13及18三体综合征胎儿的产前超声筛查
2024产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
产前超声评估胎儿胼胝体发育状况的研究进展
•综述•产前超声评估胎儿胼胝体发育状况的研究进展曾晴 李胜利DOI ：10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2019.03.002基金项目：国家自然科学基金（81571758）；深圳市科技计划项目（JSGG20160428154812749）；深圳市卫生计生系统科研项目（201506059）作者单位：518028 深圳市妇幼保健院超声科通信作者：李胜利，lishengli63@胼胝体是连接左右大脑半球的白质束，作为人类脑神经系统最主要的连接通路，主要负责协调、传递和整合两侧大脑半球间的信息［1］。
由于胼胝体在神经系统中的重要作用，评价胼胝体发育状况一直都是国内外研究的热点。
目前为止，评价胼胝体发育状况的研究方法较多，主要包括二维超声颅脑正中矢状切面法、冠状切面法、横切面法以及三维超声获取正中矢状切面法。
其中，二维超声颅脑正中矢状切面法及冠状切面法均有经阴道和经腹部途径。
但作为筛查和确诊胼胝体异常的超声方法现在还存在一些问题，如二维超声正中矢状切面法和冠状切面法显示率不高，横切面法只有几个相关间接征象且并非存在于所有的胼胝体异常中，三维超声图像分辨率较低等。
以上评价胼胝体发育状况的方法中尚无一种方法能100%筛查出所有的胼胝体结构异常。
目前仍缺乏一种行之有效且方便快捷评价胼胝体发育状况的方法作为筛查手段在临床上应用。
本文就多年来国内外产前超声对胎儿胼胝体发育状况评价方法的研究进展作重点综述。
一、胼胝体的胚胎发育人类大脑的发育始于妊娠早期，是一个循序渐进且极其复杂的过程。
神经系统发育始于受精后23 d ，但直至受精约51 d 胼胝体才逐渐发育［2］，其基本结构在妊娠18~20周完成，继续增长至整个晚孕期。
胼胝体胚胎发育过程一旦受到遗传和环境等因素干扰，将导致胼胝体结构异常。
对于胼胝体胚胎发育的顺序一直存在争议。
目前大部分学者最认同的观点为“单向发育学说”，即胼胝体首先发育形成喙部，然后向后上方形成膝部、体部，最后形成压部［3］。
孕期超声产前诊断胎儿水肿
• “最佳线索” – 大的皮下混合性囊性肿块
IMAGING 胸O腔F 积TH水E /乳FE糜TA胸L THORAX
原发性
• 乳糜胸, 单侧的,孤立的，常常是右侧的
继发性
• 双侧积液, 特别是水肿胎儿 • 液体可能和肿块同时发生 –先天性肺囊腺瘤, 先天性膈疝, 隔
胸腔积液（Pleural Effusion）
胸腔积液指胸膜腔内液体的异常积聚（胸 水）。胎儿胸水的发生率具体不清。但据一些 三级治疗中心估计约1/15000。男性较女性稍多。 胸水可以是单侧或双侧。如是单侧，左右侧发 生率基本相等。
胸腔积液（Pleural Effusion）
畸形特征
胎儿胸水可以是原发性的（原发性乳糜胸）。 也可以是其他原因所致胎儿水肿的一个继发性表现 继发性胸水，通常为双侧。胸腔积液被认为是胎儿 水肿最早的征象之一。
肠道强回声 肾盂积水 股骨短 足畸形 大拇趾异常 第5指畸形
鉴别诊断
• 21三体综合症鉴别诊断包括
• 囊性纤维症；肠管回声增强，胎粪性腹膜炎/肠闭
•
锁
• 胎儿弓形感染；肠管回声增强/颅内水肿/颅内钙化
•
斑/母体血清学阳性
• 软骨发育不良；肱/股骨短－颅骨增大－低鼻梁
• 早期胎儿发育迟缓；肱/股骨短（肠管回声增强）
• 发生率； 1/ 1600 • 发病机制；＞99%为散在染色体分离 • 妊娠结局；大部份宫内死忘 • 再发风险；如遗传为父母，则风险为25%
18三体主要畸形谱
• 草莓形头 • 脉络丛囊肿 • 胼胝体缺失 • Dandy-walker畸形 • 唇、腭裂及其他面裂 • 颈部水囊瘤 • 小下颌畸形 • 心脏缺损 • 膈疝
简述唐氏综合征的产前筛查
简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症（简称DS）又称21三体综合征，每年我国都有上万的DS患儿出生，患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。
任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。
因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿，是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。
产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：唐氏综合症(1:700)、18－三体综合症(1:6000~8000)、开放性神经管缺损(1:1000~2000)。
而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的，方便快捷，筛查准确性高等优点，目前在临床上应用十分广泛。
母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。
唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查，是一种近几年才发展起来的筛查方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-hCG浓度。
中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，主要包括二联筛查（使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物）和三联筛查（使用母血中游离β-hCG，游离E3，AFP作为标记物）。
因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来，故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估，通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。
筛查方法时间分辨免疫荧光分析系统，采用多种血清标记物联合筛查方法。
