遗传学的名词解释全集

基因型（genotype）
是生物体的内在遗传结构。

表型（phenotype）
是生物体可观察和检测到的性质，受基因型和环境共同影响而产生。

显性(dominance)与隐性(recessive)：
一对相对性状杂交时，子一代中显示出某一性状，而另一性状不能显示；能在子一代中显示出的性状叫显性，不能显示出来的性状叫隐性。

质量性状(qualitative traits)：
是指同一种性状的不同表现型之间呈现质的中断性变化的那些性状。

数量性状(quantitative traits):
是指同一种性状的不同表现型之间显示出连续的可度量的性状，且与环境关系密切。

等位基因(allele)：
一个基因由突变而产生的多种形式之一。

在经典遗传学领域，它是指一对位于染色体上相同的位置、控制同一性状的一对基因。

纯合子(homozygote)与杂合子(heterozygote)：
一个或几个座位上等位基因相同的二倍体或多倍体称纯合子，不同则称杂合子。

概率（probability）:
未发生事件的可能性（预测）
频率（frequency）：
已发生事件的可能性（回顾）
同源染色体（homologous chromosome）
在减数分裂中相互配对的染色体，或在进化中来源同一祖先，含有的基因座位完全相同的染色体。

染色单体（chromatid）
复制后两个染色体着丝粒相连，其中的任意一条称为染色单体。

核型(karyotype)
动物、植物、真菌等真核生物的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的细胞内具有的相对恒定特征的单倍或双倍染色体组。

多线染色体（polytene chromosome）
在一些特殊的细胞中（如果蝇的唾腺中），通过核内有丝分裂，DNA大量复制，但胞质不分裂，染色体实质由多条染色体排在一起而产生。

二价体
由于同源染色体中一条染色体是由二条染色单体组成，故每一配对的结构中共有四条紧密结合在一起的染色单体，称之为四分体。

由染色体水平来考虑称之为二价体，因为每对是由二条同源染色体组成。

联会复合体(synaptonemal complex,SC)
减数分裂Ⅰ的偶线期中, 配对的两条同源染色体之间形成的一种复合结构。

它对于维持同源染色体配对的稳定性, 以及同源染色体的局部交换, 是不可缺少的条件。

同源染色体（homologous chromosome）
在减数分裂中相互配对的染色体，或在进化中来源同一祖先，含有的基因座位完全相同的染色体。

等位基因（allele ）
一个基因由突变而产生的多种形式之一。

在经典遗传学领域，它是指一对位于染色体上相同的位置、控制同一性状的一对基因。

反应规范（norm of reaction）
某一基因型在不同环境中所显示出的表型变化范围。

表现度（expressivity）：一定环境中，某一突变个体基因型表达的变异程度。

外显率（penetrance）：特定环境中某一基因型显示出相应表型的频率（%表示）。

表型模拟(phenocopy)：
特殊环境条件下所产生的一个非遗传的表型和某一个基因突变型相仿。

（遗传信息没有改变）
表型模拟剂(phenocopying agent)：
产生表型模拟的因素。

共显性（codominance）
杂合子的一对等位基因能同时表达，且相应性状不相同。

嵌镶显性（mosaic dominance）
杂合子在不同部位表现双亲表型。

复等位基因（multiple alleles)
一个基因突变为两种以上不同的等位基因形式。

（对一生物群体而言）
针对一种性状，某对等位基因的表达受到另一对等位基因的影响，随着后者的不同而不同，这种现象称为上位效应（epistasis)
其中前者称为下位基因，后者称为上位基因。

性连锁(sex linkage)：
是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，所以又称伴性遗传(sex-linked inheritance)。

