遗传第六章-染色体畸变的遗传分析
染色体畸变的遗传分析
其最明显的特征是哭声类似猫叫，猫叫综合征由此得名；常伴有先天性心脏
病，因而在婴、幼儿期就夭折，少数活至成年。
25
重 复 (dup)
Ø Duplication:两条同源染色体 在不同点断裂，交换后重接。 Ø Type: ①串联重复：重复片段紧接在 固有的区段之后，两者的基因 顺序一致。 ②反向串联重复：重复片段与 固有片段的基因排列顺序相反
57 57
相互易位杂合体在减数分裂过程中的分离方式示意图
3.易位的遗传学效应
Ø 假连锁现象(pseudolinkage)
Ø花斑型位置效应(variegated position effect)
Ø 基因重排导致癌基因(oncogene)激活
59
ü 假连锁现象
n Pseudolinkage:非同源染色体上的基因在形成配 子时，相互不能自由组合的现象。
3
染色体遗传分析的理想材料
玉米：
染色体形态上可以区分，特别是减数分裂粗线期，
此时染色体为细长的染色丝，着丝粒的位置、两臂的相
对长短、结节（knob）、染色丝上着 色较浓的染色粒（chromomere）的 分布，以及原有排列顺序的改变都是畸变的明确 证据。
4
果蝇唾腺染色体
n Drosophila Salivary gland chromosome：是存在 于双翅目昆虫，如果蝇，摇蚊幼虫消化道(尤其
现象：倒位染色体形成配子时不再发生重组。 本质：仍发生重组，但重组产物缺失或重复，使配 子功能不全，无法形成合子，因而交换结果观测不 到。
重组发生但无法检出!
42
43
❖该现象又称为交换 抑制因子(crossover repressor，C)：仅仅 是一种遗传学现象， 其表现就是倒位杂合 体的后代部分(50%) 不育。
染色体畸变的遗传分析、基因突变与DNA损伤修复.doc
染色体畸变的遗传分析、基因突变与DNA损伤修复(总分：96.89，做题时间：90分钟)一、简答题li{list-style-typ(总题数：3，分数：97.00)果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123·456789，中间的点代表着丝粒，染色体异常的果蝇有如下结构：(a)123·476589 (b)123·46789 (c)1654·32789 (d)123·4566789（分数：14.00）(1).请对以上各种染色体结构变异进行命名。
（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ (2).请问(a)和(b)的结构变异的遗传学效应是什么？（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ (3).列举遗传学上以及细胞学上的特征，用以识别和区分缺失、重复、倒位和易位。
（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ (4).阅读全书或其他参考资料，思考造成染色体结构变异的机制(或原因)有哪些。
（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ (5).两个基因P、Bz通常相距36cM，却在某植物染色体的同一臂上。
在这36cM的区域内，大约有1/4的长度是一个臂内倒位，但这个倒位不包括这两个基因座。
第六章人类染色体与染色体病
C组 包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚 中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠 近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一 明显的次缢痕。 D组 包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒 染色体，短臂上常有随体。 E组 包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为 较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组 包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色 体。 