颅脑先天性畸形及发育异常影像学诊断
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MRCT第八章颅脑先天畸形及发育障碍
偏头畸形一侧颅骨显著扩大而另 侧小，头颅两侧不对称
小头畸形颅缝封合，脑回压迹增 多，有颅内压增高表现
先天性颅面骨发育不良为头颅畸形，上 颌窦发育不良等
2）CT和MR： 颅骨畸形致颅内结构的形态、大小及密
度或信号的变化
第1页，共13页。
（2）诊断与鉴别诊断： 小头畸形需与脑小畸形鉴别，后
者脑回压迹少，内板厚
脑发育畸形
第四脑室中、侧孔闭锁而引起第 四脑室囊性扩大
小脑蚓部发育不全或缺如，少数可 伴后颅窝囊肿
第3页，共13页。
囊性的大小变化很大，且囊肿壁 也可以发生钙化
由于第四脑室的中、侧孔闭塞，故常 合并脑积水
后颅窝扩大，颅板变薄，窦汇、横 窦和天幕上移
可合并大脑发育异常，如胼胝体发育 不全等病变
2CT： 表现为局部脑裂或脑池的扩大，与脑脊
液密度完全一致
增强扫描则无强化表现，且增强前后 均无法显示囊肿壁
囊肿较大可造成局部颅骨变薄、膨隆， 脑组织推压移位
3MR： T1WI低信号，T2WI呈高信号，与脑
脊液信号完全一致
囊液内蛋白质和脂类成分较高时，T1 和T2其信号均可稍高
（2）诊断与鉴别诊断：
多无明显症状，可仅轻度视觉障 碍，交叉触觉定位障碍
严重者精神发育迟缓和癫痫，痉挛 状态和锥体束受损等
(1)影像学表现：
1)CT： 两侧脑室明显分离。后角扩张，而形
成典型的“蝙蝠翼状” 第三脑室扩大移至侧脑室体部之间或
上移至纵裂顶部 2)MR： 矢状面上可见大脑半球内侧面的脑沟呈
放射状排列
横断及冠状面T1WI显示双侧脑室分 离，后角大而前角小
常合并幕上畸形，如脑积水、胼胝 体发育不全等
3）MR：
清楚显示后颅窝凹增大，直窦与 窦汇移至人字缝上
小头畸形颅缝封合，脑回压迹增 多，有颅内压增高表现
先天性颅面骨发育不良为头颅畸形，上 颌窦发育不良等
2）CT和MR： 颅骨畸形致颅内结构的形态、大小及密
度或信号的变化
第1页，共13页。
（2）诊断与鉴别诊断： 小头畸形需与脑小畸形鉴别，后
者脑回压迹少，内板厚
脑发育畸形
第四脑室中、侧孔闭锁而引起第 四脑室囊性扩大
小脑蚓部发育不全或缺如，少数可 伴后颅窝囊肿
第3页，共13页。
囊性的大小变化很大，且囊肿壁 也可以发生钙化
由于第四脑室的中、侧孔闭塞，故常 合并脑积水
后颅窝扩大，颅板变薄，窦汇、横 窦和天幕上移
可合并大脑发育异常，如胼胝体发育 不全等病变
2CT： 表现为局部脑裂或脑池的扩大，与脑脊
液密度完全一致
增强扫描则无强化表现，且增强前后 均无法显示囊肿壁
囊肿较大可造成局部颅骨变薄、膨隆， 脑组织推压移位
3MR： T1WI低信号，T2WI呈高信号，与脑
脊液信号完全一致
囊液内蛋白质和脂类成分较高时，T1 和T2其信号均可稍高
（2）诊断与鉴别诊断：
多无明显症状，可仅轻度视觉障 碍，交叉触觉定位障碍
严重者精神发育迟缓和癫痫，痉挛 状态和锥体束受损等
(1)影像学表现：
1)CT： 两侧脑室明显分离。后角扩张，而形
成典型的“蝙蝠翼状” 第三脑室扩大移至侧脑室体部之间或
上移至纵裂顶部 2)MR： 矢状面上可见大脑半球内侧面的脑沟呈
放射状排列
横断及冠状面T1WI显示双侧脑室分 离，后角大而前角小
常合并幕上畸形，如脑积水、胼胝 体发育不全等
3）MR：
清楚显示后颅窝凹增大，直窦与 窦汇移至人字缝上
先天性颅脑发育畸形影像课件(1)
03
04
胼胝体发育不良： 胼胝体缺失或发 育不全
颅面畸形：面部 骨骼发育异常， 如唇裂、腭裂等
影像学表现特点
01
颅骨畸形：颅骨形态异常，如颅缝早闭、颅骨缺损等
02
脑实质异常：脑实质密度、信号异常，如脑室扩大、脑实质萎缩等
03
脑血管异常：脑血管形态、血流异常，如脑血管畸形、脑血管狭窄等
04
脑膜异常：脑膜增厚、强化，如脑膜炎、脑膜瘤等
05
脑脊液异常：脑脊液信号、流量异常，如脑积水、脑脊液漏等
影像学诊断要点
颅脑发育畸形的影像学表现：包括 01 脑室系统、脑实质、颅骨等异常
脑室系统异常：包括脑室扩大、脑 02 室缩小、脑室畸形等
脑实质异常：包括脑实质发育不良、 03 脑实质萎缩、脑实质出血等
颅骨异常：包括颅骨畸形、颅骨缺 04 损、颅骨发育不良等
01
02
03
04
临床表现
01