该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。
胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用分析
胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用分析【摘要】目的：分析胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用。
方法：采用回顾性分析法，选取2017 年1月至2020 年12月在江门市妇幼保健院检测的4010例孕妇作为研究对象，征得孕妇同意后行 NIPS，对检测阳性孕妇建议羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测，对比分析 NIPS与胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测结果的一致性。
结果：本组4010例孕妇经 NIPS检测共筛查出82例阳性，其中21-三体19例， 18-三体11例，13-三体2例，性染色体非整倍体30例，染色体致病性微缺失微重复20例，以核型分析结果为金标准，NIPS检测 18-三体高风险、21-三体高风险及 13-三体高风险的复合阳性预测值为80%，性染色体非整倍体的复合阳性预测值为44.82%，致病性微缺失/微重复的阳性预测值为26.32%。
4010例孕妇通过NIPS检测得出阴性结果人数为3928人，在后续随访中发现12例流产，4例新生儿染色体异常，其余3912例新生儿未发现明显异常。
结论：无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强的实用价值，但是无创基因测序技术检测中对常见非整倍体疾病的阳性预测值较高，而在微缺失/微重复、性染色体异常等的检测中阳性预测值尚有待提高，临床中应根据孕妇风险情况合理选择【关键字】胎儿出生缺陷；无创产前筛查技术（NIPS）；微缺失/微重复疾病；CNV-seq检测；临床应用前言出生缺陷由染色体畸变、基因突变等因素引起，包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。
目前用于评估胎儿患21三体、18三体和13三体综合征风险的无创产前筛查技术（NIPS，Non-invasive Prenatal screening）已在临床广泛应用。
随着NIPS检测和生物信息分析技术的日趋完善，已有研究报道，利用NIPS技术也可以检测胎儿基因组疾病即染色体微缺失微重复综合征[1-2]。
18_三体综合征胎儿的产前诊断结果分析_韩瑾
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１８－三 体 综 合 征 （１８－ｔｒｉｓｏｍｙ ｓｙｎｄｒｏｍｅ）又 称 为 爱德华综合征（Ｅｄｗａｒｄｓ ｓｙｎｄｒｏｍｅ），是由于人类 １８ 号染色体增多１ 条 造 成 的 染 色 体 畸 变，其 发 病 率 为 １／２ ６００～１／２ ５００，仅 次 于 唐 氏 综 合 征 （Ｄｏｗｎ ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＤＳ）的 发 病 率。 该 类 患 儿 临 床 表 现 差 异 大，可从重度 先 天 畸 形 到 近 似 正 常 。 ［１－２］ 由 于 １８－三 体综合征患儿在胎儿期即存在较高的自然流产率， 故新 生 儿 １８－三 体 综 合 征 的 患 病 率 为 １／８ ０００～ １／６ ０００ ［３－４］。产前血清 学 筛 查 和 产 前 超 声 诊 断 是 产 前 筛 查１８－三 体 综 合 征 的 有 效 方 法 ，二 者 联 合 检 出 率 约为 ９０％［５］，可 以 有 效 降 低 １８－三 体 综 合 征 患 儿 的 出生率，是目 前 出 生 缺 陷 防 控 的 主 要 手 段。 本 研 究 通过系统性回顾分析２０１０年１月至２０１４年 ８ 月在 在 广 州 市 妇 女 儿 童 医 疗 中 心 确 诊 的 ９５ 例 １８－ 三 体 综 合征胎 儿 的 临 床 病 历 资 料，探 讨 产 前 诊 断 技 术 在 １８－三体综合 征 临 床 诊 断 中 的 应 用 价 值。 现 将 研 究 结果报道如下。
【关 键 词 】 １８ 三 体 综 合 征 ； 产 前 诊 断 ； 超 声 检 查 ； 核 型 分 析 ； 孕 妇 ； 胎 儿
Ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ Ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｒｅｓｕｌｔｓ ｏｆ ｔｒｉｓｏｍｙ １８ｆｅｔｕｓ Ｈａｎ Ｊｉｎ，Ｚｈａｎｇ Ｍｅｎｇ，Ｚｈｅｎ Ｌｉ，Ｙａｎｇ Ｘｉｎ，Ｐａｎ Ｍｉｎ，Ｌｉ Ｄｏｎｇｚｈｉ，Ｙｉ Ｃｕｉｘｉｎｇ，Ｙｕａｎ Ｓｉｍｉｎ，Ｚｈｏｎｇ Ｈｕｉｚｈｕ，Ｈｅ Ｐｉｎｇ，Ｌｉａｏ Ｃａｎ． Ｐｒｅｎａｔａｌ Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ Ｃｅｎｔｅｒ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ Ｗｏｍａｎ ａｎｄ Ｃｈｉｌｄｒｅｎ′ｓ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｃｅｎｔｅｒ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０６２３，Ｇｕａｎｇｄｏｎｇ Ｐｒｏｖｉｎｃｅ，Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｅｒ：Ｌｉａｏ Ｃａｎ，Ｅｍａｉｌ：ｃａｎｌｉａｏ ＠ｈｏｔｍａｉｌ．Ｇｙｎｅｃｏｌ Ｐｅｄｉａｔｒ（Ｅｌｅｃｔｒｏｎ Ｅｄ），Ａｐｒｉｌ ２０１６，Ｖｏｌ．１２，Ｎｏ．２
产前筛查质量控制
筛查前咨询的质量控制-人员
门诊咨询人员均需经过专业的培训 ✓ 培训产前筛查和诊断的基本知识 ✓ 咨询的沟通技巧 ✓ 产前筛查和诊断的伦理原则以及法律法规培训 ✓ 产前筛查工作规范培训
筛查前咨询的质量控制---筛查前宣教、知情同意
