年龄因素对孕妇妊娠结局影响分析
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所 以必 要 时 也 呵用 基 因检 测 的方 法加 以 明 确 。
于 中 间 型 和 重 型 ０地 中 海 贫 的检 出 方 面 与 基 因 诊 断 基 本 上 是 ｛ －
无 异 的 。 同 时 通 过 检 测 Ｈｂ ａｔＳ 量 时 若 发 现 Ｈｂ ２而 较 容 Ｂｒ 的 Ａ
易 地 发 现 微 量 的 母 血 污 染 ， 而 避 免 因 母 血 污 染 而 导 致 基 因诊 从
认 为 有 ＨＩ ａ 意 味 着 有 ａ 地 贫 缺 陷 ； 有 学 者 认 为 部 分 正 ） ｎＳ Ｂ 一 也
ห้องสมุดไป่ตู้
常 脐 血 中 也 可 存 在 一 定 量 的 Ｈｂ ａｔ ， 当 其 含 量 达 到 一 定 Ｂｒ Ｓ仅
水 平 时 ， 有 ａ 地 贫 缺 陷 。从 表 １ 见 有 ３例 电泳 法 榆 测 时 出 才 一 可 现 Ｈｂ ａ ｔ ， 基 因诊 断 正 常 。正 常 脐 血 中 出 现 Ｈｂ ａｔＳ Ｂ ｒ Ｓ但 Ｂ ｒ 现 象 可 能 是 由 于 珠 蛋 白基 因 转 换 过 程 ｌ 出现 暂 时 的不 平 衡 状 态 。 ｝ Ｉ
ｌ］ Ｂｏｄ １８ ，３ ５ ：Ｏ ｌ１Ｏ ． － ． ｌｏ ，９ ９ ７ （ ） ｌ ８一 １４ Ｊ ［ ］ Ａｕａ ａｕ ｇ ｉ ｎ Ｒ， ｎｃａｏ ｎＰ，ｕｈ ｒｅ ，ｔａ ５ ｓｖ ｒｕ ｎｒ Ｗｉｉ ｇ ｏ ｆｃ ａｏｎ Ｓ ｅ １ ｕ ｈ ．
Ｄｅ ｅ ｉ 一 ｏ ｎ ｈａｎ ｎ ｈｅ ｏｒ ｂｌ ｉ ｂｙ ｔ ｔｏｎ ｏｆ ｇｌｂｉ ｃ ｉ ｉ ｔ ｃ ｄ ｏｂｄ ＥＩＩ ＳＡ （ ｎｚ ｍ ｅ ｌｍ ｋｅ ｉ ｍ ｕｎ ｏｒ ｅ ａｓ ａ ｅ ｙ －ｉ ｄ ｍ ｏｓ ｂ ｎｔ ｓ ｙ）；ｒ ｉ ｓ ｒ ｅ ｎｇ ａｐｄ ｃ ｅ ｎｉ
检验 医 学 与临 床 ２ １ ０ ０年 ６月 第 ７卷 第 １ １ ｂ Ｍｃ ｌ ， ｕ ｅ２ ｉ ， １７ Ｎｏ １ ２期 ｄ Ｃ ｉ Ｊ ｎ ０ ０ Ｖｏ． ， ． ２ ａ ｎ
率； 而静 止 型 的 ａ地 贫 则 存 在 较 大 的误 诊 和漏 诊 率 ， 果 显 示 ： 结
Ｈｂ ａｔ 定 量 不可 能 有 效 地 诊 断 胎 儿 中 静 止 型 Ｃ地 中 海 贫 ， Ｂ ｒＳ ｛ － 这 与 新 生 儿 脐 带 血 电泳 不 能 以 Ｈｂ ａ ｔ 作 为 诊 断 静 止 型 ａ地 Ｂｒ Ｓ 一 贫 的 指 征 是 一 致 的 ｌ ， 不 能 明 确 其 基 因类 型 是 该 法 的 缺 点 ， ３ 且 一
断 的误 诊 问 题 ， 一 定 程 度 上 避 免 了 基 因 检 测 误 诊 而 给 患 者 带 在
来 的 不 必 要 伤 害 。胎 儿 脐 血 Ｈｂ ａ ｔ 定 量 分 析 相 对 基 因 法 有 Ｂｒ Ｓ
ｌ５ ９ ８年 Ａｇ ｒ 发 现 脐 血 中 存 在 Ｈｂ ａ ｔＳ ， 成 分 与 ｅ等 Ｂｒ 后 此
［ ］ Ｈｉｇ Ｒ， ｉ ｅ ｓＭ Ａ， ｉ ｉ ＡＯＭ ， ｔ １ Ａ ｒｖｅ ｆ ４ ｇ ｓＤ Ｖ ｃ ｒ ｋ Ｗ ｌｅ ｋ ｅ ａ． ｅ ｉ ｏ ｗ
ｔ ｅ ｍ ｏｌｃ ａ ｎｅ ｉｓ ｏｆ ｔ ｅ ｈ ｅ ｕｌｒ ｇｅ ｔｃ ｈ ｈｕ ａ ｏｂ ｎ ｇ ｎｅ ｃ ｕ ｔ ｒ ｍ ｎａ ｇｌ ｉ ｅ ｌ ｓ ｅ
ａ
［ ］ 谢 杏 梅 ， 灿 ， 坚 ， 胎 儿 血 红 蛋 白电 泳 在 ａ地 中海 贫 ２ 廖 李 等． 一 血 产 前 诊 断 中 的 应 用 ［ ］ 中 国 妇 幼 保 健 ，０ ７ ２ （ ） Ｊ． ２ ０ ，２ ７ ：
９ ３． ５２ ９５
［ ］ 邱瑞 霞 ． 用 脐 血 对 新 生 儿 进 行 地 中 海 贫 血 诊 断 的 临 床 ３ 采 研 究 ［］ 中 国 优 生 与 遗 传 杂 志 ，０ ５ １ （） ７—２ Ｊ． ２ ０ ，３ ３ ：１７ ．
ａ
