分子遗传学 22.染色体畸变

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医学遗传学-人类染色体畸变

臂内倒位(paracentric inversion)
4q13
4q24
倒位(inversion，inv)
臂间倒位(pericentric inversion)
4p14
4q21
倒位(inversion，inv)
倒位(inversion，inv)
简式：46，XX，inv（1）（p22p34）详式：46，XX，inv（1）（pter→p34 : : p22p34 : : p22→qter）
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
3 、倒位(inversion,inv):一条染色体发生两处断
裂, ,断裂片段旋转180后重新接上称为倒位.
倒位
a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解
倒位(inversion，inv)
6q22
11p15
5 、双着丝粒染色体 (dicentric chromosome, dic）
是指两条染色体同时各发生一次断裂后，
两个含有着丝粒的染色
体的断端相互连接，即形成一条含有两个着丝粒的染色体。
等臂染色体(isochromosome，i)
等臂染色体(isochromosome，i)
但有时会出现异常的重接，染色
体断裂后未在原位重接，亦即断片移动位置后与其它片段相接或丢失，结果导致染色体的结构畸变，又称为染色体重排chromosome
rearrangement。
染色体结构畸变类型
缺失（deletion）末端缺失、中间缺失重复（duplication）倒位（inversion）
（图示两条X染色体）
第一次有丝分裂

遗传学第十章答案

第十章遗传物质的改变（ 1 ） - 染色体畸变1 什么叫染色体畸变？解答：染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。

（ 1 ）染色体结构畸变指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。

其畸变类型有缺失、重复、倒位、易位。

（ 2 ）染色体数目畸变指以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。

前一类变化产生多倍体，后一类称为非整倍体畸变。

2 解释下列名词：（ 1 ）缺失；（ 2 ）重复；（ 3 ）倒位；（ 4 ）易位。

解答：缺失：缺失指的是染色体丢失了某一个区段。

重复：重复是指染色体多了自己的某一区段倒位：倒位是指染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。

易位：易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。

3 什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么用处？解答：紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以产生非等位基因的双杂合子，这种利用倒位对交换抑制的效应，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。

平衡致死的个体真实遗传，并且它们的遗传行为和表型表现模拟了具有纯合基因型的个体，因此平衡致死系又称永久杂种。

平衡致死品系在遗传学研究中的用处：（ 1 ）利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系 - 平衡致死系可以检测隐形突变（ 2 ）用于实验室中致死、半致死或不育突变体培养的保存（ 3 ）检测性别4 解释下列名词：（ 1 ）单倍体，二倍体，多倍体。

（ 2 ）单体，缺体，三体。

（ 3 ）同源多倍体，异源多倍体。

解答：（ 1 ）单倍体 (haploid) ：是指具有配子体染色体数目的个体。

二倍体 (diploid) ：细胞核内具有两个染色体组的生物为二倍体。

多倍体 (polyploid) ：细胞中有 3 个或 3 个以上染色体组的个体称为多倍体。

（ 2 ）单体 (monosomic) ：是指体细胞中某对染色体缺少一条的个体（ 2n －1 ）。

什么是染色体畸变综合征

什么是染色体畸变综合征染色体畸变综合征染色体病(chromosomal disease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。

一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1/2有染色体异常。

现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。

随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。

一、染色体畸变综合征的概念。

染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。

由于它有多种临床表现，故称为综合征。

通常如果没有染色体物质明显增多或减少。

如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。

染色体的多态或异态性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。

二、染色体异常发生的频率综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。

不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。

流产愈早，有染色体异常的频率愈高。

新生儿染色体异常调查结果见表2-3。

不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。

普通成人染色体调查的资料很少。

1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2-5。

全屏显示表格病名患病率21-三体性 0.14其它常染色体病 0.02先天性卵巢发育不全 0.07先天性睾丸发育不全 0.07其它染色体异常 0.015总计 0.315*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低三、常染色体异常综合证(一)三体综合征1.先天愚型先天愚型是最重要的染色体疾病。

