常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断 (2)优秀课件
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颅脑先天发育畸形课件PPT
2、CT： 侧脑室上方有低密度阴影，CT值为负值，并向下伸 展到侧脑室之间，或伸向半球间裂。少数情况下可见周边 部钙化。
3、MRI：显示胼胝体脂肪瘤的最佳方法。
可表现为中线部对称的巨大脂肪肿块，占据半球间裂；
也可表现为条带状肿块影包绕胼胝体的压部，甚至扩延至 整个胼胝体。可显示为短T1长T2的高信号肿块，位于中线 处。并同时可显示与胼胝体的毗邻关系及胼胝体的形态异 常。胼胝体脂肪瘤和胼胝体是分开的，并由于化学位移伪 影的包绕，二者常有明显的分界。
最好发的部位是半球间裂，通常称为胼胝体脂 肪瘤。
最常见的胼胝体脂肪瘤位于胼胝体膝部，一般 较小。较大者可累及整个胼胝体。
颅内脂肪瘤亦可见于其他部位如四叠体池、鞍 上区、脚间池及桥小脑池等。
2021/3/10
19
【影像表现】
1、X线平片：只能显示中线钙化及脂肪的低密度，对本病的 定性诊断是很困难的。
66
2021/3/10
67
2021/3/10
68
2021/3/10
69
2021/3/10
颅脑先天发育畸形
范国光
中国医科大学附属二院
2021/3/10
1
前言
颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形同 时并存。
其中约60%查不出病因 20%为遗传因素 10%为自发性染色体突变 另外10%由环境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。
由于颅脑先天发育畸形是器官形成多个阶段障碍 的结果，因而系统地对脑先天畸形的分类是十分 困难的。本节按照每一种畸形并结合其影像学分 别进行叙述而不是按照分类法进行叙述。
正常早产儿：在出生后6个月以内可表现为脑沟 浅，数目少，与巨脑回畸形相类似，但一般不 伴有脑皮层的增厚及脑白质的变薄。随着小儿 年龄的增长，可在2-3岁恢复正常。在此年龄段 的小儿诊断时了解出生时的妊娠月份是十分必 要的。
3、MRI：显示胼胝体脂肪瘤的最佳方法。
可表现为中线部对称的巨大脂肪肿块，占据半球间裂；
也可表现为条带状肿块影包绕胼胝体的压部，甚至扩延至 整个胼胝体。可显示为短T1长T2的高信号肿块，位于中线 处。并同时可显示与胼胝体的毗邻关系及胼胝体的形态异 常。胼胝体脂肪瘤和胼胝体是分开的，并由于化学位移伪 影的包绕，二者常有明显的分界。
最好发的部位是半球间裂，通常称为胼胝体脂 肪瘤。
最常见的胼胝体脂肪瘤位于胼胝体膝部，一般 较小。较大者可累及整个胼胝体。
颅内脂肪瘤亦可见于其他部位如四叠体池、鞍 上区、脚间池及桥小脑池等。
2021/3/10
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【影像表现】
1、X线平片：只能显示中线钙化及脂肪的低密度，对本病的 定性诊断是很困难的。
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颅脑先天发育畸形
范国光
中国医科大学附属二院
2021/3/10
1
前言
颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形同 时并存。
其中约60%查不出病因 20%为遗传因素 10%为自发性染色体突变 另外10%由环境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。
由于颅脑先天发育畸形是器官形成多个阶段障碍 的结果，因而系统地对脑先天畸形的分类是十分 困难的。本节按照每一种畸形并结合其影像学分 别进行叙述而不是按照分类法进行叙述。
正常早产儿：在出生后6个月以内可表现为脑沟 浅，数目少，与巨脑回畸形相类似，但一般不 伴有脑皮层的增厚及脑白质的变薄。随着小儿 年龄的增长，可在2-3岁恢复正常。在此年龄段 的小儿诊断时了解出生时的妊娠月份是十分必 要的。
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断PPT课件
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
影像中心 夏俊立
-
1
概述
先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统 发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部 分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约 占全身畸形的10%。
-
2
正常脑的发育，可分为神经管形成、原始 细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成 等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一 阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以 后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为 单一畸形，亦可为复合性畸形。
