nucleus)
中心体 胞质分裂方式
动物细胞
无 无 无 有 无 无 间隙连接
有 收缩环
植物细胞
有 有 有 无 有 有 胞间连接
无 细胞板
第二节 繁殖
繁殖的概念 无性生殖 有性生殖
一、繁殖的概念
定义:生物繁衍后代的过程 方式:营养繁殖→无性繁殖→有性繁殖
动物——雌性、雄性 植物——雌性、雄性 人 ——男性、女性
顶端着丝粒染色体 T 7.01~
0.124~0.000 I
三、染色体的数目
各种生物细胞内的染色体数目是相对稳定的 不同物种之间染色体数目相差很大 染色体数目与物种进化程度无关 体细胞的染色体数目(2n)比性细胞多一倍(n) 染色体的大小与携带的基因数目不成比例
部分生物的染色体数
核膜:双层膜,物质交换 核液:核仁和染色质 核仁:RNA和蛋白质,核糖体合成
五、细胞壁
植物细胞特有结构 保护植物细胞 植物体的支架
六、细胞形态
根据细胞的功能不同 具有不同的形态
动物细胞与植物细胞的区别
细胞壁 叶绿体 中央液泡 溶酶体 圆球体 乙醛酸循环体 通讯连接方式
通过紧密缠绕、折叠、凝缩,并与蛋白质结合,形成染 色体
不同生物之间的染色体大小有差别
染色体的类型

染色体

染色体

第二章遗传的染色体基础遗传物质脱氧核糖核酸(DNA)是以与蛋白质相结合成染色质的形式存在于间期细胞核中,它具有贮存遗传信息、准确地自我复制、转录和调控各种复杂的生命活动等功能。

通过精卵生殖细胞的形成和受精,遗传物质又以染色体的形式由亲代传给子代。

因此,生殖细胞是联系亲代与子代的桥梁,染色体是遗传物质的载体,是复杂的遗传与变异现象的细胞基础。

第一节染色质和染色体1882年Flemming将细胞核内易被碱性染料着色的物质称为染色质(chromatin)。

电镜下,间期核内的染色质呈细微纤丝状,当细胞进入分裂时期,细微纤丝状的染色质经过盘绕折叠成高度凝集的染色体(chromosome)。

因此,染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同形态结构表现。

一、染色质与染色体的化学组成和结构单位(一)染色质的化学组成通过对多种细胞的染色质进行分析,证明染色质的主要组成成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量的RNA。

DNA和组蛋白的含量比较稳定,非组蛋白和RNA的含量常随细胞生理状态的不同而改变。

1.DNA 生物体的遗传信息就蕴含于DNA分子的核苷酸序列之中。

因此,DNA就是遗传信息的载体。

DNA的结构性质稳定,不会因细胞的分化而丢失,在同种生物的各类细胞中其含量恒定,生殖细胞中DNA的含量是体细胞的一半。

人类一个体细胞内的DNA重约7.0×10-8g,总长度约2m。

一个基因组的DNA分子大约3×109个碱基对。

真核细胞的DNA总是和大量的蛋白质结合在一起以染色质或染色体的形式存在,每条染色单体只含一个DNA分子。

这类DNA分子中含有单一序列(unique sequence)和重复序列(repetitive sequence),重复序列又按其重复程度分为中等重复序列和高度重复序列。