染色体畸变率参考范围

染色体畸变率参考范围染色体畸变率是指在染色体复制和分裂过程中发生的染色体结构或数量异常的情况的频率。

正常情况下，人类体细胞应该具有46条染色体，其中包括23对。

然而，染色体畸变率是一个相对值，不同个体之间会有一定的差异。

染色体畸变可以分为两类：数量性畸变和结构性畸变。

数量性畸变是指染色体数量的异常，主要包括染色体缺失和染色体多余。

结构性畸变是指染色体结构的异常，主要包括染色体片段缺失、重复、倒位和易位等。

染色体畸变率受多种因素的影响，包括环境因素和遗传因素。

环境因素包括暴露于放射线、化学物质和病毒等致突变物质的影响。

遗传因素包括个体的遗传背景和突变修复系统的功能等。

染色体畸变率的参考范围在不同研究中可能会有所差异，但一般认为正常人群的染色体畸变率应该较低。

根据一些研究的结果，染色体畸变率在健康人群中大约为0.1%至0.5%。

这意味着在100个细胞中，可能会有0.1至0.5个细胞出现染色体数量或结构的异常。

然而，染色体畸变率在某些特定情况下可能会显著增加。

例如，某些遗传疾病患者的染色体畸变率可能较高，这与其基因突变或突变修复系统功能异常有关。

此外，某些疾病的发生和发展也与染色体畸变有关，如某些癌症和先天性畸形等。

在这些情况下，染色体畸变率的增加可能与遗传和环境因素的相互作用有关。

为了评估染色体畸变率，科学家通常会使用细胞遗传学技术，如染色体核型分析和FISH（荧光原位杂交）等。

这些技术可以观察染色体的数量和结构，以确定是否存在染色体畸变。

此外，还可以利用分子遗传学技术，如DNA测序和PCR（聚合酶链反应），来检测染色体上的具体基因突变。

染色体畸变率的评估对于了解染色体异常与疾病之间的关系具有重要意义。

通过研究染色体畸变率的变化，可以揭示疾病的致病机制和发展过程，为疾病的预防和治疗提供理论依据。

此外，染色体畸变率的评估还可以帮助进行遗传咨询和筛查，以指导个体的生殖决策。

染色体畸变率是染色体结构或数量异常的频率。

某理工大学《遗传学》考试试卷(111)

某理工大学《遗传学》课程试卷（含答案）__________学年第___学期考试类型：（闭卷）考试考试时间：90 分钟年级专业_____________学号_____________ 姓名_____________1、判断题（55分，每题5分）1. 回交将导致群体后代的基因型趋于纯合。

