神经纤维瘤病 PPT课件
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• ③患者多同时有脊髓低位或腰骶部皮下脂
肪瘤。
（四）畸胎瘤
• ①一般特点：椎管内畸胎瘤最多见于骶尾
部，颈胸段少见，绝大多数发生在T12水平 以下。瘤体多发生于脊髓背侧或背外侧部.
• ②影像学：T1、T2像呈高低混杂信号 ，瘤体
内有T1呈低信号的囊腔，内含有高信号的脂 肪组织。
• ③通常合并脊柱裂或椎体发育异常等先天
• ③ 影像学：病灶信号均匀，平扫时T1WI，
T2WI都近乎等信号，增强扫描后明显强化， 有50％－60％形成脊膜尾征（增强后在肿 瘤强化的同时与肿瘤相连的硬脊膜明显条 形强化 ）
（二）终丝室管膜瘤
• ①一般特点：40％发生于终丝内，绝大多
数发生于终丝的近端硬膜内。以30－50岁 男性多见。
• ②形态学：瘤体可长达几个椎体，上下两
极几乎均有囊液或空洞形成。粘液乳头状 室管膜瘤是最常见的组织学类型。
• ③影像学：混杂信号，较均匀强化。
（三）脂肪瘤
• ①一般特点：病变好发于颈胸段，瘤体边
界清楚，较锐利，无囊变，多位于脊髓背 侧硬膜内。
• ②影像学：MRI呈典型的脂肪信号，即短T1
短T2信号，脂肪抑制序列扫描后脂肪信号消 失 。增强后瘤体通常无强化 。
发下列肿瘤中的两种：
• 神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，施万
细胞瘤，青少年后囊下晶状体浑浊。
鉴别诊断
• （一）脊膜瘤
• ①一般特点：中老年女性多发，80％
发生于胸段脊髓，上颈椎及枕骨大孔 处亦常见，腰段很少发生。病灶通常 不大，多数病灶<3cm。很少多发。
• ②形态学：形态较规则，包膜光滑，内含
纤维，呈肉状，多以宽基底附着于硬脊膜， 以半丘状或类圆形为多。镜下常有钙化形 成。
临床表现
• 1 皮肤症状： • （1）：几乎所有病例出生时就可以见到皮
肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整， 不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。全 身和腋窝雀斑也是特征之一。
• (2)：大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤
维瘤，常伴有皮肤和皮下组织大量增生引 起肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性象 皮病。
痛，感觉运动异常，形成脊髓半切综合征 表现。
• 脊髓半切综合征（Brown－Sequard
syndrome）：主要特征是病变同侧损害节 段以下上运动神经元性瘫痪；同侧深感觉
障碍及病变；对侧损害节段以下痛温觉减
退或丧失，而触觉保持良好；病变侧损害 节段以下血管舒缩功能障碍。
• 3 眼部症状：上睑可见纤维软瘤或丛状神
神经纤维瘤病
（Neurofibromatosis，NF）
北京世纪坛医院 神经外科
概念
• 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，
NF）：是由于基因缺陷导致神经嵴细 胞发育异常而引起多系统损害的常染 色体显性遗传病。
分型
• 根据临床表现和基因定位，可将NF分
为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型 （NFⅡ）。NFⅠ型主要特征为皮肤牛 奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤 维瘤，外显率高，基因位于染色体 17q11.2。患病率3/10万。NFⅡ又称中 枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤，基因 位于染色体22q。
经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，
裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色圆形小结 节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄 增大而增多，为NFⅠ所特有。
诊断标准
• 美国NIH（1987年）制定的NF1的诊断标
准为满足以下7条中的2条或2条以上：
• ①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期
d>5mm;青春后期d>15mm；
• （3）：皮下包块主要分布于躯干和面部。
数目不定，多可达数千，大小不等，质软 无包膜，可引起疼痛，压痛，放射痛或感 觉异常。
• 2 神经症状：约50％患者有神经系统症状，
主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起。
• （1）颅内肿瘤可压迫位听N、面N、三叉N
等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。
• （2）椎管内肿瘤常引起脊髓受压，出现疼
病例
• 患者鲍海鸽，女，27岁。以”腰椎术后6年，颅内
