原发性免疫缺陷性疾病 (PID) (primary immunodeficiency diseases)讲座
原发性免疫缺陷病科普宣传
结语
结语
通过本次科普宣传活动，我们希望 能够让更多人了解PID，增加对PID 患者的关爱和支持，共同为PID的 治疗和预防努力。谢谢大家！
谢谢您的 观赏聆听
症状
症状3：有些PID患者还会出现 自身免疫病，即免疫系统攻击 自己的组织和器官。
治疗
治疗
治疗1：PID的治疗主要包括抗 感染治疗，如抗生素、抗真菌 药物等。
治疗2：免疫调节治疗也是PID 的重要治疗手段，如免疫球蛋 白替代治疗、造血干细胞移植 等。
治疗
治疗3：与家族和社会的支持和 关爱对PID患者的康复和生活质 量提高也起到重要的辅助作用 。
原发性免疫缺 陷病科普宣传
目录 引言 病因 症状 治疗 结语
引言
引言
欢迎大家参加本次科普宣传活动， 今天我们要介绍的是原发性免疫缺 陷病（Primary Immunodeficiency Disease，PID），希望能够增加大 家对该疾病的认识和了解。
引言
PID是一组由先天性遗传缺陷引 起免疫系统功能异常的疾病， 下面我们将从病因、症状和治 疗等方面介绍PID。
病因
病因
病因1：基因突变是PID的主要 病因之一。一些特定基因的突 变会导致免疫系统的功能缺陷 。
病因2：家族遗传是PID发病的 重要原因，遗传基因往往在家 族中传递。
病因
病因3：环境因素也可能对PID 的发病产生影响，例如感染和 营养状况等。
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症状
症状1：PID患者常常会出现反复感 染、严重感染的情况，如肺炎、脑 膜炎等。 症状2：部分PID患者免疫系统反应 过度，表现为过敏反应。
原发性免疫缺陷病诊断标准
原发性免疫缺陷病诊断标准原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID）是一类由先天性缺陷引起的免疫系统功能异常的疾病。
早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。
因此，制定明确的诊断标准对于及时发现和治疗PID具有重要意义。
一、临床表现。
1. 反复感染，包括但不限于肺部感染、中耳炎、鼻窦炎等。
2. 慢性或难以控制的感染，对于一般治疗控制不佳的感染。
3. 不明原因的发育迟缓或生长受限。
4. 自身免疫性疾病，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜等。
5. 家族史，有PID或相关免疫异常家族史。
二、实验室检查。
1. 免疫球蛋白水平，特别是IgG、IgA、IgM水平。
2. 淋巴细胞亚群分析，包括CD3+、CD4+、CD8+、CD19+、CD16/56+细胞数量。
3. 骨髓穿刺，排除骨髓疾病，评估造血功能。
4. 免疫球蛋白功能，包括特异性抗体水平、裂解试验等。
三、遗传学检查。
1. 基因测序，对于可疑的PID患者进行相关遗传基因的测序分析。
2. 家系调查，了解家族中是否有相关PID或免疫异常疾病。
四、诊断标准。
根据患者的临床表现、实验室检查和遗传学检查结果，结合国际PID诊断标准，综合判断是否符合PID的诊断标准。
五、治疗。
一旦确诊为PID，患者需要接受相应的治疗，包括但不限于免疫球蛋白替代治疗、抗生素预防治疗、造血干细胞移植等。
同时，患者需要定期进行随访和监测，以及避免接触可能引发感染的环境。
六、结语。
PID的早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。
因此，医务人员需要对PID的诊断标准有清晰的认识，并且在临床实践中及时发现和诊断PID，为患者提供有效的治疗和管理措施。
在PID的诊断和治疗过程中，需要综合运用临床表现、实验室检查和遗传学检查等多方面的信息，以便做出准确的诊断和制定有效的治疗方案，从而提高患者的生存率和生活质量。
希望本文所述的PID诊断标准能够为临床医生提供一定的参考，帮助他们更好地诊断和治疗PID患者。
原发性免疫缺陷病与预防接种(全文)
原发性免疫缺陷病与预防接种（全文）原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease, PID）是指由遗传或先天性因素导致免疫系统结构或功能障碍所致的一类疾病，可累及固有免疫和（或）适应性免疫，现也称为出生免疫缺陷（inborn errors of immunity，IEI）。
常见的临床表现包括反复、严重的感染，特殊病原微生物感染，或者表现为自身免疫（炎症）性疾病，出现过敏症状及肿瘤等。
每种PID的发病率为1/100万~1/20万不等，甚至更低。
但由于种类繁多，累计发病率并不十分罕见。
根据国际免疫学会的分类[1]，将PID 分为9大类，目前已发现430种PID，较常见的是抗体缺陷为主的免疫缺陷病和联合免疫缺陷病。
PID多在婴幼儿时期发病，而这个时期又是预防接种的高频次时期。
因此认识PID了解PID与预防接种之间的关系有利于PID的诊治，也有利于更好地把握预防接种的相关事宜。
PID与预防接种的关系，主要涉及以下几个方面。
