[理化生]53人类遗传病
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必修二5-3人类遗传病
必修二5-3人类遗传病一、选择题1．人类遗传病种类较多，发病率高。
下列选项中，属于染色体异常遗传病的是() A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症C．猫叫综合征D．多指症答案 C解析猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，属于染色体变异。
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体一定患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病答案 D3．关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是() A．起源于遗传因素和环境因素B．受多对基因控制C．在同胞中发病率高D．在群体中发病率高答案 C解析多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中发病率相对较低。
4．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿()①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①③B．②③C．①④D．②④答案 C解析先天愚型是由于体细胞中多了一条常染色体(第21号染色体是3条)，其原因是减数分裂进行时，第21号同源染色体没有分离，形成具有24条染色体的精子或卵细胞。
5．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。
下列与优生无关的措施是() A．适龄结婚，适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别答案 D解析产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。
该题考查了优生的措施。
6．下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的() A．白化病B．先天性聋哑C．苯丙酮尿症D．进行性肌营养不良(假肥大型)答案 D解析进行性肌营养不良是X染色体上隐性基因控制的一种遗传病。
7．(2009·广东理基)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病，下列遗传病属于多基因遗传病的是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．①④C．②③D．③④答案 B() A．常染色体显性遗传B．X染色体显性遗传C．X染色体隐性遗传D．Y染色体上的遗传答案 D解析从图中可以看出，患者全为男性，而且男性患者的儿子必然患病，因而最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。
必修二5-3人类遗传病
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因 此你们的孩子患该病的概率为1/9”
解析 这对正常夫妇均有患病的弟弟，家
庭其他成员不患病，则该夫妇双方的父母都
是表现型正常的携带者，该正常夫妇的基因
型可能为1/3AA或2/3Aa，他们的孩子患该
病的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9。
答案 C
下列关于人类基因组计划的说法不正确的 )
亲结婚，往往几代中只见到一个患者。
二、遗传系谱中遗传病类型的判定 1．首先确定遗传病是否为伴Y遗传病：代
代相传，且患者只有男性，没有女性。
2．其次确定系谱图中的遗传病是显性遗
传还是隐性遗传
(1)双亲正常，子女有患者，(即“无中生 有”)则该病必为隐性遗传(见图1)。 (2)双亲患病，子女有正常者，(即“有中 生无”)则该病必为显性遗传(见图2)。 3．再次判断遗传病是常染色体遗传还是 伴X染色体遗传 (1)已知为隐性遗传时： ①若出现父亲表现正常，而其女儿中有患 者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常， 则一定是常染色体隐性遗传(见图3)。 ②母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染 色体隐性遗传病(见图4)。
隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，
往往是散发性而不表现家族性。
自主梳理
一、遗传病的监测和预防
1．手段 遗传咨询 主要包括 2．意义
产前诊断
和
产生
。
在一定程度上有效地预防遗传病的
和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了
家族病史
解 诊断。
育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影 响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性 疾病不属于遗传病。
2018学年高一生物必修二课件：5-3人类遗传病
3．下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
答案：A 解析：猫叫综合征是人的第 5 号染色体部分缺失 引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声 轻、音调高，很像猫叫而得名，A 项正确。
答案：B
1．单基因遗传病、多基因遗传病与直系血亲、旁系血亲 (1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，关键词： 一对等位基因。多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的人 类遗传病，关键词：两对以上的等位基因。
(2)直系血亲指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自 己所生育的上下各代亲属，而且父方和母方都包括在内。例如父 母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲 是指具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己 同出一源的血亲，如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、 外甥女。
(1)由图中可以看出苯丙酮尿症的成因：若控制酶 1 合成的 基因突变，则苯丙氨酸只能经酶 6 作用形成苯丙酮酸，苯丙酮酸 的大量积累，会对婴儿的神经发育造成伤害。
(2)若控制酶 3 合成的基因突变，则尿黑酸会在人体内积累， 使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中后会变成黑 色。
(3)若控制酶 5 合成的基因突变，则黑色素不能合成，从而 使人患白化病。
预习点三 人类基因组计划(HGP) 1．内容：绘制________________的地图。 2．目的：测定________________，解读其中包含的遗传信 息。 3．意义：认识到人类基因的________、________、________ 及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现 的基因约为________。
5修二《53+人类遗传病》课件(共28张PPT)
二、优生的措施
