地中海贫血的临床特征和遗传咨询课件
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地中海贫血ppt课件
侵入性产前诊断：
绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊断 报告
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
精选ppt课件
29
如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
精选ppt课件
30
如何进行地贫筛查
出汗要及时擦干。 • D、对抵抗力较差的患者，可适当使用提高免疫力的药物
如：玉屏风（散、丸）、黄芪等.。
精选ppt课件
36
健康宣教
• 定期检查身体： • 每三个月应检查一铁蛋白，半年全面检查肝、肾、心脏等，和内分泌、
乙肝、丙肝、爱滋病病毒等，以及生长发育情况，发现问题及时就医。 • 及时输血：一旦确诊为重型或偏重型地贫，即要马上及时输血治疗，
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
精选ppt课件
31
产前地贫筛查的程序
首先看血常规的“MCV”项
只要一方的 MCV≧82 fL，可以排除生育重型地贫患儿的 可能性。
当双方均为MCV﹤82 fL，需要进一步抽血行Hb电泳分 析检查：
➢ 如果双方均为β地贫，则需要进一步的β地贫基因检查， 孕妇需要进行产前诊断。
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
精选ppt课件
4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
精选ppt课件
5
静止型α地贫
分子基础：
绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊断 报告
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
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29
如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
精选ppt课件
30
如何进行地贫筛查
出汗要及时擦干。 • D、对抵抗力较差的患者，可适当使用提高免疫力的药物
如：玉屏风（散、丸）、黄芪等.。
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36
健康宣教
• 定期检查身体： • 每三个月应检查一铁蛋白，半年全面检查肝、肾、心脏等，和内分泌、
乙肝、丙肝、爱滋病病毒等，以及生长发育情况，发现问题及时就医。 • 及时输血：一旦确诊为重型或偏重型地贫，即要马上及时输血治疗，
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
精选ppt课件
31
产前地贫筛查的程序
首先看血常规的“MCV”项
只要一方的 MCV≧82 fL，可以排除生育重型地贫患儿的 可能性。
当双方均为MCV﹤82 fL，需要进一步抽血行Hb电泳分 析检查：
➢ 如果双方均为β地贫，则需要进一步的β地贫基因检查， 孕妇需要进行产前诊断。
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
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4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
精选ppt课件
5
静止型α地贫
分子基础：
地中海贫血 ppt课件(0001)
β地贫主要有HbF增加及HbA2增加两种类型。
临床表现—β地贫
重型 又称库理氏贫血，是β0纯合子
– 起病早 最早可以是新生儿黄疸的延长或生理性贫血延续 一般3-12月发病 有统计生后3-6月发病占50%
– 慢性进行性贫血表现 – 黄疸可以很轻或无 肝代偿 – 肝脾肿大明显 且进行性长大 腹部膨隆 – 骨髓造血代偿加强的表现 贫血 缺氧EPO分泌增加
共检出7种基因突变类型，按其发生率高低依 次为CD41/42、IVS-nt654、TATA nt-28、CD26、 CD17、TATA nt-29和CD71-72。结论 中山地区 为β-地中海贫血高发区。
病因及发病机理
etiology & mechanism
病因
– 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷，致使肽链合成障碍（合成 速率变慢，合成量减少）
– 症状出现较晚 新生儿期常无症状 婴儿期以后逐渐出现 贫血、乏力、 肝脾肿大、轻度黄疸。年龄较大者可出 现类似重型地中海面容 用氧化性药等可诱发急性溶血
– 肝脾肿大多无地贫重型明显。 – 常反复急性发作出现黄疸 – 成熟红细胞出现包涵体
临床表现—α地贫
轻型 16P基因缺失2个α基因 –可以有一定量的链合成， / 约 1.4:1 –可以只有红细胞形态异常,呈轻度小细胞低色 素贫血 –少数红细胞中出现HbH包涵体 –脐血中HbBart’s含量3.4%-14%，生后6个月完 全消失