（）[湖南农业大学2018研]答案：正确解析：回交是子一代和两个亲本的任意一个进行杂交的方法，即从杂种一代起多次用杂种与亲本之一继续杂交。

由于一再重复与该亲本杂交，将导致群体后代的基因型趋于纯合。

2. 两种生育期长短不同的纯种大豆，杂交后在F2中不会出现超过亲本的类型。

（）答案：错误解析：两种生育期长短不同的纯种大豆，杂交后在F2中可能会出现超过亲本的类型，即超亲优势。

3. 两个单交换百分率的乘积等于理论双交换率。

（）答案：正确解析：4. 具有染色体畸变的个体一定有临床症状。

（）答案：错误解析：染色体畸变包括染色体数目和结构变异，具有染色体畸变的个体不一定都有临床症状。

5. 增强子位于基因的上游的时候可以影响基因的表达，在下游时不能。

（）答案：错误解析：增强子是DNA上一小段可与蛋白质结合的区域，与蛋白质结合之后，基因的转录作用将会加强。

增强子可能位于基因上游，也可能位于下游。

6. 红花豌豆与白花豌豆杂交，子一代染色体加倍后得到异源四倍体。

（）答案：错误解析：异源四倍体是指两个不同二倍体物种杂交产生的杂种后代，同一物种经过染色体加倍形成的多倍体，称为同源多倍体，若有四个染色体组，则称为同源四倍体。

豌豆的红花与白花是一对相对性状，红花豌豆与白花豌豆杂交，子一代染色体加倍后得到同源四倍体。

7. 转录终止子又被称为转录释放因子。

（）答案：错误解析：转录终止子是指辅助具有RNA聚合酶活性的转录复合体特异性地识别转录终止信号的蛋白质因子（如ρ因子等），其作用是导致转录终止。

转录释放因子是指识别终止密码子引起完整的肽链和核糖体从mRNA上释放的蛋白质。

染色体畸变的遗传分析

其是唾液腺)细胞有丝分裂间期核中的一种可见
的、巨大的染色体。
5 精品课件
果蝇唾腺染色体的产生
n 果蝇幼虫(三龄)的唾腺发育到一定阶段，细胞不再分裂，停留在间期，构成一个永久间期系统。但核内染色体却在不断复制。
6 精品课件
果蝇唾腺染色体的特点
1.巨大而伸展 n间期细胞的染色质螺旋化程度低，处于充分伸展状态，使染色体变得相当巨大，是其它体细胞中期染色体长度的100～200倍，因此也称巨型染色体，又称多线染色体。
20 精品课件
(2) 遗传学效应
缺失的遗传效应取决于缺失片段的长短 n缺失致死：缺失片段大小不同，遗传学效应不同。大片段缺失甚至在杂合状态下也是致死的。X染色体的缺失则是半合子致死。
21 精品课件
②假显性：如果缺失的部分包括显性基因，则缺失对应的隐性基因得以表现。
22 精品课件
假显性现象
体上任何致死基因都可以用Cy来平衡。
2020/8/9
51
精品课件
51
例：选择星状眼的隐性致死基因(S)与其平衡: v (S/+)：星状眼，(S/S)：隐性致死 v 卷翅果蝇与待保留致死基因(S)果蝇杂交
Cy ＋＋S
Cy ＋
×
＋S
Cy ＋
Cy ＋
＋S
Cy ＋
＋S
＋S
死亡
保存
死亡
52 精品课件
易位(T)
染色体结构变异的类型
Types of changes in chromosome structure
n 缺失 Deletion n 重复 Duplication n 倒位 Inversion n 易位 Translocation

