第二十一章颅脑和脊髓先天性畸形
颅脑和脊髓先天性畸形PPT
以上各型脊柱裂可伴发脂肪瘤、脑积水、颅裂、唇裂等畸形
脊柱裂
二、临床表现 clinic presentation
隐性脊柱裂：绝大多数终身无症状，仅在X线或CT上 发现，少数有低位脊髓，可有遗尿、腰痛等表现
形和大脑发育不全 透光试验：先天性脑积水脑实质＜1cm者，全颅透光，硬脑
膜下积液仅病灶透光，硬膜下血肿不透光
四、治疗
1、去除病因：切除肿瘤，清除血肿，恢复循环通路 2、通路重建手术：中脑导水管再通或成形术 3、分流术：
1、颅内脑脊液分流术：第三脑室造瘘术 2、颅外脑脊液分流术 （1）脑室---腹腔分流术 （2）脑室---心房分流术 4、减少脑脊液分泌的手术：切除或电凝脑室内脉络丛
• 颅缝早闭引起头颅畸形、颅内压增高、大 脑发育障碍和眼部症状
• 多为先天性、常染色体隐性遗传疾病 • 多见于男孩
• 可能与胚胎发育时中胚叶发育不全，也可 能是骨缝膜性组织有异常骨化中心
二、临 床 表 现 clinic presentation
1、头颅畸形： ①所有颅缝----尖头畸形、塔头 ②两侧冠缝、人字缝----短头或扁头畸形 ③矢 状 缝----舟状头、长头畸形 ④一侧冠缝----斜头畸形 ⑤额缝----三角头畸形
五、预后
若不治疗，20%可停止发展，脑脊液吸收分 泌平衡，称静止性脑积水，但半数在1年内死 亡，未经治疗的患儿仅有15%智商接近正常。
第二节 枕骨大孔畸形
abnormalities of cerebrowertebral junction
一、特 点（以下表现单独存在，也可几种同时存在） 1.颅底凹陷 2.寰枢椎脱位 3.寰椎枕化 4.颈椎融合 5.小脑扁桃体下疝畸形
颅脑和脊髓先天畸
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颅脑和脊髓先天畸的诊断与治疗
诊断方法与标准
影像学检查
神经功能检查
通过头颅X线、CT和MRI等影像学检查，可 以观察颅脑和脊髓的形态，发现异常结构 。
通过神经生理学和神经心理学检查，评估 患者的神经功能状态，如肌力、感觉、认 知等。
遗传学检查
诊断标准
对于有家族史的患者，进行遗传学检查有 助于发现基因突变，预测疾病风险。
发病机制与病因
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遗传因素
部分颅脑和脊髓先天畸形 与遗传基因有关，如唐氏 综合征、威廉姆斯综合征 等。
环境因素
孕期感染、药物使用、辐 射暴露、化学物质接触等 环境因素也可能导致胎儿 颅脑和脊髓发育异常。
其他因素
孕期母体疾病、不良生活 习惯等也可能对胎儿的颅 脑和脊髓发育产生不良影 响。
流行病学与临床意义
流行病学
颅脑和脊髓先天畸形的发病率因地区、种族和遗传背景等因素而异，但总体来 说，这些畸形在新生儿中的发病率较高，对患儿的健康和生命质量产生严重影 响。
临床意义
颅脑和脊髓先天畸形的早期发现和治疗对于改善患儿预后、提高生存质量具有 重要意义。通过产前筛查和诊断，可以及早发现并干预这些畸形，减轻家庭和 社会负担。
患者病情选择。
康复治疗
手术后，患者需要进行 康复治疗，如物理治疗 、语言治疗、心理治疗 等，以促进功能恢复。
随访观察
对于病情较轻的患者， 定期随访观察病情变化 ，及时发现并处理问题
。
康复与预后评估
康复评估
对患者进行康复评估，了解患者 的功能状态和生活自理能力，为
制定康复计划提供依据。
预后评估
根据患者的病情、治疗方案和康复 情况，对患者进行预后评估，预测 患者的康复效果和生活质量。
颅脑和脊髓先天性畸形ppt课件
治疗
• 手术修补，生后1-3个月内合适 • 注意合并有肿瘤的处理，