α2β2 合成
HbA >95%
α2γ2 合成
HbF <2%
α2δ2 合成
HbA2 <3.5%
异常血红蛋白 β4 γ4
HbH HbBart’s
概述
根据近10年来我国28个省市、自治区近100万 人口的普查资料，α地中海贫血的发病率为 2.64％、β地中海贫血的发病率为0.66%；
临床表现—β地贫
重型 又称库理氏贫血，是β0纯合子
– 起病早 最早可以是新生儿黄疸的延长或生理性贫血延续 一般3-12月发病 有统计生后3-6月发病占50%
– 慢性进行性贫血表现 – 黄疸可以很轻或无 肝代偿 – 肝脾肿大明显 且进行性长大 腹部膨隆 – 骨髓造血代偿加强的表现 贫血 缺氧EPO分泌增加
共检出7种基因突变类型，按其发生率高低依 次为CD41/42、IVS-nt654、TATA nt-28、CD26、 CD17、TATA nt-29和CD71-72。结论 中山地区 为β-地中海贫血高发区。
病因及发病机理
etiology & mechanism
病因
– 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷，致使肽链合成障碍（合成 速率变慢，合成量减少）
– 症状出现较晚 新生儿期常无症状 婴儿期以后逐渐出现 贫血、乏力、 肝脾肿大、轻度黄疸。年龄较大者可出 现类似重型地中海面容 用氧化性药等可诱发急性溶血
– 肝脾肿大多无地贫重型明显。 – 常反复急性发作出现黄疸 – 成熟红细胞出现包涵体
临床表现—α地贫
轻型 16P基因缺失2个α基因 –可以有一定量的链合成， / 约 1.4:1 –可以只有红细胞形态异常,呈轻度小细胞低色 素贫血 –少数红细胞中出现HbH包涵体 –脐血中HbBart’s含量3.4%-14%，生后6个月完 全消失
α2β2 合成
HbA >95%
α2γ2 合成
HbF <2%
α2δ2 合成
HbA2 <3.5%
异常血红蛋白 β4 γ4
HbH HbBart’s
概述
根据近10年来我国28个省市、自治区近100万 人口的普查资料，α地中海贫血的发病率为 2.64％、β地中海贫血的发病率为0.66%；
地中海贫血遗传咨询
在此输入您的封面副标题地中海贫血简介❖地贫为世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病之一❖地贫基因突变及频率分布具有明显的种族特征及地域差异。
❖重型α地贫会引起胎儿水肿症，导致孕妇新生儿死亡率增加。
❖重型β地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到6个月时就会逐渐出。
现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡❖部分中间型地贫患儿需经常输血，生存质量明显下降。
❖目前地贫治疗尚无有效根治办法，重症患儿家庭背负着极大的精 神压力以及经济负担。
地中海贫血流行病学全球发病率最高的单基因遗传病之一,全球至少2.5亿人携带地贫基因长江以南均为地贫的主要高发区:广东、广西、海南、云南、四川、重庆等,中国南方不同高发地区人群携带率 1-23%中国南方α和β地贫的人群携带率地区携带率（%）α地贫β地贫广东8.53 2.54广西17.55 6.43海南（汉族）12.96 2.7海南（黎族） 56.72 11.2四川 1.92 2.18贵州 4.20 1.10云南 3.467.27香港5 3.4 台湾 5.02 3.41血红蛋白·血红蛋白（ hemoglobin ，Hb）是高等生物体内负责运载氧的一种蛋白质。
·每个血红蛋白分子由四个血红蛋白亚基组成，每个血红蛋白亚基由一条珠蛋白肽链和一分子亚铁血红素构成，珠蛋白约占96%，血红素占4%。
·珠蛋白肽链分为α和β两大类。
分别是α 和β类珠蛋白基因的表达产物。
两大类珠蛋白基因表达量相对平衡。
不同种类血红蛋白的珠蛋白肽链不同。
珠蛋白类型不同时期Hb 正常含量新生儿Hb的组成和比例HbA （α2 β2） 30%左右HbA2（α2 σ2） < 1%HbF( α2 γ2 ) 70%2岁-成人 Hb的组成和比例HbA （α2 β2） 96%~98%HbA2（α2 σ2） 2%~3%HbF ( α2 γ2 ) <1-2%人体各时期珠蛋白肽链合成变化情况地中海贫血发病机制一种或多种珠蛋白基因缺陷一种或多种珠蛋白肽链合成减少其他类型珠蛋白肽链相对过多珠蛋白肽链合成间的平衡异常正常Hb的生物合成降低- -贫血过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC，RBC被破坏–无效造血和溶血骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加，输血- -继发性铁负荷增多症要预防地贫，就要：•群体筛查(意大利撒丁)——人群筛查的基础上产前诊断，重型地贫儿出生率从1975年的1/250下降到1996年的1/4000• 高危人群筛查（广东、广西、海南）•——夫妻两人同时筛查，政府起行政主导和组织作用，并投入经费进行基础建设，筛查费用政府付费。
地中海贫血PPT演示课件
实验室检查方法
01
02
03
