颅脑先天畸形的分类
合集下载
颅脑和脊髓先天性畸形
好发部位：腰骶部 分类：（根据膨出物的内容） 1 脊膜膨出—脊膜囊样膨出，含脑脊液，不含脊髓神经组织 2 脊髓脊膜膨出—含有脊髓神经组织 3 脊髓膨出—脊髓呈平板式暴露于外界
脊柱裂的临床表现
局部表现：
背部中线上囊性肿物 哭啼或按压前囟时，囊肿张力增高 透光试验可为阳性 皮肤可正常或多种改变
脊髓神经受损表现：
扁平颅底 颅底角（Boogaard线与斜坡构成的角度）大于145度
治疗
出现明显症状者，应及时手术治疗
* 枕下减压术 + 第1~3颈椎椎板切除
交通性
Communicating hydrocephalus 脑室系统与蛛网膜下腔相交通，但 不能通过大脑表面的蛛网膜颗粒。
病理
脑积水
颅内压增高
肉眼所见： * 大脑外形显著增大 * 脑回扁平增宽 * 脑沟变浅 * 灰质和白质均萎缩，白质明显 * 阻塞部位以上的脑室或脑扩大
显微镜下所见： * 室管膜细胞变扁或（和）排列疏松 * 神经细胞退变 * 白质脱髓鞘改变 * 胶质细胞增生
颅裂的临床症状
与发生颅裂的部位有关
好发部位：颅骨的中线部位，枕部及鼻根部
1 枕部
脑膜脑囊状膨出
颅裂缺损大，肿块大，实质感，不透光， 不能压缩，哭啼时张力不变，皮薄易破。
脑膜膨出
颅骨缺损小，肿块小，囊性感，能压缩， 哭啼时张力可变。
2 颅底
多在鼻根部，眼距宽，眼眶变小， 可堵塞鼻腔引起呼吸困难； 泪囊炎，类似鼻息肉样改变。
1 堵管
* 脑脊液蛋白含量过高(>5g/L)
原因： * 脑室内出血
* 大网膜粘连包裹或挤入引流管腹腔端
感染后手术 * 对分流管和手术器械高度灭菌 * 抗生素一般无效 * 需取出分流管
脊柱裂的临床表现
局部表现：
背部中线上囊性肿物 哭啼或按压前囟时，囊肿张力增高 透光试验可为阳性 皮肤可正常或多种改变
脊髓神经受损表现：
扁平颅底 颅底角（Boogaard线与斜坡构成的角度）大于145度
治疗
出现明显症状者，应及时手术治疗
* 枕下减压术 + 第1~3颈椎椎板切除
交通性
Communicating hydrocephalus 脑室系统与蛛网膜下腔相交通，但 不能通过大脑表面的蛛网膜颗粒。
病理
脑积水
颅内压增高
肉眼所见： * 大脑外形显著增大 * 脑回扁平增宽 * 脑沟变浅 * 灰质和白质均萎缩，白质明显 * 阻塞部位以上的脑室或脑扩大
显微镜下所见： * 室管膜细胞变扁或（和）排列疏松 * 神经细胞退变 * 白质脱髓鞘改变 * 胶质细胞增生
颅裂的临床症状
与发生颅裂的部位有关
好发部位：颅骨的中线部位，枕部及鼻根部
1 枕部
脑膜脑囊状膨出
颅裂缺损大，肿块大，实质感，不透光， 不能压缩，哭啼时张力不变，皮薄易破。
脑膜膨出
颅骨缺损小，肿块小，囊性感，能压缩， 哭啼时张力可变。
2 颅底
多在鼻根部，眼距宽，眼眶变小， 可堵塞鼻腔引起呼吸困难； 泪囊炎，类似鼻息肉样改变。
1 堵管
* 脑脊液蛋白含量过高(>5g/L)
原因： * 脑室内出血
* 大网膜粘连包裹或挤入引流管腹腔端
感染后手术 * 对分流管和手术器械高度灭菌 * 抗生素一般无效 * 需取出分流管
新生儿脑病及先天性发育畸形
胼胝体发育不良,侧脑室后角扩大,侧 脑室体部平行,而较为分离
