肾上腺脑白质营养不良详细版.ppt
肾上腺脑白质营养不良
影像学检查
影像学检查如MRI、CT等 可以观察脑部和肾上腺的 形态学改变，有助于诊断 和鉴别诊断。
其他检查
其他检查如神经电生理检 查、肌肉活检等也可能有 助于诊断和鉴别诊断。
03
CATALOGUE
治疗与康复
药物治疗
药物治疗是肾上腺脑白质营养不 良的重要治疗手段之一，主要通 过补充缺乏的酶或代谢物来改善
康复训练需要持之以恒，并定期评估患者的进展情况，以便及时调整训练方案。
心理支持
心理支持是肾上腺脑白质营养不良治 疗的重要组成部分，旨在帮助患者及 其家庭应对疾病带来的心理压力和挑 战。
心理支持需要专业人员进行，并定期 评估患者的心理状况，以便及时调整 治疗方案。
心理支持包括心理咨询、心理疏导、 家庭治疗等，以帮助患者建立积极的 心态和应对策略。
04
CATALOGUE
预防与护理
预防措施
遗传咨询
对有家族遗传史的家庭进行遗传 咨询，了解疾病风险，评估生育
风险，避免近亲结婚。
产前诊断
对高危孕妇进行产前诊断，通过 基因检测和超声检查等手段，了 解胎儿是否携带相关基因突变，
以便及时采取干预措施。
早期筛查
对新生儿进行早期筛查，通过足 跟血采集和基因检测等手段，尽 早发现携带相关基因突变的孩子
肾上腺功能不全
其他症状
部分患者可能出现听力损失、视力障 碍、肝肿大等表现。
患者可能出现生长发育迟缓、性腺功 能减退、肾上腺皮质激素合成不足等 症状。
02
CATALOGUE
诊断与鉴别诊断
诊断标准
临床表现
肾上腺脑白质营养不良的典型临 床表现包括进行性神经功能障碍 、肾上腺皮质功能不全和血液中
[神经影像]“肾上腺脑白质营养不良”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~
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[神经影像]“肾上腺脑白质营养不良”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy）【病史摘要】男，15岁，突发四肢抽搐、意识丧失、伴发热。
图1肾上腺脑白质营养不良MRI检查【影像所见】图1A、B、C、D，横轴面T1WI及T2WI显示双侧侧脑室三角区旁脑白质大片状长T1长T2信号，通过胼胝体两侧病灶相连，呈“蝶翼”状分布。
图1E、F，冠状面T2 Flair显示病灶呈高信号，无占位效应。
图1G、H、I、J、K、L，增强扫描双侧病灶边缘呈花边样异常强化。
【诊断和分析】本病例诊断（肾上腺脑白质营养不良。
影像学诊断要点（①病变部位主要位于侧脑室三角区旁白质，并可累及胼胝体压部，脱髓鞘常向前及向外发展，呈融合性病变直至大部分脑白质受累；听神经通路也常受累，皮质下白质早期很少受累，晚期常受累；②CT平扫典型表现为顶、枕叶白质（三角区周围）大片状对称性低密度影，双侧病变通过胼胝体压部相连，呈典型的“蝶翼状”分布，偶可见钙化；③MRI可清楚显示病灶的三个组织病理带（中央坏死带表现为均匀的长T1长T2信号，中间带（活动的脱髓鞘及炎症带）增强扫描后可强化，外周带无强化，表现为稍长T1稍长T2信号。
外侧膝状体、蜗神经通路、胼胝体压部及皮质脊髓束通常也可出现异常信号。
【鉴别诊断和误区防范】本病主要与其他白质营养不良性病变相鉴别。
1.异染性脑白质营养不良（1）病理主要表现为对称性脱髓鞘，皮质下U形纤维未累及，小脑常萎缩，前部白质常严重受累。
（2）平扫CT主要表现为脑室中度扩大，脑室周围白质呈低密度影，从前向后进展，增强无强化。
（3）MRI主要表现为脑室周围白质的弥散性融合性长T2信号，早期弓形纤维正常，晚期常受累，晚期皮质及皮质下萎缩也常见。
2.Canavan 病（1）也称为海绵状脑白质营养不良，脱髓鞘改变先累及皮质下U 形纤维，严重病例整个大脑白质脱髓鞘改变，而内囊常可避免，枕叶常较顶叶及额叶受累明显。
[深度学习]肾上腺脑白质营养不良的病理与临床特点及影像诊断（建议收藏）~~~