一、PID的特征和识别PID的种类繁多，临床表现错综复杂，可累及机体多个系统。
基本的临床特征与免疫系统的功能受损相关。
免疫系统的三大基本功能是免疫防御、免疫自稳与耐受、免疫监视。
因此PID的主要临床特征也是由这三大基本功能受损所致。
其中最常见的是免疫防御功能受损，临床表现为超出预期的感染，如反复、严重、多种病原和（或）特殊病原的感染，常规治疗手段往往效果不佳。
当患者临床出现这类情况时应注意是否有PID的可能。
感染的发生与否是外因病原和内因宿主共同作用的结果，以往主要关注病原的诊断和特点，对宿主免疫的问题关注较少。
但当出现上述超出预期的感染时，宿主免疫防御所占的权重可能更大，进行常规的免疫评估是必要的。
常规的免疫评估除了临床评估以外，实验室的检测主要包括：（1）血常规以明确各种免疫细胞的数值；（2）血清免疫球蛋白定量检测以评估是否存在某种（些）免疫球蛋白的减少或异常增多；（3）流式细胞术以评估T、B、自然杀伤淋巴细胞亚群的绝对计数和相对比例[2]。
原发性免疫缺陷病
免疫系统发育异常和免疫缺陷病------髓样细胞系和淋巴样细胞系是免疫系
网状组织发育不全
髓样祖细胞
淋巴样祖细胞 前 B细胞 前T细胞
重症联合 免疫缺陷 Wiskott-Aldrlch 综合征WAS
粒细胞前体细胞
白细胞粘附缺陷 慢性肉芽肿病 Chediak-Higashi综 合征 髓过氧化酶缺陷
几种常见的免疫缺陷病
• 湿疹血小板减少伴免疫缺陷（wiskotta-aldrich
syndrome WAS）
–X-连锁隐性遗传（Xq11.22) –发病率：1/10万~1/20万 –临床表现
• 出血倾向、湿疹、感染 • 常伴自身免疫性疾病和肿瘤
• 发病于婴幼儿期
–实验室检查
• IgM ↓,同族血凝素↓,IgA和IgE升高,IgG正常 • 缺乏皮肤迟发性超敏反应 • 血小板减少,体积小
原发性免疫缺陷病—概述
• PID发病率
已发现有100种 总发病率估计为1:10000 我国累计病例：3～6万例
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原发性免疫缺陷病—概述
• 定义
–由于先天因素(多为遗传因素)引起免 疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分 子等构成成分发生缺陷，致使免疫反 应缺如或降低，导致机体抗感染免疫 功能低下的一组临床综合征。
6
原发性免疫缺陷病分类
疾 病 功能缺陷 可能病损环节 一、抗体缺陷病（50%） X连锁无丙种球蛋白血症 （XLA，Bruton病） 常见变异型免疫缺陷病 抗体 抗体 原B细胞 B细胞,T细胞异常
婴儿暂时性低丙球血症
选择性IgA缺陷 选择性IgM缺陷 选择性IgG亚类缺陷
IgG ↓
IgA ↓ IgM ↓ IgG亚类↓
4
原发性免疫缺陷病病因
新生儿免疫性疾病-原发性免疫缺陷病
新生儿免疫性疾病-原发性免疫缺陷病新生儿免疫性疾病-原发性免疫缺陷病免疫缺陷病定义：是指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞等）和免疫分子（可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子等）发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的一组临床综合征继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency disease，SID）：出生后的环境因素或其他原发疾病所致免疫功能低下所致疾病，当去除不利因素后，免疫功能一般可恢复正常原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID）原发性免疫缺陷病定义：是由基因突变造成免疫细胞数量和（或）功能异常的一类疾病。
发病率：不同疾病发病率不一，共发现约300种致病基因，每种发病率约在1/10 000~1/1 000 000之间，总的发病率约1/（2 000~10 000）活产婴，我国累计存活有明显症状病例可达200 000例。
主要临床表现：反复感染、自身免疫病、易感肿瘤。
原发性免疫缺陷病的命名以往以发现疾病的人名或地名来命名现在以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名◇ Bruton 病→X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA，BTK缺陷）◇ Swiss 型ID → 严重联合免疫缺陷病（severe combined ID，IL2RG缺陷）PID分类（IUIS 2017）•联合免疫缺陷•具有综合征特点的联合免疫缺陷•抗体为主的免疫缺陷•免疫失调性疾病•先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷•固有免疫缺陷•自身炎症性疾病•补体缺陷•原发性免疫缺陷病拟表型PID分类（1）：联合免疫缺陷PID分类（2）：具有综合征特点的联合免疫缺陷PID分类（3）：以抗体为主的免疫缺陷PID分类（5）：先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷PID分类（6）：固有免疫缺陷PID分类（7）：自身炎症性疾病PID分类（8）：补体缺陷PID主要类别构成比PID共同临床表现反复和慢性感染反复和慢性感染反复和慢性感染 - 特点：反复、严重、持久、难治的感染- 感染部位：肺炎、中耳炎、鼻窦炎、关节、皮肤、消化道、泌尿道、深部脏器- 病原：多种多样，与缺陷基因及所致免疫功能缺陷相关，可能为广谱或窄谱- 机会感染：卡氏肺囊虫、隐孢子菌、正常菌群- 减毒活疫苗感染：卡介苗、口服脊髓灰质炎疫苗等自身免疫病•血液系统：自身免疫性溶血性贫血、免疫性血小板减少、粒细胞减少、全血细胞减少•内分泌腺：甲状腺、胰腺、甲状旁腺等•其他器官：关节炎、血管炎、肾炎、胆管炎、肠病、间质性肺病、狼疮样疾病等易患肿瘤•淋巴瘤•白血病•其他肿瘤：皮肤癌、肺癌、脑部肿瘤等其他临床表现•家族史：约30%PID病人有家族史•生长发育迟缓：如严重联合免疫缺陷病•肝脾淋巴结肿大：如淋巴增殖类疾病•扁桃体/淋巴结缺如：如无丙种球蛋白血症实验室过筛检查•B细胞缺陷- 血清IgG，IgM，IgA水平 - 疫苗抗体反应 - IgG亚类 - 外周血B 细胞计数（CD19 or CD20）•T细胞缺陷- 外周血淋巴计数和形态学观察 - 外周血T细胞亚群（CD3，CD4，CD8） - 抗原或丝裂原增殖反应•吞噬细胞缺陷- 外周血中性粒细胞计数和形态学观察 - 四唑氮蓝染料试验（NBT） - 趋化功能•补体缺陷- CH50 活性 - C3、C4 水平和其它补体成分测定PID确诊手段基因分析：金标准，遗传咨询基础蛋白表达检测：快速，流式细胞仪、蛋白印迹免疫功能分析治疗原则：一般治疗•营养支持：胃肠外营养、钙剂、肠道过敏病人的特殊处理•隔离、层流病房，预防感染•T细胞缺陷患儿不宜输新鲜血制品，以防发生移植物抗宿主反应（GVHR）。
原发性免疫缺陷病的遗传机制与诊断
原发性免疫缺陷病的遗传机制与诊断原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Disease，PID）是一类遗传性免疫系统功能障碍性疾病。
这类疾病主要由于免疫系统的先天缺陷所引起，导致患者易感染、反复感染甚至重度感染。
本文将从遗传机制和诊断两个方面探讨原发性免疫缺陷病的相关内容。
一、遗传机制原发性免疫缺陷病是由多种遗传因素引起的，包括单基因遗传、常见变异以及罕见突变等。
近年来，随着分子生物学和基因测序技术的发展，对原发性免疫缺陷病的遗传机制有了更深入的了解。
1. 单基因遗传许多原发性免疫缺陷病是由单个基因突变引起的。
这些基因编码与免疫系统正常功能密切相关的蛋白质，如细胞受体、信号转导分子和免疫调节因子等。
其中最常见的单基因突变形式是纯合突变（homozygous mutation）和复合杂合突变（compound heterozygous mutation）。
纯合突变是指两个等位基因都有同样的致病突变，而复合杂合突变则是指两个等位基因分别携带不同的致病突变。
2. 常见变异一些原发性免疫缺陷病也可能由非罕见的基因多态性（common polymorphisms）或功能空穴（functional nulls）导致。
这些常见变异对免疫系统功能的影响相对较小，但在特定的环境条件下可能会增加患者发生免疫缺陷的风险。
3. 罕见突变此外，一些原发性免疫缺陷病还可能由罕见的基因突变引起。
这些罕见突变通常是由于新出现的突变或家族内部传播造成的。
罕见突变不仅在临床表型上呈现高度异质性，而且对遗传咨询和家族规划具有挑战性。
二、诊断方法及早发现和准确诊断对于原发性免疫缺陷病患者的预防和治疗至关重要。
以下将介绍一些常用的原发性免疫缺陷病诊断方法。
1. 血清学检测血清学检测是最常用的原发性免疫缺陷病辅助诊断方法之一。
其中包括检测免疫球蛋白水平、特定抗体水平以及补体活性等指标。
通过对这些指标的综合分析，可以初步判断患者是否存在免疫缺陷。
原发性免疫缺陷病病人的护理PPT课件
理PPT课件
目录 引言 护理策略 护理措施 护理要点 总结
引言
引言
原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases，简 称PID）是一类由基因缺陷引起的 免疫系统异常的疾病。
引言
PID病人的免疫系统功能低下，容易发 生反复感染和病变。
护理要点
手卫生：勤洗手，使用洗手液或含酒精 的免洗洗手液。
定期复查：按照医生的建议，定期进行 免疫功能和疾病状态的检查。
护理要点
生活方式：避免疲劳和过度运 动，保持充足的休息。
总结
总结
对于PID病人，护理至关重要，可以帮 助他们保持健康和提高生活质量。
定期监测、免疫支持治疗、预防感染、 营养支持和心理支持是护理PID病人的 关键策略。
总结
通过保持环境清洁、隔离措施、饮 食调理、定期复查和安全措施可以 有效降低感染风险。 遵循接触与交往、饮食调理、手卫 生、定期复查和合理生活方式的护 理要点。
总结
在护理PID病人时，为了提供更好的护 理和支持，与医护人员密切合作非常重 要。
