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高考生物复习课件 53人类遗传病 (共34张PPT)

高考生物复习课件 53人类遗传病 (共34张PPT)

21三体综合征 (先天愚型)
又叫伸舌样痴呆。患者智力低下,身体发育 缓慢。患儿常表现出特殊的面容。50%患儿 有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭 折。在人群中的发病率为1/600到1/800。
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期,也可以 发生在减Ⅱ 后期。
(2)性染色体异常:
青少年型糖尿病等
家族聚集 特点 发病率较高
家族性疾病一定 是遗传病吗?
易受环境影响
3、染色体异常遗传病:
1、概念:
由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗 传病。简称为染色体病。
目前人类发现的人类染色体病已有100多种。几 乎涉及人类的每一对染色体。
2、分类:
(1)常染色体异常:
如:猫叫综合症、21三体综合症(先天性愚型)等。
2.过程:1990年10月,国际人类基因组计划启动。
2000年6月26日,六国科学家公布人类基因 组工作框架图。 2001年2月12日,人类基因组图谱及初步分 析结果首次公布。 2003年4月15日,六个国家共同宣布人类基 因组序列图完成。
中国承担了1%的测序任务,即3号染色体上的 3000万个碱基对
概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对 孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗 传病或先天性疾病。
方法:羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断
羊水检查(羊膜穿刺)用于确诊胎儿是否患染色体异 常、神经管缺陷,以及某些能在羊水中反映出来的 遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺 入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方 面的检查。最佳时间是第16周到第20周。
如:Turner综合症(性腺发育不良,XO型)、 Klinefelter’s综合征(先天性睾丸发育不全,XXY 型)

人类遗传病高三复习PPT课件

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遗隐传性病。
2、如果8和10婚配,属于 旁系 血
亲,经遗传咨询,推算其子女中患
性染色体遗传病
性腺发育不良(Turner综合征)
是女性中最常见的一 种性染色体病,发病率 是1/3500。经染色体检 查发现,患者缺少了一 条X染色体。主要的外部 特征:身材比较矮小, 外观表现为女性,但性 腺发育不良,乳房不发 育,因而没有生育能力。
练习:下列遗传病
A.抗维生素D佝偻病 B.原发性高血压
实例:血友病、红绿色盲 特点:1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者
(二)多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的
唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神 分裂、哮喘等
(多对基因+环境)

表现出家族聚集现象

群体中发病率高
(三)、染色体异常遗传病
染色体异 常遗传病
C.青少年型糖尿病
D.猫叫综合征
E.冠心病、哮喘病
F.先天性愚型、性腺发育不良
G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症
H.多指、并指、软骨发育不全 I.血友病、色盲病
单基因遗传病
一、遵循孟德尔分离定律的是:A__G__H_I_(__一__对__等__位__基__因)
二、家族聚集、易受环境影响象、 发病率比较高的是
产前基 因诊断
产前诊断
1.检测手段: ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 2.检测目的: 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
羊水(羊膜穿刺)检查
下图为人类某种单基因遗传病系谱图,请回答
1
2
3
45
6
7 8 9 10

5-3人类遗传病精品PPT课件

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我国大约有20﹪-25﹪的人患有各种遗传 病,仅21三体综合征患者总数,估计就不少 于100万人。遗传病不仅给患者个人带来痛 苦,而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨 询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预 防,在一定程式度上能够有效地预防遗传病的 产生和发展。
讨论:
1、人类遗传病都是先天性疾病吗?举例说明。
类型及常见病例:
(单)常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、 (单)常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀
型细胞贫血症、白化病 聋哑。
(单)伴X显性遗传:抗VD佝偻病 肾炎
伴X隐性遗传:红绿色盲、血友病、 伴Y遗传:外耳廓多毛症。
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
引起苯丙酮尿症的原因是 由于患者的体细胞中缺少 一种酶,致使体内的苯丙 氨酸不能沿正常途径转变 成酪氨酸,而只能转变成 苯丙酮酸.苯丙酮酸在体 内积累过多就会对婴儿的 神经系统造成不同程度的 损害。
显性遗传病 隐性遗传病
人类遗传病
染色体异常遗传病
人类遗传病 的危害:
我国遗传病现状:发病率 为1/5-1/4
危害:给本人、家庭、社 会带来严重的经济、精神
练习:
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
(1)苯丙酮尿症
A.常显
(2)21三体综合征
B.常隐
(3)抗维生素D佝偻病
C.X显
(4)软骨发育不全
D.X隐
(5)红绿色盲
E.多基因遗传病
(6)青少年型糖尿病
F.常染色体病
(7)性腺发育不良
G.性染色体病
D
提示:
课外作业
调查人群中的遗传病
1、以小组为单位开展调查工作;
2、每个小组可调查周围熟悉的4-10个家 庭(或家系)中遗传病的情况。绘遗传图谱。

