关于常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断 (2)课件
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先天性颅脑发育畸形影像课件(1)
03
04
胼胝体发育不良： 胼胝体缺失或发 育不全
颅面畸形：面部 骨骼发育异常， 如唇裂、腭裂等
影像学表现特点
01
颅骨畸形：颅骨形态异常，如颅缝早闭、颅骨缺损等
02
脑实质异常：脑实质密度、信号异常，如脑室扩大、脑实质萎缩等
03
脑血管异常：脑血管形态、血流异常，如脑血管畸形、脑血管狭窄等
04
脑膜异常：脑膜增厚、强化，如脑膜炎、脑膜瘤等
05
脑脊液异常：脑脊液信号、流量异常，如脑积水、脑脊液漏等
影像学诊断要点
颅脑发育畸形的影像学表现：包括 01 脑室系统、脑实质、颅骨等异常
脑室系统异常：包括脑室扩大、脑 02 室缩小、脑室畸形等
脑实质异常：包括脑实质发育不良、 03 脑实质萎缩、脑实质出血等
颅骨异常：包括颅骨畸形、颅骨缺 04 损、颅骨发育不良等
01
02
03
04
临床表现
01
04
生长发育迟缓：如生长 发育迟缓、身材矮小、 体重不足等
03
神经功能障碍：如癫痫、 智力低下、运动障碍等
02
脑组织畸形：如脑积水、 脑室扩张、脑组织萎缩 等
颅骨畸形：如颅骨缺损、 颅骨凹陷、颅骨凸起等
影像学检查方法
影像学检查技术
CT扫描：对颅脑进 1 行横断面扫描，可 显示颅脑结构及病 变情况
先天性颅脑发育畸形的影像学 诊断与鉴别诊断
影像学诊断原则
01 明确病变部位：根据影像学检查结果，确定病变的部位和范围。 02 确定病变性质：根据影像学检查结果，判断病变的性质，如肿瘤、血
管畸形、脑积水等。
03 确定病变程度：根据影像学检查结果，判断病变的严重程度，如肿瘤 的大小、血管畸形的程度等。
颅脑先天性畸形影像表现课件
进行康复训练和治疗
药物治疗：针对某些颅脑 先天性畸形，使用药物进 行治疗，如抗癫痫药物等
心理治疗：针对颅脑先天 性畸形导致的心理问题， 进行心理疏导和治疗
康复与护理
01
康复目标： 提高生活质 量，恢复功 能
02
康复方法： 物理治疗、 言语治疗、 心理治疗等
03
护理要点： 保持良好的 生活习惯， 避免感染
药物治疗： 针对某些颅 脑先天性畸 形，使用药 物进行辅助 治疗
康复治疗： 针对术后患 者，进行康 复训练，帮 助恢复身体 功能
心理治疗： 针对患者及 家属，进行 心理疏导， 减轻心理压 力
01
02
03
04
预后评估与随访
01
预后评估： 根据影像表 现，评估颅 脑先天性畸 形的严重程
度和预后
02
随访建议： 定期进行影 像学检查， 监测颅脑先 天性畸形的 发展和变化
04
定期复查： 监测病情变 化，及时调 整治疗方案
THANK YOU
颅脑先天性畸形可导致神经功能障碍、生长 发育异常等。
颅脑先天性畸形需要及时诊断和治疗，以 改善患者的生活质量。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
颅脑先天性畸形的分类
脑积水：脑室系统 扩张，脑实质减少
颅缝早闭：颅骨缝 过早闭合，导致颅
骨发育受限
脑裂畸形：大脑半 球间出现裂隙，导
致脑组织分离
脑穿通畸形：脑组 织与颅骨之间出现 异常通道，导致脑
03
治疗方案： 根据预后评 估和随访结 果，制定个 性化的治疗
方案
04
康复指导： 根据预后评 估和随访结 果，提供康 复指导和建
议
05
心理支持： 关注患者及 家属的心理 健康，提供 心理支持和
药物治疗：针对某些颅脑 先天性畸形，使用药物进 行治疗，如抗癫痫药物等
心理治疗：针对颅脑先天 性畸形导致的心理问题， 进行心理疏导和治疗
康复与护理
01
康复目标： 提高生活质 量，恢复功 能
02
康复方法： 物理治疗、 言语治疗、 心理治疗等
03
护理要点： 保持良好的 生活习惯， 避免感染
药物治疗： 针对某些颅 脑先天性畸 形，使用药 物进行辅助 治疗
康复治疗： 针对术后患 者，进行康 复训练，帮 助恢复身体 功能
心理治疗： 针对患者及 家属，进行 心理疏导， 减轻心理压 力
01
02
03
04
预后评估与随访
01
预后评估： 根据影像表 现，评估颅 脑先天性畸 形的严重程
度和预后
02
随访建议： 定期进行影 像学检查， 监测颅脑先 天性畸形的 发展和变化
04
定期复查： 监测病情变 化，及时调 整治疗方案