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护理措施
饮食调理：给予PID病人均衡的 饮食，增加营养摄入，提高免 疫力。 定期复查：定期进行免疫功能 的监测，了解疾病状态。
护理措施
安全措施：教育PID病人护理要点
护理要点
接触与交往：避免与有感染症状的 人接触，减少交往次数。 饮食调理：提供新鲜、均衡的饮食 ，有助于增强抵抗力。
即使PID病人在生活中需要特殊的护理 和管理。
护理策略
护理策略
定期监测：定期进行免疫功能 和疾病状态的检查，及时发现 和干预问题。
免疫支持治疗：根据具体情况 ，采取补充免疫球蛋白、干细 胞移植等治疗手段进行免疫支 持。
原发性免疫缺陷病 病情说明指导书
原发性免疫缺陷病病情说明指导书一、原发性免疫缺陷病概述原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病，主要由不同基因缺陷，使得免疫器官或分子缺陷，从而出现机体免疫功能不全所致。
常发生在婴幼儿，临床以反复感染、易患肿瘤、易出现免疫失调的自身免疫反应为特征。
本病目前难以治愈，抗感染治疗及预防感染是本病的治疗要点，干细胞移植、基因治疗或可完全纠正免疫缺陷。
英文名称：primary immunodeficiency disease，PID。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：免疫系统疾病。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：与遗传有关。
发病部位：其他。
常见症状：反复或慢性感染。
主要病因：主要与遗传和免疫系统发育障碍有关。
检查项目：体格检查、血常规、免疫球蛋白测定、抗体筛查试验、淋巴细胞亚群计数、T细胞功能测定、B细胞功能测定、补体CH50活性和C3/C4水平、特殊免疫学检查、胸部X线、基因检测。
重要提醒：本病患儿容易出现反复持续的感染，甚至危及生命，因此持续的抗感染及预防感染的治疗十分必要，日常生活中也应当避免接触一些病原体，保持生活环境卫生。
临床分类：根据免疫缺陷特点分类1、特异性免疫缺陷病（1）抗体缺陷病：包括X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷、选择性IgM缺陷和选择性IgG亚类缺陷（伴有或不伴有IgA缺陷）；（2）细胞免疫缺陷病：包括先天性胸腺发育不全症（DiGeorge综合征）和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷（Nezelof综合征）；（3）抗体和细胞联合免疫缺陷病：包括严重联合免疫缺陷病、共济失调-毛细血管扩张症和伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病（Wiskott-Aldrich综合征）。
原发性免疫缺陷病
我国常见PID
（一）联合免疫缺陷病 T和B细胞均有缺陷，细胞免疫和抗体反应均缺陷，外周血 淋巴细胞减少，以T细胞为明显，婴儿期致死性感染
1. 严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)
（2）T和B细胞均缺如（T-B-SCID）：为常染色体隐性遗传。 ① 重组活化基因（RAG-1/-2）缺陷 ② 腺苷脱氨酶（ADA） ③ 网状发育不良：淋巴干细胞髓前体细胞发育障碍 ④ DCLREIC(Artemis)、DNAPKcs缺陷
plasma
IgG
IgA
B
plasma
IgA
IgE
B
plasma
IgE
小儿免疫系统发育特点
1. 单核/巨噬细胞（MC/MΦ）
新生儿MΦ 发育已完善，由于缺乏辅助因子，使其趋化、黏 附、吞噬、杀菌、产生G-CSF、IL、INF-γ和抗原提呈能力 较成人差。
2. 中性粒细胞（PMN）
胚胎34周PMN趋化、吞噬和杀菌功能基本成熟，生后头2 周上述功能暂时性低下，补体水平低下，缺乏趋化因子， 导致中性粒细胞功能不足。
新生儿各补体成分低于成人，生后3～6个月补体浓度和活 性接近成人。
6. 其他免疫分子
血浆甘露聚糖结合蛋白（MBP）水平比成人低，在婴儿阶 段抗体发育不全发挥作用。未成熟儿儿生后10～20周， 才达足月新生儿水平。
PID发病率
• 仅美国有50万病例，每年新增1万病例 • 其总发病率以活产婴的发病数计，约为1：10000 • 我国每年2500万新生儿中，将会新增加2500例
differentiation) 体液免疫：B淋巴细胞
BM ?
SC SL
THYRUM Epi CD3+
原发性免疫缺陷病疾病研究报告
原发性免疫缺陷病疾病研究报告疾病别名：免疫缺陷病所属部位：全身就诊科室：风湿科病症体征：肺部感染，面部畸形，共济失调，湿疹，血小板减少疾病介绍：原发性免疫缺陷病(PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASESPID)是一组免疫器官，组织，细胞或分子缺陷导致机体免疫功能不全的疾病症状体征：一、症状1、生长发育缓慢或停滞;2、1岁以后缺乏扁桃体或外周浅表淋巴结;3、皮肤病变：毛细血管扩张、出血点、皮肤霉菌，红斑性狼疮样皮疹等;4、共济失调(AT);5、1岁以后出现的顽固性鹅口疮6、慢性口腔炎。