G组 包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色 体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两 长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非 整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色 体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地 增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人 类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等 多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个 染色体组，染色体总数为69，四倍 体细胞含有4个染色体组，染色体 总数为92。在人类全身三倍性是致 死的，在流产胎儿中较常见，也是 流产的重要原因之一。 全身四倍体罕见，四倍体以 上未见报道。在自然流产的胎儿中， 多倍体约占22%；在肿瘤等组织中， 常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2.核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。
染色体畸变
染色体畸变概念：细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。
第一节、染色体畸变发生的原因一、化学因素：各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。
农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。
工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。
又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。
二、物理因素：各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。
三、生物因素：1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。
如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。
2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。
四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。
五、母亲年龄：1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。
2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。
根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。
因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。
第二节、Chr数目异常及其产生的机制单倍体：精子、卵子，23条Chr数。
二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。
Chr数目的畸变：指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或减少，称Chr数目的畸变。
染色体畸变的遗传分析
一、染色体畸变1、定义：染色体的结构与数目变异通常称为染色体畸变（chromosomal aberration ）。
2、影响染色体畸变的因素①外因：如X-射线等。
②内因：如原癌基因的表达。
3、染色体畸变的种类：当染色体在不同的区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式发生粘合时，可出现以下四种畸变：缺失、重复、倒位、易位。
二、研究染色体畸变的实验材料-——果蝇唾液腺染色体㈠有横纹结构功能：①鉴别染色体，染色体的宽窄、稀疏不同尤其是端部具有特征性的横纹结构，可以准确鉴别每条染色体；②具有物种特异性；③横纹结构的线性排列能代表基因的线性排列；④具有显见的Puff结构——核蛋白解离，环散开，是DNA 活跃转录区。
㈡具有体联会：在有丝分裂过程中出现的同源染色体配对现象。
㈢X-2L-2R-3L-3R-4①X-端着丝粒染色体②2R-3R③2L-3L④4-点状染色体一、缺失㈠缺失（deficiency）定义：染色体缺失某个片段，使之位于该片段上的基因也随之丢失。
缺失和重复经常相伴而生。
（二）缺失类别①末端缺失：染色体某臂的外端缺失。
②中间缺失：染色体某臂的内段缺失。
缺失还有具有缺失纯合体和缺失杂合体。