染色体畸变的常见原因

染色体畸变的常见原因染色体畸变是指染色体结构或数量发生异常的现象，它可能导致生物发育异常甚至导致染色体疾病。

染色体畸变的常见原因非常多样化，可以包括环境因素、遗传因素等多个方面。

以下将从不同角度来详细介绍染色体畸变的常见原因。

首先，环境因素是导致染色体畸变的一个重要原因。

环境中的辐射、化学物质等物理因素和化学因素会直接影响到染色体的结构和数量。

例如，长期接触致癌物质、受到放射线辐射等都会增加染色体畸变的风险。

此外，生活中的一些行为习惯，比如吸烟、酗酒等也会增加染色体畸变的发生率。

其次，遗传因素也是导致染色体畸变的重要原因。

染色体畸变可以由父母在生殖细胞中的染色体发生异常引起。

在受精卵形成过程中，如果父母一方或双方的生殖细胞出现染色体数量异常或结构异常，就会导致受精卵中的染色体也出现异常。

这种情况下，受精卵将携带着染色体畸变的遗传物质，进而导致胚胎染色体异常的发生。

在正常交配的情况下，若父母中存在染色体异常，则孩子患病的几率也会有所增加。

另外，年龄因素也是导致染色体畸变的重要原因之一。

随着年龄的增长，细胞分裂的效率和准确性逐渐下降，导致染色体的异常增加。

女性在怀孕过程中，尤其是年龄偏大时，胚胎染色体畸变的风险会增加。

这是因为女性的卵子在出生时就已经形成，随着年龄的增长，卵子中染色体的异常概率也会逐渐增大。

此外，生活习惯和环境条件的改变也可能会增加染色体畸变的发生率。

比如，饮食结构的改变、生活节奏的加快、压力增加等都可能直接或间接地影响到细胞分裂的准确性，从而增加染色体畸变的风险。

总的来说，染色体畸变的发生是一个多因素、多层次影响的复杂过程。

人们需要从生活中的方方面面注重预防染色体畸变的发生，比如保持健康的生活习惯、远离不良的环境和生活条件、及时进行孕前检查等措施都可以有效降低染色体畸变的发生率。

同时，对染色体畸变的研究也有助于人们更深入地了解细胞遗传学的规律和机制，为预防和治疗染色体疾病提供更有效的手段。

医学遗传学第九章染色体畸变 (2)课件

染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制
一、染色体结构畸变的核型描述方法
有简式和详（繁）式两种： ①简式：如46，XX（XY），del（1）（q21）在简式中，对染色体结构的改变只用断裂点所在的带
来表示。按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体
如图第1号染色体长臂的2区1带发生断裂，其远侧段（q21→qter）丢失。这条染色体是由短臂的末端至长臂的2区1带所构成。
这种畸变的简式描述为：46，XX（XY），del（1）（q21）详式描述为：46，XX（XY），del（1）（pter→q21:）
②中间缺失（interstitial deletion）指一条染色体的同一臂上发生了两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。
染色体畸变、自发畸变和诱发畸变概念，染色体不分离;染色体结构畸变及其产生机制。
染色体畸变 (chromosome aberration )
前言染色体畸变发生的原因染色体数目异常及其产生的机制染色体结构畸形及其产生的机制
染色体畸变的分子细胞生物学效应
前言
染色体畸变（chromosome aberration）是
嵌合体
一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体（mosaic）。如46，XX/47，XXY、 45，X/46，XX、 45，X/47，XYY、 45，XY，-21/46，XY/47，XY，+14等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失（chromosome lose）

遗传学复习题

医学遗传学一、名词解释1．翻译：2．核型：3．交叉遗传：4．孟德尔群体：5．遗传性酶病：6．基因治疗：7．多基因病：8．转录：9．常染色质和异染色质：10．插入：11．外显率和表现度：12．亲缘系数：13．基因表达：14．联会：15．嵌合体：16．延迟显性：17．遗传漂变：18．遗传咨询：19．医学遗传学：20．基因：21．高分辨显带：22．染色体畸变：23．不规则显性：二、填空1．生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是因素和因素相互作用的结果。

2．DNA的组成单位是。

3．DNA分子是的载体。

其复制方式是。

4．减数分裂时彼此分离是分离律的细胞学基础。

5．同一遗传物质在细胞周期的不同时期中表现为和两种不同存在形式。

6．人类初级卵母细胞和次级卵母细胞中的染色体数目分别是条和条。

7．染色体数目畸变包括和变化。

8．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。

9．丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出现血型或血型。

10．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为。

11．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。

12．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。

13．细胞遗传学检查包括和。

14．人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为、和等三种情况。

15．基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失，称为突变。

16．基因突变可导致蛋白质发生或的变化。

17．减数分裂时在子细胞中随机结合是自由组合律的细胞学基础。

18．47，XXY男性个体的间期细胞核中具有个X染色质和个Y染色质。

19．染色体非整倍性改变的机理主要包括和。

20．含有倒位和相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所有常常没有表型的改变，被称为。

21．如果女性是红绿色盲（XR）基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为，生下男患儿的可能性为。