2.组蛋白(histone)组蛋白是染色质中富含精氨酸和赖氨酸等碱性氨基酸的蛋白质,带正电荷。

根据其所含精氨酸和赖氨酸的比例不同而分为5种类型:即H1、H2A、H2B、H3、H4。

孟德尔遗传定律的生物染色体基础

孟德尔遗传定律的生物染色体基础
• In many species of reptiles, sex is determined at fertilization by zygotic sex chromosome composition. In other species, including all crocodilians, most turtles and some lizards, sex is determined by temperature during the earlier stages of gonadal differentiation. The effects of exogenous estrogens, antiestrogens and aromatase inhibitors at different temperatures have unambiguously demonstrated the involvement of estrogens in sexual differentiation of the gonads. Aromatase is the enzyme that converts androgens to estrogens. Gonadal aromatase activity is well correlated with gonadal structure. It increases exponentially in differentiating ovaries, whereas it remains low in differentiating testes.
二分体 单分体
三. 配子的形成和 受精
• 生殖细胞,也作 性细胞或配子, 是单倍体细胞, 它由行有性生殖 的生物在特定的 器官通过减数分 裂产生。两性生 殖细胞通过配子 结合产生合子。

孟德尔遗传定律的染色体基础

孟德尔遗传定律的染色体基础

减数分裂的遗传学意义:

通过非姐妹染色单体的交换和非同源染色体的自由组合,使
有性生殖生物的后代产生更多的变异,有利于生物的进化;

同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合和非姐妹染色 单体的节段交换为遗传的三,既保证了有性生殖生物所形成
的每一个配子都含有一组对于生物生长发育所必须的最基本


兼性异染色质(facultative heterchromatin),具有常 染色质的全部功能。在个体发育的特殊阶段它可以转化为 异染色质,获得异染色质的属性(异固缩、迟复制、基因 失活等)。
大蹄蝠的结构异染色质
贵州疣螈的结构异染色质
根据着丝粒位置划分的染色体类型及其形态
着丝粒位置 正中部 中 部 臂比(长臂/短臂) 1.00 1.01~1.70 1.71~3.00 3.01~7.00 7.01~∞ 长短臂极其粗短 染色体类型 正中着丝粒染色体 中部着丝粒染色体 近中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 端部着丝粒染色体 顶端着丝粒染色体 符号 M m sm st t T 后期形态 V V L L l l
交换的细胞学证据:在减数分裂期间,同源染色体配对时,两 相引(coupling):两个显性性状结合在一起,两个 个非姊妹染色单体间所出现的交叉 (chiasma) 隐性性状结合在一起的组合( AB/ab)
相斥(repulsion):一个显性性状与一个隐性性状结 合在一起的组合(Ab/aB)
1910年,Morgan和Bridges用果蝇进行了大量的杂交试验,提出了
三、遗传的染色体学说的直接证据
Morgan学生Calvin Bridges的实验
Bridges对上述结果的解释—1
减数分裂不分离(non-disjunction):在第一次或第二次减 数分裂后期同源染色体没有正常分离而移向同一极。

医学遗传学 第二章 遗传的细胞学基础 知识点

医学遗传学 第二章 遗传的细胞学基础 知识点

第二章遗传的细胞学基础染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。

由DNA,组蛋白,非组蛋白及少量rna组成,是间期细胞遗传物质存在的形式。

染色质有利于遗传信息的复制和表达。

染色体(chromosome):在有丝分裂或减数分裂过程中,由染色质聚缩而成的棒状结构,是DNA螺旋化的的最高形式。

染色体有利于遗传物质的平均分配。

染色质的类型:常染色质:细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小,分散度大,染色较浅且具有转录活性。

异染色质:细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密,分散度小,呈凝集状态,染色较深且不具有转录活性。

