颅脑先天畸形
颅脑先天畸形、新生儿疾病与脑白质变性疾病

• 部分性胼胝体缺如好发于压部,其次为嘴部或 体部,因膝部胚胎发生较早,受累机率低,故 发生于膝部者少见。而压部和嘴部最后形成, 受累机率高。最常见的表现为压部球茎状结构 消失,胼胝体前后径变短,或体部明显变薄或 中断。
二、Dandy-Walker综合征
• 是以小脑半球、小脑蚓部发育不良、四脑室扩大及后 颅窝囊肿为主的先天性后脑畸形。
• 一般认为四脑室扩大主要是由于其出口闭锁或延迟开 放所致,故又称先天性四脑室中、侧孔闭锁。
• 影像表现:小脑半球发育不全,体积小,蚓部常缺如。 第四脑室向后扩大,形成一巨大囊肿。天幕上抬,直 窦与窦汇上移位于人字缝尖之上,此为特征性表现。 脑干受压导水管变形,以上脑室积水,可合并其他畸 形。
• 正常脑发育分为6个阶段:背侧诱导、腹侧诱 导、神经元增殖、神经元移行、器官化、髓鞘 化。其中的任何阶段停滞或超前均可造成脑发 育畸形。
脑的胚胎发育与先天畸形
发育阶段
常见的脑发育畸形
胎龄
背侧诱导 (神经管闭合畸形)
腹侧诱导 (憩室形成畸形)
神经无增殖(体积异常) 分化 组织形成 神经元移行
髓鞘化
脑膜膨出和蛛网膜囊肿
男,65岁,自小时起眉间软组织肿块,质软。鼻根部 长T1不均匀长T2信号肿块,前部有皮肤包绕,额骨信 号消失,额叶直回轻度前突,未见脑质突及头皮下肿 块。右颞叶囊肿,脑质受压。
T1WI
T2WI
病例: 腰椎包 块,双 下肢活 动障碍, 大小便 失禁。
T9、10 显性脊 柱裂, 并脊髓 脊膜膨 出
颅脑先天畸形、新生儿疾病 与脑白质变性疾病
新生儿脑病及先天性发育畸形

胼胝体发育不良,侧脑室后角扩大,侧 脑室体部平行,而较为分离
2、胼胝体缺如胼脂肪瘤 图 CD 约50%的胼胝体缺如合并有脂肪瘤,表现为纵 裂内脂肪密度肿块,相当于胼胝体膝部或压部 者居多,其壁常有钙化
部分胼胝体缺如,内有脂肪瘤,表现为脂肪肿块,而 且有钙化.冠状位上,三脑室向上移位
3)Anold –chiari 畸形
※ 脑积水CT诊断中几个术语:
• PVL(periventricular low density )——脑脊液 向脑实质内“移行”,构成脑室周围的低密度, 在压力较高的进行性脑积水时容易看到。图 P37 G是一种间质性脑水肿。 • 裂隙样脑室(slit like ventricle )——这是指 脑积水分流术后,引流过份,导致脑室非常狭 小的状态。 • “房样憩室”(alrial diverticula )——脑室显 著扩大时侧脑室三角区呈“憩室”状向下移, 有时像扩大的四脑室。见图37H、I。
CT表现:
• 主要是结合横断面和冠状位扫描及适当 的重建像寻找狭窄阻塞的部位,脑室扩 张的范围,特别注意室间孔、导水管等 处,并注意肿瘤、炎症、肉芽肿等。必 要时增强并有条件时做MR扫描,会提供 很多有用的信息。仅靠CT上的形态改变 常无法判定其脑积水的原因。
中脑导水管狭窄,侧脑室及三脑室扩大, 第四脑室不扩大.(增强扫描)
①无脑叶型 (图A.B)
A
无脑叶型,鼻腔是单一的,脑室也是 单一的,实际上是三脑室和两侧脑室 合在一起,呈烤饼状(Pan-cake)
特点: 单脑室的后角已经形成 ,两侧额叶融合,单脑室 比无脑叶型小,脑组织发育的较多。此型有第三 脑室,但位置怪,单脑室加上“背囊”,合形成 “箭簇”样表现。大脑镰已形成,也有了一部分 纵裂。
神经外科颅脑和脊髓的先天畸形患者护理技术

