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27
诊断
• 美国精神障碍诊断和统计手册第四修订版 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Fourth Edition , DSM-IV) 关于孤独症谱系障碍的诊断 标准
用特殊方式注视某些物品;很多患儿不喜欢被人拥抱;常见痛觉迟钝现象;本 体感觉方面也显得特别,例如喜欢长时间坐车或摇晃,特别惧怕乘坐电梯等。
9
1、社会交流功能损害
• 1、孤独(自我行动、无兴趣) • 2、不主动 • 3、过于礼貌
10
沟通功能损害
❖ 言语迟缓或异常(1:4-5无言语) ❖ 回声样言语 ❖ 不同情景同样短语或句子 ❖ 学外语介词困难,反义词困难 ❖ 言语应用差
• FragileX、MECP-2基因的发现,以及FOXP2、CNTNAP2、 SHANK3、Neuroligin基因等存在的可重复的发现。
6
遗传学研究
• 儿童孤独症:单卵双生子同病率为36%~95% ,而同性 异卵双生子同病率低于0~23%。
• 儿童孤独症同胞的发病率约为3% ~5% ,明显高于普 通人群的发病率。
孤独症谱系障碍的筛查诊断及治疗
概念
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders ,ASD) : 是一类起病于3岁前,以社会交往障碍、沟通障碍 和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心 理发育障碍,是广泛性发育障碍中最有代表性的 疾病。
2
我们常常把孤独症人士称为“雨人”
3
发病率
14
2、重复刻板性活动
年幼儿多见简单重复性活动 许多刻板常规(食物、用品、音乐) 对特殊事物的兴趣(火车时刻表、恐龙、数)
15
3、感知觉异常
1)听
❖ 对声音犹如耳聋 ❖ 对某些声音特别紧张 ❖ 对某些声音特别喜欢
2)视
❖ 喜明亮光线(照相机闪光) ❖ 以轮廓认人和物、不注意细节 ❖ 黑暗中却能找到东西
• 国外ASD发病率达2 ‰~6 ‰(典型孤独症约在1‰~1.5 ‰); • 国内ASD发病率0.2 ‰~1.3 ‰; • 黑龙江大庆市让胡路区2~6 岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现
况调查发病率为2.42 ‰; • 城乡差异无统计学意义; • 小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义; • 男女比例约为4 ∶1。
21
并发症:癫痫
❖ 约1/4-1/3有1次癫痫发作 ❖多见于能力低下患儿 ❖始于任何时期
22
婴儿期行为
首先是喂养问题:不会吸吮 •过于安静,“天使般的婴儿”, 少数表现日夜尖叫,无法安抚 •一些婴儿会对灯光、闪烁、旋转的东西产生强烈的兴趣。 •不会模仿父母类似“藏猫猫”游戏时的动作。 •表现眼球接触回避 •在注视他人脸部时,不会发出笑声 •咿呀学语的情况,不仅数量少,而且质量差,发出来的声音与正常 言语的音调及音域不一样。
11
理解差
❖ 用视觉获取情景中的信息 ❖ 仅理解熟悉物品和指令 ❖ 或理解片言只语而出错 ❖ 不懂开玩笑的言语
12
语言能力差
❖ 语调单一或奇异 ❖ 不能控制语音的音量 ❖ 可随年龄增长而改善 ❖ 使用和理解非言语交流 ❖ 抓他人手于所需物品但不指
13
想象功能损害
假扮性游戏和活动缺如 模仿电视或书中的动作活动
23
广泛发育障碍的婴儿特征
➢ 不表现对社会性注意的愉快和需求 ➢ 对歌谣较言语更感兴趣 ➢ 对特别的刺激如光线、TV、物品、特殊声音
尤感兴趣 ➢ 安静和无需求 ➢ 搂抱无安抚而适得其反 ➢ 推小车能镇定之、车停又哭叫
24
随年龄增长的改变
❖ 2-5岁最明显,5-6岁常有变化 ❖ 发育好、无语言问题易忽略,
7
遗传学研究
多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的,少 数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3%存在 相同的基因改变,并且有些改变在孤独症外的其 他发育障碍中也存在,也说明我们离全面阐明ASD 的病因还有很长的路要走。
8
孤独症的主要症状
1、社会交流障碍:交流障碍是孤独症的核心症状;独自玩耍,不服从指令,缺
4
病因
病因未明,多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感 染也是易感因素。
危险因素:
• 性别:男:女一4:1 • 家族史:家族中有类似病人 • 孕期:孕早期病毒感染
5
遗传学研究