-
39
无脑叶型前- 脑无裂畸形
40
半脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
纵裂池及大脑镰部分形成：后部明显 单脑室变小：后方分开 丘脑上部分开：形成第四脑室雏形 脑质相对增多
-
41
半脑叶型前脑无裂畸形病理标本
-
42
半脑叶型前脑无裂畸形 -
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
为后脑先天性发育异常
病因：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓 部融合不良、神经管闭合不全、脑脊液动 力学改变。
第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊 液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使 其囊状扩大并向后生长。
-
26
病理改变：小脑蚓部缺如或发育不良，第 四脑室囊状扩大和脑积水，后颅凹容积增 大、天幕及窦汇抬高，可伴有胼胝体发育 不良、脑膜膨出等畸形。
-
5
常见颅脑发育畸形
脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出 胼胝体发育不全 Dandy-Walker畸形 前脑无裂畸形 视隔发育不良 无脑回畸形和/或巨脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 积水型无脑畸形 脑穿通畸形
-
6
1、脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出
影像中心 夏俊立
-
1
概述
先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统 发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部 分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约 占全身畸形的10%。
-
2
正常脑的发育，可分为神经管形成、原始 细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成 等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一 阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以 后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为 单一畸形，亦可为复合性畸形。
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39
无脑叶型前- 脑无裂畸形
40
半脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
纵裂池及大脑镰部分形成：后部明显 单脑室变小：后方分开 丘脑上部分开：形成第四脑室雏形 脑质相对增多
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41
半脑叶型前脑无裂畸形病理标本
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半脑叶型前脑无裂畸形 -
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
为后脑先天性发育异常
病因：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓 部融合不良、神经管闭合不全、脑脊液动 力学改变。
第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊 液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使 其囊状扩大并向后生长。
-
26
病理改变：小脑蚓部缺如或发育不良，第 四脑室囊状扩大和脑积水，后颅凹容积增 大、天幕及窦汇抬高，可伴有胼胝体发育 不良、脑膜膨出等畸形。
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5
常见颅脑发育畸形
脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出 胼胝体发育不全 Dandy-Walker畸形 前脑无裂畸形 视隔发育不良 无脑回畸形和/或巨脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 积水型无脑畸形 脑穿通畸形
-
6
1、脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出
先天性脑发育畸形PPT课件
8
? 颅内容物通过颅骨缺损疝出于颅腔之外，