神经外科颅脑和脊髓的先天畸形患者护理技术发生于颅脑和脊髓的先天畸形很多,如小头畸形、无脑畸形、前脑无裂畸形、无脑回畸形等,是导致婴幼儿死亡或残疾的重要原因之一。
其病因可能与中枢神经系统在胚胎发育过程中,遭受到某些致病因素有关。
目前还无较好的治疗方法,这里只介绍临床上常见的小儿颅脑和脊髓的先天畸形:狭颅症和脊柱裂。
【狭颅症】(一)概述一条或多条颅缝的早期闭合,从而影响脑和颅骨的正常发育,出现各种头颅畸形和颅压高的症状为狭颅症。
狭颅症又叫颅狭窄症、颅缝早闭或颅缝骨化症。
病因不明,男孩多见。
(二)护理评估内容1.健康史护理人员要了解患儿的既往史、现病史,评估患儿自理能力、个人发育状况、精神状况。
2.临床表现(1)头颅畸形:有舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、斜头畸形、三角头畸形。
(2)颅内压增高:颅缝早期骨化闭合;颅腔的容积变小,不能适应脑组织生长发育的需要而产生颅压高,颅腔越小颅压高越明显。
(3)眼部症状:眼球突出、视力下降和视神经萎缩,常见于冠状缝早闭的病人,这主要是因为颅压高和眼眶发育异常所致;另有合并面部畸形的病人可有眼距的改变及斜眼等。
(4)精神障碍:脑组织发育受阻、受压和慢性颅内压增高均可产生精神障碍,特别是额叶发育受限者更易出现。
3.辅助检查X线片可显示骨缝的闭合和邻近骨边缘的硬化,同时可出现颅内压增高的征象,如指压痕等。
4.心理社会因素评估评估患儿及家长文化程度,患儿得病后的心理状态及社会家庭支持情况、经济状况。
(三)护理问题1.潜在并发症:颅内压增高、感染。
2.有外伤的危险。
3.自我形象紊乱。
4.知识缺乏。
(四)护理目标注意患儿安全防护,防止发生外伤,保证患儿住院期间的安全。
建立良好的护患关系,讲解疾病的相关知识,减轻家属的焦虑情绪。
(五)护理措施1.一般护理护理人员了解病情及手术情况(1)密切观察患儿意识、瞳孔、生命体征的变化并记录。
(2)密切观察患儿是否有头痛、恶心、呕吐及颈强直的情况。
颅脑先天畸形应该做哪些检查?

颅脑先天畸形应该做哪些检查?*导读:本文向您详细介颅脑先天畸形应该做哪些检查,常用的颅脑先天畸形检查项目有哪些。
以及颅脑先天畸形如何诊断鉴别,颅脑先天畸形易混淆疾病等方面内容。
*颅脑先天畸形常见检查:常见检查:头颅运动、颅整体观、头颅形状*一、检查Jaffe于1929年强调了产伤及新生儿脑外伤在病因学中的重要性,未成熟脑对腔隙形成具有敏感性,这一点己被许多学者注意到。
Barret(1965)报道3例外伤性脑穿通畸形,其中2例为脑室或硬膜下穿刺所致。
许多学者认为多数后天性脑穿通畸形是继发于血官病变。
以往关于血管性病因的证据很少,主要是根据动脉供血区和静脉回流区的损害分布;有些学者认为血管病变为静脉性的,Marburg根据解剖表现,提出脑穿通畸形的病因过程是血管出血、血栓形成、大脑大静脉淤血或皮层血管淤血。
Norman 认为动脉栓塞或动脉末稍压力变小,形成脑组织坏死和腔隙形成,而发生脑穿通畸形。
动脉血栓性脑穿通畸形,在尸解报告中仅有2例,第3例是由动脉造影证实的。
因此,有关血管性病因的病理学证据不足。
脑积水可能与脑穿通畸形有关,但解释不足。
脑积水可能使在先前存在的裂隙扩大而形成囊肿。
颅内蛛网膜囊肿自发破入脑室也可为本病的病因之一。
*以上是对于颅脑先天畸形应该做哪些检查方面内容的相关叙述,下面再来看看颅脑先天畸形应该如何鉴别诊断,颅脑先天畸形易混淆疾病。
*颅脑先天畸形如何鉴别?:*一、鉴别一、先天性脑积水脑积水主要是脑积液在颅脑内大量增加。
临床表现主要是头颅迅速增大,颅缝分开,囟门扩大,头部透光试验阳性,根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征。
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二、颅狭窄症由于颅骨骨缝过早闭合所致,可分遗传性病,亦可散发发病。
临床表现颅围小,形成尖颅畸形,常有颅内压增高症及智力障碍。
三、脑贯通畸形病变为大脑半球有一处或多处漏头样空腔,可与脑室或蛛网膜下腔相通。
颅脑先天性畸形影象学征象及诊断课件

