乳腺丛状神经纤维瘤1例临床分析
全身多发性神经纤维瘤1例
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短篇报道 ・
全 身 多发 性 神 经 纤 维 瘤 １ 例
柒 明 日（ 福建中医药大学第五临床医院、 福建省三明市第二医院放射科 永安 ３ ６ ６ ０ ０ ０ ）
摘要 ： 病 例全身皮肤 多发肿 物 ２ ６年。 患者 ２ ６年前无诱 因出现躯干 皮肤咖啡 色小花斑 ， 以背部 为主， 之后花斑 渐渐增 大并形成 隆起 于皮肤的肿物 ， 大小不等 ， 波及全 身， 触之柔软 ， 大者有蒂 ， 色淡红 。 近年背部肿物持 续增大 ， 影响生活。其育有一子 ， 有类似 病症 。胸 片示胸腹部软组织散在 大小不等软组 织肿块影 。部分肿物手术切除并病理检 查确诊 为多发性神 经纤 维瘤 。 关键词 ： 神经纤维瘤 Ｉ 型 全 身 多发 性 神 经 纤维 瘤 ｘ线 检 查
中 图分 类 号 ： Ｒ ７ ３ ９ ． ４
１ 临 床 材 料
文献 标 识 码 ： Ｂ
文章编号 ： １ ６ ７ ２ — ８ ３ ５ １ （ ２ ０ １ ３） １ １ — ０ ０ ８ ４ — ０ １
胸腹 部 软组 织 内见 散 在 大 小 不 等 软 组 织 肿 块 影 。病 理检 查 ： 多 发性 神 经纤 维 瘤 。 ２讨 论 神经纤维瘤是常染色体显性遗传性疾病 ，分两型 ， Ｉ 型 又 叫ｖ ｏ ｎ Ｒ ｅ ｃ ｋ ｌ ｉ ｎ ｇ ｈ ａ ｕ ｓ ｅ ｎ病 ， Ｉ Ｉ 型 为 两 侧 听 神经 鞘 瘤 。 临床上 ９ ０ ％ 为Ｉ 型。 特 征 是 多 发 性 神 经 纤 维瘤 和皮 肤 棕 色素 斑 。 神 经 纤 维 瘤多见于周 围神经 ，分布 于颈和四肢神经干 ，呈 串珠状或丛 状。 皮 肤 有 多 发 结 节 与 多 发 的 色 素 斑并 存 。 本 症 常 并 发 其他 脑 活。 来我院就诊。 患者育有一子 ， 有类似病症 ， 余家族 中无类似 肿瘤或先天畸形。 临床表现与肿瘤发生的部位有 关 还 可ｆ ｝ ｛ 现 眼球 突出 、 内分泌紊乱等症状 。 约１ ／ ２ 病例有骨骼 的改变 ， 系中 病 史． ． １ ． ２ 体 格检查 ： 发育 正常 ， 系 统 检 查 未 见 胚 叶发育 障碍和神经纤维瘤侵蚀所致。约 １ ／ １ ０ ０ ０神经纤 维瘤 可 恶变ｌ １ ｌ 。 本例发病 时间长 ， 全身皮肤 密布大小不等肿物 ， 小腿 异常 。全身皮肤见散在软疣状肿物 。头 颅、 躯干、 四肢 皮 肤 密 布 直径 １ ． ０ ～ １ ２ ． ０ ｃ ｍ 胫 前部见散在咖啡色斑块 ， 随年龄增大而渐渐增大 、 增 多。根 据 以上 临床表现及病理特点可 以确诊为神经纤维瘤 Ｉ 型。 本病 大小 不等肿物 ， 形态各异 ， 以躯干为 主 ， 最 大 的 肿 物 位 于 背 部 肩 胛 区 ，大 小 约 是 一种常染色体显性遗传性疾病 ， 为进行性病变 ， 无有 效治疗 方法 ， 对 于较 大 的病变 ， 影 响生活 质量可行 手术治疗 ， 并对其 １ ２ ． ０ ｃ ｍ ｘ ｌ ０ ． ０ ｃ ｕｘ ｒ ８ ． ０ ｅ ａ，袋 状 ，带 蒂 ， ｒ 质 软， 稍低 于皮 温 ， 表 面光滑 ， 无破 溃 ， 无 随访观察 。因患者儿 子有类 似病症 ， 嘱其 密切 观察 ， 随时就 珍 治疗 ， 防止 恶 变 。 压 痛。小腿胫前 部见散在 咖啡色斑 块 ， 燕麦 片大小 ， 界清。实验室及辅助检查 ： 参 考 文 献 【 １ ］ 陈炽 贤 ， 主 编． 实用放射 学［ Ｍ】 ． 第 ２版 ， 北京： 人 民卫 生 出版 血、 尿、 大 便 常规 及 生 化 检 查 、 凝 血 检 社 ． １ ９ ９ ８： １ １ ４ ０ ． 杏正常 ， 心 电图正常。胸 片如有 图所示 ， １ ． １ 一般 资料 ： 患者 ， 女， ４ ２岁 ， 发现全 身皮肤多发肿 物 ２ ６年 。 ２ ６年 前 无 明 显诱 因 现 躯 干 皮 肤 咖 啡 色 小 花 斑 ， 以背部为主 ， 形态各异 ， 不 隆起 于皮面 ， 无瘙痒 、 疼痛 、 破溃。之后花斑渐渐 增大并形 成隆起 于皮 肤 的肿物 ， 大小不等 ， 并 波及全身 ， 触 之 柔软 ， 大者有蒂 ， 色 淡 红 。确诊 为 “ 多发性神经纤维瘤” ， 药 物 治 疗效果 差 ， 肿物 仍渐 大 、 增多， 部分 肿物 表面 出现溃 烂 ， 可 治 愈 。近年来背部一肿物持续增 大 ， 至今拳头大小 ， 影响 日常生
