颅脑先天畸形影像诊断
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先天性颅脑发育畸形影像课件(1)
03
04
胼胝体发育不良： 胼胝体缺失或发 育不全
颅面畸形：面部 骨骼发育异常， 如唇裂、腭裂等
影像学表现特点
01
颅骨畸形：颅骨形态异常，如颅缝早闭、颅骨缺损等
02
脑实质异常：脑实质密度、信号异常，如脑室扩大、脑实质萎缩等
03
脑血管异常：脑血管形态、血流异常，如脑血管畸形、脑血管狭窄等
04
脑膜异常：脑膜增厚、强化，如脑膜炎、脑膜瘤等
05
脑脊液异常：脑脊液信号、流量异常，如脑积水、脑脊液漏等
影像学诊断要点
颅脑发育畸形的影像学表现：包括 01 脑室系统、脑实质、颅骨等异常
脑室系统异常：包括脑室扩大、脑 02 室缩小、脑室畸形等
脑实质异常：包括脑实质发育不良、 03 脑实质萎缩、脑实质出血等
颅骨异常：包括颅骨畸形、颅骨缺 04 损、颅骨发育不良等
01
02
03
04
临床表现
01
04
生长发育迟缓：如生长 发育迟缓、身材矮小、 体重不足等
03
神经功能障碍：如癫痫、 智力低下、运动障碍等
02
脑组织畸形：如脑积水、 脑室扩张、脑组织萎缩 等
颅骨畸形：如颅骨缺损、 颅骨凹陷、颅骨凸起等
影像学检查方法
影像学检查技术
CT扫描：对颅脑进 1 行横断面扫描，可 显示颅脑结构及病 变情况
先天性颅脑发育畸形的影像学 诊断与鉴别诊断
影像学诊断原则
01 明确病变部位：根据影像学检查结果，确定病变的部位和范围。 02 确定病变性质：根据影像学检查结果，判断病变的性质，如肿瘤、血
管畸形、脑积水等。
03 确定病变程度：根据影像学检查结果，判断病变的严重程度，如肿瘤 的大小、血管畸形的程度等。
颅脑先天性畸形影像表现课件
进行康复训练和治疗
药物治疗：针对某些颅脑 先天性畸形，使用药物进 行治疗，如抗癫痫药物等
心理治疗：针对颅脑先天 性畸形导致的心理问题， 进行心理疏导和治疗
康复与护理
01
康复目标： 提高生活质 量，恢复功 能
02
康复方法： 物理治疗、 言语治疗、 心理治疗等
03
护理要点： 保持良好的 生活习惯， 避免感染
药物治疗： 针对某些颅 脑先天性畸 形，使用药 物进行辅助 治疗
康复治疗： 针对术后患 者，进行康 复训练，帮 助恢复身体 功能
心理治疗： 针对患者及 家属，进行 心理疏导， 减轻心理压 力
01
02
03
04
预后评估与随访
01
预后评估： 根据影像表 现，评估颅 脑先天性畸 形的严重程
度和预后
02
随访建议： 定期进行影 像学检查， 监测颅脑先 天性畸形的 发展和变化
04
定期复查： 监测病情变 化，及时调 整治疗方案
THANK YOU
颅脑先天性畸形可导致神经功能障碍、生长 发育异常等。
颅脑先天性畸形需要及时诊断和治疗，以 改善患者的生活质量。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
颅脑先天性畸形的分类
脑积水：脑室系统 扩张，脑实质减少
颅缝早闭：颅骨缝 过早闭合，导致颅
骨发育受限
脑裂畸形：大脑半 球间出现裂隙，导
致脑组织分离
脑穿通畸形：脑组 织与颅骨之间出现 异常通道，导致脑
03
治疗方案： 根据预后评 估和随访结 果，制定个 性化的治疗
方案
04
康复指导： 根据预后评 估和随访结 果，提供康 复指导和建
议
05
心理支持： 关注患者及 家属的心理 健康，提供 心理支持和
药物治疗：针对某些颅脑 先天性畸形，使用药物进 行治疗，如抗癫痫药物等
心理治疗：针对颅脑先天 性畸形导致的心理问题， 进行心理疏导和治疗
康复与护理
01
康复目标： 提高生活质 量，恢复功 能
02
康复方法： 物理治疗、 言语治疗、 心理治疗等
03
护理要点： 保持良好的 生活习惯， 避免感染