充分的筛查前宣教，尊重患者知情同意权 ➢ 应向所有不具备直接产前诊断指征的中孕期孕妇推荐产前筛查。 ➢ 医务人员事先需告知孕妇：
以上病案资料必须如实详细填写，并妥善长期保存
筛查前咨询的质量控制—双胎
双胎或多胎妊娠中血清标志物较单胎为高 目前尚无足够的双胎或多胎的正常水平参考值 目前的筛查方法下风险值计算不可靠，尽可能不做中期筛查 建议孕早期超声测定胎儿颈后透明层厚度NT更有意义
筛查前咨询的质量控制---IVF胎儿
产前筛查现状---机遇与风险共存
机遇：扩大了围产保健机构服务范围，提升了医疗服务的质量和水平，提高了医护 人员的业务能力，减少出生缺陷，提高出生人口素质
风险：一个水平低下的筛查系统，将导致大量筛查低危而漏诊的唐氏胎儿的出生， 或者因为不必要的羊膜腔穿刺而带来的胎儿流产，后果都是“灾难性”的
我院产前筛查和诊断结果分析
开放性神经管畸形筛查：15-20周+6
筛查前咨询的质量控制---孕周确定
➢ 产前筛查和风险估计需要准确的孕龄估计,而是筛查风险计算的重要参数,也是是产前筛查质量控 制的难点
➢ 各种方法估计的误差不一,不同孕期可采用不同的方法,但末次月经推算方法最差; ➢ 部分妇女的月经周期不规则,时间长短不一; ➢ 部分孕妇存在严重的回忆偏性; ➢ 各种B超估计孕龄的方法和公式不一致。
实验室检测的质量控制—SOP
实验原理/检验目的（概述），可包括临床应用和/ 或实用性 使用的标本种类和收集方法、病人准备要求、标本容器要求、拒收标本的规定、标本处理
早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理
早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理河北医科大学第二医院妇产科超声卜鲜绿以往产前超声检查主要重点为发现胎儿的结构异常，监测胎儿生长发育。
随着超声技术的发展和超声工作者经验的积累，产前超声检查的范围越来越广，越来越细，可检出的疾病越来越多，超声检查被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中。
卵黄囊（yolk sac YS）卵黄囊功能营养、内分泌、新陈代谢、免疫、排泄、造血正常卵黄囊声像图妊娠囊内最早出现（ 5～6 w）与胚胎连接半透明的圆形环直径 >3mm—<10mm12周后变小萎缩卵黄囊异常声像图卵黄囊过大、过小、消失、亮度增加（钙化）同时出现妊娠囊过大、过小胚芽大小与胎心动出现时间不同步染色体异常导致妊娠囊及囊内结构形态改变卵黄囊与染色体异常关系自然流产中60%有染色体异常染色体异常导致卵黄囊、胚胎发育异常卵黄囊异常与不良妊娠结局有关 Lindsay卵黄囊缺如导致胚胎死亡 Stamper卵黄囊直径大于10 mm，胚胎92 %预后不良常才卵黄囊异常预示染色体病发生率升高早期妊娠监测卵黄囊、胚胎发育与NT检查对筛查染色体异常有同样重要意义通过超声对卵黄囊胚胎观察，可以帮助产科医生选择治疗方案绝大多数18-三体综合征及13-三体综合征伴有严重的多发畸形，而21-三体综合征约1/2～1/3的胎儿无解剖结构畸形。
有些仅表现为微小结构的异常即超声遗传标记物，或被称为非整倍体标记物(aneup loidy marker)、软性标记物(soft marker)。
遗传标记物的出现被认为有可能增加胎儿患有非整倍体染色体异常的风险，但是大多数的遗传标记物是非特异的，短暂出现，也可能仅仅属于胎儿生长发育中正常的生理变化，这就给医生和产妇带来了很大的困惑，如何正确的评价这些标记物，对孕妇提供正确的咨询变得尤为重要。
本文着重就常见遗传标记物：颈项透明层增厚、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张、心室内强光点、单脐动脉、肠管强回声、鼻骨缺失或短鼻骨、脉络膜囊肿等超声图像特点，临床意义及临床处理进行阐述。
产前筛查
山东省立医院
山东省立医院
3.易位型 占5%。多发生于30岁以下年轻母亲 所生的患儿。其中1/4是遗传而来，3/4是散发 的易位，即借突变而产生的。46，XX(或XY)， -14，+t (14q21q)
山东省立医院
(四)唐氏综合征发病的影响因素
母亲年龄 一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2 岁，先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。因为产妇 年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所 承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多， 这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多， 染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常 见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色 体和单条21号染色体胚胎，多数的单体胚胎和大 部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的 21三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性 愚型儿。
山东省立医院
(一)甲胎蛋白
AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和 功能类似于白蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚 孕期胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时，少 量的AFP从胎儿泌尿道排入羊水中。非孕妇的 血清中可以发现很少量的AFP。孕妇血清中的 AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32 周时达到相对稳定期。当胎儿出现开放性神经 管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的 AFP显著升高。
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(五) SP1