8-30神经纤维瘤讨论
• 2、NF2基因
• NF2位于染色体22q12.2，该基因编码类似于ERM (ezrin, radixin, moesin) 家族蛋白，被认为连接细胞膜上细胞骨架的组分，与细 胞表面的蛋白发挥作用，参与细胞骨架动力学和铁离子转运调控。 其突变导致的II型神经纤维瘤特征为双侧前庭神经鞘瘤、伴随耳 鸣、失聪以及平衡障碍。
71左右的患者达到了预期的部分缓解标准肿瘤体积减小至少20持续至少4周其中20mgm2剂量组中有9例25mgm2剂量组中有例30mgm2剂量组中有3部分缓解的中位持续时间为23个疗程目前尚无患者出现疾病进展9已有肿瘤增长的患者在经过26个疗程治疗后疾病无进展
神经鞘瘤和神经纤维瘤
• 均来源于神经鞘膜细胞的良性肿瘤。 • 神经鞘膜细胞也称Schwann细胞，分为二型即髓鞘型Schwann细胞 和非髓鞘型Schwann细胞。 • 现在一般认为，神经鞘瘤来源于髓鞘型Schwann细胞，而神经纤 维瘤来源于非髓鞘型Schwann细胞。
多发神经鞘瘤治疗
• 对于本病目前的治疗，主要包括疼痛的药物治疗、手术治疗、放 射治疗、化疗等。 • 疼痛治疗：如加巴喷丁、普瑞巴林、阿米替林、拉莫三嗪等对慢 性痛有一定的效果。 • 放射治疗(SRT)： 散发性的前庭神经鞘瘤和脊髓神经鞘瘤。近期疗 效显示，SRT对不伴有潜在的肿瘤抑制综合征的患者是安全有效 的。然而，该方法理论上存在因射线暴露增加肿瘤恶性转移的风 险，但目前尚无足够的证据证实这一点。多数学者对必须治疗而 无法手术切除的神经鞘瘤仍采用放射治疗。
• 神经纤维瘤病根据临床表现、体征及影像学MRI检查、病理可以 做出诊断。基因测序从分子水平进行病因诊断，同时对精准治疗 提供重要的意义。
1、NF1基因
• NF1位于染色体17q11.2，该基因编码的蛋白负调控Ras转导的信号 通路，该基因的突变能够导致I型神经纤维瘤病、单核细胞白血病、 Waston综合征、视神经胶质瘤等疾病。
神经纤维瘤病理诊断标准
神经纤维瘤病理诊断标准1. 引言1.1 背景神经纤维瘤是一种常见的肿瘤，起源于周围神经鞘细胞或神经纤维的肿瘤。
神经纤维瘤可以发生在全身各个部位，包括皮肤、软组织、神经鞘和内脏器官等。
这种肿瘤在不同部位和类型之间存在差异，临床表现也各有不同。
神经纤维瘤的病理学研究对于疾病的诊断和治疗具有重要意义。
通过深入了解神经纤维瘤的病理学特点，医生可以更准确地进行诊断，并采取有效的治疗措施。
建立神经纤维瘤病理诊断标准对于提高疾病诊断的准确性和一致性至关重要。
在本文中，我们将重点介绍神经纤维瘤的病理学特点、诊断要点、组织学表现、免疫组化染色和分子生物学检测等方面的内容，同时探讨神经纤维瘤病理诊断标准的重要性以及未来研究的方向。
希望可以为临床医生和研究者提供参考，促进神经纤维瘤病理学的研究和诊断水平的提升。
1.2 目的神经纤维瘤是一种常见的良性肿瘤，通常发生在末梢神经或中枢神经系统周围的神经纤维中。
虽然神经纤维瘤通常是良性的，但在一些情况下也可能出现恶性转化。
准确诊断神经纤维瘤对于患者的治疗和预后非常重要。
本文旨在探讨神经纤维瘤病理诊断标准的制定及其重要性。
通过对神经纤维瘤的病理学特点、诊断要点、组织学表现、免疫组化染色和分子生物学检测等方面进行综合分析，以明确神经纤维瘤的诊断标准并为临床医生提供准确、快速和可靠的诊断依据。
我们的目的是希望通过建立统一的神经纤维瘤病理诊断标准，提高神经纤维瘤的诊断水平和准确性，为患者的治疗和管理提供更好的支持。
我们也希望为未来的研究方向提供参考，促进神经纤维瘤诊断和治疗领域的进一步发展和创新。
神经纤维瘤病理诊断标准的制定将对促进临床实践和科研工作产生积极的影响，有助于提高医疗水平和服务质量。
2. 正文2.1 神经纤维瘤病理学特点神经纤维瘤是一种良性肿瘤，由神经鞘细胞产生。
其病理学特点包括良性生长、常见于周围神经、通常为单发性、形态多样性和组织学异质性等。
在镜下观察中，神经纤维瘤呈现出松散或致密的编织模式，其中包含典型的纤维母细胞和色素细胞。
1型神经纤维瘤病中的视神经胶质瘤严重吗？
1型神经纤维瘤病中的视神经胶质瘤严重吗？1型神经纤维瘤病(NF1)是最常见的可遗传的肿瘤易感综合征，全世界大约每2，500-3，000人中就有1人发病。