第三节 狭颅症 Craniostenosis
• • • • 概述 正常颅缝闭合时间 狭颅症概念 病因不明
临床表现
• （1）头颅畸形 • 所有颅缝均过早闭 合：尖头畸形、塔 状头 • 矢状缝过早闭合： 舟状头、长头畸形 • 两侧冠状缝过早闭 合：短头畸形、扁 头畸形 • 一侧冠状缝过早闭 合：斜头畸形
婴幼儿时期由于脑脊液循环受阻吸收障碍或分泌过多使脑脊液大量聚集于脑室系统或蛛网膜下腔导致脑室或蛛网膜下腔扩大形成的头颅扩大颅内压增高和脑功能障碍
颅脑和脊髓先天性畸形
南方医科大学第二临床医学 院外科学教研室 柳晓秋
第一节 先天性脑积水 Congenital Hydrocephalus
• 概念 ：婴幼儿时期由于脑脊液循环受 阻、吸收障碍或分泌过多使脑脊液大 量聚集于脑室系统或蛛网膜下腔，导 致脑室或蛛网膜下腔扩大，形成的头 颅扩大、颅内压增高和脑功能障碍。
• •
诊断
• 先天畸形？后天获得性？ • 病史：生长发育史、发热史、系统性疾病 史、母亲、家族史 • 临床表现：除脑积水外的神经系统症状或 体征偏瘫、肌张力异常等 • 辅助检查 • CT：颅骨情况，是否合并有颅骨发育异常 • MRI：了解脑发育，脑室梗阻，合并症等 情况 • ECT：帮助明确脑脊液是否存在吸收障碍
谢 谢！
临床表现二
• （2）脑功能障碍和颅内压增高 • 智能低下、精神萎靡、易激动、肌张 力改变 • 颅内压增高症状 • （3）眼部症状 • 眼眶变浅，突眼和分离性斜视，合并 其他发育畸形
诊断
• 临床表现 • X线头颅平片：过早骨缝闭合，颅内 压增高征象
治疗
• 生后6个月内手术预后好 • 切除过早闭合的骨缝 • 切除大块骨质减压
外科学第9版第二十一章 颅脑和脊髓先天畸形
外科学（第9版）
辅助检查
1. 腰椎穿刺 2. 头部X线检查 3. 头部CT检查 4. 头部MRI检查 5. 超声检查
先天性脑积水的辅助检查
透光实验阳性
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脊柱裂的诊断
诊断
➢ 结合上述临床表现 ➢ 脊柱X线发现骨缺损 ➢ 磁共振显示脊柱裂的细节（脊髓低位、终丝增粗、合并的脂肪瘤和膨出物的组成等） ➢ 诊断即可成立
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外科学（第9版）
脊柱裂的治疗
治疗
➢ 保守治疗 ➢ 手术治疗
2. 神经功能障碍和颅内压增高 3. 眼部症状和合并畸形：眼部征象包括眼球突出、眼球内陷、眼距异常、斜视等。常合并身体
其他部位畸形
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外科学（第9版）
矢状缝早闭
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外科学（第9版）
二、脊柱裂
显性脊柱裂
➢ 脊柱裂最常见的形式是棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，好发于腰
骶部
➢ 显性脊柱裂可分为
➢ ①脊膜膨出：脊膜连同包裹的脑脊液，囊性突出于皮下，脊髓、
脊神经的位置形态正常。此型症候最轻，预后良好
外科学（第9版）
脊柱裂的临床表现
临床表现
➢ 局部表现 ➢ 皮肤异常 ➢ 局部肿块
颅脑和脊髓先天畸形PPT课件
All malformation have each special symptom, with the help of x-ray、CT、MIR et al.We can get the right diagnosis easily.