二、诊断根据病史、临床表现及实验室资料即可做出判断。
化验检查：对所有免疫缺陷病例，必须选作一些实验室检查以确立诊断;而在作相应治疗之前，通常还须作一些先进试验对疾病作进一步分类(表147-5)。
一般来说，多数机构和医院能作筛查试验，多数大医院能作先进试验，特殊试验则只有一些实验室或配备高水平免疫学实验室的医院才能进行。
当怀疑免疫缺陷时，建议进行实验室筛查试验，包括全部血细胞计数及分类计数和血小板计数;测定IGG，IGM和IGA浓度;抗体功能测定;感染的临床和实验室判断。
血细胞计数可发现贫血，血小板减少，中性粒细胞减少或白细胞增多。
应计数淋巴细胞总数，如有淋巴细胞减少(600MG/DL，或IGG>400MG/DL同时抗体功能试验正常者，可排除抗体缺陷。
总免疫球蛋白浓度鉴别诊断：原发性和继发性免疫缺陷病相鉴别，继发性免疫缺陷病是继发于重症感染，某些理化因素，营养障碍等，临床表现主要为反复感染，多为暂时性，致病因素消除后多可恢复正常。
并发症：1、多发性机会性感染患者极易并发对正常人不敏感的病原体感染为本病特点之一.常见为卡氏肺囊虫(百分之50患者)，少数为巨细胞病毒、鸟型分枝杆菌和新型隐球菌等感染引起的广泛性肺炎鼠弓浆虫和隐球菌性脑炎和脑膜炎以及巨细胞病毒引起的进行性多灶性白质脑病。
HIV也可直接引起脑病痴呆和脑膜炎。
如何预防原发性免疫缺陷病
如何预防原发性免疫缺陷病简介原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Disease，PID）是一类由于先天性遗传缺陷导致的免疫系统功能异常的疾病。
患者缺乏或部分缺乏某些特定的免疫细胞、因子或受体，导致其免疫系统无法有效地对抗感染。
本文将介绍一些预防原发性免疫缺陷病的方法和措施。
1. 遗传咨询和家族史调查首先，家庭中已经有原发性免疫缺陷病患者的人群应该积极接受遗传咨询和家族史调查。
通过了解家族中是否存在遗传病史，特别是原发性免疫缺陷病的病史，可以帮助家庭成员做好预防和早期筛查工作。
2. 提高免疫力免疫力的提高能够有效预防感染，并降低原发性免疫缺陷病的发生率。
以下是一些提高免疫力的方法：•健康饮食：饮食中要注意摄入充足的维生素和矿物质。
多食用新鲜蔬菜、水果、谷物和富含蛋白质的食物，同时避免摄入过多的糖和盐。
•锻炼：适度的锻炼可以有效增强免疫系统功能。
定期进行有氧运动和力量训练，如跑步、游泳和举重等。
•充足睡眠：睡眠对于免疫力的恢复和提升至关重要。
成人每天需要7-8小时的睡眠时间，儿童和青少年需要更多的睡眠。
•减压：长期精神紧张和压力会降低免疫力。
采取有效的减压方法，如放松训练、冥想和舒缓音乐，有助于提升免疫力。
3. 预防接种接种疫苗是预防感染的重要手段之一，对于原发性免疫缺陷病患者来说更为重要。
以下是几种常见的预防性疫苗：•百日咳疫苗（DTaP或Tdap）：能够预防百日咳、破伤风和白喉等疾病，建议婴儿在2个月到6岁期间接种，成人每10年接种。
•流感疫苗：每年选择最新的流感病毒株进行疫苗制备，建议每年接种一次以预防季节性流感。
•肺炎球菌疫苗：可预防肺炎球菌引起的肺炎和中耳炎等疾病，推荐婴儿和老年人接种。
•麻疹、腮腺炎和风疹疫苗（MMR）：能够预防麻疹、腮腺炎和风疹等疾病，建议婴儿在1岁和4岁时接种两针。
注意事项：在接种疫苗前，患者应事先咨询医生。
在确定没有特殊禁忌情况后，再进行接种。
原发性免疫缺陷病的诊断与治疗
原发性免疫缺陷病的诊断与治疗原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency diseases，简称PID）是一组由基因缺陷引起的免疫系统异常疾病。
PID的诊断和治疗一直是医学领域的难题之一。
一、 PID的诊断PID是一种罕见的疾病，它是由多个遗传或非遗传因素引起的。
PID的临床表现因病变程度和病变类型而异，常见症状包括反复感染、过度敏感、口腔溃疡、疲劳、发育迟缓等。
鉴别诊断PID需要从病史、体检和实验室检查三个方面进行综合评估。
1. 病史PID的确诊需要仔细询问患者或家族成员有没有反复感染、免疫系统异常等症状，并了解患者的家族遗传史和生活习惯。
根据患者病史可以初步判断是否患有PID。
患者病史对PID的诊断十分重要，尤其是药物和过敏史、病毒感染等。
2. 体检体检是判断PID的必要手段之一。
医生可以通过患者的体型、生殖器、头颅、脸部和牙齿等表现来判断是否存在PID。
例如，大病抵抗力下降的患者口腔黏膜可能存在溃疡，肝、脾肿大和淋巴结肿大是常见体征。
3. 实验室检查常规血液化学检查（CBC）和特殊的免疫学实验室检查是确诊PID的最重要手段之一。
这些检查包括：白细胞（WBC）和淋巴细胞数目、IgG、IgM、IgA和其他免疫球蛋白水平。
B细胞、T细胞等也有特殊的免疫功能指标检查。
通过这些指标的检查可以了解患者的免疫系统功能和缺陷类型，易于诊断和鉴别PID。
二、 PID的治疗治疗PID的方法因患者情况和病变程度而异，包括替代疗法（Replacement therapy）、免疫调节治疗以及各种抗感染和预防措施。
PID治疗的主要目的是维持患者免疫系统的稳定，预防感染和辅助维持患者生命健康状态。
