胼胝体发育不良 病情说明指导书
胼胝体发育不良、蛛网膜囊肿、脑裂畸形、 结节性硬化等颅脑先天畸形临床表现、CT诊断特征及鉴别诊断
胼胝体发育不良、先天性第四脑室中侧孔闭锁、脑灰质异位症、脑穿通畸形、蛛网膜囊肿、脑裂畸形、颅底凹陷症、结节性硬化等颅脑先天畸形临床表现、CT诊断特征及鉴别诊断胼胝体发育不良1、临床概述胼胝体发育不良是胚胎第10~12周时发生的畸形，为较常见的脑发育畸形，包括胼胝体发育缺如或部分缺如；胼胝体发育不良可作为单独畸形存在，但通常伴有脑内中线部位的脂肪瘤、交通性脑积水、脑膨出、Chiari畸形、Dandy-Walker囊肿等；临床症状与伴随的畸形有关。
2、CT表现两侧侧脑室显著分离，枕角相对不对称扩大；胼胝体发育不全时，可见侧脑室前角狭窄、向外侧分离，呈倒八字形，侧脑室体部与前角顶端呈锐角向侧方突起；由于脑组织异位，侧脑室边缘不规则。
由于胼胝体缺如，纵裂池接近第三脑室，有时可见纵裂的蛛网膜囊肿；第四脑室抬高扩大，上移至两侧侧脑室前角之间，前角狭小呈八字形分离。
3、鉴别诊断大脑半球纵裂囊肿：位于中线，边界锐利，呈脑脊液密度，横断位难与扩大上升的第三脑室鉴别；冠状位显示囊肿位于侧脑室上方，而扩大上升的第三脑室介于侧脑室之间。
4、MRI显示本畸形更清楚，正常人胼胝体与脑组织前后径之比≥0.45，胼胝体发育不全者＜0.3。
先天性第四脑室中侧孔闭锁（Dandy-Walker综合征）1、临床概述①第四脑室中间孔或侧孔被先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞；枕大池被先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连所阻塞；小脑蚓部发育不全或不发育和脑积水。
②多见于婴幼儿，临床体征有颅内压增高表现、脑积水征、共济失调等小脑症状，临床表现严重者出现痉挛状态甚至压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。
2、CT表现第四脑室向后囊状扩大，并与颅后窝巨大的枕大池相连，形成脑脊液密度样巨大囊肿；CT显示小脑蚓部变小或缺如，小脑半球发育不良，小脑后部中间隔缺如或变形，小脑上蚓部受压而向上前移位。
脑干受压向前推移，桥池、延髓池、桥小脑角池和第四脑室侧隐窝消失，颅后窝扩大、枕骨变薄、小脑幕上移；横窦及窦汇位于人字缝尖之上。
胼胝体发育不良的诊断标准
胼胝体发育不良的诊断标准胼胝体发育不良（corpus callosum agenesis）是一种罕见的脑部发育异常，其特征是大脑两半球之间的神经纤维束——胼胝体未能完全形成。
这种异常可能会对患者的神经发育和认知功能产生严重影响。
因此，准确的诊断对于患者的治疗和康复至关重要。
下面将介绍胼胝体发育不良的诊断标准，以便临床医生和研究人员能够更好地识别和处理这一疾病。
1. 影像学检查。
胼胝体发育不良的诊断首先依靠影像学检查，如MRI（磁共振成像）。
通过MRI可以清晰地观察到大脑结构，包括胼胝体。
在正常情况下，胼胝体应该清晰可见，但在发育不良的情况下，可能完全缺失或部分缺失。
因此，MRI成像是诊断胼胝体发育不良的重要手段之一。
2. 神经系统体征。
除了影像学检查，医生还需要观察患者的神经系统体征。
胼胝体发育不良可能会导致患者出现运动协调障碍、智力发育迟缓、言语障碍等症状。
这些体征的存在可以进一步支持诊断。
3. 家族史。
有些胼胝体发育不良患者可能存在家族史，即其家族中有其他成员也患有相似的神经发育异常。
因此，患者的家族史也是诊断的重要参考依据之一。
4. 心理测评。
通过心理测评，可以评估患者的智力水平、学习能力、社交能力等方面的表现。
这对于诊断和治疗胼胝体发育不良非常重要。
综上所述，胼胝体发育不良的诊断标准主要包括影像学检查、神经系统体征、家族史和心理测评。
这些方法的综合应用可以帮助医生准确诊断胼胝体发育不良，并为患者制定个性化的治疗方案提供重要依据。
希望本文能够对临床医生和科研人员有所帮助，提高对胼胝体发育不良的诊断和治疗水平。
畸形：胼胝体发育不良
男,2月大,阵发性哭闹一周余,拉起反射差,以颅脑发育不良行CT检查
诊断：胼胝体嘴部及膝部发育不良
患者女，年龄27岁，有间断发作的癫痫，智力落后
典型胼胝体发育不良影像特征：可分完全或部分缺如，单独发生或并发其他颅内畸形，常可并发胼胝体脂肪瘤，还可伴透明隔缺如、灰质异位、脑积水、脑小畸形、纵裂蛛网膜囊肿等