血常规检查
通过测量红细胞计数、血 红蛋白浓度等指标，评估 贫血程度。
血红蛋白电泳
利用电泳技术分离血红蛋 白，检测异常血红蛋白的 存在。
基因诊断
通过分子生物学技术检测 地中海贫血相关基因的突 变，为确诊提供依据。
03
治疗原则与方案选择
一般治疗原则
对症治疗
根据患者的症状进行针对 性治疗，如输血、祛铁等 。
基因治疗
目前基因治疗仍处于临床试验阶 段，对于符合条件的患者可考虑
参与相关试验。
04
并发症预防与处理措施
常见并发症类型及危害
生长发育迟缓
地中海贫血可能导致患 儿生长发育迟缓，身材 矮小，体重增长缓慢。
骨骼改变
长期贫血可能导致骨骼 变薄、易碎，容易发生
骨折。
肝脾肿大
贫血引起的代偿性肝脾 肿大，可能导致腹部不
适、疼痛等症状。
心力衰竭
严重贫血可能增加心脏 负担，导致心力衰竭，
危及生命。
预防措施建议
01
02
03
04
遗传咨询
对有地中海贫血家族史的人群 进行遗传咨询，了解遗传风险
。
产前诊断
通过基因检测和产前诊断技术 ，在孕期尽早发现并干预地中
海贫血。
合理饮食
保证患儿摄入足够的营养，特 别是铁、叶酸、维生素B12等
断。
鉴别诊断相关疾病
缺铁性贫血
溶血性贫血
缺铁性贫血与地中海贫血的临床表现 相似，但缺铁性贫血是由于铁摄入不 足或铁丢失过多引起的，可通过补充 铁剂进行治疗。
溶血性贫血是由于红细胞破坏加速引 起的贫血，表现为贫血、黄疸、肝脾 肿大等，与地中海贫血的鉴别主要通 过实验室检查和病因分析。
地中海贫血优秀课件
婚前筛查
对拟结婚的男女双方进行地中海贫血 筛查，避免地中海贫血夫妇的生育。
产前筛查
对已怀孕的夫妇进行地中海贫血筛查 ，对高危胎儿进行产前诊断，避免地 中海贫血患儿的出生。
群体筛查与基因登记
群体筛查
对特定人群进行地中海贫血筛查，如新生儿、青少年、育龄人群等，及早发现和治疗地中海贫血患者 。
基因登记
建立地中海贫血患者基因档案，追踪患者病情变化，为临床治疗和科研提供数据支持。
跨国研究项目
加强国际间的合作与交流，共同开展地中海贫血的跨国研究项目， 共享研究成果和经验。
学术会议与研讨
定期举办地中海贫血相关的学术会议和研讨，促进学术交流和合作 ，推动科研进展。
资源共享平台
建立地中海贫血相关资源共享平台，如数据库、样本库和研究成果等 ，促进信息交流和知识传播。
THANKS
感谢观看
药物治疗与输血治疗
药物治疗
使用铁螯合剂，如去铁酮、去铁胺等，可以有效地去除体内多余的铁，减轻地 中海贫血的症状。
输血治疗
对于重度地中海贫血患者，定期输血可以补充血红蛋白，改善贫血症状，提高 生活质量。
手术治疗与基因治疗
手术治疗
对于某些特定类型的地中海贫血，如重型β地中海贫血，可以通过骨髓移植或脐 带血移植进行治疗。
未来研究方向与挑战
发病机制研究
深入探究地中海贫血的发病机制，有助于发现新 的治疗靶点，为治疗策略提供更多选择。
临床试验与验证
开展大规模的临床试验，验证新型治疗策略的有 效性和安全性，为推广应用提供依据。
社会经济影响评估
评估地中海贫血对家庭和社会的影响，制定针对 性的干预措施，减轻患者和家庭负担。
国际合作与交流
地中海贫血ppt课件
• 组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应
的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成 障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫 血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以 β和α地中海贫血较为常见。
• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
• 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，
经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便 通畅
• 5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一
地中海贫血 预防措施
讲课内容
• 什么是地中海贫血？ • 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理 地中海贫血的预防
地中海贫血发病原因
• 地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血
性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白 肽链合成障碍。
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
谢谢
血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
4
－ － － －
地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的湿润地带为高发区
中国高发省份地贫携带情况
地区 广西 广东 海南（汉族） 海南（黎族） 四川 贵州 台湾 云南