由滋养层分泌的一种糖蛋白，大约受精后10天 后即可出现在母血中，随妊娠的进行而上升。 可存在羊水、乳汁和胎血中，在母血中浓度最 高。它是早期检测胎儿患有唐氏综合征的另一 标记物，在早孕阶段筛查唐氏综合征的阳性检 出率为38%。当末次月经不确定时，测定母血 SP1可以确定胎龄和预产期，也可用于双胎妊 娠的早期诊断。当自发性流产、IUGR、先兆 子痫、异位妊娠和妊娠滋养细胞疾病、死胎宫 内时，SP1较正常妊娠低。
产前诊断与产前筛查,超声
一、 以孕妇年龄作为筛查指标
唐氏综合征（DS）的发病率随孕妇年龄 增高而增高。孕妇年龄20-25岁时出生 DS患儿的风险为1/1600；25-30岁时为 1/1350；30-35岁是约为1/800；孕妇年 龄为35岁时，发病率约1/380，40岁时约 1/110，比30岁时增加了8倍。
唐氏综合症的风险率与 孕妇年龄的关系
当胎儿患唐氏综合征时，由于胎儿身体 发育迟缓，组织器官发育不全，肝脏、 胎盘的功能不良，合成AFP能力降低， 致使孕中期母血清AFP水平下降。
当胎儿出现开放性神经管缺损或腹壁缺 损时，破坏了阻止AFP外溢的胎儿屏障， 使胎儿体内高浓度的AFP释放，渗透入 母体循环，引起母体血清中的AFP显著 升高。因此，AFP也可作为神经管畸形 的筛查指标。
胎儿畸形与染色体病
染色体的基础知识
染色体是细胞分裂时遗传物质存在的特 定形式,是间期细胞染色质多级螺旋折叠 的结果。 1956年，Tjio和Leven证实人类染色体数 目为46条（23对），配子为单倍体，含 23条染色体。 一个体细胞中特定数目和大小的染色体 称核型。
染色体的基础知识
男性核型为46,XY 女性核型为46,XX 1号—22号男女共有称为常染色体 X、Y染色体与性别有关称为性染色体 同一对染色体又称为同源染色体 ,一条 来自父方，一条来自母方
染色体病的基础知识
包括：单体综合征——某号染色体仅含1条 （21号单体、22号单体）
三体综合征——某号染色体有3条（7号、 8号、9号、13号、14号、18号、19号、20号、 21号、22号三体）
部分单体综合征——某一条染色体某一 区带有缺失（涉及到每条染色体）
部分三体综合征——某一条染色体的某 一区带有3份（涉及到每条染色体）
胎儿畸形的超声诊断
完全腭裂（贯通型）
♠唇裂
部分与基因遗传有关。
多发于上唇、单侧多于双侧，可合并腭裂。
★声象图表现：
1、唇裂口处回声连续中断，两断端回声强，中间为暗区。
2、重度唇裂达鼻孔时，该侧鼻孔不显示。
3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。
4、伴发腭裂和其它部位畸形。
★注：唇红小裂口小时易漏诊；面周围羊水少，胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。
胎儿神经管缺陷
胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。
5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。
♠变异型Dandy-Walker综合征
★声像图表现：
1、下蚓部缺失，部分小脑分开。
2、枕大池前后径增大。
3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。
♠单纯枕大池积水≥1.2cm，长头型可达1.2cm
★胎儿神经管缺陷时，由于胎儿颅内结构改变，导致颅内血流分布异常。超声可见Willis环形态改变，动脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。
末端分叉。
2、横切面：病变处呈“U”形或“V”形，该部位见无回声或有条带样回声包块。
3、冠状切：病变部位椎弓中心处增宽或膨大。
4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕周增长100%合并脑积水。
5、可合并染色体异常和足内、外翻，膝外屈，肾畸形。
♠脊髓外翻脊柱裂
形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟状态，形成脊髓裂伴有脊
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性对于一些在备孕期间或者是处于妊娠阶段的女性，为了保护身体的健康，也为了避免一些遗传疾病情况的发生，需要注意配合医生做好产前筛查与产前诊断，这样才可以避免胎儿有畸形的情况，也可以减少对女性身体造成的影响。
一、什么是产前筛查？产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，这包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超声软标志物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”，也叫“大排畸”。
无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，是高级筛查，不是诊断。
二、什么是产前诊断？产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。
可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。
产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断，现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。
三、产前筛查与产前诊断的区别？产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。
针对高风险的人群的检查不叫筛查，筛查指的是全覆盖的健康人群。
产前诊断的目的是确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。
一般情况下，产前筛查是无创性的，侵入性的产前诊断方法会有小概率的胎儿丢失。
