13及18三体综合征胎儿的产前超声筛查

・
8823 ・
中国妇幼保健 2005 年第 20 卷
13 及 18 三体综合征胎儿的产前超声筛查
马小燕 广东省妇幼保健院超声影像科 510010
中国图书分类号 R71415 文献标识码 A 文章编号 1001 2 4411 ( 2005) 24 2 3288 2 03
【 摘 要 】 目的 : 对 13 及 18 三体综合征胎儿的超声表现特征和产前超声筛查价值的评价 。方法 : 对 14 例经脐血胎儿染 色体核型分析确诊为 13 三体及 18 三体的胎儿超声表现进行分析 。结果 : 14 例胎儿产前超声检查均发现二项以上的超声表现异 常 , 其中心脏结构异常 11 例 ( 7816% ) ; 羊水过多 9 例 ( 6413% ) ; 脑室增宽 8 例 ( 5711% ) ; 胎儿生长受限 7 例 ( 5010% ) ; 脐 动脉血流指标增高 5 例 ( 3517% ) ; 食道闭锁 4 例 ( 2816% ) ; 脐疝 3 例 ( 2114% ) ; 腕关节异常 1 例 ( 711% ) ; 唇裂 1 例
对胎儿进行超声检查 : ① 测量双顶径 、头围 、腹围 、股骨径 、 羊水暗区及指数 , 并对胎龄进行评估 。 ② 按顺序扫查胎儿头 颅 、颜面 、胸腔 、心脏及 心 室 流出 道 、横 膈 、腹 腔 、胃泡 、 双肾 、膀胱 、脊柱 、四肢 、胎盘等 , 筛查胎儿解剖结构的异 常。③ 检测脐动脉的数目 ; 检测脐动脉血流阻力指数 ( R I 值 ) 及 S/D 比值 。
http://www.cnki.net
马小燕 13 及 18 三体综合征胎儿的产前超声筛查 第 24 期
・
9823 ・
附表 14 例 13 及 18 三体综合征胎儿异常的超声表现与病理对照
序号
1
孕妇 年龄
28
超声诊 断孕周
37 32 +
超声异常表现
FGR,室间隔缺损
病理解剖结果 体重 212 kg; 室间隔缺损 脑积水 ; 室间隔缺损 极低体重儿 ; 窒间隔缺损 ; 食道闭锁伴 气管食管瘘 ,无右外耳廓及内耳道 体重 0188kg; 脑积水 ; 食道闭锁伴气 管食管瘘 ; 脐疝 室间隔缺损 ; 食道闭锁 ; 脐疝 极低体重 ; 室间隔缺损 ; 食道闭 锁伴气管食管瘘 唇裂 ; 左外耳廓缺如 ; 双腕关 节内翻
2 结果
, 13 及 18 三体综合征是常见的常染色体三体综合
征 , 而且绝大多数 13 及 18 三体综合征都常伴有解剖结构的 异常 , 为探讨 13 及 18 三体胎儿的超声表现特征 , 本研究对
2000 年 1 月 ～2005 年 3 月在我院确诊为 13 及 18 三体综合征
在 14 例确诊为 13 及 18 三体综合征的胎儿中 , 2 例为 13 三体综合征 , 12 例为 18 三体综合征 。 14 例胎儿产前超声检 查均发现二项以上的超声表现异常 , 其中心脏结构异常 11 例
查发现胎儿异常而转到我院产前超声诊断胎儿畸形 , 经脐血 胎儿染色体核型分析确诊为 13 及 18 三体综合征 , 并引产及 行胎儿尸体解剖 14 例 。孕妇年龄 23 ～40 岁 , 妊娠周数 27 ～
37 周 。 112 超 声 检 查 。使 用 仪 器 为 Acuson /A spen512、 GE Volu2 son730p ro彩色多普勒超 声 诊断 仪 , 腹 部 探 头 频率 315MHz。
8
27
32
体重 0171 kg; 室间隔缺损 体重 1105kg; 心内膜垫缺 损 ; 马蹄肾 体重 0188kg; 脐疝 ; 手指 6 指畸形 体重 111 kg; 脑积水 ; 室间 隔缺损 ; 体重 0193 kg; 室间隔缺损 ; 动脉导管缺如 体重 017kg; 半叶全前脑 ; 小脑 发育不良 ; 两房单室三腔心 ; 眼距窄 体重 113kg; 轻度腭裂 ; 室间隔缺损 ; 主动脉狭窄 ; 双肾轻度积水 ; 鹰爪手
高风险胎儿 , 有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断 。
312 超声诊断胎儿畸形对筛查胎儿染色体异常价值的评价 。
儿的意义据最新统计 , 每 120 ～150 个新生儿中就有一个染色 体异常者