• 遗传或基因异常被认为是ASD 的病因,其中7 、15 、16 号染色体存在候选基因可能性较大,近日报道部分孤独症 患者16 号染色体短臂存在再发性微缺失和重复 ,引起了 学界高度关注。
乏目光对视,不参加群体游戏,不怕陌生人,缺乏依 恋关系或依恋延迟,缺乏 肢体语言。
2、重复刻板行为:刻板行为或刻板动作;转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排
列玩具和积木、双手舞动、喜欢车轮、风扇或其他圆形物体、反复观看电视广 告Biblioteka Baidu天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐。
3、感知觉异常:对某些声音特别恐惧或喜好;对某些视觉图像的恐惧,或是喜欢
仅学龄期才发现 ❖ 随年龄而技能和行为有改善
25
广泛发育障碍的青少年特征
➢ 对成人不尊重、所作决定不依从、易发火、进 攻性
➢ 在特殊教育学校和家中行为表现不一 ➢ 业余活动安排,培养协作性(陶艺、编织、养
花等) ➢ 青春发育如同正常,手淫常见,正确对待(不
同寻常友好,女孩多见)
26
共病
➢ 学习困难 ➢ 脆性X综合症 ➢ Landan-Kleffner综合症(3-7y) ➢ 严重听力障碍 ➢ 严重视力障碍 ➢ 发育性语言障碍 ➢ 注意、运动障碍 ➢ 选择性缄默症
19
特殊技能(1:10)
视觉-空间能力
✓ 拼板
机械记忆
✓ 图形匹配
✓ 乐器或音乐创作
✓ 数字计算
✓ 日期、时间
✓ 流利阅读但理解差
✓ 计算机工作
✓ 图画
20
不适当行为
➢ 对陌生情景害怕 ➢ 无日常生活规则 ➢ 不理解社会规则 ➢ 对声音、亮光、拥抱的过度敏感 ➢ 追逐喜欢的活动,不考虑后果 ➢ 语言冒犯他人
16
3、感知觉异常
3)触、嗅、味、痛、温度觉
➢ 不愿被触摸 ➢ 嗅觉过于敏感 ➢ 温度觉迟钝(冷、热) ➢ 痛觉迟钝
17
3、感知觉异常
4)饮食
➢ 品种少,不愿改变 ➢ 饥饿感差 ➢ 饮水多
18
3、感知觉异常
5)特殊害怕
❖ 洗澡、骑车 ❖ 理发……
6)注意和兴趣
❖ 感兴趣时能维持注意 ❖ 不感兴趣的注意维时甚短 ❖ 根由缘于对外界任何事缺乏特殊兴趣
诊断
• 美国精神障碍诊断和统计手册第四修订版 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Fourth Edition , DSM-IV) 关于孤独症谱系障碍的诊断 标准
用特殊方式注视某些物品;很多患儿不喜欢被人拥抱;常见痛觉迟钝现象;本 体感觉方面也显得特别,例如喜欢长时间坐车或摇晃,特别惧怕乘坐电梯等。
9
1、社会交流功能损害
• 1、孤独(自我行动、无兴趣) • 2、不主动 • 3、过于礼貌
10
沟通功能损害
❖ 言语迟缓或异常(1:4-5无言语) ❖ 回声样言语 ❖ 不同情景同样短语或句子 ❖ 学外语介词困难,反义词困难 ❖ 言语应用差
• FragileX、MECP-2基因的发现,以及FOXP2、CNTNAP2、 SHANK3、Neuroligin基因等存在的可重复的发现。
6
遗传学研究
• 儿童孤独症:单卵双生子同病率为36%~95% ,而同性 异卵双生子同病率低于0~23%。
• 儿童孤独症同胞的发病率约为3% ~5% ,明显高于普 通人群的发病率。
孤独症谱系障碍的筛查诊断及治疗
概念
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders ,ASD) : 是一类起病于3岁前,以社会交往障碍、沟通障碍 和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心 理发育障碍,是广泛性发育障碍中最有代表性的 疾病。
2
我们常常把孤独症人士称为“雨人”
3
发病率
14
2、重复刻板性活动
年幼儿多见简单重复性活动 许多刻板常规(食物、用品、音乐) 对特殊事物的兴趣(火车时刻表、恐龙、数)
15
3、感知觉异常
1)听
❖ 对声音犹如耳聋 ❖ 对某些声音特别紧张 ❖ 对某些声音特别喜欢
2)视
❖ 喜明亮光线(照相机闪光) ❖ 以轮廓认人和物、不注意细节 ❖ 黑暗中却能找到东西
• 国外ASD发病率达2 ‰~6 ‰(典型孤独症约在1‰~1.5 ‰); • 国内ASD发病率0.2 ‰~1.3 ‰; • 黑龙江大庆市让胡路区2~6 岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现
况调查发病率为2.42 ‰; • 城乡差异无统计学意义; • 小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义; • 男女比例约为4 ∶1。
21
并发症:癫痫
❖ 约1/4-1/3有1次癫痫发作 ❖多见于能力低下患儿 ❖始于任何时期
22
婴儿期行为
