第一节生物变异的来源
生物变异的来源
小鼠毛色：A+ Ay a （灰） （黄） （黑）
复等位基因
3. 稀有性
基 因 突变率
2×10－６ 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
4.可逆性
CTT 突变 GAA CAT GTA
17个优良牧草育种材料 太空诱变育种遨游归来
新华网 （ 2003-12-12 08:41:23 ）稿件来源： 科技日报 12月2日，在北京市公证处办完公证后，作空间诱变育 种的17个牧草品种重回中国农业大学草地研究所。这些珍 贵的育种材料乘DZ2型专用搭载盒，于11月3日由“长征2 号丁”运载火箭发射的第18颗返回式卫星发射升空，17种 牧草在太空中遨游18天后将扎根祖国大地。 此次搭载是中国农业大学草地研究所和北京飞鹰绿色食 品有限公司进行合作研究的紫花苜蓿、冰草、野牛草Ⅰ、 野牛草Ⅱ、马蔺、胡枝子、新麦草、蓝茎冰草等10个种、 17个品种，总重量186.28克，这次搭载植物的特点是时间 长、牧草种类多。有两个品种的牧草种子搭载前还作了不 同含水量的处理。 (记者 范建 通讯员 才杰)
第四章 生物的变异
第一节 生物变异的来源
蒜黄
蒜苗
不遗传的变异
表现型 （改变）
基因型 （改变）
环境条件（改变）
基因突变 可遗传的变异 染色体变异 来源 基因重组
一基因突变
突变（mutation）这个概念最初是由荷兰植物学家德 弗里斯（H· Devries）在1901年提出来的，当时他把在 月见草中观察到的偶然出现的、巨大的、可遗传的变 化称为突变。后来知道，德弗里斯在月见草中观察到 的"突变"是染色体畸变而非基因突变。
基因突变可能引起性状改变-高一生物课件(浙科版2019必修2)
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现， 在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了一个氨基酸 的替换。原来是控制血红蛋白的基因中 DNA 的碱 基序列发生了改变，即 DNA 双链上的一个碱基对 A-T 替换成了 T-A，也就是 变成了 ，导致其 对应的 mRNA 上的碱基顺序由GAA变成了GUA 。GAA是谷氨酸的密码子，而 GUA 是缬氨酸的密 码子。这样，肽链上该位点原来对应的谷氨酸就变 成缬氨酸，从而导致血红蛋白异常。
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
发生了插入或缺失突变的基因在表 达时也可使组成肽链的氨基酸序列发 生改变，从而严重影响蛋白质的结构 与功能。
DNA
GAG C TC
G TG CAC
mRNA G A G G U G
氨基酸 谷氨酸 蛋白质
缬氨酸
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
生物进化的原始材料
有些因素能提高基因突变概率
在自然状态下，基因突变的概率很低， 但是生物周围环境的某些变化会提高基因 突变发生的概率。
诱发基因突变的因素主要有以下几种： 第一，物理因素，如 X 射线、紫外线等 各种射线的照射、温度剧变等。 第二，化学因素，各种能改变DNA分子 中碱基排列顺序的化合物，如亚硝酸、碱 基类似物等。
基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。 DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都可以引起核苷酸序列的变化， 从而引起基因结构的改变。基因突变是生物变异的根本来源，对生物进 化和选育新品种具有非常重要的意义。
碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变
基因作为DNA上有遗传效应的片段，可能在复制等时期发生碱基序列 的改变，从而改变了遗传信息。DNA分子中碱基序列的改变包括碱基对 的替换、插入和缺失三种不同的方式。
变异来源
讨论： 染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么？ 染色体结构变异（缺失、重复、倒位、易位）
染色体上的基因的数目和排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利
染色体结构的变异实例：
猫叫综合征
症状： 患儿哭声轻，音调高，很像 猫叫。两眼距离较远，耳位 低下，生长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。
病因： 5号染色体部分缺失
B
4、基因突变和染色体变异的一个重要区别是 A A．基因突变在光镜下看不见 B．染色体变异是定向的，基因突变是不定向的 C．基因突变是可以遗传的 D．染色体变异是不能遗传的
5、引起生物可遗传的变异的原因有3种，即基因重组、基因突变 和染色体变异。以下几种生物性状的产生，来源于同一种变异 类型的是 C ①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 ③八倍体小黑麦的出现 ④人类的色盲 ⑤玉米 的高茎皱形叶 ⑥人类的镰刀型细胞贫血症 A．①②③ B．④⑤⑥ C．①④⑥ D．②③⑤
6、二倍体生物中，可能含有一个染色体组的细胞是 C A.子房壁细胞 B.珠被细胞 C.花粉细胞 D.柱头细胞
7、下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵的是 C
A.甲与乙
B.乙与丙
C.乙与丁
D.丙与丁
8、就二倍体而言，下列组合中属于配子的是 A、AABB B、Aa C、AB D、Aa
C
练习：
1.基因重组发生在（ A ） A.减数分裂形成配子的过程中 B.受精作用形成受精卵的过程中 C.有丝分裂形成子细胞的过程中 D.果树嫁接时占木和接穗愈合的过程
的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。
原因：
基因突变能够产生前所未有的新基因，
从而出现前所未有的新性状。