α-地贫（%） β-地贫（%）
– 亲缘供者 • 同胞手足，父母
的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成 障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫 血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以 β和α地中海贫血较为常见。
• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
• 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，
经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便 通畅
• 5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一
地中海贫血 预防措施
讲课内容
• 什么是地中海贫血？ • 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理 地中海贫血的预防
地中海贫血发病原因
• 地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血
性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白 肽链合成障碍。
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
谢谢
血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
4
－ － － －
地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的湿润地带为高发区
中国高发省份地贫携带情况
地区 广西 广东 海南（汉族） 海南（黎族） 四川 贵州 台湾 云南
α-地贫（%） β-地贫（%）
– 亲缘供者 • 同胞手足，父母
地中海贫血培训课件
发病原因
由于遗传的基因缺陷，使得血红蛋白 中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如 或不足，进而导致贫血或病理状态。
流行病学特点
分布地区
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一。在我国，广东、广西、 四川较为多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
发病率与遗传方式
地中海贫血的发病率因地区和族群而异，遗传方式主要为常染色体隐性遗传。
地中海贫血培训课件
演讲人：
日期：
目录
• 地中海贫血概述 • 遗传学基础与分子机制 • 临床治疗策略及进展 • 预防措施与公共卫生政策 • 患者心理支持与社会关爱
01
地中海贫血概述
定义与发病原因
定义
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性 贫血，是一组由于血红蛋白珠蛋白基 因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病 。
制定和完善地中海贫血相关的公共卫生政策，包括婚前检查、孕期 筛查、产前诊断、新生儿筛查等方面的政策。
资源整合与协作
整合医疗资源，加强各部门之间的协作，形成合力，共同推进地中 海贫血的防治工作。
监督与评估
对地中海贫血防治工作进行监督和评估，确保各项政策措施得到有效 落实和执行。同时，根据评估结果及时调整和优化防治策略。
效果评估
脾切除术后，患者贫血症状可得到一 定改善，但需注意手术并发症及术后 护理。
干细胞移植技术进展
干细胞移植技术
近年来，干细胞移植技术在治疗地中海贫血方面取得了一定进展。通过移植健康的造血干细胞，可重建患者的造 血系统，达到治疗目的。
技术优势与风险
干细胞移植技术具有治愈率高、复发率低等优势，但同时也存在移植排斥、感染等风险。因此，在选择干细胞移 植治疗时，需全面评估患者病情及身体状况。
由于遗传的基因缺陷，使得血红蛋白 中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如 或不足，进而导致贫血或病理状态。
流行病学特点
分布地区
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一。在我国，广东、广西、 四川较为多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
发病率与遗传方式
地中海贫血的发病率因地区和族群而异，遗传方式主要为常染色体隐性遗传。
地中海贫血培训课件
演讲人：
日期：
目录
• 地中海贫血概述 • 遗传学基础与分子机制 • 临床治疗策略及进展 • 预防措施与公共卫生政策 • 患者心理支持与社会关爱
01
地中海贫血概述
定义与发病原因
定义