药物治疗： 针对某些颅 脑先天性畸 形，使用药 物进行辅助 治疗
康复治疗： 针对术后患 者，进行康 复训练，帮 助恢复身体 功能
心理治疗： 针对患者及 家属，进行 心理疏导， 减轻心理压 力
01
02
03
04
预后评估与随访
01
预后评估： 根据影像表 现，评估颅 脑先天性畸 形的严重程
度和预后
02
随访建议： 定期进行影 像学检查， 监测颅脑先 天性畸形的 发展和变化
04
定期复查： 监测病情变 化，及时调 整治疗方案
THANK YOU
颅脑先天性畸形可导致神经功能障碍、生长 发育异常等。
颅脑先天性畸形需要及时诊断和治疗，以 改善患者的生活质量。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
颅脑先天性畸形的分类
脑积水：脑室系统 扩张，脑实质减少
颅缝早闭：颅骨缝 过早闭合，导致颅
骨发育受限
脑裂畸形：大脑半 球间出现裂隙，导
致脑组织分离
脑穿通畸形：脑组 织与颅骨之间出现 异常通道，导致脑
03
治疗方案： 根据预后评 估和随访结 果，制定个 性化的治疗
方案
04
康复指导： 根据预后评 估和随访结 果，提供康 复指导和建
议
05
心理支持： 关注患者及 家属的心理 健康，提供 心理支持和
颅脑先天畸形影像诊断
病理
软脑膜静脉瘤 多发小静脉缠绕在一起形成软脑膜静脉瘤，位于脑
表面，动脉影像较轻，而且有形成纤维化的趋势， 由于软脑膜表浅静脉发育不良或血栓形成，可出现 脑室周围脑白质内粗大的深髓静脉和脑室内脉络膜 丛增大。
皮质钙化 钙化位于脑皮质，主要位于第二、三层，可在病变
侧广泛延伸， 钙化灶一般位于软脑膜血管瘤下方。 长期血供障碍与瘤体受压
右侧室管膜下灰质异位
M,18Y，自幼智力差，双侧脑室周围灰质异位
七、脑裂畸形
脑裂畸形为贯穿大脑的病理性裂隙,发生部位多在中央前后回 附近,可为单侧也可为双侧对称畸形。脑皮质沿裂隙内折，为 本病的特征。分为闭合型和开放型2种。
闭合型是指裂隙的两侧或一侧融合,裂隙仅达脑白质内,不与 一侧的侧脑室相通。
颅脑先天畸形MR表现
一、胼胝体发育不全
胼胝体是有髓鞘纤维的集合体，连接着两侧大脑半球，并形 成侧脑室的顶部。胼胝体分四部分：嘴、膝、体及压部。根 据受损时间，胼胝体可完全缺如（不发育），也可部分缺如， 即胼胝体部分发育不全。
胼胝体缺如
胼胝体部分缺如
二、胼胝体脂肪瘤
胼胝体脂肪瘤被认为是原始脑膜异常分化成软脑膜 以及蛛网膜下腔时,个别人的原始脑膜夹入了异常 的中胚层脂肪成分而形成脂肪瘤。最好发的部位是 半球间裂,通常称为胼胝体脂肪瘤。
三、神经纤维瘤病
神经纤维瘤病（neurofibromatosis）是神经皮肤 综合征中最常见的一种疾病，它可以分为两个亚型, 即神经纤维瘤病I型和II型(NF1和NF2)，NF1占90%， 均为常染色体显性遗传的疾病。
病理特点为神经外胚层结构的超常增生和肿瘤形成。 特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑。
巨脑回畸形
M，3M，反复抽搐3个月，无脑回畸形，
医学影像-颅脑先天畸形
婴儿性脑积水
蛛网膜囊肿
蛛网膜囊肿
蛛网膜囊肿
右后颅凹蛛网膜囊肿
蛛网膜囊肿并出血
蛛网膜囊肿并出血
神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）
神经纤维瘤病（neurofibromatosis）
神经纤维瘤病
别名 发病率 发病期 遗传 皮肤改变 CNS 病变的发生率
脑 脊髓 脊神经 Lisch 结节 非外胚层病变
神经元移行异常
无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly）
无脑回和巨脑回
影像表现
巨脑回畸形