【例】用射线照射的方法使某生物基因中的脱氧核苷酸序 列发生如下变化：…CTAACG…→…CTGACG…，那么 该生物将发生的变化和结果是( B ) (可能用到的相关密码子：半胱氨酸—UGU、UGC；甘氨 酸—GGC、GGU；天冬氨酸—GAU、GAC) A．基因突变，性状改变 B．基因突变，性状没有改变 C．基因和性状均没有改变 D．基因没变，性状改变
染色体变异、进化梳理
变异与进化 知识梳理第一节 基因突变和基因重组可遗传变异的三个来源：基因突变，基因重组，染色体变异。
都会引起遗传物质的改变，但不一定都能传给后代。
一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状⑵病因 基因中的碱基替换 直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变 概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，而基因数目未变。
基因突变，性状不一定改变（一种氨基酸可能由几种密码子决定，突变的隐性基因在杂合子中不表现）；基因突变不一定遗传给后代（如皮肤细胞），发生在有丝分裂过程中遗传给后代的概率较低，而发生在减数分裂过程中，通过配子传给后代的概率较高。
二、基因突变的原因和特点 1、基因突变的原因 有内因和外因物理因素：如紫外线、X 射线⑴诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）2、基因突变的特点⑴普遍性 ⑵随机性 ⑶不定向性 ⑷低频性 ⑸多害少利性 3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期 4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组 1、基因重组的概念自由组合（减数第一次分裂后期）2、基因重组的类型交叉互换（四分体时期）3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） ４．基因重组的意义第二节 染色体变异一、染色体结构的变异（猫叫综合征） 概念 缺失 2、变异类型 重复倒位易位注：易位是非同源染色体之间的交换，所以属于染色体变异。
而四分体时期同源染色体之间的交换为基因重组。
二、染色体数目的变异1.染色体组的概念及特点2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题变异与育种的联系单倍体、一倍体、二倍体、多倍体（1）单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
浙江科学技术出版社高中生物必修：遗传与进化生物变异的来源得奖
第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组一、教学目标1.举例说明基因突变的特点和原因。
2.举例说出基因重组。
3.说出基因突变和基因重组的意义。
二、教学重点和难点1.教学重点（1）基因突变的概念及特点。
（2）基因突变的原因。
2.教学难点基因突变和基因重组的意义。
三、教学方法讨论法、讲授法四、教学课时2五、教学过程【归纳】【问1】镰刀型细胞贫血症是怎样引起的一种遗传病（教强调基因结构不管按以上的哪一种情况变化，归根结底都是碱基的排列顺序发生了改变，从而改变了遗传信息，引起生物性状的变异。
由于DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。
基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，基因突变使一个基因变成它的等位基因，且通常会引起一定的表现型变化。
那么，基因突变是如何产生的呢以人类的镰刀型细胞贫血症为例。
显示：正常型红细胞与镰刀型细胞贫血症的红细胞的性状比较图。
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。
一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。
而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
显示：镰刀型细胞贫血症病因图解。
问1：镰刀型贫血症病人的红细胞和正常人的为什么不一样问2：镰刀型贫血症病人的血红蛋白中的谷氨酸为什么被缬氨酸取代【强调】镰刀型细胞贫血症发病的根本原因是控制血红蛋白会成的基因中一个碱基对发生了改变，由变成。
问3：基因突变有何意义回忆美国科幻片由基因突变产生的各个超级英雄的故基因重组产生的根本原因主要有两方面，一方面是由于基因的自由组合，即控制两对或两对以上相对性状的等位基因，位于两对或两对以上同源染色体上，该生物个体在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因间的自由组合。
另一方面是由于位于同源染色体上的原来连锁在一条染色体的非等位基因，在减数分裂第一次分裂的前期，复制后的同源染色体联会后，非姐妹染色单体之间由于交叉而交换，基因也随着交换。
生物变异的来源
基因突变与性状改变的关系
(1)从突变发生的部位看
基因2 α DNA β
AGGCTT………………GGCCAG ………………TACGGACT……
TCCGAA………………CCGGTC ………………ATGCCTGA……
缺失位置前不影响，影 响缺失位置后的序列 插入位置前不影响，影 响插入位置后的序列
…ATG … … … … … … … CTA TAG CCC … …
…TAC … … … … … … … GAT ATC GGG… …
转录
…AUG … … … … … … … CUA UAG CCC … … 翻译 起始密码子
【题组训练】 听课手册P081
1．下列关于基因重组的叙述中，正确的是 A．有性生殖过程中可发生基因重组
A
B．等位基因的分离可导致基因重组 C．非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组
D．无性繁殖可导致基因重组