THANK YOU
颅脑先天性畸形可导致神经功能障碍、生长 发育异常等。
颅脑先天性畸形需要及时诊断和治疗，以 改善患者的生活质量。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
颅脑先天性畸形的分类
脑积水：脑室系统 扩张，脑实质减少
颅缝早闭：颅骨缝 过早闭合，导致颅
骨发育受限
脑裂畸形：大脑半 球间出现裂隙，导
致脑组织分离
脑穿通畸形：脑组 织与颅骨之间出现 异常通道，导致脑
03
治疗方案： 根据预后评 估和随访结 果，制定个 性化的治疗
方案
04
康复指导： 根据预后评 估和随访结 果，提供康 复指导和建
议
05
心理支持： 关注患者及 家属的心理 健康，提供 心理支持和
颅脑先天性疾病影像诊断PPT课件
对较高。
颅脑先天性疾病影像诊断的展望
技术进步
随着医学影像技术的不断发展和进步，未来将有更先进的设备和方 法用于颅脑先天性疾病的诊断。
个性化治疗
基于影像诊断的结果，未来将能够制定更加个性化的治疗方案，提 高治疗效果和患者的生活质量。
远程诊断
随着互联网和通讯技术的发展，远程影像诊断将成为可能，使得专家 能够在远离医院的地方对患者的影像资料进行远程分析和诊断。
分类
根据病变的性质和部位，颅脑先 天性疾病可以分为多种类型，如 脑积水、先天性脑发育不全、先 天性脑囊肿等。
发病机制与病因
发病机制
颅脑先天性疾病的发病机制主要与遗 传因素、环境因素、母体疾病等多种 因素有关。
病因
常见的病因包括染色体异常、基因突 变、孕期感染、辐射暴露、药物影响 等。
临床表现与诊断
脑血管畸形在影像学上表现为血管结 构异常，可能导致颅内出血、癫痫等 症状。
脑血管发育不良在影像学上表现为血 管管径异常、走行扭曲等，可能影响 脑部供血。
动脉瘤
动脉瘤在影像学上表现为血管壁局部 膨出，可能导致颅内出血、蛛网膜下 腔出血等症状。
04
颅脑先天性疾病影像鉴 别诊断
颅骨先天性疾病影像鉴别诊断
X线平片可以显示颅骨的异常形 态，如先天性颅骨缺损、颅缝早 闭等，为进一步诊断提供线索。
X线平片检查具有操作简便、费 用低廉等优点，但分辨率较低， 对软组织病变的诊断价值有限。
CT检查
CT检查是一种断层扫描技术， 能够更清晰地显示颅脑内部结 构和病变。
CT检查可以发现颅内先天性发 育异常，如脑积水、蛛网膜囊 肿等，以及颅内占位性病变。
脑灰质异位
解释脑灰质异位的典型影像特征，如灰质团块状异常、颅内 压增高等，以及与相似疾病的区分依据。
颅脑先天性疾病影像诊断的展望
技术进步
随着医学影像技术的不断发展和进步，未来将有更先进的设备和方 法用于颅脑先天性疾病的诊断。
个性化治疗
基于影像诊断的结果，未来将能够制定更加个性化的治疗方案，提 高治疗效果和患者的生活质量。
远程诊断
随着互联网和通讯技术的发展，远程影像诊断将成为可能，使得专家 能够在远离医院的地方对患者的影像资料进行远程分析和诊断。
分类
根据病变的性质和部位，颅脑先 天性疾病可以分为多种类型，如 脑积水、先天性脑发育不全、先 天性脑囊肿等。
发病机制与病因
发病机制
颅脑先天性疾病的发病机制主要与遗 传因素、环境因素、母体疾病等多种 因素有关。
病因
常见的病因包括染色体异常、基因突 变、孕期感染、辐射暴露、药物影响 等。
临床表现与诊断
脑血管畸形在影像学上表现为血管结 构异常，可能导致颅内出血、癫痫等 症状。
脑血管发育不良在影像学上表现为血 管管径异常、走行扭曲等，可能影响 脑部供血。
动脉瘤
动脉瘤在影像学上表现为血管壁局部 膨出，可能导致颅内出血、蛛网膜下 腔出血等症状。
04
颅脑先天性疾病影像鉴 别诊断
颅骨先天性疾病影像鉴别诊断
X线平片可以显示颅骨的异常形 态，如先天性颅骨缺损、颅缝早 闭等，为进一步诊断提供线索。
X线平片检查具有操作简便、费 用低廉等优点，但分辨率较低， 对软组织病变的诊断价值有限。
CT检查
CT检查是一种断层扫描技术， 能够更清晰地显示颅脑内部结 构和病变。
CT检查可以发现颅内先天性发 育异常，如脑积水、蛛网膜囊 肿等，以及颅内占位性病变。
脑灰质异位
解释脑灰质异位的典型影像特征，如灰质团块状异常、颅内 压增高等，以及与相似疾病的区分依据。
颅脑先天畸形PPT课件
▪ 本病包括胼胝体缺如和部分缺如。胼胝体 发育不全常伴三脑室上移，两侧脑室分离， 及合并其他畸形。
▪ 临床可无症状，或有癫痫，智力不全。
2021/3/7
CHENLI
22
CT：