膈-视发育不良
(mri-00050509 )
Mri矢状位平 扫提示胼胝体 体后部缺如
二胼胝体发育异常
胼胝体是神经系统最大纤维束,越过中线 把 大脑半球连接起来,若纤维不能越过中线,
胼胝体就不能形成
(病因和病理)在胚胎20周以前受到各种原 因损害,均了引起胼胝体发育异常,胼胝体异 常的部位和范围与病变发生的时间和形成 次序密切相关.
-视发育不良)
透明隔位于中线的潜在间隙,是由两层三角形薄膜形成,将 额角分开.
• 透明隔腔,(第五脑室)因其无室管膜,故不属脑室系统,在婴 幼儿期开始退化. (CT征象)脑脊液密度间隙,双层各有薄膜,将额角分开 ,宽度1-2mm. (mri征象)位于双侧额角间之腔隙呈长T1长T2,压水呈低信 号
透明隔间腔
(MRI-00077854)
透明隔缺如:
透明隔缺如可分先天性脑积水,也可继发 于脑积水.(影象征象)双侧脑室间无透明隔, 双侧额角变扁(横轴位);上方变扁,交角变钝 ,(冠状位)
透明隔缺如MRI征象
(MRI-00061735)
膈-视发育不良:
包括透明隔缺如,原发性视神经发育不良,及 垂体功能不全.
前言
颅脑先天性畸形约半数发现于出生时和 新生儿期,其余在婴幼和儿童期间,是小儿 颅脑疾病的重要组成部分,也是胎儿及婴 幼儿死亡重要原因.
神经系统发育开始于妊娠第三周,在妊 娠一个月内胚胎受到损害,均可导致颅脑 畸形,有的畸形也可发生妊娠后期,胚胎时 期神经系统发育异常引起颅脑畸形原因多 种多样.
一 透明隔异常(含透明隔间腔,囊肿,缺如及膈
的肿块,临床根据体位而鉴别.
Chiari畸形 (病因和病理)
病因不明确,病理分类1-3型. (临床表现)临床症状轻重与扁桃体下移
颅脑先天畸形报告模板

颅脑先天畸形报告模板1. 引言本报告是针对颅脑先天畸形的一份详细报告,旨在对患者的病情进行全面分析和评估。
颅脑先天畸形是一类较为复杂的疾病,涉及到颅骨和脑组织的发育异常,带来了一系列的身体和神经系统问题。
本报告将按照以下顺序进行介绍:1.患者信息2.临床表现3.影像学检查结果4.诊断结果5.治疗建议2. 患者信息•姓名:•年龄:•性别:•就诊日期:3. 临床表现患者主要表现如下:1.头部畸形:头围异常增大或减小,颅骨形态异常等。
2.神经系统问题:智力低下,运动协调能力下降,肌张力异常等。
3.眼部异常:视力减退,眼球运动异常等。
4.耳鼻喉问题:听力下降,鼻塞,喉咙疼痛等。
4. 影像学检查结果根据进行的影像学检查,我们得出以下结论:1.颅骨骨折:发现颅骨骨折的位置和严重程度。
2.脑部CT扫描:显示脑部结构的异常情况,如脑室扩张,脑组织发育不良等。
3.MRI扫描:提供更为详细的脑部结构图像,可以检测到更小的异常情况。
5. 诊断结果根据患者的临床表现和影像学检查结果,我们做出以下诊断:1.颅骨畸形:包括颅骨形态异常、缺损或过度生长等。
2.脑组织发育异常:包括脑室扩张、脑组织结构不正常等。
6. 治疗建议针对患者的诊断结果,我们建议采取以下治疗措施:1.手术治疗:对于颅骨畸形较为严重的患者,可以考虑进行颅骨整形手术。
2.物理治疗:通过物理疗法,如理疗、康复训练等,改善患者的神经系统问题。
3.药物治疗:根据患者的具体情况,可配合药物治疗,如抗癫痫药物、维生素等。
7. 结论本报告详细介绍了患者的临床表现、影像学检查结果、诊断结果以及治疗建议。
颅脑先天畸形是一种较为复杂的疾病,需要综合各种手段进行诊断和治疗。
希望本报告能为患者和医生提供参考,提高对颅脑先天畸形的认识和治疗水平。
参考文献[1] 张三, 李四. 颅脑先天畸形的诊断与治疗. 医学杂志, 20XX, XX(XX): XX-XX.。
颅脑先天畸形及发育异常 PPT

