颅脑和脊髓先天性畸形

2 治疗
显性脊柱裂均需手术治疗
手术时机：1-3个月，必要时须提前
狭颅症 Craniostenosis
（颅缝早闭，颅缝骨化症） 胚胎期中胚叶发育障碍
概念：
单一或 复数的颅缝 异常早期闭合引起 的病症
颅缝早期闭合
颅缝闭合两侧颅骨发育受限 头颅狭小畸形 脑组织发育受限
颅内压增高
脑功能障碍
狭颅症的临床表现
1 堵管
* 脑脊液蛋白含量过高(>5g/L) 原因： * 脑室内出血 * 大网膜粘连包裹或挤入引流管腹腔端
2 感染
预防方法和治疗
* 控制感染后手术 * 对分流管和手术器械高度灭菌 * 抗生素一般无效 * 需取出分流管
颅裂和脊柱裂
Cranium bifidum / Spina bifida
颅骨或椎管的缺损（+） 颅腔或椎管内容物的膨出（+） 隐性 颅骨或椎管的缺损（+） 颅腔或椎管内容物的膨出（-）
尖头畸形 / 塔状头
舟状头 / 长头畸形
短头 / 扁头畸形
斜头畸形 Turricephaly Scaphocephaly Brachycephaly Plagiocephaly
狭颅症的诊断
X线颅骨摄片： 颅缝过早消失 脑回压迹增多 鞍背变薄 CT / MRI： 了解脑发育情况
治疗
* 切除过早闭合的骨缝，再造新的骨缝 * 切除大块骨质，减压 手术时机：越早越好，生后6个月以内。
临床表现
脑颅部分进行性增大 面颅部分相对瘦小 颅骨骨缝开裂，叩之呈破壶 前额明显前突，头发稀疏 额颞部头皮静脉明显扩张 最初智力可保持正常 晚期： 落日征 视觉障碍 瞳孔反射异常 视神经乳头水肿少见 外展神经麻痹 眼球晃动/眼球震颤/分离性斜眼/双眼上视不能 脑皮质萎缩和脑室极度扩大
先天性脑积水的诊断与鉴别诊断
形成的头颅扩大、颅内压增高和脑功能障碍。
脑积水形成机制
脑脊液
* 循环通路上阻塞 * 吸收功能障碍 * 分泌过多
大量积聚 脑室或蛛网膜下腔扩大 头颅扩大 颅内压增高 脑功能障碍
脑脊液循环
侧脑室 第三脑室 第四脑室
分类
非交通性-（阻塞性/梗阻性）
Non-communicating (obstructive) hydrocephalus 病变在脑室系统方面，脑室与
1 头颅畸形
所有颅缝早闭 矢状缝早闭 两侧冠状缝早闭 一侧冠状缝早闭 尖头畸形 / 塔状头 舟状头 / 长头畸形 短头 / 扁头畸形 斜头畸形
2 脑功能障碍和颅内压增高
智能低下，精神萎靡，易于激动 神经症状—癫痫，四肢肌力减弱等 颅内压增高症状 视神经萎缩，视野缺损，失明
3 眼部症状 4 其他
突眼，分离性斜视 并指（趾），颚裂，唇裂，脊柱裂
蛛网膜下腔不相交通。
交通性
Communicating hydrocephalus 脑室系统与蛛网膜下腔相交通，但 不能通过大脑表面的蛛网膜颗粒。
病理
脑积水
颅内压增高
肉眼所见： * 大脑外形显著增大 * 脑回扁平增宽 * 脑沟变浅 * 灰质和白质均萎缩，白质明显 * 阻塞部位以上的脑室或脑扩大 显微镜下所见： * 室管膜细胞变扁或（和）排列疏松 * 神经细胞退变 * 白质脱髓鞘改变 * 胶质细胞增生
脑膜脑囊状膨出 颅裂缺损大，肿块大，实质感，不透光， 不能压缩，哭啼时张力不变，皮薄易破。
1 枕部
脑膜膨出