2．已知某雄蛙的基因型为DdRr,它的一个精原细 胞经减数分裂产生了基因组成分别为DR、Dr、dR 、dr的4个精子,据此可作出的判断是 C
染色体组
发育起点
自然成因
秋水仙素处理 配子 无论含有几 均为单倍体 个染色体组 先看发 育起点 受精卵 再看染色 体组数目 2个 二倍体
3个 多倍体 或以上
概念辨析
a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只 含一个染色体组。 b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体， 其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们 可以称它为二倍体或三倍体。 c、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有 多个染色体组
高中生物必修知识点总结大全
高中生物必修知识点总结大全科学是人类的共同财富，而真正的科学家的任务就是丰富这个令人类都能受益的知识宝库。
下面小编给大家分享一些高中生物必修知识点总结大全，希望能够帮助大家，欢迎阅读!高中生物必修知识点总结第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型不可遗传的变异(仅由环境变化引起)可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异(一)基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等;化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：a、普遍性b、随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上);c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。
(二)基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异1、类型个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征(多1条21号染色体)以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜2、染色体组(1)概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
(2)特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同;②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
(3)染色体组数的判断：①染色体组数=细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
2023浙科版必修2第一节《生物变异的来源》ppt3
的高产品系
答案 B
6．关于基因突变的说法中，不正确的是
(C )
①基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有
害的
②基因突变一定能够改变生物的表现型
③人工诱变所引起的基因突变或染色体畸变都是有利的
④由环境引起的变异是不能够遗传的
⑤基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是
基因突变
⑥紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变
形态：中央微凹的圆 饼状运输 O2：
镰刀状 异常
(2)根本突变的发生条件划分： ①自发突变
②诱发突变
4．特点 (1)普遍性；(2)多方向性；(3)稀有性；(4) 可逆性 ； (5)有害性。
5．诱发因素 (1)物理因素(例：各种射线的照射、温度剧变等)。 (2)化学因素(例：亚硝酸、碱基类似物等)。 (3)生物因素(例：麻疹病毒等)
甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA、AAG 谷氨酰胺：CAG、CAA 谷氨酸：GAA、GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬氨酸：GAU
四、染色体畸变 1．含义：生物细胞中染色体在 数目和结构 上发生的变化。 2．染色体结构变异
(1)含义：染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接 而导致 染色体结构 不正常的变异。
(3)据基因型判断 控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每 个染色体组内不含等位基因或相同基因，如图所示：(d～g 中依次含 4、2、3、1 个染色体组)
(4)据染色体数/形态数的比值判断 染色体数/形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少， 每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。如果蝇该比 值为 8 条/4 种形态＝2，则果蝇含 2 个染色体组。
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第一节生物变异的来源
2 类型:
①基因的自由组合: 非同源染色体上 的非等位基因的组合. ②基因的互换: 同源染色体上的非姐妹 染色单体之间发生局部互换. ③重组DNA技术：通俗的说，就是按照人们的意
愿，把一种生物的某种基因提取出来，在生物体外 重组，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造 生物的性状。
3 意义:
通过有性生殖实现基因重 组为生物变异提供了极其 丰富的来源,是生物多样 性的重要原因之一.