1.两侧侧脑室明显分离，脑室后角扩张，形成典型的蝙蝠翼状侧脑室外形
2.第三脑室扩大并向上插入两侧脑室体部之间，严重者第三脑室可上移到两侧大脑半球纵裂的顶部，在CT冠状扫描位显示更清。
3. 胼胝体畸形常伴有脂肪瘤，可测到其特征性脂肪密度。
部分脂肪瘤的边缘可出现线样钙化。
胼胝体发育不良CT及MR
鉴别诊断
1. 透明隔囊肿：第三脑室位置正常，与 囊肿之间有间隙存在，胼胝体形态位置 正常。
2. 脑室周白质软化（PLV）后期：虽体 部与三3. 缺血缺氧性脑病（HIE）、外伤等引起 的胼胝体破坏：胼胝体可变薄，但不缩 短。
4. DCC 合并半球间裂囊肿时与前脑无间 裂畸形的背侧囊肿鉴别：前脑无间裂畸 形，未见正常的大脑镰结构，丘脑呈融 合状，终板增厚，侧脑室融合为单一脑 ，无侧脑室前角，往往伴有面部畸形； 而 DCC 时，丘脑明显分离，并有其他典 型表现。
室顶部，是联络两侧大脑半球新皮质的
最大神经纤维束板，为两侧大脑半球信
息沟通的最重要通路；一般认为在妊娠 8
- 12周开始胼胝体从头端膝部向体部及压
部生长，而嘴部最后形成，全过程大约
于 20 周时完成。但 Kier对此产生异议，
描述了胼胝体的发生为双向性，不是从
前往后的观点。
病因和病理
DCC 可分为完全性或部分性胼胝体缺如 前者造成联合板形成障碍，神经轴突成
临床表现
第二则是胼胝体发育不良引起相应病损 部位如海马、额叶、皮层等功能障碍的 症状, 常表现为动作与语言发展迟缓、智 能障碍、 运动障碍、癫痫症与脑性麻痹, 个别有视觉障碍或交叉定位障碍。其中, 由于边缘系统与胼胝体的位置相邻更近, 相比起来, 更容易受到影响, 因引, 临床症 状以智力低下和癫痫最常见。
病因和病理
DCC病因不明，Rubinstein等人认
为脑中线结构演化早期反常从而耽误了
胼胝体发育。一般公认胼胝体发生期间
如受机械、代谢或感染等因素影响，可
导致胼胝体缺如或部分不发育。亦可于
胼胝体发育后，因血管、外伤等病变遭
破坏、缺损。Menkes等提出与性连锁隐
胼胝体发育不良的诊断标准
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢胼胝体发育不良的诊断标准
导语：胼胝体发育不良是儿童常见的疾病，患上这种疾病以后儿童的智力和身体的发育都会受到限制，患者的大脑和小脑会出现异常，孩子在出生的时候就
胼胝体发育不良是儿童常见的疾病，患上这种疾病以后儿童的智力和身体的发育都会受到限制，患者的大脑和小脑会出现异常，孩子在出生的时候就会有一些病发，所以这种疾病的治疗一定要趁早，尽量减少发育不良的后果，接下来我们就为大家介绍一下胼胝体发育不良的诊断标准。
CT检查
典型有些严重的胼胝体发育不全，CT诊断不难，但对轻度或中度发育不良，有时由于层厚有些厚或间隔过大，横轴位扫描，易于漏诊。
对有神经运动和智力障碍，疑有胼胝体发育不全者，扫描时应在Ⅲ室和侧室水平将层厚减薄到3-5mm连续扫描。
有些大的儿童或成年亦可用8-10mm层厚，但如有怀疑，仍需减薄到3-5mm。
冠状位有利于判断Ⅲ室的位置。
重建或直接矢状位，更易显示胼胝体全貌，一般不用增强扫描，但可提供另外有用信息。
CT表现
典型的骈眠体发育不全的CT表现如下：①大脑纵裂增宽与第三脑室前部相连。
②双侧侧脑室扩大、分离。
③第三脑室扩大上升位于侧脑室之间。
④室间孔不同程度的扩大和分离。
其中①为最常见和最可靠的直接征象，②、③和④为间接征象。
双侧脑室分离，第三脑室扩大、上升、介于双侧脑室之间，形似蝙幅翼状。
胚胎发育的生理性脑积水，随着脑组织生长脑室逐渐变小，当脑组织生长局部或普遍性受损害时，则导致局部或普遍性脑室扩大。
胼胝
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胼胝体发育不全（ACC）
胼胝体发育不全（ACC）作者：刘珂王淑敏王金锐概述胼胝体位于大脑半球纵裂的底部，连接左右两侧大脑半球的横行神经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维。
这些神经纤维在两半球中间形成弧形板，其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。
组成胼胝体的纤维向两半球内部的前、后、左、右辐射，连系额、顶、枕、颞叶，其下面构成侧脑室顶。