多小脑回畸形（polymicrogyria）
灰质异位（gray matter heterotopia）
灰质异位
结节型灰质异位
脑裂畸形（schizencephaly）
脑裂症的裂缺形成 在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮质被包 埋的结果而形成裂缺
脑裂畸形
影像表现
先天畸形
憩室形成畸形
前脑无裂畸形（holoprosencephaly）
前脑无裂畸形
半叶型前脑无裂畸形
前脑无裂畸形
先天畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形（hydranencephaly）
积水性无脑畸形
蛛网膜囊肿（ arachnoid cyst ）
蛛网膜囊肿
蛛网膜囊肿
颅脑先天畸形
先天畸形
概述
头颅先天性畸形
矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 —— 舟状头变形
一侧颅缝提早闭合 —— 偏头变形
冠状缝和矢状缝提早闭合 —— 尖头畸形（颅内压高）
尖头并指（趾）畸形
头颅先天性畸形
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
颅骨缺损 有CSF样密度/信号的囊状物向外膨出 同时伴有脑组织密度/信号则为脑膜脑膨出 脑室受牵拉,变形,移位
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断
尖头并指（趾）畸形
（二）颅底陷入
测量标准
测量标准（图）
颅底凹陷并环枕融合畸形
测量标准（图）
二、脑先天性发育异常
（一）神经管闭合障碍
脑膜膨出和脑膜脑膨出
影像学表现
颅裂皮毛窦（图）
脑膜膨出（图）
脑膜脑膨出（图）
枕部脑膜脑膨出（图）
胼胝体发育异常
（ dysgenesis of the corpus callosum ）
（二）结节性硬化
（tuberous sclerosis）
影像学表现
结节性硬化（图）
结节性硬化（图）
结节性硬化 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(图)
结节性硬化伴双肾多发错构瘤（图）
（三）斯-威氏综合征
（Sturge-Weber syndrome）
影像学表现
Sturge-Weber综合征（图）
Sturge-Weber 综合征（图）
脑裂畸形示意图
影像学表现
透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）
开放型脑裂畸形并灰质异位(图)
脑裂畸形（图）
（三）憩室形成畸形
前脑无裂畸形（holoprosencephaly）
影像学表现
前脑无裂畸形（图）
半叶型前脑无裂畸形（图）
前脑无裂畸形（图）
（四）破坏性病变
先天性脑积水
（congenital hydrocephalus）
影像学表现
无脑回、巨脑回畸形（图）
无脑回、巨脑回畸形（图）
多小脑回畸形（polymicrogyria）
单侧性巨脑症 (图)
灰质异位（gray matter heterotopia）
影像学表现
结节型灰质异位（图）
颅脑先天性畸形影象学征象及诊断ppt课件
(临床表现)
一般无症状,常意外发现.位于鞍上池,颅后窝进及四叠体 池大蛛网膜囊肿可引起脑积水,巨颅,颅内压增高,发育迟缓. 鞍上池囊肿还可以引起视力障碍,下丘脑-垂体功能不全;位 于中颅窝可伴有癫均匀脑脊液密度,囊性改变, 常单房,鞍上池蛛网膜囊肿可向上,下,外及后 扩展;颅中窝蛛网膜囊肿常呈半圆或双凸形, 中等的使颞窝扩展,大的占据整个颞窝,并向 到闹凸面扩展;颅后窝蛛网膜囊肿可发生任 何部位,大的可压迫颅骨变薄,颅后窝结构移 位变形,引起脑积水.