▪ 横断面侧室前角呈八字形分离，侧室后部 扩大呈“蝙蝠翼状”。（三脑室上移伸入 半球间裂，甚至形成囊肿）
▪ 冠状位狭窄的前角和体部间向外成角，三 脑室向上膨出，插入两侧室之间，严重者 可上升到半球纵裂的顶部。
CHENLI
9
2、积水型无脑畸形
由于胚胎时期颈内动脉发育不良，至大 脑前中动脉供血区的脑组织发育异常。
CT：大脑半球低密度，脑实质消失，呈脑
脊 液密度。部分基底节、枕叶及小脑发育 正常。
2021/3/7
CHENLI
10
2岁
2021/3/7
CHENLI
11
（二）脑沟、裂和脑回发育畸形
1、前脑无裂畸形
▪ 胚胎4～8周时前脑形成障碍。大脑不分裂 或分裂不全，伴侧脑室无分裂，无大脑 镰、胼胝体、和透明隔。
▪ 分型：无脑叶型和有脑叶型。
2021/3/7
CHENLI
12
CT：
▪ 无脑叶型：
无正常大脑半球，仅有薄的脑皮质围绕 单一扩大的脑室。 三脑室扩大成为扩大脑 室的一部分。
透明隔、胼胝体、大脑镰、纵裂缺如。
17
1岁，无脑回畸形
2021/3/7
CHENLI
18
非融合型：
脑裂和侧脑室相连，附近脑回增厚，及 室管膜下灰质异常。 融合型：
裂隙两端融合达脑白质，不与侧脑 室相通，两边相贴，不含脑脊液。
2021/3/7
CHENLI
20
20岁，脑裂畸形
▪ 临床可无症状，或有癫痫，智力不全。
2021/3/7
CHENLI
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CT：
▪ 横断面侧室前角呈八字形分离，侧室后部 扩大呈“蝙蝠翼状”。（三脑室上移伸入 半球间裂，甚至形成囊肿）
▪ 冠状位狭窄的前角和体部间向外成角，三 脑室向上膨出，插入两侧室之间，严重者 可上升到半球纵裂的顶部。
CHENLI
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2、积水型无脑畸形
由于胚胎时期颈内动脉发育不良，至大 脑前中动脉供血区的脑组织发育异常。
CT：大脑半球低密度，脑实质消失，呈脑
脊 液密度。部分基底节、枕叶及小脑发育 正常。
2021/3/7
CHENLI
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2岁
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CHENLI
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（二）脑沟、裂和脑回发育畸形
1、前脑无裂畸形
▪ 胚胎4～8周时前脑形成障碍。大脑不分裂 或分裂不全，伴侧脑室无分裂，无大脑 镰、胼胝体、和透明隔。
▪ 分型：无脑叶型和有脑叶型。
2021/3/7
CHENLI
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CT：
▪ 无脑叶型：
无正常大脑半球，仅有薄的脑皮质围绕 单一扩大的脑室。 三脑室扩大成为扩大脑 室的一部分。
透明隔、胼胝体、大脑镰、纵裂缺如。
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1岁，无脑回畸形
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CHENLI
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非融合型：
脑裂和侧脑室相连，附近脑回增厚，及 室管膜下灰质异常。 融合型：
裂隙两端融合达脑白质，不与侧脑 室相通，两边相贴，不含脑脊液。
2021/3/7
CHENLI
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20岁，脑裂畸形
颅脑先天性畸形影像表现PPT
• Ⅰ、小脑扁桃体移位并延髓轻度变形。 • Ⅱ、常见，小脑蚓部和扁桃体都拉长向下
移位到颈椎管内，延髓向下移位，骑跨在 颈髓上。颅后窝小，小脑幕低位。 • Ⅲ、有颈椎裂，小脑疝出枕大孔，进ห้องสมุดไป่ตู้高 位颈部脑脊膜膨出囊内。 • Ⅳ、小脑发育不良。
【 CT影像表现】
• CT可显示小脑扁桃体在椎管内的低密度块影， 同时显示脑积水影像。
• 胼胝体部分缺如时，可仅表现为两 侧侧脑室的分离或侧脑室后角的扩 大。
MRI表现