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性 贫血，是一组由于血红蛋白珠蛋白基 因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病 。
制定和完善地中海贫血相关的公共卫生政策，包括婚前检查、孕期 筛查、产前诊断、新生儿筛查等方面的政策。
资源整合与协作
整合医疗资源，加强各部门之间的协作，形成合力，共同推进地中 海贫血的防治工作。
监督与评估
对地中海贫血防治工作进行监督和评估，确保各项政策措施得到有效 落实和执行。同时，根据评估结果及时调整和优化防治策略。
效果评估
脾切除术后，患者贫血症状可得到一 定改善，但需注意手术并发症及术后 护理。
干细胞移植技术进展
干细胞移植技术
近年来，干细胞移植技术在治疗地中海贫血方面取得了一定进展。通过移植健康的造血干细胞，可重建患者的造 血系统，达到治疗目的。
技术优势与风险
干细胞移植技术具有治愈率高、复发率低等优势，但同时也存在移植排斥、感染等风险。因此，在选择干细胞移 植治疗时，需全面评估患者病情及身体状况。
地中海贫血医学课件
血红蛋白电泳
通过血红蛋白电泳可以检测到异常的血红蛋白，如HbA2、HbF等，有 助于确诊地中海贫血的类型。
03
红细胞渗透脆性试验
通过红细胞渗透脆性试验可以检测红细胞对低渗盐溶液的抵抗力，有助
于判断地中海贫血的严重程度。
基因检测
基因突变检测
通过基因突变检测可以确定地中海贫血的基因型，有助于确 诊及预测病情。
分类
地中海贫血根据病情严重程度可 分为轻型、中间型和重型；根据 病因可分为α地中海贫血和β地中 海贫血。
流行病学情况
分布
地中海贫血主要分布在东南亚、地中 海地区和非洲等地区，我国南方地区 如广东、广西、海南等地也有较高的 发病率。
病因
地中海贫血的病因主要是遗传基因缺 陷，与当地人群遗传背景和地理环境 有关。
临床表现
症状
地中海贫血的症状包括贫血、黄疸、肝脾肿大等，重型患者可能出现发育不良 、骨质疏松和心脏病等并发症。
诊断
地中海贫血的诊断主要依据临床表现和实验室检查，包括血常规、血红蛋白电 泳和基因检测等。
02
地中海贫血的遗传机制
基因突变类型
01
02
03
缺失型突变
导致α或β珠蛋白链合成障 碍，引发地中海贫血。
基因筛查
对目标人群进行地中海贫血基因筛查，识别携带者，并对高危夫妇进行干预，以减少重型地中海贫血 患儿的出生。
群体筛查与预防措施
群体筛查
在特定地区或人群中进行地中海贫血筛查，识别携带者并采取预防措施，降低疾病的发生率。
预防措施
推广地中海贫血知识，提高公众对疾病的认知和预防意识；加强婚育教育和优生优育宣传，鼓励健康生育。
04
地中海贫血的治疗与护理
通过血红蛋白电泳可以检测到异常的血红蛋白，如HbA2、HbF等，有 助于确诊地中海贫血的类型。
03
红细胞渗透脆性试验
通过红细胞渗透脆性试验可以检测红细胞对低渗盐溶液的抵抗力，有助
于判断地中海贫血的严重程度。
基因检测
基因突变检测
通过基因突变检测可以确定地中海贫血的基因型，有助于确 诊及预测病情。
分类
地中海贫血根据病情严重程度可 分为轻型、中间型和重型；根据 病因可分为α地中海贫血和β地中 海贫血。
流行病学情况
分布
地中海贫血主要分布在东南亚、地中 海地区和非洲等地区，我国南方地区 如广东、广西、海南等地也有较高的 发病率。
病因
地中海贫血的病因主要是遗传基因缺 陷，与当地人群遗传背景和地理环境 有关。
临床表现
症状
地中海贫血的症状包括贫血、黄疸、肝脾肿大等，重型患者可能出现发育不良 、骨质疏松和心脏病等并发症。
诊断
地中海贫血的诊断主要依据临床表现和实验室检查，包括血常规、血红蛋白电 泳和基因检测等。
02
地中海贫血的遗传机制
基因突变类型
01
02
03
缺失型突变
导致α或β珠蛋白链合成障 碍，引发地中海贫血。
基因筛查
对目标人群进行地中海贫血基因筛查，识别携带者，并对高危夫妇进行干预，以减少重型地中海贫血 患儿的出生。
群体筛查与预防措施
群体筛查
在特定地区或人群中进行地中海贫血筛查，识别携带者并采取预防措施，降低疾病的发生率。
预防措施
推广地中海贫血知识，提高公众对疾病的认知和预防意识；加强婚育教育和优生优育宣传，鼓励健康生育。
04
地中海贫血的治疗与护理
地中海贫血(全)ppt课件
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2
二、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
完整版课件
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17
-地 中 海 贫 血
完整版课件
18
定义：
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不同，
分成4种类型： Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 HbH病 标准型地中海贫血 静止型地中海贫血
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19
分子生物学特征
珠蛋白基因位于16号染色体上。 每条16号染色体上有2个珠蛋白基因，一对16号
fetal and ne完on整a版ta课l 件life.
