颅脑先天畸形影像诊断

测量标准
• Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线， 齿状突高于此线3mm为异常
• McGregor：
硬腭后缘与枕骨最低点连线，
齿状突高于此线6mm为异常
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一、头颅先天性畸形
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狭颅症（ craniostenosis ）
• 颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状 头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小 头畸形等
先天性脑积水
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四脑室中、侧孔先天性闭塞
• 又称 丹-瓦氏畸形
Dandy-Walker malformation
• 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭
胼胝体发育异常
（ dysgenesis of the corpus callosum ） • 病因：先天性，后天性 • 病理：胚胎早期损伤严重，致完全缺如；胎晚期损 伤轻，致部分缺如 • 临床：无症状，轻者视觉、交叉触觉障碍，重者智 力低下、癫痫
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后天性 外伤、感染、手术等 • 病理： 蛛网膜内囊肿，多不与蛛网膜下腔部交通 蛛网膜下囊肿，多与蛛网膜下腔部相通 相邻颅骨及脑组织呈受压改变
• 临床： 部分无症状，部分有轻瘫、癫痫发作等
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锁致四脑室扩张和梗阻性脑积水
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影像学表现
后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池
• 影像学表现： 无脑叶 颅面畸形 半脑叶 纵裂浅 单脑叶 透明隔缺如，半球间裂浅 三脑室中线结构缺如，或有较小大脑镰， 单脑室，少量脑组织，无中线结构并发
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颅裂 脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
憩室形成畸形
神经元移行异常
体积异常
破坏性病变
颅 脑 先 天 畸 形
组 织 发 生 障 碍 细 胞 发 生 障 碍
神经皮肤综合征 血管性病变 先天性肿瘤 先天性代谢性异常 脑白质营养不良 神经元变性 轴索营养不良
氨基酸尿症 粘多糖沉积病 脂质沉积病
颅脑先Hale Waihona Puke Baidu性畸形分类
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脑裂、脑沟和脑回发育畸形
• 概述：前脑无裂畸形、无脑回、多小脑回、灰质异
位、脑裂畸形及脑沟回移位等，胚胎2～6月
•
病因不明：血管性，感染性，化学性
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育迟缓
• 影像学表现： 中央前、后回附近表面延伸至室管膜下 裂隙（P-E缝） 周围皮质不规则增厚
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开放型脑裂畸形 (图)
影像学表现
部分缺如： 压部常见，压部带状结构消失，体变薄、 中断 完全缺如： 侧脑室扩大、分离，前角小、后角大， 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂
池
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Dandy-Walker畸形(图)
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颅底陷入
• 颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、 鳞部向颅腔内陷入
• 扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系
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学习要点
本节应了解、熟悉和掌握的知识点
• • •
了解颅脑先天发育异常的分类 熟悉常见颅脑发育异常的影像学表现 神经皮肤综合征的影像学表现
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内脑室牵拉、变形、扩张
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枕部脑膜脑膨出（图）
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无脑回畸形（agyria）
• 无脑回畸形：多见顶枕叶 • CT、MR表现: 脑表面光滑，脑回、沟缺如 脑室扩大, 侧裂池、蛛网膜 下腔增宽
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舟状头变形
矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 —— 舟状头变形
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二、脑先天性发育异常
先天性脑积水
• 先天性脑积水：又称积水性无脑畸形 • 病因：病因不明，可能与胚胎期颈内动脉发育 不良、母体感染、放射损伤有关 • 临床与病理：头颅迅速增大、面部比例失调， 智力低下，多在一岁内死亡
影像学表现
• X线平片：头颅呈球形增大，囟门大、颅缝宽、颅 壁薄，颅面骨比例失调 • CT表现：额、顶、颞叶脑实质几乎消失，部分枕 叶、基底神经核、丘脑保存，小脑、脑干、四脑 室一般正常 • MRI表现：幕上为水样信号，大脑镰、基底节、小 脑及脑干结构正常
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前脑无裂畸形
（holoprosencephaly）
• 病因：不清，可能与染色体异常及基因突变有关
• 病理：无脑叶、半脑叶、单脑叶型
胼胝体完全性缺如(图）
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蛛网膜囊肿
（arachnoid cyst）
• 脑脊液在脑外异常的局限性积聚
• 病因 ：先天性 先天发育
蛛网膜囊肿(图)
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前脑无裂畸形（图）
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脑膜膨出和脑膜脑膨出
• 颅内结构经颅骨缺损疝出颅外
• 病理 显性颅裂畸形 Ⅰ型 脑膜膨出 Ⅱ型 脑膜脑膨出
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第九节 颅脑先天畸形及发育异常
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学习难点
本节学习中的难点
• 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
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神经管闭合畸形
器 官 形 成 障 碍
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤 阿-齐氏畸形 丹-瓦氏畸形 视-隔发育不良 前脑无裂畸形 无脑回畸形 巨脑回畸形 多小脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 脑小畸形 脑大畸形 积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿 结节硬化 斯-威氏综合征 神经纤维瘤病
影像学标表现及鉴别诊断
• 影像表现： CT、MRI 边缘光滑、脑脊液密度/信号区，无强化， 占位轻，颅骨变薄
位 置
外侧裂池、大脑凸面、枕大池多见
• 鉴别诊断：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿
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前脑无裂畸形（图）
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前脑无裂畸形（图）
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Ⅲ型
• 临床
脑室膨出
Ⅳ型
囊性脑膜脑膨出
颅盖组 膨出软组织肿块
颅底组 眶、鼻、咽肿块
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影像学表现
CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密 度疝囊 MR：脑脊液信号膨出物、脑实质信号膨出物，颅
无脑回畸形（图）
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脑裂畸形
（schizencephaly）
• 病理： 融合型、非融合型 • 临床：难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发