• 1、胼胝体全部或部分缺无。 • 2、额角小，成“八”字分离。 • 3、第三脑室扩大，上移。 • 4、侧脑室后角扩大，分离。
• MRI多方位成像，为首选的检查方法， 正中矢状位像能准确显示胼胝体畸 形的部位。
胼胝体脂肪瘤
• 胼胝体脂肪瘤为一种先天畸形，被认为是原始脑 膜异常分化成软脑膜以及蛛网膜下腔时，个别人 的原始脑膜夹入了异常的中胚层脂肪成分而形成 脂肪瘤。
• 最好发的部位是半球间裂，通常称为胼胝 体脂肪瘤。
• 最常见的胼胝体脂肪瘤位于胼胝体膝部，一般较 小。较大者可累及整个胼胝体。
• 颅内脂肪瘤亦可见于其他部位如四叠体池、鞍上 区、脚间池及桥小脑池等。
Chairi Ⅲ型
• 表现延髓、小脑蚓部、第四脑室及 小脑半球的大部分疝入椎管，进入 高位的膨出囊内。
• 伴脑积水和脊髓空洞。 • 常见新生儿，存活率低。 • 较少见。
脊髓空洞
向下疝出的 小脑扁桃体
扁桃体
感谢观看
MRI表现
• Ⅰ型：诊断标准 一般认为扁桃体进入椎管，低于枕骨 大孔平面以下3mm以内属正常，3-
5mm为界限性异常，低于5mm可 确认异常。
此型成年人常见，四脑室、延髓位置可正 常或延髓位置轻度下移。脊髓空洞常见。
移位到颈椎管内，延髓向下移位，骑跨在 颈髓上。颅后窝小，小脑幕低位。 • Ⅲ、有颈椎裂，小脑疝出枕大孔，进ห้องสมุดไป่ตู้高 位颈部脑脊膜膨出囊内。 • Ⅳ、小脑发育不良。
【 CT影像表现】
• CT可显示小脑扁桃体在椎管内的低密度块影， 同时显示脑积水影像。
• 胼胝体部分缺如时，可仅表现为两 侧侧脑室的分离或侧脑室后角的扩 大。
MRI表现
• 1、胼胝体全部或部分缺无。 • 2、额角小，成“八”字分离。 • 3、第三脑室扩大，上移。 • 4、侧脑室后角扩大，分离。
• MRI多方位成像，为首选的检查方法， 正中矢状位像能准确显示胼胝体畸 形的部位。
胼胝体脂肪瘤
• 胼胝体脂肪瘤为一种先天畸形，被认为是原始脑 膜异常分化成软脑膜以及蛛网膜下腔时，个别人 的原始脑膜夹入了异常的中胚层脂肪成分而形成 脂肪瘤。
• 最好发的部位是半球间裂，通常称为胼胝 体脂肪瘤。
• 最常见的胼胝体脂肪瘤位于胼胝体膝部，一般较 小。较大者可累及整个胼胝体。
• 颅内脂肪瘤亦可见于其他部位如四叠体池、鞍上 区、脚间池及桥小脑池等。
Chairi Ⅲ型
• 表现延髓、小脑蚓部、第四脑室及 小脑半球的大部分疝入椎管，进入 高位的膨出囊内。
• 伴脑积水和脊髓空洞。 • 常见新生儿，存活率低。 • 较少见。
脊髓空洞
向下疝出的 小脑扁桃体
扁桃体
感谢观看
MRI表现
• Ⅰ型：诊断标准 一般认为扁桃体进入椎管，低于枕骨 大孔平面以下3mm以内属正常，3-
5mm为界限性异常，低于5mm可 确认异常。
此型成年人常见，四脑室、延髓位置可正 常或延髓位置轻度下移。脊髓空洞常见。
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊疗课件
2/22/2021
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊疗
2
一般来说，脑发育障碍出现的越早，其异 常程度就越严重。
CT及MRI多可较好的显示先天性颅脑发育 畸形的类型、位置和程度，为最佳检查方 法。
2/22/2021
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊疗
3
病因
导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其 中约60%原因不明，20%为遗传性因素， 10%为自发染色体突变，10%由环境因素 如感染、缺血、中毒等所致。
2/22/2021
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊疗
24
3、先天性第四脑室中-侧孔闭锁综合征 （Dandy-Walker畸形）
为后脑先天性发育异常
病因：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓 部融合不良、神经管闭合不全、脑脊液动 力学改变。
第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊 液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使 其囊状扩大并向后生长。