(影像征象)
无脑回畸形典型CT表现即脑白质区域减少,脑皮质明显 增厚,正常时灰白质呈指状交叉征象消失,皮质内无脑沟,脑 回形成(光滑脑).双侧侧裂发育不良,表现为垂直于大脑半 球的切迹,加上发育异常引起脑室扩大,而大脑呈“８”字 型或沙钟样表现．MRI显示脑表面光滑，无脑回，沟，皮 质增厚，白质变薄，可见伴脑积水，灰质移位，胼胝体 发育异常，Dandy-Walker畸形等其它颅内畸形是诊断本病 最佳影像学方法．
多脑回畸形 (CT-00079006)
（鉴别诊断）
多小脑回畸形应与无脑回和巨脑 回相鉴别．前者范围小于后者，增厚皮 质厚度不均，范围广时，皮质纡曲，呈 结节状或波浪状隆起；后者侵犯广，且 对称，增厚皮质较均匀，幕上双侧大脑 半球均受侵犯．
脑裂畸形
本病因神经元移行早期阶段发生基质形成障碍或成 神经细胞未移行，导致部分脑组织完全不发育，形 成贯穿于一侧大脑的脑裂． （病理和临床）典型病理表现为大脑皮质沿裂隙折 入，深部室管膜与表面软脑膜相融合形成软脑膜室 管膜缝（P-E缝），可单侧或双侧发生．根据裂隙形 态分为开放型和融合型．开放型（分离型）是指内 折皮质分离，裂隙间形成腔隙与脑室相沟通．融合 型（闭合型）指裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状 态．病理特征为裂隙表面寸以移位灰质，裂隙起自 脑室室管膜，贯穿脑白质后到达软脑膜，两者相 连，，裂隙内由脑脊液充填．裂隙多位于额顶叶中 央前回及中央后回附近．
一般无症状,常意外发现.位于鞍上池,颅后窝进及四叠体 池大蛛网膜囊肿可引起脑积水,巨颅,颅内压增高,发育迟缓. 鞍上池囊肿还可以引起视力障碍,下丘脑-垂体功能不全;位 于中颅窝可伴有癫均匀脑脊液密度,囊性改变, 常单房,鞍上池蛛网膜囊肿可向上,下,外及后 扩展;颅中窝蛛网膜囊肿常呈半圆或双凸形, 中等的使颞窝扩展,大的占据整个颞窝,并向 到闹凸面扩展;颅后窝蛛网膜囊肿可发生任 何部位,大的可压迫颅骨变薄,颅后窝结构移 位变形,引起脑积水.
(影像征象)
无脑回畸形典型CT表现即脑白质区域减少,脑皮质明显 增厚,正常时灰白质呈指状交叉征象消失,皮质内无脑沟,脑 回形成(光滑脑).双侧侧裂发育不良,表现为垂直于大脑半 球的切迹,加上发育异常引起脑室扩大,而大脑呈“８”字 型或沙钟样表现．MRI显示脑表面光滑，无脑回，沟，皮 质增厚，白质变薄，可见伴脑积水，灰质移位，胼胝体 发育异常，Dandy-Walker畸形等其它颅内畸形是诊断本病 最佳影像学方法．
多脑回畸形 (CT-00079006)
（鉴别诊断）
多小脑回畸形应与无脑回和巨脑 回相鉴别．前者范围小于后者，增厚皮 质厚度不均，范围广时，皮质纡曲，呈 结节状或波浪状隆起；后者侵犯广，且 对称，增厚皮质较均匀，幕上双侧大脑 半球均受侵犯．
脑裂畸形
本病因神经元移行早期阶段发生基质形成障碍或成 神经细胞未移行，导致部分脑组织完全不发育，形 成贯穿于一侧大脑的脑裂． （病理和临床）典型病理表现为大脑皮质沿裂隙折 入，深部室管膜与表面软脑膜相融合形成软脑膜室 管膜缝（P-E缝），可单侧或双侧发生．根据裂隙形 态分为开放型和融合型．开放型（分离型）是指内 折皮质分离，裂隙间形成腔隙与脑室相沟通．融合 型（闭合型）指裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状 态．病理特征为裂隙表面寸以移位灰质，裂隙起自 脑室室管膜，贯穿脑白质后到达软脑膜，两者相 连，，裂隙内由脑脊液充填．裂隙多位于额顶叶中 央前回及中央后回附近．
常见先天性颅脑发育畸形影像诊断
临床表现：主要有癫痫发作，严重者可有 智力低下、脑性瘫痪等情况。
灰质异位CT、MRI表现
异位的灰质位于半卵圆中心或脑室旁白质 区，大小不一，可为孤立性或与正常灰质 相延续，密度和强化程度与正常脑皮质密 度相等 ，周围无水肿及占位征象，临近的 脑室壁可呈不规则形。
灰 质 异 位
9、积水型无脑畸形
脑 裂 畸 形 分 离 型
脑裂畸形 融合型
鉴别诊断：脑穿通畸形，虽有横贯大脑半 球的裂隙，但裂隙两侧缘无皮层内折。
8、灰质移位
灰质移位是不位于正常位置的灰质分布 病因为灰质异位系神经元向外移行的过程
中异常终止所致。
病理改变：异位灰质的大小、部分变化很 大，其直接可为1-20mm，可单发或多发， 单侧或双侧，可为孤立性或与皮层相延续 或呈连续带形围绕侧脑室。
常见先天性颅脑发育畸形的影像 诊断
概述
先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统 发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部 分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约 占全身畸形的10%。
正常脑的发育，可分为神经管形成、原始 细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成 等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一 阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以 后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为 单一畸形，亦可为复合性畸形。
半脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
纵裂池及大脑镰部分形成：后部明显 单脑室变小：后方分开 丘脑上部分开：形成第四脑室雏形 脑质相对增多
半脑叶型前脑无裂畸形病理标本