目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：
1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系 血亲禁止结婚。”
２、遗传咨询： 遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。 ３、提倡“适龄生育”： 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。
（二）优生的措施
４、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的 检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎 儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血 细胞检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿 是否患有遗传病或其它先天性疾病，避 免这样的胎儿出生。
• 某地发现一个罕见的家族， 家族中有多个成年人身材 矮小，身高仅 1.2 米左 右。上图是该家族遗传系 谱。
• 4、某家系中有甲、乙两种单基因遗传病， 其中一种是伴性遗传病。相关分析正确 的是（双选） • A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴 X染色体隐性遗传 • B．Ⅱ-3的致病基因均来自于I-2
猫叫综合征
• 是由于5号染色体丢失了一个片段所引起， 所以也可以称为“5号染色体部分缺失综 合征”。出生时哭声小、体重轻、小头、 小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是 新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、 眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异 常、指趾过长等智能发育低下，成人患 者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。
• 2、以下为某家族甲病（设基因为B、b）和乙病 （设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ1不携 带乙病的致病基因。 • 请回答： （1）甲病的遗传方式为 常染色体隐性遗传 ， 乙病的遗传方式为 伴X染色体隐性遗传 。 Ⅰ1的基因型是 BbXDXd或BbXDXD 。
（2）在仅考虑乙病的情况下，III2 与一男性为双 亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育， 请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。
第三节 人类遗传病[可修改版ppt]
![第三节 人类遗传病[可修改版ppt]](https://img.taocdn.com/s3/m/51e6972b770bf78a64295496.png)
二、遗传病的检测和预防
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺 陷，其中70—80%是由于遗传因素所致
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病 所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
遗传病对人类的危害
❖
危害人类健康，降 低人口素质；
❖
给患者本人、家
庭和社会带来严重的经
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙 子女（或曾外 孙子女）
旁系血亲
孙子女（外 兄弟姐妹的孙 孙子女） 子女（或外孙
子女）
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义 上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅 有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法 是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以，让女孩延续生命的食物全是化学 产品，近些的在北京，远些的就在日本 和美国等地。
进行性肌营养不良（假肥大型）
伴X染色体
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
❖ 多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
多指
并指
软骨发育不全
❖
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
53人类遗传病
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
叔伯姑的孙子
贾宝玉
子女
兄弟姐妹
薛宝钗
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
1:40,000 1:73,000 1:77,000 1:87,000 1:160,000 1:310,000
1:3,600 1:4,100 1:4,200 1:4,500 1:6,200 1:8,600
先天性鱼鳞症
1:1,000,000
1:16,000
表兄妹结婚和随机 婚配的相对风险
7.8倍 8.5倍 10.5倍 12.2倍 13.5倍 17.9倍 18.3倍 19.4倍 26.0倍 35.7倍 63.5倍
A 不要生育 C 只生男孩
B 妊娠期多吃含钙食品 D 只生女孩
提倡适龄生育 产前诊断
“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外
祖父母的表兄弟姐妹。 祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的（外）孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅、姨的（外） 孙子女
叔伯姑的曾（外）孙子女 （外）孙子女 兄弟姐妹的（外）孙子女
舅、姨的曾 （外）孙子女
案例一：甜蜜的婚姻苦涩的果
最新53人类遗传病使用
分子生物学技术,在DNA或RNA水平， 通过检测致病基因（内源或外源）的
存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体 状态和疾病作出诊断的方法。
基因诊断的特点
1．属于“病因诊断”，针对性和特异性强。 2．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行 诊断。 3．检测标本适应性广 。 4．可以在人体发病之前诊断。
基因治疗
症状：
是女性中最常见的一 种性染色体病,患者缺 少了一条X染色体.身 体较矮小(120140cm),肘常外翻,颈 部皮肤松弛为蹼颈.外 观表现为女性,但是性 腺发育不良,乳房不发 育,没有生育能力.多伴 有先天性心脏病
性腺发育不良 （特纳氏综合征）
基因诊断和基因治疗
基因诊断： 也称DNA诊断或基因探针技术。应用
关 系
不一定是遗传病 不一定是遗传病
举 白化病、先天愚型 例
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时表现出 点 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病
病 可能遗传物质有 可能遗传物质有 因 关也可能无关 关也可能无关