阿-齐氏畸形
丹-瓦氏畸形 器
官 憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成
障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先
组 织
神经皮肤综合征
斯-威氏综合征
天 畸
发 血管性病变 生
神经纤维瘤病
形
障 先天性肿瘤
颅脑先天畸形及发育异常
学习要点
本节应了解、熟悉和掌握的知识点 • 了解颅脑先天发育异常的分类 • 熟悉常见颅脑发育异常的影像学表现 • 神经皮肤综合征的影像学表现
学习难点
本节学习中的难点 • 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
影像学标表现及鉴别诊断
• 影像表现: CT、MRI 边缘光滑、脑脊液密度/信号区,无强化, 占位轻,颅骨变薄 位 置 外侧裂池、大脑凸面、枕大池多见
• 鉴别诊断:胆脂瘤,大枕大池,脑穿通畸形囊肿
蛛网膜囊肿(图)
三、神经皮肤综合征
(neurocutaneous syndromes)
神经纤维瘤病
矢状缝及顶颞缝提早闭合,头颅左右径生长受 限,前后径生长显著 —— 舟状头变形
颅底陷入
• 颅底陷入枕骨大孔周围骨质,枕骨基底部、髁部、 鳞部向颅腔内陷入
• 扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系
测量标准
• Chamberlain:硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线, 齿状突高于此线3mm为异常
颅脑先天畸形影像诊断

病理
软脑膜静脉瘤 多发小静脉缠绕在一起形成软脑膜静脉瘤,位于脑
表面,动脉影像较轻,而且有形成纤维化的趋势, 由于软脑膜表浅静脉发育不良或血栓形成,可出现 脑室周围脑白质内粗大的深髓静脉和脑室内脉络膜 丛增大。
皮质钙化 钙化位于脑皮质,主要位于第二、三层,可在病变
侧广泛延伸, 钙化灶一般位于软脑膜血管瘤下方。 长期血供障碍与瘤体受压
右侧室管膜下灰质异位
M,18Y,自幼智力差,双侧脑室周围灰质异位
七、脑裂畸形
脑裂畸形为贯穿大脑的病理性裂隙,发生部位多在中央前后回 附近,可为单侧也可为双侧对称畸形。脑皮质沿裂隙内折,为 本病的特征。分为闭合型和开放型2种。
闭合型是指裂隙的两侧或一侧融合,裂隙仅达脑白质内,不与 一侧的侧脑室相通。
颅脑先天畸形MR表现
一、胼胝体发育不全
胼胝体是有髓鞘纤维的集合体,连接着两侧大脑半球,并形 成侧脑室的顶部。胼胝体分四部分:嘴、膝、体及压部。根 据受损时间,胼胝体可完全缺如(不发育),也可部分缺如, 即胼胝体部分发育不全。
胼胝体缺如
胼胝体部分缺如
二、胼胝体脂肪瘤
胼胝体脂肪瘤被认为是原始脑膜异常分化成软脑膜 以及蛛网膜下腔时,个别人的原始脑膜夹入了异常 的中胚层脂肪成分而形成脂肪瘤。最好发的部位是 半球间裂,通常称为胼胝体脂肪瘤。
三、神经纤维瘤病
神经纤维瘤病(neurofibromatosis)是神经皮肤 综合征中最常见的一种疾病,它可以分为两个亚型, 即神经纤维瘤病I型和II型(NF1和NF2),NF1占90%, 均为常染色体显性遗传的疾病。
病理特点为神经外胚层结构的超常增生和肿瘤形成。 特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑。
巨脑回畸形
M,3M,反复抽搐3个月,无脑回畸形,
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断

脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外,内含脑脊液,并与蛛网膜下腔 想通;脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织,严重时尚有部分脑室; 脑膨出为仅含有脑组织,膨出部分脑组织 可为正常,但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物,大多于出生 时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于 脑外。
重度脑积水
鉴别诊断
无脑叶型前脑无裂畸形:为单一脑球及单 一脑室,双侧丘脑融合,无半球间裂及大 脑镰。
鉴别诊断
积水型无脑畸形
型前脑无裂畸形
无脑叶
10、脑穿通畸形
亦称空洞脑畸形,常位于大脑半球大脑中 动脉供血区,位于小脑及脑干者罕见。若 囊腔是孤立的,与脑室或/和蛛网膜下腔交 通不畅,其内蓄积液体,产生占位效应, 即称为脑穿通畸形囊肿。
病理改变:原发性视神经发育不良、透明 隔缺如、垂体功能不全。
临床表现:眼球震颤、癫痫发作、视盲、 发育迟缓、尿崩症状等。
视隔发育不良CT、MRI表现
透明隔缺如,双侧脑室额角相互融合呈方 形,视神经变细小,视神经直径<5mm,视 神经孔狭窄,第三脑室前隐窝及鞍上池扩 大,半球间裂及大脑镰完整。
单 侧 性 巨 脑 回 畸 形
鉴别诊断:早产儿脑,可有脑沟发育不全, 侧裂池增宽,脑表面较光滑,但脑皮质菲 薄,脑髓质不减少,于前者不同。
7、脑裂畸形
脑裂畸形是神经元移行早期缺血等原因使 局部脑组织生长、分化障碍所致。
病理改变:大脑半球有一裂隙,皮层灰质 沿裂隙内折,达室管膜下,其表面软脑膜 于室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝。常双 侧发病,可合并灰质异位、胼胝体发育不 良、透明隔缺如等。
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
颅脑先天畸形科普讲座课件

演讲人:
目录
1. 什么是颅脑先天畸形? 2. 为什么会发生颅脑先天畸形? 3. 如何诊断颅脑先天畸形? 4. 如何治疗颅脑先天畸形? 5. 如何预防颅脑先天畸形?
什么是颅脑先天畸形?
什么是颅脑先天畸形?
定义
颅脑先天畸形是指在胎儿发育过程中,颅脑结构 出现了异常或缺陷。
这些畸形可能影响到大脑、头颅及其周围组织的 正常发育。
定期产前检查可以帮助识别这些风险因素。
如何诊断颅脑先天畸形?
如何诊断颅脑先天畸形? 产前筛查
通过超声波检查可以在孕期早期发现一些颅脑畸 形。
结合母体血液检测,可以提高筛查的准确性。
如何诊断颅脑先天畸形?
出生后检查
新生儿出生后,医生会进行全面的身体检查,包 括头颅的形状和大小。
有些畸形可能在出生后不易察觉,需要进一步影 像学检查。
什么是颅脑先天畸形? 类型
常见的颅脑先天畸形包括小头畸形、大头畸形、 脑积水等。
不同类型的畸形可能会导致不同的健康问题。
什么是颅脑先天畸形?
发病率
颅脑先天畸形的发病率在不同地区和人群中有所 差异。
总体而言,约每千名新生儿中会有1至2名患有此 类畸形。
为什么会发生颅脑先天畸形?
为什么会发生颅脑先天畸形? 遗传因素
包括物理治疗、语言治疗等。
如何治疗颅脑先天畸形? 心理支持为患儿及其家庭提供心理支持 Nhomakorabea咨询服务。
帮助家庭适应新的生活方式,减轻心理负担 。
如何预防颅脑先天畸形?
如何预防颅脑先天畸形? 孕期健康管理
确保孕妇在怀孕前和怀孕期间保持良好的健康状 态,包括合理饮食和适度运动。
定期进行产检,及时发现和处理潜在问题。
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学

同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维, 构成侧脑室的顶部;在胚胎的第12--20周,胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
颅脑先天性畸形的影像学表现

首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常,出生时损伤,即发育成长中产生的异常,表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。
先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。
随着中枢神经系统发育的阶段不同,所表现的畸形形式也各不相同,这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。
一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段,若发育受到干扰,则会产生不同畸形。
1 .妊娠3-4 周:无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂;2 .妊娠5-10 周:前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形;3 .妊娠2-5 月:巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征,脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良;4 .妊娠6 月- 出生:髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等;常见的颅脑先天性畸形有哪些,可分为哪几类类,典型病变是什么?二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。
(一)器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常,此外还有头颅大小异常及破坏性病变。
1 .神经管闭合障碍:主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形(脑膜膨出和脑膨出)。
(1 )CHIARI 畸形①CHIARI 畸形(Ⅰ型)I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝,是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内,一般而言3 -4mm 临床意义不确定,> 5mm 时常具备临床症状。
大部分脑组织正常,约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水,常见合并畸形包括脊髓积水空洞症(3-60% )、颅底内陷(25-50% )、Klippel-Feil综合征(5-10% )及寰枕融合(1-5% )。
②CHIARI 畸形(Ⅱ型)特点:a .脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累;b .幕上畸形发生率高;c .伴随畸形发生率高:包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。
颅脑先天发育畸形两例1