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[深度学习]肾上腺脑白质营养不良的病理与临床特点及影像诊断（建议收藏）~~~肾上腺脑白质营养不良病理与临床特点肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是染色体Xq28畸变所致的常染色体隐性遗传性过氧化物酶代谢障碍病，极长链脂肪酸（VLCFA）β氧化异常。
根据发病年龄及临床表现分为7型:儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、Addison型、无症状型和杂合子型。
典型ALD仅占30%～50%。
本病特点是:①男性发病，过氧化物体内缺乏乙酰辅酶A合成酶引起VLCFA堆积，导致炎症、脱髓鞘以及肾上腺皮质细胞损害；②经典ALD临床表现包括进行性皮肤青铜色改变、行为与听力障碍、认知及步态异常。
一般在3～10岁出现症状；③肾上腺脊髓神经病型则于14～60岁发病，其中脊髓受累最多见，50%最终出现脑炎症性表现；④症状前期ALD约占10%，其遗传学检查异常，但无影像学与临床表现；⑤预后:最终进展为痉挛性四肢瘫、视力及听力丧失、植物状态，此后2～4年内死亡；⑥治疗措施:降低胆固醇、限制摄入含VLCFA食物，使用干扰素，早期骨髓移植。
脑病变特点包括:①脑萎缩，白质软化；②白质髓鞘完全脱失，U形纤维仍保留，胶质增生，局部明显炎性反应，巨噬细胞内VLCFA堆积、血管周围淋巴细胞浸润、囊变，以顶枕叶为著，晚期钙化明显；③典型病变分为3层：内层为坏死、胶质增生及钙化，中层为活动性炎症与脱髓鞘的移行区，外层为脱髓鞘，但无炎症反应。
血浆、红细胞和培养的皮肤成纤维细胞中VLCFA异常升高对本病诊断具有特异性。
CT与MRI特点①部位及形态特点:典型部位为三角区周围，呈对称性及融合性病变。
病变往往先侵犯胼胝体压部，然后扩展至三角区周围白质，其他部位依次为皮质脊髓束、穹隆、联合纤维、视觉及听觉通路、脑干、脊髓侧柱，皮层下U形纤维不受累；②CT平扫为低密度，两侧病变对称，呈蝶形，伴或不伴钙化，增强扫描病变中带线状强化；③MR检查：T1WI为低信号，T2WI/FLAIR上呈高信号，呈蝶状，DWI显示扩散受限，DTI显示脑白质束连接受损及各向异性降低。
X-连锁肾上腺脑白质营养不良介绍PPT培训课件
根据患者的具体情况，制定个性化的康复训练计划，包括运动疗法 、语言疗法等，以促进患者的功能恢复。
社会支持
鼓励患者及其家庭积极参与社会活动，获取更多的社会支持和帮助， 减轻疾病带来的负担。
XX
PART 06
患者教育与家庭护理
REPORTING
提高患者对疾病的认知度
疾病知识普及
向患者和家属详细解释X-连锁肾上腺脑白质营养不良的病因、症 状、诊断和治疗方案，提高他们对疾病的认知度。
MRI是诊断X-ALD的首选影像学检查方法，具有高分辨率、无创伤性等优点。通过MRI检查，可以准确地显示病 变的范围和程度，对疾病的诊断和分期具有重要价值。
CT和PET等其他影像学检查方法
01
CT表现
在CT上，X-ALD通常表现为低密度的脑白质病变，但CT对病变的显示
不如MRI敏感。
02
PET表现
细胞治疗
利用干细胞技术，培养健康的细胞替代患者体内受损的细胞，以恢复正常的生理功能。细 胞治疗在某些疾病中已经取得一定的成果，对于X-连锁肾上腺脑白质营养不良的治疗也具 有一定的潜力。
药物治疗新进展
随着对疾病机制的深入研究，不断有新的药物被开发出来用于治疗X-连锁肾上腺脑白质营 养不良。这些药物可能通过不同的途径发挥作用，如调节基因表达、抑制炎症反应等，为 患者的治疗提供更多选择。
加入患者组织
推荐患者和家属加入相关的患者 组织或支持团体，与其他患者和 家属交流经验，互相支持和鼓励 。
利用政策资源
了解并合理利用政府和社会提供 的医疗救助、慈善捐助等政策资 源，减轻家庭的经济负担。
XX
THANKS
感谢观看
REPORTING
康复训练
肾上腺脑白质营养不良大全
肾上腺脑白质营养不良疾病分类:神经内科疾病概述:X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD），是X连锁隐性遗传病，是一种脂质代谢障碍病，严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。
发病几乎均为男性。
病程呈现进行性恶化直至死亡，本病预后差，一般在出现神经症状后1－3年死亡。