发病原因：
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶（P）苯丙酮酸
苯丙酮尿症
（常染色体隐性遗传病）
损害神经系统 积累
抗维生素D佝偻病患儿
进行性肌营养不良患儿
唇裂
症状：
患者眼间宽、眼角上斜、 口常半张，身体发育缓 慢、智力极度低下，多
在10岁前夭折。
先天性愚型 （21三体综合症）
存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体 状态和疾病作出诊断的方法。
基因诊断的特点
1．属于“病因诊断”，针对性和特异性强。 2．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行 诊断。 3．检测标本适应性广 。 4．可以在人体发病之前诊断。
基因治疗
症状：
是女性中最常见的一 种性染色体病,患者缺 少了一条X染色体.身 体较矮小(120140cm),肘常外翻,颈 部皮肤松弛为蹼颈.外 观表现为女性,但是性 腺发育不良,乳房不发 育,没有生育能力.多伴 有先天性心脏病
性腺发育不良 （特纳氏综合征）
基因诊断和基因治疗
基因诊断： 也称DNA诊断或基因探针技术。应用
关 系
不一定是遗传病 不一定是遗传病
举 白化病、先天愚型 例
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时表现出 点 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病
病 可能遗传物质有 可能遗传物质有 因 关也可能无关 关也可能无关
发病原因：
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶（P）苯丙酮酸
苯丙酮尿症
（常染色体隐性遗传病）
损害神经系统 积累
抗维生素D佝偻病患儿
进行性肌营养不良患儿
唇裂
症状：
患者眼间宽、眼角上斜、 口常半张，身体发育缓 慢、智力极度低下，多
在10岁前夭折。
先天性愚型 （21三体综合症）
5-3人类遗传病
解析：本题考查伴X染色体隐性遗传的特点，本题
难度中等。甲系谱中7号(男性患者)的色盲基因只能来自 于其母亲(6号)，而6号的致病基因只能来自于其母亲(4 号)，因为其父亲正常。乙系谱中的7号(女性患者)的致 病基因来自于其父亲(5号)和母亲(6号)，而5号的色盲基 因来自于2号，6号的色盲基因只能来自于4号。 答案：B
A．Ⅱ4和Ⅱ5是直系血亲，Ⅲ7 和Ⅲ8属于三代以内的
旁系血亲 B．若用A—a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ2 的基因型一定为AA C．由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4 和Ⅱ5 ，可推知此病为显性遗传 病 D．由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9 可推知此病属于常染色体上的
显性遗传病
第5章· 第3节
红对勾系列丛书
解析：直系血亲是家族中垂直的血缘关系，旁系血
红对勾系列丛书
第5章 基因突变及其他变异
第5章 基因突变及其他变异
红对勾系列丛书
第3节 人类遗传病
第5章· 第3节
红对勾系列丛书
课前预习
无师自通
第5章· 第3节
红对勾系列丛书
认真阅读教材，完成下列各题： 1．单基因遗传病 (1)概念：指受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 a.显性遗传病
第5章· 第3节
亲是除直系血亲之外的其他有血缘关系的亲属，所以Ⅱ4 和Ⅱ5是旁系血亲；由Ⅱ5和Ⅱ6患病，而后代Ⅲ9正常，可 以判断该病为常染色体显性遗传病，所以Ⅰ2的基因型可 以是AA或Aa。 答案：D
第5章· 第3节
红对勾系列丛书
12．下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传 病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律
第5章· 第3节
红对勾系列丛书
4．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是(
课件10：5.3 人类遗传病
羊水检查
四维彩超
3.禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲 和三代以内的旁系血亲禁止 结婚。 ❖ 达尔文和表妹爱玛生育6个 子女，3个夭折，3个终生不 育。
•为什么要禁止近亲结婚？ 因每个人都携带有5-6个不同的隐性致病基因，
在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承 同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都 是同一种隐性致病基因携带者，在后代隐性纯合 的机会远高于随机婚配人群。
在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的 统计，利用下列公式计算得出： 遗传病的发病率＝被调查的总人数(遗传病患病人 数)×100%。 (2)若你参与该遗传病的遗传方式的调查： ①怎样选取调查的样本？ ②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
①在患有该遗传病的家族中进行调查。
②根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.染色体病
2.调查遗传病的发病率及遗传方式（P91）
（1）调查的遗传病对象： 发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。 （2）发病率的计算公式： 某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数 /某种遗传病的被调查人数）×100%
资料 广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地 中海贫血患病率为2.43%。 (1)资料1中的数据是怎样获得的？（范围、抽样方式）
“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较
调查对象及 范围
结果计算及分析
遗传病发病率 遗传方式
广大人群 随机抽样
患者家系
（患病人数/ 被调查人数）
×100%
遗传病调查的基基本步 骤:①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；② 汇总结果，统计分析；③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据.其 正确的顺序是:(C ) A.①③②④ B.③①④②
高中生物课件5.3人类遗传病
•伴Y染色体遗传：外耳道多毛症 •细胞质遗传病：线粒体脑肌病、神经性肌肉衰弱等
苯丙酮尿症
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
缺少基因P 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症 （尿有鼠臭味）
无法合成
• 苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 • 智力低下，60%患儿有脑电图异常。 • 头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
2.2 多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
特点：