04
生长发育迟缓：如生长 发育迟缓、身材矮小、 体重不足等
03
神经功能障碍：如癫痫、 智力低下、运动障碍等
02
脑组织畸形：如脑积水、 脑室扩张、脑组织萎缩 等
颅骨畸形：如颅骨缺损、 颅骨凹陷、颅骨凸起等
影像学检查方法
影像学检查技术
CT扫描：对颅脑进 1 行横断面扫描，可 显示颅脑结构及病 变情况
先天性颅脑发育畸形的影像学 诊断与鉴别诊断
影像学诊断原则
01 明确病变部位：根据影像学检查结果，确定病变的部位和范围。 02 确定病变性质：根据影像学检查结果，判断病变的性质，如肿瘤、血
管畸形、脑积水等。
03 确定病变程度：根据影像学检查结果，判断病变的严重程度，如肿瘤 的大小、血管畸形的程度等。
颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断
蛛网膜囊肿(图)
蛛网膜囊肿(图)
蛛网膜囊肿(图)
蛛网膜囊肿(图)
蛛网膜囊肿(图)
蛛网膜囊肿(图)
右后颅凹蛛网膜囊肿（图）
三、神经皮肤综合征
（neurocutaneous syndromes）
神经皮肤综合征
★ 神经纤维瘤病 ★ 结节性硬化 ★ Sturge-Weber综合征
（一）神经纤维瘤病
单侧性巨脑症 (图)
灰质异位（gray matter heterotopia）
神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 [病理] 结节型： 单发、多发
室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分
布皮质下区 [临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫
影像学表现
异 位 灰 质 密 度 、 信 号 与 皮 质 相 同 ， 强 化 程度同皮质、无占位与水肿
脑膜膨出和脑膜脑膨出
★ 颅内结构经颅骨缺损疝出颅外
★ [病理] 显性颅裂畸形 Ⅰ型 脑膜膨出 Ⅱ型 脑膜脑膨出 Ⅲ型 脑室膨出 Ⅳ型 囊性脑膜脑膨出
★ [临床] ◆ 颅盖组 膨出软组织肿块 ◆ 颅底组 眶、鼻、咽肿块
影像学表现
CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织 密度疝囊
MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊； 含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还 见颅内脑室牵拉、变形、扩张
（neurofibromatosis）
一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1
NF-2
神经纤维瘤病分型
神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较
NF-1型临床
[临床] NF-1型：具有以下两项可诊断 有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或
≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构 瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病 人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大 翼发育不全、假关节)
颅脑先天性畸形影象学征象及诊断
一 透明隔异常(含透明隔间腔,囊肿,缺如及
膈-视发育不良)
透明隔位于中线的潜在间隙,是由两层三角形薄膜形成,将 额角分开.
透明隔腔,(第五脑室)因其无室管膜,故不属脑室系统,在婴
幼儿期开始退化. (CT征象）脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开，
宽度１－２mm. (mri征象)位于双侧额角间之腔隙呈长T1长T2,压水呈低信 号
(临床表现)
一般无症状,常意外发现.位于鞍上池,颅后窝进及四叠体 池大蛛网膜囊肿可引起脑积水,巨颅,颅内压增高,发育迟缓. 鞍上池囊肿还可以引起视力障碍,下丘脑-垂体功能不全;位 于中颅窝可伴有癫痫,偏瘫.