3.下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，基因的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的 根本来源 4、下列关于基因重组的说法，不正确的是（ A ）
A、基因重组是生物变异的根本来源；
圆饼型的红细胞
镰刀状的红细胞
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
DNA
GAA 突变 CTT
GTA CAT GUA
缬氨酸 异常
根本原因
mRNA
氨基酸 蛋白质
GAA
谷氨酸 正常
直接原因
病因： 镰刀型细胞贫血症是由于DNA碱基替
B减数第一次分裂间期（生殖细胞）
可以通过受精作用直接传给后代
基因突变的类型：形态突变，生化突变，致死 突变 基因突变的特点：普遍性，多方向性，稀有性， 可逆性，有害性 诱发因素：物理，化学，生物 突变类型：自然突变，诱发突变（人工诱变） 基因突变的机理：？
基因突变机理分析
积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
高中生物第四章生物的变异生物变异的来源Ⅰ浙科版必修
第15课时 生物变异的来源(Ⅰ)考点一 基因重组(a/a)1．生物变异的类型 (1)不遗传的变异是环境条件改变引起的，不涉及遗传物质的变化，其变异只限当代的表现型改变。
(2)可遗传的变异包括基因突变、染色体畸变和基因重组三种类型，涉及遗传物质的变化，变异性状可遗传给后代。
2．基因重组(1)概念：是指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程。
(2)类型 (3)意义：导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。
1．(2017·嵊州联考)下列图示过程存在基因重组的是( )解析A图所示的AaBb在进行减数分裂产生配子的过程中，会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合，因此符合要求；B图表示的是雌雄配子的随机结合，不存在基因重组；C图表示减数第二次分裂的后期，该时期不存在基因重组；D图中只有一对等位基因，不会发生基因重组。
答案 A___________________________________________________________________________ ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________片段交换型基因重组___________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________考点二基因突变(b/b)1．概念基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。
【优化方案】2012高考生物总复习 第四章第一节生物变异的来源课件 浙科版必修2
后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸
时，这种突变不会引起生物性状的改变。 ②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的 改变，如AA→Aa。 ③不直接编码氨基酸的基因片段(DNA片段)发 生改变。
【易误警示】
①基因突变一定会导致基因
结构的改变，但却不一定引起生物性状的改 变。
②基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基
缺失、增加或替换 子上碱基对的________________都可以引起核
基因结构 苷酸序列的变化，因而引起_________的改变。
2．意义：生物变异的根本来源，对生物进化 和选育新品种具有非常重要的意义。 3．类型 生化 (1)形态突变。 (2) _____突变。 (3)致死突变。
4．特点
(1)普遍性。 多方向 (2) _______性。 (3)稀有性：自然状态下，生物的基因突变频率 很低 一般_____ 。
配子 (2)染色体组：一般将二倍体生物的一个_____中的 全部染色体称为染色体组。
(3)二倍体
受精卵 ①概念：由_______发育而来，具有两个染色体组
的细胞或体细胞中含两个染色体组的个体。 高等植物 ②分布：绝大多数动物和半数以上的_________。 常见的有水稻、玉米、哺乳类和人类。
(4)多倍体 ①概念：由受精卵发育而来，体细胞中所含染 两个 色体组数超过_____的生物。 植物界 ②分布：普遍存在于_______，被子植物中有 1/3或更多，常见的有；香蕉是三倍体，花生、 大豆、马铃薯等是四倍体，小麦、燕麦是六倍 体。
(5)单倍体 配子 ①概念：体细胞中含有本物种_____染色体数 目的个体。
②实例：昆虫中的雄蜂、雄蚁是正常的单倍
卵 体生物，它们由未受精的___发育而来。
生物变异的根本来源是什么
生物变异的根本来源是什么生物变异的根本来源是：基因突变，因为可遗传的变异有三种来源：基因突变，基因重组，染色体变异。
但是后两种变异只是染色体之间的重组互换，从根本上来说只是基因突变在时间上的积累。
生物变异的根本来源是什么1个基因内部可以遗传的结构的改变。
又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。
广义的突变包括染色体畸变。
狭义的突变专指点突变。
实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。
野生型基因通过突变成为突变型基因。
突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。
基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
生物变异的要素1、生物变异的主要原因要考虑内因和外因。
①内因：遗传物质（dna）的突变（突变包括基因突变、基因重组、染色体变异。
），遗传物质主要决定生物表型（外表特征，如双眼皮儿还是单眼皮儿）。
②外因：环境的改变2、生物变异的原因：最终是为了更好的适应环境。
生物变异有哪几种变异分为基因突变染色体变异基因重组染色体变异包括染色体数目变异和结构变异如形成多倍体21三体。
生物变异可分为可遗传的变异和可遗传的变异。
变异因环境因素不可遗传，变异因遗传物质变化可遗传。
遗传性变异可分为突变和重组。
基因突变包括单个碱基的添加、删除和替换；染色体变异分为结构变异和号变异，其中结构变异包括添加、缺失、易位和倒位，号变异分为个体。
而基因组形式的添加或缺失（如多倍体和单倍体）重组包括减数分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉交换，减数分裂后期非同源染色体重组的基因重组。
