遗传第六章-染色体畸变的遗传分析

2013年7月11日星期四8时49分6秒 苏州科技学院生物系
叶亚新
第一节 染色体结构变异
（三）、易位（translocation） 3、易位的遗传效应

易位杂合体的半不育性：是指易位杂合体在减数分裂中形成的 配子一半是不育的。
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第一节 染色体结构变异
复越多，小眼数目越少。
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第一节 染色体结构变异
（二）、重复（duplication） 3、重复的遗传效应

位置效应（position effect）:是指由于基因位置改变而引起个 体表型改变的效应。 果蝇的棒眼遗传：果蝇的棒眼是X染色体上16区A段重复的结 果，同样数目的重复，如果重复区段的位置不同，那么表现型 的效应也就不同，表现位置效应。
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第一节 染色体结构变异
（三）、倒位（inversion）
3、倒位环内的交换
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第一节 染色体结构变异
（三）、倒位（inversion）
4、倒位的遗传效应

抑制和降低倒位环内基因的交换和重组 产生位置效应：改变连锁基因的重组率；改变基因间的 相邻关系
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第一节 染色体结构变异
（二）、重复（duplication） 所谓重复是指染色体上增加了相同的某个片段而引起的变异 现象 1、重复的类型和来源 根据重复片段的排列顺序及所处的位置，分为三种类型：
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第一节 染色体结构变异
（二）、重复（duplication） 3、重复的遗传效应

剂量效应（dosage effect） 果蝇的棒眼遗传：果蝇的棒眼是X染色体上16区A段重复的结果，
复眼里的小眼数目的多少跟X-CH上16区A段重复多少有关，重
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第一节 染色体结构变异
（三）、倒位（inversion） 所谓倒位是指一条染色体同时发生两处断 裂以后，断片倒转180度在重新连接上去而 引起的变异现象。 1、倒位类型

臂内倒位（paracentric inversion）：倒位 发生在染色体的一条臂上。
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第一节 染色体结构变异
二、染色体结构变异的类型
（一）、缺失（deletion）
所谓缺失，是指染色体上丢失一个片段，是位于其上的基因也消 失的变异现象。 1、缺失的类型 顶端缺失：缺失的区段发生在染色体的一端，由单个断裂点 造成。 中间缺失：缺失的区段发生在染色体的两臂内部，由两个染 色体断裂点造成。
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第一节 染色体结构变异
（二）、重复（duplication） 3、重复的遗传效应

额外基因的重复，势必扰乱了遗传物质的平衡，重复太大，造 成个体的生活能力降低，直至死亡。带有重复片段的配子一般 是不育的。

剂量效应（dosage effect） 位置效应（position effect）
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第一节 染色体结构变异
（三）、倒位（inversion） 3、倒位环内的交换 （1）臂内倒位环的交换
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第一节 染色体结构变异
（三）、倒位（inversion） 3、倒位环内的交换 （1）臂间倒位环的交换
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第一节 染色体结构变异
（三）、倒位（inversion） 2、倒位杂合体的细胞学特征
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第一节 染色体结构变异
（三）、倒位（inversion） 3、倒位环内的交换 （1）臂内倒位环的交换
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相互易位杂合体：在减数分裂时非同源染色体联会配对形成 “十”字形。
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第一节 染色体结构变异
（三）、易位（translocation） 3、易位的遗传效应

假连锁（pseudolinkage）:是指在易位杂合体内与易位有关的 染色体上的所有基因表现连锁遗传，干扰了非同源染色体上的 基因的自由组合。

顺接重复（tandem duplication） 反接重复（reverse duplication） 移位重复（displaced duplication）
染色体内重复
染色体间重复
（又称异源片段重复）
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第一节 染色体结构变异
（二）、重复（duplication） 1、重复的类型和来源
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第一节 染色体结构变异
（二）、重复（duplication） 1、重复的类型和来源
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第一节 染色体结构变异
• 缺失（deletion）
• 重复（duplication） • 易位（translocation） • 倒位（inversion） 依照断裂的时间来划分,染色体结构变异有二种基本类型 •染色体型变异(断裂发生在G1期) •染色单体型变异(断裂发生在G2期)
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对中间缺失染色体，在减数分裂时期，同正常的同源染色体 配对时形成的弧状拱起结构称为缺失圈。
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第一节 染色体结构变异
3、缺失的遗传效应