相引（coupling）
原来属于同一亲本的两基因倾向于出现在同一配子中。

相斥（repulsion)
原来属于不同亲本的两基因之间在形成配子时相互排斥。

连锁群（Linkage group）
一组不能进行自由组合的线性排列的基因群。

交换率（crossing-over value）
同源染色体间发生交换的频率，表示基因间距离的长短。

重组率（recombination frequency）
重组细胞或个体的比例。

遗传作图(genetic map)：
用遗传重组实验来确定真核生物染色体上连锁排列的基因间的相对位置的方法。

干涉（interference）
染色体发生的第一次交换抑制了邻近地区的第二次交换。

四分子分析（tetrad analysis）
单一减数分裂的4个产物留在一起，称为四分子。

对四分子进行遗传学分析称为四分子分析。

质量性状(qualitative traits)
由单基因或简单的两对基因的互作影响的遗传性状，其变异是不连续的。

数量性状（quantitative traits）
由多基因积累作用所控制，显示出连续的可量度的性状，其中每个基因都起微小的作用，且与环境关系密切。

连续性状
连续的表型变化；群体表型正态分布；身高、肤色、重量等
数量性状
不连续的表型变化；通常计数表示；植物结果数、产蛋量等
阈值性状（二叉性状）
不连续的表型变化，达到阈值，表型就改变；人唇裂、动植物的抗病能力等
贡献等位基因（contributing allele）
对表型有贡献的等位基因。

非贡献基因（noncontributing allele）
对表型无贡献的等位基因。

遗传力（heritability) 遗传率
在群体中遗传因子对表型方差的影响程度，或占有的比例。

广义遗传力是遗传方差在总的表型方差中所占的比例。

用百分率表示。

近交（inbreeding）
有血缘关系的个体互相交配
自交（selfing）
同一个体产生的雌雄配子相互结合，增殖下一代的新个体。

多见于植物。

转化（transformation）[转染（transfection)]
裸露的外源DNA片段导入细胞的过程。

接合（conjugation）供受体细菌间的直接接触能单向转移遗传物质的过程。

转导（transduction）以噬菌体为媒介，使细菌遗传物质从供体转移到受体的过程。

自然转化（natural transformation）
在自然转化中细菌可以自由地吸收DNA，通过它来进行遗传转化；
枯草杆菌中的转化属自然转化。

工程转化（engineered transformation）
在这种转化中，细菌发生改变使得它们能摄入并转化外源DNA。

E.coli 转化属工程转化。

F’因子：在F因子上带有宿主的染色体片段，因此可将特定的基因以很高的频率传递给受体，产生性导。

转录后的加工
——是指将各种前体RNA分子加工成成熟的各种RNA。

核酶
是指本质为RNA或以RNA为主,含有蛋白质辅基的一类具有催化功能的物质。

它具有酶的催化功能，但又和酶有区别。

细胞分化（cell differentiation）：
经分裂形成在形态、结构和功能上不同的稳定的细胞类群的过程；是个体发育的基础和核心。

管家基因（housekeeping genes)：维持细胞基本功能所必需的基因，在所有细胞类型中均表达。

e.g., 肌动蛋白、微管蛋白、组蛋白、核糖体蛋白、TAC 循环的关键酶，etc.
组织特异性基因（tissue-specific genes): 在不同的细胞类型中特异性地表达，使细胞形成特定的形态结构，行使特定的功能。

e.g., 卵清蛋白、胰岛素、血红蛋白，etc.
调节基因（regulatory genes): 调节基因的表达。

转分化（trans-differentiation）：由一种分化的细胞类型转化为另一种细胞类型。

细胞的全能性（totipotency）：单个细胞形成完整个体的能力。

e.g.，受精卵、早期胚胎细胞；现已证实高度分化的细胞也具有全能性。

（基础、内因）
细胞记忆和决定
定义：细胞将信号分子的作用储藏起来，以决定分化的能力。

（memory fate）本质：特定的基因表达谱式（profile）在细胞增殖过程中的传递。

突变：是遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，但不包括遗传重组。

碱基对取代突变：基因中一个碱基被另一个碱基所取代。

转换：是指同类碱基之间的替换。

颠换：是嘌呤与嘧啶之间的替换。

回复突变：正向突变，回复突变
同义突变：不影响密码子含义的碱基突变，其发生是由于遗传密码的简并性。

错意突变：改变密码子含义的碱基替换。

无义突变：将一有意义的密码子改变成为无义密码子（终止密码子）的碱基替换。

终止密码突变（terminator codon mutation）
DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。