人类遗传病ppt课件

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特点:往往造成较严重的后果,往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体:由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙,导致婴儿一 出生就骨骼畸形,这是不是遗传病,为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病:指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病,但是不一定属于遗传病。 后天性疾病: 指的是在后天发育过程中形成的疾病, 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点,典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的,致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚,或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚,则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念:由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点:常 表 现 出 家族性聚集现象,且 比较容易受环境影响,群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念:由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体:由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症

人类遗传病(共25张PPT)

人类遗传病(共25张PPT)

抗维生素D佝偻病
是由X染 色体上显性 基因控制的 一种显性遗 传病。患者 对磷、钙吸 收不良而导 致骨发育障 碍。
白化病
苯丙酮尿症
智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄, 皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭 味或鼠尿味。
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常) 积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正 常酶无法合成
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
伴X染色体
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低
(二)多基因遗Leabharlann 病1、概念:由二对以上等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种,如
原发性高血压
无脑儿
哮喘
青少年型糖尿病 唇裂
2、特点:
冠心病
表现出家族性聚集现象 源于遗传素质,易受环境影响 在群体中发病率较高
推断遗传类型一般步骤
1.确定显、隐性关系
无中生有为隐性基因决定; 有中生无为显性基因决定。
2.确定基因位置
假设 推论 结论
多指、并指:发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上,患者除手指畸形外,其 他情况与正常人相同。
并指
多指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态:四肢短小畸 形,上臂和大腿表现得尤 为明显; 腰椎过度前凸; 腹部明显隆起;臀部后凸; 患者身材短小。据研究, 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重,大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
zxxkw
题后归纳 减数分裂过程中性染色体分配异常状况归纳

最强原创:04人类遗传病专题复习_PPT幻灯片

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解析:根据题意父亲(XBY)正常,母亲色盲 (XbXb),生了一个性染色体为XXY的色觉正常 的儿子,该儿子基因型为XbXBY,,可见是由母 亲提供Xb (正常卵),由父亲提供XBY(异常 精子)造成的。
(3)染色体结构异常
• 猫叫综合征
原因:5号染色体断臂缺失引起 症状:患者婴幼儿期哭声似猫叫 生长发育迟滞、智力低下、先天性心脏病(
一、人类遗传病概述
(一)人类遗传病的概念: 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
• 先天性疾病≠遗传病
母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、 重金属等化学品,或过量暴露在各种射线下,或服用某 些药物,或染上某些病菌,甚至一些习惯爱好,如桑拿 (蒸汽浴)和饮食癖好,都可能引起胎儿先天异常,但 不属于遗传疾病。
• 家族性疾病≠遗传病
• 这是因为在同一家族中,由于饮食、居住等环境 因素相同,可能导致多个成员患有相同的疾病。
(二)人类遗传病的主要类型:
1、单基因遗传病——指受一对等位基因控制 的遗传病。
2、多基因遗传病——指由多对基因控制的人 类遗传病。
3、染色体异常遗传病——由染色体异常引 起的遗传病。
1、单基因遗传病
性腺发育不良 (特纳氏综合征)
(45条染色体)
少了一条 X染色体
例4、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞 形成的过ห้องสมุดไป่ตู้中,第21号染色体没有分离。若女 患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病 的概率为( C )。
A.0 B.1/4 C.1/2 D.1
例5、某家庭父亲正常,母亲色盲,生了一个性 染色体为XXY的色觉正常的儿子(患者无生育能 力),产生这种染色体数目变异的原因很可能 是( B )。 A.胚胎发育的卵裂阶段出现异常 B.正常的卵与异常的精子结合 C.异常的卵与正常的精子结合 D.异常的卵与异常的精子结合