2、胼胝体缺如胼脂肪瘤 图 CD 约50%的胼胝体缺如合并有脂肪瘤，表现为纵 裂内脂肪密度肿块，相当于胼胝体膝部或压部 者居多，其壁常有钙化
部分胼胝体缺如,内有脂肪瘤,表现为脂肪肿块,而 且有钙化.冠状位上,三脑室向上移位
3）Anold –chiari 畸形
※ 脑积水CT诊断中几个术语：
• PVL（periventricular low density ）——脑脊液 向脑实质内“移行”，构成脑室周围的低密度， 在压力较高的进行性脑积水时容易看到。图 P37 G是一种间质性脑水肿。 • 裂隙样脑室（slit like ventricle ）——这是指 脑积水分流术后，引流过份，导致脑室非常狭 小的状态。 • “房样憩室”（alrial diverticula ）——脑室显 著扩大时侧脑室三角区呈“憩室”状向下移， 有时像扩大的四脑室。见图37H、I。
CT表现：
• 主要是结合横断面和冠状位扫描及适当 的重建像寻找狭窄阻塞的部位，脑室扩 张的范围，特别注意室间孔、导水管等 处，并注意肿瘤、炎症、肉芽肿等。必 要时增强并有条件时做MR扫描，会提供 很多有用的信息。仅靠CT上的形态改变 常无法判定其脑积水的原因。
中脑导水管狭窄,侧脑室及三脑室扩大, 第四脑室不扩大.(增强扫描)
①无脑叶型 (图A.B)
A
无脑叶型，鼻腔是单一的，脑室也是 单一的，实际上是三脑室和两侧脑室 合在一起，呈烤饼状（Pan-cake)
特点： 单脑室的后角已经形成 ，两侧额叶融合，单脑室 比无脑叶型小，脑组织发育的较多。此型有第三 脑室，但位置怪，单脑室加上“背囊”，合形成 “箭簇”样表现。大脑镰已形成，也有了一部分 纵裂。
颅脑先天性畸形影象学征象及诊断课件
膈－视发育不良
（mri-00050509 )
Mri矢状位平 扫提示胼胝体 体后部缺如
二胼胝体发育异常
胼胝体是神经系统最大纤维束,越过中线 把 大脑半球连接起来,若纤维不能越过中线,
胼胝体就不能形成
(病因和病理)在胚胎20周以前受到各种原 因损害,均了引起胼胝体发育异常,胼胝体异 常的部位和范围与病变发生的时间和形成 次序密切相关.
-视发育不良)
透明隔位于中线的潜在间隙,是由两层三角形薄膜形成,将 额角分开.
• 透明隔腔,(第五脑室)因其无室管膜,故不属脑室系统,在婴 幼儿期开始退化. (CT征象）脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开 ，宽度１－２mm. (mri征象)位于双侧额角间之腔隙呈长T1长T2,压水呈低信 号
透明隔间腔
(MRI-00077854)
透明隔缺如:
透明隔缺如可分先天性脑积水,也可继发 于脑积水.(影象征象)双侧脑室间无透明隔, 双侧额角变扁(横轴位);上方变扁,交角变钝 ,(冠状位)
透明隔缺如MRI征象
（MRI-０００６１７３５）
膈-视发育不良:
包括透明隔缺如,原发性视神经发育不良,及 垂体功能不全.
前言
颅脑先天性畸形约半数发现于出生时和 新生儿期,其余在婴幼和儿童期间,是小儿 颅脑疾病的重要组成部分,也是胎儿及婴 幼儿死亡重要原因.
神经系统发育开始于妊娠第三周,在妊 娠一个月内胚胎受到损害,均可导致颅脑 畸形,有的畸形也可发生妊娠后期,胚胎时 期神经系统发育异常引起颅脑畸形原因多 种多样.
一 透明隔异常(含透明隔间腔,囊肿,缺如及膈
的肿块,临床根据体位而鉴别.