形成缺失圈
拟显性现象（pseudodominance）
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第一节 染色体结构变异
2、缺失圈（deletion loop）
第六章 遗传物质的改变－染色体畸变
突变（mutation）: 由于遗传物质的改变而导致的变异。 染色体结构变异 染色体畸变 突变
染色体数目的变异
基因突变（点突变）
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第一节 染色体结构变异
（三）、易位（translocation） 所谓易位是指由两个或两个以上非同源染色体之间的节段的转 移所引起的染色体重排。 1、易位的类型

单向易位：是指一条染色体的断片插到另一条非同源染色体上 去。

相互易位（reciprocal translocation）：是指两条非同源染色 体互相交换染色体片段。
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易位杂合体
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第一节 染色体结构变异
（三）、易位（translocation） 所谓易位是指由两个或两个以上非同源染色体之间的节段的转 移所引起的染色体重排。 1、易位的类型

单向易位：是指一条染色体的断片插到另一条非同源染色体上 去。
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第一节 染色体结构变异
3、缺失的遗传效应

拟显性现象（pseudodominance）:是指二倍杂合体由于带有显性 基因的片段缺失而使隐性基因作用表现出来的现象。
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第一节 染色体结构变异
3、缺失的遗传效应

拟显性现象（pseudodominance）:是指二倍杂合体由于带有显性 基因的片段缺失而使隐性基因作用表现出来的现象。
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第一节 染色体结构变异
（三）、倒位（inversion） 1、倒位类型

臂间倒位（pericentric inversion）：倒位发生在
染色体的两条臂上，包括
着丝粒在内。
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平衡染色体：具有几个重叠的倒位，阻碍它同同源染色体的重组 有一个显性突变，使得带有平衡染色体的子代能被识别出来
（三）、易位（translocation） 3、易位的遗传效应 易位以两种方式影响基因间的连锁关系：
一、在易位区段上的一些基因与它原来所在区段的基因不再连锁，而与 另一非同源染色体上的基因连锁。 二、在易位杂合体内与易位有关的染色体上的所有基因表现连锁
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第一节 染色体结构变异
（三）、易位（translocation） 2、易位的细胞学特征

相互易位杂合体：在减数分裂时非同源染色体联会配对形成 “十”字形。
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第一节 染色体结构变异
（三）、易位（translocation） 2、易位的细胞学特征
（二）、重复（duplication） 2、重复染色体的配对
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第一节 染色体结构变异
（二）、重复（duplication） 2、重复染色体的配对 对重复杂合体，它的重复染色体和正常的同源染色体在减 数分裂粗线期联会配对时，形成弧形拱起结构。 缺失圈：拱起部分为正常染色体部分 重复圈：拱起部分为染色体重复部分
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第一节 染色体结构变异
三、平衡致死系（balanced lethal system）（又称永久杂种）
是指在一对同源染色体上分别带有一个非等位的隐性致死基因
和不同的重叠倒位的品系。 平衡致死系只产生一种后代，即两条完整平衡染色体的杂合体
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第一节 染色体结构变异
（三）、易位（translocation） 所谓易位是指由两个或两个以上非同源染色体之间的节段的转 移所引起的染色体重排。 1、易位的类型
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第一节 染色体结构变异
（三）、易位（translocation） 2、易位的细胞学特征

单向易位杂合体：在减数分裂时非同源染色体联会配对形成 “T”字形。
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Βιβλιοθήκη Baidu6 6
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第一节 染色体结构变异
一、结构变异产生的原因 •外界自然条件的影响 断裂的原因 •体内代谢和生理生化反应失调
•人为因素
断裂后染色体末端 可能发生的情况 1、重建愈合 2、不愈合 3、非重建性愈合
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第一节 染色体结构变异
依照断裂的位置和连接方式,染色体结构变异有四种基本类型
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第一节 染色体结构变异
（三）、易位（translocation） 4、罗伯逊易位：涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体的易位类
型。用rob表示。
发生罗伯逊易位后，主 要遗传物质没有丢失，个体 表型仍然是正常的类型称为 平衡易位。 rob能够改变染色体数目， 但一般不能或很少改变遗传 物质的总量。