1、假显性：对于杂合体中，如果携带着显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应。
2、对生物的发育和配子的生活力有不利的影响——影响程度取决于缺失基因在个体发育中的重要性和缺失的多少。
例如，猫叫综合症——第五号染色体缺失猫叫综合症—第五号染色体缺失婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。
发病率约为1/50000，女性多于男性，通常在婴儿期和幼儿期夭折。
3、缺失的基因改变了基因间在遗传上的图距，因而改变了基因间重组率发生变化。
4、基因定位，尤其是一些抑癌基因的定位。
1、重复（duplication)定义：染色体多了与自己相同的某一区段。
2．类别:重复环：由重复染色体形成的。
染色体畸变遗传分析讲课文档
evolution
第八页，共119页。
>Inherited traits are determined by genes including wide- and
mutant type defined as functional DNA segments.
用分区进行发现畸变、染色体作图与基因定位.
果蝇唾腺染色体上的缺失环
黑腹果蝇唾腺X染色体部分分区
第二十二页，共119页。
二、染色体结构变异的类型及其机制
1、染色体结构变异的类型
§（1）缺失（deletion）
§（2）重复 (duplication)
§（3）倒位（inversion）
基因数目
变化
基因数目
Ø 缺失杂合体(deficiency
heterozygote)
Ø 缺失纯合体(deficiency
homozygote)
第二十八页，共119页。
3、缺失产生的原因
（1 ）染色体损伤后产生断裂（末
端缺失）或非重建性愈合（中间
缺失）会直接产生缺失；
末端缺失染色体和双着丝粒染色体
经断裂融合桥而产生新的缺失（和
分裂间期核中可见唾腺染色体。
唾腺染色体的结构与功能特点：
1、巨大而伸展
核内复制（特化有丝分裂）1,000～30,000拷贝的染色质丝(S+G)
；
5μm宽，2,000μm长，比普通中期染色体大约100～150倍，
又称为多线染色体（实质是间期染色质），普通光镜下可见。
第十七页，共119页。
2、体细胞联会
黑猩猩与人(30亿碱基对)序列相
染色体畸变的遗传析
2 避免暴露
减少接触辐射、化学物质等环境因素。
3 遗传筛查
通过进行基因测试来筛查特定遗传疾病。
4 支持性治疗
提供针对染色体畸变相关疾病的治疗和支持。
1 常染色体遗传
染色体上的基因遗传给子 代，如自体显性遗传。
2 性染色体遗传
包括X染色体和Y染色体上 的基因遗传。
3 常染色体隐性遗传
需要两个突变等位基因才 表现出来。
与染色体畸变相关的疾病和症状
1 唐氏综合征
21号染色体三体，导致智 力发育迟缓等症状。
2 爱德华氏综合征
13号染色体三体，导致心 脏缺陷、面部畸形等。
染色体畸变的遗传机制
染色体畸变是指染色体结构或数量的异常，由基因突变、环境因素等引起。 畸变可能导致发育异常和疾病。了解其遗传机制对预防和治疗至关重要。
常见的染色体畸变类型
1 染色体缺失
染色体的一部分丢失，可能导致发育障碍。
2 染色体重复
染色体的一部分重复出现，可能导致遗传疾 病。
3 染色体倒位
染色体的一部分倒置，可能导致染色体不稳 定。
4 染色体易位
染色体间的片段交换位置，可能导致遗传信 息错乱。
染色体畸变的形成原因
1 突变
基因突变引起染色体结构变化。
3 遗传变异
染色体畸变可由父母遗传给子代。
2 环境因素
暴露于辐射、化学物质等环境因素可引发染 色体畸变。
4 非遗传因素
年龄、生活方式等因素可遗传传递方式
3 智力障碍
与染色体畸变有关的智力 发育迟缓。
染色体畸变的诊断方法
1 核型分析
通过观察染色体形态和数量来诊断染色体畸变。
2 基因检测
检测特定基因突变来诊断染色体畸变相关疾病。
《遗传学》课程教学大纲
《遗传学》课程教学大纲课程编号：20911308总学时数：48总学分数：3课程性质：专业必修课适用专业：生物科学、生物技术一、课程的任务和基本要求：1．掌握遗传学的基本概念、基本研究方法。
2．理解生物遗传和变异的基本规律及其本质。
主要包括分离规律、自由组合规律、连锁互换规律等，以及分子遗传学基础。
3．掌握遗传学基本原理，为进一步开展基因工程、分子遗传学等重要理论研究提供基础。
4．通过对本门课程的系统学习，了解遗传学的发展历史、遗传学的相关分支学科、研究新进展以及今后的发展趋向。