NF1病几乎影响身体的每一个器官系统，具有广泛的临床分支，因此患有这种疾病的儿童和成人可能表现出色素异常(咖啡斑、皮褶雀斑、利施结节)、外周和中枢神经系统肿瘤(神经纤维瘤和神经胶质瘤)、学习和注意力问题、自闭症谱系症状学、骨异常(长骨发育不良、脊柱侧凸)、癫痫发作、睡眠障碍、血管病变(烟雾综合征、肾动脉狭窄)和非神经系统癌症(乳腺癌、嗜铬细胞瘤)。
在涉及神经系统的肿瘤中，外周神经鞘肿瘤(皮肤和丛状神经纤维瘤)占优势，8-13%的丛状神经纤维瘤患者将发展为恶性外周神经鞘肿瘤。
患有NF1病的儿童和成人特别容易患中枢神经系统肿瘤。
在成人中，可能发生高级别胶质瘤，而在儿童中，最常见的脑肿瘤是低度恶性胶质瘤，世界卫生组织一级肿瘤(毛细胞星形细胞瘤)，其有丝分裂率低，增殖指数低。
虽然这些毛细胞星形细胞瘤可以发生在大脑的任何地方，但它们最常见于视觉通路和脑干。
在这方面，近三分之二的神经胶质瘤位于视觉通路，其余位置包括脑干(15-20%)、小脑(约5%)、大脑半球(约5%)和皮层下结构(约5%)。
大约15-20%的NF1病儿童会发展成视神经通路肿瘤；然而，只有30-50%的儿童会出现神经胶质瘤症状，只有三分之一的患病儿童需要治疗干预。
NF1-OPG（NF1视神经胶质瘤）最常见于幼儿，大多数发生在7岁以下的儿童(平均4.5岁)。
还报道了在青春期或成年期出现的罕见的NF1-OPG病例。
NF1-OPG可以发生在沿视觉通路的任何地方，包括神经、视交叉、视交叉后束和放射(图1)。
肿瘤的位置在很大程度上决定了症状和体征的表现，视神经胶质瘤通常导致单侧眼球突出、视力丧失、视野缺损、斜视、相对传入瞳孔缺损和视盘水肿(视乳头水肿)或萎缩。
视交叉受累时，性早熟可能是主要症状，但也可能出现视力丧失和视野缺损。
乳腺丛状神经纤维瘤1例临床分析
乳腺 丛状神 经 纤维瘤 １例 临床 分析
张奕杰 孙 ， 妍
（． １ 攀枝花市中心医院， Ｉ ｌ ＩＪ 攀枝花 ６ ７６ ；． ￣ Ｊ １０ ７２ 攀枝花学院医学 院 ， 四川 攀枝花 ６ ７０ ） １０ ０
【 关键词 】 乳腺肿瘤 ； 丛状神 经纤维瘤 【 中图分类号】 Ｒ７７９ ． ３ 【 文献标识码 】 Ｂ 【 文章编号 】 １７－ ９ ｛０９ ０－ ０－ ６２ １３２０ ）２ ３３ ２ ７ ０ ０
１ 病例 介 绍
患者女性 ，１ ， 院前 ２ １岁 入 年偶 然发现 右乳一 “ 食指 尖 ”
大 小 包 块 ， 部 无 红 肿 及 触 压 痛 ， 行 诊 治 。 近 年 来 发 现 包 块 局 未
彩超示 ： 右乳导管扩张 。为明确诊断行右乳腺腺叶切除术并作
病理检查 ， 术后痊愈 出院。 病理检查 眼观 ： 条索状肿块 ， ８ ｍ， 长 ｃ 最大直径 １０ ｒ， ． ｅ 呈 ａ “ 蠕虫” 样变形扭 曲 ， 大部分界清 。切面灰 白伴灰黄色 ， 有光泽 ， 部分呈明显胶 冻状 。镜 检 ： 粗扭 曲的神经 束大 小 和形状 不 增
—
５ ｍ， ｍ 在汽化过程中 ， 患者 出现有腰痛或者放射痛 ， 应停止数
问盘回缩 ， 永久消除了突出物对神 经根 的压 迫与刺 激， 达到治
疗 目的。远期治疗效果与年龄有密切的关系 ， 年龄越年轻疗效 越好 ， 年龄小于 ４ ０岁 ， 有效率最高 … ， 本组病例统计分析 ，７— １ ４ ５岁年龄段好 、 好率达 ９ 较 ０％，０～８ 岁年龄 段好 、 ５ １ 较好者 只
有７ ５％ ， 这可能与髓 核含水量 高 ， 维环及后 纵韧带 弹性好 ， 纤
突 出 的椎 间盘 易 回缩 有 关 。
丛状神经鞘瘤简介
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丛状神经鞘瘤简介
导语：人体是非常的脆弱的，因为人体也是一个有机体，很容易很病毒吸引或者自身发生病变，这其实是跟我们的生活习惯和环境污染有关系，丛状神经鞘
人体是非常的脆弱的，因为人体也是一个有机体，很容易很病毒吸引或者自身发生病变，这其实是跟我们的生活习惯和环境污染有关系，丛状神经鞘瘤就是一种人体内部的病变，这种疾病治疗起来非常的困难，而且许多人对这种疾病比较陌生，下面就来看看丛状神经鞘瘤简介吧。
一般说，带这种基因的后代患病率约为50%，患此病的孩子病状同其长辈并不是都有类似性，病情也较其前辈有轻有重。
此外，也有孩子患了此病，但其家庭成员以前从未得过多发性神经纤维瘤的。
多发性神经纤维瘤发展缓慢。
一般说来，患者能正常生活，但也有因此病引起并发症而导致死亡的。
多发性神经纤维瘤特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。