(影象征象)
蛛网膜囊肿呈均匀脑脊液密度,囊性改变, 常单房,鞍上池蛛网膜囊肿可向上,下,外及后 扩展;颅中窝蛛网膜囊肿常呈半圆或双凸形, 中等的使颞窝扩展,大的占据整个颞窝,并向 到闹凸面扩展;颅后窝蛛网膜囊肿可发生任 何部位,大的可压迫颅骨变薄,颅后窝结构移 位变形,引起脑积水.
无脑回畸形和巨脑回畸形
(病理)无脑回畸形发生在妊赈8-14周期间,通常 先移行神经元形成深部皮质,而浅表的皮质是后来 移行的神经元所形成.如果后者不能穿越先期移行 的神经元,就形成无脑回或巨脑回畸形.
(临床表现)平滑脑预后不良,严重智力障碍,癫痫, 肌张力低和颅面畸形分1-3型.
1型:无脑回合并小头畸形. 2型: 平滑脑合并脑积水头大畸形. 3型:孤立性无脑回畸形,有脑小畸形.
巨脑回畸形是指病变较轻时，有少量浅脑沟存在， 且脑沟间距增大，脑沟间形成宽而扁平脑回，多位于大 脑半球前部，而后半部仍为无脑回征象．
无脑回畸形 （CT-00042208)
巨脑回畸形CT征象 （CT/MRI-00060718)
颅脑先天性畸形影像表现课件
进行康复训练和治疗
药物治疗：针对某些颅脑 先天性畸形，使用药物进 行治疗，如抗癫痫药物等
心理治疗：针对颅脑先天 性畸形导致的心理问题， 进行心理疏导和治疗
康复与护理
01
康复目标： 提高生活质 量，恢复功 能
02
康复方法： 物理治疗、 言语治疗、 心理治疗等
03
护理要点： 保持良好的 生活习惯， 避免感染
药物治疗： 针对某些颅 脑先天性畸 形，使用药 物进行辅助 治疗
康复治疗： 针对术后患 者，进行康 复训练，帮 助恢复身体 功能
心理治疗： 针对患者及 家属，进行 心理疏导， 减轻心理压 力
01
02
03
04
预后评估与随访
01
预后评估： 根据影像表 现，评估颅 脑先天性畸 形的严重程
度和预后
02
随访建议： 定期进行影 像学检查， 监测颅脑先 天性畸形的 发展和变化
04
定期复查： 监测病情变 化，及时调 整治疗方案
THANK YOU
颅脑先天性畸形可导致神经功能障碍、生长 发育异常等。
颅脑先天性畸形需要及时诊断和治疗，以 改善患者的生活质量。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
颅脑先天性畸形的分类
脑积水：脑室系统 扩张，脑实质减少
颅缝早闭：颅骨缝 过早闭合，导致颅
骨发育受限
脑裂畸形：大脑半 球间出现裂隙，导
致脑组织分离
脑穿通畸形：脑组 织与颅骨之间出现 异常通道，导致脑
03
治疗方案： 根据预后评 估和随访结 果，制定个 性化的治疗
方案
04
康复指导： 根据预后评 估和随访结 果，提供康 复指导和建
议
05
心理支持： 关注患者及 家属的心理 健康，提供 心理支持和
药物治疗：针对某些颅脑 先天性畸形，使用药物进 行治疗，如抗癫痫药物等
心理治疗：针对颅脑先天 性畸形导致的心理问题， 进行心理疏导和治疗
康复与护理
01
康复目标： 提高生活质 量，恢复功 能
02
康复方法： 物理治疗、 言语治疗、 心理治疗等
03
护理要点： 保持良好的 生活习惯， 避免感染
药物治疗： 针对某些颅 脑先天性畸 形，使用药 物进行辅助 治疗
康复治疗： 针对术后患 者，进行康 复训练，帮 助恢复身体 功能
心理治疗： 针对患者及 家属，进行 心理疏导， 减轻心理压 力
01
02
03
04
预后评估与随访
01
预后评估： 根据影像表 现，评估颅 脑先天性畸 形的严重程
度和预后
02
随访建议： 定期进行影 像学检查， 监测颅脑先 天性畸形的 发展和变化
04
定期复查： 监测病情变 化，及时调 整治疗方案