胼胝体约12周后开始发育，从头侧开始发育，最后尾侧发育，大约17周被变得可以检测到，整个胼胝体完全形成约在18-20周[1-4]，此时超声检查可显示透明隔腔和胼周动脉（图1、2）。
正常胼胝体在18周时测量约17毫米，并且继续生长至约44毫米为止，长度没有性别差异，但女孩的胼胝体较厚[5]。
新生儿ACC的患病率约为3：1000到7：1000，但在发育障碍者中更高。
它可能是一个孤立的异常很少有功能障碍，但大多数病例都有其他问题。
胼胝体发育障碍往往是后部形成的中断，但胼胝体在发育完成后可以导致二次先前发育的中央部分萎缩。
因为胼胝体完全发育形成要到20周左右才能完成，所以ACC的早期诊断可能很困难,因此在18-20周之前不能诊断胼胝体发育不全[6]。
ACC有完全型和部分型两种，前者胼胝体完全不发育（缺如），第三脑室不同程度扩大并向头侧移位，侧脑室前角增大并向外侧移位，透明隔腔消失；后者多为胼胝体尾缺如，尾部是胼胝体胚胎发育最晚的部分，第三脑室和侧脑室前角移位不明显，但侧脑室三角区和侧脑室后角扩张[6]。
图1箭头示正常孕中期胼胝体形态呈低回声带，下方为透明隔腔图2为胼胝体周围的彩色血流信号呈动脉频谱，为胼周动脉超声表现[6-7]胎儿超声检查时，最易获得的是胎儿颅脑的横切面，冠状面及矢状面很难显示，所以ACC的直接征象很难获得，主要从胎儿颅脑横切面获得的间接征象进行诊断。
1、侧脑室平行，增大呈泪滴状。
胎头横切面图显示侧脑室表现为前窄后宽，即侧脑室前角窄小，后角及三角区增大。
此征像在90%的ACC胎儿可以见到，且极少在其他脑内畸形中出现。
产科68胼胝体发育不良
产科68胼胝体发育不良胼胝体发育不良定义包括胼胝体发育缺失（ACC）和胼胝体发育不全。
发育缺失是指胼胝体完全没有形成；胼胝体发育不全是胼胝体部分缺失，也就是膝部、压部和体部有不同程度的缺失，是一种少见的脑部畸形。
胚胎组织学特点胼胝体是一种脑白质束状结构，连接左右大脑半球，联系并沟通了两半球的信息交换。
在孕10或11周开始发育，到孕17周基本形成。
发育顺序从膝部到压部，但嘴部最晚形成。
故不应在孕17周前诊断胼胝体发育异常。
遗传学特点1.普通人群发病率约0.3-0.7%，而在有发育缺陷的人群中，发病率为2-3%。
2.病因不清，遗传因素可能是最主要的。
不论是完全性还是部分性，通常都是某一综合征或多发畸形的一部分，最常见的是Aicardi-Goutières综合征，一种X连锁显性遗传病。
3.20%的病例存在非整倍体染色体，多数是18三体、8三体和13三体，也有见于其他染色体异常的报道。
最近一项研究显示产前诊断有8%存在非整倍体染色体，产后诊断存在非整倍体染色体的比例只有4%。
临床特点与病理学特点1.透明隔腔是既可显示胼胝体又可排除胼胝体缺失的重要结构。
完全性胼胝体缺失时，无胼胝体和透明隔腔形成的复合体，则两侧大脑半球在大脑中部相距较远，双侧侧脑室向左右分开，侧脑室后角扩张，第三脑室扩张并向上移位。
2.扣带回的形成有赖于胼胝体的发育。
ACC时，胼胝体上方的扣带回下移。
3.单纯性ACC较少见，通常是某一综合征或多发畸形的一部分。
可以有45种之多的综合征合并ACC。
超声表现1.可以在多个切面显示胼胝体，其中最佳切面是矢状面。
胼胝体发育不全常发生在体部和膝部，由此可见横切面可显示膝部非常重要。
标准切面可能很难获得，阴道超声有明显优势。
2.胼胝体缺失：①在横切面，侧脑室体部及枕角的后部扩大（≥1.0cm）并与正常大小的前角相距较远，故侧脑室表现为“泪滴形”。
双侧侧脑室呈平行状，失去正常时侧脑室前角、体部向中线靠拢的结构。
胼胝体发育不全病例解读
最后是嘴部。
胼胝体发育不全影像表现
• 影像学检查可见胼胝体发育不全的多个特征性的解剖学改变，其 中大部分典型表现可见于本例。
• 胼胝体缺如常于中线矢状位图像清楚显示。
胼胝体发育不全影像表现
• 另外，双侧大脑半球内侧脑沟呈典型的放射状表现，汇聚于第三 脑室。第三脑室可能会扩大，向上延伸至双侧大脑半球之间，极 个别病例的第三脑室甚至可达颅顶，或伴有半球间囊肿。
问题
• 1.请总结本例新生儿的磁共振成像(magnetic resonance image， MRI)表现。
• 2.诊断是什么?
问题
• 3.胼胝体(corpuscallosum，CC)发育的顺序是什么? • 4.在什么畸形中，胼胝体仅后部发育而前部缺如?