该瘤分两型：NFI型的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。
神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。
其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。
纤瘤康复散抑瘤率高。
有效抑制癌细胞、防止复发与转移。
需要结合临床进一步检查化验，明确诊断并针对具体情况，采取综合措施治疗即可恢复健康。
必须注意合理的休息和必要饮食的调理。
祝您健康。
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I型神经纤维瘤临床特点论文
I型神经纤维瘤的临床特点[摘要] i神经纤维瘤是因nf i基因(该基因位于17q11.2)突变导致的一种常染色体显性遗传病。
其临床表现复杂多样，主要为皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤。
本文通过对i型神经纤维瘤的病因、病理变化、症状和体征、诊断的分析，探讨了该病的治疗方法和手段。
[关键词] i型神经纤维瘤； nf i基因；病因和病理；症状和体征；诊断和治疗[中图分类号] r596.1[文献标识码] b[文章编号] 1005-0515（2011）-07-055-02[abstract] neurofibromatosis type i(nf i)is a common autosomal dominant disorder with a complex variety of clinical symptoms, genetic alteration of the nf i gene on 17q11.2 is the cause of this disorder. the main characteristics are cafe-au-lait spots and neurofibromas. this article analyzes the cause, pathological features, signs, symptoms and diagnosis of nf i, and discusses its treatment.[keywords] neurofibromatosis type i(nfi); nf i gene; cause and mechanism; signs and symptoms; diagnosis and treatment ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type i,nf i)是一种源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。
神经纤维瘤病 (1)[可修改版ppt]
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临床表现（七）
恶性变
当患者原有的病灶如突然生长迅速或出 现明显疼痛应及时活检 ，如发现细胞较明显 的异形性和较多核分裂即应考虑恶变。
诊断标准
美国国立卫生研究所NIH (National Institute of Health)分别于1987年和1988年制定了统 一的NIH-II型和NF –I型的诊断标准 。
包括以下2项或2项以上即可诊断为NF-Ⅰ
①6个或6个以上的牛奶咖啡色斑:其最大直径, 青春期前患者≥5mm,青春期后患者≥15m m;
②≥2个任何类型的神经纤维瘤,≥1个丛性神 经纤维瘤;
NFⅠ
③腋窝或腹股沟雀斑; ④视神经胶质瘤; ⑤2个或2个以上的Lisch结节(虹膜黑色素错 构瘤);
NFⅠ
皮肤及皮下的多发性皮肤神经纤维瘤或纤维性 软瘤。肿瘤为圆顶状软结节，有蒂或无蒂，表 面光滑，皮肤完好，颜色为正常肤色或淡红色 、粉红色 、黄褐色 ，位于真皮或皮内。位于
皮内的肿物可隆起呈囊样，用手压之下陷，放 手后复平，有疝样感，一般无疼痛及压痛。但 位于浅表神经的神经纤维瘤可有疼痛，偶有压 痛，甚至出现沿神经干的疼痛和感觉异常。
血管病变
肾动脉狭窄是NFI最常见的血管病变。改变 包括血管内膜的向心性生长、弹性纤维的破裂 和结节增生。血管狭窄、闭塞、动脉功能不全 、动脉瘤、假性动脉瘤、动静脉畸形或动静脉 瘘等并发症。如发生血管破裂，患者的死亡率 较高。
临床表现（四）
胃肠道症状