染色体畸变的类型和形成机理打印

染色体畸变是遗传病的重要研究对象
通过研究染色体畸变，可以深入了解遗传病的发病机制和遗传特征。
染色体畸变的检测方法
常规染色体分析
通过显微镜观察染色体的数量和形态来检测染色体畸变。
分子遗传学技术
利用PCR、FISH等技术检测染色体的结构和功能异常。
染色体畸变治疗方法
针对染色体畸变导致的遗传病，目前尚无根治方法。治疗主要以症状缓解和预防遗传病为主。
1
染色体非正常对分离
2
在染色体复制过程中出现异常ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ分离，
导致染色体畸变。
3
遗传突变
基因突变是染色体畸变的主要原因之一，可以导致染色体结构或数量的改变。
自发性断裂-粘连再生
染色体断裂后再次连接，造成染色体结构异常。
染色体畸变与遗传病关系
染色体畸变能引起遗传病
一些结构性的染色体畸变会导致遗传病的发生，如唐氏综合征和克里格尔综合征。
染色体数量的异常，包括染色体增加或减少。
结构性染色体畸变
染色体的形态或结构异常，包括染色体缺失、重复、断裂、倒位等。
意义不明的畸变
一些染色体畸变的具体原因和意义尚不明确。
常见的染色体畸变类型
1 单体染色体缺失 3 倍畸变 5 染色体倒位
2 染色体重复 4 染色体断裂 6 染色体颠倒
染色体畸变的形成机理
染色体畸变预防措施
为了预防染色体畸变和遗传病，建议进行遗传咨询和基因检测，并遵循医生的建议。
普及染色体畸变知识的重要性
了解染色体畸变对人们健康的影响及其防治方法，对于提高公众的健康意识和遗传病预防具有重要意义。
染色体畸变的类型和形成机理
染色体畸变是指染色体的结构或数量异常，是遗传学研究中的重要领域。本报告将介绍染色体畸变的分类以及形成机理。

遗传学名词解释（1）

遗传学名词解释（1）1、遗传学：是研究⽣物遗传和变异的科学，是⽣物学中⼀门⼗分重要的理论科学，直接探索⽣命起源和进化的机理。

同时它⼜是⼀门紧密联系⽣产实际的基础科学，是指导植物、动物和微⽣物育种⼯作的理论基础；并与医学和⼈民保健等⽅⾯有着密切的关系。

2、变异：是指亲代与⼦代之间、⼦代个体之间存在着不同程度差异的现象。

如⾼秆植物品种可能产⽣矮杆植株，⼀卵双⽣的兄弟也不可能完全⼀样。

3、遗传：是指亲代与⼦代相似的现象。

如种⽠得⽠、种⾖得⾖。

4、冈崎⽚段：相对⽐较短的DNA链（⼤约1000核苷酸残基），是在DNA的滞后链的不连续合成期间⽣成的⽚段。

5、半保留复制：⼀种双链脱氧核糖核酸（DNA）的复制模型，其中亲代双链分离后，每条单链均作为新链合成的模板。

6、半不连续复制：是指DNA复制时，前导链上DNA的合成是连续的，后随链上是不连续的，故称为半不连续复制。

7、联会：在减数分裂过程中，同源染⾊体建⽴联系的配对过程。

8、同源染⾊体：指形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，他们⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。