Chiari畸形 （病因和病理）
病因不明确，病理分类１－３型． （临床表现）临床症状轻重与扁桃体下移
新生儿脑病及先天性发育畸形
中颅窝蛛网膜囊肿
蛛网膜下腔造影
B：囊肿和蛛网膜下腔没有交通 C：囊肿切开引流之后，囊肿缩小
编辑课件
蛛网膜囊肿合并陈旧性硬膜下血肿
编辑课件
起自中颅窝的巨大蛛网膜囊肿，在冠 状位片上囊肿虽大但中线移位不明显
编辑课件
鞍上蛛网膜囊肿， I为脑室内注入造影剂
编辑课件
（五）神经皮肤综合征 （neurocutaneous syndroms ）
编辑课件
中脑导水管狭窄,侧脑室及三脑室扩大, 第四脑室不扩大.(增编辑强课件扫描)
E
Dandy Walker 症侯群,
第四脑室显著扩大,侧脑室扩大
E.F为矢状位冠状位重建
F
编辑课件
G:梗阻性脑积水的PVL H.I:脑室的显著扩大伴有房样 憩室(atrial diverticula)
编辑课件
（三）脑实质异常
编辑课件
一.分离障碍(憩室样畸形) 1、前脑无裂畸形
(holoprosencephaly )
➢形成原因: 胚胎期4-8周第3脑胞到第五脑胞发育障碍，
也就是前脑形成端脑和间脑时的发育障碍，使大脑 不分裂或分裂不全。 ➢ 分类: 根据大脑分裂的情况和程度又可进一步分为： ①无脑叶（alobar ）型 ②半脑叶（semilobar ）型 ③脑叶型（lobar ） 这样的分型只是畸形程度的不同。CT诊断此畸形
• CT上无脑回，多位于顶忱叶、巨脑回多位于额叶。 脑表面光滑，没有脑沟或脑沟减少，脑沟间距增宽， 脑轮廓呈椭园形，皮质增厚，白质变薄，原白质间 的指样交界不明显。常伴轻度侧脑室增大，后角为 主，脑积水，胼胝体发育异常。白质内钙化，常表 现为正中部位，第三脑室上方的小钙化。
编辑课件
无脑回畸形（lissencephaly) 脑表面无脑回影，侧裂虽可见，但岛叶不清楚。
颅脑和脊髓先天畸形
1、脊膜膨出 meringocele:
脊膜+脑脊液
2、脊髓脊膜膨出myelomeningocele：
脊髓+脊膜+脑脊液
3、脊髓膨出myelocele：
脊髓外露
二、临床体现 clinic presentation
1、局部体现：肿块
2、脊髓神经受损：下肢瘫，尿便障
碍，脊髓栓系综合征
三、诊疗 diagnosis
临床表现
3、眼部症状
眼眶变浅，突眼，分离性斜视。
4、其他身体畸形
脊柱裂、唇裂、并指
诊 断 diagnosis
1、临床体现：
2、辅助检验：
X片：骨缝早闭，颅高压征象
治 疗 therapy
手术治疗：6个月内进行
一、切除早闭颅缝
二、切除大骨块减压
第四节 颅底陷入症 basilar invagination
能障碍。
成人脑积水：发病机制相同，但无头颅扩大。
分类
非交通性脑积水：梗阻部位----脑室狭窄处 Obstructive hyedrocephalus
交通性脑积水：梗阻部位---基 底 池
Communication hydrocephalus
不能达大脑表面
婴儿脑积水病因
1、产伤颅内出血、感染、炎症
颅脑和脊髓先天畸形
颅脑和脊髓先天畸形
craniocerebral and spinal
congenital malformation
第一节 先天性脑积水
congenital hydrocephalus
第二节 颅裂和脊柱裂
cranium bifidum and spina bifida
第三节 狭 颅 症
颅脑先天畸形及发育异常 PPT
阿-齐氏畸形
丹-瓦氏畸形 器
官 憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成
障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先
组 织
神经皮肤综合征
斯-威氏综合征
天 畸
发 血管性病变 生
神经纤维瘤病
形
障 先天性肿瘤
颅脑先天畸形及发育异常
学习要点
本节应了解、熟悉和掌握的知识点 • 了解颅脑先天发育异常的分类 • 熟悉常见颅脑发育异常的影像学表现 • 神经皮肤综合征的影像学表现
学习难点
本节学习中的难点 • 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
影像学标表现及鉴别诊断
• 影像表现： CT、MRI 边缘光滑、脑脊液密度/信号区，无强化， 占位轻，颅骨变薄 位 置 外侧裂池、大脑凸面、枕大池多见
• 鉴别诊断：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿
蛛网膜囊肿(图)
三、神经皮肤综合征
（neurocutaneous syndromes）
神经纤维瘤病
矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 —— 舟状头变形
颅底陷入
• 颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、 鳞部向颅腔内陷入
• 扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系
测量标准
• Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线， 齿状突高于此线3mm为异常
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生 时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于 脑外。
重度脑积水
鉴别诊断
无脑叶型前脑无裂畸形：为单一脑球及单 一脑室，双侧丘脑融合，无半球间裂及大 脑镰。
鉴别诊断
积水型无脑畸形
型前脑无裂畸形
无脑叶
10、脑穿通畸形
亦称空洞脑畸形，常位于大脑半球大脑中 动脉供血区，位于小脑及脑干者罕见。若 囊腔是孤立的，与脑室或/和蛛网膜下腔交 通不畅，其内蓄积液体，产生占位效应， 即称为脑穿通畸形囊肿。
病理改变：原发性视神经发育不良、透明 隔缺如、垂体功能不全。
临床表现：眼球震颤、癫痫发作、视盲、 发育迟缓、尿崩症状等。
视隔发育不良CT、MRI表现
透明隔缺如，双侧脑室额角相互融合呈方 形，视神经变细小，视神经直径<5mm，视 神经孔狭窄，第三脑室前隐窝及鞍上池扩 大，半球间裂及大脑镰完整。
单 侧 性 巨 脑 回 畸 形
鉴别诊断：早产儿脑，可有脑沟发育不全， 侧裂池增宽，脑表面较光滑，但脑皮质菲 薄，脑髓质不减少，于前者不同。
7、脑裂畸形
脑裂畸形是神经元移行早期缺血等原因使 局部脑组织生长、分化障碍所致。
病理改变：大脑半球有一裂隙，皮层灰质 沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜 于室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝。常双 侧发病，可合并灰质异位、胼胝体发育不 良、透明隔缺如等。
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
颅骨缺损 有CSF样密度/信号的囊状物向外膨出 同时伴有脑组织密度/信号则为脑膜脑膨出 脑室受牵拉,变形,移位
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
颅脑先天性畸形的影像学表现
首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。
先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。
随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。
一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。
1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。
（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。
1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。
（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。
大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。
②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。
颅脑先天性畸形的影像表现
Dandy-Walker畸形
器
官
憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成 障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先 天 畸 形