(1)后颅凹蛛网膜囊肿:可以推压小脑蚓部移位 消失 CT和MR上颇似小脑蚓部发育不良,但矢状位 MR图观察可见四脑室基本形态仍存在。
(2)巨枕大池畸形: 共同点:均不出现小脑蚓部发育异常。
刘xx,女68岁 ,口干多饮18年
王xx,女27岁 间断性头痛3-4年
视隔发育不良
空洞。 II型:小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内,四脑室变长下移,延髓受压变
形,枕大孔扩大,伴显著脑积水。 III型:延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内,并见颅底凹陷,颈椎畸形
和脊膜脊髓膨出。
脑血管畸形 1、动脉畸形 2、脑静脉异常 神经元增生、移行及结构异常 1、肝细胞增生及分化异常 2、神经元移行异常 3、皮质结构异常 4、未分类的脑发育异常
赖xx 女 5岁
王xx 女 59岁
脑膨出
脑膨出:是指脑组织的疝出,即颅内结构通过颅骨和脑膜的缺口疝出至颅外, 脑膨出种类较多,包括脑膜膨出(疝出物为脑膜和脑脊液)及脑膜脑膨出(疝出 物为脑组织、脑膜和脑脊液)。本病常伴发胼胝体发育不良或发育不全, Dandy-Walker畸形和皮层下灰质异位畸形。
Chiari畸形
小脑扁桃体下疝畸形:属后天性后脑畸形,常合并颅底畸形,脊髓空洞 和脊髓脊膜膨出等。
临床表现:脊髓和小脑受压引起的椎体束征、深感觉障碍及共济失调等 症状,伴脑积水时右颅内压增高。
病理: I型:小脑扁桃体疝入上颈段椎管内,延髓和四脑室位置正常。 II型:最常见在I型基础上四脑室延长进入椎管,多合并脑积水。 III型:罕见,延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔,常合并脊膜膨出。 MR表现: I型:小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm,枕大池缩小,可见脊髓
注:MR扫描显示50%-80%的患者视神经和 视交叉发育不全,使用脂肪抑制序列可清楚 显示视神经发育不全,50%的患者并发脑裂 畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑 白质发育不全,从而致脑室扩大。
脑发育畸形

(二) Dandy-Walker综合征
诊断与鉴别诊断 诊断: 鉴别诊断:
颅后窝巨大蛛网膜囊肿 巨大枕大池
(三) Chiari 畸形
又称Arnold-Chiari畸形或小脑扁桃体下 疝。是后脑先天性发育异常,由小脑扁桃体,下 蚓部疝入到椎管内,桥脑延髓第四脑室延长,扭 曲并部分向椎管内移位,常合并脊髓空洞症、脊 髓纵裂、脑积水、颅颈畸形等,发病原因及机制 不明
又称窄颅畸形,是因先天性颅缝提早骨化, 过早封合而成
病因不明,有家族性,且可伴有并指畸形, 胆管闭锁及先天性心脏病等。严重者出现颅内压 增高表现
(一)狭颅症
临床与病理 矢状缝与顶颞缝提早封合--舟状头畸形。 冠状缝或伴人字缝提早闭合--短头畸形。 冠状缝与矢状缝提早闭合--尖头畸形(塔头畸 形)。一侧颅缝提早闭合--偏头畸形(斜头畸形) 一侧生长受限而另一侧过度发育--两侧不对称。 所有颅缝均提早闭合--小头畸形。 狭颅症并有面骨发育不良--先天性颅面骨发育不 良或Crouzon病。
(二)颅底凹陷
临床上常出现颈短,后发际低,头颈痛,活 动受限。还可见共济失调、眼颤、运动及感觉障 碍、颅高压及后组颅神经和颈段脊神经障碍等。
确诊主要靠X线检查
(二)颅底凹陷
影像学表现
X线: 枕大孔变形、前后径变窄、枕骨斜坡上升变
平、岩骨升高、两侧不对称、寰椎与枢椎上升, 寰枢椎的正常解剖关系丧失
分型:根据其病理改变及程度可分为四型:
Ⅰ型:较常见
Ⅱ型:最常见
Ⅲ型:最严重
Ⅳ型:罕见
(三) Chiari 畸形
MRI表现:MRI对本病效果最佳,尤其是矢状位。 Ⅰ型:小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管,
其下缘在枕大孔平面以下超过5㎜。延髓、 四室位置正常,可合并脊髓空洞症或脑积水、 颅颈畸形。 Ⅱ型:最常见。小脑蚓部或小脑扁桃体同时疝入 椎管,四室变长下移,部分或全部进入椎管内, 常并发桥脑延髓下移、脑膜膨出和颅颈畸形, 均伴有脊髓空洞症或脑积水。
颅脑先天畸形(胼胝体、透明隔)ppt课件