增生型主要表现为便秘，基质肿瘤多位于胃 和空肠，多良性。 DaviS统计1l％～25：右枕骨缺损，右侧眼眶内下壁 骨质变形缺损下移，额颞脑组织通过缺损疝出， 右上、下颌骨变薄变形。右侧腮腺实质病灶(图
以胸壁肿瘤为首发表现的Ⅰ型神经型纤维瘤病1例报告
806临床肺科杂志2521年5月第26卷第5期-病例报告・以胸壁肿瘤为首发表现的I型神经型纤维瘤病1例报告简竹阮航韩丽王迎难I型神经型纤维瘤病（neorofibromatosis type I, NFI）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。
临床症状以多发的皮肤咖啡癍和神经纤维瘤为主要临床表现,极少累及胸壁内侧。
本文通过对宜昌市第一人民医院收治的以胸壁肿瘤为首发表现的I型神经型纤维瘤病-例患者的临床资料进行回顾性分析，阐述了胸壁肿瘤的正确诊断思路，帮助临床医生及时发现I 型神经型纤维瘤病,避免或减少误诊、误治。
病例资料患者男,2岁，因“发现肺部阴影1天”于2727年5月7日收入我院。
入院1天前于我院门诊体检,胸部CT提示:两肺纹理清晰，气管走形通畅，双侧胸壁可见7处软组织影，右侧病变大小约67mm X43mm,CT值约29HU；左侧病变大小约35mm X 37mm,CT值约26HU。
病灶紧贴胸膜，呈膨胀性生长,压迫推挤周围肺叶组织,与周围组织界限清晰，Uoi：14.3969/j.isss.1009-6693.4441.45.439作者单位：923000湖北宜昌，宜昌市第一人民医院呼吸与危重症医学科通信作者：王迎难，E-mail：ycwys®163”com 无明显浸润征象。
双侧胸腔未见明显积液。
胸壁可见多发结节病灶（图1,2）。
患者无咳嗽、咳痰、咯血、胸痛等不适症状。
一般情况可，近期体重无下降。
为进一步明确肺部阴影性质，遂收入我院。
图1患者肺部CT检查结果，肺窗层面可见右侧胸壁1处软组织影图2患者肺部CT检查结果，肺窗层面可见左侧胸壁1处软组织影患者有神经纤维瘤家族史，其母亲及外婆均患有多发性神经纤维瘤（图3）o既往无高血压、冠心病、糖尿病、传染病、外伤等病史。
入院后查体:颜面部、胸背部、双侧上肢等多处皮肤可见多发皮下结节，结节质韧，大小不等（0.5〜2cm）,活动度差，不易推动，突出于皮面,表面可见色素沉着,大小不等,按之无触痛、压痛（图4）。
1例罕见Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因新型变异合并CACNA1D基因变异
•研究报告•1例罕见I 型神经纤维瘤層7基因新型变异合并基因变异丁风娟侯菲宋丽娜金华济南市妇幼保健院产前诊断中心 250001通信作者：金华，Email : tongshirly @ 1 63 • comD O I ：10. 3760/c m a.j. c n 231536-20200907-000831临床资料患儿，女，4岁8月，因发育落后就诊，患儿 系孕38+5周顺产娩出，出生体重3200 g ,生后 反应可，1岁时出现发育落后于同龄。
查体：发 育落后、智力低下、自闭自残、语言差、走路不稳、手无目的摆动、皮肤有牛奶咖啡斑，颅脑 M RI 小脑齿状核异常信号，符合神经纤维瘤表 现（见图1)。
母亲，30岁，全身皮肤有牛奶咖啡斑（见图2)，余健康，G 1P 1;父亲30岁，健康。
否认家族中有类似病例及相关遗传病史，否认近亲结婚。
图1患儿临床表型特征图2患儿母亲皮肤牛奶咖啡斑表现基因检测：采集先证者和患儿父母的外周血各2 mL ，提取基因组DNA 。
通过捕获建库和 n 〇vaseq 6000高通量测序平台进行测序，平均测 序深度为200 X 。
一代测序验证变异位点，明 确变异来源。
根据美国医学遗传学与基因组学 学会（American College of Medical Genetics and Ge nomics , ACMG ) 指南 对变异 的致病 性进行 评估。
在此次基因检测中，对送检者、其父亲和母 亲同时进行了高精度临床外显PLUS 的检测和 分析，检测到基因杂合变异c . 2991 - 2delA ,同时测序数据显示这个变异遗传自送检 者的母亲（杂合状态）（见图3)。
/VF /基因新 型突变c . 2991-2delA 没有在相关临床病例中 被报道过。
这个变异位于mRNA 剪接区域，序 列高度保守，结合送检者的临床表现和家系分 析，依据美国ACMG 变异分类指南，这个变异为 “2类-可能致病”。
神经纤维瘤病