组 神经皮肤综合征 斯-威氏综合征
织 发 血管性病变
神经纤维瘤病
影像表现
❖皮质表面多发胶质结节。 ❖室管膜下多发胶质结节，可钙化。 ❖阻塞性脑积水。 ❖伴巨细胞星形细胞瘤。
结节硬化
结节性硬化 室管膜下巨细胞
型星形细胞瘤 (女 21岁)
斯-威氏综合征 （Sturge-Weber syndrome）
❖ 又叫脑颜面血管瘤病。 [病理] ➢ 软脑膜毛细血管-静脉畸形。 ➢ 颜面三叉神经分布区血管瘤。 ➢ 眼脉络膜血管畸形。 [临床] ➢ 三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下。 [影像] ➢ 顶枕叶脑回样、弧带状钙化；脑萎缩。
Sturge-Weber综合症
谢谢
临床表现;预后不良,严重智力障碍,癫痫,肌 张力低和颅面畸形分1-3型。
➢ 1型:无脑回合并小头畸形。 ➢ 2型:平滑脑合并脑积水头大畸形。 ➢ 3型:孤立性无脑回畸形,有脑小畸形。
影像表现
❖无脑回畸形典型表现为脑白质区域减少, 脑皮质明显增厚, 皮质内无脑沟,脑回形成 (光滑脑)。 MRI可见伴脑积水，灰质移 位，胼胝体发育异常，Dandy-Walker 畸形等其它颅内畸形,是诊断本病最佳影 像学方法。
❖ 病理和临床：根据异位灰质分布形态和位置分 为３型。
脑发育畸形
（二） Dandy－Walker综合征
诊断与鉴别诊断 诊断： 鉴别诊断：
颅后窝巨大蛛网膜囊肿 巨大枕大池
（三） Chiari 畸形
又称Ａrnold-Ｃhiari畸形或小脑扁桃体下 疝。是后脑先天性发育异常，由小脑扁桃体，下 蚓部疝入到椎管内，桥脑延髓第四脑室延长，扭 曲并部分向椎管内移位，常合并脊髓空洞症、脊 髓纵裂、脑积水、颅颈畸形等，发病原因及机制 不明
又称窄颅畸形，是因先天性颅缝提早骨化， 过早封合而成
病因不明，有家族性，且可伴有并指畸形， 胆管闭锁及先天性心脏病等。严重者出现颅内压 增高表现
（一）狭颅症
临床与病理 矢状缝与顶颞缝提早封合--舟状头畸形。 冠状缝或伴人字缝提早闭合--短头畸形。 冠状缝与矢状缝提早闭合--尖头畸形（塔头畸 形）。一侧颅缝提早闭合--偏头畸形（斜头畸形） 一侧生长受限而另一侧过度发育--两侧不对称。 所有颅缝均提早闭合--小头畸形。 狭颅症并有面骨发育不良--先天性颅面骨发育不 良或Crouzon病。
（二）颅底凹陷
临床上常出现颈短，后发际低，头颈痛，活 动受限。还可见共济失调、眼颤、运动及感觉障 碍、颅高压及后组颅神经和颈段脊神经障碍等。
确诊主要靠X线检查
（二）颅底凹陷
影像学表现
X线： 枕大孔变形、前后径变窄、枕骨斜坡上升变
平、岩骨升高、两侧不对称、寰椎与枢椎上升， 寰枢椎的正常解剖关系丧失
分型：根据其病理改变及程度可分为四型：
Ⅰ型：较常见
Ⅱ型：最常见
Ⅲ型：最严重
Ⅳ型：罕见
（三） Chiari 畸形
MRI表现：MRI对本病效果最佳，尤其是矢状位。 Ⅰ型：小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管，
其下缘在枕大孔平面以下超过5㎜。延髓、 四室位置正常，可合并脊髓空洞症或脑积水、 颅颈畸形。 Ⅱ型：最常见。小脑蚓部或小脑扁桃体同时疝入 椎管，四室变长下移,部分或全部进入椎管内， 常并发桥脑延髓下移、脑膜膨出和颅颈畸形， 均伴有脊髓空洞症或脑积水。
颅脑先天畸形及发育障碍
4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑 纵裂蛛网膜囊肿等。
77
78
胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)
79
四、诊断、鉴别诊断及比较影像学
MRI矢状位及冠状位显示本病有优势， T1WI能清楚显示胼胝体全貌，诊断不难。
80
七、蛛网膜囊肿 （arachnoid cyst）
是一组先天性菱脑发育畸形。主要为小脑发育畸形和第 四脑室中、侧孔闭锁，引起四脑室扩大和继发梗阻性脑积水
临床与病理
病理改变：以第四脑室囊状扩大，小脑半球发育不全 及小脑蚓部缺如为特征，伴幕上脑积水。常合并中枢 神经系统其他畸形，如中线结构（胼胝体）发育不全、 中线胚胎性肿瘤、脑灰质异位等。
临床表现：头颅增大与面部不相称，前后径大，以枕 部膨隆为甚。落日眼、共济失调、癫痫、智力低下等
33
34
35
四、诊断、鉴别诊断及比较影像学
根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临 床特点，结合影像表现，诊断并不困难。
鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表 现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见 于脑实质内。也应与Fahr氏病和甲状旁腺功 能减退等鉴别。
CT显示钙化结节优于MRI，但MRI显示未钙 化的结节影优于CT。
MRI矢状面较直观，是诊断本病最佳检查 方法。
小脑扁桃体下疝畸形应与颅内压增高所致 的扁桃体枕大孔疝作鉴别，前者扁桃体呈 舌状，常合并其他多种畸形；后者扁桃体 呈圆锥状下移，但不增长，且伴有颅内占 位病变。
57
四、 第四脑室中、侧孔先天性闭塞 （Dandy—
Walker syndrome；丹－瓦氏综合症）
75
胼胝体发育不全 CT示侧脑室额角分离， 体部不对称扩大、分离， 枕角扩大。三脑室扩大 上移（呈半球间裂征）
77
78
胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)
79
四、诊断、鉴别诊断及比较影像学
MRI矢状位及冠状位显示本病有优势， T1WI能清楚显示胼胝体全貌，诊断不难。
80
七、蛛网膜囊肿 （arachnoid cyst）
是一组先天性菱脑发育畸形。主要为小脑发育畸形和第 四脑室中、侧孔闭锁，引起四脑室扩大和继发梗阻性脑积水
临床与病理
病理改变：以第四脑室囊状扩大，小脑半球发育不全 及小脑蚓部缺如为特征，伴幕上脑积水。常合并中枢 神经系统其他畸形，如中线结构（胼胝体）发育不全、 中线胚胎性肿瘤、脑灰质异位等。
临床表现：头颅增大与面部不相称，前后径大，以枕 部膨隆为甚。落日眼、共济失调、癫痫、智力低下等
33
34
35
四、诊断、鉴别诊断及比较影像学
根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临 床特点，结合影像表现，诊断并不困难。
鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表 现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见 于脑实质内。也应与Fahr氏病和甲状旁腺功 能减退等鉴别。
CT显示钙化结节优于MRI，但MRI显示未钙 化的结节影优于CT。
MRI矢状面较直观，是诊断本病最佳检查 方法。
小脑扁桃体下疝畸形应与颅内压增高所致 的扁桃体枕大孔疝作鉴别，前者扁桃体呈 舌状，常合并其他多种畸形；后者扁桃体 呈圆锥状下移，但不增长，且伴有颅内占 位病变。
57
四、 第四脑室中、侧孔先天性闭塞 （Dandy—
Walker syndrome；丹－瓦氏综合症）
75
胼胝体发育不全 CT示侧脑室额角分离， 体部不对称扩大、分离， 枕角扩大。三脑室扩大 上移（呈半球间裂征）
颅脑先天畸形及发育障碍
第七讲 颅脑先天畸形及发育障碍
颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形 同时并存。其中约60%查不出病因，20%为遗传 因素，10%为自发性染色体突变，另外10%由环 境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。
颅脑先天畸形分类
器官形成畸形 组织发生畸形 细胞发育畸形
颅脑先天性发育不全
• 二、颅脑畸形分类：（De Myer分类）
•
髓质减少；
• 巨脑回畸形：侧裂变浅、增宽，皮质增厚，
•
髓质减少，内表面光滑；
2脑裂畸形
• 在大脑半球有一裂隙延伸至侧脑室，可对称、 不对称或单侧，可并其它畸形如灰质移位、胼 胝体缺如、透明隔缺如等。
3灰质异位
• 灰质异位是指神经元在异常部位聚集，为神经 元放射状移行中止所致，直径为1-20mm，位于 室管膜下到皮质下区，可单独发生，也可合并 其它畸形，密度／信号与脑灰质相同，增强也 与灰质同步变化。
性遗传性疾病，常见的有神经纤维瘤病、结节性 硬化、脑颜面血管瘤病等
神经纤维瘤分为Ⅰ、Ⅱ型，特点为神经外胚层结构的超
常增生和肿瘤形成。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕 色色素斑。神经纤维瘤多见于周围神经，分布于颈和四 肢神经干，呈串珠状或丛状。常并发其他肿瘤，如脑膜 瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和/先天性畸形
• （8）脑大畸形