THANK YOU
颅脑先天性畸形可导致神经功能障碍、生长 发育异常等。
颅脑先天性畸形需要及时诊断和治疗，以 改善患者的生活质量。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
颅脑先天性畸形的分类
脑积水：脑室系统 扩张，脑实质减少
颅缝早闭：颅骨缝 过早闭合，导致颅
骨发育受限
脑裂畸形：大脑半 球间出现裂隙，导
致脑组织分离
脑穿通畸形：脑组 织与颅骨之间出现 异常通道，导致脑
03
治疗方案： 根据预后评 估和随访结 果，制定个 性化的治疗
方案
04
康复指导： 根据预后评 估和随访结 果，提供康 复指导和建
议
05
心理支持： 关注患者及 家属的心理 健康，提供 心理支持和
颅脑先天畸形影像诊断
病理
软脑膜静脉瘤 多发小静脉缠绕在一起形成软脑膜静脉瘤，位于脑
表面，动脉影像较轻，而且有形成纤维化的趋势， 由于软脑膜表浅静脉发育不良或血栓形成，可出现 脑室周围脑白质内粗大的深髓静脉和脑室内脉络膜 丛增大。
皮质钙化 钙化位于脑皮质，主要位于第二、三层，可在病变
侧广泛延伸， 钙化灶一般位于软脑膜血管瘤下方。 长期血供障碍与瘤体受压
右侧室管膜下灰质异位
M,18Y，自幼智力差，双侧脑室周围灰质异位
七、脑裂畸形
脑裂畸形为贯穿大脑的病理性裂隙,发生部位多在中央前后回 附近,可为单侧也可为双侧对称畸形。脑皮质沿裂隙内折，为 本病的特征。分为闭合型和开放型2种。
闭合型是指裂隙的两侧或一侧融合,裂隙仅达脑白质内,不与 一侧的侧脑室相通。
颅脑先天畸形MR表现
一、胼胝体发育不全
胼胝体是有髓鞘纤维的集合体，连接着两侧大脑半球，并形 成侧脑室的顶部。胼胝体分四部分：嘴、膝、体及压部。根 据受损时间，胼胝体可完全缺如（不发育），也可部分缺如， 即胼胝体部分发育不全。
胼胝体缺如
胼胝体部分缺如
二、胼胝体脂肪瘤
胼胝体脂肪瘤被认为是原始脑膜异常分化成软脑膜 以及蛛网膜下腔时,个别人的原始脑膜夹入了异常 的中胚层脂肪成分而形成脂肪瘤。最好发的部位是 半球间裂,通常称为胼胝体脂肪瘤。
三、神经纤维瘤病
神经纤维瘤病（neurofibromatosis）是神经皮肤 综合征中最常见的一种疾病，它可以分为两个亚型, 即神经纤维瘤病I型和II型(NF1和NF2)，NF1占90%， 均为常染色体显性遗传的疾病。
病理特点为神经外胚层结构的超常增生和肿瘤形成。 特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑。
巨脑回畸形
M，3M，反复抽搐3个月，无脑回畸形，
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生 时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于 脑外。
重度脑积水
鉴别诊断
无脑叶型前脑无裂畸形：为单一脑球及单 一脑室，双侧丘脑融合，无半球间裂及大 脑镰。
鉴别诊断
积水型无脑畸形
型前脑无裂畸形
无脑叶
10、脑穿通畸形
亦称空洞脑畸形，常位于大脑半球大脑中 动脉供血区，位于小脑及脑干者罕见。若 囊腔是孤立的，与脑室或/和蛛网膜下腔交 通不畅，其内蓄积液体，产生占位效应， 即称为脑穿通畸形囊肿。
病理改变：原发性视神经发育不良、透明 隔缺如、垂体功能不全。
临床表现：眼球震颤、癫痫发作、视盲、 发育迟缓、尿崩症状等。
视隔发育不良CT、MRI表现
透明隔缺如，双侧脑室额角相互融合呈方 形，视神经变细小，视神经直径<5mm，视 神经孔狭窄，第三脑室前隐窝及鞍上池扩 大，半球间裂及大脑镰完整。
单 侧 性 巨 脑 回 畸 形