是本病的特征性表现，诊断不难。本病位 于颅底部者应与鼻息肉或鼻咽癌鉴别，冠 状扫描或多方位重建像及增强扫描、CT值 测定可明确诊断。
9
10
11
? 1.1.2 胼胝体发育不全 ? 胼胝体是一个有髓纤维构成的集合体，
连接两侧大脑半球，并形成侧脑室的顶。其 发育不全发生于胚胎第 8周，为胼胝体前驱 终板的再联合分离所致。
13
? 本病的典型表现为正常的胼胝体不显示
伴有两侧脑室分离，第三脑室上移，诊断并 不困难。但应与以下病变鉴别：⑴ 第五、 六脑室：位于双侧脑室之间，使侧脑室之间 距离增大，但胼胝体存在，形态、位置正常， 第三脑室不扩大、上移。⑵ 单纯半球间裂 囊肿：类似本病扩大上升的第三脑室，前者 胼胝体可显示，但冠状位置上囊肿位于侧脑 室上方，而扩大、上升的第三脑室位于侧脑 室之间。
? 胼胝体发育不全包括“完全缺如”和
“部分缺如”。胼胝体发育不全经常伴第三 脑室上移、两侧脑室分离、亦可合并颅脑其 他畸形，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨出、前 脑无裂畸形、Dandy-Walker 畸形等。
12
? 临床上可有癫痫、智力低下等表现。
? CT扫描可见正常的胼胝体完全或部分不
显示；两侧脑室体部分离，平直，正常弧形 弯曲消失或呈抱球状，侧脑室额角狭小，其 间距呈“八”字型分离。枕角常扩大，室间 孔不同程度的扩大和分离；第三脑室增宽、 上移，插入侧脑室体部之间，程度各异，严 重者可达半球间裂的顶部。CT还可同时显示 胼胝体发育不全合并的其他畸形，如合并脂 肪瘤时，还可于纵裂可见脂肪样密度肿块， 并常伴有边缘钙化；合并纵裂蛛网膜囊肿时， 还可见纵裂内脑脊液密度囊性占位性病灶等。 横断扫描与冠状扫描及矢状重建技术相结合 可显示得更加清楚。
? 颅内容物通过颅骨缺损疝出于颅腔之外，
是本病的特征性表现，诊断不难。本病位 于颅底部者应与鼻息肉或鼻咽癌鉴别，冠 状扫描或多方位重建像及增强扫描、CT值 测定可明确诊断。
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? 1.1.2 胼胝体发育不全 ? 胼胝体是一个有髓纤维构成的集合体，
连接两侧大脑半球，并形成侧脑室的顶。其 发育不全发生于胚胎第 8周，为胼胝体前驱 终板的再联合分离所致。
13
? 本病的典型表现为正常的胼胝体不显示
伴有两侧脑室分离，第三脑室上移，诊断并 不困难。但应与以下病变鉴别：⑴ 第五、 六脑室：位于双侧脑室之间，使侧脑室之间 距离增大，但胼胝体存在，形态、位置正常， 第三脑室不扩大、上移。⑵ 单纯半球间裂 囊肿：类似本病扩大上升的第三脑室，前者 胼胝体可显示，但冠状位置上囊肿位于侧脑 室上方，而扩大、上升的第三脑室位于侧脑 室之间。
? 胼胝体发育不全包括“完全缺如”和
“部分缺如”。胼胝体发育不全经常伴第三 脑室上移、两侧脑室分离、亦可合并颅脑其 他畸形，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨出、前 脑无裂畸形、Dandy-Walker 畸形等。
12
? 临床上可有癫痫、智力低下等表现。
? CT扫描可见正常的胼胝体完全或部分不
显示；两侧脑室体部分离，平直，正常弧形 弯曲消失或呈抱球状，侧脑室额角狭小，其 间距呈“八”字型分离。枕角常扩大，室间 孔不同程度的扩大和分离；第三脑室增宽、 上移，插入侧脑室体部之间，程度各异，严 重者可达半球间裂的顶部。CT还可同时显示 胼胝体发育不全合并的其他畸形，如合并脂 肪瘤时，还可于纵裂可见脂肪样密度肿块， 并常伴有边缘钙化；合并纵裂蛛网膜囊肿时， 还可见纵裂内脑脊液密度囊性占位性病灶等。 横断扫描与冠状扫描及矢状重建技术相结合 可显示得更加清楚。
颅脑先天性疾病影像诊断PPT课件
对较高。
颅脑先天性疾病影像诊断的展望
技术进步
随着医学影像技术的不断发展和进步，未来将有更先进的设备和方 法用于颅脑先天性疾病的诊断。
个性化治疗
基于影像诊断的结果，未来将能够制定更加个性化的治疗方案，提 高治疗效果和患者的生活质量。
远程诊断
随着互联网和通讯技术的发展，远程影像诊断将成为可能，使得专家 能够在远离医院的地方对患者的影像资料进行远程分析和诊断。
分类
根据病变的性质和部位，颅脑先 天性疾病可以分为多种类型，如 脑积水、先天性脑发育不全、先 天性脑囊肿等。
发病机制与病因
发病机制
颅脑先天性疾病的发病机制主要与遗 传因素、环境因素、母体疾病等多种 因素有关。
病因
常见的病因包括染色体异常、基因突 变、孕期感染、辐射暴露、药物影响 等。
临床表现与诊断
脑血管畸形在影像学上表现为血管结 构异常，可能导致颅内出血、癫痫等 症状。
脑血管发育不良在影像学上表现为血 管管径异常、走行扭曲等，可能影响 脑部供血。
动脉瘤
动脉瘤在影像学上表现为血管壁局部 膨出，可能导致颅内出血、蛛网膜下 腔出血等症状。
04
颅脑先天性疾病影像鉴 别诊断
颅骨先天性疾病影像鉴别诊断
X线平片可以显示颅骨的异常形 态，如先天性颅骨缺损、颅缝早 闭等，为进一步诊断提供线索。
X线平片检查具有操作简便、费 用低廉等优点，但分辨率较低， 对软组织病变的诊断价值有限。
CT检查
CT检查是一种断层扫描技术， 能够更清晰地显示颅脑内部结 构和病变。
CT检查可以发现颅内先天性发 育异常，如脑积水、蛛网膜囊 肿等，以及颅内占位性病变。
脑灰质异位