四、哪些孕妈需要产前诊断呢？1、高龄孕妇(年龄＞35岁)；2、不良生育史的孕妇，如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇；3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡史的孕妇；4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者；5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇；6、羊水过多或过少；7、孕期有可疑病毒感染的孕妇；8、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇；9、孕早期存在有害物质接触史如大剂量放射线、有害气体等病史；10、患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等；11、产前母血筛查高危者，如先天愚型或ntd（胎儿开放性神经管畸形的风险）高危孕妇。
胎儿超声异常孕妇无创DNA产前检测结果分析
胎儿超声异常孕妇无创DNA产前检测结果分析杜鹏;张翠霞;韩华;王微;李婵;潘丽华【摘要】目的分析胎儿超声异常在胎儿染色体异常筛查中的价值,探讨无创DNA 产前检测技术在产前胎儿超声异常筛查中的应用策略.方法收集2012年6月至2014年6月14050例孕期超声检查提示胎儿异常并接受无创DNA检测者258例,其中194例进行胎儿羊水细胞染色体核型分析.结果在14050例接受超声筛查者中,258例胎儿超声存在不同程度异常,单项软指标发生率为38.76％,多项超声软指标发生率为16.67％,超声结构及合并存在者发生率为44.57％;对258例胎儿超声异常孕妇行无创DNA检测,高风险6例(2.33％);进一步对胎儿超声异常者行产前诊断194例,核型异常13例,其中非整倍体异常7例,结构异常6例,其中2例为染色体多态.结论胎儿超声检查可以作为产前筛查手段,能提高胎儿染色体异常的检出率;超声软指标提示染色体非整倍体风险的同时,还存在染色体结构异常风险;无创DNA产前检测技术可作为准确性较高的补救性筛查方法,运用于超声异常胎儿的染色体检测中.【期刊名称】《宁夏医科大学学报》【年(卷),期】2015(037)010【总页数】4页(P1234-1237)【关键词】超声软指标;结构异常;无创DNA产前检测;染色体异常【作者】杜鹏;张翠霞;韩华;王微;李婵;潘丽华【作者单位】宁夏医科大学,银川750004;宁夏医科大学总医院,银川750004;银川市妇幼保健院,银川750001;宁夏医科大学,银川750004;宁夏医科大学,银川750004;宁夏医科大学总医院,银川750004【正文语种】中文【中图分类】R445.1胎儿超声异常包括结构异常和软指标，胎儿超声结构异常预示着染色体异常风险增加。
需先行胎儿染色体核型分析，排除染色体异常；继而综合评估胎儿超声结构异常的预后；超声软指标作为超声异常的一类，有一定的临床发生率。
产前筛查和产前诊断都是什么,你能分清吗?
产前筛查和产前诊断都是什么,你能分清吗?每一个孕妇都有概率生出先天缺陷儿，先天缺陷儿的发生具有随机性和偶然性，发生率较高。
诸如染色体异常这样的疾病没有治疗手段，这一类缺陷儿的降生会对其家庭乃至社会造成沉重的负担。
只能通过产前筛查和产前诊断检出，当发现时终止妊娠，减少缺陷儿的出生率，降低对家庭和社会的损失。
产前筛查和产前诊断都是预防某些先天缺陷儿出生的手段。
产前筛查，是通过检查孕妇和胎儿的特定生理特征和特异性指标，结合孕妇的年龄、孕期信息，筛查出先天缺陷风险较高的胎儿，根据筛查结果，评估孕妇可否继续妊娠、是否需要做进一步的产前诊断；产前诊断的对象是胎儿，通过有创或无创的检查手法，获取胎儿的形态、染色体数目和细胞生化成分等特征，其目标是对高风险胚胎进行明确诊断，判断其是否发生宫内感染或有先天缺陷，根据结果判断是否需要终止妊娠或对患胎进行引产。
在具体的检查项目上，无创DNA检查、超声检查既被认为是产前筛查的手段，也被用作明确的产前诊断。
唐氏筛查可明确归类为产前筛查，羊膜穿刺等有创检查方法则可明确归类为产前诊断。
其他如地中海性贫血、妊娠期并发症如妊娠期高血压等检测，属于常规检查。
1、产前筛查1.1产前筛查的定义产前筛查是在怀孕的早期或者中期，通过经济、简便且无创伤的检测方法，对危害较严重的遗传病、胎儿先天畸形、胎儿染色体异常、妊娠期并发症畸形筛查。
是降低胎儿出生缺陷的重要步骤。
目前所说的产前筛查主要是母血清产前筛查，通过特定孕妇血液中的生化成分，结合孕妇的年龄、孕周和生理指标，对胎儿患遗传病的风险进行评估。
产前筛查只是评估风险度，且不会对母婴造成损伤。
一般建议所有孕妇，不论年龄大小，都应当进行产前筛查。
遗传病检测，如地中海性贫血；妊娠期并发症检测，如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压；传染病检测，如梅毒、HIV等，此类检查一般算作常规检查，既不属于产前筛查，也不属于产前诊断。
1.2产前筛查的目标（1）胎儿畸形：包括开放型神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂；先天性心脏病、腹裂、唇裂等。
13号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断
·专题笔谈·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２２年第１４卷第１期１３号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断谢天１＃ 薛婷１＃ 刘维强２ 章钧１ 田琪１ （１．中山大学附属第三医院产科产前诊断中心，广东广州 ５１０６３０；２．深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室，广东深圳 ５１８１７２）【摘要】 １３号染色体属于Ｄ组中等大小近端着丝粒染色体，常可由于减数分裂或有丝分裂染色体不分离导致三体现象，由于染色体挽救机制产生的１３号染色体单亲二体（ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ，ＵＰＤ）在临床常见。
完全型的１３ 三体可导致胚胎停育或自发流产，活产１３ 三体胎儿表现为多发畸形，１年内死亡；嵌合型１３ 三体则是一种较罕见的染色体异常，可在活产儿中存在，表型存在异质性；１３号染色体的ＵＰＤ增加患隐性遗传病的风险，但无印记基因致病。