鉴别诊断：早产儿脑，可有脑沟发育不全， 侧裂池增宽，脑表面较光滑，但脑皮质菲 薄，脑髓质不减少，于前者不同。
7、脑裂畸形
脑裂畸形是神经元移行早期缺血等原因使 局部脑组织生长、分化障碍所致。
病理改变：大脑半球有一裂隙，皮层灰质 沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜 于室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝。常双 侧发病，可合并灰质异位、胼胝体发育不 良、透明隔缺如等。
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
颅骨缺损 有CSF样密度/信号的囊状物向外膨出 同时伴有脑组织密度/信号则为脑膜脑膨出 脑室受牵拉,变形,移位
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
颅脑先天性畸形影象学征象及诊断ppt课件
(临床表现)
一般无症状,常意外发现.位于鞍上池,颅后窝进及四叠体 池大蛛网膜囊肿可引起脑积水,巨颅,颅内压增高,发育迟缓. 鞍上池囊肿还可以引起视力障碍,下丘脑-垂体功能不全;位 于中颅窝可伴有癫均匀脑脊液密度,囊性改变, 常单房,鞍上池蛛网膜囊肿可向上,下,外及后 扩展;颅中窝蛛网膜囊肿常呈半圆或双凸形, 中等的使颞窝扩展,大的占据整个颞窝,并向 到闹凸面扩展;颅后窝蛛网膜囊肿可发生任 何部位,大的可压迫颅骨变薄,颅后窝结构移 位变形,引起脑积水.
(影像征象)
无脑回畸形典型CT表现即脑白质区域减少,脑皮质明显 增厚,正常时灰白质呈指状交叉征象消失,皮质内无脑沟,脑 回形成(光滑脑).双侧侧裂发育不良,表现为垂直于大脑半 球的切迹,加上发育异常引起脑室扩大,而大脑呈“８”字 型或沙钟样表现．MRI显示脑表面光滑，无脑回，沟，皮 质增厚，白质变薄，可见伴脑积水，灰质移位，胼胝体 发育异常，Dandy-Walker畸形等其它颅内畸形是诊断本病 最佳影像学方法．
多脑回畸形 (CT-00079006)
（鉴别诊断）
多小脑回畸形应与无脑回和巨脑 回相鉴别．前者范围小于后者，增厚皮 质厚度不均，范围广时，皮质纡曲，呈 结节状或波浪状隆起；后者侵犯广，且 对称，增厚皮质较均匀，幕上双侧大脑 半球均受侵犯．
脑裂畸形
本病因神经元移行早期阶段发生基质形成障碍或成 神经细胞未移行，导致部分脑组织完全不发育，形 成贯穿于一侧大脑的脑裂． （病理和临床）典型病理表现为大脑皮质沿裂隙折 入，深部室管膜与表面软脑膜相融合形成软脑膜室 管膜缝（P-E缝），可单侧或双侧发生．根据裂隙形 态分为开放型和融合型．开放型（分离型）是指内 折皮质分离，裂隙间形成腔隙与脑室相沟通．融合 型（闭合型）指裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状 态．病理特征为裂隙表面寸以移位灰质，裂隙起自 脑室室管膜，贯穿脑白质后到达软脑膜，两者相 连，，裂隙内由脑脊液充填．裂隙多位于额顶叶中 央前回及中央后回附近．
一般无症状,常意外发现.位于鞍上池,颅后窝进及四叠体 池大蛛网膜囊肿可引起脑积水,巨颅,颅内压增高,发育迟缓. 鞍上池囊肿还可以引起视力障碍,下丘脑-垂体功能不全;位 于中颅窝可伴有癫均匀脑脊液密度,囊性改变, 常单房,鞍上池蛛网膜囊肿可向上,下,外及后 扩展;颅中窝蛛网膜囊肿常呈半圆或双凸形, 中等的使颞窝扩展,大的占据整个颞窝,并向 到闹凸面扩展;颅后窝蛛网膜囊肿可发生任 何部位,大的可压迫颅骨变薄,颅后窝结构移 位变形,引起脑积水.