二、基本内容和要求：教学内容教学目标第一章绪言理解第二章孟德尔式遗传分析1. 孟德尔的豌豆杂交实验理解2. 分离现象的解释及验证掌握3. 两对相对性状的遗传掌握4. 独立分配现象的解释及验证掌握5. 多对基因的遗传理解6. 遗传学数据的统计处理了解7. 孟德尔遗传规律的应用理解8. 环境的影响和基因的表型效应理解9. 致死基因掌握10. 复等位基因掌握11. 非等位基因间的相互作用理解第三章遗传的细胞学基础1．染色体形态特征了解2．细胞的有丝分裂理解3．细胞的减数分裂掌握4．配子的形成和受精过程了解第四章连锁遗传分析1. 性染色体和性别决定理解2. 伴性遗传掌握3. 遗传的染色体学说的证明理解4. 人类的性别畸形了解5. 连锁与交换理解6 交换值及其测定掌握7. 基因定位与连锁遗传图掌握8. 真菌类的连锁与交换了解9. 连锁遗传规律的应用了解第五章细菌与噬菌体的遗传分析1. 细菌和噬菌体的突变型及其识别方法掌握2. 细菌的遗传分析掌握3. 噬菌体的遗传分析掌握4. 转化与转导作图理解第六章染色体畸变的遗传分析1. 染色体的结构变异理解2. 染色体结构变异的应用了解3. 染色体的数目变异理解4. 易位染色体的鉴别及应用掌握第七章基因突变1. 基因突变的特征理解2. 基因突变的鉴定掌握3. 基因突变的分子基础理解4. 基因突变的诱发了解第八章基因、基因表达1. 基因与DNA 理解3. 基因内部的精细结构理解4. 基因空间位置关系理解2. 基因的概念及其发展理解5. 原核生物基因的表达调控掌握6. 真核生物基因的表达调控理解7. 转座因子了解第九章核外遗传分析1. 细胞质遗传的概念和特点掌握2. 母性遗传了解3. 叶绿体遗传理解4. 线粒体遗传理解5. 共生体和质粒决定的染色体外遗传了解6. 植物雄性不育的遗传掌握第十章数量性状遗传分析1. 数量性状的特征理解2. 数量性状遗传的基本统计方法了解3. 近亲繁殖与杂种优势理解第十一章遗传与进化1. 群体的遗传平衡理解2. 改变基因平衡的因素掌握3. 达尔文的进化学说及其发展了解4. 物种的形成了解三、实践环节和要求：无四、教学时数分配：五、其它项目：无六、有关说明：1、教学和考核方式：讲授内容以多媒体讲授为主。
染色体畸变的遗传分析100页PPT
36、如果我们国家的法律中只有某种 神灵， 而不是 殚精竭 虑将神 灵揉进 宪法， 总体上 来说， 法律就 会更好 。—— 马克·吐 温 37、纲纪废弃之日，便是暴政兴支持，法律 是丝毫 没有力 量的。 ——菲 力普斯 39、一个判例造出另一个判例，它们 迅速累 聚，进 而变成 法律。 ——朱 尼厄斯
40、人类法律，事物有规律，这是不 容忽视 的。— —爱献 生
谢谢！
51、 天 下 之 事 常成 于困约 ，而败 于奢靡 。——陆 游 52、 生 命 不 等 于是呼 吸，生 命是活 动。——卢 梭
53、 伟 大 的 事 业，需 要决心 ，能力 ，组织 和责任 感。 ——易 卜 生 54、 唯 书 籍 不 朽。——乔 特
55、 为 中 华 之 崛起而 读书。 ——周 恩来
染色体畸变的遗传分析
染色体畸变的遗传分析染色体畸变是指染色体在形态、结构或数量上出现异常的现象。
它可以分为两大类：染色体结构异常和染色体数量异常。
染色体结构异常包括染色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体环以及染色体易位等；染色体数量异常包括染色体多数、染色体少数以及无性染色体异常等。
染色体畸变是一种重要的遗传疾病，对个体的健康和生殖能力均有不良影响，因此对其进行遗传分析是非常重要的。
染色体畸变的遗传分析可以通过不同的方法进行。
首先，进行家系调查是一种重要的遗传分析方法。
通过分析家庭内染色体畸变的发生情况，可以确定染色体畸变的遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等。
此外，还可以确定染色体畸变的发生频率和风险。
家系调查可以通过采集家族成员的血样或唾液中的细胞进行染色体核型的测定，从而得出结论。
其次，分子遗传学技术在染色体畸变的遗传分析中发挥了重要作用。
例如，将PCR技术与 Southern blotting 技术相结合，可以检测染色体结构异常的缺失、重复、倒位、易位等。
此外，离子层析等技术也可以用于检测染色体畸变的遗传分析。
另外，染色体畸变的遗传分析还可以通过基因组学方法进行。
例如，可以应用全基因组高通量测序技术（next generation sequencing）对染色体畸变进行研究。
通过测序分析，可以确定染色体结构异常的具体变异位点，从而揭示染色体畸变的致病机制。
此外，通过比较群体间的基因组差异，可以找到与染色体畸变相关的遗传变异位点。
除了上述的遗传分析方法，还有其他一些方法可以用于染色体畸变的遗传分析。
例如，通过核型分析，可以对染色体数量异常进行检测。
核型分析是一种通过细胞培养和染色体核型制备来检测染色体数量异常的方法。
此外，还可以应用肿瘤遗传学技术对肿瘤细胞中的染色体畸变进行分析，揭示染色体畸变在肿瘤发生发展中的作用。
综上所述，染色体畸变的遗传分析是一项非常重要的工作，可以通过家系调查、分子遗传学技术、基因组学方法和其他一些方法进行。
遗传学-染色体畸变ppt课件
为红、白两种颜色的斑驳色眼.