下面我们分别介绍几种常见的PID治疗方法。
1. 替代疗法PID患者由于免疫缺陷和免疫球蛋白低下，常常失去了对病原体的保护。
维持正常生命所需的抗体和免疫球蛋白不能被自身产生，需要进行替代治疗。
替代疗法主要包括静脉注射IgG和移植免疫细胞（如骨髓或干细胞）等。
原发综合征的名词解释
原发综合征的名词解释《原发综合征》（PrimaryImmunodeficiencySyndrome，简称PID）是一种与免疫力有关的遗传疾病，也称为免疫缺陷综合征。
PID指的是一类慢性、发生于出生时、且先天性的免疫系统缺陷病，病人的免疫系统存在着识别和响应外来病毒、细菌、真菌或其他外源性因素的能力下降。
原发综合征的患者可能易于感染，如果没有及时的治疗，患者的疾病可能会导致致命的后果。
原发综合征可以分为两大类，即免疫衰弱性综合征（immune deficiency disorders）和B细胞缺乏综合征（B cell deficiency disorders）。
免疫衰弱性综合征指的是由于T细胞和NK细胞能力减弱而导致的疾病，T细胞及NK细胞是免疫应答的主要细胞，其免疫缺陷可引起脓毒症、淋巴结肿大等。
B细胞缺乏综合征指的是由于B 细胞能力减弱，无法产生有效的抗体，从而引起抗原性疾病如常染色体显性贫血、慢性淋巴细胞白血病、过敏反应性荨麻疹等。
原发综合征可以从种群遗传角度来研究，一般情况下，这类疾病多为单基因遗传或多基因遗传，如果是原发综合征的家族表现形式，通常会有一定的家族聚集性。
原发综合征的检测方式有多种，一般情况下，会根据症状、家族史、不规则的先天免疫能力缺陷、发热和感染历史等来确定患者是否患有原发综合征。
一般情况下，可以通过实验室检查，如免疫功能检测、血液检查、基因检测等，以及影像学检查等来确定。
原发综合征的治疗以有效预防感染为主，以及改善宿主的免疫功能，积极和早期的治疗对于患者的恢复非常重要。
一共有几种治疗方法，其一是免疫治疗，通过给予抗体和其他免疫因子，以改善患者的免疫力；其二是基因治疗，即把正常的基因转入患者体内，以替代患者免疫缺陷部位的基因，从而改善患者的免疫功能；其三是药物治疗，如抗病毒、抗真菌、抗细菌、抗抗原等药物，以减轻症状和治疗感染；其四是细胞疗法，如干细胞移植、器官移植等，可以有效改善患者的免疫功能，控制病情发展。
19原发性免疫缺陷性疾病
本章小结
• 1.掌握免疫缺陷病的概念、特点 • 2.掌握DiGeorge综合征、Bruton综合征和选择性IgA缺乏症的 主要免疫学异常
原发性免疫缺陷病病因
• 原因不明，可能是多因素所致 • 遗传因素：基因突变或缺失 • 宫内因素：感染 • 风疹病毒——低Ig血症伴高IgM • CMV——严重联合免疫缺陷（SICD)
• • • 严重持久癿病毒及机会性感染，反复发作 接种麻疹、牛痘、BCG等减毒活疫苗，可诱发严重癿全身性感染而致死； 患者出生6个月即出现发育障碍，多缺陷病
口腔和皮肤的白色念珠菌感染 轮状病毒和肠道细菌引起的顽固性腹泻 卡氏肺囊虫引起的肺炎
重症联合免疫缺陷病
性联重症联合免疫缺陷病（XSCID） X连锁隐性遗传
NADPH氧化酶系统基因缺陷，呼吸爆发受阻，杀伤超氧代 谢物形成障碍。被吞噬的细菌持续存活和繁殖，刺激CD4+T细胞 形成肉芽肿。 1-2岁开始反复发生严重化脓性感染，在淋巴结、肺、脾、肝、
骨髓等多个器官形成化脓性肉芽肿。
原发性B细胞免疫缺陷病 原发性T细胞免疫缺陷病 重症联合免疫缺陷病 原发性吞噬细胞缺陷病 原发性补体缺陷病
原发性吞噬细胞缺陷病
主要表现为吞噬细胞的数量、移动和（或）粘附功
能、杀菌活性等异常所导致的一类疾病。
临床表现为化脓性细菌或真菌反复感染，轻者仅累 积皮肤，重者则严重感染重要器官而危及生命
（一）中性粒细胞数量减少 粒细胞减少症 <1.5*109/L 粒细胞缺乏症 几乎无中性粒细胞
G-CSF（粒细胞集落刺激因子）来源于单核-巨噬细胞、内皮细胞、成纤 维细胞，可诱导中性粒祖细胞增殖分化、活化中性粒细胞
原发性免疫缺陷性病
Primary Immunodeiciency Diseases
小儿原发性免疫缺陷病,小儿原发性免疫缺陷病的症状,小儿原发性免疫缺陷病治疗【专业知识】
小儿原发性免疫缺陷病,小儿原发性免疫缺陷病的症状,小儿原发性免疫缺陷病治疗【专业知识】疾病简介因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)疾病病因一、发病原因免疫缺陷病可以是由于某一细胞系所产生的某一蛋白质缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致，下述为免疫缺陷病的常见病因。
1.遗传缺陷在多个组织表达的单基因缺陷(如共济失调毛细血管扩张症、腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症等)、局限于免疫系统的单基因缺陷(如性联无丙种球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏、有ε链的T细胞抗原受体异常等)、家族性易感的多因素疾病(如常见的变异型免疫缺陷病)。
2.药物和毒物免疫抑制剂(如皮质激素、cyclosporine等)、抗惊厥药(如大仑丁)。