回答
• 1.胼胝体完全缺如，内侧脑沟呈放射状，无扣带回反转； • 冠状位显示脑室呈三叉戟状，海马旋转不良，第三脑室向上延伸，
• 另外，常见神经元移行异常。排除合并的畸形非常重要，因为这样可 确定患儿的功能和认知方面的预后。临床上，单纯性胼胝体发育不全 可能只是被 MRI偶然发现的。
胼胝体发育不全
• 临床上，单纯性胼胝体发育不全可能只是被 MRI偶然发现的。如 合并其他畸形，则可能出现癫痫发作、发育迟滞、下丘脑-垂体功 能障碍等临床表现。
• 由于胼胝体只是双侧半球间连合的一部分，还须观察半球间连合 的其他部分有无合并畸形。
• 海马可能旋转不良，前连合可能缺如。
前后联合解剖
胼胝体发育不全
• 在50%的患儿中，胼胝体发育不全只是更复杂的畸形(如 Dandy-Walker 畸形、Arnold-Chiari畸形Ⅱ型、透明隔-神经发育不良)的一部分。
丘脑间黏合增大，双侧侧脑室枕角扩大； • 轴位图像显示双侧侧脑室平行走行，Probst束前后走行而无左右
胼胝体发育不全或缺如
胼胝体发育不全或缺如*导读：胼胝体发育不全或缺如其临床症状、体征与合并的其他脑畸形有关，因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。
在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的信息传递有轻微障碍。
新生儿或婴幼儿患者可表现为球形头、眼距过宽和巨脑畸形，多在怀疑脑积水行CT扫描检查时，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。
……【发生学】胼胝体是大脑两半球问最主要的一大块有髓纤维的集合体，连接着两侧大脑半球,并形成侧脑室的顶。
它是从原始终板发生的前脑联合之一。
胼胝体形成于胚胎的第12～20周。
胚胎第7～10周时，终板背侧普遍性增厚，其上方形成联合块，后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长，形成胼胝体。
胚胎74天时可在胚胎上见到最早的胼胝体纤维，到115天胼胝体在形态上成熟。
如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球，则胼胝体就不能形成。
胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部4个部分，其发育顺序由前向后，正好与其成熟顺序相反。
胚胎早期的宫内感染、缺血等原因可使大脑前部发育失常，而发生胼胝体缺失,晚期病变可使胼胝体压部发育不良。
常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的较少，仅见于前脑无裂畸形。
但Barkovich(1988)认为胼胝体发育不良,是由于胼胝体形成的前驱阶段受损，并非发生于胼胝体形成期。
胼胝体发育不良也有遗传基础。
【病理学】胼胝体发育不良或缺如自18l2年Rell进行了尸解报告以来，此后Bull(1967).Brun(1973)等也对其进行了详细描述。
胼胝体发育不良可为完全或部分缺如。
景常见的是胼胝体和海马连合完全性发育不良，而前连合得以保留。
在胼胝体所保留的纤维束中，只有Probst束，这是向前后方向投射，不越过中线的纤维柬。
由于没有胼胝体纤维的约束力。
第三脑室顶向背侧抬高.室间孔明显扩大，使第三脑室和侧脑室形成一个"蝙蝠"形囊腔。
胼胝体发育不良诊断详述
胼胝体发育不良诊断详述*导读：胼胝体发育不良症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？胼胝体发育不良大多数为散发性，原因不明。
其临床症状、体症与其合并的其他脑畸形有关，因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。
在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的资讯传递有轻微障碍。
胼胝体发育不良可以单独存在，甚至不产生任何症状，但这种情形非常罕见。
绝大多数罹患此症的孩子都多多少少会有些外观的异常，如头太大或太小、下巴小、眼睛有斜视、白内障、或眼球过小、唇颚裂、肾脏与输尿管异常、多指症或并指症等，多在怀疑孩子异常之情况可能为脑积水的原因所引起，进而执行电脑断层扫描检查，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。
胼胝体发育不良可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。
严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。
因脑积水可发生颅内压增高。
婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。
X-4性联遗传者，其特点为生后数小时有癫痫发作，并出现严重的发育迟缓。