(影像征象)
无脑回畸形典型CT表现即脑白质区域减少,脑皮质明显 增厚,正常时灰白质呈指状交叉征象消失,皮质内无脑沟,脑 回形成(光滑脑).双侧侧裂发育不良,表现为垂直于大脑半 球的切迹,加上发育异常引起脑室扩大,而大脑呈“８”字 型或沙钟样表现．MRI显示脑表面光滑，无脑回，沟，皮 质增厚，白质变薄，可见伴脑积水，灰质移位，胼胝体 发育异常，Dandy-Walker畸形等其它颅内畸形是诊断本病 最佳影像学方法．
多脑回畸形 (CT-00079006)
（鉴别诊断）
多小脑回畸形应与无脑回和巨脑 回相鉴别．前者范围小于后者，增厚皮 质厚度不均，范围广时，皮质纡曲，呈 结节状或波浪状隆起；后者侵犯广，且 对称，增厚皮质较均匀，幕上双侧大脑 半球均受侵犯．
脑裂畸形
本病因神经元移行早期阶段发生基质形成障碍或成 神经细胞未移行，导致部分脑组织完全不发育，形 成贯穿于一侧大脑的脑裂． （病理和临床）典型病理表现为大脑皮质沿裂隙折 入，深部室管膜与表面软脑膜相融合形成软脑膜室 管膜缝（P-E缝），可单侧或双侧发生．根据裂隙形 态分为开放型和融合型．开放型（分离型）是指内 折皮质分离，裂隙间形成腔隙与脑室相沟通．融合 型（闭合型）指裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状 态．病理特征为裂隙表面寸以移位灰质，裂隙起自 脑室室管膜，贯穿脑白质后到达软脑膜，两者相 连，，裂隙内由脑脊液充填．裂隙多位于额顶叶中 央前回及中央后回附近．
影像诊断学课件 新生儿颅内出血及颅脑先天性发育异常
病例2 首次CT
8天后复查CT
诊断：迟发性维生素K缺乏，脑出血
脑出血MR表现
急性期：0－2天，由于红细胞内去氧血红蛋白形成，因为 它有显著缩短T2时间的作用，所以急性血肿在T2WI上呈低 信号，而T1WI呈等或稍低信号。
亚急性血肿：3－14天，血肿在T1WI上出现高信号由血肿 周边开始，这是血肿进入亚急性期的标志，约到血肿的6 －8天，血肿在T2WI上也呈高信号，同样先从周边开始， 向中央扩散。
1 弥漫性轴索损伤 (上两幅图) 2 外伤后出血 (下两幅图) 3白质内的轻度异常和脑室 内出血(左侧两幅图) SWI显示 4灰白质交界处的出血 （右上图，箭头）
5脑室及其它区域的出血 （右下图）
即 将 熄 灭 的 发 光 蜡 烛
新生儿低氧缺血性脑病（Hypoxic ischemic encephalophy ，HIE）
亚急性脑出血在T1WI、T2WI均呈高信号。
对蛛网膜下腔出血显示不如CT敏感。
超急性期 0-6小时，T1等或低，T2高（含氧血红蛋白) 急性期 6小时-2天，T1低，T2非常低 (脱氧血红蛋白) 亚急性期 3天-14天，T1高，T2高 (正铁血红蛋白) 慢性期，T1低，T2高(含铁血黄素)
脑出血15小时-急性期
CT MR
急 性 脑 出 血 与 表 现
脑出血5天-亚急性早期
脑出血26天-亚急性晚期
MR显示硬膜外血肿-亚急性期
亚急性硬膜下血肿 T1 T2
磁敏感加权成像 ( SWI ) （Susceptibility Weighted Imaging ）
不同于质子密度、T1或T2加权成像 利用不同组织间磁敏感度的差异产生图像对比 完全速度补偿 三维 射频脉冲扰相 高分辨率 3D梯度回波 与周围组织磁敏感度不同的物质（如静脉血或出
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颅裂皮毛窦（图）
脑膜膨出（图）
脑膜脑膨出（图）
枕部脑膜脑膨出（图）
胼胝体发育异常
（ dysgenesis of the corpus callosum ） 第九节
[病因] [病理]
[临床]
先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如 无症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫
影像学表现
第九节
后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水
鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池
Dandy-Walker畸形(图)
Dandy-Walker 畸形(图)
（二）神经元移行异常
第九节
[概述] 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形 [神经元移行] 胚胎2～6月 [病因] 不明。血管性；感染性；化学性
测量标准（图）
颅底凹陷并环枕融合畸形
测量标准（图）
二、脑先天性发育异常
（一）神经管闭合障碍
第九节
神经管闭合不全 ◆ 颅裂 ◆ 脑膜（脑）彭出 ◆ 皮毛窦 ★ 胼胝体发育异常 ★ 颅内脂肪瘤 ★ Dandy-walker综合症 ★ 阿-齐氏畸形
★
脑膜膨出和脑膜脑膨出
★
★
第九节
颅内结构经颅骨缺损疝出颅外
无脑回（agyria） 巨脑回（lissencephaly）
[病理] 分子层； 外细胞层； 细胞稀疏层； [临床] 癫痫 肌张力异常
第九节
精神运动发育障碍
内细胞层
影像学表现
第九节
无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；
脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚 （＞10mm），白质少，脑室扩大
CT：钙化 MR：T2WI皮质内弧线高信号
影像学表现
第九节
部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；
C/B正常≥0.45，异常＜0.3
压部带状结构消失，体变薄、中断
完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；
额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖， 侧脑室扩大，分离，颞角扩大；
三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵
裂池
胼胝体完全性缺如(图）
胼胝体发育不良（图）