一般不超过9年。
疾病病因:呈X性连锁隐性遗传，基因定位在Xq28。
由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸（C23－C30）代谢障碍，脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。
治疗方案:1、肾上皮质激素替代治疗可能延长生命，减少色素沉着，偶可部分缓解神经系统症状，但长不能组织髓鞘破坏。
2、食用富含不饱和脂肪酸饮食，避免食用长链脂肪酸食物。
65％的病人服用Lorezo油（三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4：1混合）1年后，血浆长链脂肪酸水平显著下降或正常，但不能改变已发生的神经系统症状。
影片《罗伦佐的油》：根据发生在美国的一宗真实案例而改编。
1984年，奥登夫妇的6岁儿子罗伦佐患上罕见的ALD症，又称肾上腺脑白质退化症，医生宣布为无药可治的绝症，但其父母均不肯放弃希望，以各种方法挑战医学界的不足，罗伦佐的父亲发现橄榄油和油菜子油有助减少儿子体内脂肪酸的堆积，于是给洛伦佐服用，并给这种油起名“洛伦佐的油”，终于从死亡边缘把他给救了回来，并且造福了其他同患此病症的患病家属。
在洛伦佐父母坚持付出下，洛伦佐创造了一个医学奇迹，他的生命比医学专家预期延长了22年。
5月30日，洛伦佐30岁生日的第二天，在位于弗吉尼亚的家中去世。
3、造血干细胞移植治疗：骨髓或脐带血造血干细胞移植是最有效的一种方法，而且疗效显著，但也存在较大的风险。
除了骨髓移植外，脐带血造血干细胞移植也可以治疗此类疾病。
脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液，通常是废弃不用的。
虽然每个婴儿脐带中只有少量的血，但这些血液中含有大量的干细胞，是成体干细胞的主要来源之一，上世纪70年代发现脐带血中富含干细胞，特别是造血干细胞含量可与骨髓相媲美，可代替骨髓进行干细胞移植，治疗白血病、再生障碍性贫血等疾病。
肾上腺脑白质营养不良详解
• (3)骨髓移植：骨髓移植可以纠正VLCFA的代谢紊乱、重建 酶的活性，改善临床症状，防止痴呆，以早期治疗效果更 好。随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出， 骨髓移植有一定的治疗前途。但骨髓移植本身有一定的病 死率，且价格昂贵，一般认为 适应于起病早期的儿童型 ALD。
• (4)基因治疗这是最有前途的治疗手段，但因技术问题有待 进一步探讨。
发病机制
近年已查明其致病基因为编码ALD蛋白的ABCD1基因，位 于染色体Xq28。
由于ABCDl基因突变，导致ALDP功能异常，使得VLCFA的氧 化受阻，引起VLCFA聚集。VLCFA在神经系统中聚集可破坏 髓鞘的正常形成和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中聚 集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降，细 胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退。
• 药物治疗
• 1 肾上腺皮质激素替代治疗：此治疗对神经系统病损无效，不能改善症状，也不能阻止 病变恶化。主要适用于Addison患者，对于脑型患者未见明显改善。
• 2 考虑到脑型ALD的炎性脱髓鞘反应，有人试用环磷酰胺和免疫球蛋白治疗，但未见疗 效。
• 洛伐他汀(Lovastatin) ，加强VLCFA的-氧化作用，可使ALD患者皮肤成纤维细胞中的 VLCFA水平降低。
儿童脑型
最为常见，约占所有ALD病人的35%，多于5-12岁发病，初期 表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、 行为异常等，逐渐出现视力和（或）听力下降、构音障碍、 共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，逐步进展，最终 完全瘫痪，失明或耳聋，可有惊厥，甚至出现惊厥持续状态 。有的可维持去大脑强直状态数年，有的出现中枢性呼吸衰 竭、脑疝、感染等而死亡。多数在首次出现神经系统症状时 已有肾上腺皮质功能受损。