着 简 便 、 济 、 时 、 于 推 广 及 不 受 众 多 实 验 条 件 限 制 等 优 经 省 易
点 ， 合 家 族 史 可 实 现 对妊 娠 中 晚 期 （ 其 适 用 于妊 娠 中期 ） 结 尤 胎 儿 ａ地 贫 的诊 断 。 一 参 考 文 献
珠 蛋 白基 因缺 陷 ｉ 有 何 关 系 引起 了 国 内外 许 多 学 者 的 关 注 。 ＇ ｎ Ｊ
［］ 蔡稔 ， １ 李莉 艳 ， 昕 ， ． 州 市 城 镇 人 群 ａ和 Ｂ地 中海 贫 梁 等 柳
血 的 发 生 率 调 查 和 基 因 型 鉴 定 ［］ 中 华 流 行 病 学 杂 志 ， Ｊ．
２ ２， ００ ２３（ ４）： ２ ４． ２８１ ８
本研 究结 果 与 后 一 种 观 点 吻 合 。 同 时 可 以 看 到 ： Ｂ ｒ Ｓ Ｈｂ ａｔ 水
平 与 ａ基 因缺 失 的 数 目 特 别 是 缺 失 的 数 目超 过 １ｈ存 在 着 明 显 的依 存 关 系 。 由 表 ３中 可 知 中 间 型 ａ地 贫 的 含 量 均 大 于 １ ， 重 型 地 贫 的 含 量 则 都 大 于 ６ ， 此 Ｈｂ ａ ｔ 定 量 Ｏ 而 Ｏ 凶 Ｂｒ Ｓ 分 析 可 以准 确 的 筛 出 中 间 型 和 重 型 Ｃ地 贫 。从 表 ３ 难 发 现 ： ｛ － 不 在 地 贫 静 止 型 与轻 型 之 间 ， Ｂ ｒ Ｓ值 存 在 着 重 叠 现 象 ， Ｈｂ ａ ｔ 这 与 Ｈｉｇ 和 Ｖｉ ｅ ｓ ｇｓ ｃ ｒ： 用 高 效 液 相 色 谱 对 脐 血 中 Ｈｂ Ｂ ｒ ｓ ｋ 采 ａｔ 定 量 检 测 所 得 的结 果 的结 论 一 致 。 漏 诊 的 ２例 轻 型 “地 贫 中 ， 有 １ 复 合 ８地 贫 ， Ｂ ｒ ｓ含 量 较 低 。漏 诊 原 因 有 两 种 可 例 Ｈｂ ａ ｔ 能 ， 是 所 采 用 的 Ｈｂ ａｔＳ 量 法 不 够 灵 敏 而 漏 榆 ； 一 个 是 一 Ｂｒ 定 另
于 中 间 型 和 重 型 ０地 中 海 贫 的检 出 方 面 与 基 因 诊 断 基 本 上 是 ｛ －
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Ｈｂ ａｔ 定 量 不可 能 有 效 地 诊 断 胎 儿 中 静 止 型 Ｃ地 中 海 贫 ， Ｂ ｒＳ ｛ － 这 与 新 生 儿 脐 带 血 电泳 不 能 以 Ｈｂ ａ ｔ 作 为 诊 断 静 止 型 ａ地 Ｂｒ Ｓ 一 贫 的 指 征 是 一 致 的 ｌ ， 不 能 明 确 其 基 因类 型 是 该 法 的 缺 点 ， ３ 且 一
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２ ２， ００ ２３（ ４）： ２ ４． ２８１ ８
本研 究结 果 与 后 一 种 观 点 吻 合 。 同 时 可 以 看 到 ： Ｂ ｒ Ｓ Ｈｂ ａｔ 水
平 与 ａ基 因缺 失 的 数 目 特 别 是 缺 失 的 数 目超 过 １ｈ存 在 着 明 显 的依 存 关 系 。 由 表 ３中 可 知 中 间 型 ａ地 贫 的 含 量 均 大 于 １ ， 重 型 地 贫 的 含 量 则 都 大 于 ６ ， 此 Ｈｂ ａ ｔ 定 量 Ｏ 而 Ｏ 凶 Ｂｒ Ｓ 分 析 可 以准 确 的 筛 出 中 间 型 和 重 型 Ｃ地 贫 。从 表 ３ 难 发 现 ： ｛ － 不 在 地 贫 静 止 型 与轻 型 之 间 ， Ｂ ｒ Ｓ值 存 在 着 重 叠 现 象 ， Ｈｂ ａ ｔ 这 与 Ｈｉｇ 和 Ｖｉ ｅ ｓ ｇｓ ｃ ｒ： 用 高 效 液 相 色 谱 对 脐 血 中 Ｈｂ Ｂ ｒ ｓ ｋ 采 ａｔ 定 量 检 测 所 得 的结 果 的结 论 一 致 。 漏 诊 的 ２例 轻 型 “地 贫 中 ， 有 １ 复 合 ８地 贫 ， Ｂ ｒ ｓ含 量 较 低 。漏 诊 原 因 有 两 种 可 例 Ｈｂ ａ ｔ 能 ， 是 所 采 用 的 Ｈｂ ａｔＳ 量 法 不 够 灵 敏 而 漏 榆 ； 一 个 是 一 Ｂｒ 定 另