产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。
本综述汇总既往的文献报道，对１３ 三体的产生机制、发生率，嵌合型１３三体、母源性及父源性１３号染色体单亲二体的临床表型、检测、临床应对等进行总结，以期对１３号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
【关键词】 １３号染色体；三体；嵌合；单亲二体【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２２．０１．００２基金项目：广东省自然科学基金（２０１９Ａ１５１５０１１３０２）；广州市科技计划项目（２０１７０４０２０１１４）＃共同第一作者 通信作者：田琪，Ｅ ｍａｉｌ：２９７０４１５５１＠ｑｑ．ｃｏｍ １３号染色体为Ｄ组近端着丝粒染色体，全长共１１５１６９８７８个碱基，编码基因１４５４个，其中ＯＭＩＭ注释基因２７９个（ｈｔｔｐｓ：／／ｗｗｗ．ｇｅｎａ．ｔｅｃｈ／）。
１３号染色体涉及的染色体病包括：１３号染色体三体综合征，１３号染色体部分遗传物质的不平衡易位（包括单体和三体），１３号染色体遗传物质异常的嵌合体以及１３号染色体的单亲二体（ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ，ＵＰＤ）。
胎儿神经系统畸形的产前超声诊断(陈欣林)
八、前脑无裂畸形( holoprosencephaly) （一）疾病描述: 前脑无裂畸形是胚胎早期由三个脑泡发育到 五个脑泡时的前脑发育异常所致畸形，主要 表现为脑结构异常与面中轴异常。分为三种 类型，即无叶全前脑，半叶全前脑，叶状全 前脑。发生率1/5200-16000,合并神经系统以 外畸形，染色体异常，多见13－三体。
而在晚孕后期，颅内结构的显示常受颅骨骨化 的影响。超声评价胎儿头部结构包括颅骨光环， 侧脑室，侧脑室/大脑半球，透明隔，小脑，小 脑延髓池，眼眶，眼内距与眼外距，鼻骨，嘴 唇等。中孕期超声检查获得满意的侧脑室横断 小脑横断面，测量胎头径线（尤其是HC）在正 常范围，侧脑室宽度小于10.0mm，小脑延髓池 宽度在2～10mm内，脑室率=侧脑室径线/大脑 半球径线，15周<71%,24周后<33%，为低风险 人群，则可排除大多数脑部畸形，表明CNS畸 形的风险极低。3D超声也有助于胎儿脑和脊柱 的检查。MRI对胎儿神经系统诊断临床应用也 提供了丰富的信息
（二）超声表现 1. 正常颅骨光环结构消失。 2. 胎头颅底骨缺如，无正常脑组织回声，脑中 线回声消失。 3. 因胎儿颅骨缺如，并可见到一对圆形的眼眶 回声。胎头像一尊泥塑的头像，又称烧瓶头或 蛙头等。胎儿面部可显示正常的鼻及唇的回声。 4. 部分胎儿合并其它器官畸形。 5. 脑组织残留较多者，仍可显示正常的颅底动 脉环。 6. 可显示正常的脑动脉频谱或脑动脉阻力增高
（三）鉴别诊断 1.重度脑积水鉴别，重度脑积水脑室可以明显扩张， 但仍保持侧脑室结构与脑中线，脑室内可见到漂浮脉 络丛。不伴有面部畸形。 2.声像图特点颅内见大片液性暗区，没有大脑皮质回 声，多不伴有面部畸形。 （四）诊断经验 MRI可进一步证实超声不能确定的诊断，半叶型或叶状 全前脑，能清晰显示前脑与枕部分裂 （五）预后： 一旦产前诊断无叶全前脑和半叶全前脑， 任何孕周都应终止妊娠。产时胎头娩出困难也可采用 穿颅术。由于叶状全前脑属于非致死性畸形，目前也 无足够的临床资料供医生及病人参考，故较难做出产 科处理决定。
罕见完全性易位型18-三体的产前遗传学诊断及溯源分析
第 44卷第5期2023 年9月Vol.44 No.5September 2023中山大学学报（医学科学版）JOURNAL OF SUN YAT⁃SEN UNIVERSITY（MEDICAL SCIENCES）罕见完全性易位型18-三体的产前遗传学诊断及溯源分析叶燕绸1，陈武斌2，黄秀静1，黄容1，郝颖2，方群1，3，陈争1，郝秀兰1（1. 中山大学附属第七医院妇产科，广东深圳 518107； 2. 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院中心实验室，广东深圳 518028； 3. 中山大学附属第一医院产前诊断中心，广东广州 510089）摘要：【目的】 探讨无创产前检测（NIPT）提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。
【方法】 产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例，结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。
以“易位型18-三体”、“18-三体易位型”（包括中、英文）为检索词，对PubMed、CNKI、SinoMed文献服务系统、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中华医学期刊全文数据库进行检索，收集并分析检索到的病例资料。
【结果】 胎儿SNP array提示18-三体，经父母G-显带核型分析验证，孕妇外周血染色体核型为46，XX，t（9；18）（q31.2；q23），胎儿最终确认核型为47，XN，t（9；18）（q31.2；q23）mat，+18，为罕见的完全性易位型18-三体；与父母SNP array溯源分析显示胎儿有2份完整18号染色体遗传物质来自染色体平衡易位的母亲。
文献检索发现国外报道2例完全性易位型18-三体患儿，均有18-三体表型且都来源于亲本18号染色体与其他染色体的平衡易位。
【结论】 NIPT能有效提前预警或预诊18-三体；SNP array技术不仅能提高染色体异常的检出率，还可以对异常染色体进行溯源；胎儿细胞染色体核型分析仍是产前诊断染色体异常的金标准。
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胎儿的产前超声表现进行分析 。
1 资料和方法 111 研究对象 。 2000 年 1 月 ～ 2005 年 3 月 , 在外院超声检
( 5711% ) ; 胎儿生长受限 ( fetal grow th restriction, FGR ) 7 例 (5010% ) ; 脐动脉血流指标增高 5 例 ( 3517% ) ; 食道闭锁 4