肾上腺脑白质营养不良影像诊断
噬细胞相同。
病理
1 第1区域最早发生神经髓鞘脱失而无轴索损坏，含 有 散 在 的 PA S 染 色 阳 性 和 嗜 苏 丹 巨 噬 细 胞 。 第2区域可见充满脂类的巨噬细胞和残存的脱失髓
2 鞘的轴索；在第1和第2区域之间，血管周围可见巨 噬细胞、单核细胞尤其是淋巴细胞浸润。 第3区域由致密的胶原纤维网组成，伴有钙的沉积，
影像学征象
v CT表现： v 1. 典型表现为双侧侧脑室三角区周围白质大片灶呈“蝶翼状”分布 v 2.增强扫描可见病变花环样强化。强化带邻接于病灶边缘正常或
接近正常密度脑实质。 v 3.有无强化与病情间存在明显相关性, 非活动期病灶无强化, 病
灶强化提示处于活动期, 病变多进一步恶化。
影像学征象
4.随着病变的进展，病灶可向四周扩延，主要向前侵犯 额叶，也可向下发展侵犯脑桥、延髓及脊髓等。 5.顶枕区、三角区脑白质可有广泛、对称的钙化，多呈 簇状，对应病理分区的第3区域。 6.病变一般无占位效应，晚期可见脑萎缩改变。
CT表现
CT平扫见两侧顶枕叶侧脑室后角周围白质区对称性低密度病灶，通过胼胝 体压部，使两侧病灶呈蝶翼状，边缘欠清，其内可见沙粒样钙化。侧脑室扩 大，脑沟增宽
病理
v 脑： v 大体：特征性表现是脑白质脱髓鞘改变，典型由后向前进展
，尤其是枕叶、顶叶和颞叶更为明显，且病变常呈对称性分布， 但大部分弓状纤维不受累。少部分病灶可始于额叶，由前向后发 展。有时病变还侵及豆状核、丘脑、脑干等灰质区域。病变日久 出现脑萎缩。 v 镜下：脱髓鞘病灶内存在气球样巨噬细胞形成以及血管周围 单核细胞浸润，并可见钙质沉积。 v 肾上腺：
3
肾上腺脑白质营养不良–影像PPT
肾上腺脑白质营养不良–影像PPT肾上腺脑白质营养不良（ALD），又称艾迪生弥漫性脑硬化症、嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩等；1912年Schilder首次报道，Blaw于1964年正式命名为肾上腺脑白质营养不良。
目前一般认为是脂肪代谢紊乱所引起的多系统疾病，由于溶酶体过氧化物酶的缺乏，导致极长链脂肪酸(VLCFA)在细胞内异常堆积，特别是在脑白质和肾上腺皮质内的沉积，导致脑白质和肾上腺皮质的破坏，产生特征性的临床症状。
病理上脑皮质厚度正常或稍薄，严重者皮髓质分界不清，主要病理改变在白质，呈弥漫性白质较少，致脑室中、重度扩大，脑沟增宽，顶、枕、颞叶等处脑白质内出现对称性髓鞘脱失改变，可有显著胶质增生，病变常累计胼胝体，主要在压部，一般不侵犯皮质下弓状纤维，额叶的髓鞘脱失发生稍晚，且多不对称；髓鞘脱失区可见许多气球样巨噬细胞形成，吞噬脂质，血管周围呈炎性改变，并可出现钙质沉积，有时很广泛而显著。
临床分型可分为儿童型、肾上腺脊髓神经病、青年型、成人型、单纯型。
影像学表现典型表现：双侧侧脑室三角区周围（顶、枕、颞叶）白质区大片对称性病灶，通过胼胝体压部，两侧病灶连续，呈“蝶翼状”分布，病灶与脑室有一层薄薄的室管膜隔开。
增强后部分病灶周边花边样、狭带样强化，代表活动性髓鞘脱失区或新发病灶，强化带邻接于病灶边缘正常或接近正常密度的脑白质。
随着病程发展，动态观察可见病变向四周扩延，主要是向前发展侵犯额叶，也向下发展侵犯脑桥、延髓、脊髓等，而原来有强化的病灶，可不再出现强化。
ALD的病灶一般无占位效应，脑室大多正常或稍扩大。
病灶在CT上表现为低密度区，MRI的T1WI序列呈较低信号，T2WI呈高信号，压水序列呈稍高信号，其高信号区包括病理上的髓鞘脱失区和水肿区，病灶边界较清楚，而强化带外缘不强化的低信号区为水肿带，MRI上可清楚的区分开。
病灶沿神经传导束分布，具有连续性，向前向上发展，内囊、外囊、半卵圆区大片白质病灶融合、连续，向下可侵及锥体束，两侧经胼胝体压部融合，具有特征性。
肾上腺脑白质营养不良详细版.ppt
• 杂合子型
• 女性杂合子中约20%～30%可有轻微的神经系统症状，多表现为类似
AMN的痉挛性截瘫，但症状较轻，很少出现脑部症状、周围神经病及
肾上腺皮质功能减退。
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辅助检查