9、减数分裂：是⽣物细胞中染⾊体数⽬减半的分裂⽅式。

性细胞分裂时，染⾊体只复制⼀次，细胞连续分裂两次，染⾊体数⽬减半的⼀种特殊分裂⽅式。

减数分裂不仅是保证物种染⾊体数⽬稳定的机制，同时也是物种适应环境变化不断进化的机制。

10、复等位基因：由同⼀基因位点经多⽅向突变产⽣的三个或三个以上的基因称为复等位基因。

⼀个基因座位内不同位点改变形成许多等位基因，即复等位基因。

复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。

11、复制⼦：在每条染⾊体上两个相邻复制终点之间的⼀段DNA叫做复制⼦。

12、共显性：是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。

如⼈类的ABO⾎型和MN⾎型。

13、等位基因：位于同源染⾊体上，位点相同，控制着同⼀性状的基因。

14、上位作⽤：两对基因同时控制⼀个单位性状发育，其中⼀对基因对另⼀对基因的表现具有遮盖作⽤，这种基因互作类型称为上位作⽤。

遗传学第八章染色体畸变

第二节染色体的数目变异
一、染色体的倍数性变异二、非整倍体
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性（二）同源多倍体（三）异源多倍体（四）多倍体的应用（五）单倍体
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性
1．染色体组：二倍体生物产生的配子中的全部染色体，维持生物体
生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或称为基因组，以X 表示。
例：玉米 2n=20 配子：n=10 染色体数：X=10 小麦：4X=28，n=14，X=7 小麦：3X=21，X=7
注：n是配子中染色体数整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。
整倍体根据含有基因组数不同：一倍体：具有一个染色体组的生物体。如蜜蜂、蚊子、同翅目的白蚁的雄性个体单倍体：个体体细胞内只具有本物种配子染色体数目的个体。多倍体：具有三个或三个以上染色体组的生物体。如：八倍体小黑麦的花粉植株
2.细胞学效应
形成倒位圈（倒位环）
倒位区段位于中间且长，则倒位部位联会，正常部位不能联会，如图：倒位区段较小，倒位区段松散。
第一节染色体结构的变异
减数分裂及结果臂内倒位
第一节染色体结构的变异
减数分裂及结果臂间倒位
第一节染色体结构的变异
遗传学效应
①引起不育。 ②倒位杂合体对交换有抑制作用。 ③因基因之间顺序与距离发生变化而改变遗传图，且可产生位置效应。（如异染色质区转至常染色质区） ④倒位纯合体可以正常生活（产生新种），但不能与原种杂交。
2. 整倍体的同源性和异源性
1926年木原均和小野第一次提出了同源多倍体和异源多倍体两个不同的概念。 (1)同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种；

医学遗传学名词解释及大题

第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。

2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。

包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。

3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。

4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。

5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。

如：ψζ、ψα、ψβ6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。

突变频率很低。

9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。

突变频率大大提高。

10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。

野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。

11.突变的分子基础碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。

有两种形式：转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。

第06章讲染色体畸变

含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子.
因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传.
❖ 致死或出现异常
在人类中，第5染色体短臂杂合缺失称为猫叫综合症，最明显特征患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常在婴儿期和幼儿期夭折。
❖ 假显性 (pseudodominance)
➢ 缺失环(deletion loop)：中间缺失杂合体在减数分裂同源染色体配对时，出现特征性的环状结构——缺失环
缺失的形成过程及其细胞学鉴定示意图
4. 缺失的遗传学效应
染色体的某一区段缺失了，其原载的基因自然就丢失，不利于生物生长和发育的.
含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强.
➢ 一对同源染色体存在相同的结构变异称为结构纯合体，若仅其中一条染色体结构发生改变则称结构杂合体
➢ 染色体结构变异能导致4种遗传效应 ① 染色体重排(chromosomal rearrangements) ② 核型的改变 ③ 形成新的连锁群 ④ 减少或增加染色体上的遗传物质
➢染色体结构变异的形成机制
染色体畸变可引发系列遗传学现象，如遗传疾病，如染色体异常导致女性容易自然流产；接触X射线、化学物质、电子辐射产品、烟酒等有害物质，可导致育龄期夫妇染色体损伤。
(载人航天)
人们亦可利用染色体畸变引发的遗传学效应进行遗传学研究及创造新的物种类型。
5.1 染色体结构变异
➢ 染色体结构变异可分为四种类型：① 缺失 (deletion) ② 重复(duplication) ③ 倒位(inversion) ④ 易位(translocation)(染色体畸变可在显微镜下识别并加以区分)
会配对时，出现环状突起

医学遗传学复习

《医学遗传学》期末复习指导一．填空题1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区NOR 。

2．基因病是由于基因突变引起的疾病。

可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。

3．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。

4．Xq27代表 X染色体长臂2区7带。

核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了断裂。

5．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。

不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。

6．染色体非整倍性改变的机理主要包括单体型和多体型。

7．α地中海贫血是因α珠蛋白基因异常或缺失，使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

8．核内复制可形成双重染色体。

9．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。

不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。

10．如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为_脆性染色体。

11．人类非显带核型分析中，主要根据染色体大小和着丝粒位置进行染色体配对，分组5．凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因，彼此间互相连锁，构成一个__________。