Commonly, the operation that rectify
3、眼部症状
眼眶变浅，突眼，分离性斜视。
4、其他身体畸形
脊柱裂、唇裂、并指
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诊 断 diagnosis
1、临床表现：
2、辅助检查：
X片：骨缝早闭，颅高压征象
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治 疗 therapy
手术治疗：6个月内进行
一、切除早闭颅缝
二、切除大骨块减压
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2、感染：
原因：（1）皮肤破溃
（2）操作污染
（3）分流管消毒不严
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第二节 颅裂和脊柱裂
cranium bifidum and spina bifida
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分 类 classification
颅裂和脊柱裂是胚胎发育障碍 1、隐性：只有颅骨或椎管骨缺损， 无内容膨出。 2、显性：颅骨或椎管骨缺损+ 颅 内容或椎管内容膨出。
分流， 适用于导水管阻塞。
（2）第三脑室造瘘术：终板打开。不持久。
3、分流术：
1、腰池---腹腔分流术
2、脑室---体腔分流术
（1）脑室---腹腔分流术
（2）脑室---心房分流术
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并发症
1、堵塞：临床症状重现----梗阻
神经外科题库及答案-颅脑和脊髓先天畸形
颅脑和脊髓先天畸形一、填空题1、先天性脑积水按脑脊液系统功能障碍的性质可分为，。
2、分流术的常见并发症有，。
二、判断改错题1、在颅脑先天畸形中，颅底陷入症和扁平颅底可合并存在，二者均可引起延髓和局部神经的压迫症状。
三、选择题[A型题]1、在X线颅骨侧位片上，自硬腭后缘至枕骨大孔的后上缘作一连线，如枢椎齿状突超出此连线以上，即可确诊颅底陷入症。
A．3mm B．4mm C．5mm D．6mm E．7mm[B型题]A．脑脊液和脑膜B．脑膜和脑实质C．脑膜、脑实质、部分脑室和脑脊液D．脑膜、脑实质、部分脑室，无脑脊液E．脑膜、脑实质、部分脑室、脑脊液和脊膜2、脑彭出的内容物是。
3、脑膜膨出的内容物是。
4、脑囊状膨出的内容物是。
5、脑膜脑囊状膨出的内容物是。
[C型题]A、交通性脑积水B、非交通性脑积水C、两者都是D、两者都不是6、腰脊髓蛛网膜下腔一腹腔分流术适用于。
7、脑室一体腔分流术适用于。
[X型题]8．狭颅症的临床表现可有。
A．舟状头B、视乳头水肿C、落日征D、分离性斜视E、智力低下四、名词解释1、狭颅症2、交通性脑积水五、问答题1、试述分流术后的并发症及其常见原因。
参考答案一、填空题1、交通性脑积水、非交通性脑积水2、堵管、感染二、判断改错题1、错在颅脑先天畸形中，颅底陷入症和扁平颅底可合并存在，仅颅底陷入症可引起延髓和局部神经的压迫症状。
三、选择题1、A2、B3、A4、D5、C6、A7、C 8．ABDE四、名词解释1、狭颅症：一条或多条颅缝的早期闭合、从而影响脑和颅骨的正常发育，出现各种颅内压高的症状为狭颅症。