15
胼胝体发育不全CT和MRI表现
1、胼胝体完全或部分不显示 2、侧脑室改变：侧脑室体部分离、平直，
正常弧形弯曲消失或呈抱球状。 3、第三脑室改变：第三脑室增宽、上移，
插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者 可达半球间裂的顶部。
2/22/2021
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊疗
16
2/22/2021
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊疗
26
Dandy-Walker畸形典型CT、MRI表现
第四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨 大囊肿并与第四脑室呈宽口交通，小脑蚓 部缺如。
2
27
小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移， 枕骨变薄。
2/22/2021
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊疗
颅脑先天发育畸形课件PPT
2、CT： 侧脑室上方有低密度阴影，CT值为负值，并向下伸 展到侧脑室之间，或伸向半球间裂。少数情况下可见周边 部钙化。
3、MRI：显示胼胝体脂肪瘤的最佳方法。
可表现为中线部对称的巨大脂肪肿块，占据半球间裂；
也可表现为条带状肿块影包绕胼胝体的压部，甚至扩延至 整个胼胝体。可显示为短T1长T2的高信号肿块，位于中线 处。并同时可显示与胼胝体的毗邻关系及胼胝体的形态异 常。胼胝体脂肪瘤和胼胝体是分开的，并由于化学位移伪 影的包绕，二者常有明显的分界。
最好发的部位是半球间裂，通常称为胼胝体脂 肪瘤。
最常见的胼胝体脂肪瘤位于胼胝体膝部，一般 较小。较大者可累及整个胼胝体。
颅内脂肪瘤亦可见于其他部位如四叠体池、鞍 上区、脚间池及桥小脑池等。
2021/3/10
19
【影像表现】
1、X线平片：只能显示中线钙化及脂肪的低密度，对本病的 定性诊断是很困难的。
66
2021/3/10
67
2021/3/10
68
2021/3/10
69
2021/3/10
颅脑先天发育畸形
范国光
中国医科大学附属二院
2021/3/10
1
前言
颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形同 时并存。
其中约60%查不出病因 20%为遗传因素 10%为自发性染色体突变 另外10%由环境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。
由于颅脑先天发育畸形是器官形成多个阶段障碍 的结果，因而系统地对脑先天畸形的分类是十分 困难的。本节按照每一种畸形并结合其影像学分 别进行叙述而不是按照分类法进行叙述。
正常早产儿：在出生后6个月以内可表现为脑沟 浅，数目少，与巨脑回畸形相类似，但一般不 伴有脑皮层的增厚及脑白质的变薄。随着小儿 年龄的增长，可在2-3岁恢复正常。在此年龄段 的小儿诊断时了解出生时的妊娠月份是十分必 要的。
3、MRI：显示胼胝体脂肪瘤的最佳方法。
可表现为中线部对称的巨大脂肪肿块，占据半球间裂；
也可表现为条带状肿块影包绕胼胝体的压部，甚至扩延至 整个胼胝体。可显示为短T1长T2的高信号肿块，位于中线 处。并同时可显示与胼胝体的毗邻关系及胼胝体的形态异 常。胼胝体脂肪瘤和胼胝体是分开的，并由于化学位移伪 影的包绕，二者常有明显的分界。
最好发的部位是半球间裂，通常称为胼胝体脂 肪瘤。
最常见的胼胝体脂肪瘤位于胼胝体膝部，一般 较小。较大者可累及整个胼胝体。
颅内脂肪瘤亦可见于其他部位如四叠体池、鞍 上区、脚间池及桥小脑池等。
2021/3/10
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【影像表现】
1、X线平片：只能显示中线钙化及脂肪的低密度，对本病的 定性诊断是很困难的。
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2021/3/10
颅脑先天发育畸形
范国光
中国医科大学附属二院
2021/3/10
1
前言
颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形同 时并存。