解释脑灰质异位的典型影像特征，如灰质团块状异常、颅内 压增高等，以及与相似疾病的区分依据。
颅脑先天性疾病影像诊断的展望
技术进步
随着医学影像技术的不断发展和进步，未来将有更先进的设备和方 法用于颅脑先天性疾病的诊断。
个性化治疗
基于影像诊断的结果，未来将能够制定更加个性化的治疗方案，提 高治疗效果和患者的生活质量。
远程诊断
随着互联网和通讯技术的发展，远程影像诊断将成为可能，使得专家 能够在远离医院的地方对患者的影像资料进行远程分析和诊断。
分类
根据病变的性质和部位，颅脑先 天性疾病可以分为多种类型，如 脑积水、先天性脑发育不全、先 天性脑囊肿等。
发病机制与病因
发病机制
颅脑先天性疾病的发病机制主要与遗 传因素、环境因素、母体疾病等多种 因素有关。
病因
常见的病因包括染色体异常、基因突 变、孕期感染、辐射暴露、药物影响 等。
临床表现与诊断
脑血管畸形在影像学上表现为血管结 构异常，可能导致颅内出血、癫痫等 症状。
脑血管发育不良在影像学上表现为血 管管径异常、走行扭曲等，可能影响 脑部供血。
动脉瘤
动脉瘤在影像学上表现为血管壁局部 膨出，可能导致颅内出血、蛛网膜下 腔出血等症状。
04
颅脑先天性疾病影像鉴 别诊断
颅骨先天性疾病影像鉴别诊断
X线平片可以显示颅骨的异常形 态，如先天性颅骨缺损、颅缝早 闭等，为进一步诊断提供线索。
X线平片检查具有操作简便、费 用低廉等优点，但分辨率较低， 对软组织病变的诊断价值有限。
CT检查
CT检查是一种断层扫描技术， 能够更清晰地显示颅脑内部结 构和病变。
CT检查可以发现颅内先天性发 育异常，如脑积水、蛛网膜囊 肿等，以及颅内占位性病变。
脑灰质异位
解释脑灰质异位的典型影像特征，如灰质团块状异常、颅内 压增高等，以及与相似疾病的区分依据。
颅脑先天畸形诊断与治疗PPT
临床应用前景
诊断技术：CT、 MRI等影像学技 术的应用
治疗方法：手术 治疗、药物治疗、 康复治疗等
发展趋势：个性 化治疗、微创手 术、基因治疗等
挑战与机遇：技 术进步、政策支 持、市场需求等
THEME TEMPLATE
感谢观看
诊断流程
影像学检查：进行CT、 MRI等检查，观察颅脑结构 异常
体格检查：观察患者头部、 面部、五官等外观特征
病史采集：了解患者家族史、 出生史、发育史等
实验室检查：进行血常规、 生化等检查，排除其他疾病
可能
遗传学检查：进行基因检测， 了解遗传因素对颅脑畸形的
影响
诊断结果：根据以上检查结 果，综合分析，得出诊断结
激素治疗：用于改善内分泌 失调，如甲状腺素、生长激 素等
神经营养药物：用于促进神 经细胞再生和修复，如神经 节苷脂、神经生长因子等
免疫调节药物：用于调节免 疫系统，如环孢素、他克莫 司等
其他治疗方法
手术治疗：通过手术矫正畸形，改善脑部功能 药物治疗：使用药物改善症状，如癫痫、头痛等 康复治疗：通过康复训练，提高患者的生活质量 心理治疗：通过心理咨询和治疗，帮助患者适应疾病和治疗过程
论
诊断注意事项
详细询问病史，包括家族 史、出生史、发育史等
仔细进行体格检查，包括 神经系统检查、颅骨检查 等
结合影像学检查，如CT、 MRI等，明确畸形类型和 程度
注意与其他颅脑疾病相鉴 别，如颅内肿瘤、脑血管 疾病等
定期随访，观察病情变化， 及时调整治疗方案
颅脑先天畸形的治疗
章节副标题
手术治疗
早期治疗：及时 进行手术或药物 治疗，减少畸形 对大脑发育的影 响
预后评估：根据 治疗效果和预后 情况，评估预防 效果
颅脑先天性畸形的影像表现
神经皮肤综合征
神经纤维瘤病
v 分型：NF1型，NF2型 Ø NF1（占90%以上）诊断标准:有6处或大于
5mm的奶油咖啡斑；有一个丛状的神经纤维 瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤；两个或 两个以上着色的虹膜错构瘤；腋窝或腹股沟雀 斑;视神经胶质瘤；一级胶质瘤；骨损伤为特 征性表现（蝶骨大翼发育不全）。 Ø NF2诊断标准：两侧听神经肿块；一级胶质瘤 或单侧第Ⅷ颅神经瘤；很少皮肤改变。
无脑回畸形和巨脑回畸形
影像表现
无脑回畸形
Hale Waihona Puke 巨脑回畸形CT征象灰质异位
脑裂畸形
• 脑裂畸形的裂缺形成在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大 脑皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺。
影像表现
双侧开放性脑裂畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形
积水性无脑畸形
蛛网膜囊肿
影像表现
后颅窝蛛网膜囊肿
Chiari 畸形
• 小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥 脑、延髓延长、扭曲与下疝。
Ø Ⅰ型：小脑扁桃体疝入椎管，没有延髓移位。 Ø Ⅱ型：小脑下蚓部疝入椎管，脑桥和延髓向下移
位，第四脑室延长。 Ø Ⅲ型：Ⅱ型并高颈部脑或脊髓膨出。
Ø Ⅳ型：小脑发育不全。
Chiari Ⅲ
神经元移行异常
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病Ⅱ型：多发神经鞘瘤（累及三 叉神经和7th and 8th颅神经）、多发脑膜瘤 （累及大脑镰和小脑幕）。
结节性硬化
影像表现