胼胝体发育不良虽然在胎儿期便已形成，但出生之后，并没有一些特征告诉我们婴儿罹患此症;往往是在婴儿发展的过程中，因为动作或语言发展迟缓、癫痫症(尤其是婴儿点头痉挛)或脑性麻痹等神经症状出现，做了脑部超音波或脑部磁振扫描才发现这种情况。
如果说婴儿的外型上有任何值得我们怀疑有胼胝体发育不良的可能性的话，则两眼分离过远与斜视这两种情况就要让我们警觉到此症存在的可能性。
绝大多数的个案的神经发展方面也不正常，常会合并动作与语言发展迟缓、智能障碍、癫痫症与脑性麻痹。
藉由核磁共振或是电脑断层等方式来做判断是否有出现胼胝体发育不全。
蝶鞍变形：空蝶鞍是指蛛网膜下腔从鞍隔与垂体柄相接处疝入蝶鞍内,其中为脑脊液填充,使蝶鞍扩大变形,垂体受压变扁.空蝶鞍综合征(empty sella syndrome,ESS)是指蝶鞍扩大,鞍内垂体组织被挤压而出现的症候群,包括头痛,视力障碍,脑脊液鼻漏,内分泌功能紊乱,高血压,肥胖等.蝶鞍增大与吸收：多见于垂体瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤、垂体腺癌和各种原因引起的颅内压增高。
胼胝体发育不全的健康宣教
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胼胝体发育 不全的概述
胼胝体发育 不全的治疗 和康复
胼胝体发育 不全的心理 支持
胼胝体发育 不全的预防
胼胝体发育不全的概述
胼胝体发育不全的定义
胼胝体发育不全是一种先天性神经系统疾病， 主要影响大脑半球之间的信息传递。
胼胝体发育不全的症状包括癫痫、认知障碍、 运动障碍等。
康复治疗
物理治疗：运 动疗法、按摩 疗法等
言语治疗：发音、 语言理解和表达 等方面的训练
认知治疗：提高 认知能力和解决 问题的能力
心理治疗：帮助 患者适应疾病， 减轻心理压力
社会支持：提供 家庭、学校和社 会支持，帮助患 者融入社会
辅助器具：使用 辅助器具，提高 患者的生活自理 能力
家庭护理
01
咨询医生：如有 疑虑，及时咨询 医生，了解预防 措施和应对方法
遗传咨询
遗传咨询可以 帮助了解胼胝 体发育不全的 遗传风险
遗传咨询可以 提供预防措施 和建议
遗传咨询可以 帮助制定个性 化的预防计划
遗传咨询可以 提供心理支持 和帮助
谢谢
了解胎儿发育情况
钙、铁等营养素
3
避免接触有害物质：避免接触辐射、 有毒化学物质等
4
定期产检：定期进行产检，监测胎儿 发育情况，及时发现问题并采取措施
产前检查
定期产检：怀孕 期间定期进行产 检，监测胎儿发 育情况
超声检查：通过 超声检查，了解 胎儿脑部发育情 况
基因检测：进行 基因检测，了解 胎儿是否存在遗 传性疾病风险
02
寻求支持：与家人、朋友、医生等分享自己的感受和担忧，寻求支持和鼓励
03
学会放松：通过冥想、瑜伽、深呼吸等方法，缓解心理压力
胼胝体发育不全或缺如
胼胝体发育不全或缺如：胼胝体发育不全可分为全部或部分缺如，常合并有其他脑发育异常，或为其它综合征的组成部分。
发生率约1:300-1500。
散在发生，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、Ｘ－连锁均均可导致。
酒精、风疹病毒可导致胎儿产生此类畸形。
合并的常见畸形有：ChiariⅡ型，Dandy-walker畸形，脑内囊肿，神经移行障碍(常见灰质异位及脑裂发育异常)，脑膨出或面部中线畸形，扣带回和透明隔缺如，脑积水及脑小畸形等。
目录• 【发生学】• 【病理学】• 【超声诊查】• 【临床处理】【发生学】回目录胼胝体胼胝体为三脑室上方的中线结构，是大脑两半球问最主要的一大块有髓纤维的集合体，连接着两侧大脑半球,并形成侧脑室的顶，胼胝体有四部分：嘴，膝，体，压部。
它是从原始终板发生的前脑联合之一。
在妊娠36天时，神经管的喙部有以下特征性结构：端脑泡，间脑泡，视泡，和漏斗。
胼胝体在连合板内发生，在终板内形成。
从第39 到73天，终板经历一系列改变使之成为有传导力的轴突通道。
39天终板的腹侧增厚。
这一增厚区称为接合板。
接合板持续增厚， 73天其内可见四个结构：未来的胼胝体区；未来的前连合；海马连合和透明隔腔。
胚胎第7～10周时，终板背侧普遍性增厚，其上方形成联合块，后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长，形成胼胝体。
74天，左右大脑半球的皮质轴突开始横过将发育成胼胝体的接合板区。
来自大脑不同区域的轴突在不同的时间穿过接合板，导致了在相应时间形成胼胝体的相应部分。
妊娠115天胼胝体的所有部分出现。
36天神经管的喙部、 1. 端脑泡, 2.端脑泡的翼板3.间脑泡; 4. 间脑泡的翼板５.视泡６.漏斗成人胼胝体结构以及横过胼胝体的纤维 1: 额叶纤维 2: 顶叶和颞叶纤维 3: 枕叶纤维。