二、染色体数目的改动
(一)染色体组及其倍性
染色体组(genome)：来自生物一个配子的全部染
色体称为一个染色体组。
单倍体(haploid):细胞内含有一个完好染色体组的
二倍体〔diploid〕:含有两个染色体组的
三倍体〔triploid〕
〔permanent hybrid 〕 ：利用倒位杂合体的交换抑
制因子效应，以永久的杂合形状，同时保管两个隐
性致死基因的品系。
假设蝇显性基因D(展翅)为隐性致死基因
果蝇第2染色体上的显性基因Cy为隐性致死基因
Cy品系在其第2染色体的左臂存在倒位；右臂也
有很大片段的倒位。
(五)易位(Inversion)
现两份或两次份以上的景象，使其上的基因
串联反复(tandem duplication):反复片段紧接在固有
的区段之后,两者的基因顺序一致.
倒位串联反复(reverse duplication): :反复片段与固
有片段衔接在一同,但反复片段中的基因陈列顺序
相反.
2.反复产生的缘由
倒180o，其上的的基因顺序重排。
1、倒位的类型
臂间倒位(pericentric)：
假设颠倒的片段包括着丝粒在内的倒位
臂内倒位(paracentric)：
假设颠倒的片段不包括着丝粒在内的倒位
2.倒位的细胞学效应
倒位纯合体的减数分裂完全正常，只是原来连锁群
的基因顺序发生了改动，交换值也相应发生改动。
相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，
染色体畸变的遗传学分析课件
Hale Waihona Puke 染色体异常的类别染色体结构异常
包括缺失、倒位、重复、互换和断裂。
染色体数量异常
包括三体性和单体性。
染色体畸变的原因
遗传因素
包括基因突变、遗传性疾病和家族史。
错误的细胞分裂
在染色体复制或分离过程中出现错误。
环境因素
如辐射、化学物质和药物的暴露。
染色体畸变的表现和症状
染色体畸变的遗传学分析 课件
染色体畸变是指染色体结构或数量的异常，有多种原因引起。本课件将介绍 染色体异常的类别、症状、诊断和治疗方法，以及预防染色体畸变的措施。
什么是染色体畸变
1 结构异常
染色体的一部分缺失、重复、倒位、互换或断裂。
2 数量异常
染色体的数量增加（三体性）或减少（单体性）。
3 细胞遗传异常
通过使用药物来减轻相关的症状。
2
手术
例如修复染色体结构异常。
3
辅助生殖技术
如试管婴儿技术来避免染色体异常。
预防染色体畸变的方法
1 健康生活方式
如合理饮食、锻炼和避免有害物质。
3 遗传筛查
提前了解携带染色体异常的风险。
2 遗传咨询
寻求专业遗传咨询师的建议。
身体特征异常
例如面部畸形、身材异常。
智力和发育延迟
如学习困难、运动发育迟缓。
其他症状
包括心脏病、免疫系统问题。
染色体畸变的诊断和检测方法
基因检测
通过分析个体的DNA确定染色 体异常。
羊水穿刺
通过取得胎儿细胞进行染色体 分析。
唾液或血液检测
通过检测细胞中的染色体异常。
染色体畸变的治疗方法
1
药物治疗
《染色体畸变》PPT课件
臂间倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(2)(p15q21) ❖ 详式：46，XX，inv(2)(pter →p15::q21→p15::q21
→qter)
环状染色体（r） 简式： 46，XY，r(2)(p21q31) 详式： 46，XY，r(2)(p21 → q31)
相互易位（t）—两条非同源染色体发生断裂后形成的两 个断裂片段，相互交换、连接形成的两条衍生染色体 ❖ 简式：46，XY，t(2；5)(q21；q31) ❖ 详式： 46，XY，t(2；5)(2pter →2q21::5q31
中间缺失
❖ 简式：46，XX，del(3)(q21q31) ❖ 详式：46，XX，del(3)(pter →q21::q31 →qter)
倒位
臂内倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(1)(p22p34) ❖ 详式：46，XX，inv(1)(pter →p34::p 22→p34::p22
❖ 简式：45，XX，-14，-21，+t(14；21)(p11；q11) ❖ 详式： 45，XX， -14，-21，+t(14；21) (14qter
→14p11::21q11 →21qter)
等臂染色体（i） 简式： 46，X，i(Xq) 详式： 46，X，i(qter →cen →qter)
→5qter；5pter →5q31::2q21 →2qter)
❖ 2/5染色体平衡易位携带者—具有原发性易位但表型正 常的个体。