〔 3〕
近年 来 超 声 测 量 胎 儿 颈 后 透 明 层 厚 度 ( nuchal translucency
MA X iao - Yan, L I Q iu - M ing1D epa rtm en t of U ltrasound, M a tern ity and Infan t Hospita l of Guangzhou, Guangzhou
510180, Guangdong, Ch ina
〔 Abstract〕 O bjective: To evaluate sonographic characteristics on p renatal ultrasound study of trisomy 13 and 18. 1M ethods: To
〔 Key words〕 U ltrasonography ; Fetus ; Chromosom e abnormality ; Prenatal screening 近年来 , 超声在国内外被广泛应用于产前胎儿染色体的 筛查
〔 1, 2 〕
染色 。染色体分析 20 个核型 , 核型分析后采用染色体全自动 分析仪进行染色体核型排序 。
47XY, + 18
11
27
27
47XY, + 18
12
30
31
47XX, + 18
13
23
31
FGR; 全前脑 ; 小脑横径小 ; 眼距窄 ; 外耳廓小 ; 单心室 FGR; 室间隔缺损 ; 羊水过 多 ; 脐动脉血流指标增高
47XX, + 18
14
25
34
47XY, + 18
3 讨论 311 超声诊断胎儿畸形对检出染色体三体综合征的高风险胎
analyze the sonographic characteristics of 14 fetus which had been karyotyped to be trisomy 13 and 181 Results: U ltrasound studies demon2 strated that 14 cases chromosomal defects were associated w ith multip le fetal abnor malities, including 11 cases cardiac abnor malities ( 7816% ) , 9 cases hydro amnio fluids ( 6413% ) , 8 cases m ild ventriculomegaly ( 5711% ) , 7 cases fetal grow th restriction ( FGR ) (50% ) , 5 cases abnormal umbilical arterial dopp ler wavefor m s ( 3517% ) , 4 cases esophageal atresia ( 2816% ) , 3 cases exomphalos ( 2114% ) , 1 cases clubhands ( 711% ) , 1 cases cleft lip ( 711% ) 1Conclusion: H igh risk fetus w ith trisomy 13 and 18 can be detected by routine ultrasound exam ination, the p renatal diagnosis rate of fetul abnor maly can be increased by p renatal ultrasound study1
染色体核型
47XX, + 13
2
29
侧脑室增宽 ; 左右心比例不对称 ; 室间隔缺损 ; 心包积液
FGR; 后颅窝积液 ; 室间隔缺损 ; 食道闭锁 ? 羊水过多
47XX, + 13
3
40
35 +
47XX, + 18
4
38
28 +
后颅窝积液 ; 脐疝 ; 羊水过多 ; 脐动脉血 流指标增高 右心房增大 ; 室间隔缺损 ; 食道闭锁 ; 脐疝 ; 羊水过多 ; 脐动脉血流指标增高
47XY, + 18
9
40
29