最新人类遗传病专题复习--最全面的PPT课件

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6、细胞质遗传
母亲患病,所有孩子都患病, 极可能是细胞质遗传 病例:线粒体基因病
(1)细胞质遗传典型图谱的特点:
母病——子女都患病; 父病——子女全无病。
如线粒体肌病, 神经性肌肉衰弱
受精作用:精子与卵细胞融合成为受精卵的过程。
理解——细胞核基因父母双方各提供一半,细胞质基因来自母方
看图: 理解受精卵 中的细胞质 几乎全部来 自卵细胞,
3、伴X隐性遗传


母亲患病,儿子都患病, 极可能是伴X隐性遗传
母病——子全病; 女儿病——父也一定病
•病例: 进行性肌营养不 良、
红绿色盲、
血友病
女性色盲 男性正常
亲代
XbXb
× XBY
配子
Xb
XB
Y
母亲色盲 儿子一定 色盲
子代 XBXb
XbY
女性携带者
男性色盲
1
:1
女性色盲与正常男性的婚配图解
父亲正常 女儿一定 正常
(1)伴X染色体隐性遗传图谱分析:
特点:①交叉遗传(隔代遗传); ②患者——男性多于女性; ③女性患者的儿子都患病。
典型的红绿色盲家系图

1
2
Ⅱ1
23
45
6
Ⅲ 1
23
45
6 7 8 9 10 11 12
①隔代遗传 ②患者——男性多于女性
4、伴X显性遗传


父亲患病,女儿都患病, 极可能是伴X显性遗传
人类遗传病专题复习--最全面的
Ⅰ、思维导图:
概念 人 类 遗 传 病
类型
单基因遗传病 多基因遗传病
染色体异常遗传病
一、人类遗传病概述
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1
2
婚配

3
4
5
6
正常男女

7
8
9
10Leabharlann 有病男女(1)该遗传病的致病基因在__常___染色体上, 是____隐____性遗传。
(2)Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是__A__a__和__a_a__
.
24

1

3
4
2
5
6
婚配
正常男女

7
8
9
10
有病男女
(3)Ⅲ10可能的基因型是____A_A_或__A_a_____, 他是杂合体的几率是__2_/_3__。
A.0 B.1/4 C.1/2 D.1
.
30
21三体综合征患儿的产生主要是由于母体在减数分 裂形成卵细胞的过程中,一对21号染色体不发生分离, 一起进入到同一个卵细胞中。(如下图示)当这个卵细胞 与正常精子结合受精时,便形成了21三体型。
Y
母亲色盲 儿子一定 色盲
子代 XBXb
XbY
女性携带者
男性色盲
1
:1
女性色盲与正常男性的. 婚配图解
父亲正常 女儿一定 正常
12
(1)伴X染色体隐性遗传图谱分析:
特点:①交叉遗传(隔代遗传);
②患者——男性多于女性;
③女性患者的儿子都患病。
.
13
典型的红绿色盲家系图

1
2
Ⅱ1
23
45
6
Ⅲ 1
23
配子 X
XY
XX
子代
1
XY
: .1
父亲给儿子Y 染色体,给女 儿X染色体;Y 带病基因,父 子都有病,X 带显性致病基 因,父女都病
母亲给儿子 和女儿均是 X染色体, 若X上带致 病基因,儿 子必病 6
1、常染色体隐性遗传


双亲正常,有女儿患病, 一定是常染色体隐性遗传
无中生有为隐性, 生女患病为常隐
.
如线粒体肌病, 神经性肌肉衰弱
20
受精作用:精子与卵细胞融合成为受精卵的过程。
理解——细胞核基因父母双方各提供一半,细胞质基因来自母方
看图: 理解受精卵 中的细胞质 几乎全部来 自卵细胞,
所以细胞质
遗传具有母
系遗传的特
点。
.
21



Ⅱ 一定是常染色体隐性


一定是常染色体显性
极有可能伴X显性
.
26
例3、(09全国Ⅰ)下列关于人类遗传病的叙 述,错误的是( D )。 A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可 以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变 遗传病,如镰刀型细胞贫血症;染色体结构改变可以导致遗传病,如猫 叫综合征;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双 方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加, 结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这们后代隐性遗传病发 病风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象,还比较容易 受环境因素的影响。因此,D错误。
伴X隐性、常显、常隐亦可