其中约60%查不出病因 20%为遗传因素 10%为自发性染色体突变 另外10%由环境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。
由于颅脑先天发育畸形是器官形成多个阶段障碍 的结果，因而系统地对脑先天畸形的分类是十分 困难的。本节按照每一种畸形并结合其影像学分 别进行叙述而不是按照分类法进行叙述。
正常早产儿：在出生后6个月以内可表现为脑沟 浅，数目少，与巨脑回畸形相类似，但一般不 伴有脑皮层的增厚及脑白质的变薄。随着小儿 年龄的增长，可在2-3岁恢复正常。在此年龄段 的小儿诊断时了解出生时的妊娠月份是十分必 要的。
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半脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
纵裂池及大脑镰部分形成：后部明显 单脑室变小：后方分开 丘脑上部分开：形成第四脑室雏形 脑质相对增多
半脑叶型前脑无裂畸形病理标本
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
半球间裂及大脑镰：几乎完全形成 大脑基本分离成两半球：仅于前方部分融
临床上可有癫痫、智力低下等表现。
胼胝体发育不全CT和MRI表现
1、胼胝体完全或部分不显示 2、侧脑室改变：侧脑室体部分离、平直，
正常弧形弯曲消失或呈抱球状。 3、第三脑室改变：第三脑室增宽、上移，
插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者 可达半球间裂的顶部。
胼胝体发育不良病理标本
胼胝体完全缺如
一般来说，脑发育障碍出现的越早，其异 常程度就越严重。
CT及MRI多可较好的显示先天性颅脑发育 畸形的类型、位置和程度，为最佳检查方 法。
病因
导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其 中约60%原因不明，20%为遗传性因素， 10%为自发染色体突变，10%由环境因素 如感染、缺血、中毒等所致。
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生 时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于脑 外。
常见颅脑发育畸形
脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出 胼胝体发育不全 Dandy-Walker畸形 前脑无裂畸形 视隔发育不良 无脑回畸形和/或巨脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 积水型无脑畸形 脑穿通畸形
1、脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出
发生机理：胚胎学支持在妊娠的4-6周神经 外胚层和中胚层发育障碍，形成神经管闭 合不全所致，常伴有脑的发育异常，可合 并其他先天性畸形。
Dandy-Walker综合征
鉴别诊断：后颅凹巨大蛛网膜囊肿致第四 脑室受压、变形并前移，两者不相通，可 伴脑积水。
4、前脑无裂畸形
该病约发生于胚胎4-8周，端脑分化为将来 形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障 碍，是大脑半球不分离或分离不全。
常伴有中线区面部畸形，如独眼畸形、头 发育不全畸形、中线唇裂、双眶间距过近 等。
无脑叶型前脑无裂畸形：大脑呈单一脑球， 体积小，没有分隔两侧半球的纵裂。影像 上显单一的巨大脑室。无大脑纵裂，无大 脑镰，无胼胝体。这种严重畸胎患儿存活 时间不长，出生后不久即夭折
半脑叶型前脑无裂畸形：大脑球及单脑室 部分分开，但不能完全形成两侧半球。
脑叶型前脑无裂畸形：大脑分裂两个大脑 半球，但有部分融合，侧脑室前部融合， 后部分离。
胼胝体发育不全
胼 胝 体 发 育 不 全
胼 胝 体 发 育 不 全
胼 胝 体 发 育 不 全 伴 脂 肪 瘤
胼胝体发育不全伴脂肪瘤
本病的典型表现为正常的胼胝体不显 示，伴有两侧脑室分离、第三脑室上移。
3、先天性第四脑室中-侧孔闭锁综合征 （Dandy-Walker畸形）
为后脑先天性发育异常