1)其他前庭和中枢神经系统疾病引起的眩晕表现为视物旋转，伴恶心、呕吐、出汗等自主神经症状。NF2的 肿瘤包裹、压迫前庭神经，由于肿瘤生长缓慢，病人多可逐渐代偿，因此病人较少出现真性眩晕，可仅表现为头 晕和行走不稳感。NF2往往伴有双侧听力进行性下降。
疾病治疗
NF1的治疗
1）牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着， 生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。
2）多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。 多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。
病理生理
神经纤维瘤病主要的致病机制为肿瘤生长对周围组织破坏产生症状，如消化道出血等；肿瘤增长本身对相应 的周围神经产生压迫出现相应的神经功能障碍如麻木，肌无力等；肿瘤生长于颅内，产生占位效应导致颅内压增 高产生头痛、呕吐等症状；或肿瘤刺激脑组织产生异常放电形成癫痫等。
临床表现
1型的临床表现
2型的临床表现
发病机制
神经纤维瘤由雪旺氏细胞和成纤维细胞组成。其细胞外机制嵌入神经束膜细胞、轴突和肥大细胞。丛状神经 纤维瘤病和皮肤神经纤维瘤病的细胞组成相同。但是丛状神经纤维瘤病有更为广泛的细胞外基质，而且往往含有 丰富的血管。神经纤维瘤病和累计多个神经或神经束，向周围结构延伸从而导致相应的功能障碍以及软组织和骨 结构的增生。丛状神经纤维瘤病偶尔会恶变成纺锤细胞瘤（周围神经鞘恶性肿瘤）。每种细胞类型在神经纤维瘤 病的发生、发展过程中扮演的角色仍不清楚。
感谢观看
3）神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。
乳腺纤维腺瘤内癌20例临床病理分析
乳腺纤维腺瘤内癌20例临床病理分析连渊娥;郑巧灵;蒋逸婷;吴丹;杨映红【摘要】目的探讨乳腺纤维腺瘤内癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后.方法回顾性分析20例乳腺纤维腺瘤内癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后,并复习相关文献.结果患者平均年龄30.8岁.6例行单纯肿物切除术,8例行保乳手术,6例行单纯乳房切除术.患者均未出现淋巴结转移.20例均为纤维腺瘤内癌:4例为小叶原位癌;15例为导管原位癌,低级别13例,中级别2例,其中5例腺瘤外乳腺组织亦有低级别导管原位癌;1例为浸润性导管癌.20例纤维腺瘤内癌的ER、PR均弥漫一致阳性.患者中位随访时间27.5个月,均未出现复发及远处转移.结论纤维腺瘤内癌的形态特点为纤维腺瘤的背景上出现原位癌或浸润癌,预后好.治疗上推荐保乳手术,术后可辅以放疗.【期刊名称】《临床与实验病理学杂志》【年(卷),期】2018(034)002【总页数】3页(P204-206)【关键词】乳腺肿瘤;纤维腺瘤;原位癌;免疫组织化学【作者】连渊娥;郑巧灵;蒋逸婷;吴丹;杨映红【作者单位】福建医科大学附属协和医院病理科,福州 350009;福建医科大学附属协和医院病理科,福州 350009;福建医科大学附属协和医院病理科,福州 350009;福建医科大学附属协和医院病理科,福州 350009;福建医科大学附属协和医院病理科,福州 350009【正文语种】中文【中图分类】R737.91 材料与方法1.1 材料收集2009年1月～2017年3月福建医科大学附属协和医院存档的20例乳腺纤维腺瘤内癌，均有完整的临床病理资料。
1.2 方法手术切除标本均经10%中性福尔马林固定，常规取材，制片，HE染色，镜下观察。
免疫组化染色采用EnVision两步法，所用抗体包括E-cadherin、p120、CK5/6、p63、SMMHC、ER、PR、HER-2，均为即用型抗体，ER、PR、HER-2系罗氏公司产品，其余均购自福州迈新公司，操作步骤严格按试剂盒说明书进行。
神经纤维瘤病Ⅰ型1例
，
性变( 图
不
1A
)
。
四肢 臀部散
、
在 分 布 圆形 或 椭 圆形 大 小
一
的咖 啡 斑
。
约 数 十枚
。
皮 损 组 织 病 理 检 查 ：表 皮 基 底层黑 素增加 真皮全 层 多
．
处 见 大 量 的肿 瘤 细 胞 核 呈
．
梭 形 或 椭 圆形
织边 界不 清
1B
，
胞质丰富
．
，