极有可能伴X隐性
极有可能伴Y遗传
伴X显性、常显、常隐亦可
伴X隐性、常显、常隐亦可
.
母亲患病,所有孩子都患病, 极可能是细胞质遗传 22
例1、下列最有可能反映红绿色盲症的遗传图谱 是( )。(注:□○表示正常男女,■●表 示患病男女)
A.
√B.
C.
D.
.
23
例2、下图是一个遗传病的系谱 (设该病受一对基因控制,A是显性,a是隐性)
(1)常染色体显性遗传的典型图谱分析:
特点:
连续遗传
男女患病几率相同
双亲患病,生女正常
.
10
3、伴X隐性遗传


母亲患病,儿子都患病, 极可能是伴X隐性遗传
母病——子全病; 女儿病——父也一定病
.
•病例:
进行性肌营养不 良、
红绿色盲、
血友病
11
女性色盲 男性正常
亲代
XbXb
× XBY
配子
Xb
XB


男性患者的儿子都患病 极可能是伴Y性遗传
.
外耳道多毛症
17
(1)伴Y遗传的典型图谱分析:
患者全部是男性,
男性患者的儿子都患病
父传子,子传孙
.
18
6、细胞质遗传
母亲患病,所有孩子都患病, 极可能是细胞质遗传
病例:线粒体基因病
.
19
(1)细胞质遗传典型图谱的特点:
母病——子女都患病; 父病——子女全无病。
.
27
3、染色体异常遗传病: ——由染色体异常引起的遗传病
(1)常染色体病:
周 舟
21三体综合征(. 先天性愚型)
28
(2)性染色体病
性腺发育不良 (特纳氏综合征)
(45条染色体)
.
少了一条
X染色体
29
例4、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞 形成的过程中,第21号染色体没有分离。若女 患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病 的概率为( C )。
45
6 78
①隔代遗传
②患者——男性多于女性
.
9 10 11 12
14
4、伴X显性遗传


父亲患病,女儿都患病, 极可能是伴X显性遗传
父病——女儿全病
.
•病例: 抗维生素D佝偻病
15
(1)抗维生素D佝偻病家系图分析:
特点:①连续遗传;
②患者——女性多于男性;
③父亲患病,.女儿必患病;
16
5、伴Y遗传
人类遗传病专题
.
1
Ⅰ、思维导图:
概念 人 类 遗 传 病
类型
单基因遗传病 多基因遗传病
染色体异常遗传病
.
2
一、人类遗传病概述
(一)人类遗传病的概念: 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(二)人类遗传病的主要类型:
1、单基因遗传病——指受一对等位基因控制 的遗传病。
2、多基因遗传病——指由多对基因控制的人 类遗传病。
.
•病例: •白化病、 •先天性聋哑、 苯丙酮尿症等
7
(1)常染色体隐性遗传的典型图谱分析
特点:
无中生有,生女患病
患者少
患者的双亲都是携带者
.
8
2、常染色体显性遗传

并指

双 一亲定都是患常病染,色女 体儿 显有 性正 遗常 传的,病 •并例指:、
有中生无为显性,
•多指、
生女正常为常显 .
•软骨发育不全 9
(4)如果Ⅲ10与有该病的男性结婚,则不宜生
育,因为出生病孩的几率为___1_/3___,出生一个
健康男孩的几率为_____1_/_3___。
.
25
2、多基因遗传病 ——由多对基因控制的人类遗传病
传递特点: 表现出家族聚集现象, 较容易受环境因素影响。
病例: 唇裂、无脑儿、原发性高血压、
青少年型糖尿病
3、染色体变异遗传病——由染色体异常引
起的遗传病。
.
3
遗传系谱题的解题思路
隐性 显性
判断遗传系谱类型
常染色体 性染色体
确定有关个体基因型
概率计算等
.
4
遗传系谱类型
1、常染色体隐性遗传
2、常染色体显性遗传
3、X染色体隐性遗传
4、X染色体显性遗传
5、Y染色体遗传
6、细胞质遗传
.
5
亲代
×
(XX)
(XY)
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