术后5年，腰腿放射性疼痛3月“之主诉入院。8年 前无明显诱因出现腰部及右腿疼痛，呈放射性， 间断发作并逐渐加重，咳嗽及平卧时加重，活动 时减轻。于当地医院就诊多次，按”腰椎间盘突 出，椎管狭窄”进行治疗，疼痛未减轻。后于吉 大一院诊为“椎管内占位”，并行腰椎手术治疗， 术后疼痛消失。随后出现后枕部疼痛，并放射到 颈部及左肩，似有重物压迫。再次行颅内手术， 术后头痛消失。两年前发现右腋皮下出现花生米 大小包块，逐渐增大，现已至鸡蛋大小。3月前腰 部及左腿再次出现疼痛，性质同前。自服“止痛 药”一月，疼痛可缓解。此次发病以来，无头痛 头晕，无恶心呕吐，睡眠饮食可，二便正常。
畸形。
（五）表皮样囊肿
• ①一般特点：起源于外胚层组织的先天性
病变，好发生于马尾部。瘤体表面光滑， 与周围组织界线清晰，沿着硬膜下匍匐生 长。
• ②影像学：MRI表现为T1像呈不均匀稍低信
号，肿瘤内可见小斑点状或颗粒状中等信 号，T2像呈明显的高信号，与脑脊液信号强 度相似，增强后瘤体通常无强化 。
• ②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤； • ③腋窝或腹股沟多发性雀斑；
• ④视神经胶质瘤； • ⑤虹膜多发Lisch结节； • ⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，
长骨骨皮质变薄，假关节等；
• ⑦嫡系亲属有NFⅠ。
• NFⅡ的诊断标准为： • ①影像学确诊为双侧听神经瘤； • ②一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴
• 诊断：
• ①神经纤维瘤病Ⅰ型；
• ②C8,T12-L1,L3神经纤维瘤。
ห้องสมุดไป่ตู้谢
发病机制
• 目前主要认为是由于NF1基因突变导致
其编码的NF1蛋白表达减少甚至缺如， 从而使其下调原癌基因Ras活性的作用 受到抑制，引起施万细胞rasGTP水平 增高出现异常增殖而造成。
• NF1基因的显著特征为高自然突变率，
突变率为1×10-4每等位基因。每一世 代， 有50%患者为新的突变所致，是 人类基因突变率最高的基因位点之一， 其突变率约是大多数单基因病的100倍。
• 由于肿瘤压迫神经根产生根痛需与腰
椎间盘突出相鉴别。
• 由于脊髓受压需与脊髓空洞症，急性
脊髓炎相鉴别。
• 皮肤，神经等改变需与结节性硬化症，
脑面血管瘤病相鉴别。
治疗
• 绝大多数椎管内肿瘤都可以通过标准
的后路椎板切开，硬膜下探查，显微 镜下肿瘤全切除，进而达到治愈。如 果手术全切除肿瘤，复发一般很少发 生。
• 查体：神清语利，查体合作。全身皮肤无
褐色色素沉着斑，右腋下一直径5cm肿块， 质较硬，可移动，边界清楚，压痛明显并 放射至右臂桡侧。鼻腔粘膜发红，有结痂。 口腔内多发溃疡。颈部对称无压痛，心肺 查体无异常，腹软无压痛。脊柱无压痛， 四肢活动正常。脑膜刺激征阴性，颅神经 检查未发现异常，全身浅深感觉均对称存 在，肌力肌张力正常，浅深反射均存在， 病理反射未引出。
肪瘤。
（四）畸胎瘤
• ①一般特点：椎管内畸胎瘤最多见于骶尾
部，颈胸段少见，绝大多数发生在T12水平 以下。瘤体多发生于脊髓背侧或背外侧部.
• ②影像学：T1、T2像呈高低混杂信号 ，瘤体
内有T1呈低信号的囊腔，内含有高信号的脂 肪组织。
• ③通常合并脊柱裂或椎体发育异常等先天
• ③ 影像学：病灶信号均匀，平扫时T1WI，
T2WI都近乎等信号，增强扫描后明显强化， 有50％－60％形成脊膜尾征（增强后在肿 瘤强化的同时与肿瘤相连的硬脊膜明显条 形强化 ）
（二）终丝室管膜瘤
• ①一般特点：40％发生于终丝内，绝大多
数发生于终丝的近端硬膜内。以30－50岁 男性多见。
• ②形态学：瘤体可长达几个椎体，上下两
极几乎均有囊液或空洞形成。粘液乳头状 室管膜瘤是最常见的组织学类型。
• ③影像学：混杂信号，较均匀强化。
（三）脂肪瘤
• ①一般特点：病变好发于颈胸段，瘤体边
界清楚，较锐利，无囊变，多位于脊髓背 侧硬膜内。
• ②影像学：MRI呈典型的脂肪信号，即短T1
短T2信号，脂肪抑制序列扫描后脂肪信号消 失 。增强后瘤体通常无强化 。
发下列肿瘤中的两种：
• 神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，施万
细胞瘤，青少年后囊下晶状体浑浊。
鉴别诊断
• （一）脊膜瘤
• ①一般特点：中老年女性多发，80％
发生于胸段脊髓，上颈椎及枕骨大孔 处亦常见，腰段很少发生。病灶通常 不大，多数病灶<3cm。很少多发。
• ②形态学：形态较规则，包膜光滑，内含
纤维，呈肉状，多以宽基底附着于硬脊膜， 以半丘状或类圆形为多。镜下常有钙化形 成。
临床表现
• 1 皮肤症状： • （1）：几乎所有病例出生时就可以见到皮
肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整， 不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。全 身和腋窝雀斑也是特征之一。
• (2)：大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤
维瘤，常伴有皮肤和皮下组织大量增生引 起肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性象 皮病。
痛，感觉运动异常，形成脊髓半切综合征 表现。
• 脊髓半切综合征（Brown－Sequard
syndrome）：主要特征是病变同侧损害节 段以下上运动神经元性瘫痪；同侧深感觉
障碍及病变；对侧损害节段以下痛温觉减