第九节 颅脑先天畸形及发育异常
学习要点
第九节
本节应了解、熟悉和掌握的知识点
1. 颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入的
X线表现
2. 脑先天性发育异常的影像学表现
3. 神经皮肤综合征的影像学表现
学习难点
第九节
本节学习中的难点
1. 颅底陷入的X线表现 2. 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
先天畸形概述
尖头并指（趾）畸形
（二）颅底陷入
第九节
★
颅底陷入
枕骨大孔周围骨质，枕骨基底
部、髁部、鳞部向颅腔内陷入
★
扁平颅底
前、中、后颅窝失去正常的阶
梯状关系
测量标准
第九节
★
★
★
★
★
Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线 3mm为异常 McGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mm 为异常 Klaus 指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于 30mm为异常 骨性后颅窝高度指数：枕骨大孔前后唇连线与鞍结节与枕内粗 隆连线的最小距离，小于31mm为异常 基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线 的夹角，大于148为扁平颅底
无脑回、巨脑回畸形（图）
脑回、巨脑回畸形（图）
多小脑回畸形（polymicrogyria） 第九节
脑回迂曲增多并灰质增厚
[病理] 胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引 起细胞排列紊乱 [临床] 癫痫，智力障碍
[影像表现] 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁
宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生
单侧性巨脑症 (图)
颅裂 脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
憩室形成畸形
神经元移行异常
体积异常
破坏性病变
颅 脑 先 天 畸 形
组 织 发 生 障 碍 细 胞 发 生 障 碍
神经皮肤综合征 血管性病变 先天性肿瘤 先天性代谢性异常 脑白质营养不良 神经元变性 轴索营养不良
氨基酸尿症 粘多糖沉积病 脂质沉积病
颅脑先天性畸形分类
一、头颅先天性畸形
（一）狭颅症（ craniostenosis ）
★
第九节
颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包 括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、 偏头畸形、小头畸形等
舟状头变形
矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 —— 舟状头变形
偏头变形
一侧颅缝提早闭合 —— 偏头变形
尖头畸形
冠状缝和矢状缝提早闭合 —— 尖头畸形（颅内压高）
[病理] Ⅰ型 显性颅裂畸形 脑膜膨出 Ⅱ型 脑膜脑膨出
Ⅲ型 脑室膨出
★
Ⅳ型 囊性脑膜脑膨出
[临床]
◆
颅盖组 膨出软组织肿块
◆
颅底组 眶、鼻、咽肿块
影像学表现
第九节
CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织 密度疝囊
MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；
含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还 见颅内脑室牵拉、变形、扩张
第九节
颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神
经组织或器官形成、成熟异常；出生时损 伤及发育成长中产生的异常 表现为器官形成障碍、组织发生障 碍、细胞或分子水平功能异常
神经管闭合畸形
器 官 形 成 障 碍
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤 阿-齐氏畸形 丹-瓦氏畸形 视-隔发育不良 前脑无裂畸形 无脑回畸形 巨脑回畸形 多小脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 脑小畸形 脑大畸形 积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿 结节硬化 斯-威氏综合征 神经纤维瘤病
胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)
胼胝体部分性缺如(图)
四脑室中、侧孔先天性闭塞
第九节
★
又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔
★
和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑 室和枕大池形成后颅凹囊肿
临床与病理
第九节
[病理] 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水 [临床] 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫
灰质异位（gray matter heterotopia）
神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 [病理] 结节型： 单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下
第九节
板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分 布皮质下区 [临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