透明隔缺如,轴位扫描示两侧侧脑室前角失 去正常‘V’形表现,冠状CT示双侧侧脑室前 角呈“方盒状”。下丘脑-垂体发育不良时,
常伴鞍上池扩大。
颅脑先天畸形(胼胝体、透明隔)
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7、51、26为胼胝体膝、 压部
颅脑先天畸形(胼胝体、透明隔)
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20 、 胼 胝 体 干 、 26 、 胼 胝 体 压 部
胼胝体和透明隔 发育不良
颅脑先天畸形(胼胝体、透明隔)
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临床概述
胼胝体发育不良(dysgenesis of corpus callosum , DCC)j 是指完全性和部分 性胼胝体缺如。
病理改变程度与致病因素的作用时间 和强度有关。胼胝体发育早期的严重 损伤,多导致完全缺如,若损伤较轻 或在胼胝体发育晚期,仅致部分缺如。
颅脑先天畸形(胼胝体、透明隔)
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颅脑先天畸形(胼胝体、透明隔)
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•MRI
完全性缺如,在正中矢状位无正常胼胝体, 半球间脑沟围绕三脑室呈放射状;侧脑室和 三脑室在轴位和冠状位的表现同CT表现。
部分性缺如好发于压部,表现为大声疾呼球 茎状结构消失,胼胝体前后径变短,C/B比 值<0.3;或表现为体部明显变薄或中断。
DCC可并有海马旁回及前、后连合完全或部 分性缺如或海马联合增大。
颅脑先天畸形(胼胝体、透明隔)
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临床概述
完全性缺如者可有视觉障碍、交叉触觉 障碍等大脑半球分离征象;而部分性缺
如常无临床症状。临床症状与并发的脑
畸形有关,重者可表现为智力低下、癫 痫、脑瘫。
透明隔发育不良或缺如是罕见的中线结 构前部畸形,与宫内操作或遗传有关。
约50%并发其他中枢神经系统畸形。
颅脑先天畸形(胼胝体、透明隔)
颅脑先天畸形及发育障碍