异染色质包括:结构异染色质:指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态。

大多数位于着丝粒区、端粒区、次缢痕及y染色体长臂远端三分之二区段,一般不具有转录活性。

兼性异染色质:只在某些特定细胞类型或一定发育阶段,细胞原来的常染色质凝缩并丧失基因转录活性变为异染色质。

性染色质:是x/y染色体某一区段的DNA形成的特殊染色结构。

一定是异染色质。

x染色质:也叫x小体或Barr小体。

Lyon假说:实质:失活的x染色体。

特点:随机,永久,完全失活。

x染色质的数目等于x染色体的数目-1。

x染色体失活的意义--剂量补偿作用。

女性x连锁基因杂合子表达异常。

女性嵌合体。

后世补充:失活的X染色体并非整条,结构异常的X染色体优先失活。

y染色质:由y染色体长臂远端三分之二区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。

y染色体的数目等于y染色质的数目。

人类染色体的形态结构:着丝粒(主缢痕),长臂q,短臂p,端粒,副缢痕,随体。

人类染色体的类型:中央着丝粒,亚中央着丝粒,近端着丝粒。

核型:一个体细胞中的全部染色体按其大小,形态特征顺序排列所构成的图像。

核型分析:将待测细胞的核型进行染色体数目,形态特征的分析。

确定其是否与正常核型完全一致。

核型的记录格式(非显带):染色体总数+(,)+性染色体构成。

例如46,xx。

丹佛体制分组:A-G(形态依次减小)。

遗传学名词解释(答案)

遗传学名词解释(答案)

名词解释第一章绪论遗传学:是研究生物遗传和变异的科学,是生物学中一门十分重要的理论科学,直接探索生命起源和进化的机理。

同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学,是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础;并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。

遗传:是指亲代与子代相似的现象。

如种瓜得瓜、种豆得豆。

变异:是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。

如高秆植物品种可能产生矮杆植株,一卵双生的兄弟也不可能完全一样。

第二章遗传的细胞学基础染色质:是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态,呈纤细的丝状结构,含有许多基因的自主复制核酸分子。

染色体:在细胞分裂时期,在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。

(染色体:指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。

)染色单体:由染色体复制后并彼此靠在一起,由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。

姐妹染色单体:二价体中的同一各染色体的两个染色单体,互称姐妹染色单体,它们是间期同一染色体复制所得。

非姐妹染色单体:单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体,它们是同源染色体这些间期各自复制所得。

联会:减数分裂中,同源染色体的配对过程。

同源染色体:大小,形态和结构相同,功能相似的一对染色体。

非同源染色体:形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。

有丝分裂:包含两个紧密相连的过程:核分裂和质分裂。

即细胞分裂为二,各含有一个核。

分裂过程包括四个时期:前期、中期、后期、末期。

在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂,而且在分裂中有纺锤丝的出现,故称有丝分裂。

减数分裂:又称成熟分裂,是在性母细胞成熟时,配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

它使体细胞染色体数目减半。

它含两次分裂,第一次是减数的,第二次是等数的。

双受精:授粉后,一个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n),将来发育成胚。

同时另一精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n),将来发育成胚乳。

普通遗传学第2章遗传的染色体基础

普通遗传学第2章遗传的染色体基础

2.3 细胞分裂

细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础,亲代 的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。 19世纪末,Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂,为遗 传的染色体学说提供了理论基础。

一、无丝分裂

无丝分裂也称直接分裂,是一种简单而常见 的分裂方式。细胞分裂时,核仁先行分裂,细 胞核伸长,核仁向核的两端移动,而后在核的
第二章 遗传的染色体基础
第一节
细胞的结构(略) 第二节 染色体 第三节 细胞分裂 第四节 染色体周史
第二节染色体

人们早在发现染色体之前就发现在动植物 的细胞核中有很多易被碱性染料染色的物 质,人们管它们叫染色质。(现在知道这 些物质包括DNA、核蛋白及少量的RNA。 在细胞分裂时,人们发现这些染色物质呈 现一种特定结构。这种呈现特定结构的染 色质叫做染色体(Chromosome)。
联会(synapsis):
同源染色体的两个成员侧向连接,像拉链一样地 并排配对称为联会。联会始于偶线期,中止在双线期。
联会复合体(synaptonemal complex, SC):同源染色 体联会过程中形成的一种独特的亚显微的非永久性 的复合结构。
交叉(chiasma):非姐妹染色单体间若干处相互交叉缠结,交 叉是染色单体发生交换的结果。
人类的 ABO
血型
位于
9q34
位置上
三、染色体的数目