❖ 其核型为：46，XX(XY)，-2,-5，+der(2)，+der(5)， t(2；5)(q21；q31)
罗伯逊易位（rob）
发生于D、G组近端着丝粒染色体之间的易位，着丝 粒发生断裂后，长臂或短臂在着丝粒处重接或融合成新 染色体；是染色体重组的一种主要形式，是整臂易位的 一种特殊形式。
医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析
医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析遗传学是研究生物遗传的学科，而医学遗传学则更注重与人类疾病相关的基因、染色体异常等问题，为医学诊断、预防、治疗疾病提供有力依据。
其中染色体异常和基因突变分析成为医学遗传学中的重要内容。
一、染色体异常分析染色体异常，是指染色体变异发生后所引起的染色体数目、形状或结构上的改变，常有染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体畸变等表现。
通过分析染色体异常，可以确定遗传病变异的机制。
其中以下三种染色体异常较为常见：1、染色体数目异常。
在正常情况下，人类的体细胞核内有46条染色体（包括44条自体体染色体和两条性染色体）。
若因染色体分离不平衡等原因，导致染色体数目增多或减少，就称为染色体数目异常。
常见的染色体数目异常疾病有唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕塔综合征（13三体综合征）等，这些疾病的产生和染色体分离不平衡有所关联。
2、染色体结构异常。
染色体结构异常是指染色体的某些区域发生了缺失、重复、易位、倒位等结构上的变异。
染色体结构异常常见于家族性遗传病，如克拉宾综合症、唐式综合征等。
3、染色体畸变。
染色体畸变是指染色体在长度和形状上的不正常变化，如某一特定断点上的断裂、变形等。
染色体畸变也是导致一部分遗传病变的原因之一，如微小删除综合征、第二型自体隐性多囊等。
二、基因突变分析基因突变是指基因序列发生了拼写错误导致遗传物质某处发生了单个核苷酸（即DNA基因词汇中最小的单位）的改变，这种改变可能对基因功能造成不同程度的影响，从而导致人类遗传病的发病。
基因突变是遗传病的重要原因之一，如新生儿遗传病中的苯丙酮尿症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、多囊肾等都属于基因突变导致的。
因此，对基因突变进行分析，有助于确定疾病的遗传方式并提供精准的治疗手段。
在疾病基因研究中，现已知的基因有两种突变类型，分别是点突变和结构变异。
点突变即单核苷酸变异，可以分为错义、无义、等位基因、剪切位点等类型。
〖医学〗染色体畸变的遗传分析
第二节 染色体数目的改变
一、染色体组与染色体倍性 染色体组:一个正常配子中所包含的染色体
数称为染色体组。 单倍体(haploid): 二倍体(diploid): 多倍体(polyploid): 非整倍体:
薏米等虽为食物或调味品，却具有治 病作用 ；②生 活经验 创造了 医学。 先古人 类通过 劳动制 造出利 器，从 而产生 了砭石 、骨针 等医疗 器具， 逐渐掌 握了运 用工具 治疗疾 病的经 验。与 此同时 ，人们 发现活 动肢体 可以舒 筋活络 ，强身 健体， “导引 术〞、 “五禽 戏〞的 形成， 也是古 代人们 积累生 活经验 后产生 的保健 养生观 ；③医 、巫的 合与分 。由于 原始人 受制于 智力尚 未开化 ，对自 然界的 变化〔 传染病 丙肝乙 肝甲肝 〕以及 宇宙间 的一切 反常现 象，〔 肺血液 血小板 红血球 白血球 〕心存 恐惧， 难以做 科学、 合理的 解释， 因而误 以为有 超自然 的力量 主宰其 中。〔 高血压 心脏病 糖尿病 〕故巫 、医合 流曾是 中、西 医学共 有的一 段历史 。〔肿 瘤癌症 胃癌肠 癌肺癌 〕
中医即中国传统医药学，是 现今医学分为传统医学、基于“生 物-医 学模式 〞近代 开展起 来的西 医，20世纪西 医又开 展到“ 社会-心 理-生 物医学 〞 〔高血压心脏病糖尿病〕或综合医学模 式，后 基因组 时代系 统生物 学的兴 起，〔 传染病 丙肝乙 肝甲肝 〕形成 了系统 医学在 全球的 迅速开 展，成 为继传 统医学 、西医 学之后 中、西 医学汇 通的未 来医学 。当代 中国医 学类专 业比较 优秀的 学校有 北京大 学、〔 肿瘤癌 症胃癌 肠癌肺 癌〕
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2013年7月11日星期四8时49分6秒 苏州科技学院生物系