矢状切开36天神经管的喙部 1.端脑泡 2.室间孔; 3.视泡开口 4. 漏斗; 5. 间脑顶盖; 6. 终板; 7. 视角叉板第39 到 73天 1. 间脑顶盖 2.分裂板3. 终板 4. 接合板 5. 未来的胼胝体6. 未来的前接合7. 透明隔腔 8.未来的海马接合胼胝体的形成如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球，则胼胝体就不能形成。
胼胝体发育不良临床表现主要有发育迟缓
异手综合征
前型或运动型AHS：肼胝体前部、额叶辅助运动区、扣带
回前部、前额叶内侧皮质病变引起的AHS
后型或感觉型AHS：右大脑后动脉阻塞造成的右侧胼胝体
压部、海马、下颞叶、丘脑、顶枕区的病变引起的AHS
胼胝体出血特别是前部受损患者出现发作性植物 神经障碍的表现如发作性心动过速、大汗淋漓等 症状
动静脉型血管畸形脑室出血
胼胝体脱髓鞘
原发性胼胝体变性：酒精中毒、营养不良 多发性硬化 中毒：一氧化碳、毒品、左旋咪唑（驱虫药）
胼胝体进行性变性
(Marchiafave–Bignami氏综合征)
胼胝体梗死
胼胝体梗死发病率为2％—5％ Giroud报道胼胝体梗死的两个经典的症状
(1)胼胝体离断综合征：失用、失写、触觉命 名不能、异手综合征等； (2)额叶型步态障碍：额叶性运动困难、步基 宽、小步移动、无上肢摆动等
胼胝体综合征
胼胝体病变可出现失连接现象，亦称胼胝体综合 征，临床包括：左侧意向性运动性失用、失写、 触觉性命名不能、失读、异手综合征、左侧视觉 性命名不能、左侧听觉丧失性失读
异手综合征鉴别
AHS患者对自己患肢的陌生感、自我排斥需要与视觉性失 认鉴别。视觉性失认，是可以通过听觉和触觉来纠正的， 而AHS患者则不能
需与体像障碍中的身体部位失认症和偏瘫漠视加以区别， 前者可以出现对自己的某处有陌生感，但对陌生部位不具 有敌意，没有攻击行为，病变部位多在右侧半球的顶叶临 近角回。后者否认自己有偏瘫，对自己的偏瘫不关心，不 在意，也没有对受累肢体的敌意和双手的交互的矛盾动作， 受累部位可以是位于右侧顶叶、岛叶、额叶腹侧。
《胼胝体发育不全》课件
3
药物治疗
某些药物可能用于管理和减轻与胼胝体发育不全相关的症状。
预后与并发症
预后因人而异
每个儿童的胼胝体发育不全程度不同，因此预后可 能有所不同。
潜在并发症
胼胝体发育不全可能导致学习障碍、行为问题和社 交障碍等潜在并发症。
预防措施
1 产前保健
孕期保持健康生活方式，避免接触有害物质。
2 遗传咨询
如果存在家族胼胝体发育不全的历史，可以咨询遗传专家进行评估和咨询。
《胼胝体发育不全》PPT 课件
胼胝体发育不全是指儿童大脑中连接左右两侧的胼胝体未能正常发育的疾病。
什么是胼胝体发育不全？
胼胝体发育不全是一种儿童大脑发育的异常情况，影响胼胝体的大小和形态。这可能会导致左右两侧大脑之间 的信息传递障碍。
原因未知
尽管研究人员还在研究其确切原因，但目前仍不清 楚导致胼胝体发育不全的具体原因。
3 教育和意识
提高公众对胼胝体发育不全的认识，推广早期筛查和干预。
1 神经行为评估
评估儿童的认知、运动和语言发展水平。
2 神经影像学检查
如MRI或CT扫描来观察胼胝体的大小和形态。
3 遗传咨询
对家族史和潜在基因变异进行评估和咨询。
治疗方法
1
康复治疗
通过物理、语言和职业治疗来帮助儿童克服发育不全引起的问题。
2
特殊教育
提供定制教育计划和支持，以满足儿童的特殊学习需求。
影响因素
胼胝体发育不全可能受到以下因素的影响：
遗传因素
某些基因变异可能会增加发生胼胝体发育不全 的风险。
早产
早产儿发生胼胝体发育不全的风险较高。
环境因素
如母体在孕期受到感、暴露于有害物质或饮 食不良等。
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胼胝体发育不良病情说明指导书一、胼胝体发育不良概述胼胝体发育不良（agenesis of the corpus callosum）是先天性颅脑发育畸形的一种，表现为胼胝体完全或部分节段缺如。
胼胝体是连接左右大脑半球的神经纤维织束，其发育不良常合并有颅内和颅外的畸形，以及各种综合征和染色体异常。
先天性胼胝体发育不良本身一般不产生症状或症状较轻，其临床症状与伴发的脑畸形有关，轻者可能出现视觉障碍、交叉触觉定位障碍，重者可能有抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作。
目前主要依靠 CT、MRI、超声进行诊断。
英文名称：agenesis of the corpus callosum其它名称：胼胝体发育不全相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：神经系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可能与遗传有关发病部位：颅脑常见症状：无症状、轻度视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作主要病因：胚胎发育期间大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症检查项目：CT、MRI、超声重要提醒：本病常伴发其他颅脑畸形，如有相关症状应及早就医避免病情进展临床分类：暂无资料。