不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征,相 对恒定;体细胞中染色体成对存在(2n),而配子中 染色体数目是体细胞中的一半(n)。
如人2n=46,果蝇2n=8,洋葱2n=16,蚕豆 2n=12,等。
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第二章 遗传的染色体基础
2.2 染色体的形态特征和数目
染色体:是细胞分裂时出现的,易被碱性染料染色, 染色体:是细胞分裂时出现的,易被碱性染料染色,并具 碱性染料染色 有一定形态、结构特征的物体。由核酸和蛋白质组成, 有一定形态、结构特征的物体。由核酸和蛋白质组成,染 色体是生物遗传物质的主要载体。 色体是生物遗传物质的主要载体。
2.3 细胞分裂
生物保持生长所必须的三个前提: 生物保持生长所必须的三个前提: 细胞体积的增加; 首先 细胞体积的增加; 遗传物质的复制; 其次 遗传物质的复制; 最后 要有一种机制保证遗传物质能从母细胞 给子细胞,即细胞分裂。 精确地传递 给子细胞,即细胞分裂。 所以说细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础。 所以说细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础。 细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础
核仁组织中心 : 染色体的次缢痕一般具有组成核仁的特殊功能, 染色体的次缢痕一般具有组成核仁的特殊功能,在细 次缢痕一般具有组成核仁的特殊功能 胞分裂时,它紧密联系着核仁, 胞分裂时,它紧密联系着核仁,因而称为核仁组织中心 。 例如,玉米第 对染色体的次缢痕就明显地联系着一个 例如,玉米第6对染色体的次缢痕就明显地联系着一个 核仁,也有些生物在一个核中有两个或几个核仁。 核仁,也有些生物在一个核中有两个或几个核仁。 臂比=长臂长度 短臂长度 臂比 长臂长度/短臂长度 长臂长度 着丝粒指数=短臂长度 染色体总长度 着丝粒指数 短臂长度/染色体总长度 短臂长度 染色体的形态特征: 染色体的形态特征:书 P13,表2-1 ,
5.中期 中期
6.后期 后期
7-9.末期 末期
实际上,细胞分裂是一个连续的过程:间期复制, 实际上,细胞分裂是一个连续的过程:间期复制,前 期螺旋,中期排列,后期分裂,末期子细胞形成。 期螺旋,中期排列,后期分裂,末期子细胞形成。2n 2n
有丝分裂过程中的一些特殊情况: 有丝分裂过程中的一些特殊情况:
根据着丝粒在染色体上的位置和两条染色体 臂的长度将染色体分为四种类型: 臂的长度将染色体分为四种类型:
中间着丝粒染色体: a. 中间着丝粒染色体:两臂大致等长
b. 近中着丝粒染色体:两臂不等长,L型。 近中着丝粒染色体:两臂不等长, 型
c. 近端着丝粒染色体:一个长臂和一个极短的臂 。 近端着丝粒染色体:
各物种的染色体数目差异很大, 各物种的染色体数目差异很大,染色 数目差异很大 体数目的多少与该物种的进化程度一般 并无关系 。但是染色体的数目和形态特 征对于鉴定系统发育过程中物种间的亲 征对于鉴定系统发育过程中物种间的亲 鉴定系统发育过程中物种间的 缘关系,特别是对植物近缘类型的分类 近缘类型的分类, 缘关系,特别是对植物近缘类型的分类, 常具有重要的意义。 常具有重要的意义。