退或丧失，而触觉保持良好；病变侧损害 节段以下血管舒缩功能障碍。
• 3 眼部症状：上睑可见纤维软瘤或丛状神
神经纤维瘤病
（Neurofibromatosis，NF）
北京世纪坛医院 神经外科
概念
• 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，
NF）：是由于基因缺陷导致神经嵴细 胞发育异常而引起多系统损害的常染 色体显性遗传病。
分型
• 根据临床表现和基因定位，可将NF分
为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型 （NFⅡ）。NFⅠ型主要特征为皮肤牛 奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤 维瘤，外显率高，基因位于染色体 17q11.2。患病率3/10万。NFⅡ又称中 枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤，基因 位于染色体22q。
经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，
裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色圆形小结 节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄 增大而增多，为NFⅠ所特有。
诊断标准
• 美国NIH（1987年）制定的NF1的诊断标
准为满足以下7条中的2条或2条以上：
• ①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期
d>5mm;青春后期d>15mm；
• （3）：皮下包块主要分布于躯干和面部。
数目不定，多可达数千，大小不等，质软 无包膜，可引起疼痛，压痛，放射痛或感 觉异常。
• 2 神经症状：约50％患者有神经系统症状，
主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起。
• （1）颅内肿瘤可压迫位听N、面N、三叉N
等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。
• （2）椎管内肿瘤常引起脊髓受压，出现疼
病例
• 患者鲍海鸽，女，27岁。以”腰椎术后6年，颅内
术后5年，腰腿放射性疼痛3月“之主诉入院。8年 前无明显诱因出现腰部及右腿疼痛，呈放射性， 间断发作并逐渐加重，咳嗽及平卧时加重，活动 时减轻。于当地医院就诊多次，按”腰椎间盘突 出，椎管狭窄”进行治疗，疼痛未减轻。后于吉 大一院诊为“椎管内占位”，并行腰椎手术治疗， 术后疼痛消失。随后出现后枕部疼痛，并放射到 颈部及左肩，似有重物压迫。再次行颅内手术， 术后头痛消失。两年前发现右腋皮下出现花生米 大小包块，逐渐增大，现已至鸡蛋大小。3月前腰 部及左腿再次出现疼痛，性质同前。自服“止痛 药”一月，疼痛可缓解。此次发病以来，无头痛 头晕，无恶心呕吐，睡眠饮食可，二便正常。
畸形。
（五）表皮样囊肿
• ①一般特点：起源于外胚层组织的先天性
病变，好发生于马尾部。瘤体表面光滑， 与周围组织界线清晰，沿着硬膜下匍匐生 长。
• ②影像学：MRI表现为T1像呈不均匀稍低信
号，肿瘤内可见小斑点状或颗粒状中等信 号，T2像呈明显的高信号，与脑脊液信号强 度相似，增强后瘤体通常无强化 。
• ②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤； • ③腋窝或腹股沟多发性雀斑；
• ④视神经胶质瘤； • ⑤虹膜多发Lisch结节； • ⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，
长骨骨皮质变薄，假关节等；
• ⑦嫡系亲属有NFⅠ。
• NFⅡ的诊断标准为： • ①影像学确诊为双侧听神经瘤； • ②一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴
• 诊断：
• ①神经纤维瘤病Ⅰ型；
• ②C8,T12-L1,L3神经纤维瘤。
ห้องสมุดไป่ตู้谢
发病机制
• 目前主要认为是由于NF1基因突变导致
其编码的NF1蛋白表达减少甚至缺如， 从而使其下调原癌基因Ras活性的作用 受到抑制，引起施万细胞rasGTP水平 增高出现异常增殖而造成。
• NF1基因的显著特征为高自然突变率，
突变率为1×10-4每等位基因。每一世 代， 有50%患者为新的突变所致，是 人类基因突变率最高的基因位点之一， 其突变率约是大多数单基因病的100倍。
• 由于肿瘤压迫神经根产生根痛需与腰
椎间盘突出相鉴别。
• 由于脊髓受压需与脊髓空洞症，急性
脊髓炎相鉴别。
• 皮肤，神经等改变需与结节性硬化症，
脑面血管瘤病相鉴别。
治疗
• 绝大多数椎管内肿瘤都可以通过标准
的后路椎板切开，硬膜下探查，显微 镜下肿瘤全切除，进而达到治愈。如 果手术全切除肿瘤，复发一般很少发 生。
• 查体：神清语利，查体合作。全身皮肤无
褐色色素沉着斑，右腋下一直径5cm肿块， 质较硬，可移动，边界清楚，压痛明显并 放射至右臂桡侧。鼻腔粘膜发红，有结痂。 口腔内多发溃疡。颈部对称无压痛，心肺 查体无异常，腹软无压痛。脊柱无压痛， 四肢活动正常。脑膜刺激征阴性，颅神经 检查未发现异常，全身浅深感觉均对称存 在，肌力肌张力正常，浅深反射均存在， 病理反射未引出。