肿 瘤组 织 较 疏 松 与 周 围组
i f bro
。
m
a
to
s
is
，
NF
7
)为 型
，
一
种常染
父 母 非 近 亲 结婚
， ，
体 格 检 查 ：两 侧 胸廓 畸 形 胸 段 脊 柱 侧 后 凸 畸
。
色 体 显 性 多 系 统 遗 传 障碍 性 疾 病 此 病 可 分 为
，
主要 为 I
形 右侧 弯 胸 椎 活 动 差
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神经纤维瘤疾病临床表现、临床分型、诊断标准、全周期健康监测治疗方法、多学科诊治流程及治疗效果
神经纤维瘤疾病临床表现、临床分型、诊断标准、全周期健康监测治疗方法、多学科诊治流程及治疗效果神经纤维瘤病神经纤维瘤病是常见的遗传性疾病主要由突变引起的遗传缺陷导致神经组织中的肿瘤生长，可累及皮肤、外周或中枢神经系统、骨骼、脉管系统、内分泌系统等多个系统。
NF根据临床表现和基因定位，可分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）、神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）和神经鞘瘤病（NF3）。
其中，NF1是最常见的类型，患病率估测为1/4000～1/2000；约50%的NF1患者经全身磁共振检测可见丛状神经纤维瘤。
NF1：患者多幼年起病，临床表现多样，以咖啡牛奶斑（和多发性神经纤维瘤为特征。
NF2：相对较少见，双侧听神经瘤是NF2显著的特点。
其首发症状以双侧进行性听力下降最为常见，亦有部分患者表现为耳鸣、头晕、眩晕、手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调表现。
NF3：最为罕见，可出现在脊髓及其他任何部位的神经组织上，产生难以抑制的疼痛。
NF1正确诊断诊断标准具体如下：（1）6个或以上CALMs，在青春期前直径＞5mm或在青春期后直径＞15mm；（2）2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个pNF；（3）腋窝或腹股沟区雀斑；（4）视路胶质瘤（OPG）；（5）裂隙灯检查到2个或以上Lisch结节或光学相干层析成像（OCT）/近红外影像检查到2个或以上的脉络膜异常；（6）特征性骨病变，蝶骨发育不良、胫骨前外侧弯曲或长骨假关节生成；（7）在正常组织中具有等位基因变体分数达50%的致病杂合子NF1变异体。
对无父母患病史者，满足上述7条中的2条或以上临床特征可诊断为NF1；有父母患病史者，满足1条或以上临床特征可诊断为NF1。
NF1患者诊断时需与其他类似综合征鉴别，包括Legius综合征、McCune-Albright综合征、Ⅱ型神经纤维瘤病、Noonan综合征和结构性错配修复缺陷综合征等。
NF1全周期健康监测NF1患者起病年龄不一，临床表现多样且受累系统较多，NF1患者若有生育意愿，至少在生育前进行一次产前遗传学咨询。
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乳腺丛状神经纤维瘤1例临床分析【关键词】乳腺肿瘤丛状神经纤维瘤
1 病例介绍
患者女性，11岁，入院前2+年偶然发现右乳一“食指尖”大小包块，局部无红肿及触压痛，未行诊治。
近年来发现包块逐渐增大，伴触、压痛来我院就诊。
专科检查：双乳不对称，皮肤无红肿及凹陷，乳头无溢液、皮屑。
右乳内上象限见一4.5cm×3.0cm×3.0cm包块，包块处明显色素沉着，包块形态不规则，边界清，活动度可，质中，轻微触压痛，皮温不高，与胸壁及表面皮肤无粘连及浸润。
左乳未明显发育，未扪及异常。
彩超示：右乳导管扩张。
为明确诊断行右乳腺腺叶切除术并作病理检查，术后痊愈出院。
病理检查眼观：条索状肿块，长8cm，最大直径1.0cm，呈“蠕虫”样变形扭曲，大部分界清。
切面灰白伴灰黄色，有光泽，部分呈明显胶冻状。
镜检：增粗扭曲的神经束大小和形状不一，呈丛状或多结节状形态埋于神经纤维瘤性组织背景中，形成大小不一的丛状结构（图1）。
丛状结构旁见乳腺腺体（图2）。
瘤细胞呈梭形，疏松排列，核杆状或尖细，呈波浪状扭曲，染色质淡染，胞质淡伊红色，细胞分界不清。
胶原纤维增生，并可见到粘液样基质，间质中见多量肥大细胞，部分区域间质显著粘液样变。
部分丛状结构内见神经轴索。
未见核分裂象。
免疫表型：S-100蛋白阳性，NSE阳性定位于有轴索的丛状结构内，EMA散在阳性。