2、交通性脑积水：指脑脊液在脑室系统及蛛网膜下腔的循环通路并无显著梗阻，因脑脊液回收障碍或产生过多而致。
五、问答题1、答：分流术后的并发症及其常见原因有：1）堵管：a脑脊液蛋白含量过高b、脑室内出血c、大网膜粘连包裹或挤入引流管的腹腔端内2）：感染a、皮肤溃疡b、分流管灭菌不彻底c、手术操作污染。
第21章颅脑脊髓先天性疾病
先天性脑积水
病因： 产伤后颅内出血、化脓性或结核性或其它种类脑膜 炎，先天畸形所致脑积水（1／4）主要有中脑导水 管狭窄、第四脑室中孔和侧孔闭锁和小脑扁桃体下 疝畸形。由于肿瘤所致脑积水少见，另有1／4病因 不明。 临床表现： 辅助检查：X线片、头颅CT、头颅MRI 治疗： 保守治疗： 手术治疗：解除梗阻的手术／建立旁路引流的手术／ 分流术
第二节 颅裂和脊椎裂
颅裂：分显性颅裂和隐性颅裂。
显性颅裂分：脑膜彭出、脑彭出、脑膜脑
囊状彭出、脑囊状彭出
临床表现和诊断：
治疗：
脊柱裂：分显性脊柱裂和隐性脊柱裂。
脊柱裂分：脊膜彭出、脊膜脊髓彭出、脊 髓彭出。 临床表现、诊断、治疗。
第四节 颅底陷入症
寰枕部畸形：又称枕大孔区畸形，主要是指颅骨底部及
第二十一章颅脑和脊髓先天性畸形
解放军第二五一医院 神经外科副主任医师 医学硕士 王洪生
第一节
先天性脑积水
定义：先天性脑积水或称婴儿脑积水，指婴幼儿 时期由于脑脊液循环受阻、吸收障碍或分泌过多 使脑脊液大量积聚于脑室系统或蛛网膜下腔，导 致脑室或蛛网膜下腔扩大、颅内压增高和脑功能 障碍。 分阻所致，梗阻部位多在脑室系统的狭窄 处。 2、交通性脑积水：脑室和蛛网膜下腔之间并无梗 阻，梗阻部位多在脑脊液流出脑室后的更远端。
治疗
第一、二颈椎先天发育异常，最早被解剖学家发现。此 病包括多种畸形，除骨骼为主的发育异常外和合并神经 系统和软组织的发育的异常。其中包括：颅底陷入、扁 平颅底、寰枕融合、颈椎分节不全、寰枢椎脱位、小脑 扁桃体下疝畸形。以上几种畸形可单独发生，或几种同 时存在。
颅底陷入：又称颅底凹陷，是枕骨大孔周围的颅底结构
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第二十一章颅脑和脊髓先天性畸形一、名词解释1．非交通性脑积水二、选择题A1型题1．颅裂好发的部位是A．双顶部B．双额部C．双颞部D．囟门部位E．鼻根部及枕部中线处2．先天性脑积水哪项处置时错误的A．发展缓慢不适手术者可给降颅压药物B．脑脊液外引流C．解除梗阻原因手术D．脑脊液分流术E．减少脑脊液分泌手术3．出生半年的脑积水患儿，颅内压增高的主要表现是A．头痛B．呕吐C．视乳头水肿D．头围明显增大E．抽搐发作4．隐性脊柱裂常发生于A．上颈段B．下颈段C．胸段D．胸腰段E．腰骶段5．颅裂、脑膜膨出的病因是A．产伤B．新生儿窒息C．新生儿头皮下水肿D．新生儿维生素K缺乏E．先天性神经管发育畸形三、填空题1．先天性脑积水是指婴幼儿时期由于脑脊液、障碍或过多使脑脊液大量积聚的脑室系统和蛛网膜下腔，导致脑室扩大、头颅扩大形成脑积水。
四、问答题1．脑室分流术的并发症及其原因是什么？[参考答案]一、名词解释1．称阻塞性脑积水，是由于脑室系统梗阻，导致梗阻以上的脑室系统显著扩大引起的脑积水。
梗阻部位多在脑室系统的狭窄处，如室间孔、导水管或第四脑室出口处。
二、选择题A1型题1．E 2．B 3．D 4．E 5．E三、填空题1．循环受阻吸收分泌四、问答题1．脑室分流术的并发症主要有堵管和感染。