3.营养性或代谢性疾病营养不良、蛋白丢失性肠病(如肠淋巴管扩张症)、维生素缺乏症(如维生素B12缺乏症)、微量元素缺乏(如肠病性肢皮炎伴锌缺乏)。
4.感染暂时性免疫缺陷(如水痘、风疹等)、永久性免疫缺陷(如HIV感染、先天性风疹感染)5.染色体异常 DiGeorge异常(如22q11缺失)、选择性IgA缺乏症(如18-三体)。
从上述可见，免疫缺陷病的病因比较复杂，在临床表现及实验室检查方面，原发性与继发性免疫缺陷病往往不容易区别。
在临床上，原发性免疫缺陷往往也会伴有其他系统的继发免疫缺陷，如性联无丙种球蛋白血症患者可出现继发的抑制正常B细胞产生抗体的T细胞或单核细胞亚群。
此外，同样的临床表现和实验室检查异常可以由于不同的基因缺陷或致病因子作用引起，而同一基因不同的点突变可引起病变严重程度的不一致，由于这些因素的影响，有时要做出明确的免疫缺陷病病因诊断是比较困难的。
一直以来，为了便于寻找免疫缺陷病的病因，免疫缺陷病都是根据其是否累及T细胞、B细胞、巨噬细胞或补体而进行分类，这种分类在临床上有其实用性，但也有其不足之处，很多的免疫缺陷病不能明确地归到某一类上，同时这种分类的命名有时也会造成认识的混乱，如性联高IgM综合征有抗体的缺陷，但其缺陷的基因(该基因编码CD40的配体)在激活的T细胞上却是可以表达的。
原发性免疫缺陷病危害及预防
什么是原发性免疫缺陷病 ？
原发性免疫缺陷病是一种遗传疾病，多 数是常染色体隐性遗传。
原发性免疫缺 陷病的危害
原发性免疫缺陷病的危害
原发性免疫缺陷病患者容易感 染，感染后无法有效清除病原 体，因此容易引起严重的并发 症，如败血症、肺炎、脑膜炎 等。
长期的慢性感染容易导致多种 并发症，如肺气肿、唇炎等。
原发性免疫缺陷病的危害
原发性免疫缺陷病还会导致生长发育障 碍、肠道疾病、免疫介导性疾病等。
原发性免疫缺 陷病的分类
原发性免疫缺陷病的分类
原发性免疫缺陷病根据临床表 现和病理机制的不同，可分为 多种类型，如先天性T细胞缺陷 、先天性B细胞缺陷、补体缺陷 等。
不同类型的原发性免疫缺陷病 对应不同的遗传模式和病理生 理机制。
原发性免疫缺 陷病的预防
原发性免疫缺陷病的预防
建议家庭有原发性免疫缺陷病家族史的 孕妇进行相关遗传咨询，了解风险并进 行鉴定。
如果已知家庭中有某种原发性免疫缺陷 病，建议进行基因检测、胚胎基因筛查 等方法判断胎儿是否存在风险。
原发性免疫缺陷病的预防
预防原发性免疫缺陷病的关键 在于早期诊断和治疗，因此建 议定期进行体检和免疫功能检 测。
如何治疗原发 性免疫缺陷病
？
如何治疗原发性疫缺陷 病？
常规治疗包括使用广谱抗生素、免疫球 蛋白替代治疗等。 针对不同的原发性免疫缺陷病，治疗方 案也有所不同。
如何治疗原发性免疫缺陷 病？
对于某些严重并发症，如血液 系统疾病、肿瘤等，可能需要 进行造血干细胞移植、免疫抑 制治疗等手段。
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原发性免疫缺 陷病危害及预
防
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免疫重建
1.干细胞移植： 骨髓移植：BMT （同种异体同型合子，同种异体半合子，无关供体） 胎肝移植：目前少用 脐血干细胞移植 2. 胸腺移植：1/10发生淋巴瘤，目前少用
基因治疗
将正常的基因片断整合到病人干细胞 基 因组内（基因转化）
预防
做好遗传咨询，早期诊断
小结
特异性 ：抗体缺陷病 细胞免疫缺陷病 抗体和细胞免疫联合缺陷 共性： 感染、肿瘤、自身免疫病 检查： B细胞（Ig测定、抗体测定） T细胞（外周血、胸部X线） 治疗： 抗感染、替代治疗、免疫重建 基因治疗
实验室检查： 初筛，进一步， 特殊检查
B细胞检查：
血清Ig测定： IgG, IgM, IgA, IgE； IgG亚类 总Ig<4g/L或IgG<2 g/L提示抗体 缺陷 抗体检测： IgM类：抗A和抗B同族凝聚素，<1:4异常 IgG类：ASO<50u，嗜异凝集素<1:10 SIgA水平（唾液、泪、胃液）
2.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
3. IgA缺陷
XLA
IgM、IgG、IgA均明显下降或缺如 外周血B细胞极少或缺如 淋巴器官生发中心缺如 T细胞数量和功能正常 btk基因突变为其病因 易发化脓性和肠道感染
婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
不能及时产生IgG，推迟到生后9－18个月才开
分别介绍：婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、IgA缺
乏病、胸腺发育不全综合症、严重联合免疫缺陷病
英文单词
Primary immunodeficency disease 原发性免疫缺陷病 Combined immunodeficiency disease 联合免疫缺陷病
概 念
免疫是机体的生理性保护机制
严重联合免疫缺陷病（SCID）