病理诊断：<右乳>丛状神经纤维瘤。
图1 增粗扭曲的神经束大小和形状不一，呈丛状或多结节状形态埋于神经纤维瘤性组织背景中，形成大小不一的丛状结构。
HE×100（略）
图2 丛状结构旁见乳腺腺体。
HE×100（略）
2 讨论
WHO（2003年版）中神经纤维瘤病1型(NF1)的6条诊断标准中，其中一条为出现1个丛状神经纤维瘤，加上其他5条中的任何一条就可诊断NF1［1］。
因此，本病例诊断丛状神经纤维瘤确立，本病大多数出现在儿童期，一般在1～2岁发病，12岁前发病,少数发病年龄可较大。
病程长短不一，以皮下结节为主要症状，可伴疼痛。
肿瘤侵犯中、大神经时,可使之变形、扭曲和纽结，并伴有神经或支持组织增生，肿瘤似蠕虫袋状(bang of worms)［2］,严重者病变部位异常粗大，形成神经瘤性橡皮病［3］。
本病镜检有以下特点：⑴增粗扭曲的神经束大小和形状不一，呈丛状或多结节状形态埋于神经纤维瘤性组织背景中，形成大小不一的丛状结构，此为最典型特征；⑵PNF由外周神经的所有成分共同增生和混合组成的：其中包括轴索、神经鞘细胞、纤维母细胞和（存在于丛状型中的）神经束衣细胞。
神经鞘细胞常为其主要的细胞成分。
大部分细胞都有一明显长形的、波浪状、或蛇形的、两端变尖的核。
瘤细胞与S-100蛋白呈阳性免疫反应。
肿瘤中有EMA阳性的神经束衣细胞，在通常的神经纤维瘤中则没有［4］；
⑶间质的粘液变性可颇为显著。
鉴别诊断：注意与具有丛状结构和富于粘液的肿瘤鉴别。
⑴丛状神经鞘瘤：组织形态同一般神经鞘瘤，丛
状结构内以Antoni A区为主。
其与NF1无关系，少数可伴发于NF1。
S-100蛋白阳性程度较PNL强，NSE和NF阴性。
⑵丛状纤维组织细胞瘤：由单核或破骨样多核组织细胞样细胞及纤维母细胞构成丛状结构。
特别是以纤维母细胞为主的丛状结构应与PNL相鉴别，瘤细胞一般无波浪状核。
免疫组化标记S-100蛋白、NSE和NF阴性，CD68阳性。
⑶丛状黄色瘤：常见于血脂过多的患者，泡沫状组织细胞反应性病变，形态上出现丛状结构。
⑷神经鞘粘液瘤：是一种间质内含大量粘液样物质的外周神经良性肿瘤，很象粘液瘤。
由纤维结缔组织形成轮廓清楚的小叶状结构，且与神经粘连。
与具有明显黏液样基质的PNL很相似。
S-100蛋白有20%～80%瘤细胞阳性，EMA、NSE和NF阴性。
丛状神经纤维瘤有恶变倾向，分裂象罕见。
当见分裂象多，出现细胞增殖标记过表达，以及许多肿瘤细胞呈现p53阳性时，则应怀疑其发生了神经纤维瘤的恶变［5］。
特别是大且位置深者，具有肯定的恶变可能，只要出现核分裂，即为恶性变的表现［6］。
治疗主要强调早期外科手术切除，内科治疗效果不肯定。
【参考文献】
［１］ Klehues P，Cavenee WK,李青，徐庆中主译.世界卫生组织肿瘤分类：神经系统肿瘤病理学和遗传学［Ｍ］.北京：人民卫生出版社，2006.25.
［2］ Nambi GI,Gupta AK,Kumaran S.Plexiform neurofibroma of the finger.J Plast Reconstr Aesthet Surg［J］.2008 Nov;61(11):1402～1403.
［3］ Rosai J,回允中主译.阿克曼外科病理学［Ｍ］.第8
版.沈阳：辽宁教育出版社，1999.2045～2049.
［4］ Theaker JM,Fletcher CD.Epithelial membrane antigen expression by the perineurial cell: further studies of peripheral nerve lesions［J］.Histopathology.1989 Jun;14(6):581～592.
［5］Kindblom LG,Ahldén M,Meis-Kindblom JM,et al.Immunohistochemical and molecular analysis of p53,MDM2,proliferating cell nuclear antigen and Ki67 in benign and malignant peripheral nerve sheath tumours［J］.Virchows Arch.1995;427(1):19～26.
［6］ Fletcher C D.M.周庚寅，刘洪琪，张庆慧主译.肿瘤组织病理诊断［Ｍ］.济南：山东科学技术出版社，2001.1055.。