关于染色体的小知识

关于染色体的小知识

一、什么是染色体？

染色体是一种由DNA、蛋白质及RNA等组成的核蛋白复合物，因易被碱性染料染色而得名。染色体是核基因的载体。高等生物都有染色体，但不同物种的染色体数目不相同。美国遗传学家Tjio和Levan在1956年首次发现人类正常体细胞染色体数目是46条（23对）。人类正常精子或卵子的染色体数目为23条。

二、染色体与性别决定

在人类体细胞的23对染色体中的22对都与性别无直接关系，称为常染色体。而另外1对与性别的决定有明显而直接关系的染色体——X染色体和Y染色体，称为性染色体。

正常女性细胞中有两条X染色体；而正常男性细胞中有一条X染色体和一条Y染色体。因此，女性只能产生含有X染色体的一种卵子；而男性则可以产生两种精子，即含X 染色体的X型精子和含Y染色体的Y型精子。受精时，X型精子与卵子结合形成含有两条X 染色体的受精卵，将发育成女性；Y型精子与卵子结合形成含有一条X染色体与一条Y染色

体的受精卵，将发育成男性。所以人类的性别是精子和卵子受精的瞬间决定的，确切的说是由精子决定的。

值得一提的是，X染色体与Y染色体在性别决定中的作用并不对等。Y染色体上有一个决定男性性别的基因——睾丸决定因子基因，是决定性别的关键基因。所以，一个个体的体细胞中无论有多少条X染色体，只要有Y染色体，通常都会表现为男性（两性畸形患者除外）。

三、染色体检查及分析技术

我中心目前采用外周血淋巴母细胞分裂中期染色体G显带技术，依照国际人类细胞遗传学会制定的ISCN标准，进行染色体核型分析。另外，我中心还即将从德国引进染色体自动化分析系统，以便更好地为各位患者服务。

四、染色体畸变

染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生异常的改变，包括数目畸变和结构畸变。导致染色体畸变的因素有多种，许多有害化学物质、放射线、病原体及病原体产生的

毒素都有可能诱发染色体畸变。染色体畸变可能引起个体表型明显异常，出现染色体病。但有些染色体畸变也可能并不引起表现异常，却对个体生育后代产生影响，导致不孕不育、复发性流产等。

染色体数目畸变：人体染色体数目不为正常的23对（女性46,XX、男性46,XY)，即增加或减少了一条或数条染色体。数目异常的个体大多会在胚胎期停止发育或流产染色体结构畸变：染色体部分片段缺失、重复、倒位、易位等……

五、染色体多态性

染色体多态性是指在普通人群中染色体出现的结构不同。这些多态性被主流专家学着认为不会对个体产生不利影响，但近来也有学者对此持有争议态度。

注：以上内容引自郑大一附院遗传与产前诊断中心