二、胼胝体发育不良的发病特点三、胼胝体发育不良的病因病因总述：胼胝体发育不良的病因尚未完全清楚，目前认为其发生与环境、遗传有关。
胼胝体的胚胎发育是由位于前神经孔附近的连和发育而来，由大脑前动脉供血。
在胚胎12周时，大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症，都会导致胼胝体发育不良。
当胼胝体完全形成后，损害仅可引起胼胝体狭窄、萎缩。
因此胼胝体发育程度常可提示胚胎受损时间。
基本病因：胼胝体发育不良的原因是多方面的，可以是先天性遗传因素所致，也可以是血管性、机械性或感染性等因素所致。
胎儿感染或缺血是胼胝体发育不良的重要原因。
在妊娠8～10周胎儿若受到宫内感染或缺血等的影响，轴突纤维不能交叉，会导致胼胝体缺如。
在妊娠12～20周时若受到某些因素影响则造成胼胝体部分缺如或胼胝体变薄。
常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的较少，仅见于前脑无裂畸形。
胼胝体发育不良也有遗传基础。
正常人胼胝体与脑组织前后径之比0.45，胼胝体发育不良者0.3。
胼胝体发育不良可单独存在，亦可合并其他颅脑畸形，50%的胼胝体发育不良可以合并其他先天性发育异常，如 Aicard 综合征、Bart 综合征、导水管狭窄、蛛网膜囊肿、脑萎缩、Chiair 畸形、脂肪瘤、灰质异位、脑裂畸形、脑膨出及Dandy-Walker 畸形等，患儿的临床症状与体征多由合并的畸形引起。
危险因素：1、酒精综合征、代谢异常、胎儿宫内感染病毒都可能导致其发生。
2、基因突变、缺失和重复均能影响胼胝体的形态、结构，从而产生一系列神经系统及神经系统外症状。
部分与遗传因素相关的病例为 X 连锁隐性遗传，或（和）常染色体显性遗传倾向，或（和）伴8-三体综合征、18-三体综合征。
诱发因素：暂无资料。
四、胼胝体发育不良的症状症状总述：胼胝体发育不良的病因尚未完全清楚，目前认为其发生与环境、遗传有关。
胼胝体的胚胎发育是由位于前神经孔附近的连和发育而来，由大脑前动脉供血。
在胚胎12周时，大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症，都会导致胼胝体发育不良。
当胼胝体完全形成后，损害仅可引起胼胝体狭窄、萎缩。
因此胼胝体发育程度常可提示胚胎受损时间。
典型症状：1、无症状单纯胼胝体发育不良可以终生无症状，仅有 CT 影像改变。
2、伴有其他畸形时可见视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作等。
伴随症状：暂无资料。
病情发展：暂无资料。
并发症：1、脑积水胼胝体发育不良、颅底凹陷、第四脑室畸形等颅脑畸形是脑积水的常见病因。
2、癫痫有研究显示约半数的胼胝体发育不良患者有局灶性和皮质性癫痫。
3、精神发育迟滞多数患者在儿童期间发病，表现为精神发育迟滞。
五、胼胝体发育不良的检查预计检查：患者出现精神发育迟缓、视觉障碍、抽搐等症状时，应及时到神经科就诊。
就医时，医生首先会询问病史，进行常规体格检查和神经科专科查体，若初步确定为中枢神经系统病变，会建议进行脑部 CT、MRI 检查进一步明确诊断。
若是孕妇就诊于妇产科进行产检，超声检查有一定几率发现胎儿胼胝体发育不良。
体格检查：1、外观发育的检查医生会对患者的发育状况、面容表情、意识状态、头颅及面部进行观察，检查是否有外观发育异常。
2、运动系统的检查（1）可能会让患者做行走、站立等动作以检查运动系统是否有病变。
（2）检查四肢的主动、被动运动，以判断肌力、肌张力是否正常。
（3）检查共济运动，包括以下试验①指鼻试验：让患者用食指尖触摸医生的食指，再触自己的鼻尖，用不同方向、速度、睁眼与闭眼反复进行，并双侧比较。
②反击征：让患者收肩屈肘，前臂旋后、握拳，肘关节放于桌上，医生用力拉患者的手腕，患者要屈肘抵抗，医生再突然松手。
③跟-膝-胫试验：医生会让患者仰卧，上举一侧下肢，用足跟触及对侧膝盖，再沿胫骨前缘下移。
④轮替试验：让患者用前臂快速旋前和旋后。
3、精神状态和高级皮质功能的检查（1）医生可能会要求患者执行简单的口头指令（如张嘴、用右手摸鼻子），复述医生所说的词汇、短句，让患者说出医生所指的物品名称及用途，让患者朗读文字，以检查是否存在失语。
（2）医生可能要求患者书写姓名、地址或抄写等判定患者的书写能力。
4、视神经的检查医生可能会让患者遮住一只眼，另一只眼直视前方不动，将手指从各方向向中央移动，嘱患者看到手指时告知，以粗测患者的视野是否存在缺损。
5、反射的检查（1）医生会嘱患者安静并放松，用叩诊锤分别在两侧的肱二头肌腱、肱三头肌腱、桡骨下端、膝、踝等位置叩击，以检查生理反射是否有亢进、减弱、消失等异常。
（2）巴彬斯基征，医生可能会让患者脱掉袜子，用竹签在患者足底自足跟划向小趾根部并转向足内侧，以检查是否出现病理反射。
若出现大脚趾背屈，其余足趾呈扇形展开，则为阳性。