首先是喂养问题:不会吸吮 •过于安静,“天使般的婴儿”, 少数表现日夜尖叫,无法安抚 •一些婴儿会对灯光、闪烁、旋转的东西产生强烈的兴趣。 •不会模仿父母类似“藏猫猫”游戏时的动作。 •表现眼球接触回避 •在注视他人脸部时,不会发出笑声 •咿呀学语的情况,不仅数量少,而且质量差,发出来的声音与正常 言语的音调及音域不一样。
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理解差
❖ 用视觉获取情景中的信息 ❖ 仅理解熟悉物品和指令 ❖ 或理解片言只语而出错 ❖ 不懂开玩笑的言语
12
语言能力差
❖ 语调单一或奇异 ❖ 不能控制语音的音量 ❖ 可随年龄增长而改善 ❖ 使用和理解非言语交流 ❖ 抓他人手于所需物品但不指
13
想象功能损害
假扮性游戏和活动缺如 模仿电视或书中的动作活动
23
广泛发育障碍的婴儿特征
➢ 不表现对社会性注意的愉快和需求 ➢ 对歌谣较言语更感兴趣 ➢ 对特别的刺激如光线、TV、物品、特殊声音
尤感兴趣 ➢ 安静和无需求 ➢ 搂抱无安抚而适得其反 ➢ 推小车能镇定之、车停又哭叫
24
随年龄增长的改变
❖ 2-5岁最明显,5-6岁常有变化 ❖ 发育好、无语言问题易忽略,
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遗传学研究
多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的,少 数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3%存在 相同的基因改变,并且有些改变在孤独症外的其 他发育障碍中也存在,也说明我们离全面阐明ASD 的病因还有很长的路要走。
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孤独症的主要症状
1、社会交流障碍:交流障碍是孤独症的核心症状;独自玩耍,不服从指令,缺
4
病因
病因未明,多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感 染也是易感因素。
危险因素:
• 性别:男:女一4:1 • 家族史:家族中有类似病人 • 孕期:孕早期病毒感染
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遗传学研究
• 遗传或基因异常被认为是ASD 的病因,其中7 、15 、16 号染色体存在候选基因可能性较大,近日报道部分孤独症 患者16 号染色体短臂存在再发性微缺失和重复 ,引起了 学界高度关注。
乏目光对视,不参加群体游戏,不怕陌生人,缺乏依 恋关系或依恋延迟,缺乏 肢体语言。
2、重复刻板行为:刻板行为或刻板动作;转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排
列玩具和积木、双手舞动、喜欢车轮、风扇或其他圆形物体、反复观看电视广 告Biblioteka Baidu天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐。
3、感知觉异常:对某些声音特别恐惧或喜好;对某些视觉图像的恐惧,或是喜欢
仅学龄期才发现 ❖ 随年龄而技能和行为有改善
25
广泛发育障碍的青少年特征
➢ 对成人不尊重、所作决定不依从、易发火、进 攻性
➢ 在特殊教育学校和家中行为表现不一 ➢ 业余活动安排,培养协作性(陶艺、编织、养
花等) ➢ 青春发育如同正常,手淫常见,正确对待(不
同寻常友好,女孩多见)
26
共病
➢ 学习困难 ➢ 脆性X综合症 ➢ Landan-Kleffner综合症(3-7y) ➢ 严重听力障碍 ➢ 严重视力障碍 ➢ 发育性语言障碍 ➢ 注意、运动障碍 ➢ 选择性缄默症
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特殊技能(1:10)
视觉-空间能力
✓ 拼板
机械记忆
✓ 图形匹配
✓ 乐器或音乐创作
✓ 数字计算
✓ 日期、时间
✓ 流利阅读但理解差
✓ 计算机工作
✓ 图画
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不适当行为
➢ 对陌生情景害怕 ➢ 无日常生活规则 ➢ 不理解社会规则 ➢ 对声音、亮光、拥抱的过度敏感 ➢ 追逐喜欢的活动,不考虑后果 ➢ 语言冒犯他人
16
3、感知觉异常
3)触、嗅、味、痛、温度觉
➢ 不愿被触摸 ➢ 嗅觉过于敏感 ➢ 温度觉迟钝(冷、热) ➢ 痛觉迟钝
17
3、感知觉异常
4)饮食
➢ 品种少,不愿改变 ➢ 饥饿感差 ➢ 饮水多
18
3、感知觉异常
5)特殊害怕
❖ 洗澡、骑车 ❖ 理发……
6)注意和兴趣
❖ 感兴趣时能维持注意 ❖ 不感兴趣的注意维时甚短 ❖ 根由缘于对外界任何事缺乏特殊兴趣