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
半球间裂及大脑镰：几乎完全形成 大脑基本分离成两半球：仅于前方部分融
灰质异位CT、MRI表现
异位的灰质位于半卵圆中心或脑室旁白质 区，大小不一，可为孤立性或与正常灰质 相延续，密度和强化程度与正常脑皮质密 度相等 ，周围无水肿及占位征象，临近的 脑室壁可呈不规则形。
灰 质 异 位
9、积水型无脑畸形
脑 裂 畸 形 分 离 型
脑裂畸形 融合型
鉴别诊断：脑穿通畸形，虽有横贯大脑半 球的裂隙，但裂隙两侧缘无皮层内折。
8、灰质移位
灰质移位是不位于正常位置的灰质分布 病因为灰质异位系神经元向外移行的过程
中异常终止所致。
病理改变：异位灰质的大小、部分变化很 大，其直接可为1-20mm，可单发或多发， 单侧或双侧，可为孤立性或与皮层相延续 或呈连续带形围绕侧脑室。
常见先天性颅脑发育畸形的影像 诊断
概述
先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统 发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部 分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约 占全身畸形的10%。
正常脑的发育，可分为神经管形成、原始 细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成 等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一 阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以 后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为 单一畸形，亦可为复合性畸形。
半脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
纵裂池及大脑镰部分形成：后部明显 单脑室变小：后方分开 丘脑上部分开：形成第四脑室雏形 脑质相对增多
半脑叶型前脑无裂畸形病理标本
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
半球间裂及大脑镰：几乎完全形成 大脑基本分离成两半球：仅于前方部分融
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内脑室牵拉、变形、扩张
Title: PowerPoint Presentation • Size: 4407 • Last Modified: Thu, 15 Jun 2006 02:08:04 GMT
枕部脑膜脑膨出（图）
Title: PowerPoint Presentation • Size: 9793 • Last Modified: Thu, 15 Jun 2006 02:08:04 GMT
颅裂 脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
憩室形成畸形
神经元移行异常
体积异常
破坏性病变
颅 脑 先 天 畸 形
组 织 发 生 障 碍 细 胞 发 生 障 碍
神经皮肤综合征 血管性病变 先天性肿瘤 先天性代谢性异常 脑质营养不良 神经元变性 轴索营养不良
氨基酸尿症 粘多糖沉积病 脂质沉积病
颅脑先天性畸形分类
Title: PowerPoint Presentation • Size: 2851 • Last Modified: Thu, 15 Jun 2006 02:07:48 GMT
Title: PowerPoint Presentation • Size: 9096 • Last Modified: Thu, 15 Jun 2006 02:08:24 GMT
前脑无裂畸形
（holoprosencephaly）
• 病因：不清，可能与染色体异常及基因突变有关
• 病理：无脑叶、半脑叶、单脑叶型
胼胝体完全性缺如(图）
Title: PowerPoint Presentation • Size: 9096 • Last Modified: Thu, 15 Jun 2006 02:08:34 GMT
蛛网膜囊肿
（arachnoid cyst）
• 脑脊液在脑外异常的局限性积聚
• 病因 ：先天性 先天发育
无脑回畸形（图）
Title: PowerPoint Presentation • Size: 9206 • Last Modified: Thu, 15 Jun 2006 02:08:20 GMT
脑裂畸形
（schizencephaly）
• 病理： 融合型、非融合型 • 临床：难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发
影像学标表现及鉴别诊断
• 影像表现： CT、MRI 边缘光滑、脑脊液密度/信号区，无强化， 占位轻，颅骨变薄
位 置
外侧裂池、大脑凸面、枕大池多见
• 鉴别诊断：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿
Title: PowerPoint Presentation • Size: 5420 • Last Modified: Thu, 15 Jun 2006 02:08:38 GMT
脑裂、脑沟和脑回发育畸形
• 概述：前脑无裂畸形、无脑回、多小脑回、灰质异
位、脑裂畸形及脑沟回移位等，胚胎2～6月
•
病因不明：血管性，感染性，化学性
Title: PowerPoint Presentation • Size: 9369 • Last Modified: Thu, 15 Jun 2006 02:08:12 GMT