叶亚新
第一节 染色体结构变异
（三）、易位（translocation） 所谓易位是指由两个或两个以上非同源染色体之间的节段的转 移所引起的染色体重排。 1、易位的类型
单向易位：是指一条染色体的断片插到另一条非同源染色体上 去。
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• 缺失（deletion）
• 重复（duplication） • 易位（translocation） • 倒位（inversion） 依照断裂的时间来划分,染色体结构变异有二种基本类型 •染色体型变异(断裂发生在G1期) •染色单体型变异(断裂发生在G2期)
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第一节 染色体结构变异
（三）、易位（translocation） 4、罗伯逊易位：涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体的易位类
型。用rob表示。
发生罗伯逊易位后，主 要遗传物质没有丢失，个体 表型仍然是正常的类型称为 平衡易位。 rob能够改变染色体数目， 但一般不能或很少改变遗传 物质的总量。
平衡染色体：具有几个重叠的倒位，阻碍它同同源染色体的重组 有一个显性突变，使得带有平衡染色体的子代能被识别出来
复越多，小眼数目越少。
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第一节 染色体结构变异
（二）、重复（duplication） 3、重复的遗传效应
位置效应（position effect）:是指由于基因位置改变而引起个 体表型改变的效应。 果蝇的棒眼遗传：果蝇的棒眼是X染色体上16区A段重复的结 果，同样数目的重复，如果重复区段的位置不同，那么表现型 的效应也就不同，表现位置效应。
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第一节 染色体结构变异
（三）、倒位（inversion） 3、倒位环内的交换 （1）臂内倒位环的交换
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第一节 染色体结构变异
（三）、倒位（inversion） 3、倒位环内的交换 （1）臂间倒位环的交换
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第一节 染色体结构变异
2、缺失圈（deletion loop）
相互易位（reciprocal translocation）：是指两条非同源染色 体互相交换染色体片段。
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易位杂合体
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第一节 染色体结构变异
（三）、易位（translocation） 所谓易位是指由两个或两个以上非同源染色体之间的节段的转 移所引起的染色体重排。 1、易位的类型
第六章 遗传物质的改变－染色体畸变
突变（mutation）: 由于遗传物质的改变而导致的变异。 染色体结构变异 染色体畸变 突变
染色体数目的变异
基因突变（点突变）
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第一节 染色体结构变异
（三）、倒位（inversion） 所谓倒位是指一条染色体同时发生两处断 裂以后，断片倒转180度在重新连接上去而 引起的变异现象。 1、倒位类型
臂内倒位（paracentric inversion）：倒位 发生在染色体的一条臂上。
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第一节 染色体结构变异
（三）、倒位（inversion）
3、倒位环内的交换
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第一节 染色体结构变异
（三）、倒位（inversion）
4、倒位的遗传效应
抑制和降低倒位环内基因的交换和重组 产生位置效应：改变连锁基因的重组率；改变基因间的 相邻关系
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第一节 染色体结构变异
三、平衡致死系（balanced lethal system）（又称永久杂种）