常见的堵管的原因有：①脑脊液的蛋白含量过高，若脑脊液蛋白超过5g／L，堵管的机会明显增加；②脑室内出血；③大网膜粘连包裹或挤入引流管的腹腔端内。
感染的来源有：①皮肤如覆盖阀门的皮肤溃疡；②引流管、阀门灭菌不彻底；③手术操作污染。
第二十二章颅内和椎管内肿瘤一、名词解释1．原发颅内肿瘤二、选择题A1型题1．老年患者临床及CT诊断为脑转移瘤，其最常见的原发癌来源于哪个部位A．皮肤B．结肠C．前列腺D．肺脏E．肾脏2．各种脑肿瘤在颅内分布有其相对特殊性，第三脑室内肿瘤最常见的是A．神经鞘瘤B．多形性胶质母细胞瘤C．胶样囊肿D．室管膜瘤E．髓母细胞瘤3．最多见的颅内肿瘤是A．脑膜瘤B．垂体腺瘤C．神经胶质瘤D．神经鞘瘤或神经纤维瘤E．血管瘤4．最常见的神经纤维瘤起源于A．三叉神经B．面神经C．位听神经D．舌咽神经E．体神经5．颅内最常见的恶性和良性肿瘤是A．神经胶质瘤和颅咽管瘤B．转移瘤和脑膜瘤C．神经胶质瘤和血管瘤D．转移瘤和神经纤维瘤E．神经胶质瘤和脑膜瘤A2型题1．女，7岁。
头痛、呕吐、走路不稳 20天，体检：嗜睡，双侧视神经乳头明显水肿，Romberg 征（＋），最可能的诊断是A．恶性淋巴瘤B．室管膜瘤C．髓母细胞瘤D．脑膜瘤E．血管网状细胞瘤2．男，18岁，头痛、视力减退、无力3个月，体检：精神萎靡，双侧视神经乳头边界清，色苍白，第二性征发育差，头颅X线摄片发现蝶鞍扩大，鞍上部可见钙化斑，最可能是诊断是A．垂体瘤B．结节脑膜瘤C．少突胶质瘤D．松果体区肿瘤E．颅咽管瘤3．男，35岁，头痛、走路不稳2个月，体检：神志清，双侧视神经乳头水肿，右侧轮替动作不能，周围血象红细胞增多，B超发现右肾有一囊性肿瘤，头颅 CT发现右小脑半球囊性占位性病变。
其病变性质最可能是A．星形细胞瘤B．转移瘤C．血管网状细胞瘤D．脑脓肿E．上皮样囊肿A3／A4型题（1-4题共用题干）女，28岁，月经不规则2年，闭经8个月，发现溢乳4个月，头痛1个月，曾按“子宫发育不全”治疗无效，经妇科检查子宫附件未见异常。
神经科查体：肥胖体型，神清，眼底视神经乳头未见异常，其他神经系统检查也未见异常，双乳房发育中等，乳晕色浅，触及有稀薄汁流出1．该患者进一步确诊的辅助性检查项目是A．颅脑超声波探测B．脑电图C．头部核磁或CT检查D．腰椎穿刺测压及脑脊液常规，生化检查E．促卵泡刺激素、促黄体生成素含量测定2．入院后行血清内分泌素含量测定，T3 T4检查及24小时尿17-羟，17-酮测定来回报结果行 CT 扫描见鞍内有19.6mm×14.8mm稍低密度区，增强扫描有轻度强化，鞍隔膨隆该患者最可能的诊断是A．颅咽管瘤B．GH腺瘤C．PRL腺瘤D．ACTH腺瘤E．FSH腺瘤3．患者行鞍区肿瘤切除术后第2天，出现意识障碍，除哪项外下列原因均有可能A．垂体前叶功能减退B．颅内血肿C．尿崩症D．脑水肿E．脑积水4．考虑下一步治疗措施时，下列哪项是错误的A．脑水肿采用脱水剂B．注意纠正水和电解质酸碱平衡紊乱C．注意保持呼吸道通畅D．发现术前术后未用肾上腺皮质激素应及时静脉给予补充E．考虑糖代谢障碍，用10％葡萄糖溶液补充B1型题（1-3题共用备选答案）A．手术彻底切除肿瘤B．手术切除肿瘤+放疗+化疗C．行脑室分流术+放疗+化疗D．手术切除肿瘤+放疗E．手术切除肿瘤+化疗下列颅内肿瘤目前最恰当的治方案是上述哪项?1．大脑凸面脑膜瘤2．生长激素腺瘤3．室管膜瘤三、填空题1．目前将垂体腺瘤分为PRL瘤即、GH瘤即、ACTH瘤即。
四、问答题1．颅内肿瘤治疗原则有哪些？[参考答案]一、名词解释1．来源于颅内的各种组织如脑组织、脑膜、脑神经、垂体、血管组织及残余胚胎等组织的肿瘤。