• 血浆、皮肤成纤维细胞VLCFA测定: VLCFA增高是目前诊断 的主要生化指标，见于几乎所有男性患者及80%女性携带 者。
肾上腺脑白质病
(ALD)
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定义
肾上腺脑白质病(肾上腺脑白质营养不 良, adrenoleukodystrophy,ALD)：又称X-连锁隐性遗传的Schilder病，亦
称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩，本病是性连隐性遗传 病伴外显不全、过氧化物体病（peroxisomal disease）（ICD-10-E）。
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Thank you !
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临床表现
ALD是一种临床异质性很强的遗传性代谢性疾病。表现 在同一家系可有不同表型，同一患者不同时期表现也 不同。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型：儿童 脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型 (Adrenomyeloneuropathy， AMN)、Addison 型、无症状型和杂 合子型。
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• (3)骨髓移植：骨髓移植可以纠正VLCFA的代谢紊乱、重建 酶的活性，改善临床症状，防止痴呆，以早期治疗效果更 好。随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出， 骨髓移植有一定的治疗前途。但骨髓移植本身有一定的病 死率，且价格昂贵，一般认为 适应于起病早期的儿童型 ALD。
• (4)基因治疗这是最有前途的治疗手段，但因技术问题有待 进一步探讨。
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AMN型
• 发生于20岁至中年的成年人，主要症状为渐进式腿部僵硬 与无力，控制括约肌障碍，伴随性功能障碍，约10-20%的 患者会因脑部退化而出现严重的认知和行为障碍，逐渐恶 化直至完全失能及丧失生命。约占ALD的27%。
肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良疾病分类:神经病学疾病概述:x连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种x连锁隐性遗传病，是一种严重损害患者大脑、肾上腺、睾丸和其他器官并导致身体功能损害的脂质代谢紊乱。
几乎所有病例都是男性这种疾病的病程会逐渐恶化直至死亡。
这种疾病的预后很差，通常在神经症状出现后1-3年死亡。
一般不超过9年疾病的病因:X连锁隐性遗传，基因定位于Xq28由于过氧化物酶的缺乏和长链脂肪酸(C23-C30)的代谢紊乱，脂肪酸沉积在体内，特别是大脑和肾上腺皮质，导致白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。
治疗计划:1，肾上皮质激素替代疗法可延长寿命，减少色素沉着，偶尔部分缓解神经症状，但不能长时间组织髓鞘破坏。
2，吃富含不饱和脂肪酸的饮食，避免长链脂肪酸食物65%的患者服用Lorezo油(甘油三酯与甘油三酯的比例为4:1)1年，长链脂肪酸的血浆水平显著下降或正常，但已出现的神经症状无法改变。
电影“洛伦佐的石油”:改编自美国的一个真实案例1984年，奥登夫妇6岁的儿子洛伦佐患有罕见的ALD病，也被称为肾上腺脑白质营养不良。
医生宣称这是不可治愈的，但他的父母拒绝放弃希望，并通过各种方法挑战医疗行业的缺陷。
洛伦佐的父亲发现橄榄油和油菜籽油有助于减少儿子体内脂肪酸的积累，因此他将洛伦佐命名为“洛伦佐油”。
最后，他从死亡的边缘获救，并使其他患病的家庭受益。