FGR; 室间隔缺损 ; 食道闭锁 ? 羊水过多
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5
26
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6 7
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37 28 +
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后颅窝积液 ; 唇裂 ; 右心房 增大 ; 心胸比例增大 ; 心包积液 ; 双 手内翻
FGR; 透明隔腔增宽 ; 右心房增 大 ; 室间隔缺损 ; 羊水过多
〔 Key words〕 U ltrasonography ; Fetus ; Chromosom e abnormality ; Prenatal screening 近年来 , 超声在国内外被广泛应用于产前胎儿染色体的 筛查
〔 1, 2 〕
染色 。染色体分析 20 个核型 , 核型分析后采用染色体全自动 分析仪进行染色体核型排序 。
47XY, + 18
11
27
27
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12
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31
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13
23
31
FGR; 全前脑 ; 小脑横径小 ; 眼距窄 ; 外耳廓小 ; 单心室 FGR; 室间隔缺损 ; 羊水过 多 ; 脐动脉血流指标增高
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14
25
34
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3 讨论 311 超声诊断胎儿畸形对检出染色体三体综合征的高风险胎
对胎儿进行超声检查 : ① 测量双顶径 、头围 、腹围 、股骨径 、 羊水暗区及指数 , 并对胎龄进行评估 。 ② 按顺序扫查胎儿头 颅 、颜面 、胸腔 、心脏及 心 室 流出 道 、横 膈 、腹 腔 、胃泡 、 双肾 、膀胱 、脊柱 、四肢 、胎盘等 , 筛查胎儿解剖结构的异 常。③ 检测脐动脉的数目 ; 检测脐动脉血流阻力指数 ( R I 值 ) 及 S/D 比值 。
thickness, NT) 已经成为有价值的检测胎儿染色体异常的标志
, 染色体三体综合征胎儿发病率为 115 ‰
〔 4〕
, 而
13 及 18 三体综合征是产前诊断中较常见的染色体异常综合
物 , 在欧美等国家作为常规的产前检查项目 , 用于筛查胎儿 染色体异常 , 但在我国尚处于起步阶段 , 且 NT值是在孕早期 胎儿的一过性超声表现 , 会随着妊娠的进展而消失 。若首次 超声检查 在孕中 、晚期 将会错 过 NT 值的 检测 。 Econom ides 等 〔5〕 发现某些胎儿畸形 , 如心血管畸形 、十二指肠闭锁 、某 些骨骼畸形等 , 直到孕中期才能检测出来 ; Yagel等 〔6 〕 也指出 有 17%的胎儿畸形直到孕中期才能检出 。B run 等 〔7〕 回顾分析 了 40 例 18 三体综合征的胎儿超声声像图表现的异常 , 发现在 孕早期和孕晚期分别是 2215% , 发现在孕中期是 55% 。因大 部分胎儿畸形没有做胎儿染色体核型的分析 , 故本资料中胎 儿畸形染色体检查例数不多 , 从而未能获得胎儿畸形染色体
MA X iao - Yan, L I Q iu - M ing1D epa rtm en t of U ltrasound, M a tern ity and Infan t Hospita l of Guangzhou, Guangzhou
510180, Guangdong, Ch ina
〔 Abstract〕 O bjective: To evaluate sonographic characteristics on p renatal ultrasound study of trisomy 13 and 18. 1M ethods: To
2 结果
, 13 及 18 三体综合征是常见的常染色体三体综合
征 , 而且绝大多数 13 及 18 三体综合征都常伴有解剖结构的 异常 , 为探讨 13 及 18 三体胎儿的超声表现特征 , 本研究对
2000 年 1 月 ～2005 年 3 月在我院确诊为 13 及 18 三体综合征
在 14 例确诊为 13 及 18 三体综合征的胎儿中 , 2 例为 13 三体综合征 , 12 例为 18 三体综合征 。 14 例胎儿产前超声检 查均发现二项以上的超声表现异常 , 其中心脏结构异常 11 例
染色体核型
47XX, + 13
2
29
侧脑室增宽 ; 左右心比例不对称 ; 室间隔缺损 ; 心包积液
FGR; 后颅窝积液 ; 室间隔缺损 ; 食道闭锁 ? 羊水过多
47XX, + 13
3
40
35 +
47XX, + 18
4
38
28 +
后颅窝积液 ; 脐疝 ; 羊水过多 ; 脐动脉血 流指标增高 右心房增大 ; 室间隔缺损 ; 食道闭锁 ; 脐疝 ; 羊水过多 ; 脐动脉血流指标增高
113 胎儿染色体检查 。在超声引导下经母腹脐血管穿刺术获
异常 9 例 (7510% ) 。 ② 羊水过多 9 例 ( 7510% ) 。 ③ 后颅窝 增宽 6 例 ( 5010% ) 。 ④ FGR 6 例 ( 5010% ) 。 ⑤脐动脉血流 指标增高 5 例 ( 4117% ) 。 ⑥ 食道闭锁 4 例 ( 3313% ) 。 ⑦ 脐 疝 3 例 (2510% ) 。 ⑧ 腕关节异常呈内翻状 1 例 ( 813% ) 。 ⑨ 唇裂 1 例 ( 813% ) 。
213 14 例 13 及 18 三体综合征胎儿异常的超声表现与病理对
照 (附表 ) 。胎儿产前超声异常表现与病理尸解结果基本吻 合。
取脐血 , 进行胎儿细胞染色体培养 , 采用 G显带分析法制片 、
© 1994-2008 China Academic Journal Electronic Publishing House. All rights reserved.