第5章 基因突变及其他变异(背诵版)高一下学期生物必背知识清单(人教版2019必修2)
第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.变异类型：不可遗传变异：仅由环境因素改变引起的变异，遗传物质未改变。
可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异，来源有基因突变、基因重组和染色体变异。
2.基因突变（1）镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。
②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。
正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。
③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。
根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。
（2）概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3.对蛋白质和生物性状的影响类型对肽链(蛋白质)的影响对性状的影响替换影响小，只改变肽链中1个氨基酸的种类或不改变性状改变：突变前后转录形成的密码子决定不同氨基酸性状不变：突变前后转录形成的密码子决定同种氨基酸增添缺失影响大，插入或缺失位点后的氨基酸序列全部改变性状一定改变注：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有：①在增添(缺失)部位对应的mRNA 中形成终止密码子，翻译出的肽链变短。
②使转录出的mRNA 中的密码子位置后移，翻译出的肽链变长，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部改变。
4.对后代的影响（1）配子突变：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
（2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖(如扦插、嫁接)传递。
此外，人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。
诱发基因突变的因素：物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
5.诱发基因突变的因素：化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
(外因)诱发基因突变的因素：生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
6.基因突变的内因：DNA分子复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组教案高中生物教案
第1节 基因突变和基因重组1．实例：镰状细胞贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
基因突变发生在a(填字母)过程中。
(2)人们患镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====A T 替换成=====TA。
2．概念3．基因突变对后代的影响(1)若发生在配子中，将传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
二、细胞的癌变 1．细胞癌变的机理 2．癌细胞的特征三、基因突变的原因、特点和意义1．基因突变的原因(1)外界因素(连线)：(2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误。
2．基因突变的特点3．基因突变的意义(1)对生物体的意义：①大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。
②个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变等。
③中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。
(2)对进化的意义：①产生新基因的途径。
②生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。
四、基因重组1．概念2．类型[填表](1)定义：是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
(2)理由：有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。
( ) 2．在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。
( ) 3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。
( ) 4．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。
( )5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
( ) [答案]1．√2．√3．×提示：突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。
高中生物必修二学案：第四章 第一节 第一课时 基因重组和基因突变 Word版含答案
第一节生物变异的来源第一课时基因重组和基因突变1．生物的变异可分为不遗传的变异和可遗传的变异。
2．基因重组包括非同源染色体上的非等位基因重组、同源染色体上的非姐妹染色体之间发生染色体片段交换引起的重组。
基因重组可以产生新的基因型，是生物变异的主要来源。
3．基因突变是指在各种因素的作用下，引起基因结构的改变，包括DNA碱基对的增加、缺失或替换。
基因突变可以产生新的基因，是生物产生变异的根本原因。
4．根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为形态突变、生化突变和致死突变。
5．基因突变主要表现为普遍性、多方向性、稀有性、可逆性和有害性等特点。
6．诱发基因突变的因素主要有物理因素、化学因素和生物因素。
对应学生用书P641．生物变异的概述(1)变异的种类：可遗传的变异和不遗传的变异。
(2)变异的原因：①环境条件的改变引起表现型的改变，其遗传物质不变；②基因重组；③基因突变和染色体畸变。
2．基因重组(1)基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，导致后代产生不同于亲本类型的现象或过程。