胼胝体是连接左右两侧大脑半球的横行神 经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维。 这些神经纤维在两半球中间形成弧形板， 其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫 膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。其发育不全发 生于胚胎第8周，为胼胝体前驱终板的再联 合分离所致。
胼胝体发育不全的病因不明，部分有家族 史。分为胼胝体完全缺如和部分缺如，常 伴第三脑室上移、两侧脑室分离，也可合 并其他畸形 ，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨 出、Dandy-Walker畸形。
关于常见先天性颅脑发育畸形 的影像诊断 (2)
概述
先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统 发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部 分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约 占全身畸形的10%。
正常脑的发育，可分为神经管形成、原始 细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成 等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一 阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以 后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为 单一畸形，亦可为复合性畸形。
合 双侧脑室形成：仅于额角融合呈方形 丘脑分离：第三脑室形成
脑叶型前脑无裂畸形病理标本
脑叶型前脑无裂畸形
脑 叶 型 前 脑 无 裂 畸 形 伴 结 节 性 硬 化
鉴别诊断：重度脑积水，多能显示各脑叶 及各脑室，大脑镰及各半球间裂存在，不 伴有面部畸形。
病因：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓 部融合不良、神经管闭合不全、脑脊液动 力学改变。
第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊 液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使 其囊状扩大并向后长。
病理改变：小脑蚓部缺如或发育不良，第 四脑室囊状扩大和脑积水，后颅凹容积增 大、天幕及窦汇抬高，可伴有胼胝体发育 不良、脑膜膨出等畸形。
2、突出部分的CT值测定/信号表现，可区 分是脑脊液还是脑组织。
3、增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组 织的强化相同。
4、MPR重建图像显示更加直观、清晰。
枕部脑膜脑膨出
脑膜脑膨出
脑膜膨出（由颅底突出于鼻咽腔）
颅内容物通过颅骨缺损突出于颅腔之 外，是本病的特征性表现。
2、胼胝体发育不全
无脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
单一脑球：无半球间裂及大脑镰 单一脑室：被单一脑球部分包绕，呈圆形
或“U”型 双侧丘脑融合：无第三脑室 脑实质较少 幕下结构可正常
无 脑 叶 型 前 脑 无 裂 畸 形 病 理 标 本
无脑叶型前 脑无裂畸形
无脑叶型前脑无裂畸形
无脑叶型前脑无裂畸形
临床表现：小脑性共济失调 、运动发育迟 缓、智力低下、癫痫发作、颅内压增高及 脑积水等。
Dandy-Walker畸形典型CT、MRI表现
第四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨 大囊肿并与第四脑室呈宽口交通，小脑蚓 部缺如。
小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移， 枕骨变薄。
后颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，并有 不同程度脑积水。