颅底陷入
• 颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、 鳞部向颅腔内陷入
• 扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系
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先天性脑积水
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四脑室中、侧孔先天性闭塞
• 又称 丹-瓦氏畸形
Dandy-Walker malformation
• 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭
无脑回畸形（agyria）
• 无脑回畸形：多见顶枕叶 • CT、MR表现: 脑表面光滑，脑回、沟缺如 脑室扩大, 侧裂池、蛛网膜 下腔增宽
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第九节 颅脑先天畸形及发育异常
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一、头颅先天性畸形
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狭颅症（ craniostenosis ）
• 颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状 头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小 头畸形等
蛛网膜囊肿(图)
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胼胝体发育异常
（ dysgenesis of the corpus callosum ） • 病因：先天性，后天性 • 病理：胚胎早期损伤严重，致完全缺如；胎晚期损 伤轻，致部分缺如 • 临床：无症状，轻者视觉、交叉触觉障碍，重者智 力低下、癫痫
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前脑无裂畸形（图）
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脑膜膨出和脑膜脑膨出
• 颅内结构经颅骨缺损疝出颅外
• 病理 显性颅裂畸形 Ⅰ型 脑膜膨出 Ⅱ型 脑膜脑膨出
影像学表现
部分缺如： 压部常见，压部带状结构消失，体变薄、 中断 完全缺如： 侧脑室扩大、分离，前角小、后角大， 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂
池
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• 影像学表现： 无脑叶 颅面畸形 半脑叶 纵裂浅 单脑叶 透明隔缺如，半球间裂浅 三脑室中线结构缺如，或有较小大脑镰， 单脑室，少量脑组织，无中线结构并发
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Dandy-Walker畸形(图)
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测量标准
• Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线， 齿状突高于此线3mm为异常
• McGregor：
硬腭后缘与枕骨最低点连线，
齿状突高于此线6mm为异常
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二、脑先天性发育异常
先天性脑积水
• 先天性脑积水：又称积水性无脑畸形 • 病因：病因不明，可能与胚胎期颈内动脉发育 不良、母体感染、放射损伤有关 • 临床与病理：头颅迅速增大、面部比例失调， 智力低下，多在一岁内死亡
影像学表现
• X线平片：头颅呈球形增大，囟门大、颅缝宽、颅 壁薄，颅面骨比例失调 • CT表现：额、顶、颞叶脑实质几乎消失，部分枕 叶、基底神经核、丘脑保存，小脑、脑干、四脑 室一般正常 • MRI表现：幕上为水样信号，大脑镰、基底节、小 脑及脑干结构正常
学习难点
本节学习中的难点
• 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
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神经管闭合畸形
器 官 形 成 障 碍
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤 阿-齐氏畸形 丹-瓦氏畸形 视-隔发育不良 前脑无裂畸形 无脑回畸形 巨脑回畸形 多小脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 脑小畸形 脑大畸形 积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿 结节硬化 斯-威氏综合征 神经纤维瘤病
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舟状头变形
矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 —— 舟状头变形
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