•Байду номын сангаас（9）脑小畸形
• （10）一侧大脑半球不发育
• （11）透明隔发育异常：缺如及透明隔囊肿
• （12）先天性脑积水
颅脑先天性发育不全
• 2、组织源性发育畸形：神经皮肤综合征
• （1）Sturge-Weber syndrome
• （2）结节性硬化
• （3）神经纤维瘤病
颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形 同时并存。其中约60%查不出病因，20%为遗传 因素，10%为自发性染色体突变，另外10%由环 境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。
颅脑先天畸形分类
器官形成畸形 组织发生畸形 细胞发育畸形
颅脑先天性发育不全
• 二、颅脑畸形分类：（De Myer分类）
•
髓质减少；
• 巨脑回畸形：侧裂变浅、增宽，皮质增厚，
•
髓质减少，内表面光滑；
2脑裂畸形
• 在大脑半球有一裂隙延伸至侧脑室，可对称、 不对称或单侧，可并其它畸形如灰质移位、胼 胝体缺如、透明隔缺如等。
3灰质异位
• 灰质异位是指神经元在异常部位聚集，为神经 元放射状移行中止所致，直径为1-20mm，位于 室管膜下到皮质下区，可单独发生，也可合并 其它畸形，密度／信号与脑灰质相同，增强也 与灰质同步变化。
性遗传性疾病，常见的有神经纤维瘤病、结节性 硬化、脑颜面血管瘤病等
神经纤维瘤分为Ⅰ、Ⅱ型，特点为神经外胚层结构的超
常增生和肿瘤形成。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕 色色素斑。神经纤维瘤多见于周围神经，分布于颈和四 肢神经干，呈串珠状或丛状。常并发其他肿瘤，如脑膜 瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和/先天性畸形
• （8）脑大畸形
•Байду номын сангаас（9）脑小畸形
• （10）一侧大脑半球不发育
• （11）透明隔发育异常：缺如及透明隔囊肿
• （12）先天性脑积水
颅脑先天性发育不全
• 2、组织源性发育畸形：神经皮肤综合征
• （1）Sturge-Weber syndrome
• （2）结节性硬化
• （3）神经纤维瘤病
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
颅脑先天畸形的分类
*导读：颅脑先天畸形包括多种情况产生的异常，像在胎儿
时期或出生后神经组织和器官的形成或成熟出现异常、婴儿出生时发生损失或生长发育的过程中出现异常等，都属于颅脑先天畸形的范畴。
发生颅脑先天畸形，可能导致颅脑的形态改变和出现不同种类的神经系统功能障碍。
可分为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常三大方面。
……
颅脑先天畸形包括多种情况产生的异常，像在胎儿时期或出生后神经组织和器官的形成或成熟出现异常、婴儿出生时发生损失或生长发育的过程中出现异常等，都属于颅脑先天畸形的范畴。
发生颅脑先天畸形，可能导致颅脑的形态改变和出现不同种类的神经系统功能障碍。
可分为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常三大方面。
*器官形成障碍
患者可能会出现神经管闭合畸形、出现颅裂、脑膜/脑膨出、先天性皮毛窦、胼胝体脂肪瘤、胼胝体发育不全等。
有的患者出现憩室形成畸形，导致视-隔发育不良或前脑无裂畸形。
还有的
患者神经元移行异常，出现无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形、灰质异位。
还可能产生外貌的异常像脑小畸形和脑大畸形。
器官形成出现障碍，容易发生破坏性的病变，如积水性无脑畸形、脑穿通畸形囊肿。
*组织发生障碍
主要表现为血管性病变、先天性肿瘤以及神经皮肤综合征。
结节硬化、斯-威氏综合征、神经纤维瘤病都属于神经皮肤综合征。
*细胞发生障碍
细胞发生障碍可表现为营养不良，包括脑白质营养不良和轴索营养不良。
除此之外还可能出现神经元变性和先天性代谢性异常，如氨基酸尿症、粘多糖沉积病、脂质沉积病。
对于颅脑先天畸形的治疗，主要是采取手术。
如果患者已经出现严重的智力低下、瘫痪、失明等神经症状，就不适合进行手术，病情治疗效果大多不理想。
手术一般选择在出生后一个月到满周岁之间进行。
如果年纪稍大再进行手术，可以接着进行组织修复和整形。