外周血T和B细胞计数均明显下降 出生后数月感染频繁（中耳炎、肺炎、败血症、腹泻、 皮肤感染、白色念珠菌病、卡氏肺囊虫病、全身性疫苗 病）
缺乏排斥非已组织的能力，GVHR高危状态
未经治疗常于1岁内夭折
血清Ig水平较低或缺如，几无细胞免疫功能、淋巴细胞 <1.2×109/L
反复呼吸道感染（胃肠道、泌尿道），自身免
疫疾病（SLE，类风关），过敏性疾病（哮喘、
过敏性鼻炎）
禁忌输血和血制品，以免病人产生IgA抗体， 引起严重过敏反应。
T细胞缺陷
细胞免疫缺陷患儿的感染和其它问题比 抗体缺陷者更加严重
胸腺发育不全
胸腺发育不全（DA）
基因缺陷导致胸腺（常伴甲状旁腺）发育不全或 不发育，部分缺失者称为不全性胸腺发育不全。 面部异常（人中短，眼距宽，下颔骨发育不良)
原发性免疫缺陷病 PID 继发性免疫缺陷病 SID(免疫功能低下) 获得性免疫缺陷综合征 AIDS
病因和发病机制
可能多因素所致 遗传因素 宫内感染（风疹病毒、巨细胞病毒）
一个基因突变
一个蛋白质 （酶）缺失
一种原发性 免疫缺陷病
分类和发病率
特异性 抗体缺陷病 50％ 细胞免疫缺陷病 10％ 抗体和细胞免疫联合缺陷 20％
始出现（正常为3个月），至2－4岁其含后良好
易患皮肤、肺部、脑膜和上呼吸道感染 血清IgG，IgA，IgM总量<4g/L， IgG<2.5 g/L 淋巴结内有正常的滤泡和生发中心，有浆细胞存 在（与XLA鉴别）
IgA缺陷
血清IgA<0.05g/L和分泌型IgA缺乏 白种人群发病率1:700，可无症状，个别病例 的IgA含量能自发的转为正常，大多数能活到 壮年或老年
2. 肿瘤：尤是淋巴系统肿瘤，较正常高100倍，淋巴瘤最常见 3. 自身免疫性疾病：溶贫，ITP，SLE，血管炎，皮肌炎，
I型糖尿病、甲低，关节炎
PID诊断
1.病史： 过去史（感染史、接种史、输血、GVHR） 家族史（家系、过敏史、自身免疫病、肿瘤） 2.体检：体重、发育、营养状况、贫血、 肝脾、淋巴结
PID的共同的临床表现
反复感染 易患肿瘤和自身性疾病 多数有明显的家族史
PID的共同的临床表现
1. 感染：反复、严重、持久
年龄：T细胞缺陷（生后不久），抗体缺 陷（6～12月） 部位：呼吸道最常见，胃肠道，皮肤，全身 病原体：T细胞（病毒、结核菌、沙门氏菌、原虫、真菌）
抗体（化脓性感染）
过程：反复、迁延；杀菌剂，量大、疗程长。
T细胞检测：
1.外周血淋巴细胞绝对计数：80％为T细胞 <1.5×109/L 可确诊 2.胸部X线：胸腺影 3.皮肤迟发过敏反应（DCH）：代表TH1细胞功能 OT或PPD，5种以上抗原皮试 T细胞缺陷反应呈阴性或减弱 4.T细胞及其亚群数量的检测：CD3,CD4,CD8 5.T细胞功能检测：淋巴细胞转化试验，混合淋巴细胞培养 淋巴因子测定（IL－2，IL-4,IFNγ）
不宜输血，防GVRH（辐照后血） T细胞缺陷
禁种活疫苗（防严重疫苗性感染）
IgA缺陷病
禁输血，输自身储存血
替代治疗
1. 静脉注射丙种球蛋白IVIG（低IgG血症）
每月一次，终身 2. 高效价免疫血清球蛋白（SIG） 3. 血浆：20ml/kg，<2岁为10ml/kg，4W一次， 专一供血者。
4. 其它：细胞因子，酶替代
吞噬作用检测： 外周血粒细胞检测计数<1.0×109/L 硝基四唑氮兰还原试验（NBT试验） 补体检测： C3含量测定，CH50测定 基因检测
其它： X线 骨髓检查 淋巴结活检 血ADA、PNA测定
治疗
保护性隔离，抗生素应用 替代治疗 免疫重建 基因治疗
治疗
一般治疗：
预防和治疗感染 抗生素：药敏、杀菌剂、量大、长疗程 遗传咨询、产前筛查
其本质是识别自身、排除异己
细胞免疫（胸腺、T细胞、细胞因子）
特异性免疫
体液免疫（骨髓、淋巴结、B细胞、免疫球蛋白）
吞噬作用（大单核细胞、巨噬细胞、中性粒细胞）
非特异性免疫
补体系统（C1-9,补体激活后具有放大特异性细胞 免疫、体液免疫以及吞噬作用）
免疫细胞的种类和发育(图)
免疫缺陷病：免疫系统的器官、细胞和分子等构 成成分存在缺陷，免疫答应发生障碍，引起机体 抗感染免疫功能低下的一组临床综合症。
原发性免疫缺陷性疾病 （PID）
(primary immunodeficiency diseases)
苏州大学附属儿童医院肾脏科
程江
大纲要求
了解原发性免疫缺陷病的分类 熟悉原发性免疫缺陷病的临床特点，实验室检查 熟悉原发性免疫缺陷病的治疗原则 掌握原发性免疫缺陷病的诊断步骤和方法
非特异性 吞噬细胞缺陷 18％ 补体缺陷 2％
1952年发现首例，X－连锁无丙种球蛋白血症 （XLA）
2002年发现120个病种 总发病率1:10000
三、分类和发病率
抗体缺陷
可能是B细胞本身的发育障碍
也可能是缺陷的Th细胞不能向B细胞提供协同
信号所致
主要见化脓性感染
1.X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）
心脏畸形（大血管异常，房缺，室缺）
低钙抽搐，颚裂
受未经辐射的全血后易发生移植物抗宿主反应 （graft versus host，GVHR） T细胞减少，血清Ig水平往往不低
联合免疫缺陷
联合免疫缺陷兼有细胞免疫和抗体免疫缺陷， 不少病例主要是T细胞缺陷，并由此引起B细
胞产生抗体的功能低下
婴儿期致死性感染