(711% ) 。结论 : 超声产前筛查能有效地检出 13 及 18 三体综合征的高风险胎儿 , 有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断 。
【 关键词 】 超声 胎儿 染色体异常 产前筛查
Prena ta l ultra sound study of tr isom y 13 and 18
高风险胎儿 , 有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断 。
312 超声诊断胎儿畸形对筛查胎儿染色体异常价值的评价 。
儿的意义据最新统计 , 每 120 ～150 个新生儿中就有一个染色 体异常者
〔 3〕
近年 来 超 声 测 量 胎 儿 颈 后 透 明 层 厚 度 ( nuchal translucency
查发现胎儿异常而转到我院产前超声诊断胎儿畸形 , 经脐血 胎儿染色体核型分析确诊为 13 及 18 三体综合征 , 并引产及 行胎儿尸体解剖 14 例 。孕妇年龄 23 ～40 岁 , 妊娠周数 27 ～
37 周 。 112 超 声 检 查 。使 用 仪 器 为 Acuson /A spen512、 GE Volu2 son730p ro彩色多普勒超 声 诊断 仪 , 腹 部 探 头 频率 315MHz。
8
27
32
体重 0171 kg; 室间隔缺损 体重 1105kg; 心内膜垫缺 损 ; 马蹄肾 体重 0188kg; 脐疝 ; 手指 6 指畸形 体重 111 kg; 脑积水 ; 室间 隔缺损 ; 体重 0193 kg; 室间隔缺损 ; 动脉导管缺如 体重 017kg; 半叶全前脑 ; 小脑 发育不良 ; 两房单室三腔心 ; 眼距窄 体重 113kg; 轻度腭裂 ; 室间隔缺损 ; 主动脉狭窄 ; 双肾轻度积水 ; 鹰爪手
马小燕 13 及 18 三体综合征胎儿的产前超声筛查 第 24 期
・
9823 ・
附表 14 例 13 及 18 三体综合征胎儿异常的超声表现与病理对照
序号
1
孕妇 年龄
28
超声诊 断孕周
37 32 +
超声异常表现
FGR,室间隔缺损
病理解剖结果 体重 212 kg; 室间隔缺损 脑积水 ; 室间隔缺损 极低体重儿 ; 窒间隔缺损 ; 食道闭锁伴 气管食管瘘 ,无右外耳廓及内耳道 体重 0188kg; 脑积水 ; 食道闭锁伴气 管食管瘘 ; 脐疝 室间隔缺损 ; 食道闭锁 ; 脐疝 极低体重 ; 室间隔缺损 ; 食道闭 锁伴气管食管瘘 唇裂 ; 左外耳廓缺如 ; 双腕关 节内翻
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8823 ・
中国妇幼保健 2005 年第 20 卷
13 及 18 三体综合征胎儿的产前超声筛查
马小燕 广东省妇幼保健院超声影像科 510010
中国图书分类号 R71415 文献标识码 A 文章编号 1001 2 4411 ( 2005) 24 2 3288 2 03
【 摘 要 】 目的 : 对 13 及 18 三体综合征胎儿的超声表现特征和产前超声筛查价值的评价 。方法 : 对 14 例经脐血胎儿染 色体核型分析确诊为 13 三体及 18 三体的胎儿超声表现进行分析 。结果 : 14 例胎儿产前超声检查均发现二项以上的超声表现异 常 , 其中心脏结构异常 11 例 ( 7816% ) ; 羊水过多 9 例 ( 6413% ) ; 脑室增宽 8 例 ( 5711% ) ; 胎儿生长受限 7 例 ( 5010% ) ; 脐 动脉血流指标增高 5 例 ( 3517% ) ; 食道闭锁 4 例 ( 2816% ) ; 脐疝 3 例 ( 2114% ) ; 腕关节异常 1 例 ( 711% ) ; 唇裂 1 例