13三体综合症

• 该综合征死亡率较高，所以与存活率较高的综合征如21三 体综合征，XYY综合征比较易于区分。
遗传咨询
• Biblioteka Baidu已知病例中患者父母双方的核 型多为正常型。
• 部分患者父母为携带者，所以如 果父母双方有一方是携带者就必 须考虑放弃分娩。
• 产前检查是十分重要的。
• 鉴于已知的病例中， 大龄产妇所占的比例 比较大。所以对于这 类患者应该充分说明 危害，并积极检查孕 妇和胎儿的健康水平 和状态。如果产检中 发现胎儿为畸形胎应 在恰当的时候予以引 产，避免危险情况的 发生。
普遍临床表现
特殊临床表现
• 独眼、管状鼻为较罕见的多发畸形。
• 其外观特征为眼距窄或独眼，单一眼眶在面中央，两眼球 融合，视网膜变性，盲管状鼻位于眼眶之上。
辅助检查
• • • • • 体格检查 血液检查 B超检查 心电图检查 脑电图检查
• 遗传学检查：如染色体检查、 荧光原位杂交等
发病机制
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部分参考文献
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• 如有不足请指出。
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临床表现
• 以多发性严重畸形为主，畸形的严重程度高于21 三体综合症和18三体综合症。 • 45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月 内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天 。
• 目前所知患者存活可长者达10岁,但为数极少。
• 1、患儿出生时体重轻,平均约2500g; • 2、前额倾斜,头小,眼距宽,内眦赘皮,眼小或缺如,1/3的患 者无虹膜。 • 3、一半有唇裂,3/4有腭裂。 • 4、大扁平三角鼻、薄嘴、小下颌、耳畸形低位。 • 5、3/4的病例中，脑显示大脑半球有某些程度的融合，无 胼胝体，合并先天性嗅脑缺如。 • 6、60~80%有多指(趾)畸形，80%以上有心血管畸形。 • 7、1/3有多囊肾，通常还可见输尿管、胆囊、胰、肺等脏 器异常。 • 8、男性90%有隐睾，女性50%有双角子宫、卵巢发育不良 • 9、手指弓形皮纹增多，50%手指有挠箕，81%有高atd角 及通贯手。足纹拇趾有腓弓或胫弓，S状的腓弓是本综合 征的特异性表现。 • 10、骨骼发育异常。
• 该型的发病率国外统计为1/3500
３.易位型
• 人群中平衡易位携带者的频率为1/500，即250对夫妇中就 有一例。罗伯逊易位携带者的频率为1／1000，其中D组非 同源染色体间的罗伯逊易位型约占80％，而且主要为 t(13q;14q)。
诊断
• 虽然有这着各种的外观上的表现，但是最确切的诊断还是 遗传学诊断。通过染色体诊断，基因测序等技术找出染色 体上的异常，最终确诊。
• 13三体综合征 产生3种核型。
１．缺失型
• • • • • • • 1、13q部分单体缺失 2、13q远端部分缺失 3、13q近端部分缺失 4、13q22缺失 5、13q远1/2段部分缺失 6、13q21中间缺失 7、13号环状染色体
２.嵌合型
• 此型报道极少，该病的主要临床表现为流产，偶有存活者 亦出现各种畸形。主要临床表现与13q-综合征相同。 • 目前,嵌合体形成的原因还不清楚。
13三体综合征
主讲人：航医三队 柏博野
• 13三体综合症，即Patau综合征，Barhtdoi 1957年首先描 述了这个综合征的临床表现，Patua首先提出了此综合征 与D组染色体之一的三体型有关，遂以Putua命名。
• 后经放射自显影技术及荧光法鉴别，才确定该综合征是 由多了一个13号染色体而引起的，该病的发病率为 1/4000~6000。