6、医学遗传学-遗传病的诊断
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一、单选题
1、下列不是染色体检查的指征( )
A.智力低下者:染色体异常是智力低下的主要原因之一(但不是唯一原因),故是染色体检查的指征之一,不选
B.继发性闭经:继发性闭经一般是由其它已知原因引起,不是染色体检查的指征
C.多发性流产:多发性流产最主要的原因是胎儿染色体异常,故是染色体检查的指征之一,不选
D.性腺以及外生殖器发育异常者:染色体检查的指征之一(但注意的是:性腺以及外生殖器发育异常具有很强的异质性,并非都是染色体异常所致),不选
E.35岁以上的高龄孕妇:染色体检查的指征之一(易生育三体综合征),不选
2、下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术( )
A.细胞遗传学检查:是,主要针对染色体病(包括产前和现症病人的诊断)
B.生化检查:是。由于生化检查多基于临床症状,故生化检查更多用于现症病人的诊断
C.性染色质检查:是,但由于准确性等原因,该方法只能用于辅助诊断
D.皮纹分析:皮纹包括指纹、掌纹和足纹,染色体病患者通常皮纹异于正常,故皮纹分析是一种辅助临床诊断染色体病的分析方法
E.基因检测:是,由于多基因病易感基因尚未鉴定出来,加之环境因素的作用,多基因病还难以进行基因诊断,故基因诊断目前主要应用于单基因病。
4、生化检查特别适用于下列( )疾病的检查*
A.分子病
B.先天性代谢缺陷
C.免疫缺陷
D.遗传代谢缺陷病
E.以上都是
解析:生物化学检查是遗传病诊断首选方法,上述ABCD四类疾病只要能进行生化检查,生化检查均可作为首选(E),但必须注意的是:与基因诊断不同在于,生化检查并非病因学检查,即若未表现出临床症状时,生化检查往往很难进行,另外,由于许多遗传病发病原因不明,通常无可检测的生化指标,故对于许多遗传病而言很难开展生化检测
5、基因诊断除了应用于遗传病外,还可以应用于( )
A.后天基因突变引起的疾病:正确,如肿瘤
B.病原体检测:正确
C.个体识别、亲子关系判定:正确
D.法医物证:正确
E.以上都是
6、临床上诊断PKU患儿的首选方法是()
A.基因诊断:可以使用,但在进行现症病人的诊断时(题干所指)不如生化检测简单、快速B.生化检查:经济、快速,首选方法
C.系谱分析:只能用于推定基因型,不能用于最后确诊
D.性染色质检查:PKU是单基因病,与性染色质无关
E.核型分析:PKU是单基因病,与染色体无关
7、基因诊断所使用的技术是( )*
A.生物学方法:太笼统
B.分子生物学方法:正确,即PCR、基因芯片、DNA测序、核酸分子杂交等
C.细胞生物学方法:错误
D.免疫学方法:错误
E.以上都是:不选
8、疑为下列哪种疾病需要进行核型分析()
A.短指症:AD病,与染色体无关
B.先天愚型:21三体综合征,应选
C.苯酮尿症:AR病,与染色体无关
D.无脑儿:多基因遗传,与染色体无关
E.脊柱裂:多基因遗传,与染色体无关
9、基因诊断中用于分析基因结构的主要材料是( )
A.蛋白质
B.rRNA
C.DNA
D.tRNA
E.mRNA
解析:基因诊断包括两个方面:DNA结构(主要是基因结构)和基因表达水平(mRNA)。目前由于技术方面的原因,基因诊断主要侧重于对DNA结构检测(即基因结构),故选C
10、诊断下列哪种疾病可选用性染色质检查( )
A.Turner综合征
B.脆性X综合征
C.半乳糖血症
D.血友病
E.G6PD缺乏症
解析:性染色质包括X染色质和Y染色质,性染色质检查可用于性染色体病的辅助诊断,上述疾病中只有A是性染色体病。必须指出:尽管方法简单,但可靠性差,临床上使用较少
11、不符合基因诊断特点的是()
A.特异性强:指基因诊断所用技术,符合
B.灵敏度高:指基因诊断所用技术,符合
C.易于做出早期诊断:尤其是产前和症状前诊断,符合
D.样品获取便利:无组织发育特异性,因此取材方便,不局限于病变组织,符合
E.检测对象仅为自体基因:不符合。比如在进行感染性疾病检测时,主要针对病原体的基因序列进行检测,而非患者自身基因。
12、遗传病基因诊断的最重要的前提是()
A.了解患者的家族史
B.疾病表型与基因型关系已被阐明
C.了解相关基因的染色体定位
D.了解相关的基因克隆和功能分析等知识
E.能进行个体的基因分型
解析:基因诊断属于分子病理学诊断,其最重要的前提是该病发病分子机制已经阐明,对遗传病而言,具体来讲即是已知该病的致病基因,其余选项对基因诊断也有促进,但不是最重要的前提。故应选B。
17、当()时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断
A.基因片断缺失
B.基因片断插入
C.基因结构变化未知
D.表达异常
E.点突变
解析:本题主要考查间接基因诊断的条件。使用条件:致病基因未知(但明确染色体定位)、致病基因已知但突变未知,或缺乏突变热点或基因较大,不符合临床检验成本和时间要求的遗传病。选项ABE表示的是已知致病基因的突变性质(符合直接基因诊断的条件),而选项D指表达异常,属于mRNA或蛋白质水平检测,选项C意思是:致病基因已知,但突变未知,可见选项C满足间接基因诊断条件。
18、基因诊断与其它诊断比较,最主要的特点在于()
A.费用低:基因诊断和生化检测等相比,费用不算低