遗传密码具有简并性(degeneracy)，除AUG(Met)和UGG(Try)以外，每个氨基酸都有一个以上的密码子，这种现象称为密码的简并。

基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，它包括单个碱基改变所引起的点突变(point mutation),或多个碱基的缺失、重复和插入。

自发突变——是在自然中发生的，不存在人类的干扰。

突变率：是指在单位时间内某种突变发生的概率. 如在果蝇中自发突变率约为10-4~10-5/每代每个基因。

突变频率：是指在一个细胞群体或个体中，某个突变发生的数目，即每10万个生物中发生突变体的数目，或每百万个配子中突变的数目。

DNA修复（DNA repairing）是细胞对DNA受损伤后的一种反应，这种反应可能使DNA结构恢复原样，重新能执行它原来的功能；但有时并非能完全消除DNA的损伤，只是使细胞能够耐受这DNA的损伤而能继续生存。

染色体畸变——染色体的结构或数目发生了异常的变化。

结构杂合体：一对同源染色体其中一条染色体结构发生改变。

结构纯合体：一对同源染色体存在相同的结构改变
正向突变（forward mutation）突变方向是从野生型向突变型
回复突变（reverse mutation）突变方向是从突变型向野生型
拟显性（pseudo-dominante）
一个显性基因的缺失，致使同源染色体上隐性非致死等位基因的效应得以显现，这种现象称为拟显性。

位置效应（position effect）
一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象称位置效应。

平衡致死系(Balanced lethal system) ：
利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。

易位(translocation)
易位的类型——平衡易位与不平衡易位
平衡易位：也称相互易位，是指两条非同源染色体互相交换染色体片段的易位。

较常见，也研究得较多。

不平衡易位：也称移位（shift），是指一条染色体的片段转移到另一非同源染色体上的易位。

罗伯逊易位：也称着丝粒融合，两条近端着丝粒的非同源染色体在着丝粒区发生横向断裂后从新融合而成。

花斑位置效应
由于位于常染色体的基因经过染色体重排易位到异染色质附近区域，不能表达，表现出不稳定的表型效应。

常染色质
一般位于核的中央。

是间期核中处于伸展状态的DNA分子部分，由于其螺旋化程度低，所以着色较浅，具有转录活性，是经常处于功能活跃状态的染色质。

异染色质
多分布在核周缘，紧靠核内膜，少数与核仁相结合或散在于核中。

是间期核中高度螺旋化的DNA分子部分，由于其螺旋化程度高，所以着色很深，很少转录，功能上处于静止状态，是低活性的染色质。

整倍体（enpeoid）：二倍体生物增加或减少整套的染色体就称为整倍体。

非整倍体（aneuploid）：若增加或减少一条或几条完整的染色体称为非整倍体。

同源多倍体（autopolyploids）：多套染色体来源于同一物种。

异源多倍体（allopolyploids）：多套染色体来源于不同物种，但这些物种的亲缘关系很近，它们整套染色体之间是部分同源的
图式形成（pattern formation):
生物体发育过程的潜在计划，由基因组编码。

即发育模式，发育程序。

全能性(totipotency)：核具有通过各发育阶段产生一个正常成体的能力。

分化(differentiation)：在发育中细胞的形态和生理功能发生了改变，最终产生了不同的组织和器官。

命运(fate)：细胞在发育过程中不同的分化方向和功能。

决定(determination)：细胞对特殊命运定型的过程。

凋亡(apoptosis)(程序性死亡, programmed death)
过程：染色体DNA断裂，细胞器结构受破坏，细胞破裂成碎片（凋亡体），被移动性清除细胞吞噬。

主要机制：Caspases（胱冬酶）级联反应
群体：指某一空间内生物个体数的总和，这些生物既包括同种的，又包括不同种的。

（生态学）
孟德尔群体:指在个体间有相互交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖的个体群。

基因库：指某一生物群体中所含有的全部基因的总和。

一个孟德尔群体享有一个共同的基因库。

基因型频率(genotypic frequency)
孟德尔群体中不同基因型所占的比例，用百分率表示。

基因频率(gene frequency) （等位基因频率，allele frequency)
在孟德尔群体中，一种等位基因占同一座位的所有等位基因的比例。