结节硬化
斯-威氏综合征 （Sturge-Weber syndrome）
Sturge-Weber综合症
谢谢
颅脑先天性畸形的影 像表现
概述
Chiari
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合 双侧脑室形成：仅于额角融合呈方形 丘脑分离：第三脑室形成
脑叶型前脑无裂畸形病理标本
脑叶型前脑无裂畸形
脑 叶 型 前 脑 无 裂 畸 形 伴 结 节 性 硬 化
鉴别诊断：重度脑积水，多能显示各脑叶 及各脑室，大脑镰及各半球间裂存在，不 伴有面部畸形。
常见颅脑发育畸形
脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出 胼胝体发育不全 Dandy-Walker畸形 前脑无裂畸形 视隔发育不良 无脑回畸形和/或巨脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 积水型无脑畸形 脑穿通畸形
1、脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出
发生机理：胚胎学支持在妊娠的4-6周神经 外胚层和中胚层发育障碍，形成神经管闭 合不全所致，常伴有脑的发育异常，可合 并其他先天性畸形。
无脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
单一脑球：无半球间裂及大脑镰 单一脑室：被单一脑球部分包绕，呈圆形
或“U”型 双侧丘脑融合：无第三脑室 脑实质较少 幕下结构可正常
无 脑 叶 型 前 脑 无 裂 畸 形 病 理 标 本
无脑叶型前 脑无裂畸形
无脑叶型前脑无裂畸形
无脑叶型前脑无裂畸形
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物，大多于出缺损突出于脑 外。
2、突出部分的CT值测定/信号表现，可区 分是脑脊液还是脑组织。
3、增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组 织的强化相同。
4、MPR重建图像显示更加直观、清晰。
枕部脑膜脑膨出
脑膜脑膨出
脑膜膨出（由颅底突出于鼻咽腔）
颅内容物通过颅骨缺损突出于颅腔之 外，是本病的特征性表现。
2、胼胝体发育不全
一般来说，脑发育障碍出现的越早，其异 常程度就越严重。
CT及MRI多可较好的显示先天性颅脑发育 畸形的类型、位置和程度，为最佳检查方 法。
病因
导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其 中约60%原因不明，20%为遗传性因素， 10%为自发染色体突变，10%由环境因素 如感染、缺血、中毒等所致。
半脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
纵裂池及大脑镰部分形成：后部明显 单脑室变小：后方分开 丘脑上部分开：形成第四脑室雏形 脑质相对增多
半脑叶型前脑无裂畸形病理标本
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
半球间裂及大脑镰：几乎完全形成 大脑基本分离成两半球：仅于前方部分融
临床上可有癫痫、智力低下等表现。
胼胝体发育不全CT和MRI表现
1、胼胝体完全或部分不显示 2、侧脑室改变：侧脑室体部分离、平直，
正常弧形弯曲消失或呈抱球状。 3、第三脑室改变：第三脑室增宽、上移，
插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者 可达半球间裂的顶部。
胼胝体发育不良病理标本
胼胝体完全缺如
常见先天性颅脑发育畸形的影 像诊断 (2)优秀课件
概述
先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统 发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部 分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约 占全身畸形的10%。
正常脑的发育，可分为神经管形成、原始 细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成 等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一 阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以 后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为 单一畸形，亦可为复合性畸形。
胼胝体发育不全
胼 胝 体 发 育 不 全
胼 胝 体 发 育 不 全
胼 胝 体 发 育 不 全 伴 脂 肪 瘤
胼胝体发育不全伴脂肪瘤
本病的典型表现为正常的胼胝体不显 示，伴有两侧脑室分离、第三脑室上移。
3、先天性第四脑室中-侧孔闭锁综合征 （Dandy-Walker畸形）
为后脑先天性发育异常
Dandy-Walker综合征
鉴别诊断：后颅凹巨大蛛网膜囊肿致第四 脑室受压、变形并前移，两者不相通，可 伴脑积水。
4、前脑无裂畸形