在洛伦佐父母的坚持下，洛伦佐创造了一个医学奇迹，他的寿命比医学专家预期的延长了22年。
洛伦佐在他30岁生日的第二天，即5月30日，在弗吉尼亚州的家中去世。
13造血干细胞移植:骨髓或脐血造血干细胞移植是最有效的方法，疗效显著，但也存在较大的风险。
除了骨髓移植，脐带血造血干细胞移植也可以治疗此类疾病。
脐带血是指在胎儿分娩、脐带结扎和分离后留在胎盘和脐带中的血液，通常被丢弃虽然每个婴儿的脐带中只有少量的血液，但血液中含有大量的干细胞，这是成人干细胞的主要来源之一。
肾上腺营养不良性脑白质病
肾上腺营养不良性脑白质病【概述】肾上腺脑白质营养不良，属性连锁隐性遗传性疾病，多见于男孩。
由于缺乏酰基辅酶A合成酶导致脂肪代谢紊乱，长链脂肪酸在细胞内异常堆积，以脑及肾上腺皮质尤甚，破坏脑白质及肾上腺皮质。
【临床与病理】大脑白质广泛脱髓鞘，从后部向前扩展。
电镜检查有特异的脂质板层。
肾上腺皮质萎缩，特殊的大细胞胞浆呈条纹状，有脂质板层，含游离的3-β-羟固醇。
多在3~14岁起病。
神经症状呈进行性，可有偏瘫、偏盲，后期发展成四肢、去大脑强直、痴呆。
肾上腺皮质功能低下时可发生危象，皮肤色素沉着，皱褶纹处明显。
可于半年至5年死亡。
【影像学表现】CT：平扫两侧侧脑室三角区周围白质内呈现大片对称性低密度区，亦可通过胼胝体将两侧联系起来。
病灶可向前延伸至额叶。
增强扫描，病灶活动期有周边环形强化，非活动期无强化，多伴有脑萎缩。
患者8岁，双侧颞顶枕交接区（双侧侧脑室三角区）脑白质内较均匀低密度影。
MRI：T2WI显示脑白质高信号，居枕、顶、颞交界处，额叶少受影响。
锥体束、脑桥基底部有萎缩性改变，小脑也可受累。
其影像特点：①从后向前逐渐累及，即从枕、顶、叶开始，最后可影响到额叶;②发生Wallerian’s变性，表现为皮质脊髓束退变。
双侧侧脑室三角区脑白质内均匀高信号影，T2FLAIR像上显示较其他序列明显。
增强扫描，病灶边缘有环形强化，强化不均匀，呈中等度强化。
【诊断与鉴别诊断】顶枕区病变，由后向前发展，两侧对称呈蝶翼状，有一定特征性，有助于与其他脱髓鞘疾病鉴别，但诊断仍需结合临床，尤其是晚期病例缺乏一定特征时，单凭影像表现难以与其他脱髓鞘疾病鉴别，需结合临床资料综合判断方能做出诊断。
4岁小儿，双侧三角区T2FLAIR高信号影增强扫描，病灶边缘环形强化。
脑白质营养不良护理PPT课件
01
02
03
04
05
护理效果评估
患者症状改善程度 患者生活质量提高程度 患者康复速度 患者满意度 护理人员专业素质提升程度
团队构成和职责
医生：负责诊断和治疗方案制定 护士：负责日常护理和病情观察 康复师：负责康复指导和训练 营养师：负责饮食指导和营养补充 心理治疗师：负责心理支持和疏导 社会工作者：负责家庭支持和资源链接
饮食护理
饮食原则： 高蛋白、高 热量、低脂 肪、低糖、
低盐
食物选择： 瘦肉、鱼、 禽、蛋、奶、 豆类、蔬菜、
水果
烹饪方法： 蒸、煮、炖、 炒，避免油
炸、煎烤
进食时间： 定时定量， 少食多餐，
避免过饱
饮食环境： 安静、舒适，
避免干扰
康复训练
社会康复：针对患者社 会功能障碍进行康复训 5 练，提高社会适应能力
目录
01. 脑白质营养不良概述 02. 护理要点 03. 护理案例分析 04. 护理团队建设
病因和症状
病因：基因突变、遗传缺陷、环境
01 因素等
症状：运动障碍、认知功能障碍、
02 视力障碍、听力障碍等
诊断和治疗方法
1. 诊断方法：神经影像学检查、神 经心理评估、基因检测等
2. 治疗方法：饮食疗法、药物治疗、 康复治疗等
加强团队成员 之间的沟通和
协作
建立有效的反 馈机制，及时
解决问题
提高团队成员 的护理技能和
知识水平
培训和考核制度
培训内容：护理知识、技能、沟通技巧等 培训方式：定期培训、在线培训、实践操作等
考核标准：理论知识、操作技能、沟通能力等 考核周期：每月、季度、半年或全年等
考核结果：优秀、合格、不合格等 奖惩措施：晋升、加薪、调岗等
脑白质营养不良
脑病科二病区 郑建彪 2015-5-18
OVERVIEW
• 过氧化物酶体（peroxisome）病
• 人体内脂肪酸的氧化、降解和某些脂类的生物合成
• 超长链脂肪酸（VLCFA）的累积 • 最常见于肾上腺皮质、脑白质
ENZYMES!