是指在一对同源染色体上分别带有一个非等位的隐性致死基因
和不同的重叠倒位的品系。 平衡致死系只产生一种后代，即两条完整平衡染色体的杂合体
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（三）、倒位（inversion） 2、倒位杂合体的细胞学特征
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第一节 染色体结构变异
（三）、倒位（inversion） 3、倒位环内的交换 （1）臂内倒位环的交换
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第一节 染色体结构变异
（三）、易位（translocation） 所谓易位是指由两个或两个以上非同源染色体之间的节段的转 移所引起的染色体重排。 1、易位的类型
单向易位：是指一条染色体的断片插到另一条非同源染色体上 去。
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第一节 染色体结构变异
一、结构变异产生的原因 •外界自然条件的影响 断裂的原因 •体内代谢和生理生化反应失调
•人为因素
断裂后染色体末端 可能发生的情况 1、重建愈合 2、不愈合 3、非重建性愈合
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第一节 染色体结构变异
依照断裂的位置和连接方式,染色体结构变异有四种基本类型
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第一节 染色体结构变异
二、染色体结构变异的类型
（一）、缺失（deletion）
所谓缺失，是指染色体上丢失一个片段，是位于其上的基因也消 失的变异现象。 1、缺失的类型 顶端缺失：缺失的区段发生在染色体的一端，由单个断裂点 造成。 中间缺失：缺失的区段发生在染色体的两臂内部，由两个染 色体断裂点造成。
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第一节 染色体结构变异
（二）、重复（duplication） 所谓重复是指染色体上增加了相同的某个片段而引起的变异 现象 1、重复的类型和来源 根据重复片段的排列顺序及所处的位置，分为三种类型：
顺接重复（tandem duplication） 反接重复（reverse duplication） 移位重复（displaced duplication）
染色体内重复
染色体间重复
（又称异源片段重复）
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第一节 染色体结构变异
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第一节 染色体结构变异
（二）、重复（duplication） 3、重复的遗传效应
额外基因的重复，势必扰乱了遗传物质的平衡，重复太大，造 成个体的生活能力降低，直至死亡。带有重复片段的配子一般 是不育的。
剂量效应（dosage effect） 位置效应（position effect）
（二）、重复（duplication） 2、重复染色体的配对
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第一节 染色体结构变异
（二）、重复（duplication） 2、重复染色体的配对 对重复杂合体，它的重复染色体和正常的同源染色体在减 数分裂粗线期联会配对时，形成弧形拱起结构。 缺失圈：拱起部分为正常染色体部分 重复圈：拱起部分为染色体重复部分
（二）、重复（duplication） 1、重复的类型和来源
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第一节 染色体结构变异
（二）、重复（duplication） 1、重复的类型和来源
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第一节 染色体结构变异
对中间缺失染色体，在减数分裂时期，同正常的同源染色体 配对时形成的弧状拱起结构称为缺失圈。
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第一节 染色体结构变异
3、缺失的遗传效应
形成缺失圈
拟显性现象（pseudodominance）
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