该病约发生于胚胎4-8周，端脑分化为将来 形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障 碍，是大脑半球不分离或分离不全。
常伴有中线区面部畸形，如独眼畸形、头 发育不全畸形、中线唇裂、双眶间距过近 等。
病因：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓 部融合不良、神经管闭合不全、脑脊液动 力学改变。
第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊 液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使 其囊状扩大并向后生长。
病理改变：小脑蚓部缺如或发育不良，第 四脑室囊状扩大和脑积水，后颅凹容积增 大、天幕及窦汇抬高，可伴有胼胝体发育 不良、脑膜膨出等畸形。
胼胝体是连接左右两侧大脑半球的横行神 经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维。 这些神经纤维在两半球中间形成弧形板， 其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫 膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。其发育不全发 生于胚胎第8周，为胼胝体前驱终板的再联 合分离所致。
胼胝体发育不全的病因不明，部分有家族 史。分为胼胝体完全缺如和部分缺如，常 伴第三脑室上移、两侧脑室分离，也可合 并其他畸形 ，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨 出、Dandy-Walker畸形。
无脑叶型前脑无裂畸形：大脑呈单一脑球， 体积小，没有分隔两侧半球的纵裂。影像 上显单一的巨大脑室。无大脑纵裂，无大 脑镰，无胼胝体。这种严重畸胎患儿存活 时间不长，出生后不久即夭折
半脑叶型前脑无裂畸形：大脑球及单脑室 部分分开，但不能完全形成两侧半球。
脑叶型前脑无裂畸形：大脑分裂两个大脑 半球，但有部分融合，侧脑室前部融合， 后部分离。
临床表现：小脑性共济失调 、运动发育迟 缓、智力低下、癫痫发作、颅内压增高及 脑积水等。
Dandy-Walker畸形典型CT、MRI表现
第四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨 大囊肿并与第四脑室呈宽口交通，小脑蚓 部缺如。
小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移， 枕骨变薄。
后颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，并有 不同程度脑积水。
脑叶型前脑无裂畸形病理标本
脑叶型前脑无裂畸形
脑 叶 型 前 脑 无 裂 畸 形 伴 结 节 性 硬 化
鉴别诊断：重度脑积水，多能显示各脑叶 及各脑室，大脑镰及各半球间裂存在，不 伴有面部畸形。
常见颅脑发育畸形
脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出 胼胝体发育不全 Dandy-Walker畸形 前脑无裂畸形 视隔发育不良 无脑回畸形和/或巨脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 积水型无脑畸形 脑穿通畸形
1、脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出
发生机理：胚胎学支持在妊娠的4-6周神经 外胚层和中胚层发育障碍，形成神经管闭 合不全所致，常伴有脑的发育异常，可合 并其他先天性畸形。
无脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
单一脑球：无半球间裂及大脑镰 单一脑室：被单一脑球部分包绕，呈圆形
或“U”型 双侧丘脑融合：无第三脑室 脑实质较少 幕下结构可正常
无 脑 叶 型 前 脑 无 裂 畸 形 病 理 标 本
无脑叶型前 脑无裂畸形
无脑叶型前脑无裂畸形
无脑叶型前脑无裂畸形
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物，大多于出缺损突出于脑 外。
2、突出部分的CT值测定/信号表现，可区 分是脑脊液还是脑组织。
3、增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组 织的强化相同。
4、MPR重建图像显示更加直观、清晰。
枕部脑膜脑膨出
脑膜脑膨出
脑膜膨出（由颅底突出于鼻咽腔）
颅内容物通过颅骨缺损突出于颅腔之 外，是本病的特征性表现。
2、胼胝体发育不全
一般来说，脑发育障碍出现的越早，其异 常程度就越严重。
CT及MRI多可较好的显示先天性颅脑发育 畸形的类型、位置和程度，为最佳检查方 法。
病因
导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其 中约60%原因不明，20%为遗传性因素， 10%为自发染色体突变，10%由环境因素 如感染、缺血、中毒等所致。
半脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