实验室检查：暂无资料。
影像学检查：头颅 CT 及 MRI：是本病主要的诊断方法，为了明确患者脑部病变的位置及性质，医生可能会建议做此项检查。
孕妇通过胎儿超声、胎儿 MRI 等产前检查可有一定几率检出胼胝体发育不良。
1、胼胝体发育不良的具体 CT 征象（1）胼胝体完全或部分缺如。
（2）双侧脑室体部平行且间距增宽。
（3）半球间裂增宽。
（4）第三脑室扩大、上抬。
2、胼胝体发育不良的具体 MRI 征象（1）矢状位胼胝体完全或部分缺如。
（2）第三脑室高位，大脑半球内侧面脑沟随上移的第三脑室顶部呈放射状排列。
（3）双侧侧脑室体部平行且间距增宽。
（4）冠状位颞角呈锁孔样扩张。
3、妇产科超声可检出胼胝体发育不良具体征象（1）侧脑室与大脑镰平行对齐并向两侧移位。
（2）侧脑室枕角不对称并显著扩大。
（3）第三脑室上移并轻度扩张。
（4）大脑沟自第三脑室顶部向外发出。
病理检查：暂无资料。
其他检查：暂无资料。
六、胼胝体发育不良的诊断诊断原则：本病不能仅依靠临床表现确诊，头颅 CT 及 MRI 是主要诊断方法，通过影像学检查可以看到脑部的形态结构是否符合本病的表现，进而得出胼胝体发育不良这一诊断，并与其他颅脑畸形进行鉴别诊断。
诊断依据：1、临床表现视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作等。
2、影像学检查（1）头颅 CT：胼胝体完全或部分缺如；双侧脑室体部平行且间距增宽；半球间裂增宽；第三脑室扩大、上抬。
（2）头颅 MRI：矢状位胼胝体完全或部分缺如；第三脑室高位；大脑半球内侧面脑沟随上移的第三脑室顶部呈放射状排列；双侧侧脑室体部平行且间距增宽。
鉴别诊断：脑性瘫痪：脑性瘫痪是因发育中胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤，导致患者持续存在的运动障碍、感觉、认知、行为等异常的一组综合征，必须有中枢性运动障碍才可诊断为脑性瘫痪。
这些临床症状随着发育过程逐渐出现，但脑病变是静止的，部分确诊者的头颅 CT、MRI 是正常的。
因此影像学检查可以鉴别二者。
七、胼胝体发育不良的治疗治疗原则：目前针对胼胝体发育不良没有有效的治疗。
无症状或是轻症可不予治疗，临床上根据具体的症状给予不同的对症处理。
如有癫痫发作，可采取药物控制；如有抽搐、智力低下，可进行康复锻炼、语言训练等。
对因治疗：暂无资料。
对症治疗：1、癫痫根据癫痫的发作类型、严重程度、持续时间等，选用促肾上腺皮质激素、苯二氮卓类药物（如硝西泮、氯硝西泮）、抗癫痫药物（如丙戊酸钠、拉莫三嗪、妥泰）等控制癫痫发作。
2、精神发育迟滞可在专业人士指导下，进行有针对性的物理治疗和语言治疗，通过改善语言、动作、自理能力等，提升患者的注意力、肌肉控制力、身体协调力、思考能力等。
急性期治疗：暂无资料。
放化疗：暂无资料。
物理治疗：暂无资料。
心理治疗：暂无资料。
中医治疗：暂无资料。
其他治疗：暂无资料。
一般治疗：暂无资料。
药物治疗：目前尚无治疗胼胝体发育不良的特效药物。
合并其他颅脑畸形、中枢神经系统病症的需要使用不同药物治疗，具体参照各疾病的治疗方法。
相关药品：促肾上腺皮质激素、硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸钠、拉莫三嗪、妥泰手术治疗：胼胝体发育不良无需手术治疗。
若合并其他颅脑畸形，可能需要手术治疗其他颅脑疾病。
治疗周期：本病的病情差异较大，受病情严重程度、合并其他病与否、治疗时机、个人体质等因素影响，治疗周期存在个体差异。
治疗费用：治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
八、胼胝体发育不良的预后一般预后：单纯的胼胝体发育不良无症状或症状较轻，对生活影响较小。
若合并有其他颅脑畸形、中枢神经系统疾病，预后与其他疾病密切相关。
危害性：合并其他颅脑畸形、中枢神经系统疾病，往往病情复杂，难以治愈，严重影响患者的生活质量。
自愈性：本病一般不会自愈。
治愈性：本病无特异的治疗方法，难以治愈。
治愈率：暂无大样本研究数据。
根治性：本病无法根治。
转移性：暂无资料。
生存周期：暂无资料。
后遗症：暂无资料。
复发性：暂无资料。
九、胼胝体发育不良的日常管理日常总述：胼胝体发育不良的病因尚未完全清楚，目前认为其发生与环境、遗传有关。
胼胝体的胚胎发育是由位于前神经孔附近的连和发育而来，由大脑前动脉供血。
在胚胎12周时，大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症，都会导致胼胝体发育不良。
当胼胝体完全形成后，损害仅可引起胼胝体狭窄、萎缩。
因此胼胝体发育程度常可提示胚胎受损时间。
术后护理：暂无资料。
复诊须知：暂无资料。
特殊护理：1、有运动障碍者，应由医师指导和家庭训练相结合，促进正常运动发育，抑制异常运动和姿势。
2、有精神发育迟滞者，加强语言和文体音乐训练。
3、有感觉障碍者，进行感觉整合训练，对身体内外知觉作出反应。