25
HbH病（中间型）
发病机理
• 3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链合成。
• 胎儿期少量链与 链形成HbF ( 2 2 ) ，故能存活至出生。 • 出生后随年龄增长，链合成迅速增加，由于链合成不足，
仅有少量的HbA(2 2), 过剩的链聚合成HbH(4).
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
完整版课件
15
五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。
地中海贫血的临床特征和遗传咨询ppt课件
见Hb H。
基因型：
• --/αα、-α3.7(或4.2)/-α3.7(或4.2)、 • -α3.7(或4.2)/ααT， • 本病须与缺铁性贫血鉴别。
（ 3 ） 血 红 蛋 白 H 病 (Hb H disease)，
• 有3个α 基因缺失或缺陷， • 大量的β珠蛋白链聚合为β四聚体（β4）
即Hb H， • 氧合能力为Hb A的10倍， • 不易释放出氧。
缺失 一个 或突 变 缺失 二个 或突 变
α-/αα，
αα/--或
ααT/αα
αα/αT-
注：“+”轻度，“++”中度，“+++”重度，“0"缺如
缺失 三个 或突 变 α-/--，ααT/--
缺失四个 --/--
Back
重型β地贫病理生理改变示意图
基因 珠蛋白链
γ
∣ ∣ ↓ 氧亲和力增高 ∣ ∣
↓ α2γ2 增多
∣
↓ 脾肿大
↓ 脾亢
∣ ↓ 感染 出血
↓ 贫 血 ←—— ———→输 血 ↑↑
↓ 胃肠道吸 收铁增多
↓ → 含铁血黄素沉着症
↓ 血色病
↓ ——→心力衰竭
肝功能损害 糖尿病 内分泌障碍 皮肤色素沉着
Back
临床特点
表 2 β地中海贫血的临床特征
轻型
中间型
重型
发病年龄
贫血程度* 黄疸 脾大
儿童、成人
正常~+ 0 0~+
4~5 岁以后
+~+++ 0 +~+++
婴 儿 期 (3~6 个 月) +++
基因型：
• --/αα、-α3.7(或4.2)/-α3.7(或4.2)、 • -α3.7(或4.2)/ααT， • 本病须与缺铁性贫血鉴别。
（ 3 ） 血 红 蛋 白 H 病 (Hb H disease)，
• 有3个α 基因缺失或缺陷， • 大量的β珠蛋白链聚合为β四聚体（β4）
即Hb H， • 氧合能力为Hb A的10倍， • 不易释放出氧。
缺失 一个 或突 变 缺失 二个 或突 变
α-/αα，
αα/--或
ααT/αα
αα/αT-
注：“+”轻度，“++”中度，“+++”重度，“0"缺如
缺失 三个 或突 变 α-/--，ααT/--
缺失四个 --/--
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重型β地贫病理生理改变示意图
基因 珠蛋白链
γ
∣ ∣ ↓ 氧亲和力增高 ∣ ∣
↓ α2γ2 增多
∣
↓ 脾肿大
↓ 脾亢
∣ ↓ 感染 出血
↓ 贫 血 ←—— ———→输 血 ↑↑
↓ 胃肠道吸 收铁增多
↓ → 含铁血黄素沉着症
↓ 血色病
↓ ——→心力衰竭
肝功能损害 糖尿病 内分泌障碍 皮肤色素沉着
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临床特点
表 2 β地中海贫血的临床特征
轻型
中间型
重型
发病年龄
贫血程度* 黄疸 脾大
儿童、成人
正常~+ 0 0~+
4~5 岁以后
+~+++ 0 +~+++
婴 儿 期 (3~6 个 月) +++
宝宝地中海贫血介绍演示培训课件
境。
THANKS
感谢观看
照顾者精神压力
照顾贫血宝宝需要付出更 多的时间和精力，对照顾 者造成精神压力。
社会资源占用
贫血宝宝可能需要更多的 医疗和社会资源，对社会 造成一定的负担。
并发症风险增加
心脏并发症
长期贫血可能导致心脏 扩大、心功能不全等心
脏并发症。
肝脏和脾脏受损
地中海贫血可能导致肝 脏和脾脏肿大，功能受
损。
骨骼变形
注意事项
在使用药物治疗时，需严格遵医嘱，按时按量服药，并注意 观察宝宝病情变化及药物副作用情况，及时调整治疗方案。
输血治疗适用情况及风险分析
输血治疗适用情况
对于重型或中间型地中海贫血的宝宝，定期输血是主要治疗手段之一。输血可以迅速提高宝宝体内血红蛋白水平 ，改善贫血症状，促进生长发育。
风险分析
虽然输血治疗可以有效缓解贫血症状，但也存在一定风险，如输血反应、铁过载等。因此，在输血治疗过程中需 密切监测宝宝体内铁负荷情况，并采取相应的祛铁治疗措施。
治疗手段有限
目前地中海贫血的治疗手段相对有限，主要包括输血、祛 铁治疗和基因治疗等。其中，基因治疗仍处于研究阶段， 尚未广泛应用于临床。
社会认知度低
由于地中海贫血是一种遗传性疾病，目前社会对其认知度 相对较低，很多人对该疾病的了解不足，容易导致误解和 歧视。
未来发展趋势预测
01
遗传咨询和筛查普及
随着遗传学和医学的不断发展，未来地中海贫血的遗传咨询和筛查将得
增强家长认知
通过宣传教育，提高家长对地中海贫血的认知水 平，减轻焦虑情绪。
心理疏导
为家长和宝宝提供心理疏导服务，帮助他们建立 积极的心态面对疾病。
社会支持
地中海贫血优秀ppt课件
ppt课件.