二、选择题A1型题1．D 2．D 3．C 4．C 5．EA2型题1．C 2．E 3．CA3／A4型题1．C 2．C 3．C 4．EB1型题1．A 2．D 3．B三、填空题1．催乳素腺瘤生长素腺瘤促肾上腺皮质腺瘤四、问答题1．①治疗颅内肿瘤应以手术切除为首选。
②良性肿瘤位于手术可到达部位，应争取全切除。
③全切除有困难，可作次全或部分切除。
④恶性肿瘤尽量切除肿瘤，术后行放射治疗及化学治疗。
⑤对于脑干、丘脑等部位恶性肿瘤手术不能切除者，可考虑脑脊液分流术以缓解颅内压增高。
第二十三章颅内和椎管内血管性疾病一、名词解释1．Willis动脉环二、选择题A1型题1．脑梗塞患者CT图像为A．起病后即可见异常低密度影B．起病24～48小时后可见异常低密度影C．起病后即可见异常高密度影D．起病24～48小时后可见异常高密度影E．起病1周后才改变2．脑出血患者CT图像为A．起病后即可见高密度异常影B．起病24～48小时后可见异常高密度影C．起病后即可见低密度异常影D．可见脑室扩大E．起病后24小时内无改变3．供给大脑半球前3／5部血液的血管是A．椎一基底动脉系统B．颈内动脉系统C．颈外动脉系统D．大脑前动脉E．前交通动脉4．椎一基底动脉系统主要供应A．脑干，大脑后2／5，小脑B．小脑，脑干，丘脑后部C．脑干，小脑D．大脑后2／5，丘脑后部，脑干E．脑干，大脑后2／5，小脑，丘脑后部5．脑血栓形成多发生于A．大脑前动脉B．椎动脉C．颈内动脉系统D．基底动脉E．后交通动脉A2型题1．男，60岁，晨起床时有上下肢麻木，但可以自行上厕所，回至卧室右下肢无力摔倒。
检查：神志清楚，右侧偏瘫，其最可能的诊断是A．脑出血B．脑挫伤C．脑栓塞D．脑血栓形成E．蛛网膜下腔出血2．男，60岁，突然发生右侧上下肢无力及不能讲话，检查有右侧偏身感觉缺失右侧脑性偏瘫，右侧偏盲且失语，临床诊断为脑血栓形成。
闭塞的血管是A．左侧椎动脉B．左侧颈外动脉C．右侧大脑中动脉豆纹动D．左侧大脑中动脉豆纹动脉E．左侧大脑中动脉主干A3／A4型题（1-3题共用题干）有一名53岁男性，入院前3小时突然头痛呕吐，CT检查后入院，入院检查意识清，痛苦病容．四肢肌张力肌力改变不明显．项强(+)，头CT左侧裂池有高密度影像1．诊断是A．脑出血B．脑梗死C．蛛网膜下腔出血D．脑供血不全E．脑膜炎2．最多的出血来源是A．脑动脉硬化B．脑血管畸形C．颅内动脉瘤D．烟雾病E．肿瘤中3．最根本治疗方案是A．冬眠物理降温B．脱水治疗C．止血治疗D．绝对卧床休息E．动脉瘤夹闭术B1型题（1-4题共用备选答案）A．高血压B．颅内动脉瘤。
C．脑动脉粥样硬化D．休克E．风湿性心脏病1．脑血栓形成最常见的病因是2．脑出血最常见的病因是3．脑栓塞最常见病因是4．蛛网膜下腔出血最常见病因是三、填空题1．是自发性蛛网膜下出血的主要原因。
四、问答题1．动脉瘤的手术治疗有哪些？[参考答案]一、名词解释1．包括颈内动脉，大脑中动脉，大脑前动脉，前交通动脉及后交通动脉，左右椎动脉及大脑后动脉。
A1型题1．B 2．A 3．B 4．E 5．CA2型题1．D 2．EA3／A4型题1．C 2．C 3．EB1型题1．C 2．A 3．E 4．B三、填空题1．颅内动脉瘤破裂四、问答题1．①间接手术：结扎颈部大血管，不作开颅手术，术前加作颅内外动脉搭桥。
②直接手术：夹闭动脉瘤颈是首选理想方法。
其他有载瘤动脉的近侧结扎术，孤立术，动脉瘤壁加固术。