1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高
常见病例： 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
2.3 染色体异常遗传病
1. 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。目前已经发现的这类遗传病 有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。
不不不 育育育
病魔缠身
夭
智力低下
折
（Charles Darwin）
1、禁止近亲结婚
• 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。 • 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大
大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 • 在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 6、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 ……
四、遗传病的监测和预防——优生
苯丙酮尿症
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
缺少基因P 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症 （尿有鼠臭味）
无法合成
• 苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 • 智力低下，60%患儿有脑电图异常。 • 头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
2.2 多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
特点：
1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高
常见病例： 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
2.3 染色体异常遗传病
1. 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。目前已经发现的这类遗传病 有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。
不不不 育育育
病魔缠身
夭
智力低下
折
（Charles Darwin）
1、禁止近亲结婚
• 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。 • 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大
大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 • 在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 6、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 ……
四、遗传病的监测和预防——优生
5-3人类遗传病
第五章 第3节
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答案：一、 1．遗传物质改变 2．(1)一对等位基因 ②镰刀型细胞贫血症
3．(1)两对以上的等位基因 4．(2)①猫叫综合征 ②21 三体综合征
第五章
第3节
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二、 1．遗传咨询 3． (1)家庭病史 率 (4)终止妊娠 4．羊水检查 三、 1．人类遗传信息 2．人类基因组的全部 DNA 序列 3．组成 结构 功能 产前诊断 某种遗传病 产前诊断 B 超检查 孕妇血细胞检查 (2)传递方式 (3)再发风险
第五章
第3节
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2．产前诊断 是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查， 以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早 期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应 措施，避免胎儿的出生。 3．遗传咨询的内容和步骤见教材(图 5－14)
第五章
②目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包 含的遗传信息。实际只需测量 24 条染色体(22 条常染色体＋ XY)上的基因即可。 ③测定结果：人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成， 已发现的基因约为 2.0～2.5 万个(24 条染色体上)。
第五章
第3节
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在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细 胞的结合可能会产生先天性愚型患儿( ①23A＋X ③21A＋Y A．①③ C．①④ ②22A＋X ④22A＋Y B．②③ D．②④ )
[答案]
C
第五章
第3节
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[解析] 先天性愚型即 21 三体综合征，患者比正常人多 了一条 21 号染色体。本题考查学生对各种常见遗传病病因的 识记和理解能力。
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答案：一、 1．遗传物质改变 2．(1)一对等位基因 ②镰刀型细胞贫血症
3．(1)两对以上的等位基因 4．(2)①猫叫综合征 ②21 三体综合征
第五章
第3节
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二、 1．遗传咨询 3． (1)家庭病史 率 (4)终止妊娠 4．羊水检查 三、 1．人类遗传信息 2．人类基因组的全部 DNA 序列 3．组成 结构 功能 产前诊断 某种遗传病 产前诊断 B 超检查 孕妇血细胞检查 (2)传递方式 (3)再发风险
第五章
第3节
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2．产前诊断 是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查， 以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早 期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应 措施，避免胎儿的出生。 3．遗传咨询的内容和步骤见教材(图 5－14)
第五章
②目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包 含的遗传信息。实际只需测量 24 条染色体(22 条常染色体＋ XY)上的基因即可。 ③测定结果：人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成， 已发现的基因约为 2.0～2.5 万个(24 条染色体上)。
第五章
第3节