6
染色体
11号染色体 β球蛋白基因
16号染色体 α球蛋白基因
来源：
ppt课件.
7
β地中海贫血的传播
·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血） 与非携带者结婚，通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者，但不会成为重型 地中海贫血的患者。
ppt课件.
8
β地中海贫血的传播（续）
ppt课件.
4
地中海贫血的分型
·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重 性将其分为4种类型。
·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3 种类型：
·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血
ppt课件.
5
β地中海贫血的遗传学
·单基因病：单个基因的紊乱
·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白 基因突变造成的，这些基因突变引起β 球蛋白链缺失或表达量降低。
ppt课件.
32
此课件下载可自行编辑修改，供参考！ 感谢您的支持，我们努力做得更好！
·为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务 和健康教育。
·提供产前的地中海贫血检查。
·减少近亲结婚。
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26
地中海贫血和迁移
·接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区） 移民的国家，应该意识到这个问题。
·有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近 的社区，可能由于近亲结婚而使患者（包括 重型地中海贫血）数量增加。
ppt课件.
29
发展中国家重型地中海甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于 三分之一的病人可获得泵的治疗。
·治疗所需的高费用。
ppt课件.
30
发展中国家重型地中海贫血患者共 同面临的问题（续）
地中海贫血筛查方案与遗传咨询.ppt
临床表现：进行性溶血性贫血， 肝脾肿大， 特殊面容。由于 β链缺乏 或↓↓→过多的α链变性 沉积→RBC变形性，通透性改变 →溶血性贫血→组织缺氧→促红 细胞生成素↑→造血增强、骨髓 增生→骨畸形、骨髓外造血→肝 脾肿大。
重型β地贫儿
（2）轻型β地中海贫血 （β0/βA）（β+/βA）（δβ0/βA）
G-6-PD缺乏症筛查方案 与遗传咨询
概念
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-phosphate dehydrogenase,G6PD） 一种红细胞酶的缺陷病 是华南及西南各省最常见的遗传病之一 食蚕豆可发病，故又称为蚕豆病
临床表现
急性溶血性贫血； 高胆红素血症 核黄疸而后遗智力低下。
地贫筛查方案：实验技术
满足标本要求：新生儿脐带血 满足实验要求：简便、快速、准确 满足质量要求：有商业试剂、质控方法
地贫筛查方案：实验技术
推荐方法：红细胞脆性一管法 特点：可基本满足以上三点要求 运用：适合新生儿筛查，也是适合成年 人产前筛查 比较：MCV法适合于成人，但对于新生儿筛脐 带血的运用研究仍未成熟
广东省 基因频率
0.221 0.407 0.148 0.091 0.033 0.024
梅州市 基因频率
0.341 0.295 0.122 0.171 0.024 0.049
以上资料显示了当地人群珠蛋白 基因缺失和突变的特异性，这对 于指导当地开展遗传咨询、产前 基因诊断及推行优生优育政策有 着重要的参考价值。
技术方法
地贫筛查一套：脆性一管法、抗碱血红蛋白、 血红蛋白A2定量、血红蛋白电泳 方法比较：MCV结合HB电泳 三联法 推荐方法：脆性一管法结合MCV
地中海贫血优秀课件PPT
体征和症状（续）
·重型地中海贫血：
面色苍白和发育延迟等体征，在出生后 的第一年内就很快表现出来。这些主要 是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸 形和脾肿大也开始表现出来。
实验室诊断
·轻型地中海贫血： －血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞 症（类似于缺铁性贫血）。 －血液指数：MCV<75fl，Hb通常>10， 血细胞比容>30％，RDW<14%。 －血红蛋白A2常上升至>3％，有时可达 到7％－8％。
·在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率 良好的保持在1％以下。
处理和治疗
·轻型地中海贫血（特征）： 不需要进行任何治疗，因为携带者通常 没有症状。
·重型地中海贫血： 这种严重的危及生命的贫血，需要终身 进行经常性的输血，以补偿被破坏的红 细胞。
处理和治疗（续）
·重型地中海贫血： 持续的输血将最终导致铁过量，这种情 况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。
地中海贫血优秀课件PPT
什么是地中海贫血？
·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的 遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白 链的缺失或表达量降低为特征。
·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”， “Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。
阿尔法（α）地中海贫血
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链 造成的。
β地中海贫血的传播
·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血） 与非携带者结婚，通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者，但不会成为重型 地中海贫血的患者。
β地中海贫血的传播（续）
·然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀 孕，他们的子女有25％的机率成为非携带 者，50％的机率成为携带者（即患轻型地 中海贫血），25％的机率成为重型地中海 贫血患者。