GENETICS
• X-连锁隐性遗传 • ABCD1(ATP-Binding Cassette, Subfamily
Thanks for your attention~
DIAGNOSIS
• VLCFA水平测定
• 肾上腺皮质功能测定（血F, ACTH）
• 影像学 (CT+MRI) ： 存在特征性表现
• 1-HMRS (Proton MR spectroscopy):
•
可能可以预测疾病进展
• 基因检测
DIAGNOSIS
• 头颅MRI特征性表现为对称性位于双侧顶枕区白质长Tl 长T2号，周边呈指状，胼胝体压部早期受累，呈"蝶翼状 "，是ALD所特有的，其他脑白质病少见;ALD的一个显 著特点是病变由后向前进展，逐一累及枕、顶、颞、额 叶;
• 新生儿型
Childhood Cerebral Forms
1984年，Odone夫妇的六岁儿 子Lorenzo患上ALD。 Odone夫妇使用各种方法挑战 医学界的不足，并发明了一种 特殊配方的油给罗伦佐食用， 终于从死亡边缘把他给救了回 来，并且造福了其它同患此病 症的患病家属。
Childhood Cerebral Forms
• 5-14岁 • 85%患者神经系统症状先于肾上腺皮质功能不全 • 90%患者脑白质及肾上腺皮质均受累 • 智能减退、学习能力减退、行为异常、运动障碍
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• 表现为对称性位于双侧顶枕区白质长Tl长T2号，周边呈指状，胼胝体 压部早期受累，呈“蝶翼状”，是ALD所特有的，其他脑白质病少见 ；ALD的一个显著特点是病变由后向前进展，逐一累及枕、顶、颞、 额叶；可累及脑干皮质脊髓束，皮质下U形纤维免于受累；增强扫描 病灶周边强化，提示处于活动期；晚期增强后无强化，多伴有脑萎缩 。ALD的不同阶段在头部MRI上表现不同，可借此作为治疗转归和判 断预后的指标。
• 内分泌功能检测: 对于肾上腺皮质功能不全患者，24h尿17羟类固醇和17-酮类固醇排出减少；血浆促肾上腺皮质激素 升高；促肾上腺皮质激素兴奋试验呈低反应或无反应。
• 病理检查：脑组织、周围神经、肾上腺、直肠粘膜等处的 病理检查发现细胞内含有板层状结构的胞浆包涵体可确诊 本病。[
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影像学检查
• CT表现为局限于脑白质的低密度蝶形病灶；MRI优于CT，能显示视觉 、听觉传导通路和运动传导通路上的病灶。
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a枕叶白质脱髓鞘，胼胝体受压，b T2像，脑干内皮质脊髓束受累
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治疗
• 饮食治疗
• 目前有人采用饮食疗法，限定饮食中VLCFA的摄入，同时进食Lorenzo油，以减少VLCFA 的合成，使C26:C22恢复正常。但大多数人认为饮食治疗既不能改变该病情的进展过程 也不能提高患者的生活质量。尽管能改变周围神经的功能，但仍不能改变临床进程。无 症状的ALD患者在服用Lorenzo油的同时限制脂肪摄入( 脂肪摄入量以不超过总热量的3034%为宜),可以起到预防作用,对于有症状的患者则无明确疗效,因此饮食治疗被建议用于 无症状患者。[2]
主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病， 主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺 皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为 女性杂合子。无种族和地域特异性。
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发病原因
ALD是一组隐性遗传性脂代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对 VLCFA的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质 等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺 皮质萎缩或发育不良。
肾上腺脑白质病
(ALD)
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定义
肾上腺脑白质病(肾上腺脑白质营养不 良, adrenoleukodystrophy,ALD)：又称X-连锁隐性遗传的Schilder病，亦
称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩，本病是性连隐性遗传 病伴外显不全、过氧化物体病（peroxisomal disease）（ICD-10-E）。