纵裂池及大脑镰部分形成：后部明显 单脑室变小：后方分开 丘脑上部分开：形成第四脑室雏形 脑质相对增多
半脑叶型前脑无裂畸形病理标本
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
半球间裂及大脑镰：几乎完全形成 大脑基本分离成两半球：仅于前方部分融
临床上可有癫痫、智力低下等表现。
胼胝体发育不全CT和MRI表现
1、胼胝体完全或部分不显示 2、侧脑室改变：侧脑室体部分离、平直，
正常弧形弯曲消失或呈抱球状。 3、第三脑室改变：第三脑室增宽、上移，
插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者 可达半球间裂的顶部。
胼胝体发育不良病理标本
胼胝体完全缺如
常见先天性颅脑发育畸形的影 像诊断 (2)优秀课件
概述
先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统 发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部 分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约 占全身畸形的10%。
正常脑的发育，可分为神经管形成、原始 细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成 等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一 阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以 后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为 单一畸形，亦可为复合性畸形。
胼胝体发育不全
胼 胝 体 发 育 不 全
胼 胝 体 发 育 不 全
胼 胝 体 发 育 不 全 伴 脂 肪 瘤
胼胝体发育不全伴脂肪瘤
本病的典型表现为正常的胼胝体不显 示，伴有两侧脑室分离、第三脑室上移。
3、先天性第四脑室中-侧孔闭锁综合征 （Dandy-Walker畸形）
为后脑先天性发育异常
Dandy-Walker综合征
鉴别诊断：后颅凹巨大蛛网膜囊肿致第四 脑室受压、变形并前移，两者不相通，可 伴脑积水。
4、前脑无裂畸形
该病约发生于胚胎4-8周，端脑分化为将来 形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障 碍，是大脑半球不分离或分离不全。
常伴有中线区面部畸形，如独眼畸形、头 发育不全畸形、中线唇裂、双眶间距过近 等。
病因：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓 部融合不良、神经管闭合不全、脑脊液动 力学改变。
第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊 液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使 其囊状扩大并向后生长。
病理改变：小脑蚓部缺如或发育不良，第 四脑室囊状扩大和脑积水，后颅凹容积增 大、天幕及窦汇抬高，可伴有胼胝体发育 不良、脑膜膨出等畸形。
胼胝体是连接左右两侧大脑半球的横行神 经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维。 这些神经纤维在两半球中间形成弧形板， 其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫 膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。其发育不全发 生于胚胎第8周，为胼胝体前驱终板的再联 合分离所致。
胼胝体发育不全的病因不明，部分有家族 史。分为胼胝体完全缺如和部分缺如，常 伴第三脑室上移、两侧脑室分离，也可合 并其他畸形 ，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨 出、Dandy-Walker畸形。
无脑叶型前脑无裂畸形：大脑呈单一脑球， 体积小，没有分隔两侧半球的纵裂。影像 上显单一的巨大脑室。无大脑纵裂，无大 脑镰，无胼胝体。这种严重畸胎患儿存活 时间不长，出生后不久即夭折
半脑叶型前脑无裂畸形：大脑球及单脑室 部分分开，但不能完全形成两侧半球。
脑叶型前脑无裂畸形：大脑分裂两个大脑 半球，但有部分融合，侧脑室前部融合， 后部分离。
临床表现：小脑性共济失调 、运动发育迟 缓、智力低下、癫痫发作、颅内压增高及 脑积水等。
Dandy-Walker畸形典型CT、MRI表现
第四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨 大囊肿并与第四脑室呈宽口交通，小脑蚓 部缺如。
小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移， 枕骨变薄。
后颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，并有 不同程度脑积水。