地中海贫血医学PPT课件
重型地中海贫血：-血液涂片表现为严重 的小红细胞性贫血，伴随极端血红蛋白过少, 着色不足 （红细胞 低色素非 常显著） ，泪滴型 细胞，靶 型红细胞 及有核红 细胞。
地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性 家族史，一般可作出诊断。 有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复 合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临 床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断 的。进行遗传学和分子生物学检查才能最后 确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子 以及双重杂合子等。
地中海（贫血）
地中海贫血特点和在我国的分布
地中海贫血又称海洋性贫血或者珠蛋白 生成障碍性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。 其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红 蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少 或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变， 本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为 慢性进行性溶血性贫血。 我国长江以南各省均有报道，以广东、 广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高， 在北方较为少见。源自地中海贫血的临床类型及特点
重型地中海贫血(Cooley 贫血症)： 患儿出生时无症状，有些出生数日即出 现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有 发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、 马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表 现是臀状头，长骨可骨折。骨 骼改变是骨髓造血功能亢进、 骨髓腔变宽、皮质变薄所致。 少数患者在肋骨及脊椎之间 发生胸腔肿块，亦可见胆石 症、下肢溃疡。
地中海贫血的临床类型
苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始 就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。 而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。
地中海贫血的实验室诊断
轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不 足（红细胞低色素非常显著），以及小红细 胞症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV） <75fl,血红蛋白（Hb）通常>10,红细胞比 容>30%,红细胞分布宽度（RDW）<14%。 -血红蛋白A2常常升高>3%,有时达到 7-8%。
地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性 家族史，一般可作出诊断。 有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复 合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临 床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断 的。进行遗传学和分子生物学检查才能最后 确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子 以及双重杂合子等。
地中海（贫血）
地中海贫血特点和在我国的分布
地中海贫血又称海洋性贫血或者珠蛋白 生成障碍性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。 其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红 蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少 或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变， 本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为 慢性进行性溶血性贫血。 我国长江以南各省均有报道，以广东、 广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高， 在北方较为少见。源自地中海贫血的临床类型及特点
重型地中海贫血(Cooley 贫血症)： 患儿出生时无症状，有些出生数日即出 现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有 发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、 马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表 现是臀状头，长骨可骨折。骨 骼改变是骨髓造血功能亢进、 骨髓腔变宽、皮质变薄所致。 少数患者在肋骨及脊椎之间 发生胸腔肿块，亦可见胆石 症、下肢溃疡。
地中海贫血的临床类型
苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始 就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。 而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。
地中海贫血的实验室诊断
轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不 足（红细胞低色素非常显著），以及小红细 胞症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV） <75fl,血红蛋白（Hb）通常>10,红细胞比 容>30%,红细胞分布宽度（RDW）<14%。 -血红蛋白A2常常升高>3%,有时达到 7-8%。