染色体的大小: 染色体的大小: a.各物种差异很大 染色体大小主要指长度, 各物种差异很大, a.各物种差异很大,染色体大小主要指长度, 同一物种染色体宽度大致相同。 同一物种染色体宽度大致相同。 长约0.2 0.2- µm、 长约0.2-50 µm、 宽约0.2 0.2µm。 宽约0.2-2.0 µm。 b.高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子 b.高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子 叶植物要大些。 叶植物要大些。
3、后期 、
每个染色体的着丝点分裂为二, 每个染色体的着丝点分裂为二,各条染色体单 着丝点分裂为二 体各成为一个染色体,由纺锤丝拉向二极。 体各成为一个染色体,由纺锤丝拉向二极。
4、末期 、
在两极围绕着染色体出现新的核膜,染色体变得松乱细长, 在两极围绕着染色体出现新的核膜,染色体变得松乱细长, 出现新的核膜 核仁重新出现。一个细胞内形成两个子核,接着细胞质分裂, 核仁重新出现。一个细胞内形成两个子核,接着细胞质分裂, 在纺锤体的赤道板区域形成细胞板,分裂为两个子细胞。又恢 在纺锤体的赤道板区域形成细胞板,分裂为两个子细胞。 复为分裂前的间期状态。如图: 复为分裂前的间期状态。如图:
根据染色体长度、着丝粒位置、长短、臂比、 根据染色体长度、着丝粒位置、长短、臂比、随体 有无等特点进行编号。 有无等特点进行编号。 编号 根据人类各对染色体的形态特征及其染色的显带 表现,把它们统一地划分为 组 分别予以编号。 表现,把它们统一地划分为7组,分别予以编号。
人 类 染 色 体 R 带 带 型 分 析
无丝分裂 细胞分裂的方式 有丝分裂 减数分裂 核分裂(分为前、中、后、末期) 核分裂 分为前、 末期) 分为前 有丝分裂 高等植物 细胞周期 间期 细胞质分裂 G1(DNA合成前期 合成前期) 合成前期 S(DNA合成期 合成期) 合成期 G2(DNA合成后期 合成后期) 合成后期 等数分裂(有丝分裂) 等数分裂(有丝分裂)
2.2.2 染色体的数目和大小
各种生物的染色体数目都是恒定的 而且它们在体细胞 各种生物的染色体数目都是恒定的,而且它们在体细胞 染色体数目都是恒定 中是成对的, 性细胞中总是成单的 中总是成单 中是成对的,在性细胞中总是成单的,通常表示为体细胞 (2n)、性细胞(n)。 、性细胞( )。
例如,水稻 例如,水稻2n = 24,n = 12;普通小麦 , ;普通小麦2n = 42,n =21; , ; 人类2n = 46,n = 23; 洋葱 人类 , ; 洋葱2n=16,24,32; ; 豌豆2n=14, n =7 ; , 豌豆 蚕豆2n=12,n=6。 , 蚕豆 。
细胞周期: 细胞周期:从细胞上一次分裂完成到下 一次分裂结束的一段历程称 为细胞周期。 为细胞周期。 一个细胞周期包含一个分裂间期和一个 分裂期。 分裂期。
基因如何控制细胞周期? 基因如何控制细胞周期
有二类基因控制细胞周期: 有二类基因控制细胞周期 第一类基因, 第一类基因,主要控制细胞周期过程中所需的关键蛋白质 或者酶的合成。 或者酶的合成。 第二类基因,直接控制细胞进入细胞周期各个时期。 第二类基因,直接控制细胞进入细胞周期各个时期。
1、细胞核进行多次重复的分裂,而细胞质却不分裂,因而 、细胞核进行多次重复的分裂, 细胞质却不分裂, 重复的分裂 形成具有很多游离核的多核细胞。 形成具有很多游离核的多核细胞。 多核细胞 2、核内染色体分裂,即染色体中的染色线连续复制,但其 、核内染色体分裂,即染色体中的染色线连续复制, 染色线连续复制 细胞核本身不分裂, 细胞核本身不分裂,结果加倍了的这些染色体都留在一个核 里,这就称为核内有丝分裂 这就称为核内有丝分裂(endomitosis)。 称为核内有丝分裂 。