12．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。

13．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。

14．基因表达包括转录和翻译两个过程。

15．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。

16．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带。

17．染色体数目畸变包括整倍性和非整倍性变化。

18．镰形细胞贫血症是由于β珠蛋白基因缺陷所引起。

19．基因诊断的最基本工具包括探针和限制性内切酶。

染色体畸变

体之间发生交换，产生双着丝粒染色单
体，出现后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥。
图7-9 倒位染色体的联会和电镜照片
图7-9 倒位圈内交换与配子败育机制
1)形成新的连锁群，促进物种进化
2)倒位导致倒位杂合体的部分不育非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换，产生四种交换染色单体：
→无着丝粒断片(臂内)，后期Ⅰ丢失 →双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后期桥折断→缺失染色体→配子不育 →单着丝粒重复缺失染色体(臂间)和缺失染色体(臀内 )→配子不育 →正常或倒位染色单体→配子可育
第七章染色体畸变
在正常情况下，一个物种(species)染色
体的数目、形态和结构都是相对稳定的。
细胞分裂时，染色体准确地复制和分配到
子细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。
自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染色体发生断裂。人为地用某些物理因素（如UV、x－ray、 γ-ray、中子等）或化学试剂处理生物体、细胞，染色体断裂的频率还会大大提高。
一、染色体数目变异的发现 19世纪90年代，H.de Vries在普通月见草中
发现一些植株的组织和器官特别大。1901
年命名为巨型月见草。
1907-1909 年发现，巨型月见草的体细胞中
含有 28 条染色体，即 2n=28，而普通月见
草2n =14。
一种生物维持其生命活动所需要的一套基本
的染色体称为染色体组 (genome)。
3)降低倒位杂合体的连锁基因重组率
应用：果蝇的ClB检验法
ClB测定法的原理：倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。 X射线果蝇倒位杂合体的雌蝇（XClBX+）

遗传学名词解释解析

遗传学名词解释第二章姐妹染色单体：染色体复制后形成的两条完全一致的染色单体，由着丝粒连接在一起。

着丝粒：染色体内部的特殊结构，是连接两条姐妹染色单体，连接染色体和纺锤体的部位。

动粒：位于着丝粒处的蛋白质复合物，内侧与着丝粒结合，外侧与纺锤体丝结合，发挥桥梁作用。

端粒：染色体末端的结构。

杂合体：基因座上含有两个不同的等位基因的个体。

纯合体：基因座上含有两个相同的等位基因的个体。

回交：杂交的子一代与亲代的交配形式。

测交：杂合个体与纯合隐性个体的交配形式。

性状：生物在形态、结构和生理功能等方面的特征。

显性：杂合子个体表现出来的性状。

隐性：杂合子个体被掩盖的性状。

等位基因：同源染色体相对位置上决定同一性状的两个基因。

表型：生物个体性状的表现型。

基因型：生物个体的基因组成。

孟德尔分离定律：杂合体的一对等位基因在形成配子时互相不影响地分到雌雄配子中去的规律。

孟德尔自由组合定律：非同源色体上的非等位基因在形成配子时，各自独立地分开和组合，在杂交时各种基因型的配子随机结合，形成可以预测比例的表型和基因型的群体。

单基因遗传：由一个基因表达差异引起的性状趋势的遗传方式。

特征：有显隐性关系；后代有可预测的基因型和表型理论比例。

家系：根据遗传亲缘关系绘制出来的家族成员系谱图。

亨廷顿舞蹈病：常染色体显性遗传病。

患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。

HD高发于美洲和欧洲，中年发病居多。

囊性纤维化：常染色体隐性遗传病。

外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，不同器官病变程度不一。

主要见于肺胰及肠道可发生慢性阻塞性肺病胰功能不全及肝硬化。

目前CF患者的平均寿命为37岁。

白种人突变基因的携带频率为3% -10%。

抗维生素D佝偻病：性染色体（X）显性遗传病。

又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病。

患者由于磷酸盐再吸收障碍，肾小管磷重吸收率明显降低，尿磷大量丢失，血磷降低。