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• 青少年脑型
• 青春期脑型10-21岁起病，临床表现类似于儿童脑型，但进展缓慢。约 占所有ALD病人的4-7%。
• 成人脑型
• 于21岁以后起病，脑内迅速进展，炎症反应性脱髓鞘类似儿童脑型， 无AMN表现。约占所有ALD病人的2-4%
• 无症状型
• 是指通过检查发现血VLCFA升高或ABCD1基因突变而没有临床症状的患 者。
• 杂合子型
• 女性杂合中约20%～30%可有轻微的神经系统症状，多表现为类似
AMN的痉挛性截瘫，但症状较轻，很少出现脑部症状、周围神经病及
肾上腺皮质功能减退。
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辅助检查
• 血浆、皮肤成纤维细胞VLCFA测定: VLCFA增高是目前诊断 的主要生化指标，见于几乎所有男性患者及80%女性携带 者。
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发病机制
近年已查明其致病基因为编码ALD蛋白的ABCD1基因，位 于染色体Xq28。
由于ABCDl基因突变，导致ALDP功能异常，使得VLCFA的氧 化受阻，引起VLCFA聚集。VLCFA在神经系统中聚集可破坏 髓鞘的正常形成和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中聚 集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降，细 胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退。
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临床表现
ALD是一种临床异质性很强的遗传性代谢性疾病。表现 在同一家系可有不同表型，同一患者不同时期表现也 不同。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型：儿童 脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型 (Adrenomyeloneuropathy， AMN)、Addison 型、无症状型和杂 合子型。
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病理生理
ALD的病理特点是大体可见脑白质病变区呈固状或橡胶状， 肾上腺皮质萎缩，髓质不受影响；镜下可见脑组织、肾上 腺、周围神经、睾丸内有特征性的包涵体，包涵体内富含 VLCFA 酯化的胆固醇。脑部最显著的特征是沿大脑前后轴 由枕向额顶方向发展的脱髓鞘改变，故在任何情况下，总 是枕区白质受累最重，而U型纤维保留；另一特征是血管周 围的炎性细胞浸润。
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儿童脑型
最为常见，约占所有ALD病人的35%，多于5-12岁发病，初期 表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、 行为异常等，逐渐出现视力和（或）听力下降、构音障碍、 共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，逐步进展，最终 完全瘫痪，失明或耳聋，可有惊厥，甚至出现惊厥持续状态 。有的可维持去大脑强直状态数年，有的出现中枢性呼吸衰 竭、脑疝、感染等而死亡。多数在首次出现神经系统症状时 已有肾上腺皮质功能受损。
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AMN型
• 发生于20岁至中年的成年人，主要症状为渐进式腿部僵硬 与无力，控制括约肌障碍，伴随性功能障碍，约10-20%的 患者会因脑部退化而出现严重的认知和行为障碍，逐渐恶 化直至完全失能及丧失生命。约占ALD的27%。
• Addison型
发病年龄在2岁至成年期间，表现为原发肾上腺皮质功能不 全，临床可见皮肤发黑，嗜盐，多汗，疲乏无力，经常呕吐 、腹泻、晕厥等。约占ALD病人的10-14%。
• 药物治疗
• 1 肾上腺皮质激素替代治疗：此治疗对神经系统病损无效，不能改善症状，也不能阻止 病变恶化。主要适用于Addison患者，对于脑型患者未见明显改善。
• 2 考虑到脑型ALD的炎性脱髓鞘反应，有人试用环磷酰胺和免疫球蛋白治疗，但未见疗 效。
• 洛伐他汀(Lovastatin) ，加强VLCFA的-氧化作用，可使ALD患者皮肤成纤维细胞中的 VLCFA水平降低。