颅骨缺损小，肿块小，囊性感，能压缩， 哭啼时张力可变。
2 颅底
多在鼻根部，眼距宽，眼眶变小， 可堵塞鼻腔引起呼吸困难； 泪囊炎，类似鼻息肉样改变。 脑膜脑膨出合并脑发育不全/脑积水等其他畸形 肢体瘫痪，挛缩或抽搐。
2 脊髓脊膜膨出—含有脊髓神经组织
3 脊髓膨出—脊髓呈平板式暴露于外界
脊柱裂的临床表现
局部表现：
背部中线上囊性肿物 哭啼或按压前囟时，囊肿张力增高 透光试验可为阳性 皮肤可正常或多种改变
脊髓神经受损表现：
下肢迟缓性瘫痪 膀胱/肛门扩约肌功能障碍 脊髓栓系综合症
脊柱裂诊断与治疗
1 诊断
* 脊柱X线摄片：棘突、椎板缺损 * 穿刺囊腔抽到脑脊液 * MRI检查囊内容物
颅脑和脊髓先天性畸形
颅内和椎管内血管性疾病
颅脑和脊髓先天性畸形
目的要求
了解几种常见的脑和脊髓先天性
畸形的临床表现和治疗原则。
先天性脑积水
Congenital Hydrocephalus
概念 婴幼儿时期由于脑脊液循环受阻、吸收障碍
或分泌过多使脑脊液大量积聚于脑室系统或 蛛网膜下腔，导致脑室或蛛网膜下腔扩大，
巨脑畸形 脑发育不全性脑积水 婴幼儿慢性硬膜下血肿 颅内肿瘤 佝偻病 其它
检查方法 头颅透光试验，头颅X线片，CT，MRI 脑室-腰椎穿刺 妊娠后期施行超声波检查
先天性脑积水的治疗
保守治疗 应用降颅内压药物 手术治疗 * 脑脊液分流术 * 减少脑脊液分泌手术 * 解除梗阻病因手术
先天性脑积水手术治疗的并发症
3 颅盖部
单纯脑膜膨出未合并其他畸形者，可无症状，智力发育不受影响。
诊断和治疗
诊断： 临床表现 X线片 CT MRI 手术目的—关闭颅裂处的缺损，切除膨出的肿块。 手术时机—出生后半年至一年
治疗：
显性脊柱裂
棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放
好发部位：腰骶部
分类：（根据膨出物的内容） 1 脊膜膨出—脊膜囊样膨出，含脑脊液，不含脊髓神经组织
颅底陷入症
Basilar invagination 主要特点：
* 枕骨大孔周围的颅底结构向颅内陷入 * 枢椎齿突高出正常水平 * 枕骨大孔的前后径缩短
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延髓受压
局部神经受牵拉
* 颅后窝狭小
病因：先天性发育畸形
颅底陷入症的临床表现
* 婴幼儿： 多不出现临床症状
* 成年： 颈神经根，后组颅神经受损症状 延髓，小脑功能障碍 颅内压增高症状
显性
显性颅裂
（囊性颅裂，囊性脑膜膨出）
分类：（根据膨出物的内容） 1 脑膜膨出—脑膜+脑脊液 2 脑膨出—脑膜+脑实质（不含脑脊液）
3 脑膜脑囊状膨出—脑膜+脑实质+部分脑室 （脑膜和脑实质之间有脑脊液） 4 脑囊状膨出—脑膜+脑实质+部分脑室 （脑膜和脑实质 之间无脑脊液）
颅裂的临床症状
与发生颅裂的部位有关 好发部位：颅骨的中线部位，枕部及鼻根部
体症
颈项粗短 枕后发迹较低 头颅歪斜 面颊和耳廓不对称
颅底陷入症的诊断
颅底陷入 枢椎齿突高出 Chamberlain线 3 mm 以上
扁平颅底 颅底角（Boogaard线与斜坡构成的角度）大于145度
治疗
出现明显症状者，应及时手术治疗
* 枕下减压术 + 第1~3颈椎椎板切除