颅脑先天发育畸形种类很多,往往是多种畸形 同时并存。其中约60%查不出病因,20%为遗传 因素,10%为自发性染色体突变,另外10%由环 境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。
颅脑先天畸形分类
器官形成畸形 组织发生畸形 细胞发育畸形
颅脑先天性发育不全
• 二、颅脑畸形分类:(De Myer分类)
•
髓质减少;
• 巨脑回畸形:侧裂变浅、增宽,皮质增厚,
•
髓质减少,内表面光滑;
2脑裂畸形
• 在大脑半球有一裂隙延伸至侧脑室,可对称、 不对称或单侧,可并其它畸形如灰质移位、胼 胝体缺如、透明隔缺如等。
3灰质异位
• 灰质异位是指神经元在异常部位聚集,为神经 元放射状移行中止所致,直径为1-20mm,位于 室管膜下到皮质下区,可单独发生,也可合并 其它畸形,密度/信号与脑灰质相同,增强也 与灰质同步变化。
性遗传性疾病,常见的有神经纤维瘤病、结节性 硬化、脑颜面血管瘤病等
神经纤维瘤分为Ⅰ、Ⅱ型,特点为神经外胚层结构的超
常增生和肿瘤形成。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕 色色素斑。神经纤维瘤多见于周围神经,分布于颈和四 肢神经干,呈串珠状或丛状。常并发其他肿瘤,如脑膜 瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和/先天性畸形
• (8)脑大畸形
•Байду номын сангаас(9)脑小畸形
• (10)一侧大脑半球不发育
• (11)透明隔发育异常:缺如及透明隔囊肿
• (12)先天性脑积水
颅脑先天性发育不全
• 2、组织源性发育畸形:神经皮肤综合征
• (1)Sturge-Weber syndrome
• (2)结节性硬化
• (3)神经纤维瘤病
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大前角发育不良,有三脑室可辨。额叶发
育不良。
透明隔缺如或部分缺如,大脑镰和胼胝
体缺如。
14
1岁, 前脑 无裂 畸形: 有脑 叶型
15
2、无脑回-巨脑回畸形
畸形发生在26~28周内,由神经元从 脑室移行到皮质表层的过程中断中引 起。 无脑回多位于顶枕部,巨脑回多位于 额颞部。
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CT:
中枢神经系统
颅脑先天畸形 及发育异常
1
颅脑先天发育异常是由于胚胎期神经
系统发育异常所致。 先天性颅脑发育畸形的分类(参考教 科书) 往往一种先天畸形常同时伴其他畸形
2
器官源性畸形
脑先天发育异常
3
(一)先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
1、中脑导水管狭窄
胚胎4~8周时前脑形成障碍。大脑不分裂 或分裂不全,伴侧脑室无分裂,无大脑 镰、胼胝体、和透明隔。 分型:无脑叶型和有脑叶型。
12
CT:
无脑叶型:
无正常大脑半球,仅有薄的脑皮质围绕
单一扩大的脑室。 三脑室扩大成为扩大脑
室的一部分。
透明隔、胼胝体、大脑镰、纵裂缺如。
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有脑叶型:
大脑半球分裂清楚。有大脑镰,侧室扩
(三)胼胝体发育不全
hypoplasia of corpus callosum
本病包括胼胝体缺如和部分缺如。胼胝体 发育不全常伴三脑室上移,两侧脑室分离, 及合并其他畸形。 临床可无症状,或有癫痫,智力不全。
22CT: 横断面室前角呈八字形分离,侧室后部 扩大呈“蝙蝠翼状”。(三脑室上移伸入 半球间裂,甚至形成囊肿)
临床与病理:
中脑导水管发育不良,发生狭窄或闭锁, 引起梗阻性脑积水。 出生后数周或数月出现临床症状。
4
影像学表现
X线:
头颅呈球形增大,囟门增宽; 骨壁变薄额部及后颅凹突出; 蝶鞍骨质吸收; 颅面比例失调。
5
CT:
导水管以上的脑室明显扩大,侧脑室对称 性扩大。 侧脑室周围有带状的低密度影。 四脑室正常。
大脑半球表面光滑,无脑沟脑回显示, 皮层增厚,白质变薄。 两侧侧裂增宽变浅。 脑岛顶盖缺如,蛛网膜下腔增宽。
17
1岁,无脑回畸形
18
非融合型:
脑裂和侧脑室相连,附近脑回增厚,及 室管膜下灰质异常。 融合型: 裂隙两端融合达脑白质,不与侧脑 室相通,两边相贴,不含脑脊液。
20
20岁,脑裂畸形
21
冠状位狭窄的前角和体部间向外成角,三 脑室向上膨出,插入两侧室之间,严重者 可上升到半球纵裂的顶部。
23
24
胼胝体脂肪瘤
胼胝体脂 肪瘤合常 并胼胝体 发育不全; CT:侧室 上方的脂 肪密度影, 常见钙化
25
组织源性畸形
神经皮肤综合症
26
结节性硬化tuberons sclerosis
是常染色体显性遗传病。 病理特征:皮质结节、脑室内室管膜下小 结节。易并发室管膜下巨星形细胞瘤。 临床表现:面部皮脂腺瘤、癫痫和智力降 低。
31
CT:
硬膜下血肿:多位于额顶部或小脑幕,呈 薄层高密度,双侧。 蛛网膜下腔出血:脑沟、脑裂、池内密度 增加。及侧脑室管膜下出血。 脑室内出血:为脑室内铸型高密度。 脑内血肿:伴脑肿胀
32
2天
33
6
MRI:
可显示导水管的狭窄及其形态。
7
中脑导水管狭窄
8
1岁
9
2、积水型无脑畸形
由于胚胎时期颈内动脉发育不良,至大
脑前中动脉供血区的脑组织发育异常。
CT:大脑半球低密度,脑实质消失,呈脑
脊 液密度。部分基底节、枕叶及小脑发育 正常。
10
2岁
11
(二)脑沟、裂和脑回发育畸形
1、前脑无裂畸形
27
CT:
室管膜下脑室边缘的多个结节,部分有 钙化,50%为双侧性。 脑实质皮层内多发结节并钙化。
增强无钙化结节强化显示更清楚。增强 后结节增大可考虑为星形细胞瘤。
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1岁
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新生儿疾病
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新生儿颅内出血
主要由出血和产伤引起。
临床与病理:
脑组织缺氧及肝脏合成凝血因子障碍,致 脑室内和脑实质出血。 产伤引起,硬膜下出血,及蛛网膜下腔出 血,脑内脑室内和硬膜外出血。