染色体的形态特征: 2.2.1 染色体的形态特征:
形态组成:着丝粒、染色体臂、次缢痕和随体。 形态组成:着丝粒、染色体臂、次缢痕和随体。 着丝粒对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作 用;缺失了着丝粒的断片将不能正常地随着细胞分裂而 分向两极,因而常会丢失。反之,具有着丝粒的断片将 分向两极,因而常会丢失。反之, 不会丢失。 不会丢失。 次缢痕和随体是识别特定染色体的重要标志; 次缢痕和随体是识别特定染色体的重要标志;某些次缢 核仁的特殊功能 痕具有组成核仁的特殊功能。 痕具有组成核仁的特殊功能。
G1、S、G2、M等各个时期之间都存在着控制 、 、 、 等各个时期之间都存在着控制 由这些控制点决定细胞是否进入该时期。 点,由这些控制点决定细胞是否进入该时期。
一、有丝分裂
有丝分裂包含两个紧密相连的过程: 有丝分裂包含两个紧密相连的过程:先是细胞 核分裂,即核分裂为两个;后是细胞质分裂, 核分裂,即核分裂为两个;后是细胞质分裂,即细 胞分裂为二,各含有一个核。 胞分裂为二,各含有一个核。 细胞分裂是一个连续的过程,但为了便于描述 细胞分裂是一个连续的过程, 起见,一般把核分裂的变化特征分为四个时期, 核分裂的变化特征分为四个时期 起见,一般把核分裂的变化特征分为四个时期,前 期、中期、后期和未期。 中期、后期和未期。
细胞分裂的方式: 细胞分裂的方式: 1、无丝分裂(mitosis): 、无丝分裂 : 也叫直接分裂,细胞核拉长,缢裂成两部分, 也叫直接分裂,细胞核拉长,缢裂成两部分,接着细胞 质也分裂,从而成为两个细胞。 质也分裂,从而成为两个细胞。因为在整个分裂过程中看不 到纺锤丝,故称为无丝分裂,是低等生物如细菌等的主要分 到纺锤丝,故称为无丝分裂, 裂方式。 裂方式。 2、有丝分裂(amitosis) 、有丝分裂 也叫间接分裂,在细胞分裂过程中,由于有纺缍丝的出现 也叫间接分裂,在细胞分裂过程中,由于有纺缍丝的出现 故称为有丝分裂。高等生物的细胞分裂主要是以有丝分裂方式 故称为有丝分裂。高等生物的细胞分裂主要是以有丝分裂方式 进行。 进行。
单子叶植物:玉米、小麦、大麦和黑麦> 水稻。 单子叶植物:玉米、小麦、大麦和黑麦> 水稻。 双子叶植物中牡丹属 鬼臼属也具有较大的染色体 牡丹属和 也具有较大的染色体。 双子叶植物中牡丹属和鬼臼属也具有较大的染色体。
几个概念: 几个概念: 同源染色体:形态和结构相同的一对染色体; 同源染色体:形态和结构相同的一对染色体; 异源染色体: 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构 不同的染色体,互称为异源染色体。 不同的染色体,互称为异源染色体。
1、前期 、 前期:细胞核内出现细长而卷曲的染色体, 前期:细胞核内出现细长而卷曲的染色体,以后 逐渐缩短变粗,每个染色体含有两个染色单体。 逐渐缩短变粗,每个染色体含有两个染色单体。 核仁和核膜逐渐模糊不明显, 核仁和核膜逐渐模糊不明显,出现纺缍丝 。
前期的四个时期模式图
2. 中期 核仁和核膜消失, 核仁和核膜消失,细胞内出现由来自两极的纺 锤丝所构成的纺锤体 各个染色体的着丝点均 纺锤体。 锤丝所构成的纺锤体。各个染色体的着丝点均 排列在纺锤体中间的赤道面上。 排列在纺锤体中间的赤道面上。染色体具有曲 型的形状,因此是鉴别和计数的好时期 是鉴别和计数的好时期。 型的形状,因此是鉴别和计数的好时期。
d. 顶端着丝粒染色体:着丝粒处断裂形成,棒状。 顶端着丝粒染色体:着丝粒处断裂形成,棒状。
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