(2)基因重组的类型：(3)基因重组的意义：基因重组是通过有性生殖过程实现的，能够产生子代基因型和表现型(性状)的多样化，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。
1．变异种类的案例分析：①在北京培育出的优质包心菜品种，叶球最大的只有3.5kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大，日照时间长，光照强，叶球可重达7kg左右。
但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg。
这种现象属于什么变异？②随着“神舟5号”飞船升空，包心菜种子已先后多次利用返回式卫星搭载升空、经过种植选育，先已成功培育出能代代相传的高产超大包心菜。
这种现象属于什么变异？提示：①为不遗传的变异；②为可遗传的变异。
2．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。
①紫花豌豆自交后代出现紫花和白花豌豆。
②黄色圆形豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。
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分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。
蛋白质分子是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。
如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化，那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化，严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。
实际上任何由遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都是分子病，但习惯上把酶蛋白分子催化功能异常引起的疾病归属于先天性代谢缺陷而把除了酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病称为分子病。
镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。
1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。
后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。
镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。
1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。
后来证实,它是一种常染色体隐性遗传病。
1949年,一位曾经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家鲍林
(Li.C.Pauling,1901-1994),在美国的《科学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血症cc
一种分子病》的研究报告。
他在文章中写道:"在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。
鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白,分别放在一定的缓冲溶液中电泳,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同,而携带者的血红蛋白的电泳图谱,与由正常人的和患者的血红蛋白以1:1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。
鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。
镰刀型细胞贫血症是1949年世界上最早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学。
其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸突变后变为GTG编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。
在临床上，血红蛋白S 病有3种主要形式:①纯合子状态即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。
H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。
1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。
1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。
接着在细菌对于链霉素和磺胺药的抗性方面获得同样的结论。
于是基因突变这一生物界的普遍现象逐渐被充分认识，基因突变的研究也进入了新的时期。
1949年光复活作用发现后，DNA损伤修复的研究也迅速推进。
这些研究结果说明基因突变并不是一个单纯的化学变化，而是一个和一系列酶的作用有关的复杂过程。
T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。
这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的、稀有的。
以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。
在细菌中则
情况远为复杂。
在含有某一种药物的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌，因此曾经认为细菌的抗药性的产生是药物引起的，是定向的适应而不是随机的突变。
S.卢里亚和M.德尔布吕克在1943年首先用波动测验方法证明在大肠杆菌中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。
J.莱德伯格等在1952年又用印影接种方法证实了这一论点。
方法是把大量对于药物敏感的细菌涂在不含药物的培养基表面，把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工具印影接种到含有某种药物的培养基表面，使得两个培养皿上的菌落的位置都一一对应。
根据后一培养基表面生长的个别菌落的位置，可以1946年，“果蝇的突变大师”、摩尔根的学生缪勒(H. J. Muller)证明X射线能使果蝇的突变率提高150倍，因此获得了诺贝尔生理学或医学奖。