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在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细 胞的结合可能会产生先天性愚型患儿( ①23A＋X ③21A＋Y A．①③ C．①④ ②22A＋X ④22A＋Y B．②③ D．②④ )
[答案]
C
第五章
第3节
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[解析] 先天性愚型即 21 三体综合征，患者比正常人多 了一条 21 号染色体。本题考查学生对各种常见遗传病病因的 识记和理解能力。
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A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
第3节 人类遗传病
The Hereditary Disease Of The Human
一、人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
１、显性遗传病
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等
Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等
达ห้องสมุดไป่ตู้文
表姐艾玛
女女 儿儿
夭夭 折折
女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 子子 儿 子 子 子子
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
科学家的悲剧
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父母
舅姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
1:32,000
1:2,600
1:40,000
1:3,600
1:73,000
1:4,100
1:77,000
1:4,200
1:87,000
1:4,500
1:160,000
1:6,200
1:310,000
1:8,600
1:1,000,000
1:16,000
表兄妹结婚和随机 婚配的相对风险
7.8倍 8.5倍 10.5倍 12.2倍 13.5倍 17.9倍 18.3倍 19.4倍 26.0倍 35.7倍 63.5倍
缺少基因P,正 常酶无法合成 苯丙氨酸
酪氨酸(减少)
积累
苯丙酮酸(增多)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 这些产品近些的在北京，远些的就在日本和美国等 苯丙酮尿症 地。
（4）软骨发育不全
D.多基因遗传病
（5）青少年型糖尿病
E.常染色体异常病
四、遗传病的检测和预防
资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
70~80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
危害：
（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
Y染色体显性遗传病：男人毛耳等
2、隐性遗传病
常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤 维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等
Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌 营养不良等
二、多基因遗传病
软骨发育不全
多指、并指
深圳罕见多指并指家系
抗维生素Ｄ佝偻病
白化病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色 ，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
进行性肌营养不良
进 行 性 肌 营 养 不 良
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困 难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。
二、多基因遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇) 、高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
唇裂
三、染色体异常（数目、结构）遗传病
近亲婚配与隐性遗传病的发病率
疾病名称
先天性聋哑 苯丙酮尿症 着色性干皮病 小口氏病 全身白化病 全色盲 小头症 Wilson氏病 无过氧化氢酶血症 黑蒙性痴呆 先天性鱼鳞症
隐性遗传病患儿的出生危险率
随机婚配
表兄妹婚配
1:11,800
1:1,500
1:14,500
1:1,700
1:23,000
1:2,200
（数目）
21三体综合征 XO（性腺发育不良）
XXY
XYY
先天性愚型
性腺发育不良
主要的外部特征：身材比较矮小， 外观表现为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生育能力。
连连看
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
案例一：甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔 根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工 作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其 妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女， 没有一位在科学上有成就。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
优生
让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
措 进行遗传咨询(主要手段) 施 提倡“适龄生育”
产前诊断
“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等
“旁禁系止血亲近”亲指由结兄婚弟姐妹关系形成的亲属。 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
兄弟姐妹
薛宝钗
叔伯姑的孙子
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
案例二:木石前盟与金玉良缘
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY) 与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传 咨询，你认为最有道理的是（ C）
“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外 祖父母的表兄弟姐妹。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
叔伯姑的（外）孙子女
子女
兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
舅、姨的子女
舅、姨的（外） 孙子女
叔伯姑的曾（外）孙子女 （外）孙子女 兄弟姐妹的（外）孙子女
舅、姨的曾 （外）孙子女