后颅窝积液 ; 心内膜垫缺损 ; 羊水过多 ; 脐动脉血流指标增高 右心房增大 ; 脐疝 ; 羊水过多 ; 脐动脉血流指标增高 后颅窝积液 ; 心轴左移 ; 室间 隔缺损 ; 食道闭锁 ; 羊水过多
FGR; 心轴 90 度 ; 室间隔缺损
47XY, + 18
10
29
29
(711% ) 。结论 : 超声产前筛查能有效地检出 13 及 18 三体综合征的高风险胎儿 , 有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断 。
【 关键词 】 超声 胎儿 染色体异常 产前筛查
Prena ta l ultra sound study of tr isom y 13 and 18
( 7816% ) ; 羊 水 过 多 9 例 ( 6413% ) ; 脑 室 增 宽 8 例
胎儿的产前超声表现进行分析 。
1 资料和方法 111 研究对象 。 2000 年 1 月 ～ 2005 年 3 月 , 在外院超声检
( 5711% ) ; 胎儿生长受限 ( fetal grow th restriction, FGR ) 7 例 (5010% ) ; 脐动脉血流指标增高 5 例 ( 源自文库517% ) ; 食道闭锁 4
例
( 2816% ) ; 脐 疝 3 例
( 2114% ) ; 腕 关 节 异 常 1 例
( 711% ) ; 唇裂 1 例 ( 711% ) 。 211 2 例 13 三体综合征胎儿异常的超声表现 。 ①心脏结构
异常 2 例 。 ② 双侧侧脑室增宽 1 例 。 ③FGR 1 例 。
212 12 例 18 三体综合征胎儿异常的超声表现 。 ① 心脏结构
thickness, NT) 已经成为有价值的检测胎儿染色体异常的标志
, 染色体三体综合征胎儿发病率为 115 ‰
〔 4〕
, 而
13 及 18 三体综合征是产前诊断中较常见的染色体异常综合
物 , 在欧美等国家作为常规的产前检查项目 , 用于筛查胎儿 染色体异常 , 但在我国尚处于起步阶段 , 且 NT值是在孕早期 胎儿的一过性超声表现 , 会随着妊娠的进展而消失 。若首次 超声检查 在孕中 、晚期 将会错 过 NT 值的 检测 。 Econom ides 等 〔5〕 发现某些胎儿畸形 , 如心血管畸形 、十二指肠闭锁 、某 些骨骼畸形等 , 直到孕中期才能检测出来 ; Yagel等 〔6 〕 也指出 有 17%的胎儿畸形直到孕中期才能检出 。B run 等 〔7〕 回顾分析 了 40 例 18 三体综合征的胎儿超声声像图表现的异常 , 发现在 孕早期和孕晚期分别是 2215% , 发现在孕中期是 55% 。因大 部分胎儿畸形没有做胎儿染色体核型的分析 , 故本资料中胎 儿畸形染色体检查例数不多 , 从而未能获得胎儿畸形染色体 http://www.cnki.net
FGR; 室间隔缺损 ; 食道闭锁 ? 羊水过多
47XY, + 18
5
26
32 +
47XY, + 18
6 7
26 33
37 28 +
47XX, + 18 47XY, + 18
后颅窝积液 ; 唇裂 ; 右心房 增大 ; 心胸比例增大 ; 心包积液 ; 双 手内翻
FGR; 透明隔腔增宽 ; 右心房增 大 ; 室间隔缺损 ; 羊水过多
213 14 例 13 及 18 三体综合征胎儿异常的超声表现与病理对
照 (附表 ) 。胎儿产前超声异常表现与病理尸解结果基本吻 合。
取脐血 , 进行胎儿细胞染色体培养 , 采用 G显带分析法制片 、
© 1994-2008 China Academic Journal Electronic Publishing House. All rights reserved.
113 胎儿染色体检查 。在超声引导下经母腹脐血管穿刺术获
异常 9 例 (7510% ) 。 ② 羊水过多 9 例 ( 7510% ) 。 ③ 后颅窝 增宽 6 例 ( 5010% ) 。 ④ FGR 6 例 ( 5010% ) 。 ⑤脐动脉血流 指标增高 5 例 ( 4117% ) 。 ⑥ 食道闭锁 4 例 ( 3313% ) 。 ⑦ 脐 疝 3 例 (2510% ) 。 ⑧ 腕关节异常呈内翻状 1 例 ( 813% ) 。 ⑨ 唇裂 1 例 ( 813% ) 。